Wilson-Konovalovi haiguse ravi

Rõhk

Wilsoni tõbi - Konovalov on keha ainevahetuse kaasasündinud häire. See põhjustab närvisüsteemi raskeid patoloogiaid, mis pärivad. Haigust kirjeldas esmakordselt 1912. aastal Briti neuroloog Samuel Wilson. 1960. aastal lisas Vene teadlane Nikolai Konovalov haigusseisundi mõiste „hepatocerebraalse düstroofia” kontseptsiooni ning uuris patogeneesi ja kliinilisi ilminguid.

Wilsoni tõve etioloogia ja patogenees

Haiguse tekke eest vastutav geen asub 13. kromosoomil. Ta osaleb vase transpordis sapi ja sisaldab seda ceruloplasminis. Wilsoni tõbi pärineb retsessiivse autosomaalse tunnusena ja esineb isegi geeni väikese mutatsiooniga. Seda tüüpi pärandiga võite haigestuda, olles saanud mõlemast vanemast defektse vedaja. Inimesed, kellel on ainult üks kahjustatud geen, ei kannata Wilsoni tõve all, kuid võivad esineda väheseid vase metabolismi häireid.

Terve inimese keha sisaldab keskmiselt mitte rohkem kui 100 mg vaske, samas kui päevane vajadus selle järele on 1-2 mg. Aine liig imendub maksas ja eritub sapiga. Wilsoni tõbi viib korraga kahe protsessi rikkumiseni: tselluloplasmiini biosüntees, valku, mis seob vaske ja selle kõrvaldamise loomulikul viisil. Seetõttu suureneb kehas lubatud kontsentratsioon kehas märkimisväärselt, see ladestatakse erinevates organites:

See on oluline! Vase määra kriitiline suurenemine põhjustab mitmesuguste elundite mürgist kahjustust. Maksa läbib tsirroosi, kõige sagedamini - suure sõlme. Aju laguneb väikeaju ja silma moodustub Kaiser-Fleischeri ring.

Wilsoni tõve kliiniline pilt

Teine haiguse tavapärane nimetus on hepatolentiline degeneratsioon. Kliinilise pildi, närvisüsteemi häirete vormi, raskusastme kirjeldamisel on näidatud maksapuudulikkuse tase. ICD 10 kood on määratletud kui E83.0.

Haiguse kliinilised ilmingud esinevad varases eas, nad on sarnased paljude maksahaiguste sümptomitega. Enamik patsiente kannatab ikteruse, asteenia, anoreksia all. Paljudel naistel on kehatemperatuur pidevalt suurenenud.

Patsientide maks on küllastunud vasega, selle aine kogunemine kogu keha, sealhulgas närvisüsteemi. See mõjutab negatiivselt näoilmeid, motoorseid oskusi, liikumise koordineerimist. Intellekt on säilinud, kuid inimese käitumine muutub agressiivseks.

Lubatud vase kogus silma sarvkestas on ületatud, millega kaasneb pruuni rõnga ilmumine. Seda tuvastatakse pilu abil, kuid ainult patsientidel, kes on vanemad kui 5 aastat.

Wilson-Konovalovi sündroomi iseloomustab kliiniline polümorfism, eritumise ja närvisüsteemi organid on protsessi kaasatud. Haigusel on retsessiivsed sümptomid, millele eelnevad vistseraalsed ja seedetrakti häired. Kliiniline pilt kirjeldab hepatolienaalset sündroomi, verevoolu stagnatsiooni ja lihaste jäikust, mõjutamata tundlikkust.

Wilsoni tõve põhjused - Konovalov

Ainuüksi haiguse esinemise ja arengu põhjuseks on vase metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Selles kandjas leiti üle 100 erineva kõrvalekalde, mistõttu võimalike DNA häirete analüüs on üsna ebaefektiivne protseduur.

Tähelepanu! Vältida haiguse väljanägemist, see on sünnipärane. Laste puhul põhjustab patoloogia 2-3-aastaselt maksafunktsiooni kõrvalekaldeid.

Haiguse vormid ja sümptomid

Sõltuvalt peamistest märkidest on Wilsoni tõve kolm peamist vormi - Konovalov. See on patoloogia, mis põhjustab tõsiseid maksakahjustusi; närvisüsteemi kahjustav haigus; segatud kujul. Vastavalt nendele tüüpidele domineerivad patsiendid neid või teisi sümptomeid.

Maksa vorm

Wilsoni tõve maksa- või kõhuvorm areneb alla 40-aastastel inimestel ja sellele on iseloomulik maksakahjustus, mis on sarnane tsirroosiga. Lisaks diagnoositakse patsiendil krooniline hepatiit. 80% juhtudest on sellel vormil järgmised sümptomid:

  • kõhupuhitus;
  • vähenenud aktiivsuse tase;
  • igav valu õiges hüpokondriumis;
  • vedeliku koguse suurenemine kõhuõõnes;
  • korduv ninaverejooks;
  • varvaste ja käte paksenemine;
  • kollatõbi;
  • palavik;
  • põrna suuruse suurenemine.

Neuroloogiline vorm

Seda haiguse vormi iseloomustavad ilmingud väga varases eas: lihasjäikus, kõnehäired, intellektuaalsete võimete vähene järkjärguline vähenemine. On aeglustamis- ja remissiooniperioode. 10–25-aastastel patsientidel on täheldatud treemorit ja bradilaaliat. Nad kirjutavad, loevad, räägivad, loovad aeglaselt liikumisi oma kätega aeglaselt.

Harvad sümptomid

15% patsientidest on täheldatud järgmisi põhilisi sümptomeid nii keerulises kui ka eraldi:

  • hemolüütiline aneemia;
  • neerukahjustus;
  • Naha ja küünte sinine või hüperpigmentatsioon;
  • luu ebakindlus, mis viib püsivateks murdudeks;
  • artroos;
  • kurtus;
  • günekomastia.

Wilsoni tõbi

Haiguse tüübid on akuutsed ja kroonilised. Lisaks määravad arstid latentse etapi, mis kestab kuni 7 aastat. Sel juhul on kõik peamised sümptomid olemas, kuid ei mõjuta nõrgalt elukvaliteeti. Mõnikord ei ilmne haigust praktiliselt kuni 5 aasta jooksul. Haiguse tipp on 8-15 aastat, kuid sünnist alates diagnoosivad nad maksaprobleeme. Patoloogia arengul on oma iseloomulikud omadused sõltuvalt voolu liigist:

  1. Terav Haigus annab varases eas palju ärevust, kõik sümptomid süvenevad ja paljunevad väga kiiresti. Inimkeha tuhmub väga kiiresti, ravi peaaegu ei aita ja ei leevenda seda seisundit. Kiire surm on 90% juhtudest vältimatu.
  2. Krooniline. Haigus areneb aeglaselt, algul võib see olla varjatud. Esiteks, närvisüsteemi organid mõjutavad maksa. Noorukis täheldasid patsiendid kõndimise ja liikumise koordineerimise rikkumist, harva - hüsteeriat. Kõigi sümptomite raskusaste on keskmine, nad progresseeruvad aeglaselt.

