Mis on ALSi diagnoos?

Kasvaja

Amüotroofne lateraalskleroos (teised ALS-i nimed, Charcoti tõbi, Lou Gehrig) on ​​närvisüsteemi progresseeruv patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas, kus igal aastal diagnoositakse ligikaudu 100 tuhat uut juhtumit. See on üks tavalistest liikumishäiretest, mis põhjustavad tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas on võimalik vältida tüsistuste teket?

ALS-i arengu põhjused

Pikka aega ei olnud haiguse patogenees teada, kuid paljude uuringute abil said teadlased vajaliku teabe. Patoloogilise protsessi mehhanism ALS-is on mutatsioon, mis on vastuolus aju ja seljaaju närvirakkudes olevate komplekssete valguühendite ringlussevõtu süsteemiga, mille tulemusena nad kaotavad regenereerimise ja normaalse toimimise.

ALS-i on kaks liiki - pärilikud ja juhuslikud. Esimesel juhul areneb patoloogia inimestel, kellel on koormatud perekonna ajalugu, külgnäärme munandiskleroosi või lähisugulaste eesmise-ajalise dementsuse korral. Enamikul patsientidest (90-95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi sporaadne vorm, mis esineb seletamatute tegurite tõttu. On loodud seos mehaaniliste vigastuste, armee teenistuse, intensiivsete koormuste ja kahjulike ainete mõju kohta kehale, kuid me ei saa rääkida ALSi täpsetest põhjustest.

Huvitav: kõige kuulsam amüotroofse lateraalskleroosiga patsient on täna füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess, mis tekkis 21-aastaselt. Sel ajal oli ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta suudab kontrollida, on põselihas.

ALS-i sümptomid

Üldjuhul diagnoositakse haigus täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ja haigestumise risk ei sõltu soost, vanusest, etnilisest rühmast ega muudest teguritest. Mõnikord on noortel täheldatud alaealiste patoloogia juhtumeid. Esimesel etapil on ALS asümptomaatiline, pärast mida hakkab patsiendil olema kerged krambid, tuimus, tõmblemine ja lihasnõrkus.

Patoloogia võib mõjutada ükskõik millist kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb pahkluu liigeses nõrkust, mis põhjustab neile jalgsi komistamise. Kui märkide ilmumine algab ülemise jäsemega, kaotab inimene käed ja sõrmed paindlikkuse ja tugevuse. Jäseme muutub õhemaks, lihased hakkavad atrofeeruma ja käsi muutub nagu linnu käpp. ALSi üheks iseloomulikuks tunnuseks on ilmingute asümmeetria, st kõigepealt sümptomid arenevad keha ühel poolel ja mõne aja pärast.

Lisaks võib haigus esineda bulbaari kujul - mõjutada kõneseadet, mille järel on raskusi neelamisfunktsiooniga, on tugev drooling. Närimisfunktsiooni eest vastutavad lihased ja näoilmed mõjutavad hiljem, mille tagajärjel kaotab patsient näoilmeid - ei suuda oma põske paisata, oma huule liigutada, mõnikord peatab oma pea normaalselt. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, lihaste täielik pareessioon ja immobiliseerimine. ALS-i diagnoosiga inimestel on peaaegu mingit valu - mõnel juhul ilmnevad nad öösel ja on seotud liigese liikuvuse ja liigeste suure spastilisusega.

Tabel Patoloogia peamised vormid.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS): milline on see haigus?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Kommentaarid

Amüotroofne lateraalne skleroos (ka ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi ja Lou Gehrigi tõbi) on kesknärvisüsteemi haigus, mille käigus mõjutatakse seljaaju ja aju motoorseid närvirakke. Arenguprotsessis mõjutavad trigeminaalset, linguaalset, farüngeaalset ja näomootori närvi ka haiguse kahjulikud mõjud, mille tagajärjel ilmneb amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendil lisaks motoorsetele piirangutele pöördumatuid neelamisfunktsiooni häireid ja kõnekeelset kõnet. ICD-10 kohaselt on UAS klassifitseeritud kui atroofia süsteem, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi. Klassifikaatorile on määratud kood G12.2 “Motor neuron disease”.

Klassifikatsioon (haiguse vormid)

Amüotroofne lateraalne skleroos liigitatakse mitmete kriteeriumide järgi. Sõltuvalt kesknärvisüsteemi kahjustatud piirkonnast on amüotroofne lateraalskleroos:

  • Nimmepiirkonna mõjuga jalad, mille järel haiguse teke võib häirida hingamist, käe liikumist, neelamist ja kõnet.
  • Thoracic - varases staadiumis, mida iseloomustab raskus seista seisvas asendis ja kere kallutamine. Haiguse areng mõjutab ühelt poolt jalga ja kätt, teisest küljest. Mõnel juhul antakse piirang hingamise, kõne ja neelamise funktsioonidele.
  • Emakakael - mõlemad käed kannatavad vaheldumisi, seejärel hingavad, kõneseadmed, neelamis refleks ja mõlemad jalad.
  • Bulbaar - haiguse alguses häiritakse kõnet ja neelamist. Järgmisel etapil on esmalt jala ja käsi esmalt piiratud, seejärel teiselt poolt.
  • Difuusne - haigust iseloomustab kiire kaalulangus, hingamispuudulikkus, samuti jäsemete ühepoolse nõrkuse tunne.

Perekonna tüübi järgi eristage ALS:

  • Autosoomne retsessiivne - ilmneb "defektse" geeni olemasolu korral mõlemas vanemas.
  • Autosomaalne domineeriv - areneb geenipatoloogia juuresolekul ühes vanematest.

ALSi eristab ka voolukiirus ja fookuste lokaliseerimine:

  • Classic ALS - mõjutab seljaaju ja aju neuroneid, mille tulemuseks on atroofia ja lihaste spastilisus. Haigus esineb 85% juhtudest, millest 60% on mehed. Oma arenguga, peamiselt pärast 55 aastat, esineb jäsemete nõrkus, kõndides kohmakas, jalgade lohistamine.
  • Progressive bulbar paralysis - diagnoositud umbes 25% juhtudest, neuronite kahjustus ajus ja seljaajus põhjustab neelamis- ja kõnehäireid. Seda tüüpi haigus esineb sagedamini naistel, peamiselt vanemas eas.
  • Progressiivne lihaste atroofia on haruldasem, mis esineb peamiselt noortel meestel. Selle arengu ajal mõjutab motoorsete neuronite alumist osa, mistõttu patsiendil on jäsemete ja krampide lihaste atroofia ning kehakaal väheneb.
  • Primaarne lateraalne skleroos - see mõjutab ülemisi motoorseid neuroneid, mille tulemuseks on nõrgad jalad ja kõndimishäired. Mõnikord võivad esineda kõnehäired. Haigus areneb peamiselt meestel vanuses 50 aastat.

