EXAM 2015 / Teooria vastused küsimustele / Wilson-Konovalovi tõbi

Kasvaja

СЗГМУ им. I.I. Mechnikov

Teema: Wilson-Konovalovi tõbi.

Koostanud neljanda aasta üliõpilane

402 gruppi - Kruglov Stepan Sergeevich

Õpetaja: Andrei Zuev

Wilson-Konovalovi haigus (või hepatotserebraalne düstroofia) on harvaesinev pärilik haigus, mis põhineb geneetiliselt määratud vasest ainevahetuse katkestusel koos ülemäärase akumuleerumisega peamiselt maksas ja närvisüsteemis. Kirjeldatud 1883. aastal Westfaleni ja 1912. aastal Wilsoni poolt. Terminit “hepatotserebraalne düstroofia” soovitab N.V. Konovalov.

Etioloogia ja patogenees.

Aluseks on vase ainevahetuse autosoomne retsessiivne pärilik häire; Geen asub 13. kromosoomi pikemas osas. Levimus maailma eri piirkondades on keskmiselt 1: 30 000, heterosügootse kandja sagedusega umbes 1%.

Esialgu ekspresseeritakse geeni maksas, neerudes, platsentas. Geeniprodukt on katioon-transportiv P-tüüpi ATPaasi valk. Geneetilise defekti tagajärjeks on vase rakusisese transpordi kahjustatud funktsiooni muutumise raskusaste. See toob kaasa vase eritumise sapi ja selle akumuleerumise hepatotsüütides.

Toidu kohta päevas saabub 2-5 mg vaske. See imendub soolestikus, siseneb maksasse, kus see seondub maksa poolt sünteesitud ceruloplasmiiniga, vereringes ringleb, on organite poolt valikuliselt püütud ja eritub sapiga.

Tavaliselt on vase eritumine sapiga 2 mg päevas koos Wilson-Konovalovi haigusega - ainult 0,2-0,4 mg, mis põhjustab vase kogunemist organismis.

Vase lisamine ceruloplasmiinis toimub Golgi aparaadis, kaasates hepatotserebraalse düstroofia geeni. Väike osa vasest on ioniseeritud kujul veres labiilse kompleksina albumiiniga ja eritub uriiniga.

Wilson-Konovalovi tõve korral suureneb vase imendumine soolestikus ja vähendab vase eritumist sapiga. Vase eritumise vähenemine on seotud hepatotserebraalse düstroofia geeni defektiga, mis määrab vase transpordi Golgi seadmesse ja sellele järgneva lüsosoomide vabanemise sapi. Katkestas vase lisamise protsessi ceruloplasmiinis. Vase ebapiisava kasutamise tõttu ladestatakse see maksas, ajus, neerudes ja sarvkestas. Maksas sadestatud vask inhibeerib taas ceruloplasmiini sünteesi.

Seruloplasmiini tase seerumis on diagnostiline, kuid mitte patogeneetiline. 5% patsientidest määratakse normaalne ceruloplasmiini tase. Maksa biopsia ajal on nendel patsientidel vase üleliigne kogus, samuti suureneb vase ja verekude sisaldus veres ja eritub uriiniga.

Vask, mis on prooksüdant, avaldab kehale toksilist mõju. Selle kogunemine suurendab vaba hüdroksüülradikaalide tootmist. Uurides Wilson-Konovalovi tõvega patsiente ja katselise vask-ülekoormusega loomi plasmas, vähendatakse E-vitamiini taset, suureneb ringlevate lipiidide peroksüdatsiooniproduktide arv; vähendatud glutatiooni ja E-vitamiini sisaldus väheneb maksas.

Maksa mitokondrid on oksüdeerijate sihtmärgid. Hingamiste ahela katkestamine ja tsütokroom C-oksüdaasi aktiivsuse vähenemine suurendab vabade radikaalide teket hingamisteede ahela elektronide lekke tõttu.

Kudedesse kogunev vaba vask blokeerib redoksreaktsioonides osalevate ensüümide SH-rühmi. See toob kaasa energia nälga, millele kesknärvisüsteem on kõige tundlikum.

Haiguse ilmnemisel, kui kliinilised sümptomid puuduvad (Istadiya), akumuleerub vask akumulaatorisse. Tsütosoolsete valkude SH rühmadega seotud vask raskendab hepatotsüütide valkude ja triglütseriidide eritamist. Hepatotsüütide steatoos algab ja Mallori Taurus ilmub.

II etapis jaotatakse vask tsütosoolist hepatotsüütide lüsosoomideks. Osa sellest siseneb vere. Lüsosoomide madala spetsiifilise aktiivsuse tõttu väheneb vase eritumine sapiga. Vask põhjustab lipiidide peroksüdatsiooni ja lüsosomaalsete membraanide kahjustusi, millele järgneb kahjulike happe hüdrolaaside vabanemine tsütoplasmasse. Hepatotsüütide täheldatud nekroos, kroonilise hepatiidi ja hemolüütilise aneemia areng.

III etapis põhjustab vase suurenenud akumuleerumine fibroosi ja tsirroosi. Vase kogunemine ajus, sarvkestas ja distaalsetes neerutorudes põhjustab haiguse avanematu pildi.

Maksa kudedes on täheldatud hepatotsüütide maksadüstroofiat, periportaalset fibroosi, hepatotsüütide subkomissiivset nekroosi, makronodulaarset tsirroosi. Neerudes - rasvane ja hüdroosne düstroofia koos vase sadestumisega proksimaalsetes tubulites.

Maksa - tsirroos, krooniline aktiivne hepatiit, fulminantne maksapuudulikkus.

Esialgses etapis on maksa muutused mittespetsiifilised - väikese ja keskmise suurusega rasvade degeneratsioon, üksikute hepatotsüütide nekroos, periportaalne fibroos. Lisaks areneb kroonilise hepatiidi kliiniline seisund, kus esineb suur kollatõbi, kõrge aminotransferaaside sisaldus ja hüpergammaglobulinemia. Progressiooniga - maksa tsirroos koos hüpertensiooni ja hepatotsellulaarse puudulikkusega.

Fulminantne maksapuudulikkus on hepatocerebraalse düstroofia haruldane ilming. Areneb noorukitel ja noortel. Iseloomulikud tunnused, mis võimaldavad seda eristada viiruse etioloogia fulminantsest hepatiidist: transaminaaside aktiivsuse kerge suurenemine (domineeriv AST aktiivsuse suurenemine), leeliselise fosfataasi madal tase, äärmiselt madal albumiini tase seerumis, kõrge otsese ja kaudse bilirubiini tase (intravaskulaarne hemolüüs), hemoglobinuuria, kõrge vase tase maksa seerumis ja eritumine uriiniga. Sageli kaasneb hemolüütiline aneemia, mis on seotud massilise vase vabanemisega maksast.

Kerara on kõhu vormis - maksakahjustus valitseb kogu haiguse kestel ja on keeruline varakult maksapuudulikkuse tõttu. Debüteeris - edematoosse asitsiinilise sündroomi kujunemine, mille raskusaste ei vasta teiste portaalhüpertensiooni sümptomite raskusele. Seondumata vase suure hulga pidev esinemine seerumis ja selle suurenenud sadestumine mitte ainult maksades, vaid ka teistes elundites põhjustab aju, sarvkesta, neeru, skeleti ja punaste vereliblede hemolüüsi kahjustamist.

Neuroloogilised - ekstrapüramidaalsed, väikeaju, pseudobulbaarsed häired, krambid.