Milline arst võtab ühendust

Haiguse diagnoosi ja ravi teostab gastroenteroloog, nefroloog ja hepatoloog. Kuna patoloogia on otseselt seotud neuroloogia ja geneetikaga, siis kaasatakse patsiendi põhjaliku uurimise juurde ka asjaomased spetsialistid. Lisaks kasutavad nad professionaalset konsultatsiooni oftalmoloogi, dermatoloogi, endokrinoloogi ja reumatoloogiga. Ainult nende kitsaste spetsialistide ühiste jõupingutuste kaudu saab teha õige diagnoosi ja patsienti saab kindlaks teha eriarstiasutusse vaatamiseks.

Diagnostika

Kõigepealt koguvad arstid ajalugu, viivad läbi välise kontrolli. Vastavalt tulemustele hinnatakse keha kahjustuste ulatust, tehakse kliinilisi soovitusi, määratakse järgmised testid:

  1. Veri ja uriin. Ceruloplasmiini ja vase protsendi määramiseks kehas.
  2. Klamberlamp uurimine okulaatori poolt, et avastada Kaiser-Fleischeri ringi olemasolu.
  3. Patsiendi ja tema sugulaste geneetilised testid.
  4. Abdominaalsete organite ultraheli.
  5. Aju MRI.
  6. Maksa biopsia.

Abi! Need lihtsad ja taskukohased diagnostilised meetodid võimaldavad välistada teisi haigusi, millel on sarnased sümptomid. Lisaks aitab uurimine leida õige toetava ravi.

Haiguste ravi

Wilsoni tõve ravi eesmärk on vähendada vase tarbimist kehas ja vähendada selle kontsentratsiooni. Esimesel juhul piisab spetsiaalse dieedi järgimisest. See näeb ette selliste toodete nagu lambaliha, sealiha, kalmaari, krevettide, krabide, seente, kuivatatud puuviljade, kaunviljade, sojaubade, šokolaadi tagasilükkamise. Kuid patsiendid ei saa piirduda munade, kanaliha, paljude köögiviljade ja puuviljade, leiva, piima, tee kasutamisega.

Selleks, et vähendada kehas oleva vase kogust, määravad arstid immunosupressiivsete ja põletikuvastaste ravimite, tsinki sisaldavate ja kolereetiliste ravimite, antioksüdantide elukestva tarbimise.

See on oluline! Patsient ei saa iseseisvalt paigaldada või muuta ravimite annust, mis valitakse individuaalselt vastavalt testide tulemustele. Ravimeid tuleb täiendada vitamiini- ja mineraalikompleksidega (ilma vase sisalduseta).

Ravimite ebaefektiivsuse korral pakutakse patsiendile operatsiooni. Teda veetakse terve maksaga, kuid toetavate ravimite tarbimist ei peatata.

Wilsoni tõve prognoos ja ennetamine

Soodne prognoos on võimalik ainult siis, kui toitumine ja õigeaegne ravi väga tõhusate ravimitega. On oluline, et terapeutilised meetmed algatataks enne, kui maksa ja närvisüsteemi elemendid on pöördumatult kahjustatud. Ravim võimaldab vähendada ja isegi täielikult kõrvaldada närvisüsteemi sümptomid, parandada maksa seisundit. Pärast kuue kuu möödumist ravi algusest tunneb patsient paremini ja 2-3 aasta pärast paraneb tema elu kvaliteet märkimisväärselt.

Ilma ravita või madala efektiivsusega tekib surm juba 35-40-aastaselt maksapuudulikkuse või selle komplikatsioonide tõttu. Kui arst on avastanud maksakahjustusi, on vaja siirdamist. Arvatakse, et mida varem seda tehakse, seda parem on uue organi juurdumine. Seega on 20-aastaste patsientide seas elulemus umbes 80%.

Selle geneetilise haiguse spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Ohustatud inimestel soovitatakse läbida täielik kontroll, säilitada tervislik eluviis, loobuda täielikult alkoholi tarbimisest. Kui haige naine kannab last, ei tohiks ta ravi lõpetada. Ta peab ravimite annuse kohandamiseks pöörduma arsti poole.

Võimalikud tüsistused

Kuna haigus mõjutab maksa, närvisüsteemi, jagunevad tõenäolised tüsistused järgmistesse põhirühmadesse:

  1. Raske maksahaigus. Üks neist hõlmab tsirroosi, mis esineb enamikul patsientidel. See edeneb aeglaselt, millega kaasneb naha kollasus, sõrmede ja varbade deformatsioon, laienenud veenid eesmise kõhu seina, jalgade turse. Sageli kannatavad patsiendid maos esineva verejooksu all. Maksapuudulikkus tekib, mille sümptomid on uimasus, käitumishäired ja kooma viimases etapis.
  2. Surm Rohkem kui 70% patsientidest, kes põevad maksapuudulikkust, eriti fulminantsed, ootavad surmavat tulemust.
  3. Neuroloogilised häired. Nende hulka kuuluvad lihasdüstoonia, düsartria, isiksuse- ja käitumishäired ning epileptilised krambid.
  4. Võimetus rasestuda naistel.

Wilsoni tõbi - Konovalov lastel

Haiguse määravad arstid kui 20% laste maksapatoloogiatest. Kui lapsel on selle organisatsiooni töös kõrvalekalde sümptomeid, siis kõigepealt viivad eksperdid läbi, et välistada või kinnitada Wilsoni tõve - Konovalov. Haigusel võib olla teistsugune voolu vorm: mõnedel lastel ilmneb see juba 2 aastat, teistes - ainult 8. Aastal on haiguse olemasolu võimalik täpselt kindlaks määrata vaid 5-aastasena. Kõige olulisem haigus oli algkooliealiste ja puberteedieas, st 7-17 aastat.

Pool sajandit tagasi ei jäänud Wilson-Konovalovi tõve all kannatavad inimesed üle 30 aasta. Täna on nende keskmine eluiga peaaegu kahekordistunud. Kaasaegne meditsiin võimaldab leevendada patsiendi seisundit, vähendada peamiste sümptomite ilmingut, säilitada siseorganite tervist.

