Dandy Walkeri sündroomi kliiniline pilt lastel

Migreen

Dandy Walkeri sündroomi lastel peetakse üsna haruldaseks haiguseks, mis esineb isegi sünnieelsel arenguperioodil. Patoloogia esineb umbes 1 vastsündinul 25 000-st, enamasti tüdrukutel.

Patoloogia tekib tserebrospinaalse vedeliku radade rikkumise korral, mille kaudu eemaldatakse liigne vedelik aju vatsakeste piirkonnast.

Selle haigusega kaasnevad sageli südame-veresoonkonna süsteemi haigused, aju kahjustus või ebapiisav areng. Patoloogias on ka teisi põhjuseid ja kui laps, muu hulgas, kannatab aju turse, suureneb haiguse tekkimise oht palju kordi.

Millised on esimesed märgid Retti sündroomist lastel? Lugege sellest meie artiklist.

Üldine teave

Dandy Walkeri sündroom lapsel - foto:

Patoloogia mõjutab aju neljandat kambrit, kus liigne vedelik koguneb. Tserebrospinaalvedelike ebatäieliku arengu korral ei saa seda vedelikku sellest piirkonnast piisavalt eemaldada, mistõttu toimub selle patoloogiline kuhjumine.

Alkohol pigistab teisi aju piirkondi, mis viib suurenenud koljusisene rõhuni. Aju piirkonnas suureneva surve tulemusena tekib teatud mõju kraniaalnärvide tuumadele, mis viib iseloomulike haigustunnuste ilmumiseni.

Tserebrospinaalvedeliku pidev kogunemine toob kaasa asjaolu, et aju piirkonnas moodustub spetsiifiline õõnsus, milles see vedelik sisaldub. Aja jooksul võib selle õõnsuse suurus suureneda, mis viib veelgi suurema intrakraniaalse rõhu ja haiguse tekke suurenemiseni.

Pidevalt surutud aju struktuurid ei saa täielikult areneda, mille tulemusena kaotatakse elundi funktsionaalsus.

Haigus esineb ligikaudu 0,0025% -l juhtudest, sagedamini tüdrukutel.

Põhjused

Haigus areneb isegi enne lapse sündi, st selle sünnitusjärgsel perioodil.

Praeguseks ei ole haiguse peamist põhjust kindlaks tehtud, kuid on teada mitmeid eelsooduvaid tegureid, mille esinemine suurendab patoloogia riski.

Need tegurid hõlmavad järgmist:

  1. Rasedate alkoholi ja narkootikumide kasutamine.
  2. Tulevase ema viirushaigused, keda loetakse loote embrüonaalsel perioodil kõige ohtlikumaks (raseduse 1 trimester).
  3. Rasedate süsteemsed haigused.
  4. Naiste keha ainevahetusprotsesside rikkumine.
  5. Aju kõrvalekalded.
  6. Tserebrospinaalsete kanalite vähene areng.
  7. Aju vatsakeste struktuuri anomaaliad, eriti nende suuruse suurenemine.
  8. Tsüstiline või tuumori moodustumine ajus.

Kuidas Aspergeri sündroom lastel ilmneb? Lugege vastus kohe.

Kliiniline pilt

Patoloogia esimesi märke võib näha ka enne lapse sündi. Vastsündinute perioodil muutub kliiniline pilt elavamaks ja laieneb. Harvadel juhtudel võivad haiguse sümptomid tekkida vanematel lastel.

Sünnieelne periood

Vastsündinute periood

Vanemad lapsed

  1. Aju arenemine.
  2. Aju 4. kambri suuruse suurendamine.
  3. Tüüpilise õõnsuse välimus, mis on täidetud vedelikuga kraniaalfossa.
  1. Ebaproportsionaalne pea suurus keha suhtes (liiga suur pea).
  2. Kolju koonusluu deformatsioon.
  3. Aju dropsia (mõnel juhul).
  4. Kolju luude pehmendamine.
  5. Suur kevad.
  6. Tõsised peavalud, mis põhjustavad lapse pidevat nutmist.
  7. Näo luude deformatsioon.
  8. Silmade tahtmatu liikumine.
  9. Väikesed krambid käes ja jalgades.
  10. Jäsemete lihaskoe pinge, mis viib nende pideva paindumiseni.
  11. Liikumisoskuste arengu rikkumine.
  1. Liigne oksendamine.
  2. Kannatus, ärrituvus.
  3. Raske krambid krampide kujul.
  4. Nägemisteravuse vähenemine.
  5. Kolju deformatsioon.
  6. Koordineerimise kaotus, kõnnaku muutus.
  7. Intellektuaalse arengu nõrgenemine (kirjutamise kaotamine, lugemine, mälukaotus).

Klassifikatsioon ja vormid

Sõltuvalt aju anatoomilise struktuuri häirimisest on tavaline, et isoleeritakse kogu haiguse vorm (kui väikeaju täielik areng on ebapiisav) ja puudulik (selles aju piirkonnas on osaline vähene areng).

Eraldi klassifitseerivad need variandid sõltuvalt sellest, kas Dandy Walkeri sündroomi kaasneb hüdrokefaal või kus see toimub ilma selleta.

Tüsistused ja tagajärjed

Dandy Walkeri sündroomi juures on lapsel füüsilise ja vaimse arengu rikkumine.

Intellektuaalne sfäär kannatab suures osas, laps mitte ainult ei uustu uut teavet, vaid ka rasketel juhtudel kaob olemasolevad oskused.

Lisaks põhjustab haigus pidevat ajukahjustust, mis mõjutab kõige negatiivsemalt teiste organite ja eriti süsteemide, näiteks kuseteede, visuaalsete, kardiovaskulaarsete süsteemide funktsionaalsust.

Diagnostika

Esiteks, arst kogub andmeid haiguse ajaloo kohta, st teeb kindlaks, kas sarnased juhtumid on esinenud lapse lähisugulastega, millises vanuses ilmnesid haiguse esimesed sümptomid, millisel perioodil toimus koordineerimishäire, pea suurus ja kolju kuju.

Järgmiseks peate läbi viima väikese patsiendi neuroloogilise uuringu, et teha kindlaks haiguse iseloomulikud kliinilised ilmingud (nüstagm, kevadine kevad, lihaskoe hüpotensioon). Hinnatakse ka lapse pea suurust dünaamikas.

Vaja on ka mitmeid instrumentaalseid uuringuid. Eriti võimaldab ultraheli tuvastada patoloogia enne lapse sündi.

Prenataalsel perioodil kasutatakse sellist uuringumeetodit nagu MRI, mis võimaldab määrata loote pea suurust, tuvastada aju arengu anomaaliaid, konkreetse õõnsuse esinemist ajus, suurendada organi vatsakesi ja tunnustada hüdrokefaali olemasolu.

Soovitused Down'i sündroomiga lapse kasvatamiseks on meie veebilehel.

Ravimeetodid

Kahjuks ei ole võimalik sellest patoloogiast täielikult vabaneda, kõrvaldada selle esinemise põhjus, seega on ravi sümptomaatiline, sõltuvalt olemasolevatest siseorganite häiretest (neerud, süda, nägemisorganid).

Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu normaliseerimiseks on vaja kirurgilist sekkumist.

Tänapäeval kasutatakse manööverdamismeetodit, kui aju neljanda vatsakese piirkonnas sisestatakse spetsiaalne šunt, mis on ühendatud kõhuõõnde.

Selle šundi kaudu eemaldatakse liigne vedelik ajust.

See võimaldab teil leevendada lapse seisundit, kuid selliseid tagajärgi nagu vaimne alaareng ei ole võimalik kõrvaldada.

Haige lapse vanemad peaksid aru saama, et murenute intellektuaalsed võimed on madala arengutasemega ning puuduvad parandusõppe meetodid selle probleemi täielikuks lahendamiseks.

Prognoos

Haiguse prognoos on loomulikult ebasoodne, suremus on kõrge. Seega sureb umbes pooled haiguse all kannatavatest lastest esimestel elukuudel.

Kui patoloogia ilmingud sobivad kokku eluga, kogevad haiged lapsed endiselt vaimset arengut, erinevaid neuroloogilisi häireid, mida ei saa täielikult kõrvaldada.

Seepärast soovitab arst enne lapse sündi avastamist, et arst soovitab rasedat katkestada.

Ennetamine

Praeguseks ei ole ühtegi meetodit lapse täielikuks kaitsmiseks ohtliku haiguse tekke eest. Teatud eeskirjade järgimine tulevase ema poolt võib siiski vähendada patoloogia tekkimise riski.

Eelkõige peaks rasedad naised lõpetama alkoholi ja narkootikumide kasutamise, mitte võtma tugevaid ravimeid, kaitsma end nakkushaiguste eest ja läbima raseduse ajal näidatud meditsiinilised uuringud.

Dandy Walkeri sündroom on ohtlik haigus, mida iseloomustab laste esimene suremus esimesel elukuudel. See tekib siis, kui liigne vedelik koguneb aju 4. kambrisse.

Aju patoloogiliste protsesside tulemusena moodustub vedelikuga täidetud eriline õõnsus.

Selle õõnsuse suuruse suurenemine viib aju piirkondade kokkusurumiseni ja koljusisene rõhu suurenemiseni, mille tagajärjel häiritakse elundi funktsionaalsust ja ilmnevad iseloomulikud sümptomid.

Haigus loetakse ravimatuks, kaasaegsed ravimeetodid võivad leevendada lapse seisundit, kuid ei kõrvalda patoloogiat.

Eriti on võimatu intellektuaalset funktsiooni taastada, helbete vaimse arengu tase on alati madal.

Selle video kohta saate teada Dandy Walkeri sündroomist:

Palume teil mitte ise ravida. Registreeru arstiga!

Võimalus ravida Dandy-Walkeri sündroomi

Dandy-Walkeri sündroom on haruldane kaasasündinud anomaalia, mida naised on rohkem vastuvõtlikud. Selle patoloogiaga laste sündimise sagedus on üks juhtum 25 tuhande lapse kohta. Imikutel diagnoositakse ajukahjustuse ja tserebrospinaalvedeliku väljavooluga seotud radade struktuur ja areng. Sündroom määratletakse sageli sünnieelse perioodi jooksul, mis ilmneb tavaliselt sünnijärgselt, harvemini kuni ühe aasta vanuses.

Provokatsioonifaktorid

Patoloogia nimetatakse teadlastele, kes seda esimest korda kirjeldasid. Ameerika arst Walter Edward Dandy, keda peetakse üheks neurokirurgia asutajaks, 1921. aastal kirjeldas seda haigust esmakordselt. Tema kirjutisi on täiendanud Earl Walkeri uuring.

Haigus ilmneb järgmiste tunnustega:

  • Aju anomaalia: poolkera hüpertroofia ja nende vahelise ussiaegluse vähenemine või täielik puudumine.
  • Neljanda vatsakese patoloogiline laienemine - õõnes moodustumine, milles tserebrospinaalvedelik koguneb.
  • Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tekitavate radade ülekoormus või puudumine.
  • Õõnes tuumori olemasolu tagumises kraniaalfossa.

Kõik need nähtused toovad kaasa koljusisene hüpertensioon, vesipea, mis mõjutab mitte ainult elundi toimimist, vaid ka teiste kehasüsteemide tööd.

Anomaalia viitab pärilikele haigustele, mille esinemise põhjus on ebakindel. Laste Dandy-Walkeri sündroomi tekkimist põhjustavad asjaolud on:

  1. Siirdatud sünnieelse infektsiooni ajal, eriti herpes, punetised, CMVI. Selliseid haigusi loetakse lootele esimese 14 rasedusnädala jooksul ohtlikuks.
  2. Ema autoimmuunhaigused.
  3. Vahetusrikkumised.
  4. Sõltuvus toksilistest ainetest (alkohol, suitsetamine, ravimid) raseduse ajal.

Need asjaolud toovad kaasa asjaolu, et sünnieelse perioodi jooksul moodustuvad väikesed, vatsakesed ja tserebrospinaalsed kanalid lootele valesti, mis toob kaasa mitmeid kõrvalekaldeid teiste organite toimimises.

Peamised omadused

Haigus klassifitseeritakse aju struktuuride arengu puudulikkuse põhimõtte järgi. Selle alusel eristage haiguse täielikud ja mittetäielikud vormid.

Haiguse ilmingud vastsündinutel ja täiskasvanutel on erinevad. Esimesed märgid näevad ultraheliuuringu eksperdi sünnieelse perioodi vältel, sealhulgas:

  • Märkimisväärselt suureneb IV vatsakese suurus, mis ei vasta gestatsiooniajale.
  • Aju arenemine.
  • Kraniaalse fossaõõne juuresolekul on täidetud vedeliku tsüstid.

Need märgid annavad arstile põhjust eeldada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:

  • Lapse kolju ebaproportsionaalsus. Pea näib ebaproportsionaalselt suur.
  • Craniotabes, kus lamedad kraniaalsed luud muutuvad õhukamaks fontanellide piirkonnas, toimub luu pehmendamine.
  • Kaelaosa luud kaotab õige kuju.
  • Suurenenud fontanellid.
  • Nõrkuse karjumine.
  • Hydrocephalus - vedeliku kogunemine aju vatsakestest väljavoolu rikkumise tõttu.
  • Vale kujuga lõuad, nina-konkuaalid.
  • Nüstagm - silmamunade tahtmatud võnkumised.
  • Käte ja jalgade lihaste kontrollimatu konvulsiivne kokkutõmbumine.
  • Syndactyly - ülemise või alumise jäseme phalangide liitmine.
  • Jäsemete püsiv painutatud asend lihaspinge tõttu (spastiline tetraparees).
  • Liikumise kahjustus.
  • Rahutu käitumine.

Ühe aasta vanustel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, motoorse koordinatsiooni halvenemise, nägemishäirete, vaimse alaarengu ja intellektuaalse arengu all.

Sageli kaasneb haigusega südameprobleemid, neeruhaigused, näo luude arengu kõrvalekalded.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Enamikul geneetiliselt määratud patoloogiatest, mis on seotud aju ebanormaalse arenguga, on patsiendile pettumust tekitav stsenaarium. Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on ebasoodne, kuid palju sõltub haiguse vormist: ebatäieliku vormiga on pikema eeldatava eluea võimalused suuremad.

