Mikrokefaalia sümptomid, põhjused ja ravimeetodid

Rõhk

Seda haigust, kus aju mahu vähenemise tõttu on lapse peaümbermõõt teatud vanuse ja soo puhul tavalisest madalam, nimetatakse mikrokefaliseks. Mikrokefaalia lastel võib olla kaasasündinud või võib tekkida lapse esimese eluea jooksul. Seal on primaarne ja sekundaarne mikrokefaalia. Primaarne mikrokefaal on geneetiliste häirete tagajärg ja moodustub embrüonaalse arengu varases staadiumis. Sekundaarne mikrokefaal on mitmesuguste ebasoodsate tegurite põhjus, mis mõjutavad aju arengut (infektsioonid, mürgistused) loote hilisemas staadiumis.

Mikroproteemia põhjused

Mikrofaatilise foto põhjused

Kõige sagedamini põhjustavad mitmesugused geneetilised kõrvalekalded mikrokefaalia arengut, mis kahjustab ajukoorme arengut lapse emakasisene arengu esimestel nädalatel ja kuudel.

Mikrokefaalia geneetilised põhjused on järgmised: Downi sündroom, Edward, Patau, autosomaalne domineeriv mikrokefaalia, perekondlik autosomaalne retsessiivne mikrokefaal.

Lisaks on mikrokahjustuse põhjused järgmised:

  • Alkoholi ja narkootikumide kuritarvitamine raseduse ajal
  • Raseduse ajal veetavad nakkushaigused: punetiste, tsütomegaloviiruse nakkus, kanamürk, toksoplasmoos
  • Mõju rasedatele toksilistele kemikaalidele
  • Mõju rasedale ioniseerivale kiirgusele
  • Raske toitumispuudus rasedatel
  • Raseduse diabeedi ebapiisav kontroll
  • Raske platsentaalpuudulikkus
  • Fenüülketonuuria rasedatel
  • Hüpotüreoidism rasedatel

Mikrokefaalia põhjused esimese eluaasta lastel võivad olla:

  • Traumaatilised ajukahjustused
  • Ajuinsult
  • Hüpoksiline entsefalopaatia
  • Kaasasündinud HIV - entsefalopaatia
  • Üleantud meningiit ja entsefaliit
  • Krooniline neerupuudulikkus
  • Plii mürgistus
  • Hüpotüreoidism
  • Kaasasündinud südamepuudulikkused
  • Raske toitumispuudus

Mikroefaalia sümptomid

Väikesed kasvud, aeglustus, hüperaktiivsus on mikrokahjustuse peamised sümptomid

Lapsed, kellel on diagnoositud mikrokefaalia, võivad olla sündinud normaalse või veidi vähendatud peaümbermõõduga. Tulevikus peatab aju kolju oma kasvu, samal ajal kui näo kasvab vastavalt lapse vanusele. See põhjustab aju ja kolju näoosa vahelist ebaproportsionaalsust, mis muutub lapse kasvades selgemaks.

Teised levinud sümptomid lastel on:

  • Dwarfism või lühike kasv
  • Suure kirjatüübi varajane sulgemine (mõnikord sünni ajaks)
  • Vaimne pidurdamine
  • Mootori ja kõne arengu rikkumine
  • Hüperaktiivsus
  • Krambid
  • Koordinaatori häired
  • Lihaskoe häired
  • Parees ja paralüüs

Mikrokefaaliaga lapsed võivad kogeda intellektuaalsete funktsioonide normaalset arengut ning pea kasvab nende ümbermõõt. Samal ajal jääb nende laste peaümbermõõt teatud vanuse ja soo puhul endiselt alla normaalse.

Diagnostika

Mikrokefaalia identifitseerimine ja foto diagnoosimine

Diagnoos ei ole tavaliselt raske. Igakuiste planeeritud kontrollide ajal mõõdab arst lapse peamisi antropomeetrilisi parameetreid ja määrab kindlaks tema psühhomotoorse arengu taseme. Juhul kui lapse peaümbermõõt on väiksem kui teatud vanuse ja soo lastele kehtestatud norm rohkem kui kahe standardhälbe võrra, diagnoositakse mikrokefaalia. Et selgitada mikrokefaalia põhjuseid, võib tekkida vajadus MRI- või CT-skaneerimine - aju-test, biokeemiline vereanalüüs.

Mikrokefaalia sünnieelne diagnostika viiakse läbi rasedate naiste plaanitud sõeluuringute ajal. Mikrokefaalia puhul on abordi küsimus lahendatud.

Kas on olemas mikrokefaalia ravi?

Praeguseks ei ole mikrokefaalia ravi enne täielikku taastumist

Praegu ei ole mikrokahjustusega lastel ravi, mis viiks pea suuruse ja kuju normaliseerumiseni. Mikroefaalia ravi eesmärk on seotud neuroloogiliste häirete korrigeerimine ja selliste laste võimalik sotsiaalne kohanemine. Kõik lapsed, kellel on diagnoositud mikrokosfia, peaksid olema lastearsti neuroloogi juures.

Logopeedi hindab ja parandab kõnehäireid. Koordinaatori ja motoorse häire korrigeerimiseks tegeleb treeningteraapia juhendaja lastega. Sotsiaalõpetajate ja psühholoogidega seotud laste sotsiaalne kohanemine. Lihaste toonuse normaliseerimiseks näidatud massaaž. Ravimravi on ette nähtud konvulsiivsete krampide ja hüperreaktiivsuse jaoks.

Ennetamine

Tänapäeval ei ole mikropreparaatide usaldusväärset ennetamist. Enne raseduse planeerimist, kui naisel ei ole leetrid ja tuulerõuged, on soovitatav vaktsineerida nende infektsioonide vastu.

Alkoholi ja narkootikumide kasutamise keeld, tervislike eluviiside ja somaatiliste haiguste õigeaegne ravi raseduse ajal vähendab lapse mikrokefaalia riski. Kui laps sünnib lapse perekonnas koos mikrokefaaliaga ja planeerib uut rasedust, peab abielupaar läbima geneetilise nõustamise, et määrata kindlaks võimalikud riskid, mis võivad tekkida mikrokefaalia tekkimisel teises lapses.

Mikrosfääria eeldatav eluiga

Mikrosfääria eeldatav eluiga

Mikrokefaalia prognoos sõltub selle astmest ja sellega seotud neuroloogilistest häiretest. Mõned lapsed muutuvad tõsiselt puudega, mõned on intellektuaalselt ohutud ja arenevad vastavalt vanusele.

Ajukahjustuse aste sõltub mikrokefaalia elueast. Niisiis, mikrokefaalia, milles arenguhäire puudub, ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Kuigi raskekujuliste neuroloogiliste ja vaimsete häiretega vormid aitavad kaasa mikrokefaaliaga patsientide oodatava eluea olulisele vähenemisele. Sellisel juhul on surma põhjuseks vahelduvad haigused ja infektsioonid.

Millised on laste kaasasündinud mikrokefaali põhjused?

Laiemas mõttes on lastel mikrokefaal patoloogiline seisund, millega kaasneb aju ja kolju ebapiisav areng.

Haigusega kaasnevad väljendunud sümptomid, mille ilmnemist lapsel täheldatakse sünnist alates.