Wilsoni tõbi - Konovalov: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja tõhus ravi

Sissejuhatus

Levimus

Maksa anatoomia

Maks on inimese suurim sisemine organ. Maksakaal 1,2–1,5 kilogrammi (see on umbes 2% kehakaalust). Maksa asub parema ülakõhus diafragma all. Tavaliselt on maksa alumine serv ligikaudu viimase ribi tasemel (paremal).

Maks jaguneb neljaks osaks: vasakule, paremale, ruudule ja sabale. Elund on kaetud kapsliga, mis sisaldab rikkalikku innervatsiooni.

Maks koosneb rakkudest (hepatotsüütidest). Tal on ebatavaline verevarustus. Tavaliselt satub organ ise, mis varustab kudedesse hapnikurikka verd, ja veeni, mis kannab verd elundist, ise organisse (mis tahes muusse kui maksa).

Lisaks arterile siseneb portaalvee maksasse ja maksa veen siseneb. Portaalveeni veri pärineb soolest ja teistest elunditest. See veri on täis mürgiseid aineid. See siseneb maksa, kus kõik mürgised ained neutraliseeritakse.

Maksa sapiteede. Maksa kaudu sapi kaudu tekkinud sapi kogutakse suurematesse kanalitesse, mis moodustavad seejärel ühise sapi. Seejärel sapp siseneb sapipõie.

Maksafunktsioon

Depot-funktsioon
Maks akumuleerib (ladestub) glükogeeni, rasvlahustuvaid vitamiine (A, D, E, K).
Glükogeen koguneb maksas insuliini toimel. Vajadusel (glükoosi taseme alandamine veres) lahkub glükogeen maksast ja glükagooni toimel muutub glükoosiks. Seega säilib veresuhkru tase samal tasemel.

Osalemine kõikides ainevahetustüüpides (eriti lipiidides ja valkudes).

Detoksikatsiooni funktsioon
Maks on peamine organ, mis neutraliseerib palju toksilisi aineid. Detoksikatsiooniprotsess viiakse läbi mürgiste ainete keemiliste muundumiste abil mittetoksilisteks ühenditeks.
Toksiinid on endogeensed ja eksogeensed. Eksogeensed toksiinid on mitmesugused ravimid ja mürgised ained, mis moodustuvad soolestikus bakterite toimel. Sooles moodustuvad toksilised ained, nagu indool, skatool ja kõige tähtsam, ammoniaak.
Ammoniaak neutraliseerib maksa karbamiidiks ja seejärel eritub uurea neerude kaudu koos uriiniga. Samuti neutraliseerib maks vajalik hormoonide tasakaalustamiseks paljud hormoonid (glükokortikoidid, aldosteroon, insuliin, östrogeenid ja paljud teised hormoonid). Maks neutraliseerib toksiinid oksüdatsiooni, atsetüülimise teel.

Vere valkude süntees
Maks sünteesib fibrinogeeni, protrombiini, albumiini.
Fibrinogeen on plasmavalk, mis on seotud vere hüübimisega (koagulatsioonifaktor 1).
Protrombiin on valk, mis osaleb vere hüübimises (hüübimisfaktor 2).
Albumiin - paljude ainete transportimisega seotud valgud. Näiteks võib üks albumiini molekul samaaegselt kanda 25-50 bilirubiini molekuli.

Sekretariaat
Maks eraldab sapi, mis on oluline seedimise jaoks. Sapp aktiveerib paljusid pankrease ensüüme (trüpsiin, lipaas). Sapp on seotud ka lipiidide (rasvade) lagunemisega.

Vase roll kehas

Iidsetest aegadest on inimesed kasutanud vase tervendavaid omadusi. Näiteks Cleopatra kandis noorte naha säilitamiseks vaskvõrke ja vanad sõjad kasutasid sageli vaskit armormaterjalina. Arvati, et sõjaväelased, kes on riietatud sellesse armorisse, ei ole enam väsinud ja nende haavad ei kadunud ega paranenud kiiremini.

  • Vask on seotud paljude valkude (valkude) ja ensüümide sünteesiga, samuti keha kasvu ja arengu protsessis.
  • Vask on seotud raua konversiooniga hemoglobiiniks. Samuti on vask osa ensüümidest, mis sünteesivad punaseid vereliblesid ja valgeliblesid.
  • Tänu vasele säilitavad veresooned oma elastsuse.
  • Vase abil transportivad transpordisüsteemid rauast edukalt maksast vajalikule kohale. Ilma vaskita on see transport võimatu.
  • Vask on seotud kollageeni (valkude, mis tagab kudede tugevuse ja elastsuse) sünteesiga, mis on seotud luustiku luustiku loomisega.
  • Kombineerituna askorbiinhappega osaleb vask immuunsüsteemi aktiivses seisundis.
  • Vask on vajalik ka ensüümi superoksiidi dismutase (võimas antioksüdant) normaalseks toimimiseks. Selle ensüümi abil välditakse naha enneaegset vananemist. Samuti tahaksin märkida, et see ensüüm on osa vananemisvastastest nahahooldustoodetest.
  • Vask stimuleerib hüpofüüsi hormoonide aktiivsust. Vase juuresolekul suureneb insuliinisisaldus veres (hormoon, mis vähendab veresuhkrut).
  • Vask on samuti oluline seedesüsteemi jaoks. Teadlased on kindlaks teinud, et see kaitseb seedesüsteemi kahjustuste ja põletike eest. Mõned teadlased usuvad, et vask võib isegi parandada väikese maohaavandi.

Wilsoni tõve põhjused - Konovalov

Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil (mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad).

Haiguse põhjuseks on valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioon, mis transpordib vaske (ceruloplasmin). Seda geeni nimetatakse AT-P7B-ks ja see paikneb kromosoomi numbri 13 pikal käel.

Teadlased on loendanud umbes 80 selle geeni mutatsioonide võimalikku varianti. Kõige ohtlikumad mutatsioonid on need, mis põhjustavad selle täieliku hävitamise. Loomulikult viivad sellised mutatsioonid haigusele väga raskes vormis.

Mis juhtub kehas vase vahetuse rikkumise tõttu?
Vahetus defekt Wilsoni tõve puhul on võimatu säilitada vase tasakaalu kehas.

Ülemäärase vase korral akumuleerub maksas. Samal ajal blokeeritakse sapiga mikroelemendi eraldamise protsess, mis suurendab veelgi selle kogust.
Järk-järgult põhjustab vase liig krooniline mürgistus. Vask koguneb teistesse elunditesse ja süsteemidesse (närvisüsteem).