Haiguse kaks peamist vormi - jäik rütmihüperkineetiline või varajane ja värisev - varieeruvad oluliselt oma kliinilistes ilmingutes. Esimene on iseloomulik üldise jäikuse kiirele arengule ja mitte-rütmilise atetoidi või torsioon-spastilise hüperkineesi esinemisele. Jäigus laieneb pagasiruumi, jäsemete ja neelamise ja kõne lihaste lihastele. On täheldatud amümiat, düsfaagiat, düsartriat. Põgeneb, hüppab. Lihaste jäikus võib paroksüsmaalselt suureneda, eriti seoses vabatahtlike liikumiste ja emotsioonide mõjuga. Patsiendid külmutavad sageli kõige ebamugavamad kohad. Distaalsetes jäsemetes moodustavad sageli kontraktsioonid. Suurenev jäikus viib kiiresti täieliku liikumatuseni. See haiguse vorm algab lapsepõlvest - 7 kuni 15 aastat. Vistseraalsed häired võivad tekkida varem - 3-5 aasta vanuses. Üldjuhul väljenduvad maksa patoloogia tunnused, mis eelneb sageli neuroloogiliste sümptomite tekkele.

Ulatuslik painduv treemor. Selle raskusaste ulatub vaevalt märgatavast käte värisemisest kuni kogu keha värinani. Tremor suureneb põnevuse ja otstarbekate tegevustega. Mõne patsiendi mõõdukas treemor võib ühel poolel rõhutada. Väljatõmmatud käte sõrmede värisemine on tüüpiline, “libisev”.

Kõigil patsientidel täheldatakse lihasdüstooniat. Erinevate ilmingute väriseva jäiga vormi ilmingud. Määratakse hüpomimia, hüperalivatsioon, raske monotoonne kõne, vähenenud luure. Akinetilise jäiga vormiga kaasneb väljendunud jäik sündroom, mis mõjutab erinevaid lihasrühmi. Arenenud staadiumis ilmneb hüperkinees "peksmise tiibade" tüübist, millega võivad liituda tahtlik komponent, düsartria, düsfaagia, ajuhäired ja müoklooniad. Ilma spetsiifilise ravita põhjustab sümptomite suurenemine kontraktsioone, liikumatust ja tõsist dementsust.

Ekstrapüramidaalse patoloogiaga patsientidel võib tekkida püramiidne mono- ja hemiparees. Sellised juhtumid on seotud hepatotserebraalse düstroofia ekstrapüramidaalse kortikaalse vormiga, mis erineb teistest vormidest ajukoorme olulise kahjustusega. Patsientidel on sageli epilepsiahooge, millel on üldine ja eriti Jacksoni laad, tõsised intellektuaalsed kahjustused koos brutilise isiksusehäiretega. Vaimsed häired võivad esineda ka teiste haiguse vormidega patsientidel. Neid iseloomustavad muutused emotsionaalses-tahtlikus sfääris, vaimse aktiivsuse ja intelligentsuse vähenemine. Sellega kaasnevad healoomulise hepatotserebraalse düstroofia juhtumid, kui patsientidel on pikad neuroloogilised sümptomid või puuduvad väga kerged sümptomid, mis ei riku nende töövõimet. Sellised patsiendid avastatakse reeglina juhuslikult, uurides patsiendi perekondi haiguse üksikasjaliku pildiga.

Psühhiaatrilised häired emotsionaalses sfääris, psühhoos, käitumishäired, kognitiivne aktiivsus.

Hematoloogiline - hemolüüs, aneemia, trombotsütopeenia, vere hüübimissüsteemi häired. 15% patsientidest võib täheldada akuutset intravaskulaarset hemolüüsi. Hemolüüs on tavaliselt ajutine, möödub iseenesest, enne kui maksahaiguse kliinilised tunnused ilmnevad mitu aastat. Mõnikord võib see esineda samaaegselt ägeda maksapuudulikkusega. Eeldatakse, et suured vabad vase kogused mõjutavad plasmas erütrotsüütide ja hemoglobiini taset.

Neerukujulised häired (osaline või täielik Fanconi sündroom), glomerulaarfiltratsiooni vähenemine, neerukivitõbi.

Neerukahjustus ilmneb perifeerse turse, mikrohematuuria, vähese proteinuuria ja suurenenud seerumi kreatiniini kontsentratsiooniga. Varase sümptomina võib täheldada makro- ja mikrohematuuriat. Kõige sagedamini leidub uriinis treoniini, türosiini, lüsiini, valiini, fenüülalaniini.

Oftalmiline - Kaiser-Fleischeri rõngas, katarakt (sisaldab läätsekapslis vaske ladestumist).

Endokrinoloogiline amenorröa, spontaansed abordid, seksuaalse arengu hilinemine, günekomastia, hirsutism, rasvumine, hüpopatüreoidism.

Kardiovaskulaarne - kardiomüopaatia, arütmia.

Lihas-skeleti osteomalatsia, osteoporoos, artropaatia, artralgia.

Gastrointestinaalne - sapikivitõbi, pankreatiit, spontaanne bakteriaalne peritoniit.

Dermatoloogilised-sinised augud küünte voodis, vaskulaarne purpura, naha hüperpigmentatsioon, acantosisnigricans.

N.V.Konovalov ise esile viis vormi: kõhu vormi, jäika artromaadi, hüperkeneetilise või varajase vormi, väriseva jäika vormi, värisevat vormi, ekstrapüramidaalset kortikaalset vormi. DHF võib hakata avalduma lapsepõlves, noorukieas, nooruses ja täiskasvanueas ning väga harva 50-60 aasta jooksul. 40-50% juhtudest ilmneb haigus maksakahjustusega, 35-50% - erinevate neuroloogiliste ja / või psühhiaatriliste häiretega.

Kõhuvorm - iseloomustab haiguse ilming kuni 40 aastat ja raske maksakahjustus kroonilise hepatiidi tüübi järgi; maksatsirroos; kiiresti progresseeruv (fulminaatne) hepatiit.

Jäigad-rütmihüperkineetilised - debüütakse lapsepõlves. Esialgsed sümptomid võivad olla rasked väikeste liikumiste teostamisel, lihasjäikus, bradükineesia, amümia, kõnehäired, sagedased epileptilised krambid, psühhiaatrilised häired ja mõõdukas intellektuaalne kahjustus; Haiguse kulg on progresseeruv, kus esineb ägenemisi ja remissioone. Värisev jäik vorm on üks kõige sagedasemaid DHF-i vorme, kusjuures noorte vanuses ilmneb suurim ilming. Peamised ja juhtivad sümptomid on lihasjäikus ja treemor, mida raskendavad füüsiline pingutus ja kaovad unes. Mõnel juhul on athetoidne ja koreemiline hüperkinees, neelamishäired ja kõne.

Värisev vorm - algab teisel või kolmandal eluaastal. Tremor valitseb kliinilises pildis. Sagedased sümptomid on brililiaal, bradükineesia, rasked psühho-orgaanilised sündroomid, sagedased epileptilised krambid. Ekstrapüramidaalsed kortikaalsed vormid - on vähem levinud kui muud vormid, algab tavaliselt üks ülaltoodud vormidest. Tüüpiline DHF-i ekstrapüramidaalsete ja püramiidhaiguste, epilepsiahoogude ja väljendunud intellektuaalse puudujäägi puhul.

Wilson-Konovalovi tõve kahtlus peaks ilmnema siis, kui:

kroonilise hepatiidi ja tsirroosi määratlemata etioloogia;

fulminantne maksapuudulikkus;

aminotransferaaside taseme seletamatu suurenemine;

tundmatu etioloogiaga sobivate neuroloogiliste muutuste olemasolu, käitumise muutus;

vaimsed sümptomid koos maksahaiguse tunnustega;

seletamatu omandatud hemolüütiline aneemia;

perekonna anamneesis hepatocerebraalne düstroofia.

Wilson-Konovalovi tõve diagnoosimise põhi- (sõelumine) testid:

Kaiser-Fleischneri rõnga tuvastamine: 50-62% neuroloogiliste sümptomitega patsientidest ei ole tuvastatav; 5% patsientidest, kellel esineb kesknärvisüsteemi kahjustusi;

seruloplasmiini seerumisisalduse vähenemise tuvastamine tasemeni);

vase sisalduse suurendamine elundites, eriti maksa biopsia proovides (üle 250 µg / g kuivmassi);

vase eritumise suurenemine uriinis (üle 200 mcg päevas kiirusega 1500 mcg, normaalselt vase eritumist uriiniga ei täheldata;

kõrge vase isotoopide sisaldus tselluloplasmiinis - normaalne - 48 tunni pärast ei ole lisatud piigi; test on diagnostiliselt oluline ainult normaalse tselluloplasmiinitasemega patsientidel;

geneetilised uuringud: olulised õed-vennad ja teised probandi perekonna liikmed.