Mõnel juhul võivad haiguse tunnused muutuda vanematel lastel märgatavaks. Mikrokefaalis kasutatakse mitte ainult spetsiifilist raviskeemi, vaid ka meetmeid, mille eesmärk on parandada laste sotsialiseerumist.

Loe siit kraniosünostoosi põhjustest ja mõjudest siin.

Mõiste ja omadused

Microcephaly lastel - foto:

Mikrokefaal on kesknärvisüsteemi tõsine ja tõsine väärareng, millega kaasneb oluline aju vähenemine ja lapse kolju ümbermõõt.

Haigus on üks haruldasi kaasasündinud kõrvalekaldeid. Lapse sugu ei ole oluline. Kõige sagedamini areneb mikrokefaal lastel koos oligofreeniaga.

Mikrokefaalia vältimatud tagajärjed on järgmised patoloogiad:

  • liikumiste kooskõlastamise tõsine puudumine;
  • kõne ja vaimse arengu rikkumine;
  • vaimsed kõrvalekalded.
sisu ↑

Põhjused

Mikrokefaalia lapse arengus võib mõjutada mitte ainult sisemised, vaid ka välised tegurid.

Haiguse kõige tavalisem põhjus on geneetiline eelsoodumus, kuid mõnel juhul põhjustab see teatud tingimustel raseda naise kehale negatiivset mõju.

Olulist rolli mängib õige eluviisi järgimine, toitumine ja nakkushaiguste õigeaegne ennetamine tiinuse ajal.

Mikrokefaalia arengu põhjused lapsel võivad olla järgmised:

  • kokkupuude kahjulike teguritega raseduse ajal;
  • geneetiline eelsoodumus;
  • kaasasündinud anomaaliaid naistel;
  • naise joobestamine tiinuse perioodil;
  • kõhu trauma igal rasedusetapil;
  • kiirgusega kokkupuutumise mõju naistele;
  • naised raseduse ajal;
  • kasvu ja ajukoe tekke loote arengu ajal rikkumine;
  • tugevate ravimite kontrollimatu tarbimine raseduse ajal;
  • alkoholi, narkootikumide kuritarvitamine või suitsetamine raseduse ajal;
  • tõsised endokriinsed patoloogiad naistel;
  • loote hüpoksia;
  • nakkushaiguste mõju raseduse ajal.

Mis on Crouzoni sündroom lapsel? Lugege sellest meie artiklist.

Haiguse klassifikatsioon ja vormid

Mikrokefaal võib olla primaarne ja sekundaarne. Esimesel juhul on geneetilisel eelsoodumusel oluline roll teisel - välistel teguritel, mis avaldavad lapsele negatiivset mõju sünnieelse sünnituse või sünnituse ajal.

Haigus võib olla sõltumatu või areneda teiste patoloogiliste seisundite taustal.

Lapsed on järgmised mikrokefaalia sõltumatud vormid:

  1. Giacomini sündroom (pärilik mikrokefaal, mis avaldub peamiselt vaimse kõrvalekallete vormis koos konvulsiivsete seisunditega ja paralüüsi progresseerumisega).
  2. Payne'i sündroom (haigus mõjutab ainult poisse, on pärilik ja sellega kaasnevad pidevad konjunktiivsed jalgade, südame kõrvalekalded ja närvisüsteemi häired).
sisu ↑

Mis on sekundaarne mikrokefaal?

Sekundaarsel mikrokefaalil on oma omadused.

Selle haiguse oht ja keerukus seisneb selle arengus loote moodustumise mis tahes etapis.

Uuringuga raseduse planeerimise perioodil ei pruugi naine ilmneda mingeid patoloogiaid. Raseduse esimesed kuud mööduvad ka ilma komplikatsioonideta, kuid teatud väliste tegurite mõjul muutub olukord peaaegu järsult.

Teise mikrokefaalia omadused:

  1. Selle haiguse tõttu suurendab laps tserebraalse halvatusriski ohtu.
  2. Sekundaarne mikrokefaal areneb kiiremini ja seda on raskem korrigeerida protseduuride või preparaatidega.
  3. Selle haiguse vormi ägenemine võib esineda nakkushaiguste, ajukahjustuste ja lapse esimesel eluaastal kannatanud pliimürgistuse mõjul.
  4. Patoloogiline protsess kaasneb komplikatsioonidega arengu algstaadiumis.

Kliinilised soovitused hüdropsepaali diagnoosimiseks ja raviks lastel on meie kodulehel.

Kuidas määrata haiguse olemasolu?

Lapse mikrokefaalia peamine märk on kolju suuruse vähenemine selle sünnil. See funktsioon püsib ka lapse elus ja vanusega muutub ilmsemaks.

Enamikul juhtudel on sellise diagnoosiga lastel vedrud kiirenenud (esimesel elukuudel).

Mikrokefaalia peamiseks sümptomiks on järk-järgult seotud patoloogilise protsessi progresseerumisega seotud täiendavad sümptomid.

Mikrokefalüüsi tuvastamine lapsel järgmistel viisidel:

  • põhjaliku läbivaatuse läbiviimine meditsiiniasutuses;
  • laboratoorsed uuringud amnioni vedeliku kohta;
  • loote nabanööri vere analüüs;
  • diagnoosi kinnitamine või väljajätmine laborikatsete abil.
sisu ↑

Sümptomid ja kliiniline pilt

Mikrokefaalia peamine visuaalne sümptom muutub märgatavaks kohe pärast lapse sündi. Kolju ebaproportsionaalsust täheldatakse palja silmaga. Pea ajaline osa on ära lõigatud. Sellisel juhul on lapse keha proportsionaalne.

Vanuse tõttu hakkavad haiguse sümptomid arenema intensiivselt. Mikrokefaalil võib olla kaks vormi - passiivne ja agressiivne. Esimesel juhul täheldatakse lapse letargiat, madalat liikuvust, teisel - liigset erutust.

Lastel on mikrokefaalia sümptomid järgmised tingimused:

  • kitsas ja kaldus otsmik;
  • ülemäära väljaulatuvad kulmud;
  • ebaproportsionaalne keha;
  • väljendunud lihasdüstoonia;
  • lai ja lühike nina;
  • kitsas taevas koos haruldaste hammastega;
  • hingamisteede kahjustus;
  • vaimse arengu aeglustumise tunnused;
  • kriitiline madal immuunsus;
  • voldite olemasolu pea taga;
  • südame-veresoonkonna süsteemi patoloogia;
  • spastilise tüübi parees;
  • krambid riigid.
sisu ↑

Tüsistused ja tagajärjed

Mikrotsephaliaga kaasnevad alati erineva intensiivsusega tüsistused. Kõigepealt avaldab patoloogiline protsess negatiivset mõju lapse vaimsele arengule ja põhjustab tõsiseid neuroloogilisi kõrvalekaldeid.

Enamikul juhtudel kaasneb selline haigus Down'i sündroomiga, Patau, Edwards ja Miller-Dicker. Kõik need haigused on aju kõrvalekallete tagajärg.

Haiguse tüsistused võivad olla järgmised:

Diagnostika ja analüüsid

Tiinuse tuvastamise staadiumis tuleks läbi viia mikrokefaalia avastamise diagnostilised meetmed.

Enamikul juhtudel on planeeritud sünnitusabi ultraheli rakendamisel võimalik tuvastada patoloogilise protsessi algus.

Pärast sünnitust on haiguse fakti lõplikuks kinnitamiseks vaja mikrokefaalia diagnoosi.