Wilsoni tõve vormid ja sümptomid - Konovalov

Wilsoni tõve hepaatiline vorm

See toimub kõige sagedamini: 50–80% juhtudest. See areneb kroonilise hepatiidi või maksa tsirroosina. Tüüpilised haiguse sümptomid:

Kollasus
Kollatõbi - naha ja limaskestade värvimine värviliselt. Kollatõbi ilmneb erinevate bilirubiini fraktsioonide arvu suurenemise tõttu veres. Reeglina algab "kollasus" limaskestadega (silma sklera, keele all limaskesta, pehme suulae). Järk-järgult kollasus ulatub nahale. Esiteks muutub näo nahk kollaseks. Järk-järgult hakkab muutuma ülemise ja alumise jäseme naha värvus. Kõhupiirkond muudab värvi viimaseks. Kui patsient on kogu naha värvunud, räägivad nad tugevast ikterusest. Raske ikter on alati kaasas keha tugeva joobeseisundiga.

On kolm tüüpi kollatõbi: maksa, mehaaniline, hemolüütiline.

Eraldatavate sapiteede ummistumise korral ilmneb mehaaniline kollatõbi. Naha värv muutub roheliseks ja kollaseks. Tüüpiline sümptom on sügelus. Kollatõbi on väga väljendunud.

Hemolüütiline ikterus ilmneb punaste vereliblede (punaste vereliblede) suurenenud hävimisega. Samal ajal muutub naha värv helekollaseks. Tavaliselt ei ole seda tüüpi kollatõbi intensiivne. Pruritus puudub.

Maksa kollatõbi
See kollatõve vorm avaldub Wilsoni haiguses. Maksa kollatõbi iseloomustab maksarakkude kahjustus, mis tekitavad sapi, mis viib veres bilirubiini. Sellise kollatõve vormiga nahavärv muutub kollakasoranžiks. Maksa kollatõbi intensiivsus on mõõdukas. Pruritus on haruldane. Maksa kollatõbi iseloomulikud tunnused on tumedad (konjak) uriin ja valged väljaheited (värvitu).

Kui maksa ikterus veres suurendab seotud bilirubiini. See bilirubiin eritub kergesti uriiniga. Sellepärast muutub uriin konjakivärviks.

Nagu eespool kirjeldatud, hävitatakse maksa rakud, mis põhjustab sapi tootmise vähenemist. See on sapihapete metaboliidid, mis värvivad väljaheiteid tavalise värvusega. Ja kuna sapi ei toodeta, on fekaalid värvitu.

Askiit
Askiit - akumuleerumine kõhuõõne vedelikus. See sümptom ilmneb sel juhul märkimisväärse maksakahjustusega. Vedelik, mis on vereplasmaga sarnane, koguneb kõhuõõnde, avaldab survet kõigile seal olevatele elunditele.

Raske astsiidiga patsiendil on abdominaalne laienemine. Veelgi enam, keha asendit muutes muudab laienenud kõht samuti oma positsiooni. Vedelik liigub maa raskusjõu poolt. Vedelik liigub alati maa pinnale kõige lähemal asuvasse kohta. Seetõttu on raske rasvumisega patsientidel (rasvumisega, maos ei muutu ascites) astsiidiga patsiente lihtne eristada.

Turse
Turse esineb kõige sagedamini jalgadel. Neerukahjustuse korral ilmneb silma all turse.

Verejooks
Verejooks tekib verejooksu tõttu. Maks toodab mitmesuguseid hüübimistegureid. Wilsoni tõve korral hävitatakse maksarakud, nii et maks ei suuda tekitada vere hüübimistegureid.

Amenorröa
Amenorröa on menstruaaltsüklite puudumine naistel. Maks peale kõik muu inaktiveerib erinevaid hormone. Tavaliselt inaktiveerib maks liigse östrogeeni. Sel juhul ei maksa maks seda funktsiooni, põhjustades sellega amenorröa.

Wilsoni tõve neuroloogiline vorm

Haiguse iseloomulikud sümptomid on:
1. Käte treemor, pea. Värinad - käte või pea tahtmatud kiired liigutused. Tremorit iseloomustab rütm, väike liikumisruum (vahemik).
Tremor võib olla konstantne või perioodiline (näiteks une ajal värisemise puudumine).

2. Kärpimine - näolihaste kiirelt muutuvad liikumised, mis tekivad tahtmatult.

3. Käsitsikirja rikkumine. Käsitsikiri muutub ebaühtlaseks, loetamatuks. Teksti kirjutamisel on sõna suuruse ja asukoha poolest ebavõrdne (mõned tähed on väiksemad - teised on suuremad, mõned kõrgemad - teised madalamad).

4. Düsartria - kõnehäire, milles rikutakse helide hääldust, sõnu. Kõne muutub arusaamatuks, "ütleb nagu suus olev putru." See häire esineb kõne loomise (pehme suulae, keele, huulte) organite inervatsiooni rikkumise tõttu.

5. Hiljem on sümptomid: kontraktsioon paindumise ja lihasjäikuse ajal.
Lepinguline - passiivse ja liikumise piiramine erinevates liigestes. Sel juhul on käte ja jalgade liigestes ekstensentide liikumine piiratud.
Lihaste jäikus - suurenenud lihastoonus. Erinevate lihasrühmade suurenenud toonuse tõttu tekib liikumise ajal resistentsuse suurenemine (ühe või teise liikumise raskendamine on raskem).

6. Vaimne häire esineb 20% juhtudest. Rikkumiste hulgas võib märkida psühhoosi, depressiooni.
Psühhoos on psüühikahäire, mis avaldub väga ebasobivas käitumises, kus esinevad sellised nähtused nagu hallutsinatsioonid ja pettused.
Depressioon on haigus, milles esineb märkimisväärne ja stabiilne meeleolu vähenemine, rõõmustamisvõime kadumine, huvi kaotamine elus ja motoorne pidurdumine.

Wilsoni tõve mõlemale vormile iseloomulik sümptom on Kaiser-Fleischer Ring. See esineb 50–62% juhtudest.

Kaiser-Fleischeri ring on pruunikas ring, mis asub silma sarvkesta välisserval. See ilmneb vase kogunemise tõttu sarvkesta.
Huvitaval kombel võib palja silmaga näha hästi määratletud ringi. Kui rõnga intensiivsus on väike, on selleks vaja erivarustust.