Selle haigusega lapsed ei saa iseseisvalt säilitada, liikuda. Haigus toob esmastel päevadel kaasa puude.

Komplikatsioonid hõlmavad järgmist:

  • vaimne alaareng;
  • vaimne puue;
  • neuroloogilised patoloogiad: lihashüpertonus, liikumiste koordinatsiooni halvenemine;
  • nägemisorganite haigused;
  • teiste organite talitlushäired.

Dandy-Walkeri sündroomiga diagnoositud patsientidel on lühike eluiga. Umbes pooled lapsed surevad esimestel kuudel pärast sündi.

Vajalikud uuringud

Haiguse sünnieelne diagnoos on oluline. Ultraheli käigus saadud andmed viitavad patoloogia arengule. Arst korraldab nende põhjal magnetresonantsuuringuid, täiendavaid vereanalüüse ja mõningaid muid uuringuid.

Kui diagnoos kinnitatakse, pakutakse naisele raseduse lõpetamist.

Vastsündinu diagnoosimine hõlmab selliste meetodite kasutamist:

  • Füüsiline läbivaatus. Selles etapis avastatakse näo luude arengu kõrvalekalded, kolju luu koe pehmus, suured fontanellid, pea ja keha ebaproportsionaalsus ning neuroloogilised probleemid.
  • Ajaloo kogumine. Väidetava diagnoosi kinnitamiseks aitavad kinnitada ema uuringu andmed, eriti selle haigusega lapse perekonnas sündinud sündmuste kohta.
  • Aju ja siseorganite ultraheliuuringud näitavad arenguhäireid (ehhokardiograafia näitab südame töös kõrvalekaldeid).
  • Magnetresonants või kompuutertomograafia annab samad tulemused kui ultrahelil, kuid üksikasjalikumalt.

Lapsi uurib lastearst, neuroloog, kardioloog, oftalmoloog ja mõned teised kitsalt spetsialiseerunud arstid.

Ravi võimalused

Patoloogiline ravi ei too kaasa taastumist, vaid muudab patsiendi elu kergemaks. Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla kirurgiline ja konservatiivne.

Toimimine

Kirurgiline sekkumine toimub invasiivsete manipulatsioonide abil. Selleks, et tagada tserebrospinaalvedeliku väljavool, tekita täiendav viis kahjustatud piirkonna, st manööverdamise vältimiseks. Operatsioon on allutatud aju IV kambrile. Selline kirurgiline manipuleerimine vähendab intrakraniaalset rõhku.

Kirurgilist ravi kasutatakse kaasnevate haiguste, näiteks südamepuudulikkuse ja neeruhaiguste raviks.

Narkootikumid

Ravimeid kasutatakse sümptomaatiliseks raviks, nende vastuvõtt ei mõjuta haiguse patogeneesi ega lõpptulemust.

Neuroloog määras ravimeid, mis vähendavad lihaste hüpertoonilisust.

Rakusisene rõhu vähendamiseks kasutage:

  • Kortikosteroidid, mis vähendavad vatsakeste vedeliku tootmist.
  • Vasodilaatorid - vähendavad tserebrospinaalvedeliku survet, parandavad selle väljavoolu verre.
  • Diureetikumid. Nad eemaldavad kehast liigse vedeliku, leevendades veresooni ja vedelikke.
  • Beetablokaatorid. Vähendada ajukoe turset, vähendades koljusisene rõhk.

Lapse seisundi säilitamiseks on ette nähtud:

  • Aminohapete ravimid, mis vähendavad aju koormust teiste ravimitega ravi ajal.
  • Valuvaigistid - valu intrakraniaalse hüpertensiooni leevendamiseks.
  • Vitamiin B vitamiinide ja mineraalide komplekside koostises impulsside edastamise parandamiseks.
  • Plasma asenduslahendused - vere parandamiseks, intrakraniaalse rõhu ja turse vähendamiseks.
  • Sedatiivid.

Arstide ülevaated ülaltoodud rühmade erinevate ravimite kohta sündroomi ravis on ebaselged. Konkreetse aine eesmärk sõltub haiguse vormist ja tüsistuste olemasolust.

Sümptomaatiline ravi hõlmab ka mõju kopsupõletikele: kardiovaskulaarsed, neeru-, neuroloogilised ja teised.

Mõju lihastoonuse normaliseerimisele annab massaaž, füsioteraapia, veehooldus. Selline koolitus peaks olema igakülgne ja korrapärane, ainult siis annavad nad patsiendile leevendust.

Ennetamine

Tõhusaid meetmeid haiguse tekke ärahoidmiseks ei ole olemas, kuna sündroom on kaasasündinud patoloogia.

Ennetamine võib hõlmata ainult järgimist rasedale naisele järgmiste soovitustega:

  • Vältida kokkupuudet kahjulike toksiliste ainetega.
  • Infektsioonide ennetamine ja nende õigeaegne ravi, eriti kuni 14 nädala jooksul, kui tekib tulevase lapse aju.
  • Regulaarsed günekoloogi külastused.
  • Ultraheli kohustuslik läbipääs.

Dandy-Walkeri sündroom on üks raskemaid kaasasündinud haigusi, mille suremus on suur. Emaka diagnoos võimaldab teil õigeaegselt otsustada raseduse võimaliku lõpetamise üle. Patoloogia on ravimatu, kirurgiline ja konservatiivne ravi väheneb, et vähendada patsiendi kannatusi.

Dandy Walkeri võimalus täiskasvanute sümptomites ja ravis

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid

Seda lapse arengu anomaalia võib näha ultraheliga raseduse esimestel kuudel. Eelkõige on kõik selle haiguse sümptomid juba 20 nädalat nähtavad. Patoloogia arengu peamised tõendid on mitmesugused ajukahjustuse tunnused: selgesti nähtavad tsüstid kraniaalfossa, halvasti arenenud väikeaju, neljas vatsakese on liiga suur. Samal ajal muutuvad ultraheli märgid selgemaks, kui loode areneb.

Aja jooksul ilmuvad kõvadele suulae ja huule lõhed, neerude ebanormaalne areng ja sündaktika. Kui mingil põhjusel ei tehtud raseduse ajal ultraheliuuringut, muutuvad haiguse sümptomid kohe pärast lapse sündi nähtavaks. Kõrge rõhu tõttu kolju sees on need lapsed väga rahutud. Neil tekib lihaskrambid, nüstagmmis tekkinud vesipea. Mõningatel juhtudel ei pruugi hüdrofüüsi märgid olla.

Esimesed märgid

  1. Magendie ja Lusky avade avastus (ummikud või kaasasündinud puudumine).
  2. Kraniaalse fossa tagaosa suureneb.
  3. Tserebellaarsete poolkerakeste atroofia.
  4. Ilmuvad tsüstilised vormid, sealhulgas fistulid.
  5. Erineva astme hüdrokefaal.

Kõik need esimesed märgid on loote ultraheli ajal täiesti märgatavad. Seetõttu on nii oluline, et kõik katsed ja uuringud viiakse rasedatele õigeaegselt läbi.