Mikroproteemia diagnoosimine toimub järgmiste protseduuride abil:

  • koriobiopsia;
  • loote kariotüüpimine;
  • sünnitusabi ultraheli;
  • neurosonograafia;
  • invasiivne sünnieelne diagnoos;
  • põhjalikud vereanalüüsid;
  • Aju ultraheli ja MRI;
  • Echo ja EEG;
  • Aju CT-skaneerimine.

Kuidas tunnustada autismi autos? Lugege vastus kohe.

Ravimeetodid

Mikrokefaalia on ravimatute patoloogiate hulgas.

Selle haiguse ravi on lapse sümptomaatiline ravi, mis võimaldab leevendada tema üldist seisundit ja aeglustada haiguse progresseerumist mõnda aega.

Lisaks on lastele ette nähtud tööteraapia, füsioteraapia, massaažiprotseduurid, igakuised antropomeetria ja tavalised klassid kitsaste profiilidega õpetajatega.

Mikroefaalia ravimisel määratakse lastele järgmised ravimid:

  • vahendid aju kudede ainevahetusprotsesside parandamiseks (püritiinool, piratsetaam);
  • krambivastased ja sedatiivsed ravimid (ette nähtud eraldi);
  • nootroopsed ravimid (Actovegin, Phenibut);
  • rakkude regeneratsiooni stimulaatorid (Solcoseryl);
  • rahustava toimega ained (Diazepam, Sonapaks);
  • vitamiinikompleksid vastavalt lapse keha ja vanusekategooria individuaalsetele omadustele.
sisu ↑

Psühholoogiline ja sotsiaalne kohanemine

Psühholoogilise ja psühholoogilise lapse psühholoogilisel ja sotsiaalsel kohanemisel on peamine roll vanematele.

Laps peaks võtma kõik ettenähtud ravimid õigeaegselt, osalema logopeedide ja teiste õpetajate klassides, tegema füsioteraapiat ja saama täieliku massaaži.

Ravi katkestused võivad põhjustada haiguse ägenemist ja kiirendada selle progresseerumist.

Soovitused selle diagnoosiga laste vanematele:

  1. Lastega mikrokefaalia tõstmisega kaasneb täiskasvanute suurem vastutus (vanemad peaksid olema probleemi ulatusest teadlikud).
  2. Psühholoogilist abi tuleks pakkuda mitte ainult lapsele, vaid ka tema vanematele.
  3. Haiguse progresseerumise aeglustumine ja positiivse dünaamika ilmnemine on võimalik ainult siis, kui korraldatakse regulaarselt lastega istungeid ja järgitakse arstide soovitusi.
  4. Tänu erilistele tegevustele on võimalik suurendada lapse enesehinnangut ja arendada oma individuaalsust (enamasti viiakse sellised klassid läbi grupi vormis, lapsed õpivad üksteisega suhtlema, omandama põhioskusi ja kergemini kohanduma väliste tingimustega).
  5. Kerge vaimse puudega lapsed võivad osaleda parandusklassides, kuid parandusõpetajaga klassid on kohustuslikud.
sisu ↑

Prognoosid

Mikrokefaalia prognoosid on enamikul juhtudel ebasoodsad.

Isegi kui lapsel on võime õppida või omandada elementaarseid oskusi, väheneb tema elukvaliteet ja elutsükli kestus suurel määral.

Eksperdid võivad kindlalt soovitada vanematel paigutada oma lapse spetsiaalsesse asutusse juba varases eas. See vajadus tuleneb haiguse kiirest arengust ja väikese patsiendi pideva meditsiinilise järelevalve tähtsusest.

Õige ravi korral võib laps kogeda järgmisi parandusi:

  • emotsionaalse seisundi normaliseerimine;
  • epilepsiahoogude või konvulsiivsete seisundite vähenenud esinemissagedus;
  • mõningane mälu ja kontsentratsiooni paranemine;
  • sõnavara laiendamine;
  • suurendada keha tervist;
  • eluea pikenemine kuni 30 aastat.
sisu ↑

Ennetamine

Lastel on mikrokefaalia ennetamise peamine näitaja vanemate vastutustundlik lähenemine raseduse kavandamisele.

Kui sugulane diagnoositi ühega sugulastest, vajab paar geneetilist nõustamist, millele järgneb põhjalik uurimine. Sarnased protseduurid on vajalikud, kui teil on juba laps mikrokefaaliaga.

Mikroepsia ennetamine lastel sisaldab järgmisi soovitusi:

  • vastutustundlik raseduse planeerimine;
  • naiste õigeaegne vaktsineerimine nakkushaiguste vastu;
  • halbade harjumuste tagasilükkamine mõlema vanema poolt raseduse planeerimise etapis;
  • kõikide haiguste õigeaegne ravi (sõltumata raseduse või raseduse planeerimise staadiumist);
  • rasedate naiste poolt vastavalt ajakavale läbivaatamine;
  • päeva ja toitumise järgimine raseduse ajal;
  • mõlema vanema geneetiline testimine.

On võimalik tuvastada lapse mikrokefaalia isegi emakasisene arengu staadiumis. Diagnoosi kinnitamisel soovitavad eksperdid raseduse kunstlikku katkestamist.

See on tingitud tõhusate ravivahendite puudumisest meditsiinipraktikas ja patoloogilise protsessi omadustest, mis mõjutavad lapse aju. Taastada keha on võimatu.

Tortikollise ravimeetodid imikutel lugege siit.

Teave selle video videolõigu kohta lapsest:

Palume teil mitte ise ravida. Registreeru arstiga!

Sekundaarne mikrokefaal lastel sümptomid Haiguse avastamine Pediaatri nõuanne

Sekundaarne mikrokefaal laste sümptomites

Microcephaly lastel

"Mikrokefaalia" diagnoosimine lapsel on üks raskemaid, sest see tähendab, et poiss või tüdruk ei kasva nagu see või teine. Kõige sagedamini kannatavad need lapsed tulevikus vaimse alaarengu all, samuti mitmesugustes neuroloogilistes või vaimsetes puudustes.

Mikrokefaalia sümptomid lastel

Seda haigust põdevat last on lihtne eristada teistest, eriti kui ta on üle ühe aasta vana. Kolju näoosa normaalsel arengul on selle pea aju oluliselt vähem arenenud. Kasvades ilmub see väline funktsioon üha selgemalt.

Mikroefaalia sümptomeid just sündinud lapsel võib kahtlustada, kui tema peaümbermõõt on väiksem kui 34 sentimeetrit, kuigi mõnikord on väike pea ainult individuaalne omadus. Selle haiguse teine ​​oluline näitaja on see, et patsiendi rindkere ümbermõõt on peast suurem.

Teised aju vähese arengu tunnused on järgmised:

  • täielik sulgemine või ebapiisav fontanel
  • äärmiselt kiire fontaneli sulgemine (ühe kuu jooksul pärast sündi)
  • kitsas ja kaldus otsmik, kulmude servad ja väljaulatuvad kõrvad
  • madal lihaste toon
  • ebapiisav kõrgus ja kaal
  • koordineerimatus
  • konvulsiivne sündroom
  • strabismus.