Mis põhjustab ALS-i: põhjused

Närvisüsteemi liikurrakkude hävitamise mehhanismi algus aitab neis lahustumatu valgu (glutamiini) kogunemist. Selle protsessi ülemaailmse meditsiini arendamise põhjused ei ole tänapäeval teada, kuid on olemas teooriad, et haiguse provokaatorid võivad olla:

  • Pärilikkus - kuni 10% kõigist diagnoositud amüotroofilise lateraalskleroosi juhtudest on päritud ühelt või mõlemalt vanemalt.
  • Autoimmuunsed protsessid - sellised tõsised patoloogiad, nagu kopsudes ja verevähi pahaloomuline kasvaja, võivad aidata kaasa antikehade hävimisele, mis hävitavad motoorse närvirakke.
  • Geneetika - geneetilise ahela uurimisel avastatakse 20% juhtudest geneetiline häire, mis vastutab superoksiidi Dismutase-1 tootmise eest, ensüüm, mis muundab neuronite hävitava superoksiidi hapnikuks.
  • Närvisüsteemi ainevahetusprotsesside rikkumine - neuronite elutähtsat toimet pakuvad gliiarakud ja mitmesugused ensüümid. Ühe teooria kohaselt suureneb ALS-i haigestumise risk kümneid kordi koos astrotsüütide funktsiooni vähenemisega, mis vastutavad glutamiini lagunemise eest närvikoes.
  • Viirused - teooria eksisteerib, kuid praktikas on vähe tõestatud. Ameerika teadlaste sõnul võib amüotroofse lateraalskleroosi teke põhjustada poliomügi viiruse.

Arstile viivitamatu külaskäigu põhjuseks on vähemalt ühe teguri tuvastamine, mis võib põhjustada ALS-i arengut ja haigusele iseloomulikke sümptomeid.

Amüotroofne lateraalne skleroos: sümptomid

Haiguse algstaadiumile on iseloomulik selliste sümptomite ilmnemine nagu krambid, jäsemete nõrkus ja lühiajaline tuimus. Nad võivad ilmneda kogu kehas, kuid kõige sagedamini tekib ebamugavustunne alajäsemetes. Muud ALSi varasemad tunnused on järgmised:

  • nõrkus käes ja nende kehakaalu langus, harvem haigus mõjutab küünarvarre ja õlarihma lihaseid;
  • sõrmede düsmotiilsus, lihaste tõmblemine;
  • jalgade lihasnõrkus, millega kaasnevad valusad krambid;
  • bulbaarsete häirete ilming - neelamisfunktsiooni rikkumine ja vokaalseadme töö;
  • Krump - tugeva valuga lihaste spasmid.

Spetsiifiliste sümptomite olemus sõltub ALSi kujunemisest ja edenemisest:

Kirjeldage meile probleemi või jagage oma elukogemust haiguse ravis või küsige nõu! Räägi meile enda kohta siin kohapeal. Teie probleemi ei ignoreerita ja teie kogemus aitab keegi kirjutada >>

  1. Kaela ja rindkere vorm:
  • käte nõrkus, mille tõttu muutub teatud toimingute tegemine raskeks - kirjutada, füüsiliselt töötada, mängida sporti, mängida instrumente;
  • käe lihaspinge, kõõluste tihedus;
  • nõrkuse levik küünarvarre ja õla piirkonnas lihaste atroofia tõttu;
  • käe riputamine
  1. Nimmepoolne kuju:
  • raskused kõndimisel - pikkade vahemaade juures, trepist ülespoole;
  • väsimus ja valu alumises otsas, pikenenud seistes seisvas asendis;
  • jalgade pikenemine, mille tagajärjel - võimetus jalgsi kalduda;
  • refleksi paindumise ja varvaste laienemise puudumine;
  • tahtmatu urineerimine, roojamine.
  1. Sibula vorm:
  • kõnehäire - lihtsus ja ebakindlus lihtsate sõnade ja lausete hääldamisel, keele liigutamise raskus;
  • neelamisraskused - karmide toiduainete takistamine, patsiendi õhuklapid ja drosselid;
  • keeleliste lihaste kokkutõmbumine, mis väljendub keele järsku tõmblemises;
  • emakakaela ja näolihaste täielik atroofia, mis avaldub hilises staadiumis näoilmete kontrollimise puudumise, suu avamise võimetuse ja ennast ära sundides.

Amüotroofne lateraalne skleroos kipub progresseeruma ja katab kiiresti kõik keha lihased. Hingamisteede neuronite lüüasaamisega ei saa patsient ise hingata, mistõttu on ta ühendatud kunstliku hingamisaparaadiga.

Diagnostika

Amüotroofset lateraalset skleroosi ei ole esialgse uuringu käigus peaaegu võimatu diagnoosida, kuna haigus on haruldane ja selle varased kerged nähud võivad olla paljude teiste patoloogiate sümptomid. Kui kahtlustatakse BAS-i, määrab neuroloog põhjaliku uuringu, mis aitab tuvastada muutusi motoorsetes neuronites ja kõrvaldada teiste haiguste olemasolu:

  • Elektroneuromüograafia - võimaldab teil uurida närviimpulsside läbilaskvust jäsemete ja neelu igas lihases, et tuvastada nende liikumise aktiivsuse ja kiiruse vähenemine patoloogia korral.
  • Transkraniaalne magnetiline stimulatsioon - meetod, mis täiendab elektroneuromüograafia tulemusi. Uuringu käigus hinnatakse mootori neuronite üldist seisundit.
  • Vere biokeemiline analüüs - amüotroofilise lateraalskleroosiga - ületab 5-10 korda ensüümi indikaatorit, mis moodustub lihaskoe hävitamisel (kreatiinfosfokinaas), väike kogus maksa- ja uureaensüüme.
  • Geneetiline analüüs viiakse läbi Superoxide Dismutase-1 eest vastutava koodi seisundi hindamiseks.
  • MRI - võimaldab teil tuvastada motoorsete neuronite kahjustusi ning välistada seljaaju ja aju haigused, mis on sarnased sümptomite korral amüotroofse lateraalskleroosiga.
  • Nimmepunktid - kasutatakse sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks.

Terviklik lähenemine diagnostilisele uurimistööle võimaldab teil selgelt määratleda motoorsete neuronite surma patoloogilised keskpunktid ning välistada teiste sama ohtlike haiguste arengu.

Amüotroofilise lateraalskleroosi ravi

Täielikult haigust ei ravita. ALS-i ravi keskmes on elutähtsate funktsioonide säilitamine ravimite ja nõuetekohase hoolduse abil.