Dandy-Walkeri sündroom lastel

A priori peetakse Dandy-Walkeri sündroomi lapsepõlveks. Õnneks on see üsna haruldane (ainult üks juht 25 000 vastsündinu kohta). Selle sümptomeid võib endiselt näha emakas, kuid kui seda mingil põhjusel ei ole tehtud, tekivad selle haigusega lapsed üsna tugevad ja tõsised komplikatsioonid vanusega.

Aja jooksul ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel hakkab liikumiste koordineerimine häirima, seetõttu on neil üsna raske liikuda ja kõndida (mõnikord on see isegi võimatu). Peamine sümptom on tõsine vaimne pidurdamine, mida on praktiliselt võimatu ravida. Samuti ilmnevad seotud probleemid: neerude haigused, süda, sõrmede ebanormaalne areng, nägu, käed, halb nägemine.

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel

Dandy-Walkeri sündroom on perversse vesipea anatoomiline ja kliiniline variant. Seda haigust iseloomustab aju aukude atresia, samuti vatsakese suurenemine (kolmas ja neljas).

Hoolimata asjaolust, et seda patoloogiat peetakse kaasasündinudeks, hakkavad väga harvadel juhtudel selle esimesed nähud ilmnema varases lapsepõlves (neli aastat) või isegi hiljem. Pikka aega puuduvad selle kaasasündinud puuduse sümptomid. Mõnikord tekib dekompenseerimine ainult kooliealistel lastel või noorukitel. Erandjuhtudel on täiskasvanutel esimesed Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid.

Täiskasvanute haiguse peamiste sümptomite hulgas võib kindlaks teha:

  1. Pea suurus suureneb järk-järgult.
  2. Päikese luud hakkavad eenduma: nad paistavad välja.
  3. Liikumiste koordineerimine on tugevalt häiritud, ilmuvad fuzzy ja pühkimisliigutused.
  4. Nüstagmus areneb, mis väljendub silmade võnkes liikumises küljelt küljele.
  5. Sageli esinevad krambid.
  6. Lihaste toon on oluliselt suurenenud (mõnikord spastilisuseni). Lihased on pidevas pinges.
  7. Vaimse alaväärsuse areng, mis väljendub selles, et inimene ei tunnista sugulasi, loeb tugevalt ja eristab tähti, ei saa kirjutada.

Dandy-Walkeri sündroom raseduse ajal

Reeglina võib ultraheli kasutamisel näha Dandy-Walkeri sündroomi juba 18-20 rasedusnädalal. Selle perioodi jooksul võib olla märgatav täielik või osaline aju-ussgenees. Väga harvadel juhtudel on selle haiguse sünnieelne diagnoos võimalik varem.

Leidsite vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Dandy-Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub väikeaju ja tserebrospinaalse vedeliku vähearenenud kujul:

  • Augud, mille kaudu aju kolmanda ja neljanda vatsakese on ühendatud suure aju tsisterniga (mediaalne või Magendie ava);
  • Aukud, mis ühendavad aju neljanda vatsakese õõnsust meningide subarahnoidaalse ruumiga (lateraalne või Luschka ava).

Sisukord:

  • Dandy-Walkeri sündroom
  • Dandy-Walkeri sündroomi põhjused
  • Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid
  • Dandy-Walkeri sündroomi sordid
  • Dandy-Walkeri sündroom: prognoos ja mõju patsiendile
  • Dandy-Walkeri sündroomi ravi
  • Dandy Walkeri sündroomi voolu tunnused
  • Etioloogia
  • Kodeerimine
  • Epidemioloogia
  • Rasedate ultraheli
  • Kliinilised ilmingud
  • Diagnostika
  • Ravi
  • Prognoosid
  • Soovita
  • Kommentaarid (0)
  • Kirjutage kommentaar
  • Haigused
  • Dandy-Walkeri sündroomi kliinilised ilmingud täiskasvanutel ja lastel
  • Peamised sümptomid
  • Dandy-Walkeri sündroomi diagnoos
  • Haiguse ravi
  • Dandy käijate anomaalia
  • Uudised arstidele
  • Dandy-Walkeri sündroom
  • Sisu
  • Üldine teave
  • Põhjused
  • Sümptomid
  • Diagnostika
  • Ravi
  • Prognoos ja ennetamine
  • Loe ka
  • Märkused 1
  • Dandy-Walkeri sündroom
  • ICD-10 kood
  • Dandy-Walkeri sündroomi põhjused
  • Patogenees
  • Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid
  • Esimesed märgid
  • Dandy-Walkeri sündroom lastel
  • Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel
  • Dandy-Walkeri sündroom raseduse ajal
  • Vormid
  • Tüsistused ja tagajärjed
  • Dandy-Walkeri sündroomi diagnoos
  • Instrumentaalne diagnostika
  • Kuidas uurida?
  • Millised testid on vajalikud?
  • Diferentsiaalne diagnostika
  • Kellega ühendust võtta?
  • Dandy-Walkeri sündroomi ravi
  • Kirurgiline ravi
  • Ennetamine
  • Prognoos
  • Puudega
  • Meditsiinieksperdi toimetaja
  • Jagage sotsiaalseid võrgustikke

Anomaalia iseloomulikud tunnused on järgmised sümptomid:

  • Ajujooksude ja / või selle ussiku hüpotroofia (see tähendab kesk-, filogeneetiliselt vana osa, mis paikneb poolkerakeste vahel);
  • Tsüstiliste vormide (fistula) ilmumine tagumises kraniaalfossa;
  • Hydrocephalus (teisisõnu aju dropsia, millega kaasneb intrakraniaalse rõhu suurenemine) on erineva raskusega.

Ka Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel on täheldatud neljanda aju vatsakese tsüstilist dilatatsiooni (püsiv difuusne laienemine), Lushka ja Magendie avade atresiat (kaasasündinud puudumine või omandatud sulandumine) ja tagumise kraniaalse fossa suurust.

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Praegu on jagatud arvamused Dandy-Walkeri sündroomi põhjuste kohta. Mõned eksperdid kalduvad uskuma, et haigus on aju esmasest struktuurilisest arengust tingitud tagajärg. Teised usuvad, et tserebrospinaalvedeliku suurenenud emakasisene sekretsioon ja selle tagajärjeks on väikeaju väärarengud ja tagumise kraniaalse fossa suuruse suurenemine.

Patoloogia aluseks võib olla aju telgi ebaharilikult kõrge asend ja selle põhjas paiknevate põiksuunaste tõus. Mõnel juhul on sündroom seotud selliste haigustega nagu:

  • Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi ning mida iseloomustab seljaaju õõnsuste teke, peamiselt emakakaela paksenemise tasemel;
  • Corpus callosumi agensioon (kaasasündinud puudumine);
  • Vedelikku juhtivate radade oklusiaalne kahjustus, mille tagajärjel häiritakse trofiliste protsesside kulgu ja ainevahetust vere ja aju vahel;
  • Ajus paiknevate õõnsuste patoloogiline laienemine, mille tulemuseks on suurenenud koljusisene rõhk ja suurenenud pea suurus.