    Selle haigusega lapsed võivad olla nii hüperaktiivsed kui ka apaatilised ja unine. Hoidke oma pea, keerake, istuge, seiske, ronige, jalutage, nad hakkavad väga hilja. Aju, mille kaal tavaliselt ei ületa 600 grammi, iseloomustab märkimisväärne väärareng.

    Mikroefaalia põhjused lastel

    Oluline on teada, et lastel on esmane ja sekundaarne mikrokefaalia. Primaarne esineb raseduse ajal loote kehas esineva geneetilise kahjustuse tagajärjel ning mõnede kahjulike tegurite mõju tõttu raseduse esimesel kahel trimestril. Sellised tegurid on suitsetamine, alkoholism, ema narkomaania, nakkushaigused (kõige sagedamini toksoplasmoos, punetised, tsütomegaloviirus, herpes), ema endokriinsed haigused, teratogeensete ravimite kasutamine (näiteks antibiootikumid), kiirgus.

    Teisene aju vähene areng on märk raskemast seisundist, eriti tserebraalsest halvatusest. See ei pruugi olla tingitud mitte ainult geneetikast ja ebasoodsate tegurite mõjust raseduse ajal, vaid ka sellest, kuidas sünnid ja isegi esimesed ekstrauteriinse elu kuud.

    Hüpofüüsi ravi lastel

    Aju vähearenemine on ravimatu haigus (lõppude lõpuks on aju loomulikku aktiivsust võimatu jätkata), mis aga saab ja vajab veel parandamist. Selliste laste raviks töötatakse välja tegevuste kogum, mis on suunatud nende intellektuaalsele ja füüsilisele arengule, et neil oleks võimalus olla võimalikult sotsiaalselt kohandatud. Seega võivad arstid soovitada:

    1. Uimastiteraapia aju ainevahetusprotsesside stimuleerimiseks.
    2. Füsioteraapia, massaaž, füsioteraapia.
    3. Intellektuaalse arengu tegevus.

    Microcephaly lastel - prognoos

    Ükskõik kui kohutav see võib tunduda, on teada, et aju vähearenenud inimesed ei ela rohkem kui 30 aastat. Keskmiselt on nende eeldatav eluiga umbes 15 aastat.

    Selliste laste vaimse alaarengu aste sõltub aju vähendamise astmest. Sellised poisid ja tüdrukud kasvavad väga erinevaks ja üksteisest erinevaks. Mõnedel on kerge imbeerimisvorm, mida iseloomustab intellektuaalse alaarengu keskmine tase, samas kui teised kannatavad sügava idiootsuse vormis (kõige raskem vaimse arengu aeglustumine).

    Traditsioonilise meditsiini eelised võitluses pediaatrilise mikrokefaalia vastu

    Põhjused

    Mikrokefaal - arengu puudus

    Kui me arvestame evolutsiooni, siis räägib see inimese kolju arendamise tunnus madalamast arengutasemest, asetades selle peaaegu primaatidega võrdseks või täpsemalt, see on vahepealne intelligentse inimese ja kaasaegse inimese vahel. Lähemal vaatlusel on kolju kuju poolest väga sarnane.

    Haiguse põhjuseid on mitu, kuid peamised neist on:

    1. esmane on geneetiline (lihtne ja tõene),
    2. sekundaarne - keeruline ja kombineeritud.

    Primaarne areneb pärilike tegurite, st autosomaalse retsessiivse või ebasoodsate tegurite korral: ema endokriinsüsteemi häired raseduse, kiirguse, nakkushaiguste korral. Kõik need puudused võivad tekkida lootel esimesel seitsmel kuul emas.

    Sekundaarne on aju ja kolju kahjustamine emakas viimase loote arenguperioodil, sünnitusvigastused ja sünnitusjärgsed vigastused hooletu käitlemise korral.

    Põhjuseks võib olla ema halvad harjumused, st alkohol ja suitsetamine, toksiline mürgistus raseduse esimesel trimestril, leetrid, punetised, tuulerõuged, tsütomegaloviirus ja toksoplasmoos.

    On juhtumeid, kus laps sünnib sellise diagnoosiga täiesti tervislikus emal, kellel ei ole halbu harjumusi. Arstidel ei ole sellele vastust, nad on selle olukorra põhjuseid seletamata.

    Sümptomid

    Mikrokefaalil on väike kolju suurus.

    Mikrokefaalia lastel pärineb emakasisesest arengust.

    Selle haiguse korral on aju liiga väike ja kolju üldiselt. Mõnikord on aju kaal 500-600 grammi. Ajalised ja eesmised osad on märgatavalt vähenenud, puuduvad konvolutsioonid, see tähendab, et need on siledad aju poolkerakeste, kitsaste soonte, korpuskalluse täieliku või osalise puudumise tõttu, st väga närvikiudud, mis ühendavad mõlemad poolkerad üksteisega.

    Sageli on laienenud optiline tuberkuloos, väikeaju, aju kolonn. Kolju ümbermõõt väheneb, õmblused ja fontanellid suurenevad esimesel elukuudel. Lapse vanuse tõttu domineerib kolju näoosa aju ulatuses. See haigus aitab kaasa erinevate intellektuaalsete puuduste tekkele.

    Haiguse esmasel kujul on motoorsed funktsioonid suhteliselt piiramatud, neuralgilises osas on vähe vigu. Kui sekundaarne keskendumine on mootori aktiivsuse rikkumisele, siis räägitakse kõnes, intellektuaalne osa kannatab ja krambid ei ole välistatud. Mikrokefaalia vastavalt näidustustele on lähedal tserebraalsele halvatusele.

    Temperament mõjutab haige lapse tegevust. Selle iseloomu järgi jagunevad lapsed kahte rühma: torpid ja ereetiline. Esimesed mitteaktiivsed, mitteaktiivsed, ühiskonnas mitteaktiivsed rühmad. Teise esindaja esindajad on emotsionaalsemad, kavalamad ja äärmiselt mobiilsed. Sellist tüüpi lastel on halb koordineerimine, kraniaalse innervatsiooni halvenemine, anisoreflexia. Lihtsamalt öeldes on lapse pea suurus väga väike, kolju suurus on sarnane aju suurusega. On juhtumeid, kus lapse pea ümbermõõt on kolm korda väiksem kui normaalse tervet last.

    Sekundaarse mikrokefaalia sümptomid võivad ilmneda esimese eluaasta jooksul ja mõnikord ei tundu need nii märgatavad. Kolme kuni nelja kuu jooksul võib täheldada märgatavaid muutusi pea deformatsioonis: kolju näoosa areneb, nagu see peaks olema terve lapse jaoks, ja ajuosa jääb muutumatuks. Lapsel on suur nägu, kaldus otsmik ja täiesti ebaproportsionaalne pea suurus keha suhtes.

    Sellise diagnoosiga on võimalik jäsemete halvatus ja lihaskrambid.

    On selliseid juhtumeid, kus laps näib arenevat normaalselt, kuid ühel hetkel külmub aju kasv kolju väikese suuruse ja kraniaalõmbluste kiire moodustumise tõttu. Selle vältimiseks on vaja lapsearsti järkjärguliseks jälgimiseks pediaatrit külastada. Probleemi avastamisel on vajalik operatsioon.