Vase kvantitatiivseks määramiseks kasutatakse maksa biopsias, spektrofotomeetria ja röntgendifraktsioonianalüüsi.

Kasutatakse ka maksa radioaktiivse vase imendumise diagnoosimiseks. Maksaradioaktiivsuse suhe pärast 24 tundi ja 2 tundi pärast vaskradionukliidi intravenoosset manustamist on tavaliselt 1,4-9 ja Wilsoni-Konovalovi haiguse puhul 0,2-0,3. Heterosügootsete kandjate ja teiste maksahaigustega patsientidel on võrdne suhe. Radioaktiivse vase kineetika võimaldab eristada Wilson-Konovalovi haigust maksahaiguste hepatotserebraalsest sündroomist.

Aju CT / MRI visualiseerib tserebraalsete poolkerade ja väikeaju, basaalsete tuumade atroofiat, mõnel juhul nekroosi fookust kesta projektsioonis.

Ravi eesmärk on eemaldada liigne vask kehast, et vältida selle toksilist mõju.

Määrake valgusisaldusega dieedi number 5, mis piirab vaske sisaldavaid tooteid (lambaliha, kana, part, vorst, kala, koorikloomad, seened, vesikriis, hapu, porrulauk, redis, kaunviljad, pähklid, ploomid, kastanid, šokolaad, kakao, mesi, pipar jne).

Ravi aluseks on vase siduvate ravimite kasutamine ja selle eemaldamine kehast:

Briti anti-luisit (2,3-dimerkaptopropanool) - süstitakse intramuskulaarselt 1,25-2,5 mg / kg 2 korda päevas 10-20 päeva jooksul, kursuste vahe on 20 päeva. Teine meetod: 200-300 mg manustamine kaks korda päevas mitme kuu jooksul, et saavutada toime. Ravimi kasutamine on piiratud süstide valu ja pikaajalise raviga mürgistuse tunnuste tõttu.

Unitiool5% - 5-10 ml päevas või igal teisel päeval 25-30 intramuskulaarse süstimise käigus. Korduvad kursused 2-3 kuu jooksul.

D-penitsilamiin Suurendab vase eliminatsiooni uriinis: see moodustab komplekse, mis on kergesti filtreeritavad läbi glomeruli. Annused 0,3-1,3 kuni 3-4 grammi päevas sõltuvalt vase eritumisest uriinis. Ravimi optimaalne annus on 0,9-1,2 grammi päevas.

Ravimi annus tuleb määrata igal aastal ja pikaajalise ravi korral iga 2 aasta tagant, lähtudes vase eritumisest uriinis, kontrollida maksa biopsiaid ja määrata vase sisaldust maksa biopsiates.

Kliiniline paranemine ravimi mõju all väljendub neuroloogiliste sümptomite silumiseks, vähendades põletikulise protsessi aktiivsust maksas. Eduka D-penitsillamiinravi korral suureneb vase eritumine uriiniga 3-5 korda. Esimese 2-3 nädala jooksul pärast ravi alustamist võib esineda neuroloogiliste sümptomite suurenemine ja maksa funktsionaalse seisundi halvenemine, mis asendatakse seejärel paranemisega, tavaliselt mitme nädala või kuu pärast. On kirjeldatud kroonilise hepatiidi ja tsirroosi aktiivsuse täielikku kadumist vastavalt maksa biopsia aastale pärast ravimi kasutamist.

See on näidustatud fulminantse maksapuudulikkuse, maksapuudulikkuse progresseerumise suhtes kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi taustal koos ravimiravimi ebaefektiivsusega.

Haigus progresseerub, põhjustades puude. Prognoos paraneb piisava ravi määramisel haiguse varases staadiumis. Hiline staadium ei mõjuta oluliselt tüsistuste teket.

Surm esineb reeglina nooremas eas, maksatsirroosi tüsistustest (verejooks söögitoru varitsudest, maksapuudulikkus) või fulminantsest hepatiidist, mis on harvem kesknärvisüsteemi kahjustustega seotud tüsistustest.

Haiguse varane diagnoosimine. Kui defektset geeni tuvastatakse homosügootses seisundis, võib vase kelaativate ravimitega ravi alustada varases lapsepõlves.

S.D. Podymov. Maksahaigused: juhend. - 4. väljaanne, muudetud ja laiendatud. - M: OJSC kirjastus "Medicine", 2005. - 768 lk. (ss. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Maksa- ja sapiteede haigused: Praktiline juhend: tõlgitud inglise keelest / toimetaja Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. - M: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (ss. 476-483).

Referentpraktik gastroenteroloogias. / Redigeerinud V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M: Nõukogude sport, 1999. - 432 lk. (ss. 175-177).

Harrisoni sisehaiguste juhend / Toimetajad: C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson jt. - Peterburi: Peter Publishing House, 1999. - 976 lk. (ss. 786-787).

T.M. Ignatov. Wilson-Konovalovi haiguse varajane diagnoos: prognoosi radikaalne paranemine. Doctor, 2004, nr 12, lk. 36-39.

Wilson-Konovalovi haigus: patoloogia sümptomid ja ravimeetodid

Wilson-Konovalovi haigus on pärilik patoloogia, mida iseloomustab vase mürgistus. See haigus esineb lastel ja täiskasvanutel mitmel kujul, mis erinevad nende sümptomitest. Ravi tuleb teostada haiguse algstaadiumis, et vältida tüsistuste teket. Täiustatud juhtudel peate operatsiooni läbi viima. Haiguse prognoos on soodne õigeaegse diagnoosimise ja õige ravi korral.

Wilson-Konovalovi haigus on pärilik haigus, mis seisneb keha kroonilises (pikaajalises) mürgistuses (mürgistus) vase transpordi ja kogunemise katkemise tõttu. See haigus esineb 10–30 juhul 1 miljoni inimese kohta. Haigus mõjutab kõige sagedamini meessoost ja selle algus algab 10-13-aastaste vanuseperioodil. Vastsündinutest on Wilson-Konovalovi haigus 1 30000-55000 inimese kohta.

Patoloogia edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil, st juhul, kui mõlemad vanemad kannavad valgu sünteesi eest vastutavat ebanormaalset geeni ja täidavad vase transporti (AT-P7B). Seetõttu on vase tasakaalu toetamine kehas võimatu ja see akumuleerub. Mikroelemendi sappidega isoleerimise protsess blokeerub.

Aja jooksul põhjustab vase püsiv kogunemine kroonilist mürgistust ja suurte koguste ilmumist närvisüsteemi.

On mitmeid haiguse vorme, mille sümptomid ilmnevad pärast 20 või 40 aastat.

Haiguse arengu alguses ilmnevad patsientidel ainult vaimsed häired, palavik, liigesekahjustused või aneemia. Vase liigse sisaldusega võib tekkida diabeet, aneurüsm (veresoonte muutused) ja Fanconi sündroom (metaboolne häire). Haigust iseloomustab kliiniline polümorfism, st esimesed patoloogilised sümptomid võivad ilmneda lapsepõlves, noorukieas ja täiskasvanueas.

Teised Wilson-Konovalovi tõve komplikatsioonid on:

  • fulminantne hepatiit (maksa rakkude hävitamine on suur, selle suurus ja surm vähenevad);
  • neerukivide moodustumine.

See esineb 50–80% juhtudest. Moodustati 11-aastasena. On täheldatud kroonilise hepatiidi või tsirroosi teket. Patsientidel, kellel on kollane värvus nahal ja limaskestadel (kollatõbi). Patoloogia ilmneb bilirubiini sisalduse suurenemise tõttu veres. Esiteks esineb sklera ja teiste limaskestade kollastumine. Esiteks muutub näo nahk kollaseks ja seejärel ülemise ja alumise jäsemeks. Kõhupiirkond muudab värvi viimaseks. Selle haiguse korral tekib patsiendil kollatõbi maksa vorm, kahjustatud maksarakud ja naha värvus muutub kollakasoranžiks.