Üldiselt ei ole Dandy-Walkeri sündroomi täpsed põhjused teada. Arvatakse, et selle patoloogia areng võib põhjustada:

  • Viirusinfektsioonid;
  • Alkoholi joomine raseduse ajal;
  • Diabeet rasedal naisel.

Eriti oluline on nende tegurite mõju raseduse esimesel trimestril - umbes 7-10 nädalat loote arengust, kui selle aju intensiivne moodustumine on käimas.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid

Dandy-Walkeri sündroomil on järgmised sümptomid:

  • Pea suurus kasvas võrreldes füsioloogilise normiga;
  • Luude tagaosas punduvad luud;
  • Liikumiste nõrgenenud koordineerimine (neid iseloomustab ebamäärasus ja pühkimine);
  • Tahtmatud ostsillatiivsed silma liigutused (nüstagm), millega kaasneb nägemisteravuse vähenemine;
  • Krampide rünnakud;
  • Jäsemete tahtmatu motoorne aktiivsus;
  • Suurenenud lihastoonus (kuni lihaste spasmide tekkeni). Väliselt väljendub see pideva lihaspinge vormis, kus ülakehad on peaaegu kogu aeg pooleldi painutatud olekus, samal ajal kui madalamad on tugevalt pingutatud ja laiendatud;
  • Vaimne ja vaimne alaväärsus (patsient ei tunne sageli oma sugulasi, on raskusi kirjutamise ja lugemisega - sarnased sümptomid ilmnevad umbes pooltel juhtudel).

Dandy-Walkeri sündroomiga sündinud vastsündinutel on sageli täheldatud jäsemete spontaanseid liikumisi, nõrka nutmist, kolju luude pehmust, suurt fontaneli, spastilist tetrapareesi, vähenenud pehmete kudede turgorit, häiritud südame helisid jne.

Dandy-Walkeri sündroomi sordid

Sõltuvalt anatoomilise struktuuri rikkumistest on tavaline eristada kahte tüüpi Dandy-Walkeri sündroomi: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab aju vermise täielik areng, teisel juhul on see aju osa ainult osaliselt vähearenenud.

Sõltuvalt sellest, kas patoloogiaga kaasneb aju dropsia ja vedeliku kogunemine kolju õõnsusse, on Dandy-Walkeri sündroom isoleeritud ka hüdrokefaaliga ja ilma.

Dandy-Walkeri sündroom: prognoos ja mõju patsiendile

Enamikul juhtudel on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos pettumus. Samal ajal sõltub see täielikult samaaegsete arenguhäirete, kromosomaalsete kõrvalekallete ja patoloogia diagnoosi kestuse olemasolust või puudumisest. Statistika näitab, et laste sünnitusjärgne haigestumus ja postnataalne suremus on suurusjärgus kõrgem juhtudel, kui sündroom diagnoositakse sünnieelsel perioodil ja mitte vastsündinute perioodil.

Patsiendi jaoks võib Dandy-Walkeri sündroom olla täis vaimset ja vaimset puudust elus, viivitatud psühhomotoorne areng, neuroloogilise iseloomuga patoloogiate elukestev säilimine (lihastooni suurenemine, liikumiste koordinatsiooni halvenemine jne).

Lisaks väärib märkimist, et selle haiguse korral on surmaoht väga suur.

Dandy-Walkeri sündroomi ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi toimub ainult operatsiooni teel. Operatsiooni ajal paigaldatakse aju neljandasse kambrisse šunt, et tagada selle suhtlemine kõhuõõnde. Manööverdamismeetod võimaldab eemaldada liigset tserebrospinaalvedelikku ja vähendada intrakraniaalset rõhku.

Iga inimene seisis vähemalt korduvalt oma elus silmitsi sellise ebameeldiva haigusega kui külm. Kõige sagedamini ninaga p.

Miks ma kaotan kaalu ilma põhjuseta? Millised on haiguse tagajärjed? Kas ma pean arsti juurde pöörduma või "läheb ise läbi"? Iga inimene peaks seda teadma.

See küsimus huvitab paljusid. Kui alles hiljuti peeti vanni 100% kasulikuks, siis hiljuti on ilmnenud hirm, subt.

Me sööme iga päev meid muretsema hetkel, mil arst teeb ootamatu diagnoosi „ateroskleroosist“ või „isheemilisest valu.

Vältida erinevate nakkuste levikut ja arengut, võib iga inimene, peamine asi - teada peamisi ohte, mis ootavad.

Onkotsüütilisel määrdumisel (Papanicolaou analüüs, Pap test) on pinnast w võetud rakkude mikroskoopilise uurimise meetod.

Saidi kasutamisel on vajalik aktiivne link.

Allikas: Dandy Walkeri sündroom

1. Etioloogia 2. Kodeerimine 3. Epidemioloogia 4. Rasedate ultraheliuuringud 5. Kliinilised ilmingud 6. Diagnostika 7. Ravi 8. Prognoosid

Igal aastal registreeritakse üle maailma üle miljoni kaasasündinud kõrvalekallete juhtumeid. Sellised arengu kõrvalekalded on erinevad, neil on erinevad raskusastmed ja nad mõjutavad tulevikus erinevalt noorte patsientide ja täiskasvanute elu ja tervist. Üks kõige ebasoodsamaid ja ohtlikumaid patsiente on Dandy Walkeri väärareng.

Dandy Walkeri sündroom on patoloogiline protsess, kus mitmed aju struktuurid ei suuda piisavalt areneda ja funktsioneerida, mis viib vedeliku dünaamilistele häiretele. Sageli kaasneb patoloogilise protsessiga ka väikeaju, selle struktuuri rikkumine toob kaasa kõige ilmekamad kliinilised ilmingud. Sellise variandi olemasolu kesknärvisüsteemi ebanormaalsest arengust võib mõnikord kahtlustada raseduse ajal.

Walkeri sündroomi iseloomustab anatoomiliste muutuste kolmik, mis määrab kliinilise pildi tõsiduse, mis hõlmab:

  • väikeaju hüpotroofia;
  • tagumise kraniaalfossa tsüst;
  • erineva raskusega vesipea.

See patoloogia sai oma nime neurokirurgide auks, kes erinevatel aastatel ja üksteisest sõltumatult näitasid haiguse sarnaseid ilminguid ja seostasid neid struktuursete kõrvalekalletega patsientide ajus. Haigus on nime saanud Walter Dandy kohta, kes kirjeldas teda esimest korda 1921. aastal ja Earl Walkerit, ta tegi avastuse 23 aastat hiljem.

Nagu enamiku loote kõrvalekallete puhul, ei ole usaldusväärselt teada, miks Dandy Walkeri sündroom tekib. Selles meditsiinitööstuse arengu staadiumis leitakse, et peamised põhjused, mis viivad selle väljatöötamiseni, on järgmised:

  1. Viirushaigused raseduse esimesel trimestril.
  2. Punetised ja tsütomegaloviirused kantakse üle rasedale naisele.
  3. Diabeet mellitus emal.
  4. Krooniline alkoholism.
  5. Geneetiline taust.