Wilsoni tõve haruldased sümptomid

1. Neerude muutused toimuvad 10% juhtudest. Need tekivad vase kogunemise tõttu neerurakkudes. Vase liigne akumulatsioon põhjustab neerurakkude hävitamist, mille tulemuseks on järgmised sümptomid:

  • Hematuuria - vereelementide (punaste vereliblede) olemasolu uriinis. Tavaliselt ei ole uriinis verd.
  • Glükosuuria - glükoosi olemasolu uriinis. Normaalne uriinis ei tohiks olla glükoos.

2. Intravaskulaarne hemolüüs - punaste vereliblede hävitamine veresoonte õõnsuses. See toimub 10-15% -l juhtudest. Hemolüüs viib lõpuks aneemiani (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine veres).

3. Skeletisüsteemi lüüasaamine - toimub 20% juhtudest. Üks peamisi ilminguid on osteoporoos.
Osteoporoos on haigus, mille tihedus väheneb ja luude struktuur on häiritud. Osteoporoosi tõttu suureneb luu ebakindlus, mis omakorda toob kaasa sagedased luumurrud.

Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi võib jagada kaheks etapiks.

Varjatud staadium - haiguse staadium, kus sümptomeid ei esine, kuid maksas on muutusi (vase kogunemine). Selle etapi kestus on keskmiselt 5 kuni 7 aastat.

Kui ravi ei ole ette nähtud, läheb see haigus järk-järgult kliiniliste ilmingute (sümptomite) faasi.

Kui pärast sümptomite algust ei ole õige ravi ette nähtud, on komplikatsioonid võimalikud.

Wilsoni tõve diagnoos

Arst rääkis
Arst küsib teid kaebuste kohta. Eriti põhjalikud küsimused selle kohta, kas isa, ema või teiste sugulaste puhul esines sarnane haigus.

Kontroll
Reeglina algab Wilsoni tõve uurimine silmadega. Arst otsib Kaiser-Fleischeri ringi.

Maksa tunne (palpatsioon)
Palpeerimisel suureneb maks, konsistents on tavaliselt veidi paksenenud.

Laboratoorsed katsed

Üldine vereanalüüs
Sel juhul ei kinnita täielik vereanalüüs haiguse esinemist. Seetõttu viiakse see läbi ainult komplikatsioonide (hemolüüsist tingitud aneemia) välistamiseks.

Biokeemiline vereanalüüs
ALAT ja ASAT kasvasid.

Ceruloplasmiini annustamine (vase kandjavalk). Wilsoni tõve korral langeb see alla 20 mg / deciliter. Selle testi spetsiifilisus (selle haiguse spetsiifilisus) on 90%.

Vase koguse määramine veres. Vase koguse suurenemine - üle 1500 mg liitri kohta.

Vase urineerimine
Vask (cupruuria) avastatakse uriinis 100 kuni 1000 mikrogrammi päevas.

Maksa biopsia
Biopsia on koe või organi võtmine uurimiseks. Maksa biopsia tehakse spetsiaalse õhukese nõelaga. Kasutage nõela abil koetükki, seejärel uurige seda mikroskoobi all või tehke erinevaid laborikatsetusi.

Sel juhul uuritakse maksa vasksisaldust. Tavaliselt on maksa 1 grammi kuivatatud koe kohta 50-100 mikrogrammi vask.

Wilsoni tõve korral ületab vask üle 250 mikrogrammi ühe grammi kuivatatud maksakoe kohta.

Märgistatud vask
On olemas meetod, milles kasutatakse märgistatud vaske. Mikroelement viiakse kehasse ja jälgib selle kogunemist ja liikumist (transport).

Geneetilised uuringud
See meetod hõlmab DNA-markerite kasutamist, mis aitavad diagnoosida suure täpsusega. Selle meetodi puudused on selle suured kulud, samuti Wilsoni tõve geeni mutatsioonide suur varieeruvus.

Wilsoni haiguse tüsistused

Fulminantne hepatiidi vorm
See vorm erineb väga raskest hepatiidi vormist. Fulminantses vormis toimub maksa rakkude massiline nekroos (hävitamine). Tavaliselt taastuvad maksarakud väga hästi (regenereeruvad) isegi raske hepatiidi korral. Fulminantses vormis puudub regenereerimine. Selle hepatiidi iseloomulik sümptom on "sulav maks" (maksa suurus väheneb kiiresti).
See tüsistus on äärmiselt tõsine, sest see viib sageli surmani.

Maksa tsirroos
Tsirroos on normaalse (spetsiifilise organi) koe asendamine sidekoe (kiulise) koega. Maksa tsirroos viib selle funktsioonide järkjärgulise katkemiseni. Eriti tõsiselt kahjustab detoksikatsiooni ja oluliste valkude sünteesi funktsiooni.

Hemolüüs
Hemolüüs on punaste vereliblede (erütrotsüütide) suurenenud hävitamine. See põhjustab aneemia (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine veres). Aneemia põhjustab omakorda elundite ja kudede hüpoksia (ebapiisav hapnikuvarustus). Hüpoksia põhjustab ainevahetuse rikkumist ja seejärel elundite rikkumist.

Neerukivid
See tüsistus tekib soolade tasakaalustamatuse tõttu kehas ja vase kogunemise tõttu neerudes. Kivid häirivad neerude normaalset toimimist (süvendavad filtreerimisprotsessi ja raskendavad uriini eritumist).

Wilsoni tõve efektiivne ravi

Dieet

Dieetteave:

  • toidus peaks olema kergesti seeditav valk;
  • rasva sisaldust toidus tuleks vähendada;
  • süsivesikute kogus dieedis ei tohiks ületada füsioloogilisi norme;
  • kulinaarne töötlemine peaks olema õrn (küpsetatud toit, aurutatud toit, küpsetatud toit);
  • toit peab olema tükeldatud;
  • toitumine peaks sisalduma dieedis.

Wilsoni tõve toitumise peamine tingimus on vase sisaldavate toodete väljajätmine dieedist.

Vaske sisaldavad tooted: t

  • tall;
  • kanaliha;
  • part;
  • vorst;
  • koorikloomad;
  • hapu;
  • paprika;
  • kaunviljad;
  • pähklid;
  • šokolaad, kakao, kohv;
  • mesi
  • mineraalvesi;
  • seened;
  • maksa.

Tuleb meeles pidada, et toit tuleb hoida kogu elu jooksul!

Narkomaania ravi

Wilsoni tõve raviks kasutatakse ravimeid vase sidumiseks ja eemaldamiseks kehast.