Mõnikord kaebavad patsiendid sügelusest. Uriin muutub tumedaks ja väljaheited - valgus. Patsientide uurimisel võib tuvastada astsiidi (vedeliku kuhjumine kõhuõõnde), mida iseloomustab kõhu suurenemine. Patsientidel on paistetus silmade all ja verejooks. Kaiser-Fleischer Ringi välimus (silma sarvkesta välisserval võib leida pruuni rõnga, mis moodustub vase kogunemise tõttu). Naiste haiguse tunnuseks on amenorröa - menstruaaltsüklite puudumine.

Aju, ajukoor ja basaalganglionid on kahjustatud. Patoloogia areneb 19 aasta pärast. Patsientidel on käte ja pea tremor (tahtmatud kiired liigutused), mis võivad olla püsivad või esineda perioodiliselt. Sellise patoloogia vormiga kaasneb sageli grimassimine, see tähendab, et näo lihaste liikumisel on kiireid muutusi. Täheldatakse käekirja muutusi: see muutub loetamatuks ja ebaühtlaseks ning tähed on suuruses ja asukohas ebavõrdsed. Patsientidel on hääli ja sõnade häälduse kõrvalekalded (düsartria).

Märkimisväärne kontraktsioon (liigeste liikumise piiramine) ja suurenenud lihastoonus. 20% patsientidest esineb vaimseid häireid (depressioon, millega kaasneb meeleolu, motoorsete aeglustuste ja apaatia vähenemine; psühhoos, mida iseloomustab hallutsinatsioonide ja delusioonide ilmnemine), mõnikord epilepsiahooge. Kaiser-Fleischer Ringi esinemine on võimalik.

Haruldasemad patoloogilised vormid:

Wilson-Konovalovi haigus lastel avaldub maksa, aju ja neerude kahjustumise all. Lapse elundi hävitamisega kaasneb suuruse suurenemine ja valu, mis tekib viigistava ja tõmbava iseloomu õige hüpokondriumi piirkonnas. Esineb kollakas pruun nahk.

Igemete ja nina veritsus on pidev. Väiksemate majapidamiste vigastuste korral ei saa verejooksu pikka aega peatada. Võimalikud astsiidid, peopesade punetus.

Kesknärvisüsteemi lüüasaamist iseloomustab konvulsiivsete krampide ilmnemine. On olemas depressioon ja põhjuseta rumalus, vaimne alaareng, mis põhjustab õppimisraskusi. Liigutuste ja kõne koordineerimine puudub, ilmub värin.

Haiguse diagnoos põhineb laboritestidel ja patsientide kaebuste kogumisel. Vase ja tsingi taseme uurimiseks organismis tuleb biokeemiliseks analüüsiks vere annetada. Üldise vereanalüüsi abil saate kindlaks teha, kas patsiendil on komplikatsioone.

ALAT (aminotransferaas) ja AST (aspartaat) patsientide veres biokeemilises analüüsis suurenes veres. Meestel ei ületa need ensüümid tavaliselt 41 U / L ja naistel - 31 U / L. Vask transportervalk (ceruloplasmiin) langeb alla 20 ml / deciliter. Wilson-Konovalovi tõve puhul tekib vase suurenemine üle 1500 mg liitri kohta.

Te peate biokeemiliseks analüüsiks läbima uriini, kus saab tuvastada suurenenud vase kogust (100-1000 mikrogrammi päevas). Kui maksaensüümidega patsientidel esineb maksa neerusid rikkudes. Maksa biopsiat kasutatakse aktiivselt, võttes vaskdetaili, et uurida vase. Sellisel juhul on suurenenud vase sisaldus (üle 250 mikrogrammi 1 grammi kuivatatud maksakoe kohta kiirusega 50-100 mikrogrammi).

Arstid määravad mõnikord geneetilise uuringu. Wilson-Konovalovi tõve puhul on Kaiser-Fleischeri rõnga avastamiseks vajalik silmaarsti läbivaatus lambilampiga. On oluline, et maksa laienemine tuvastataks. Arvuti- ja magnetresonantstomograafiat kasutatakse ajujooksude, väikeaju ja basaalse tuuma atroofia avastamiseks.

Haiguse ravi viib läbi terapeut või gastroenteroloog. Narkootikumide ravi D-penitsilamiin (Kuprenilom). Seda ei saa kasutada iseseisvalt, kuna üleannustamine võib põhjustada iiveldust ja neerude patoloogiad, autoimmuunhaigused.

Kõrvaltoimete ilmnemisel võib arst määrata Trientini või tsingisoolasid. Kui patsiendil esineb fulminantse hepatiidi vormis komplikatsioone, on ainus viis raviks maksa siirdamine. Tremor või grimassi korral kirjutage lorasepaam või klonasepaam.

Depressiivseid seisundeid ravitakse antidepressantidega (Amitriptyliin, Velaksin, Coaxil). Maksakaitseks on ette nähtud hepatoprotektorid (Silymarin). Te peate kogu elu jooksul järgima dieeti.

Patsiendi dieedis tuleks vähendada rasva kogust ja süsivesikuid ei tohi ületada füsioloogilisi norme. Sööki saab aurutada, küpsetada või rullida. Vajalikku toodet on vaja välja jätta nende koostises:

  • tall;
  • kanaliha;
  • part;
  • vorst;
  • hapu;
  • koorikloomad;
  • paprika;
  • kaunviljad ja pähklid;
  • šokolaad;
  • kakao ja kohv;
  • mesi;
  • mineraalvesi;
  • maks;
  • seened

Haiguse prognoos ravikuuri ajal on soodne: patsient saab oma töövõime täielikult taastada. Kui esinevad tüsistused, on prognoos ebasoodne. Ravi efektiivsus on patoloogia algstaadiumis kõrge, Wilson-Konovalovi haiguse jooksvaid vorme ei saa ravida.

Kuna lastel ei ole haigust ravitud, on võimalik jätkata õpinguid spetsialiseeritud koolis, kuna tavaline töökoormus on raske. Intellektsiooni puudumine kaasneb lapsega kogu elu jooksul.

Patoloogia ennetamine seisneb geneetiku uurimises ja diagnoosimises enne sündi. Alla 6-aastased lapsed tuleks uuesti uurida 5–10 aasta pärast. Patsient peab olema gastroenteroloogi juures pidevalt registreeritud. Taastumise ärahoidmiseks tuleb seda mitu korda aastas testida ja terapeut ja neuroloog uurida põhjalikult. Samuti on soovitatav aeg-ajalt külastada psühhiaatrit.

Wilson-Konovalovi haigus - pärilik probleem, millega saate elada

Wilson-Konovalovi haigus on pärilik geneetiline häire, mis on seotud vase ainevahetuse rikkumisega. Haiguse esimesi märke 20. sajandi alguses kirjeldasid professor Wilson (Wilson). Pool sajandit hiljem uuriti haigust lõpuks Vene teadlane Konovalov. Ta märkis välja oma tüübid, soovitas lisanime - hepatotserebraalne düstroofia. Ilma ravita võib Wilsoni häire põhjustada tsirroosi, hepatiiti, hemolüüsi ja muutuda surmavaks. Mehed on neli korda tõenäolisemad kui naised.

Mis on Wilson-Konovalovi haigus

See on krooniline haigus, mille puhul vase ainevahetuse rikkumise tõttu esineb pidevat mürgitust. Süüdistada kõiki geneetikaid. Lähisugulaste vahel edastatakse ennustus Konovalovi haigusele.

Veri sisaldus veres on minimaalne kogus, mis ei ületa 24 mmol / l. Rasedatel võib aine kontsentratsioon suureneda peaaegu kaks korda.

Kui vase sisaldus Wilsoni sündroomi tõttu suureneb, hakkab keha sisenema siseorganitesse, mis võib põhjustada nende funktsioonide häireid.