    Ravi

    Kahjuks ei ravita mikrokefaali ja oodatav eluiga väheneb oluliselt

    Spetsiaalselt loodud ravi puudub. Kõiki selle haiguse vastu võitlemiseks kasutatavaid ravimeetodeid võib nimetada sümptomaatiliseks, see tähendab, et see on loodud patsiendi elu toetamiseks. Mikrokefaalia ei saa mingil viisil ravida ning kõiki selle arengu ja tulemuste prognoose võib nimetada ebasoodsaks.

    Mikrokefaalia

    Aju mikrokefaal on raske kaasasündinud defekt, mis põhineb aju massi vähenemisel ja lapse pea suurusel. See haigus esineb sagedusega 1 juht 10 000 sündi kohta. Selliseid lapsi iseloomustab pea ajuosa märgatav anomaalia, mis on keha suhtes ebaloomulikult väike. Nad kannatavad ka vaimse alaarengu, aju vähearenemise, vaimse ja neuroloogilise häire all. Samal ajal on ajus endas märke tõsistest defektidest, konvektsioonidel on lamedad välimus, mõned neist on täielikult puuduvad.

    Mikrokefaalia on kahte tüüpi:

  • esmane - see on tingitud geneetilisel tasemel toimunud rikkumistest, teatud negatiivsete tegurite mõjust raseduse ajal raseduse esimesel ja teisel trimestril
  • sekundaarne - tingitud väliste tegurite negatiivsest mõjust raseduse II ja III trimestril, sünnituse ajal ja vastsündinute vastsündinul (ajukahjustus), mida iseloomustab raskem kulg (ajukahjustus).

    Mikroefaalia põhjused ja tegurid

    See haigus areneb teatud tegurite mõju tõttu lootele sünnieelse perioodi jooksul. Sellised põhjused võivad provotseerida aju mikrotsepaatiat:

  • geneetilised häired
  • ema ebanormaalne elustiil raseduse esimestel kuudel, mis põhjustab loote mürgistust (alkohol, tubakas, ravimid)
  • probleeme endokriinsüsteemi toimimises või patoloogias
  • suurenenud kiirguse tase keskkonnas
  • loote infektsioon mõnedes haigustes (tsütomegaloviirus, punetised, herpes, leetrid, mumps) emakas.
  • lapse vigastused sünnituse ajal
  • halb keskkonnaseisund
  • ravimite (antibiootikumid ja muud ravimid) teratogeensed t
  • ema raseduse ajal kannatanud nakkushaigused (toksoplasmoos)
  • raske toksiline mürgistus.

    Sageli ilmuvad mikrokahjustusega lapsed täiesti tervetesse vanematesse ja arstid ei suuda sellise anomaalia põhjuseid selgitada.

    Mikroefaalia sümptomid

    Mikrokefaaliaga lastel on väga väike aju mass, mille arengupuudused on suured ja vähendavad teravalt mõningaid ajupiire. Vanusega on märgatav, et näoosa on normaalne, aju on ebanormaalselt väike. Peaaegu kõik patsiendid kannatavad erineval määral intellektuaalse puuduse all. Haiguse esmasel kujul ei ole mikrotsefia neuroloogilised tunnused väga väljendunud, peaaegu kõik mootori funktsioonid on säilinud. Kui sekundaarne tähistab krampide ja tserebraalpalaviku liikumise liikumisvõimet, kannatab intellekt suuresti. Ka mikrokefaalis täheldatakse neid sümptomeid:

  • väikese lapse pea möödaviigu suurus (25-30 cm piires, mis on 2-3 sigm vähem kõrvalekaldeid)
  • fontaneli väike suurus, selle täielik sulgemine enne tähtaega või selle puudumine üldse
  • koordineerimatus
  • oligofreenia sümptomid
  • kitsas otsmik, kaldus, väljaulatuvad kõrvad, tugevalt kumerad kulmud
  • strabismus (enamikus lastest)
  • ebaproportsionaalne pea suurus
  • emotsionaalsed piirangud
  • rindkere ümbermõõt, kui mõõdetakse rohkem kui pea ringi (tervetel lastel, vastupidi)
  • madal lihaste toon (lihasdüstoonia)
  • lapse kehakaalu ja kõrguse näitajad on oluliselt alla normaalse
  • kolju sulgemise sulgemine esimestel kuudel pärast sündi
  • krambid (mõnikord).

    See on mikrokefaalia, mis võib tekkida, kui vastsündinu peaümbermõõt on väiksem kui 34 cm, samal ajal ei ole see indikaator diagnoosi tegemisel põhiline, kuna väike sünnijärgne pea võib olla lihtsalt pärilik individuaalne omadus.

    Sellised lapsed on apaatilised, nad liiguvad vähe või vastupidi, on hüperaktiivsed, kergesti põnevad. Hoidke oma pead, istuge enesekindlalt, nad hakkavad oma eakaaslastega üksi käima. Nende eluiga on maksimaalselt 30 aastat ja keskmiselt 15 aastat. Mikrofaaside vaimse pidurduse tase on väga erinev: kerge immuunsusastmest kuni tugeva idiootsuse tasemeni.

    Mikroefaalia diagnoosimine

    Diagnoos ei põhjusta erilisi raskusi, võttes arvesse selliste patsientide tüüpilist välimust ja luureandmete vähest arengut.

    Kontroll

    Arst vaatab lapse läbi, kaalub ja mõõdab pea, keha peamisi mõõtmeid, hindab kolju osade tasakaalustamatust. On näidatud ka geneetilist konsulteerimist pärilike patoloogiate tuvastamiseks.

    Mikroefaali laboratoorsed diagnoosid

    Lisaks standardsetele testide kogumile peavad sellised lapsed tegema geneetilise või kromosomaalse haiguse tuvastamiseks geneetilise sõeluuringu.

    Instrumentaalsed uuringumeetodid

    Täielik instrumentaalne neuroloogiline uuring. See võimaldab teil määrata aju defekti taset ja ennustada haiguse edasist kulgemist. Selline mikrokefaalia diagnoos hõlmab selliseid protseduure:

    Mikroefaalia ravi

    Selle haiguse raviks ei ole spetsiifilist ravi, kuna see on ravitav. Kahjuks ei ole sellisel juhul võimalik aju loomulikku aktiivsust jätkata. Täna viiakse läbi ainult sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on aju töö korrigeerimine. See koosneb lapse intellektuaalse ja füüsilise arengu meetodite kompleksist, mis võimaldab tal ühiskonnas võimalikult hästi kohaneda. Primaarse mikrokefaaliaga lapsed harva, kuid võivad õppida spetsiaalses abikoolis, kus on teisejärguline - vajavad pidevat täiskasvanute hooldust.

    Ravimiteraapia

    See on ette nähtud aju ainevahetusprotsesside aktiveerimiseks ja stimuleerimiseks. Eelkõige on mikrokefaalia ravis ette nähtud järgmiste rühmade ravimid:

  • rahustid
  • nootroopika
  • antikonvulsandid
  • dehüdratsioon
  • vitamiinikompleksid.

    Füsioteraapia

    See hõlmab mitmesuguseid protseduure, mille peamiseks kohaks on füsioteraapia harjutused ja massaažid.

    Lapse intellektuaalse arengu meetodid

    Aju mikrokefaaliaga lastele on olemas spetsiaalsed institutsioonid - need on internatsoolid ja lasteaiad, kus nendega tegelevad spetsialistid (logopeedid, defektoloogid). Esmane vorm on positiivse dünaamika saavutamine palju lihtsam, kuigi laps ei muutu täiesti terveks, kuid suudab õppida põhioskusi. Sekundaarsel vormil on ebasoodne prognoos, sest sellised lapsed ei saa hakkama isegi kõige lihtsamate oskustega (pea hoidmine, ümberpööramine, istumine).