D-penitsilamiin - ravim, mis seondub vaskiga, moodustades vees lahustuvaid ühendeid. Need ühendid erituvad seejärel uriiniga. D-penitsilamiini kasutatakse annuses 150 milligrammi päevas (15 päeva), seejärel 300 milligrammi päevas (15 päeva), seejärel 600 milligrammiga (15 päeva) ja lõpuks 1000-2000 milligrammiga - annus, mida võetakse iga päev kogu päeva jooksul elu.

D-penitsilamiini kõrvaltoimete ilmnemisel määrake teine ​​ravim. Trientiini kasutatakse annuses 750-2000 mg päevas.

Samuti on võimalik kasutada tsingisoolasid (tsinkatsetaat, tsinksulfaat). Neid ravimeid kasutatakse annuses 100-150 milligrammi tsinki päevas.

Praegu on Wilsoni tõve kõige tõhusam ravi tsingi ja penitsilamiini kombinatsioon.

Fulminantse hepatiidi (ülalkirjeldatud tüsistus) tekkimisel on ainus ravi maksa siirdamisega.

Neuroloogiliste sümptomite korral on ette nähtud taastavad preparaadid.
Käte treemori ja ettenähtud lorasepaami või kloonasepaami grimassi korral.
Depressiooni korral on ette nähtud erinevad antidepressandid.
Maksakaitseks on ette nähtud hepatoprotektorid, nagu silymariin.
Töötlemine toimub vaske sisaldava laborikatsete kohustusliku kontrolli all.

Harvade vaimsete häirete (psühhoos) korral on soovitatav konsulteerida psühhiaatriga.

Prognoos

Wilsoni tõve ennetamine

Esmane ennetamine
See ennetusmeetod, mis hõlmab sünnieelse diagnoosi (enne lapse sündi). Diagnoosi saab teha geneetikaga konsulteerides.

Sekundaarne ennetamine
See hõlmab ravi määramist enne haiguse sümptomite ilmnemist ning kõigi pereliikmete kontrollimist selle haiguse esinemise suhtes. See nõuab patsiendi uurimist ning vase ja veres ja uriinis esinemise kontrollimist. Alla 6-aastased lapsed tuleks 5–10 aasta jooksul uuesti läbi vaadata.
Ravi saavat patsienti tuleb pidevalt registreerida gastroenteroloogi juures.

Vene arst

Logi sisse uID-iga

Artiklite kataloog

WILSONi HAIGUS - KONOVALOVA (hepatolentiline degeneratsioon)

See on raske progresseeruv ekstrapüramidaalne haigus, mille püsivaks ja iseloomulikuks tunnuseks on maksakahjustus.
Haigus on pärilik, edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu. DNA rekombinatsioonimeetodit kasutades saadi andmed, mis viitavad haiguse tekke eest vastutava patoloogilise protsessi lokaliseerimisele kromosoomil 13.
Patogeneesi juhtivat rolli mängib vase ainevahetuse patoloogia, mis on tingitud ensüümi ceruloplasmiini sünteesi halvenemisest, mis viib liigse koguse vase sadestumiseni erinevates elundites ja kudedes (peamiselt maksas, ajus, neerudes ja sarvkestas) ning selle tulemusel haiguse kliiniliste sümptomite tekkele.

Maksakahjustusel on suur- või segatud (kõrge sõlme ja väikese sõlme) tsirroos.
Tsirroosi teke võib kulgeda läbi kroonilise aktiivse hepatiidi.
Neerudes ladestatakse vask peamiselt neerutorude proksimaalsetes osades, mis põhjustab mitmete oluliste ühendite imendumishäireid ja võib kaasneda teatud metaboolsete nihetega.

Vase sadestumise tulemusena sarvkesta Descemet membraanis moodustub Kaiser-Fleischer sarvkesta rõngas, mis on haiguse patognoomiline märk.

Ajus ladestatakse vask peamiselt basaalsesse ganglioni, peamiselt kestas.
Vase toksiline toime on oluline tegur, mis viib ajukoe morfoloogiliste muutuste tekkeni.

Etioloogia ja patogenees.
Haigus pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil.
Haiguse geen asub kromosoomi 13 pikal käel, seda on kloonitud ja uuritud. Geen kodeerib transpordivat vask-ATPaasi, mis seondub 6 vase aatomiga. Praeguseks on tuvastatud rohkem kui 25 erinevat geenimutatsiooni. Iga kromosoomi mutatsioonid on erinevad, mistõttu on raske tuvastada fenotüübi ja genotüübi vahelist vastavust.
On oluline, et heterosügootse kandja puhul ei tekiks haigus.
Vase normaalne kontsentratsioon vereplasmas on 100-120 µg, 93% sellest kogusest ceruloplasmiini kujul ja ainult 7% seerumi albumiiniga.
Ceruloplasminis olev vask on tihedalt seotud.
Side toimub maksas.
Ceruloplasmin on b2-globuliin ja iga molekul sisaldab 8 vase aatomit.
Radioisotoopide meetodite abil on kindlaks tehtud, et hepatolentikulaarse puudulikkuse korral on häire seotud ceruloplasmiini sünteesi geneetilise defektiga, mille tõttu väheneb selle sisaldus järsult.
Samal ajal ei saa vase stabiilselt ühendada ja ladustada kudedes.

Mõnel juhul jääb ceruloplasmiini sisaldus normaalseks, kuid selle struktuur muutub (fraktsioonide suhe muutub). Vask koos Wilson-Konovalovi sündroomiga on eriti tropiline maksa, aju tuumade, neerude, endokriinsete näärmete ja sarvkesta suhtes.
Samal ajal hakkab vask toimima toksilise ainena, põhjustades nendes elundites tüüpilisi degeneratiivseid muutusi.

Kliinilist pilti iseloomustab mitmekesisus, mis on tingitud vase kahjulikust mõjust paljudele kudedele.
Keha ülekaalus sõltub vanusest. Lastel on see peamiselt maks (maksa vormid).
Lisaks hakkavad valitsema neuroloogilised sümptomid ja vaimsed häired (neuropsühhiaatrilised vormid).
Kui haigus ilmneb 20 aasta pärast, on patsiendil tavaliselt neuroloogilisi sümptomeid.
Võib-olla kombinatsioon mõlema vormi sümptomitest.
Enamik 5 kuni 30-aastaseid patsiente on juba avaldanud haiguse kliinilisi ilminguid ja diagnoositud.

Kaiser-Fleischer Ring on sarvkesta perifeeria ümber rohekaspruun ring.
Esialgu ilmub see ülemisele poolale.
Kaiser-Fleischeri rõnga identifitseerimiseks tuleks patsienti reeglina uurida silmaümbruse valgusti lambiga.
Seda avastatakse neuroloogiliste sümptomitega patsientidel ja see võib puududa haiguse ägeda algusega noortel patsientidel.