Sümptomite leevendamiseks ja närvisüsteemi säilitamiseks määratakse patsient:

  • ravimid glutamaadi tootmise blokeerimiseks ja Super Oxide Dismutase-1 stimuleerimiseks;
  • lihasrelaksandid - lihaskrambid leevendavad;
  • A-, B-, E- ja C-vitamiinide kompleks - annavad närvirakkudele toitumist, parandavad nende kaudu impulsijuhtivust;
  • anaboolika - taastada nõrgestatud lihasmass.

Alternatiivseid meetodeid kasutatakse ka haiguse mõju vastu võitlemiseks:

  • tüvirakkude teraapia - peatab neuronite surma ja aitab samuti taastada nende vahelised seosed;
  • RNA interferents - kasutades nanobiotehnoloogiat, blokeeritakse patoloogilise valgu paljunemine, mis takistab motoorsete neuronite hilisemat surma.

Täiendavate ravimeetmetena viiakse patsient läbi:

  • söötmine sondi kaudu neelamiskeelu rikkumise korral;
  • Massaažid lihaste lõõgastamiseks ja rõhu tekke vältimiseks;
  • füüsilise ravi läbiviimine;
  • konsulteerimine psühholoogiga;
  • kopsude ventilatsioon hingamisteede närvirakkude kahjustamisega.

Väga oluline on ümbritseda ALS-i patsienti lähedaste soojuse ja hoolitsemisega, jättes ta haiguse üksi.

Prognoos UAS: kui palju sellega elada

Amüotroofne lateraalne skleroos areneb kiiresti, mistõttu prognoos on isegi õigeaegse avastamise ja sümptomaatilise ravi korral halb. Selle haiguse eluiga on iga konkreetse juhtumi puhul individuaalne. Patoloogia vormist sõltuv keskmine näitaja on:

  • Klassikalise ALS-iga - 2 kuni 5 aastat haiguse algusest. Harvadel juhtudel võib patsient selle diagnoosiga elada rohkem kui 10 aastat.
  • Progressiivse bulbaalkarjääri korral on oodatav eluiga kuus kuud kuni kolm aastat alates esmaste sümptomite ilmnemisest.
  • Progressiivse lihaste atroofia korral võib ravi kestus olla kuni 10 aastat.
  • Primaarse lateraalskleroosi korral on prognoos rohkem lohutav, sest patsiendil on kõik võimalused elada keskmist eluiga. Eluiga võib väheneda, kui haigus läheb klassikalise ALS-i vormi.

Võite küsida oma küsimusi siin saidil. Vastame teile! Küsi küsimus >>

Elulemuse prognoosi raskendab asjaolu, et motoorsete neuronite massilist surma saab avastada hilisemas staadiumis, kui isegi toetav ja sümptomaatiline ravi on ebaefektiivne. Ülejäänud elu jooksul kogeb patsient mootori-, neelamis- ja kõnetoimingute piiranguid. Enamikul juhtudel on ta voodipesu, ei suuda toitu süüa, ise hoida ja hingata.

ALS-i haigus: mis see on, sümptomid ja kuidas ravida

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS) on motoorsete neuronite kiiresti arenev haigus, mis peatab järk-järgult seljaajus ja ajus paiknevate neuronite toimimise. Kuna neuronid surevad, hakkavad patsiendid kaotama võime säilitada, liikuda, rääkida ja hingata.

ALS on muutumas raskeks väljakutseks patsientidele ja nende sugulastele. Haigete, sugulaste eest hoolitsemisel ei ole hoolduse kogemust, mis toob kaasa nende impotentsuse. ALS-iga patsiendid peavad iga päev toime tulema raskete takistustega, mida saab ületada erinevate spetsialistide ja lähedaste inimeste toetusel. Haigust uurivad arstid pidevalt, kuna selle vastu ei ole registreeritud ravimeid.

Haiguse põhjused

Praegu on haiguse esinemise kõige mõistlikum versioon väliste nakkuslike tegurite mõju eelsoodumusele. Neuronaalse surma põhjus ALS-i teatud vormides on radikaalsed oksüdatsiooniproduktid ja eksotoksilisus.

Haiguse tunnuste ilmnemise täpne põhjus pole veel kindlaks tehtud. BAS-i vormid eristavad juhuslikku ja perekondlikku. Perekonnavorm on võimalik, kui patsiendi põlvnemine hõlmas patsiente mitte ainult ALSiga, vaid ka parkinsonismi, dementsuse ja suitsidaalsete suundumustega. Eelsoodumuse kinnitamiseks viiakse läbi geneetiline testimine. Selline uuring ei anna alati soovitud tulemust.

Kes on haiguse all

Alla 40 aasta vanused haigused. Varasemas eas on haigus väga haruldane. ALSiga patsientide hulgas on mehi oluliselt rohkem kui naisi.

Igal aastal diagnoositakse samasugune haigus kahes inimeses 100 tuhandest. Ühest küljest on ALS-haigusega patsientide osakaal väike, kuid need inimesed ja nende perekonnad vajavad abi ja tuge.

Haiguse sümptomid

ALS-i iseloomustavad seljaaju osa kahjustused ja puusaliikide düsfunktsioonid. Haiguse alguses ilmnevad jäsemete lihaste atroofiad, mis põhjustavad lihastoonuse vähenemist.

Haiguse esimesed sümptomid on vaevu märgatavad, nii et patsiendid ei pruugi neid pikka aega anda. Enne asjakohase diagnoosi tegemist kulub tavaliselt umbes poolteist aastat. Alates haiguse algusest täidavad terved neuronid kahjustatud funktsioone, nii et patsiendi seisund jääb mõnda aega muutumatuks.

Pärast tervete neuronite toimetulekut halveneb inimeste heaolu järsult. Haiguse kujunemisega hakkavad kõigepealt kannatama kõne- ja motoorsed funktsioonid. Samal ajal ei mõjuta haigus inimese, tema meeleorganite, kuseteede ja soolte intellekti, südamefunktsioone ja silma lihaste tööd. UASi hilisemates etappides esineb perifeerse paralüüsi märke.

Statistika kohaselt ei saa patsiendi eeldatav eluiga pärast esimeste sümptomite tuvastamist haiguse vastu võitlemiseks võtta meetmeid 1,5 kuni 5 aastat. Kombineerides teraapiat ja nõuetekohast patsiendihooldust, saavad ALSiga inimesed elada palju kauem. Haiguse areng peatub mõnel juhul teadmata põhjustel. Sellised patsiendid muutuvad kõige sagedamini uurijate ja arstide uurimisobjektideks. Olles õppinud haiguse arengu peatamise põhjust, on võimalik saada ALS-i ravi võtmeks

ALS-i ravi ja ennetamine

Keerulise haiguse tõhusat ravi ei ole veel välja kujunenud, kuna haiguse arengumärgid on puudulikud. Selle aluseks on sümptomaatiline ravi. Patsientidel esineb sageli rahustite või antidepressantide depressiooni märke. Lihaskontraktsioonidega seotud valu esinemisel on ette nähtud lihasrelaksandid.