Sageli diagnoositakse Dandy Walkeri sündroomi ultraheliuuringus lootele esimesel trimestril. Enamikul juhtudel tekib patoloogia täieliku heaolu taustal, millel ei ole ühtegi ülalmainitud sõnumit.

Rase naise õigeaegse ultraheliuuringuga ja Walkeri sündroomi avastamisega on soovitatav rasedus meditsiinilistel põhjustel lõpetada. Vaatamata vanematele langeva otsuse kaalule teevad nad lõpliku otsuse.

ICD 10 haiguste kaasaegses klassifikatsioonis on Dandy Walkeri sündroomi koodiga Q03.1 atresia aukust Magendie ja Lushko.

Dandy Walkeri sündroom esineb sagedamini kui üks kandmise juhtum, sagedamini tüdrukud kannatavad. Teise lapse, kes on sündinud ühes perekonnas koos Walkeri sündroomiga, puudumine geneetilise komponendi puudumisel varieerub erinevatest allikatest 2 kuni 7%.

Rasedate ultraheli

Dandy Walkeri sündroomi puhul on mitmeid olulisi ultraheli märke, mida saab määrata juba raseduse nädalatel läbi viidud sõeluuringu ajal. Selle perioodi jooksul võib oletada emakasisene arengu kõrvalekaldeid järgmistest lootele avastatud sümptomitest:

  • Kui seade on fikseerinud tagumise kraniaalse fossa moodustunud või moodustuva tsüsti;
  • häired aju struktuuris;
  • aju IV kambri laienemine.

Raseduse hilisemates etappides lisaks 31 nädala jooksul lisaks nendele märkidele ilmneb ka lootele:

  1. Suulae ja ülemise huule mitteläbilaskmine (suulae lõhenemine), „jäneshuul”).
  2. Sõrme liigesed jäsemetes.
  3. Ravi uriinisüsteemi struktuuris, eriti neerudes.

Kliinilised ilmingud

Dandy Walkeri sündroomi kliinilise pildi tõsidus on väga erinev. Haigus võib esineda nii äärmiselt rasketes vormides kui ka lapse surmamiseni ning seda ei tunne praktiliselt väliste või sisemiste ilmingutega. Umbes 50% juhtudest on laps psühhomotoorse ja kognitiivse arengu puhul veidi maha jäänud. Kuid sünnieelsed kõrvalekalded esinevad tavaliselt rühmades, mis oluliselt kahjustavad nii lapse elukvaliteeti kui ka tuleviku prognoosi.

Walkeri sündroomi peamine sümptom, mida saab visuaalselt kindlaks määrata, on hüdrokapsas, mida saab väljendada erineval määral. Sellistel lastel on suur paistetus, naughty beebi, tal on kõrged refleksid, väljenduvad silma sümptomid, samuti võib täheldada hingamisteede pidurdamise episoode, see võib olla patoloogiline. Selles vanuses ei ole võimalik kindlaks teha väikelaste sümptomite esinemist. Neile on iseloomulik mitte ainult kevade paisumine, vaid ka selle pikaajaline mittepuhastumine, õmbluste lahknevus. Kõik need visuaalsed ilmingud tekivad imiku vedeliku hüdrolüütilise süsteemi kasvava maksejõuetuse tõttu.

Lapse kasvamisel võib kindlaks määrata patoloogiliste väikeaju sümptomite olemasolu:

  • häiritud koordinatsioon, motoorne aktiivsus;
  • kõnnaku tasakaalustamatus;
  • ataksia.

Samuti väärib märkimist, et vaatamata patoloogiliste tunnuste triaadile ilmnevad sarnased sümptomid ainult 25–30% selle patoloogiaga patsientidest.

Psühhomotoorse arengu häireid võib väljendada ka erineval määral, see on suures osas tingitud kesknärvisüsteemi kahjustuste tõsidusest.

Rasketel juhtudel võib Dandy Walkeri sündroomiga kaasneda krambid. Väikese patsiendi seisundi raskus on tingitud kaasasündinud kõrvalekalletest, mis ei ole nii kesknärvisüsteem kui teised organid ja süsteemid, see võib olla südame ja neerude kahjustamine.

Diagnostikaid on kahte tüüpi - perinataalne ja postnataalne. Enamikul juhtudel kahtlustatakse endiselt Dandy Walkeri sündroomi emakasiseselt ja soovitatakse rasedust meditsiinilistel põhjustel lõpetada või, kui vanemad seda ei nõustu, sünnitama tõsiselt haige laps.

Viimastel aastatel hakkasid funktsionaalse diagnostika spetsialistid ja neonatoloogid eraldama täielikud ja mittetäielikud, avatud ja suletud vormid. See klassifikatsioon on põhimõtteliselt oluline, kuna see määrab suures osas Dandy Walkeri sündroomi tõsiduse.

  • Avatud ja suletud vormid tähendavad suhtluse olemasolu või puudumist neljanda vatsakese ja subarahnoidaalse ruumi vahel, samuti Magendie ja Lukše avade avanemise vähenemist.
  • Täielikud ja mittetäielikud vormid erinevad ka väikeaju struktuuri muutuste astmest ning tagumise kraniaalfossa tsüstist koosneva sõnumi olemasolu või puudumisega aju vatsakeste süsteemiga.

Igal juhul, kui seda patoloogiat kahtlustatakse, jääb otsus vanematele.

Sünnijärgses diagnostikas kogub arst ema elu ja haiguse ajalugu, uurib nii üksikasjalikult, kuidas rasedus toimus, millised tüsistused tekkisid, analüüsib geneetikat lähedaste sugulastega, kas sellised patoloogiad on toimunud või mitte. Selle teabe ja objektiivse pildi taustal võib arst teha eeldatava diagnoosi. Hüpoteesi kinnitamiseks viiakse läbi neurosonograafia, alla 1-aastastel lastel (samas kui suur kevad ei ole kasvanud), aju ultraheli diagnostika (see meetod võimaldab visualiseerida tagumise kraniaalse fista tsüstit). Kõige informatiivsem on patsiendi aju MRI ja CT skaneerimine.

MRI- või CT-skaneeringu teostamine lapse jaoks on seotud teatud riskidega, sest sellel vanusel on sellised uuringud läbi viidud uimastite une ajal. Samaaegse patoloogia olemasolu korral võib protseduur põhjustada suuremat kahju või olla vastunäidustatud.

Kui patsiendil ei ole vesipea ja intrakraniaalset hüpertensiooni, ei ole meditsiiniline sekkumine vajalik, vaid dünaamiline vaatlus lastearstilt, neuropatoloogilt ja neurokirurgilt.

Walkeri sündroomi kliiniliste sümptomite ravi on palliatiivne ja selle eesmärk on ainult sümptomite vähendamine ja võimaluse korral aeglustada likorodünaamiliste häirete teket. Haigus ei ole ravitav. Patsientidel on tavaliselt šunt või ventriculostomy.

Kahjuks on enamikel juhtudel elu prognoos ebasoodne, kuigi umbes 50% juhtudest on kliinilised sümptomid minimaalsed. Sellised patsiendid vajavad pidevat erilist hoolt ja tähelepanu. Raskete kliinikute korral põhjustab aju surma ja patsiendi suurenenud hüpertensioon.

neonatoloogile, lastearstile, neuroloogile, neurokirurgile

Kommentaarid (0)

Kirjutage kommentaar

Kas soovid minna järgmisele artiklile „Arnold Chiari anomaalia (sündroom): mida patoloogia peidab? 4 tüüpi väärarengute diagnoosimine?