Vool On akuutseid ja kroonilisi vorme.
Äge vorm on iseloomulik varases eas, see areneb välkkiirusega ja lõpeb surmaga hoolimata ravist.
Chalice vastab kroonilisele vormile aeglaselt ja sümptomite järkjärgulisel arengul.

Esiteks ilmub alumise jäseme ekstrapüramidaalne lihasjäikus (kõndimishäired ja stabiilsus).
Paralleelselt kujuneb parkinsonismi pilt, seejärel muutuvad psüühika (paranoilised reaktsioonid, hüsteeria).

Mõnikord ilmneb esile maksapuudulikkus: suurenenud maks, pilt sarnaneb tsirroosile või kroonilisele aktiivsele hepatiidile.

Diagnoos Peamine sümptom on hüpokupremia alla 10 µg%, palju vase eritub uriiniga - üle 100 µg päevas.
Võib esineda positiivne tümooli test.
Oluline sümptom on Kaiser-Fleischeri ring.

Tavaliselt vähendatakse seruloplasmiini ja vase taset seerumis, koloonia CT-skaneerimine enne neuroloogiliste sümptomite ilmnemist võib avaldada vatsakeste arvu suurenemist ja muid muutusi.
MRI on tundlikum.
See võib paljastada kolmanda vatsakese laienemise, talamuse kahjustused, koor ja kahvatu palli.
Need kahjustused vastavad tavaliselt haiguse kliinilistele ilmingutele.

Geneetilised uuringud (Sh. Sherlock).
Patsientide õdesid-vendi tuleks uurida.
Hepatomegaalia, splenomegaalia, ämblik veenid, kerge transaminaaside aktiivsuse suurenemine seerumis viitab homosügootsusele.
Kaiser-Fleischeri rõngas ei ole alati tuvastatud.

Seruloplasmiini tase seerumis väheneb tavaliselt 0,20 g / l või vähem. Vasksisalduse määramine maksabiopsia abil võimaldab teil diagnoosi kinnitada.
Homosügootide eristamine heterosügootidest on lihtne, kuigi mõnikord võib tekkida raskusi.
Sellistel juhtudel analüüsitakse patsiendi ja tema vendade ja õdede haplotüüpe.

Homotsügoote ravitakse penitsillamiiniga, isegi kui haigus on asümptomaatiline.
Heterosügootne ravi ei ole vajalik.

39 kliiniliselt tervet homotsügooti jälgides ei täheldatud sümptomite ilmnemist, samas kui Wilsoni tõbi tekkis töötlemata homotsügootides ja mõned neist surid.
DNA markerite kasutamine võimaldab määrata Wilsoni tõve diagnoosi suure täpsusega.
Geneetilistel uuringutel on siiski märkimisväärsed piirangud, sealhulgas tehnika kõrge maksumus ja Wilsoni tõve geeni märkimisväärne varieeruvus.
Praegu viiakse see uuring läbi lastel, kelle lähisugulased haiguse all kannatavad ja kui standardsed testid ei anna üheselt mõistetavat vastust, mis kinnitab või eitab Wilsoni tõve diagnoosi.

Maksa patomorfoloogia. Loomulikult tuvastatakse balloondüstroofia, hepatotsüütide tuumad, glükogeeni kogunemine ja tuumade glükogeeni vakuolisatsioon. Hepatotsüütide iseloomulik rasvade infiltratsioon. Kupferi rakud on tavaliselt laiendatud.
Mõnel patsiendil on need muutused eriti väljendunud; Tuvastatakse Mallory vasikad, mis meenutavad ägeda alkohoolse hepatiidi morfoloogilist pilti.
Mõnel patsiendil on maksa muutused kroonilise hepatiidi suhtes iseloomulikud.
Wilsoni tõve maksa histoloogilised muutused ei ole diagnostilised, kuid maksatsirroosiga noorte patsientide eespool kirjeldatud muutuste tuvastamine võimaldab seda haigust kahtlustada.
Vase tuvastamise meetod rubaanhappega või rodamiiniga värvimisel on ebausaldusväärne, kuna vask on ebaühtlaselt jaotunud ja puudub regenereerimissõlmedes.
Vase kogunemine toimub tavaliselt periportaalsetes hepatotsüütides ja sellega kaasneb ebatüüpiliste lipofussiinirakkude ilmumine.

Võimalik on määrata vase sisaldus maksas.
Vase normaalne sisaldus maksa koes on 15-55 mcg 1 g maksa kudede kuivaine kohta.
Wilsoni tõvega patsientidel suurenevad need väärtused vahemikus 250 kuni 3000 µg / g.

Elektronmikroskoopia. Isegi asümptomaatilise haiguse korral avastatakse autofagilised vakuolid ja suured muutunud mitokondrid. Rasvade infiltratsioon võib olla seotud mitokondriaalse kahjustusega. Võib näha rakusisese ruumi infiltratsiooni kollageeni kiudude, samuti kerged ja tumedad maksa rakud.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi ägeda ja kroonilise hepatiidiga, mille puhul võib ceruloplasmiini taset vähendada selle sünteesi kahjustamise tõttu maksas.
Alatoitumus aitab ka vähendada ceruloplasmiini taset.
Östrogeeni, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite, sapiteede obstruktsiooniga raseduse ajal võib ceruloplasmiini tase tõusta.
Vase igapäevane eritumine Wilsoni tõbe suurenes.
Analüüsi tulemuste moonutamise vältimiseks on soovitatav koguda uriini spetsiaalsetesse pudelitesse, millel on laia kaelaga ühekordselt kasutatavad voodrid, mis ei sisalda vaske.

Kui seerumis on normaalne tseruloplasmiinitasemega maksa biopsia vastunäidustused, võib haiguse diagnoosida radioaktiivse vase sisseviimise tase suukaudsesse ceruloplasmiini.

Ravi. Nõuab dieeti, välja arvatud tooted, mis sisaldavad suuremat kogust vaske (šokolaad, kakao, herned, maks, rukkileib).
Ravimiravi viiakse läbi kogu elu jooksul alates diagnoosi kindlaksmääramisest või defektse geeni homosügootse vedu avastamisest ja on elulemuse suurendamise võti. Ravi põhjendamatu lõpetamine võib põhjustada pöördumatuid muutusi ja surma.

Valitud ravim on D-penitsilamiin. Seni on see endiselt Wilsoni tõve raviks valitud valikuvahend ja kuldstandard.