Liigesevalu leevendab mittesteroidsed põletikuvastased ravimid. Keerulistes olukordades on hilisemas staadiumis võimalik kasutada opiaate.

Spetsiifilist haiguste ennetamist ei ole välja töötatud. Te saate valida ainult teatud soovitusi, mille järel on võimalik tugevdada haige inimese keha ja vältida närvisüsteemi rikkumisi:

  1. Suitsetamisest loobumine.
  2. Tugeva alkoholi kasutamise keelamine suurtes annustes.
  3. Tasakaalustatud õige toitumine grupi B vitamiinide kasutamisega.
  4. Hüpotermia vältimine.
  5. Külmetuse ja muude viirusinfektsioonide ennetamine.
  6. Immuunsüsteemi tüsistuste õigeaegne korrigeerimine.

Ravi tugevdamine aitab mõnel juhul vähendada haiguse kulgu. Samal ajal aitavad lipoehappe, letsitiini ja B-vitamiinide preparaadid parandada perifeersete närvide juhtivust, mõjutavad positiivselt lihaskoe ainevahetust.

ALS-i ravis on suur tähtsus füüsilise teraapia klassides. Sportliku aktiivsuse intensiivsus kehalise koormusega sõltub patsiendi häirimisastmest. Regulaarsed hingamisõppused ja mõõdukas treening takistavad hingamisteede haiguste teket.

ALS sündroomi sümptomaatiline ravi

ALS sündroom (amüotroofne lateraalskleroos) on harvaesinev neuroloogiline haigus. Statistiliste andmete kohaselt on patoloogia esinemissagedus 3 inimest 100 tuhande kohta, degeneratiivsete düstroofiliste kõrvalekallete teket põhjustab närvi aksonite surm, mille kaudu impulsse edastatakse lihasrakkudele. Neuronite ebanormaalne hävimise protsess esineb ajukoores, (eesmise) seljaaju sarves. Sest inervatsiooni puudumine, lihaste kokkutõmbumine peatub, atroofia ja parees.

Esimene kirjeldatud haigus Jean-Martin Charcot andis nime "lateraalne (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS)." Uuringus jõuti järeldusele, et enamikul juhtudel on etioloogia juhuslik. 10% patsientidest oli põhjuseks pärilik eelsoodumus. See areneb peamiselt pärast 45 aastat, naistel on see vähem levinud kui meestel. Teine nimi - Lou Gehrigi sündroom - on levinud inglise keelt kõnelevates riikides, mis on määratud anomaaliale kuulsa pesapalli mängija auks, kes 35 aasta jooksul haiguse tõttu lõpetas oma karjääri ratastoolis.

Klassifikatsioon ja omadused

Patoloogia klassifikatsioon sõltub kahjustuse asukohast. Liikuvuses osalevad kaks tüüpi neuroneid: peamine, mis asub suurtel poolkeral ja perifeerne, mis asub selgroo erinevatel tasanditel. Kesk saadab sekundaarse impulsi ja see omakorda skeletilihaste rakkudele. ALS-i tüüp varieerub sõltuvalt keskusest, kus liikumine neuronitest on blokeeritud.

Kliinilise kursi varases staadiumis ilmnevad sümptomid võrdselt sõltumata tüübist: spasmid, tuimus, lihaste hüpotoonia ja käte ja jalgade nõrkus. Üldised sümptomid on järgmised:

  1. Krampide (valusad kärped) episoodiline välimus mõjutatud osas.
  2. Atrofia järkjärguline levik kõigis kehaosades.
  3. Mootori funktsiooni häire.

Haiguse tüübid jätkuvad ilma tundlike reflekside kaotamiseta.

Lumbosakraalne vorm

On müelopaatia ilming (seljaaju hävimine), mis on tingitud sakraalse selgroo (eesnäärme) perifeersete neuronite surmast. ALS sündroomiga kaasnevad sümptomid:

  1. Ühe, siis mõlema alumise jäseme nõrkus.
  2. Põõsaste reflekside puudumine.
  3. Algse lihaste atroofia teke, mis on visuaalselt määratud massi vähenemisega ("kuivamine").
  4. Lainelised fikulatsioonid.

Protsess hõlmab ülemisi jäsemeid samade ilmingutega.

Kaela ja rindkere vorm

Sündroomi iseloomustab selgroo ülemises osas paiknevate väikeste neuronite aksonite surm, mis viitab märkide ilmnemisele:

  • väheneb toon ühel küljel, pärast seda, kui patoloogiline protsess levib teisele;
  • on lihaste atroofia, millega kaasneb parees, fasciculation;
  • phanganges deformeeritakse, saades "ahvi harja" vormi;
  • on jalgade tunnused, mida iseloomustavad motoorse funktsiooni muutused, lihaste atroofia puudub.

Emakakaela kahjustuse sümptom on pidevalt kallutatud pea.

Bulbaari vorm

Seda tüüpi sündroomi iseloomustab tõsine kliiniline kulg, motoorsed neuronid surevad ajukoores. Selle vormiga patsientide eeldatav eluiga ei ületa viit aastat. Debüütiga on kaasas:

  • liigendusfunktsiooni rikkumine, kõneseade;
  • keele kinnitamine teatavasse asendisse, nende liikumine on raske, täheldatakse rütmilist tõmblemist;
  • mimikaalsete lihaste tahtmatud krambid;
  • söögitoru krampide tõttu neelamisfunktsiooni häire.

Sibulaliikide amüotroofilise lateraalskleroosi progresseerumine moodustab näo- ja emakakaela lihaste täieliku atroofia. Patsient ei saa oma suu söögikorrale avada, suhtlusvõimalusi, võimet sõnad selgelt hääldada. Oksendamine ja maxillary refleks suureneb. Sageli kulgeb haigus tahtmatu naeru või rebenemise taustal.

Kõrge kuju

Seda tüüpi ALS algab tsentraalsete neuronite kadumisega, hõlmab arenguprotsessis perifeerseid. Kõrge sündroomi vormiga patsiendid ei ela paralüüsi staadiumis, sest südame ja hingamisteede lihased kiiresti surevad ning kahjustatud kohtades tekivad abstsessid. Isik ei saa iseseisvalt liikuda, atroofia katab kogu skeleti lihased. Paresis viib kontrollimatule roojamisele ja urineerimisele.

Seda seisundit raskendab sündroomi pidev progresseerumine, terminaalses faasis on hingamine võimatu, ventilatsioon on vajalik spetsiaalse aparaadiga.