    Selliste laste vanemad peaksid ka nende ravis aktiivselt osalema. Vaja on nendega regulaarselt veeteraapia, mälu parandamine, harjutuste läbiviimine sensoorsete, mõtlemis-, tähelepanu- ja arendustööde arendamiseks.

    Ennetamine

    Enne ultraheliuuringut ei ole võimalik ennustada selle patoloogia arengut rasedal naisel. Sel juhul peaks tulevane ema igal juhul välistama väliskeskkonna negatiivset mõju (kiirgus, alkohol, suitsetamine, mürgistus, mürgiste ainetega töötamine jne). Oluline on raseduse planeerimine eelnevalt ja kui perekonnas on sarnaseid patoloogiaid, tuleb teostada eelnev meditsiiniline geneetiline nõustamine.

    Mikrokefaalia sümptomid, põhjused ja ravimeetodid

    Artikli kokkuvõte:

    Seda haigust, kus aju mahu vähenemise tõttu on lapse peaümbermõõt teatud vanuse ja soo puhul tavalisest madalam, nimetatakse mikrokefaliseks. Mikrokefaalia lastel võib olla kaasasündinud või võib tekkida lapse esimese eluea jooksul. Seal on primaarne ja sekundaarne mikrokefaalia. Primaarne mikrokefaal on geneetiliste häirete tagajärg ja moodustub embrüonaalse arengu varases staadiumis. Sekundaarne mikrokefaal on mitmesuguste ebasoodsate tegurite põhjus, mis mõjutavad aju arengut (infektsioonid, mürgistused) loote hilisemas staadiumis.

    Mikroproteemia põhjused

    Mikrofaatilise foto põhjused

    Kõige sagedamini põhjustavad mitmesugused geneetilised kõrvalekalded mikrokefaalia arengut, mis kahjustab ajukoorme arengut lapse emakasisene arengu esimestel nädalatel ja kuudel.

    Mikrokefaalia geneetilised põhjused on järgmised: Downi sündroom, Edward, Patau, autosomaalne domineeriv mikrokefaalia, perekondlik autosomaalne retsessiivne mikrokefaal.

    Lisaks on mikrokahjustuse põhjused järgmised:

  • Alkoholi ja narkootikumide kuritarvitamine raseduse ajal
  • Raseduse ajal veetavad nakkushaigused: punetiste, tsütomegaloviiruse nakkus, kanamürk, toksoplasmoos
  • Mõju rasedatele toksilistele kemikaalidele
  • Mõju rasedale ioniseerivale kiirgusele
  • Raske toitumispuudus rasedatel
  • Raseduse diabeedi ebapiisav kontroll
  • Raske platsentaalpuudulikkus
  • Fenüülketonuuria rasedatel
  • Hüpotüreoidism rasedatel

    Mikrokefaalia põhjused esimese eluaasta lastel võivad olla:

  • Traumaatilised ajukahjustused
  • Ajuinsult
  • Hüpoksiline entsefalopaatia
  • Kaasasündinud HIV - entsefalopaatia
  • Üleantud meningiit ja entsefaliit
  • Krooniline neerupuudulikkus
  • Plii mürgistus
  • Hüpotüreoidism
  • Kaasasündinud südamepuudulikkused
  • Raske toitumispuudus

    Mikroefaalia sümptomid

    Väikesed kasvud, aeglustus, hüperaktiivsus on mikrokahjustuse peamised sümptomid

    Lapsed, kellel on diagnoositud mikrokefaalia, võivad olla sündinud normaalse või veidi vähendatud peaümbermõõduga. Tulevikus peatab aju kolju oma kasvu, samal ajal kui näo kasvab vastavalt lapse vanusele. See põhjustab aju ja kolju näoosa vahelist ebaproportsionaalsust, mis muutub lapse kasvades selgemaks.

    Teised levinud sümptomid lastel on:

  • Dwarfism või lühike kasv
  • Suure kirjatüübi varajane sulgemine (mõnikord sünni ajaks)
  • Vaimne pidurdamine
  • Mootori ja kõne arengu rikkumine
  • Hüperaktiivsus
  • Krambid
  • Koordinaatori häired
  • Lihaskoe häired
  • Parees ja paralüüs

    Mikrokefaaliaga lapsed võivad kogeda intellektuaalsete funktsioonide normaalset arengut ning pea kasvab nende ümbermõõt. Samal ajal jääb nende laste peaümbermõõt teatud vanuse ja soo puhul endiselt alla normaalse.

    Diagnostika

    Mikrokefaalia identifitseerimine ja foto diagnoosimine

    Diagnoos ei ole tavaliselt raske. Igakuiste planeeritud kontrollide ajal mõõdab arst lapse peamisi antropomeetrilisi parameetreid ja määrab kindlaks tema psühhomotoorse arengu taseme. Juhul kui lapse peaümbermõõt on väiksem kui teatud vanuse ja soo lastele kehtestatud norm rohkem kui kahe standardhälbe võrra, diagnoositakse mikrokefaalia. Et selgitada mikrokefaalia põhjuseid, võib tekkida vajadus MRI- või CT-skaneerimine - aju-test, biokeemiline vereanalüüs.

    Mikrokefaalia. Põhjused, sümptomid, patoloogia diagnoos

    Korduma kippuvad küsimused

    Sait annab taustteavet. Nõuetekohase diagnoosi ja haiguse ravi on võimalik kohusetundliku arsti järelevalve all. Kõikidel ravimitel on vastunäidustused. Nõutav nõustamine

    Mikrokefaalia on kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab aju koe vähenemise tõttu sünnituseelsel perioodil aju suuruse vähenemine (ja teiselt poolt kolju). Mikrokefaalia võib olla iseseisev väärareng või see võib olla teiste geneetiliste haiguste ilming (antud juhul räägime tõelisest mikrokefaalsest), samuti areneda ema erinevate haiguste tõttu, mis on üle kantud raseduse ajal (vale, sekundaarne mikrokefaal). Igal juhul kaasneb selle haigusega alati lapse vaimne areng (erineva raskusega) ja muud neuroloogilised sümptomid.

    Mikroefaalia sagedus on 1: 2000 kuni 1: 10 000 vastsündinu. Tõeline mikrokefaalia kui iseseisev haigus on palju vähem levinud ja diagnoositakse 1-st 50 tuhandest lapsest, nii poisid kui tüdrukud. Kui see väärareng on teise päriliku haiguse ilming, siis selle esinemine populatsioonis on tingitud haiguse sagedusest.

    Huvitavad faktid

    • Mikrokefaali kirjeldati esmakordselt 1871. aastal.
    • Harvadel juhtudel võivad mikrokahjustusega inimesed elada küpses vanuses.
    • Mikrotsephaliaga kaasneb alati vaimne alaareng.
    • 19. sajandi lõpus ja 20. sajandi alguses müüdi Euroopas ja Põhja-Ameerikas mikrokefaaliaga lapsi tsirkusele, kus nad esitasid nn.