D-penitsillamiini toimemehhanismid: uriiniga eritunud kelaatkomplekside moodustumine koos rakkudega ja intratsellulaarse vase üleviimine mitteaktiivsesse olekusse.
Ravimit soovitatakse võtta tühja kõhuga (30 minutit enne sööki), sest söömine vähendab selle imendumist.
Arvestades, et D-penitsilamiinil on antipüridoksiini toime, on vaja lisada ravile suukaudselt 25 mg / l püridoksiini.

Ravi:
Esimene etapp on ravi algfaas.
D-penitsilamiini algannus on 250-500 mg päevas, see jagatakse neljaks annuseks.
Seejärel suurendatakse annust järk-järgult 1-2 g / ööpäevas (iga 7 päeva järel 250 mg), kuni vase eritumine uriiniga tõuseb 2000-5000 mg-ni päevas.
Pärast kliinilise paranemise saavutamist, mis ilmneb mõne kuu jooksul pärast ravi algust ja vase eritumise vähenemisest uriinis, lülituvad nad toetava ravi poole.
Esimese kahe ravikuu jooksul tehakse iga 2 nädala järel järgmise 6 kuu jooksul kliiniline vereanalüüs (moodustunud elementide arv) ja uriin (proteinuuria väärtus), iga kuu.

Teine etapp on säilitusravi. Säilitusannused on 0,75-1,25 g päevas. Vase eritumine uriiniga väheneb 500–1000 µg päevas.
Kaiser-Fleischeri rõngaid uuritakse igal aastal lambilambis.
Piisava ravi korral väheneb sümptomite raskusaste ja täielik kadumine 80% patsientidest 3-5 aastat pärast ravi alustamist.

D-penitsillamiini ravis esinevad kõrvaltoimed on jagatud varakult, mis on ravi algfaasis ja hilinenud, mis tekivad säilitusravi ajal.

Varased kõrvaltoimed. Esimese ravikuu jooksul ilmuvad või süvenevad neuroloogilised sümptomid 20% patsientidest. Selle põhjuseks on vase mobiliseerimine maksast, suurendades selle kontsentratsiooni kesknärvisüsteemis.
Sellises olukorras on vaja vähendada annust 250 mg-ni päevas ja suurendada järk-järgult, et suurendada vase eritumist uriiniga.
Kui neuroloogilised sümptomid jätkuvalt halvenevad, asendatakse D-penitsilamiin teise vask-kelaativa ravimiga (vt allpool).
Neuroloogiliste sümptomite halvenemine ravi esimestel kuudel tuleb eristada haiguse progresseerumisest väikeste D-penitsillamiiniannuste kasutamisega.
Esimese ravikuu jooksul tekib 20% patsientidest ülitundlikkusreaktsioonid - palavik, sügelus, lööve ja harva lümfadenopaatia.
Need sümptomid kaovad pärast ravimi ajutist katkestamist.
D-penitsilamiinravi jätkatakse annuses 250 mg päevas kombinatsioonis prednisooniga annuses 20-30 mg päevas.
Kuu jooksul suureneb D-penitsilamiini annus, järk-järgult tühistades prednisooni.

Hiline kõrvaltoime. Arenenud 5-7% patsientidest ja ilmneb tavaliselt pärast aasta ravi. Kõige sagedasemad neist on naha muutused: penitsilamiini dermatopaatia, pemphigus, acantosis nigricans, elastoos perforans serpinginosa, lichen planus.
3-5% patsientidest tekivad autoimmuunhaigustega sarnased sündroomid: Goodpasture'i sündroom, süsteemne erütematoosluupus, müasteenia.
Nende tüsistuste tekkega ning samuti olulise proteinuuria ilmnemisega (üle 1 g päevas) tühistatakse D-penitsilamiin ja määratakse trientiin.

Trientin. Seda on kasutatud alates 1969. aastast alternatiivse vase kelaativa ainena patsientidele, kes ei talu D-penitsilamiini.
Üleminekuga trientiinile kaovad enamik D-penitsilamiini kõrvaltoimeid.
Trientiini annused on 1-2 g päevas, jagatuna 3 annusesse. Ravim võetakse tühja kõhuga.
Kõige tõsisem kõrvaltoime on sideroblastne aneemia.
Tsink Tsinki kasutamine Wilsoni tõve puhul põhineb selle võimel suurendada vase siduvate valkude sünteesi peensoole epiteelis ja hepatotsüütides.
See häirib vase imendumist seedetraktist ja tagab vase üleviimise mittetoksilisse olekusse. Tsinksulfaadi või atsetaadi ööpäevased annused on 150 mg päevas, jagatuna kaheks kuni kolmeks annuseks.
Ravim on ette nähtud söögikordade vahel.
Tsink on suhteliselt ohutu, kõige sagedasemad kõrvaltoimed on seedetrakti häired ja peavalu.
Soovitatav on kasutada tsingi asümptomaatilistel patsientidel haiguse varases staadiumis ja säilitusravina patsientidel, keda on eelnevalt töödeldud vaskkelaatidega ravimitega.
Vaskkelaatorite ja tsingipreparaatide samaaegset määramist ei soovitata.

Tetratiomolybdat. Selle ravimi toimemehhanismid on: komplekside moodustamine vase abil seedetraktis ja seerumis, mis takistab vastavalt selle imendumist ja tungimist koesse. Seda peetakse potentsiaalselt efektiivsemaks vaskkelaatoriks kui D-penitsilamiin ja trientiin.
Praegu on selle ravimi kliinilise kasutamise kohta vähe andmeid.
Päevane annus on 120-200 mg. Kuna kõrvaltoimed kirjeldasid luuüdi vereloome pärssimist.

Ravi kelaativate ravimitega raseduse ajal ei tohiks lõpetada. D-penitsilamiini soovitatavad annused, mis on 0,75–1 g päevas, ei kujuta endast lootele ohtu.
Kui keisrilõike on planeeritud, tuleb D-penitsilamiini annust vähendada 250 mg-ni ööpäevas 6 nädalat enne manustamist ja kogu perioodi jooksul kuni operatsioonijärgse haava paranemiseni.

Wilsoni tõve maksa siirdamise näidustused on: hemolüüsi ja hüperurikeemiaga seotud maksapuudulikkus; maksapuudulikkuse progresseerumine, mis ei ole meditsiinilise korrigeerimise tõttu t
Ühe aasta elulemuse näitajad pärast siirdamist on umbes 80%.

Geeniteraapia
Viimastel aastatel on arutatud võimalust, et Wilsoni puuduliku haiguse geeni asendamine maksaga on normaalne.
Oluliste tehniliste raskuste tõttu on see küsimus siiski arutluse all.