Põhjused

Amüotroofilise lateraalskleroosi sündroom esineb enamikul juhtudel määramata geeniga. 10% -l selle diagnoosiga patsientidest oli arengu põhjuseks muteerunud geeni eelmise põlvkonna autosoom-domineeriv ülekanne. Haiguse moodustumise etioloogia võib olla mitmeid tegureid:

  1. Aju nakkuslik kahjustus, seljaaju resistentne vähe uuritud neurotroopne viirus.
  2. Vitamiinide ebapiisav tarbimine (hüpovitaminoos).
  3. Rasedus on võimeline tekitama naistel ALS sündroomi.
  4. Vähirakkude kasv kopsudes.
  5. Mao manööverdamine.
  6. Emakakaela selgroo krooniline osteokondroos.

Ohus on inimesed, kes puutuvad pidevalt kokku kontsentreeritud kemikaalidega, raskmetallidega (plii, elavhõbe).

Diagnostilised testid

Uuring näeb ette ALS sündroomi diferentseerimise ALS haigusest. Sõltumatu patoloogia jätkub siseorganeid, vaimseid võimeid või tundlikke reflekse häirimata. Adekvaatse ravi korral on diagnoosimisel vaja välistada sarnaste sümptomitega haigused:

  • seljaaju kraniovertebraalne amüotroofia;
  • polio jäägiefektid;
  • pahaloomuline lümfoom;
  • paraproteineemia;
  • endokrinopaatia;
  • emakakaela emakakaela müelopaatia ALS sündroomiga.

Diagnoosimeetmed haiguse kindlakstegemiseks hõlmavad järgmist:

  • rinna radiograafia;
  • seljaaju, aju magnetresonantstomograafia;
  • elektrokardiogramm;
  • elektroneurograafia;
  • kilpnäärme toimimise taseme uuringud;
  • tserebrospinaalne, nimmepunkt;
  • geneetiline analüüs mutatsioonide tuvastamiseks;
  • spirogramm;
  • laboratoorsed testid valgu, ESR, kreatiinfosfokinaasi, uurea veresindikaatoris.

Tõhus ravi

Haigusest on täiesti võimatu vabaneda, Venemaal ei ole patenteeritud ravimit, mis võimaldab kliinilist arengut peatada. Euroopa riikides kasutatakse Riluzole lihaste atroofia leviku aeglustamiseks. Tööriista ülesanne on pärssida glutamaadi tootmist, mille kõrge kontsentratsioon kahjustab aju neuroneid. Testid on näidanud, et ravimeid kasutavad patsiendid elavad veidi kauem, kuid surevad hingamispuudulikkuse tõttu.

Ravi on sümptomaatiline, ravi peamine ülesanne on säilitada elukvaliteet, pikendada iseteeninduse võimet. Sündroomi tekkimisel mõjutatakse järk-järgult hingamisteede eest vastutavate organite lihaseid. Hapniku puudust kompenseerib öösel kasutatav BIPAP-seade, IPPV. Seade hõlbustab patsiendi seisundit, seda on lihtne kasutada ja seda kasutatakse kodus. Pärast hingamisteede täielikku atroofiat kantakse patsiendile statsionaarne ventilatsiooniseade (NIVL).

Sümptomite konservatiivne ravi aitab kaasa:

  1. Krampide kogumine karbamasepiini, Tizanili, fenütoiini, Isoptini, baklofeeniga, kiniinsulfaadi süstimine.
  2. Lihasmassi metaboolsete protsesside normaliseerimine antikoliinesteraasi agensitega ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoic acid, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", rühma B A, E, C vitamiinid.
  3. Fastsikulyatsii eemaldamine ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
  4. Neelamisfunktsiooni parandamine (Prozerin, Galantamine).
  5. Valuvaigistav valu valuvaigistamisel Fluoksetiin, millele järgneb patsiendi ülekandumine morfiinile.
  6. Buscopani vabanenud sülje koguse normaliseerimine.
  7. Suurenenud lihasmass "retabolilom".
  8. Psüühikahäirete leevendamine antidepressantidega (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Vajadusel määratakse antibiootikumravi koos antibiootikumidega Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Samuti kuuluvad ravi käigus nootroopsed ravimid: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

ALS sündroomiga patsiendid vajavad elu lihtsustamiseks erilisi kohandusi, sealhulgas:

  • automaatne jalutuskäru liikumiseks;
  • tool, mis on varustatud kuiva kapiga;
  • kõnesünteesi arvutiprogramm;
  • voodi koos tõstemehhanismiga;
  • seade soovitud elemendi vastuvõtmiseks;
  • ortopeedilised komplektid (emakakaela krae, rehvid).

Haigete eest hoolitsemisel pööratakse tähelepanu toitumisele, toidus peab olema piisavalt mineraale ja vitamiine. Vedeliku konsistentsiga toidud, köögiviljad pühitakse. Söötmine toimub sondi kaudu, rasketel juhtudel on näidatud gastrostoomia paigaldamine.

Prognoos

Külgse amüotroofilise skleroosi sündroom on tõsine haigus. Prognoosi raskendab spetsiifiliste ravimite puudumine ja anomaalia kiire progresseerumine. Patsiendi seisund sõltub sümptomite peatamise vormist ja võimalusest. Igatahes toimub surmaga lõppev tulemus, kuid kui lumbosakraalne sündroom jõuab bulbaarsesse vormi, ei ole oodatav eluiga pikem kui kaks aastat. Geneetilise mutatsiooni puhul ei ole anomaalia areng nii kiire, nõuetekohase hoolitsusega, et inimene saab elada kuni 12 aastat pärast UASi debüüdi.

Mis on ALS-i haigus? Kas on olemas imerohi kohutav patoloogia?

Aastal 2018 suri maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018). Inimene, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis, surmaga lõppeva diagnoosiga - amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosiga.

Paljud, kuulates teavet kuulsa teadlase kohta, küsivad endalt: „Mis on BAS?”. Lõppude lõpuks ei ole see kõige levinum neuroloogiline haigus, mis pidevalt kuulab, kuid see patoloogia ei muutu vähem ohtlikuks.

Mis on ALS?

Esimene, kes kirjeldas ja eraldab külgmist (lateraalset) amüotroofset skleroosi eraldi nosoloogiaks, oli Prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal.

ALS-i haigus, nagu ükski teine ​​närvisüsteemi patoloogia, omab oma nime jaoks palju sünonüüme. Tegemist on motoorse neuroni haiguse või motoorse neuroni haigusega ning Charcoti tõvega ja Lou Gehrigi tõvega (seda mõistet kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata sellest, kuidas seda haigust nimetatakse, viib see pidevalt tõsise puude ja vältimatu surmani.

Mis on ALS?

Amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofne lateraalskleroos, ALS) on närvisüsteemi krooniline neurodegeneratiivne, progresseeruvalt progresseeruv patoloogia, mida iseloomustab kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustus, millele järgneb plegia (paralüüs), lihaste atroofia, bulbaar- ja pseudobulbaarhaiguste teke.