Materjalide kopeerimine on võimalik ainult siis, kui aktiivne link on allikale.

Allikas: Dandy-Walkeri sündroomi ilmingud täiskasvanutel ja lastel

Kaasasündinud anomaaliad või väärarengud on tavalised. Dandy-Walkeri sündroom viitab neile ja on vastuolus mitmete ajuformatsioonide normaalse struktuuriga, mis viib selle töö muutumiseni. Üks kõige sagedasemaid ilminguid on aju tserebrospinaalvedeliku ringluse rikkumine, samuti väikeaju muutused, mis põhjustavad Dandy-Walkeri sündroomi iseloomulikke sümptomeid lastel ja täiskasvanutel.

Milline on see dandy kõneleja sündroom lastel? Reeglina iseloomustab seda kolm aju muutust, mis viivad kõigi sümptomite tekkeni:

  1. Ajutine hüpotroofia.
  2. Tsüstide moodustumine tagumises kraniaalfossa.
  3. Suurenenud koljusisene rõhk koos vesipea tekkega.

Peamised sümptomid

Dandy-Walkeri anomaalia lastel võib viia erinevate kliiniliste ilminguteni - haiguse varjatud vormidest ilma sümptomite tekkimiseta kuni äärmiselt tõsisteni, mis viib lühikese aja jooksul surmani. Kõige sagedamini jääb Dandy-Walkeri haigusega laps oma eakaaslaste psüühika ja kognitiivsete oskuste arengust maha, mis on peamiselt seotud suurenenud koljusisese rõhuga.

See on oluline! Ühe arengupuuduse ilmnemine lapsel võib viidata nende kombinatsioonile, mistõttu tuleb selliseid lapsi väga ettevaatlikult uurida sünnieelse perioodi muude anomaaliate suhtes.

Kõikidel vanematel on oluline teada, mis see on Dandy-Walkeri sündroom ja kuidas seda kahtlustatakse. Haiguse peamiseks kliiniliseks ilminguks on intrakraniaalse rõhu suurenemine hüdrokefaali moodustumisega, s.t. peamahu suurenemine.

Lastel on suurenenud suur fontanelle, mis ei sulgu pikka aega ja võib „pulseerida” ja suurendada moto-reflekse. Käitumises on nad rahutud, kapriissed, sageli nutvad. Ei ole võimalik tuvastada ajukahjustuse toimimise rikkumisi, sest liikumised ise on üsna kaootilised.

Kui laps kasvab, ilmuvad väikeaju sümptomid:

  • liigutuste ebatäpsus, halb koordineerimine;
  • laps ei saa pikka aega kõndida, pidevalt langeb, see on väärt lühikest aega;
  • ataksia erinevaid vorme.

Kuid täielikku kliinilist pilti ei ole alati täheldatud ning Dandy-Walkeri variandid sümptomite poolest on väga erinevad. Psühhomotoorse arengu ja kognitiivsete oskuste muutused on ka nende raskusastme poolest erinevad aju muutuste laadi tõttu. Raske haigusjuhtumi korral tekib krampide sündroom, epilepsia tüübi, samuti südame-veresoonkonna ja kuseteede süsteemide samaaegsed kahjustused.

Dandy-Walkeri sündroomi täiskasvanutel on lastel ühesugused kliinilised ilmingud, vaid esirinnas on muutused füüsilises aktiivsuses ja ataksias, mis on seotud väikeaju kahjustusega. Üldjuhul võib minimaalsete sümptomitega haigust diagnoosida valesti täiesti erineva diagnoosiga. Nendel juhtudel määratakse kindlaks Dandy-Walkeri anomaalia täiskasvanutel.

Dandy-Walkeri sündroomi diagnoos

Dandy-Walkeri sündroom on reeglina eksponeeritud isegi loote emakasiseses arengus, kuna ultraheliuuring võimaldab seda haigust kahtlustada. Sellisel juhul on soovitatav lõpetada rasedus vanemate nõusolekul.

Hiljuti hakkasid nad eristama kahte selle sündroomi vormi - tserebrospinaalvedeliku häiritud väljavoolu neljandast kambrist (suletud vorm) ja tserebrospinaalvedeliku häirimatut väljavoolu sellest kambrist (suletud vorm). Sellega seoses on abort näidatud Dandy-Walkeri sündroomi suletud kujul, millel on kõige raskemad kliinilised ilmingud.

Haiguse hea diagnostiline meetod on aju ultraheliuuring (neurosonograafia), mis võimaldab hinnata aju struktuuri seisundit. Lisaks kasutatakse tavapäraseid röntgeniuuringuid, et hinnata kaudse rõhu suurenemise kaudseid märke, samuti arvutatud või magnetresonantstomograafiat, mis visualiseerivad ideaalselt aju struktuure ja võimaldavad nende struktuursete kõrvalekallete avastamist.

Haiguse ravi

Kerge sümptomite puhul, kus esineb ülekaalus hüpofüüsi, jälgib last pidevalt pediaatri ja neuroloogi poolt dünaamikas.

Keerulisi ajukahjustusi ei ole võimalik täielikult kõrvaldada, seetõttu kasutatakse mitmesugustel rasketel juhtudel sümptomite intensiivsuse vähendamiseks palliatiivset ravi - teostatakse neurokirurgilisi operatsioone, et taastada CSF normaalne väljavool.

Nootropikumide (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil jne) grupist on võimalik kasutada ravimeid. Ceraxoni kasutusjuhised näitavad võimalust kasutada seda ravimit kognitiivsete ja muude ajufunktsioonide häirete korral.

Anomaalia (sündroom) Dandy-Walker (Dendy-Walker) on aju arenguhäire, mida iseloomustab sümptomite kolmik - väikeaju vermise ja / või väikeaju poolkera hüpotroofia, tagumise kraniaalse fista tsüstid, erineva kraadi hüpofüünia.

Teabe saamiseks - aju defektid 1 100 perekonna kohta, nende 80% -lisest erineva päritoluga vesipeast, sh. ja atrofiline, millest 9,5% kuni 12% on Dandy-Walkeri sündroom (CDS), kuid arvatakse, et see arv on alahinnatud, sest On olemas CDS-i vormid ilma vesipeata.

Sündroomi etioloogia on teadmata. CDS võib olla ilming geneetiliste haiguste nagu Meckeli sündroom (autosoomne retsessiivne Track-mikrotsefaalia, polüdaktüülia polütsüstiliste neeruhaigus, silmadefektid - mikroftalmia, ZN hüpoplaasia, PRT, cryptorchidism, Occipital tserebrospinaalsed songa), Meckeli-Gruber (sama + encephalocele), Warburg, Turner, trisomy 9, triploidia, 6p- ja muud kromosoomi aberratsioonid.