Kus see haruldane haigus pärineb

Hepatocerebraalne düstroofia (hepatolentiline degeneratsioon) pärineb vanematelt lastele autosomaalsel retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma "rikutud" geeni. Kuid isegi sellises perekonnas on düstroofiaga lapse tõenäosus madal - mitte üle 20%. Selle haiguse juhtumite arv on 10–25 planeedi iga miljoni elaniku kohta. Sündroomi tõenäosus vastsündinutel on umbes 1: 30 000.

Haigus on tingitud konkreetse valgu sünteesimise eest vastutava geeni rikkumisest. See valk on seotud vase metabolismiga. Geeni nimetatakse "ATP7B", see asub kolmeteistkümnendal kromosoomil. On palju geenimutatsiooni variante (teadlased loendavad umbes kaheksakümmend). Kõige ohtlikumad mutatsioonid on need, mis provotseerivad genoomi hävimist. Selliste kõrvalekallete ilmnemisel on haigus eriti tõsine ja tõsine.

Wilsoni maksahaiguse sümptomid

See sort on levinum kui teised - 75–85% juhtudest. See põhjustab maksatsirroosi või hepatiiti. Wilsoni sündroomi esineb harva lapsepõlves ja varases lapsepõlves. Kuid mõnikord on ebastandardseid võimalusi, kui kõrvalekalded algavad 7-10-aastaselt ja prognoos on negatiivne. Wilson-Konovalovi tõve sümptomid maksa variandis:

  • Kollasus Ilmub pärast sapi sünteesimist maksarakkude lüüasaamist, mille tulemuseks on aine bilirubiini liigne sisaldus. Wilsoni sündroomiga inimese nahk muutub oranžiks. Hepatolentikulüarnaya degeneratsioon areneb mõõduka intensiivsusega. Väljaheited muudavad värvi (värvi), uriin muutub pruuniks. Teised ilmingud (sügelus, nahaärritus) puuduvad. Patoloogia ei sõltu vanusest, võib tekkida noorukitel ja täiskasvanutel.
  • Askiit - vee kogunemine kõhukelme, mille tõttu see suureneb. Geneetilise haiguse viimastel etappidel ilmneb märkimisväärne maksakahjustus. Kogunenud vedelik meenutab vereplasma. Järk-järgult hakkab ta survet avaldama maksa ümbritsevatele organitele, mis põhjustab ebamugavust, seedetrakti häireid ja valu. Suurenenud kõhukelme sarnaneb veega täidetud mulliga ja liigub raskusjõu mõjul.
  • Puhtus - tekkinud pärast neerukahjustust, millega kaasneb sageli Wilsoni sündroom. Alumine ots ja ka käed nägu paisuvad. Eriti väljendunud turse muutub hommikul ja õhtul.
  • Verejooks - tingitud vere hüübimise vähenemisest. Kõik lõiked põhjustavad pikaajalist verejooksu ja suurt verekaotust. Haavad ei parane hästi, nähtavad armid jäävad nende kohale.
  • Amenorröa - menstruatsiooni puudumine. Wilsoni tõve naiste sümptomeid põhjustab östrogeenide liig, mida maks, kui see töötab, peab inaktiveerima.
Wilsoni hepatocerebraalne düstroofia võib esineda sümptomite erineva raskusastmega, mis sõltub selle raskusest ja tervisliku seisundi individuaalsetest omadustest.

Neuropsühhiaatrilise vormi tunnused

Seda tüüpi haigust on eriti raske diagnoosida. See on segi ajada teiste närviliste või vaimsete häiretega. Wilsoni hepatocerebraalne patoloogia neuropsühholoogilises variandis avaldub järgmiselt:

  • Tekib tremor - jäsemete automaatne liikumine või põhjuseta värisemine. Sümptom on nii püsiv kui ka perioodiline, areneb erinevate lihasrühmade lüüasaamise tõttu.
  • Haige inimene teeb grimasse. Näoilme muutus toimub tahtmatult, inimene ei saa ise kontrollida.
  • Käsitsikiri on katki - see muutub kaootiliseks, loetamatuks, pühkimiseks.
  • Kõne on moonutatud - inimene „neelab” helid, ütleb sõnad mitte täielikult, väga loetamatuks. Häire on tingitud suulae, keele ja huulte inervatsiooni rikkumisest.
  • On kontraktsioon või lihasjäikus (hilisemad sümptomid). Leping on liigeste liikuvuse piiramine, jäikus - liigne lihastoon. Igaüks, kellel on Wilsoni sündroom, on raske teha mingeid liikumisi, eriti liigutades oma sõrmi, jäsemete suuri liigeseid.
  • Ilmuvad psüühika kõrvalekalded (25% juhtudest). Eriti sageli Wilsoni patoloogia tõttu tekib psühhoos, depressioon, deliirium.

“Kaiser-Fleischeri rõnga” sümptomit peetakse kõigi Wilsoni sündroomi tüüpiliseks. Seda täheldatakse 65% juhtudest ja see kujutab silma sarvkesta tumedat piiri. Vase moodustumise tõttu sarvkestas moodustub värviline äär.

Diagnostilised meetmed

Haigus diagnoositakse ikka veel standardsete meetmetega. Kaebused selle kohta tuleb suunata gastroenteroloogile või hepatoloogile, kuna see on kõige sagedamini esinev maksakujuline vorm. Lisaks võib tekkida vajadus konsulteerida neuroloogi, oftalmoloogi, psühhoterapeutiga.

Pärast kontrolli peate läbima vase, tsingi ja ceruloplasmiini (vere sisaldav vere valk) katse. Samuti on soovitatav läbi viia uriinianalüüs. Kui saadud tulemused ei ole piisavad, määratakse lisaks maksa biopsia.

Haiguse oht

Wilsoni tõbi on ohtlik seisund, mis läheneb kroonilisele hepatiidile ja tsirroosile ning neerukahjustusele. Selle kõige sagedasemad tüsistused on:

  • Hepatiit Fulminant - eriti tõsine patoloogia, millega kaasneb maksa kudede massiline nekroos. Isegi viirusliku hepatiidi toimel taastuvad organi rakud järk-järgult iseseisvalt. Fulminanthaigust iseloomustab regeneratsiooni puudumine, võib kiiresti põhjustada surma.
  • Tsirroos. Wilsoni tõbi põhjustab fibroosi, kui terve maksa kude asendatakse sidekudega. Oluliselt kahjustanud toksiinide eemaldamise funktsiooni, valkude tootmist. Fibroos on tsirroosi algus.
  • Hemolüüs - punaste vereliblede liiga kiire hävimine. Komplikatsioon on aneemiaga, põhjustades aju hapniku nälga.
  • Nephrolithiasis. Neerukivide hoiused rikuvad nende funktsionaalsust ja kahjustavad üldist tervist.

Kuidas ravida

Wilsoni sündroomi ravi on keeruline. Ainult käivad spetsialistid saavad selle kätte saada, enesehooldus on ebaefektiivne ja ohtlik. Wilson-Konovalovi haiguse ravi on konservatiivne või kirurgiline. Viimane võimalus on maksa siirdamine ja on ette nähtud tõsistel juhtudel. Tehke selliseid toiminguid ainult välismaal.

Dieet

On vaja kasutada ainult neid valke, mis on kergesti seeditavad. Oluline on vähendada dieedi rasvasisaldust ning kontrollida süsivesikute hulka. Cooking saab aurutada, keeda, küpsetada. Praetud, suitsutatud, konserveeritud, marinaadid eemaldatakse dieedist. Wilsoni tõve toitumine ei hõlma vaseühendeid sisaldavaid tooteid:

  • kodulinnuliha (part, kana);
  • vorstid;
  • mereandide hõrgutised;
  • pähklid, oad;
  • kohv;
  • seened;
  • maks;
  • paprika;
  • mineraalvesi.

Konovalov-Wilsoni tõvega inimese toitumise aluseks on köögiviljad, teraviljad ja puuviljad. Õige toitumine peab pidevalt kinni pidama.