    Kolju ja aju struktuur

    Aju areng

    Närvikoe esimesed alused ilmuvad 18. päeval embrüo arengu alguses ja kujutavad närviplaati, mis koosneb väikesest arvust närvirakkudest (neuronitest). Kui embrüo areneb, suureneb neuronite arv, mille tulemusena moodustavad närviplastikust aju ja seljaaju, samuti mõned muud närvisüsteemi elemendid.

    Neuron on väga spetsialiseerunud rakk, mis on kehast väljapoole ja paljude protsesside hulgast, mille kaudu ta puutub kokku sadade ja tuhandete teiste rakkudega. Tänu sellele struktuurile on tagatud närvisüsteemi peamine funktsioon, mis seisneb informatsiooni vastuvõtmises ja töötlemises ning kogu organismi aktiivsuse reguleerimises. Ühe neuroni (afferentse) informatsiooni järgi (närviimpulsside kujul) siseneb aju, kus seda töödeldakse, ja reageerimisnärvi impulsi moodustumist, mis teiste neuronite (efferentide) kaudu saadetakse perifeeriasse, kõikidesse organitesse ja kudedesse.

    Aju neuronite moodustumine algab embrüonaalse arengu varases staadiumis ja on lapse sünni ajaks täielikult lõpule jõudnud, jõudes keskmiselt 150 miljardi närvirakkuni. Inimese elu jooksul ei ole neuronid võimelised jagama (paljunema), vaid ainult järk-järgult surevad apoptoosi tõttu (geneetiliselt programmeeritud protsess kahjustatud, rikete all olevate rakkude enesehävitamise kohta).

    Aju struktuur

    Tavaliselt võib inimese aju jagada kolme ossa, millest igaüks vastutab teatud funktsioonide täitmise eest.

    Ajus toodavad:

    • Suured poolkerad (paremal ja vasakul). Nad esindavad aju kõrgemaid osi, mis koosnevad ajukoorest ja subkortikaalsetest struktuuridest (talamuse, hüpotalamuse jt). Aju poolkera koor sisaldab neuroneid, mis vastutavad inimese kõrgema närviaktiivsuse eest, st isiksuse kujunemise, õppimise ja eneseteadmise protsesside eest. Alamkortikaalsed struktuurid pakuvad instinktiivseid käitumisreaktsioone (toit, seksuaalne jne), st nad määravad isiku käitumise konkreetses olukorras. Tuleb märkida, et normaalsetes tingimustes on ajukoorel pärssiv toime subkortikaalsetele struktuuridele, st inimmeel pärsib instinktiivseid reaktsioone.
    • Aju vars. Selles sisalduvad anatoomilised struktuurid (medulla, ponsid, midrain ja diencephalon) pakuvad organismi refleksi aktiivsust ning annavad sidet seljaaju ja aju vahel. Lisaks paiknevad aju varras erinevad närvikeskused (respiratoorsed, vasomotoorsed ja teised), tagades füsioloogiliste funktsioonide täitmise, mida teadvus ei kontrolli (see tähendab, et inimene hingab automaatselt ilma selle mõtlemata).
    • Aju. Suuremate poolkerade okcipitaalsete lobade all paiknev väike struktuuriline ülesehitus, mis vastutab liikumiste koordineerimise ja lihaste toonuse säilitamise eest ning tasakaalustamise säilitamise eest keeruliste liikumiste ajal (kõndides, sörkimise ajal jne).

    Kolju luude areng

    Inimese koljus on isoleeritud näoosa (sealhulgas näo luud) ja ajuosa. Kolju ajuosa luude tekkimine pärineb spetsiaalsest embrüonaalsest koest - mesodermist, mis ümbritseb aju mikroobe alates nende moodustumisest.

    Kolju luud eraldatakse:

    • Membraanne staadium. Selles etapis muutub tuleviku aju ümbritsev mesenküüm pehmeks kudedeks, mis kasvab samaaegselt ajukoe kasvuga.
    • Kõhre staadium. 6 kuni 7 nädalat kestnud emakasisene areng alustab kolju aluskesta piirkonnas membraani moodustumist tihedamaks kõhre.
    • Luu etapp. 8–10 nädalat kestnud emakasisest arengust ilmnevad kõhre baasil ja kolju katuse erinevates osades luustumispunktid, mis on luu kasvu esialgsed tsoonid.
    Selleks ajaks, kui laps sünnib, jäävad kolju katusesse väikesed pinnakattekihi alad (nn vedrud), mis tagab luude liikuvuse töö ajal ja aju suurenemisega.

    Vastsündinud kolju peal:

    • Eesmine fontanelle (suurim). Asub eesmise ja parietaalse luude ristmikul ja on teemant. Täielikult suletud (luustunud) 2 eluaastaga.
    • Tagumine fontanel. Sellel on kolmnurga kuju ja see paikneb kaela- ja parietaalse luude ristumiskohas. Kasvanud kaks kuud.
    • Külgmised fontanellid. Seotud, väikese suurusega. Need asuvad pea külgpinnal, mõnevõrra ees (kiilukujuline) ja tagaküljel (mastoid). Nad on üle 2 kuu vanused.
    Näo kolju luud arenevad nn küünarkaartidest, mis on teise embrüonaalse koe - mesodermi derivaadid. Seega arenevad kolju näo ja aju osad eraldi ja üksteisest sõltumatult. Lisaks ei sõltu näo kolju moodustumine (teatud määral) aju kasvust ja arengust, samas kui kraniaalse kolju suurus vastab alati (tavaliselt) suurte poolkerakeste mahule.

    Mikroproteemia põhjused

    Põhilise mikrokefaali põhjused

    Mikrokefaalia peetakse esmaseks, mille tekkimine on tingitud ühe või mõlema vanema defektsete geenide pärimisest.

    Inimese geneetilist seadet esindavad 23 inimese paari tuumikus paiknevad kromosoomipaarid (välja arvatud kõrgelt spetsialiseeritud rakud, mis on kaotanud oma võime jagada). Esimesed 22 paari nimetatakse somaatilisteks kromosoomideks (autosoomid) ja on samad nii meestel kui ka naistel. 23 paari esindavad sugu kromosoomid, mida tavaliselt tähistatakse ladina tähestiku tähtedega - X ja Y. Meestel on see 1 kromosoom X ja üks kromosoom Y (XY), samas kui naisel on 2 X kromosoomi (XX). Kui ettekujutuse korral saab tulevane loote X-kromosoomi emalt ja sama isalt, siis sünnib tüdruk. Kui Y-kromosoom pärineb isalt, sünnib poiss.

    Kromosoom on üks DNA molekul (deoksüribonukleiinhape), mis sisaldab suurt hulka geene, millest igaüks vastutab teatud funktsioonide eest. Kontseptsiooni ajal liideti 23 isa ja 23 ema kromosoomi, mille tagajärjel pärineb tekkiv embrüo mõlema vanema geneetilisi tunnuseid. Kui ühel või mõlemal on mutantsed geenid, võib laps neid pärida teatud tõenäosusega.