Amüotroofne lateraalne skleroos 95% juhtudest on juhuslik haigus, see tähendab, et see ei ole otseselt seotud lähisugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-st moodustab päriliku patoloogia. Perekonna ALS tuvastati esmakordselt ja see kinnitati Guami saarel (Mariami saared).

Motor neuronite haigus on üsna haruldane - 1,5–5 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Kõrgeim esinemissagedus esineb umbes 50-aastases vanuses haiguse perekondliku vormiga ja 60–65-aastastel, kellel on juhuslik. Kuid see ei tähenda, et Charcot'i tõbi ei esine juba noores eas. Mehed kannatavad ALSi all peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Kuigi 60-aastaseks saamisel kaob see erinevus - mõlema soo esindajad haigestuvad võrdselt sageli.

ALS-i haigus peab olema selgelt eristatav sellisest haigusest nagu amüotroofne lateraalne sündroom (ALS), kuna viimane on teiste närvisüsteemi haiguste ilming (näiteks puukoorne entsefaliit, insult jne), mitte eraldi nosoloogia. Ja kõige sagedamini on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja raviga ei vii surma.

Surm amüotroofses lateraalskleroosis tekib selliste tüsistuste tõttu nagu kongestiivne kopsupõletik, septiline nähtus, hingamisteede lihaste rike jne.

Väike terminoloogia

Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks on vaja mõista nii keerulises neuroloogilises terminoloogias kui kesk- ja perifeerses motoneuronis, bulbaarses ja pseudobulbaalses sündroomis. Meditsiinist kaugel asuvatena ei ütle need sõnad midagi.

Tsentraalne motorneuron paikneb ajukoorme, nn. Motoorse piirkonna eel-keskel. Kui kahjustus tekib selles aju piirkonnas, siis tekib tsentraalne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • nõrkus erineva raskusega lihastes (liikumise täielikust puudumisest kuni kerge liikumatuseni);
  • suurenenud lihastoonus, spastilisuse areng;
  • suurenenud kõõluste ja periosteaalseid reflekse;
  • patoloogiliste peatumismärkide ilmnemine (Babinski, Rossolimo, Openheimi jms sümptom).

Perifeersed motoneuronid paiknevad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksendamisel emakakaela, rindkere ja lumbosakraalse taseme ees oma eesmise sarves. See on igal juhul kortikaalse motoorse neuroni all. Nende närvirakkude lüüasaamisega esineb perifeerse (flakidaalse) paralüüsi sümptomeid:

  • selle rakurühma innerveerunud lihaste nõrkus;
  • kõõluste ja periosteaalsete reflekside vähenemine;
  • lihaste hüpotoonia ilmnemine;
  • atrofiliste muutuste teke lihastes nende denerveerumise tõttu;
  • patoloogilisi sümptomeid ei ole.

ALS-is on kahjustatud nii perifeersed kui ka tsentraalsed moto-neuronid, mis põhjustavad selles patoloogias kesk- ja perifeerse paralüüsi märke.

Lou Gehrigi tõve ajal tekkiv halb paralüüs on põhjustatud kraniaalnärvide IX, X, XII tuumades paiknevate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid asuvad aju varras, nimelt mullakinnas (lat. Bulbus). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkuses. Siit järgige selle peamisi sümptomeid:

  • düsartria (liigenduse rikkumine keele lihaste nõrkuse ja atroofia tõttu);
  • düsfoonia (häälekahjustuse halvenemine) ja nasoolia (nina-toon);
  • düsfaagia (neelamishäire);
  • suulae hajumine ja uvula nihkumine tervele küljele;
  • neelu refleksi kadu (puudumine);
  • süljevool (allaneelamise tagajärjel);
  • fibrillaarne tõmblemine keeltes (tuvastatud väikese lihaste kontraktsioonina, flutterina).

Pseudobulbaalne palsy, mis sisaldab peaaegu kõiki neid sümptomeid, tekib kortikulaarse muna trakti struktuuri kahepoolse katkemise tõttu (see tähendab, närvikiud, mis ühendavad ajukooret karpkala närvide rühmaga). Selle sündroomi eripäraks on:

  • neelu refleksi säilitamine;
  • atroofia ja fibrillatsiooni puudumine keeltes;
  • suurenenud mandibulaarne refleks;
  • suulise automaatika patoloogiliste reflekside ilmnemine (neid peetakse lastele normaalseks - sügelus, imemine jne);
  • vägivaldne (tahtmatu) nutt ja naer.

Arvestades, et amüotroofilise lateraalskleroosi korral esineb nii ülemise (keskse) kui ka madalama (perifeerse) motoneurooni degeneratsioon, siis on sibula paralüüs väga sageli kombineeritud pseudobulbariga. Mõnes ALS-i vormis võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, teised lihtsalt ei vaja aega areneda, sest hingamispuudulikkuse mõju suureneb väga kiiresti.

Millised on haiguse põhjused ja mehhanismid?

Charcot'i haiguse juhusliku kujunemise arengu olulisi põhjuseid ei ole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et nad kutsuvad esile ALSi aeglase infektsiooni tekke: enteroviirused, ESNO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, kutsudes esile nende surma kiirenemise (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse kujunemine - glutamaadi liig põhjustab motoneuronide üleekskursiooni ja surma. Ellujäävad rakud võivad spontaanselt depolariseerida, mis ilmneb kliiniliselt fibrillatsioonide ja fascikulatsioonide poolt.

On ka patoloogiline toime autoimmuunreaktsioonide neuronitele (IgG katkestab L-tüüpi kaltsiumikanalid), nende normaalse aeroobse ainevahetuse muutuse, naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemise rakkudesse, rakuseina ensüümide aktiivsuse lagunemist ja selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamist.

Baltimore Johns Hopkinsi ülikoolis avastati ALS patsientide neuronites nelja-heeliksi DNA ja RNA. See viis ubikvitiini valgu ilmumiseni neuronite tsütoplasmas, täpsemalt selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. Selline muutus kiirendab ka neurodegeneratsiooni amüotroofses lateraalskleroosis.

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud geenimutatsiooniga, mis asub kromosoomil 21 ja kodeerib superoksiidi mutaasi-1. Haigus edastatakse valdavalt autosoomile.

Patoloogiline uuring näitas suurte poolkera motoorse koore (precentral gyri) atroofiat, seljaaju eesmiseid sarvesid ja koljuagrite rühma gruppi kuuluvaid motooreeme. Sellisel juhul asendatakse surnud motoorsed neuronid neurogliaga. See ei mõjuta mitte ainult neuronite kehasid, vaid ka nende protsessid - demüelinisatsioon (st normaalse müeliini membraani muna hävitamine) püramiidi radadel aju tüvi ja seljaaju külgsuunades.