Kõik alkohoolsed tooted on selle haiguse korral rangelt vastunäidustatud.

Narkootikumid

Konovalov-Wilsoni tõve ravi aitab kaasa vasest hoiuste eemaldamisele. Hepatolentikulüarnaya degeneratsiooni ravitakse selliste ravimitega:

  • Cuprenil ja muud penitsilamiini tooted püüavad vaske ja kombineerivad seda uriiniga kaasnevate ainetega.
  • Unitiool - eemaldab toksiinid, tugevdab keha, kõrvaldab mürgistuse mõju.
  • Tsinkteraal - tsinki sisaldavad ravimid küllastavad keha ainevahetuse puuduvate komponentidega.
  • Ammooniumtetratiomolübdaat on kõige võimsam ravim vase kontsentratsiooni vähendamiseks. Kahjuks on ta veel kliiniliste uuringute staadiumis, nii et arst ei suuda seda välja kirjutada.

Samuti on soovitatav võtta vitamiinikomplekte B-vitamiini, hepatoprotektiivsete ainete ja sorbentide baasil. Haiguse ravi kestus määratakse individuaalselt.

Maksa siirdamine

Kui Wilsoni tõbi on konservatiivseks raviks halvasti ravitav ja areneb raskes vormis, on soovitatav teha kahjustatud organi siirdamiseks operatsioon. Inimese siirdamise positiivse tulemusega paraneb tervislik seisund väga kiiresti, saavutatud tulemus jääb pikka aega. Maksa ellujäämise tõenäosuse suurendamiseks kasutatakse tulevikus immuunsust pärssivaid ravimeid.

Ravi prognoos

Wilsoni tõve õigeaegse ravi korral saavad inimesed soodsa prognoosi oma tulevase elu kohta. Olukord halveneb märkimisväärselt ainult siis, kui esineb hemolüüsiga äge maksapuudulikkus.

Wilsoni tõve vältimiseks on peaaegu võimatu. Kui see on kättesaadav, on soovitatav, et inimene suhtuks ravile vastutustundlikult ja jälgiks pidevalt nende tervist. Selliste geneetiliste häirete korral saate elada üsna normaalselt, elukvaliteet ei ole halvem kui tavalise inimese elukvaliteet. Peamine asi ei ole lasta olukorra muutumisel.
[autor_bq]

Wilsoni tõbi - Konovalov: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja tõhus ravi

Sissejuhatus

Levimus

Maksa anatoomia

Maks on inimese suurim sisemine organ. Maksakaal 1,2–1,5 kilogrammi (see on umbes 2% kehakaalust). Maksa asub parema ülakõhus diafragma all. Tavaliselt on maksa alumine serv ligikaudu viimase ribi tasemel (paremal).

Maks jaguneb neljaks osaks: vasakule, paremale, ruudule ja sabale. Elund on kaetud kapsliga, mis sisaldab rikkalikku innervatsiooni.

Maks koosneb rakkudest (hepatotsüütidest). Tal on ebatavaline verevarustus. Tavaliselt satub organ ise, mis varustab kudedesse hapnikurikka verd, ja veeni, mis kannab verd elundist, ise organisse (mis tahes muusse kui maksa).

Lisaks arterile siseneb portaalvee maksasse ja maksa veen siseneb. Portaalveeni veri pärineb soolest ja teistest elunditest. See veri on täis mürgiseid aineid. See siseneb maksa, kus kõik mürgised ained neutraliseeritakse.

Maksa sapiteede. Maksa kaudu sapi kaudu tekkinud sapi kogutakse suurematesse kanalitesse, mis moodustavad seejärel ühise sapi. Seejärel sapp siseneb sapipõie.

Maksafunktsioon

Depot-funktsioon
Maks akumuleerib (ladestub) glükogeeni, rasvlahustuvaid vitamiine (A, D, E, K).
Glükogeen koguneb maksas insuliini toimel. Vajadusel (glükoosi taseme alandamine veres) lahkub glükogeen maksast ja glükagooni toimel muutub glükoosiks. Seega säilib veresuhkru tase samal tasemel.

Osalemine kõikides ainevahetustüüpides (eriti lipiidides ja valkudes).

Detoksikatsiooni funktsioon
Maks on peamine organ, mis neutraliseerib palju toksilisi aineid. Detoksikatsiooniprotsess viiakse läbi mürgiste ainete keemiliste muundumiste abil mittetoksilisteks ühenditeks.
Toksiinid on endogeensed ja eksogeensed. Eksogeensed toksiinid on mitmesugused ravimid ja mürgised ained, mis moodustuvad soolestikus bakterite toimel. Sooles moodustuvad toksilised ained, nagu indool, skatool ja kõige tähtsam, ammoniaak.
Ammoniaak neutraliseerib maksa karbamiidiks ja seejärel eritub uurea neerude kaudu koos uriiniga. Samuti neutraliseerib maks vajalik hormoonide tasakaalustamiseks paljud hormoonid (glükokortikoidid, aldosteroon, insuliin, östrogeenid ja paljud teised hormoonid). Maks neutraliseerib toksiinid oksüdatsiooni, atsetüülimise teel.

Vere valkude süntees
Maks sünteesib fibrinogeeni, protrombiini, albumiini.
Fibrinogeen on plasmavalk, mis on seotud vere hüübimisega (koagulatsioonifaktor 1).
Protrombiin on valk, mis osaleb vere hüübimises (hüübimisfaktor 2).
Albumiin - paljude ainete transportimisega seotud valgud. Näiteks võib üks albumiini molekul samaaegselt kanda 25-50 bilirubiini molekuli.

Sekretariaat
Maks eraldab sapi, mis on oluline seedimise jaoks. Sapp aktiveerib paljusid pankrease ensüüme (trüpsiin, lipaas). Sapp on seotud ka lipiidide (rasvade) lagunemisega.

Vase roll kehas

Iidsetest aegadest on inimesed kasutanud vase tervendavaid omadusi. Näiteks Cleopatra kandis noorte naha säilitamiseks vaskvõrke ja vanad sõjad kasutasid sageli vaskit armormaterjalina. Arvati, et sõjaväelased, kes on riietatud sellesse armorisse, ei ole enam väsinud ja nende haavad ei kadunud ega paranenud kiiremini.

  • Vask on seotud paljude valkude (valkude) ja ensüümide sünteesiga, samuti keha kasvu ja arengu protsessis.
  • Vask on seotud raua konversiooniga hemoglobiiniks. Samuti on vask osa ensüümidest, mis sünteesivad punaseid vereliblesid ja valgeliblesid.
  • Tänu vasele säilitavad veresooned oma elastsuse.
  • Vase abil transportivad transpordisüsteemid rauast edukalt maksast vajalikule kohale. Ilma vaskita on see transport võimatu.
  • Vask on seotud kollageeni (valkude, mis tagab kudede tugevuse ja elastsuse) sünteesiga, mis on seotud luustiku luustiku loomisega.
  • Kombineerituna askorbiinhappega osaleb vask immuunsüsteemi aktiivses seisundis.
  • Vask on vajalik ka ensüümi superoksiidi dismutase (võimas antioksüdant) normaalseks toimimiseks. Selle ensüümi abil välditakse naha enneaegset vananemist. Samuti tahaksin märkida, et see ensüüm on osa vananemisvastastest nahahooldustoodetest.
  • Vask stimuleerib hüpofüüsi hormoonide aktiivsust. Vase juuresolekul suureneb insuliinisisaldus veres (hormoon, mis vähendab veresuhkrut).
  • Vask on samuti oluline seedesüsteemi jaoks. Teadlased on kindlaks teinud, et see kaitseb seedesüsteemi kahjustuste ja põletike eest. Mõned teadlased usuvad, et vask võib isegi parandada väikese maohaavandi.

Wilsoni tõve põhjused - Konovalov

Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil (mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad).

Haiguse põhjuseks on valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioon, mis transpordib vaske (ceruloplasmin). Seda geeni nimetatakse AT-P7B-ks ja see paikneb kromosoomi numbri 13 pikal käel.