    Geneetilisi haigusi võib pärida:

    • Autosoomne retsessiivne tüüp. Sellisel juhul asub defektne geen ühel somaatilisel kromosoomil ja laps saab haige ainult siis, kui ta pärsib mõlema vanema defektsed geenid. Kui mutatsioon on ainult ühel vanematest, kompenseerib teisest, tervislikust vanemast saadud normaalne geen defekti, mille tagajärjel haigus ei avaldu ja laps on defektse geeni asümptomaatiline kandja.
    • Autosoomne domineeriv tüüp. Sellisel juhul on laps haige isegi siis, kui ta pärineb vaid ühelt defektselt geenilt ühelt vanemalt.
    • X-seotud tüübi järgi. Sellisel juhul paikneb defektne geen X-kromosoomil ja võib pärida nii retsessiivsetes kui ka domineerivates tüüpides.
    Primaarne mikrokefaal võib olla iseseisev haigus või olla kümnete teiste geneetiliste patoloogiate sümptom.

    Sõltumatud mikrokiipide vormid on järgmised:

    • Payne'i sündroom. See haigus edastatakse retsessiivse X-seotud pärandiga, see tähendab, et see avaldub ainult poiss. Seda iseloomustab suurte poolkera, väikeaju ja aju varre mõnede struktuuride vähene areng ning südamehaiguste südamehaigus. Seda väljendavad krambid (peamiselt jalgades) ja tõsine vaimne aeglustus.
    • Giacomini sündroom. Mikrokefaalia perekondlik vorm, mis avaldub vaimse arengu halvenemise, krampide ja halvatusena.
    Mikrokefaalia võib olla:
    • Downi sündroom. Seda iseloomustab ekstra kromosoomi ilmumine 21 paari ja see ilmneb vaimse arengu halvenemisest, aju ja väikeaju suuruse vähenemisest ning teistest iseloomulikest sümptomitest.
    • Edwards'i sündroom. Seda iseloomustab ekstra kromosoomi ilmumine 18 paari. Selle sündroomiga lastel on väike sünnikaal, aju ja väikeaju on vähearenenud. Kolju muutub (väike või pikk ja kitsas), määratakse skeleti, sisemiste organite ja jalgade (peamiselt jalgade) arengu kõrvalekalded.
    • Patau sündroom. Seda iseloomustab täiendava kromosoomi ilmumine paaris 13 ja see ilmneb vastsündinute, mikrokefaalia, näo- ja kraniaalse anomaaliade ja siseorganite väikese massiga.
    • Feline cry sündroom. Seda iseloomustab kromosoomipuudus paaris 5 ja väljendub väikese sünnikaaluna, mikrokefaalis ja vaimses ja füüsilises arengus, samuti iseloomulik beebi nutma, mis sarnaneb kassi munnaga (kõri kõhre defekti tõttu).
    • Miller-Dicker'i sündroom. See haigus pärineb autosomaalsest domineerival viisil ja seda iseloomustab defekt kromosoomis 17, mis põhjustab aju neuronite arengu katkemist embrüonaalsel perioodil. Vastsündinu aju on vähenenud, ilma et see oleks võimu all. Puudub vaimne ja füüsiline areng, märgatav lihasnõrkus ja kõrvalekalded siseorganite arengus.
    • Praderi-Willi sündroom. Seda iseloomustavad 15. kromosoomi kahjustused ja see väljendub psühhomotoorse arengu viivituses, skeleti luude ja siseorganite mitmesugustes anomaaliades ning mikrokefaalis.
    • Fenüülketonuuria. Pärilik haigus, mida edastab autosomaalne retsessiivne tüüp ja mida iseloomustab aminohappe fenüülalaniini metabolism (töötlemine ja kasutamine). Saadud toksilistel ainetel (fenüületüülamiin jt) on rase naise kesknärvisüsteemile kahjulik mõju ning see takistab ka aju kasvu ja arengut lootel.

    Sekundaarse mikrokefaalia põhjused

    Erinevalt tõest, tekib lootele loote arengu ajal ebasoodsate teguritega kokkupuutel vale mikrokefaalia, kui tekivad aju struktuurid ja moodustuvad need. Vanemate geneetilist seadet ei häirita.

    Sekundaarne mikrotsepaat võib olla tingitud:

    • Viirushaigused (punetised, tsütomegaalia, leetrid) Viirused on DNA mikroosakesed. Kui nad on rase naise kehas, tungivad nad kergesti platsentaarbarjääri, mis mõjutab arenevat loote. Mida varem võitis sündmus, seda suurem on sündimata lapse arenguvigade tõenäosus.
    • Toksoplasmoos. Selle haiguse põhjustavad Toxoplasma - parasiidid, mis sisenevad nakatunud ja halvasti töödeldud liha söömisel rasedate naiste kehasse. Kui loode ei surnud sünnieelse perioodi jooksul (mis on üsna tavaline), siis sünnib see kesknärvisüsteemi ja teiste organite erinevate defektidega.
    • Alkoholi kuritarvitamine. Etanool, mis on osa kõikidest alkohoolsetest jookidest, tungib peaaegu takistamatult ema verest lootele platsentaarbarjääri. Kuna maksaensüümide loote süsteemid ei ole piisavalt arenenud, võivad etanool ja selle mürgised metaboolsed tooted (näiteks atsetaldehüüd) veres ringleda pikka aega, põhjustades raku kahjustusi molekulaarsel tasandil. Loote alkoholimürgistuse kõige tõsisem ilming on loote alkoholi sündroom, mida iseloomustavad kõrvalekalded siseorganite arengus ja vaimne alaareng.
    • Narkootikumide kuritarvitamine. Narkootilised ained võivad tungida ka platsentaarbarjääri ja kahjustada lootele. Peale selle viib nende pikaajaline kasutamine ema keha ammendumiseni, mille tulemusena ei saa tekkiv lootele normaalseks arenguks vajalikke toitaineid.
    • Mõned ravimid. Raseduse ajal vastunäidustatud ravimite (näiteks vähivastased ravimid nagu busulfaan, kolhitsiin) võtmine võib põhjustada arenguhäireid (rakkude jagunemise protsesside rikkumise tõttu), sealhulgas mikrokefaalia.
    • Kiirgus. Kiirgus on ioniseeriva kiirguse voog, mis kokkupuutel elusrakkudega põhjustab geneetilises seadmes palju mutatsioone. Täiskasvanutel kompenseerib see kahjulik toime teatud määral keha kaitsesüsteemidega, mis hävitavad muteerunud rakke ja asendavad need normaalsete rakkudega. Looduses arenevad sellised mehhanismid veidi. Lisaks esineb embrüonaalse arengu perioodil kõigi kehakudede kõige intensiivsem kasv, mistõttu võivad kiirguse kahjulikud mõjud põhjustada aju pöördumatuid muutusi.
    • Paastumine Normaalseks kasvuks ja loote arenguks vajab ema kehalt piisavat toitainete ja mikroelementide tarnimist. Kui ema nälgib pikka aega või ei võta piisavalt valku toiduaineid (valk on elusrakkude oluline element), ei saa loote elundid normaalselt areneda, mis on täis kaasasündinud patoloogiaid ja düstroofiaid.
    • Loote intrauteriinne hüpoksia. See patoloogiline haigus esineb mitmesugustes haigustes (nt platsentaepuudulikkus) ja sellele on iseloomulik ebapiisav hapniku kohaletoimetamine loote kudedesse, mis võib viia selle intrauteriinse arengu, vaimse arengu aeglustumise ja erinevate kõrvalekallete tekkeni.
    • Mehaanilised vigastused. Embrüo traumeerimine raseduse varajases staadiumis võib põhjustada sisemiste organite ja aju arengu häirimist, mis on sageli eluga kokkusobimatu.