Amüotroofne lateraalne skleroos: sümptomid

Lou Gehrigi haiguse varased sümptomid on enamasti aeglaselt kasvav nõrkus käes või jalgades. Samal ajal mõjutavad tugevamini jäsemete distaalseid osi - jalgu ja käsi. Patsient ei saa nuppu üles lüüa, siduda oma kingapaelad, hakkab komistama, lööma jalgu. Selline ebamugavus kaasneb jäsemete välise ammendumisega (kaalulangus).

Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Hoolikalt jälgides patsienti kahjustatud jäsemetes, on võimalik tuvastada fascikulatsioone - lihaste tõmblemine, mis sarnaneb laine, kerge libisemine.

Paljudel patsientidel esineb haiguse algperioodil probleeme, mis on seotud kaelalihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstises asendis. Seetõttu on pea pidevalt rippumas ja patsiendid vajavad selle hoidmiseks spetsiaalseid seadmeid.

Haigus areneb pidevalt ja järk-järgult hõlmab patoloogiline protsess üha rohkem lihasmasse. Perifeerse paralüüsi arengu taustal liituvad kesksed sümptomid:

  • hüpertoonia ja lihaste spastilisus, t
  • kõõluste ja periosteaalsete reflekside tugevnemine,
  • esinevad patoloogilised suu ja käte refleksid.

Väga aeglaselt kaotavad amüotroofilise lateraalskleroosiga patsiendid oma võime täielikult liikuda ja säilitada.

Koos sellega täheldab patsient neelamise, kõnehäire, häälemuutuse ja teiste bulbaalõpetusnähtude rikkumist, mida tavaliselt kombineeritakse pseudobulbariga.

Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamiselundeid - diafragma lüüasaamine on kõige olulisem. Sellega seoses tekib paradoksaalse hingamise nähtus: sissehingamise ajal langeb ALS-i all kannatavate patsientide kõht ja hingamises, pigem paisub see.

Okulomotoorsed häired (silma pareessioon, silmamunade liikumise vähenemine jne), kui need esinevad, on see ainult motoorsete neuronite haiguse lõppetapis. Tundlikkuse muutused ei ole sellele haigusele iseloomulikud, kuigi mõned patsiendid kaebavad arusaamatu ebamugavuse ja valu pärast.

Samuti ei iseloomusta lateraalset amüotroofset skleroosi vaagna elundite talitlushäireid. Aga haiguse lõpus on võimalik uriinipidamatus või uriini ja väljaheite säilitamine.

Patsiendid jäävad tavaliselt oma paremale meelele ja selged mälestused kuni nende päevade lõpuni, mis veelgi halvendab nende seisundit. Seetõttu esineb sageli tõsiseid depressiivseid häireid. Ainult 10–11% perekondliku ALS-i juhtudest on dementsus, mis on seotud eesmise koore difuusse atroofiaga.

Milliseid vorme motoorne neuronhaigus võtab?

Amüotroofilise lateraalskleroosi kaasaegne klassifikatsioon eristab nelja peamist vormi:

  • kõrge (aju);
  • bulbaar;
  • emakakaelavähk;
  • lumbosacral.

See eraldamine on üsna meelevaldne, sest aja jooksul esineb kõikidel tasanditel mootori neuronite lüüasaamine. Selle haiguse prognoos on pigem vajalik.

Kõrge (aju) vorm

ALS-i kõrge (aju) vorm areneb 2–3% juhtudest ja sellega kaasneb kahjustus eesmise lõhe motoorse koore neuronitele (precentral gyrus). Selle patoloogiaga kaasneb spastiline tetraparees (see mõjutab nii käsi kui ka jalgu), mis on kombineeritud pseudobulbaalse sündroomiga. Perifeersete motoneuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomid praktiliselt ei ilmu.

Bulbaari vorm

Nurgakujulist vormi, mis leitakse neljandikus kõigist ALS-i juhtudest, väljendatakse ajupiirkonnas asuvate kraniaalnärvide (IX, X, XII paaride) lüüasaamises. See haigusvorm avaldub bulbaalse halvatusena (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis patoloogia progresseerumisel kombineerub nende jäsemete ja fascikulatsioonide atroofiaga, kes on paralüüs. Sageli kaasneb bulbaarsete häiretega pseudobulbaalne sündroom (suurenenud mandibulaarne refleks, spontaansete vägivaldsete naerude või nuttide esinemine, suukaudse automaatika refleksid).

Kaela ja rindkere vorm

Kõige sagedamini (umbes 50% juhtudest) on motoorse neuroni haiguse vorm emakakaelavähk. Kõigepealt tekivad perifeerse paralüüsi sümptomid käes (lihaste atroofia, kõõluste ja periosteaalsete reflekside vähenemine või vähenemine, lihastoonuse vähenemine) ja spastiline halvatus jalgades. Siis, närvikahjustuse taseme suurenemisega, ühinevad käes keskplaadi sümptomid (spastilisuse areng, reflekside taaselustamine, käte patoloogilised nähtused).

Lumbosakraalne vorm

ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20–25% juhtudest ja ilmneb alumiste jäsemete lõtvuse (perifeerse) halvatusega. Edasimineku ajal levib haigus üle lihasmassi (torso, käed) ja lisab spastilise (tsentraalse) paralüüsi märke - hüpertoonilisust lihastes, refleksi suurenemist, patoloogiliste jalajälgede ilmumist.

Kuidas kinnitab „amüotroofilise lateraalskleroosi” diagnoos?

Selle harvaesineva patoloogia diagnoos on väga oluline, kuna on mitmeid haigusi, mis matkivad amüotroofset lateraalset skleroosi, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve heledamad märgid: kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustused esinevad juba haiguse lõppstaadiumis. Seetõttu põhineb ALSi usaldusväärne diagnoos närvisüsteemi teiste patoloogiate väljajätmisel.

Euroopas ja Ameerikas kasutatakse Rahvusvahelise Neuroloogide Föderatsiooni poolt välja töötatud ALSi diagnoosimise El-Escori kriteeriume. Nende hulka kuuluvad:

  • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse usaldusväärsed kliinilised tunnused;
  • perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patoloogilised tunnused;
  • sümptomite pidev progresseerumine ja levik ühes või mitmes inervatsioonipiirkonnas, mis avastati patsiendi dünaamilise vaatluse käigus.

Samuti on oluline välistada teised patoloogiad, mis võivad viia selliste sümptomite tekkeni.