Teadlased on loendanud umbes 80 selle geeni mutatsioonide võimalikku varianti. Kõige ohtlikumad mutatsioonid on need, mis põhjustavad selle täieliku hävitamise. Loomulikult viivad sellised mutatsioonid haigusele väga raskes vormis.

Mis juhtub kehas vase vahetuse rikkumise tõttu?
Vahetus defekt Wilsoni tõve puhul on võimatu säilitada vase tasakaalu kehas.

Ülemäärase vase korral akumuleerub maksas. Samal ajal blokeeritakse sapiga mikroelemendi eraldamise protsess, mis suurendab veelgi selle kogust.
Järk-järgult põhjustab vase liig krooniline mürgistus. Vask koguneb teistesse elunditesse ja süsteemidesse (närvisüsteem).

Wilsoni tõve vormid ja sümptomid - Konovalov

Wilsoni tõve hepaatiline vorm

See toimub kõige sagedamini: 50–80% juhtudest. See areneb kroonilise hepatiidi või maksa tsirroosina. Tüüpilised haiguse sümptomid:

Kollasus
Kollatõbi - naha ja limaskestade värvimine värviliselt. Kollatõbi ilmneb erinevate bilirubiini fraktsioonide arvu suurenemise tõttu veres. Reeglina algab "kollasus" limaskestadega (silma sklera, keele all limaskesta, pehme suulae). Järk-järgult kollasus ulatub nahale. Esiteks muutub näo nahk kollaseks. Järk-järgult hakkab muutuma ülemise ja alumise jäseme naha värvus. Kõhupiirkond muudab värvi viimaseks. Kui patsient on kogu naha värvunud, räägivad nad tugevast ikterusest. Raske ikter on alati kaasas keha tugeva joobeseisundiga.

On kolm tüüpi kollatõbi: maksa, mehaaniline, hemolüütiline.

Eraldatavate sapiteede ummistumise korral ilmneb mehaaniline kollatõbi. Naha värv muutub roheliseks ja kollaseks. Tüüpiline sümptom on sügelus. Kollatõbi on väga väljendunud.

Hemolüütiline ikterus ilmneb punaste vereliblede (punaste vereliblede) suurenenud hävimisega. Samal ajal muutub naha värv helekollaseks. Tavaliselt ei ole seda tüüpi kollatõbi intensiivne. Pruritus puudub.

Maksa kollatõbi
See kollatõve vorm avaldub Wilsoni haiguses. Maksa kollatõbi iseloomustab maksarakkude kahjustus, mis tekitavad sapi, mis viib veres bilirubiini. Sellise kollatõve vormiga nahavärv muutub kollakasoranžiks. Maksa kollatõbi intensiivsus on mõõdukas. Pruritus on haruldane. Maksa kollatõbi iseloomulikud tunnused on tumedad (konjak) uriin ja valged väljaheited (värvitu).

Kui maksa ikterus veres suurendab seotud bilirubiini. See bilirubiin eritub kergesti uriiniga. Sellepärast muutub uriin konjakivärviks.

Nagu eespool kirjeldatud, hävitatakse maksa rakud, mis põhjustab sapi tootmise vähenemist. See on sapihapete metaboliidid, mis värvivad väljaheiteid tavalise värvusega. Ja kuna sapi ei toodeta, on fekaalid värvitu.

Askiit
Askiit - akumuleerumine kõhuõõne vedelikus. See sümptom ilmneb sel juhul märkimisväärse maksakahjustusega. Vedelik, mis on vereplasmaga sarnane, koguneb kõhuõõnde, avaldab survet kõigile seal olevatele elunditele.

Raske astsiidiga patsiendil on abdominaalne laienemine. Veelgi enam, keha asendit muutes muudab laienenud kõht samuti oma positsiooni. Vedelik liigub maa raskusjõu poolt. Vedelik liigub alati maa pinnale kõige lähemal asuvasse kohta. Seetõttu on raske rasvumisega patsientidel (rasvumisega, maos ei muutu ascites) astsiidiga patsiente lihtne eristada.

Turse
Turse esineb kõige sagedamini jalgadel. Neerukahjustuse korral ilmneb silma all turse.

Verejooks
Verejooks tekib verejooksu tõttu. Maks toodab mitmesuguseid hüübimistegureid. Wilsoni tõve korral hävitatakse maksarakud, nii et maks ei suuda tekitada vere hüübimistegureid.

Amenorröa
Amenorröa on menstruaaltsüklite puudumine naistel. Maks peale kõik muu inaktiveerib erinevaid hormone. Tavaliselt inaktiveerib maks liigse östrogeeni. Sel juhul ei maksa maks seda funktsiooni, põhjustades sellega amenorröa.

Wilsoni tõve neuroloogiline vorm

Haiguse iseloomulikud sümptomid on:
1. Käte treemor, pea. Värinad - käte või pea tahtmatud kiired liigutused. Tremorit iseloomustab rütm, väike liikumisruum (vahemik).
Tremor võib olla konstantne või perioodiline (näiteks une ajal värisemise puudumine).

2. Kärpimine - näolihaste kiirelt muutuvad liikumised, mis tekivad tahtmatult.

3. Käsitsikirja rikkumine. Käsitsikiri muutub ebaühtlaseks, loetamatuks. Teksti kirjutamisel on sõna suuruse ja asukoha poolest ebavõrdne (mõned tähed on väiksemad - teised on suuremad, mõned kõrgemad - teised madalamad).

4. Düsartria - kõnehäire, milles rikutakse helide hääldust, sõnu. Kõne muutub arusaamatuks, "ütleb nagu suus olev putru." See häire esineb kõne loomise (pehme suulae, keele, huulte) organite inervatsiooni rikkumise tõttu.

5. Hiljem on sümptomid: kontraktsioon paindumise ja lihasjäikuse ajal.
Lepinguline - passiivse ja liikumise piiramine erinevates liigestes. Sel juhul on käte ja jalgade liigestes ekstensentide liikumine piiratud.
Lihaste jäikus - suurenenud lihastoonus. Erinevate lihasrühmade suurenenud toonuse tõttu tekib liikumise ajal resistentsuse suurenemine (ühe või teise liikumise raskendamine on raskem).

6. Vaimne häire esineb 20% juhtudest. Rikkumiste hulgas võib märkida psühhoosi, depressiooni.
Psühhoos on psüühikahäire, mis avaldub väga ebasobivas käitumises, kus esinevad sellised nähtused nagu hallutsinatsioonid ja pettused.
Depressioon on haigus, milles esineb märkimisväärne ja stabiilne meeleolu vähenemine, rõõmustamisvõime kadumine, huvi kaotamine elus ja motoorne pidurdumine.

Wilsoni tõve mõlemale vormile iseloomulik sümptom on Kaiser-Fleischer Ring. See esineb 50–62% juhtudest.

Kaiser-Fleischeri ring on pruunikas ring, mis asub silma sarvkesta välisserval. See ilmneb vase kogunemise tõttu sarvkesta.
Huvitaval kombel võib palja silmaga näha hästi määratletud ringi. Kui rõnga intensiivsus on väike, on selleks vaja erivarustust.

Wilsoni tõve haruldased sümptomid

1. Neerude muutused toimuvad 10% juhtudest. Need tekivad vase kogunemise tõttu neerurakkudes. Vase liigne akumulatsioon põhjustab neerurakkude hävitamist, mille tulemuseks on järgmised sümptomid:

  • Hematuuria - vereelementide (punaste vereliblede) olemasolu uriinis. Tavaliselt ei ole uriinis verd.
  • Glükosuuria - glükoosi olemasolu uriinis. Normaalne uriinis ei tohiks olla glükoos.

2. Intravaskulaarne hemolüüs - punaste vereliblede hävitamine veresoonte õõnsuses. See toimub 10-15% -l juhtudest. Hemolüüs viib lõpuks aneemiani (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine veres).

3. Skeletisüsteemi lüüasaamine - toimub 20% juhtudest. Üks peamisi ilminguid on osteoporoos.
Osteoporoos on haigus, mille tihedus väheneb ja luude struktuur on häiritud. Osteoporoosi tõttu suureneb luu ebakindlus, mis omakorda toob kaasa sagedased luumurrud.

Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi võib jagada kaheks etapiks.

Varjatud staadium - haiguse staadium, kus sümptomeid ei esine, kuid maksas on muutusi (vase kogunemine). Selle etapi kestus on keskmiselt 5 kuni 7 aastat.

Kui ravi ei ole ette nähtud, läheb see haigus järk-järgult kliiniliste ilmingute (sümptomite) faasi.

Kui pärast sümptomite algust ei ole õige ravi ette nähtud, on komplikatsioonid võimalikud.

Wilsoni tõve diagnoos

Arst rääkis
Arst küsib teid kaebuste kohta. Eriti põhjalikud küsimused selle kohta, kas isa, ema või teiste sugulaste puhul esines sarnane haigus.

Kontroll
Reeglina algab Wilsoni tõve uurimine silmadega. Arst otsib Kaiser-Fleischeri ringi.

Maksa tunne (palpatsioon)
Palpeerimisel suureneb maks, konsistents on tavaliselt veidi paksenenud.

Laboratoorsed katsed

Üldine vereanalüüs
Sel juhul ei kinnita täielik vereanalüüs haiguse esinemist. Seetõttu viiakse see läbi ainult komplikatsioonide (hemolüüsist tingitud aneemia) välistamiseks.

Biokeemiline vereanalüüs
ALAT ja ASAT kasvasid.

Ceruloplasmiini annustamine (vase kandjavalk). Wilsoni tõve korral langeb see alla 20 mg / deciliter. Selle testi spetsiifilisus (selle haiguse spetsiifilisus) on 90%.

Vase koguse määramine veres. Vase koguse suurenemine - üle 1500 mg liitri kohta.

Vase urineerimine
Vask (cupruuria) avastatakse uriinis 100 kuni 1000 mikrogrammi päevas.

Maksa biopsia
Biopsia on koe või organi võtmine uurimiseks. Maksa biopsia tehakse spetsiaalse õhukese nõelaga. Kasutage nõela abil koetükki, seejärel uurige seda mikroskoobi all või tehke erinevaid laborikatsetusi.

Sel juhul uuritakse maksa vasksisaldust. Tavaliselt on maksa 1 grammi kuivatatud koe kohta 50-100 mikrogrammi vask.

Wilsoni tõve korral ületab vask üle 250 mikrogrammi ühe grammi kuivatatud maksakoe kohta.

Märgistatud vask
On olemas meetod, milles kasutatakse märgistatud vaske. Mikroelement viiakse kehasse ja jälgib selle kogunemist ja liikumist (transport).

Geneetilised uuringud
See meetod hõlmab DNA-markerite kasutamist, mis aitavad diagnoosida suure täpsusega. Selle meetodi puudused on selle suured kulud, samuti Wilsoni tõve geeni mutatsioonide suur varieeruvus.

Wilsoni haiguse tüsistused

Fulminantne hepatiidi vorm
See vorm erineb väga raskest hepatiidi vormist. Fulminantses vormis toimub maksa rakkude massiline nekroos (hävitamine). Tavaliselt taastuvad maksarakud väga hästi (regenereeruvad) isegi raske hepatiidi korral. Fulminantses vormis puudub regenereerimine. Selle hepatiidi iseloomulik sümptom on "sulav maks" (maksa suurus väheneb kiiresti).
See tüsistus on äärmiselt tõsine, sest see viib sageli surmani.

Maksa tsirroos
Tsirroos on normaalse (spetsiifilise organi) koe asendamine sidekoe (kiulise) koega. Maksa tsirroos viib selle funktsioonide järkjärgulise katkemiseni. Eriti tõsiselt kahjustab detoksikatsiooni ja oluliste valkude sünteesi funktsiooni.

Hemolüüs
Hemolüüs on punaste vereliblede (erütrotsüütide) suurenenud hävitamine. See põhjustab aneemia (punaste vereliblede arvu ja hemoglobiini vähenemine veres). Aneemia põhjustab omakorda elundite ja kudede hüpoksia (ebapiisav hapnikuvarustus). Hüpoksia põhjustab ainevahetuse rikkumist ja seejärel elundite rikkumist.

Neerukivid
See tüsistus tekib soolade tasakaalustamatuse tõttu kehas ja vase kogunemise tõttu neerudes. Kivid häirivad neerude normaalset toimimist (süvendavad filtreerimisprotsessi ja raskendavad uriini eritumist).

Wilsoni tõve efektiivne ravi

Dieet

Dieetteave:

  • toidus peaks olema kergesti seeditav valk;
  • rasva sisaldust toidus tuleks vähendada;
  • süsivesikute kogus dieedis ei tohiks ületada füsioloogilisi norme;
  • kulinaarne töötlemine peaks olema õrn (küpsetatud toit, aurutatud toit, küpsetatud toit);
  • toit peab olema tükeldatud;
  • toitumine peaks sisalduma dieedis.

Wilsoni tõve toitumise peamine tingimus on vase sisaldavate toodete väljajätmine dieedist.

Vaske sisaldavad tooted: t

  • tall;
  • kanaliha;
  • part;
  • vorst;
  • koorikloomad;
  • hapu;
  • paprika;
  • kaunviljad;
  • pähklid;
  • šokolaad, kakao, kohv;
  • mesi
  • mineraalvesi;
  • seened;
  • maksa.

Tuleb meeles pidada, et toit tuleb hoida kogu elu jooksul!

Narkomaania ravi

Wilsoni tõve raviks kasutatakse ravimeid vase sidumiseks ja eemaldamiseks kehast.

D-penitsilamiin - ravim, mis seondub vaskiga, moodustades vees lahustuvaid ühendeid. Need ühendid erituvad seejärel uriiniga. D-penitsilamiini kasutatakse annuses 150 milligrammi päevas (15 päeva), seejärel 300 milligrammi päevas (15 päeva), seejärel 600 milligrammiga (15 päeva) ja lõpuks 1000-2000 milligrammiga - annus, mida võetakse iga päev kogu päeva jooksul elu.

D-penitsilamiini kõrvaltoimete ilmnemisel määrake teine ​​ravim. Trientiini kasutatakse annuses 750-2000 mg päevas.

Samuti on võimalik kasutada tsingisoolasid (tsinkatsetaat, tsinksulfaat). Neid ravimeid kasutatakse annuses 100-150 milligrammi tsinki päevas.

Praegu on Wilsoni tõve kõige tõhusam ravi tsingi ja penitsilamiini kombinatsioon.

Fulminantse hepatiidi (ülalkirjeldatud tüsistus) tekkimisel on ainus ravi maksa siirdamisega.

Neuroloogiliste sümptomite korral on ette nähtud taastavad preparaadid.
Käte treemori ja ettenähtud lorasepaami või kloonasepaami grimassi korral.
Depressiooni korral on ette nähtud erinevad antidepressandid.
Maksakaitseks on ette nähtud hepatoprotektorid, nagu silymariin.
Töötlemine toimub vaske sisaldava laborikatsete kohustusliku kontrolli all.

Harvade vaimsete häirete (psühhoos) korral on soovitatav konsulteerida psühhiaatriga.

Prognoos

Wilsoni tõve ennetamine

Esmane ennetamine
See ennetusmeetod, mis hõlmab sünnieelse diagnoosi (enne lapse sündi). Diagnoosi saab teha geneetikaga konsulteerides.

Sekundaarne ennetamine
See hõlmab ravi määramist enne haiguse sümptomite ilmnemist ning kõigi pereliikmete kontrollimist selle haiguse esinemise suhtes. See nõuab patsiendi uurimist ning vase ja veres ja uriinis esinemise kontrollimist. Alla 6-aastased lapsed tuleks 5–10 aasta jooksul uuesti läbi vaadata.
Ravi saavat patsienti tuleb pidevalt registreerida gastroenteroloogi juures.