Seega kasutatakse amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosimiseks järgmisi uurimise meetodeid:

  • patsiendi uurimine ja küsitlemine (elu ja haiguse ajalugu). Uurimisel pööratakse tähelepanu perifeerse ja keskse paralüüsi tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte või kolme kehapiirkonda (ülemised ja alumised jäsemed, bulbaarsed lihased); bulbaar- ja pseudobulbaalsete sümptomite samaaegne esinemine; vaagnapõhja ja okulomotoorse häire puudumine, nägemishäired ja tundlikkus, intellektuaalsete funktsioonide säilitamine;
  • vere ja uriini kliiniline analüüs;
  • biokeemiline vereanalüüs (CPK, C-reaktiivne valk, elektrolüütide tase veres, neerutestid, maksa testid jne) - ALK-ga on sageli täheldatud CPK taseme tõusu;
  • teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärme hormoonid);
  • uuring tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) koostise kohta - mõnedel ALS-iga patsientidel (25%) esineb tserebrospinaalvedeliku valgusisalduse suurenemine;
  • nõelelektoneuromüograafia (ENMG) - amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavate patsientide puhul avastatakse pikiradade rütm (rütmilised fibrillatsioonipotentsiaalid), selgroo eesmise sarvedega seotud kahjustuste tunnused närvikiudude juhtivushäirete täieliku puudumise korral;
  • neuroimaging uuring - aju- ja seljaaju MRI näitab selliste patsientide atroofiat, külgmiste nööride hõrenemist ja seljaaju eesmise sarve suuruse vähendamist;
  • lihaste ja närvi biopsia, millele järgneb histoloogiline uurimine - näitab atroofiliste ja denerveerumise muutuste märke;
  • Molekulaarne geneetiline uurimine, mis on põhjendatud ALS-i kahtlustatava perekondliku iseloomuga, määratakse 21-kromosoomi mutatsiooniga.

ALS-ravi

Haigus on amüotroofne lateraalskleroosi sümptomid, mis on üsna rasked, halvasti korrigeeritavad.

Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib aeglustada haiguse progresseerumist ja lükata edasi amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel hingamishäireid. See rilusool (rilutek), mis on välja töötatud 1995. aastal. Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitteri glutamaadi vabanemise pärssimisega närvilõpmetest. Seega väheneb motoorse neuroni degeneratsiooni kiirus. Selline ravi pikendab patsientide eluiga maksimaalselt kolmeks kuuks.

SRÜ riikides ei ole seda ravimit veel registreeritud, kuigi seda on Euroopas ja Ameerikas juba ammu kasutatud.

Kuna haiguse tekkimise etioloogilist tegurit ei ole võimalik mõjutada, vajavad patsiendid hoolt ja sümptomaatilist ravi:

  • haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste teket) tehakse füüsikaline ravi ja massaaž;
  • liikumise jaoks kasutavad patsiendid käepidemeid, spetsiaalseid tooli, mis on varustatud nuppudega kasutusmugavuse tagamiseks;
  • pea pealtulatamisel kasutage Schantzi krae, spetsiaalseid jäikad või pooljäigad hoidjad;
  • allaneelamise esimeste märkide puhul on soovitatav muuta toidu konsistents püree ja vedelikuks. Pärast iga sööki on vajalik suukaudne ümberkorraldamine. Kui vedelat toitu on raske vastu võtta, lähevad nad tuubisse (nasogastrilise toru kaudu) või asetavad gastrostoomipudeli (auku naha sisse maos, mille kaudu toit siseneb seedetrakti);
  • krampide tekkimisel vasika lihastes (krumpi), karbamasepiinil, baklofeenil, magne B6-l, verapamiilil, diatsepaamil;
  • kui ilmneb lihaste spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeeni, tisaludi, sirdaludi, mydokalmi;
  • antidepressantidega (amitriptüliin) koosnev atropiin, hüoskiin, on efektiivne;
  • püsiva valu sündroomi, depressiooni ja unehäirete, tritsükliliste antidepressantide (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitorite (fluoksetiin, sertraliin) puhul. Ka see ravimirühm vähendab mõnevõrra sunnitud naeru või nuttude rünnakute sagedust. Raske unehäire nõuab hüpnootiliste ravimite (zolpideemi) määramist. Antidepressantide ja valuvaigistite valulikkuse leevendamiseks ei kasutata narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
  • hingamispuudulikkuse korral varajases staadiumis on võimalik kasutada kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks lisatarvikuid. Haiguse terminaalses staadiumis vajavad patsiendid intensiivravi osakonnas pidevat statsionaarse ventilatsiooni kasutamist;
  • mõnikord kasutatakse neuroprotektorit (gliatiliini, tserebrolüsiini, ceraxoni), antioksüdante (meksipridooli), E-vitamiini, B rühma vitamiine, L-karnitiini (elkar) jne, et parandada lihaste ja ajurakkude toitumist, kuid paljud eksperdid usuvad, et sellise ravi kasutamine on ebamõistlik ja ei paranda patsientide seisundit;
  • sellised patsiendid vajavad ka spetsiaalseid sidevahendeid - on välja töötatud sülearvutid, mida saab juhtida silma liikumisega;
  • psühholoogi ja ALS-i ja tema sugulastega patsiendi abi on hädavajalik.

Haiguse prognoos

Haiguse kulg on alati ainult progressiivne. Olenemata haiguse vormist mõjutavad varem või hiljem mõlemad motoorse neuroni rühmad (kesk- ja perifeersed). Lisaks bulbaalsele halvatusele, mis oluliselt halvendab prognoosi.

Kahjuks ei ole hetkel teateid amüotroofilise lateraalskleroosi täieliku taastumise kohta. Maailmas on ainult kaks tuntud patsienti, kes on haiguse stabiliseerinud: üks on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker.

Sõltuvalt ALSi vormist kestab see 2 kuni 15 - 20 aastat. ALSi kõrge vormiga on mõnedel patsientidel võimalik elada kuni 20 aastat. Emakakaela ja lumbosakraalsete vormide korral toimub surm vastavalt 4–7 aastat ja 7–10 aastat. Sibula vorm on kõige tõsisem ja ebasoodsam - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta pärast.

Bulbaarsete häirete ja hingamisteede häirete lisamine vähendab ALS-i patsientide eeldatavat eluiga 1–3 aastaga, sõltumata haiguse algsest vormist. Amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavad patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise ammendumise ja kaasnevate haiguste tõttu.

Järeldus

Vaatamata tohutule arengule meditsiinis, jääb amüotroofne lateraalskleroos teadlastele saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimeetodeid ei ole veel välja töötatud. Uurimus on ainult hoogu, mille käigus on võimalik ravida ALS-i, blokeerides seda põhjustavaid geene. Täna on võimalik leevendada selliste patsientide kannatusi ja muuta nende olemasolu võimalikult mugavaks.

Oleme teinud suuri jõupingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda ja ootame teie tagasiside hindamist. Autoril on hea meel näha, et olete sellest materjalist huvitatud. Tänan teid!