Eeldatakse, et sellised tegurid nagu viirusinfektsioon (CMV, punetised), alkohol ja raseduse diabeet on teatavat rolli mängivad. Kui sündroom ei ole seotud geneetilise patoloogiaga, siis korduvravi risk raseduse ajal on -1-5%, autosoomse retsessiivse pärilikkusega - 25%. Kombinatsioon teiste kesknärvisüsteemi defektidega on 50%, eriti sageli corpus callosumi, 7–17% ja polymycrogyria, agiria, mikrogriariaga ning ka madalamad oliivide väärarengud.

Autopsia uuringus leitakse kesknärvisüsteemi defektid 68% -l CDS-iga. Lisaks kesknärvisüsteemi defektidele on CHAP, entsefalokel, polütsüstilised neerud, polüsünaamilised, hemangioomid, huulte / suulae lõhustamine tavalised Klippel-Feiliga jne.

Sündroomi kirjeldas esmalt Dandy ja Blackfan 20. sajandi alguses, nad pidasid seda seisundit sekundaarseks Magendie ja Lyushka avade kaasasündinud atresiale, mis tagavad vedeliku väljavoolu neljandast kambrist subarahnoidaalsesse ruumi; Walker oli arst, kes viis esmalt läbi selle patoloogiaga patsiendi kirurgilise ravi, mistõttu haigust hakati nimetama SDS-iks.

Praegu on hüpotees üldiselt aktsepteeritud, mille kohaselt sündroom on kompleksse aju keskmise struktuuri arengu kompleksne anomaalia. Gardner jt (1974) soovitasid, et haigus on põhjustatud tserebrospinaalvedeliku tootmise külg- ja 3 ja 4 aju vatsakeste vahelise tasakaalu puudumisest.

Neljanda vatsakese ülemäärane tootmine toob kaasa romboidse aju varase laienemise ja põlengu, maksimaalne laienemine neljanda vatsakese tasemel toob kaasa ajujooksu kompressiooni ja sekundaarse hüpoplaasia, 4. kambri ja tagumise kraniaalse fossi vahelise suhtluse ning tagumise kraniaalse fistiku tsüst.

Kõigis tagumise kraniaalfossi tsüstide avastamises ja tagumise kraniaalfossa patoloogias on arachnoidse tsüstiga diferentsiaaldiagnoos ja suurte tsisternide laienemine ajukahjustuse defekt, mille kaudu 4 ventrikulaar suhtleb ACF-tsüstiga on patognomoonne. Neid muutusi saab tuvastada aju ultraheli ja CT / MRI ajal nii sünnijärgses kui ka sünnieelses perioodis.

Ultraheli puhul pööratakse erilist tähelepanu väikeaju alumisele osale, kuigi lõpliku diagnoosi puhul on endiselt vaja teha aju MRI. Kuid MRI puhul on tulemuste tõlgendamisel raskusi, mistõttu on käimas kõige informatiivsemate diagnostikameetodite otsimine, mõned autorid soovitavad radioisotoopide uurimismeetodeid, teised kasutavad pneumenkefalograafiat. Kohustuslik karyotüüp kromosomaalse patoloogia välistamiseks. Peamine ilming on CDS-i sündroomi suletud vormis progresseeruv hüdrofaasia.

Vesipea ja intrakraniaalse hüpertensiooni ilmingute puudumisel on täheldatud (kirjeldatud CDSi avastamise juhtumeid täiskasvanutel rutiinse kontrolli käigus). Kui esineb intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomeid, manööverdamisoperatsioone, vaieldavat proksimaalset kateetri implanteerimiskohta (tsüstis - väga tagaosa kraniaalse fista suurte tsüstide puhul; külgnevas vatsakeses - kõige sagedamini tsüstis ja lateraalses vatsakeses - koos sylvia akveduktiga). Alates 1983. aastast on tehtud katseid emakasisene manööverdamine (operatsioon lootel - ventriculoamniotic shunt).

Prognoosi andmed on vastuolulised - yy ravi tulemuste esimesed analüüsid on kõigil juhtudel ebasoodsad ja suremus on 50%; hiljem (80-90 aastat) - elulemus tõusis 78-80% -ni ja luureindeks on üle 80% ellujäänute seas, kuid funktsionaalne neuroloogiline prognoos on vähem soodne - paljudel on ataksia, spastiline parees, liikumise koordineerimine ja seotud probleemid.

Seega, nüüd Dandy-Walkeri sündroomi avastamisega. varakult lahendatakse katkestamise küsimus individuaalselt ja kollektiivselt. Pärast sünnitust ilmneb täielik kliiniline ja instrumentaalne uuring.

(eriti aju MRI, kariotüüpimine, südamepuudulikkuse välistamine, neerud, luusüsteem), lastearsti, neuroloogi ja vajaduse korral neurokirurgi dünaamiline jälgimine õigeaegse kirurgilise paranduse tegemiseks.

AODCB vastsündinute patoloogia osakonnas oli 2006. aastal laps, kelle CDU kahtlustati antenataalselt ja kinnitati pärast sündi. Anname selle juhtumi kirjelduse.

Laps D., sünnikuupäev 06/29/2006, raviti ARFis 07.07.2006 kuni 03.08.2006 Rasedus 1 (ema -23-aastane, isa -37-aastane) kroonilise urogenitaalse infektsiooni taustal (mükoplasmoos) klamüüdia, kondilomatoos, suguelundite krooniline herpesinfektsioon), kohandamine 20 nädala pärast, polühüdramnios, aneemia, ähvardatud katkestus, gestoos, 2 pooli, loote ebastabiilne asend, naisel on vaimne alaareng.

Loote ultraheli 05.05.05 - loote vesipea, suure mahuti laienemine kuni 14 mm. Sünnitus 1 39 nädala jooksul, lootele ristlõike tõttu keisrilõige. Sünnil: mass 3430 g, kõrgus 50 cm, peaümbermõõt 37 cm, rindkere ümbermõõt 35 cm, hinnang Apgari skaalal 8/9 punkti. Varajase kohanemise periood: koepasta, kalduvus hüpotermiale, ebastabiilne süstoolne murm, tortikollis, lõugemelmus, sündaktiline.

Vastuvõtmise staatus: mõõduka raskusastmega, rahutu, karm hääl, ebastabiilne konvergentne squint, brachycephalic pea, BR 2,5-3cm, millega pea ja keha paremale asetatakse, käsi värisemine, spontaanne Moro refleks, lihastoon on püramiidi tüüpi kõrgendatud, paremal paremal, CXR taastas.

Nahk on roosa, puhas. Laskmine silmadest, paremal. Syndactyly 2-3 sõrme mõlemad jalad. Kopsudes - patoloogiat ei esine, BH 38 minutis, HR 144 minutis, mittemõõduline süstoolne mürar rinnaku rinnal.

Vere ja uriini üldine analüüs - ilma patoloogiata. Vere biokeemia ilma patoloogiata. Vereanalüüs IUI vastaste antikehade suhtes alates 07/18/2006 - tokoplasma antikehad lapsel ja emal on negatiivsed, Chlamydia trachomatis'e puhul - ei ole tuvastatud, G- + 1/80. Tavalised immunoglobuliinid alates 07/18/2006 A-0, M-0,39, G-7,7. NSG: kuupäev

07/11/06 - külgmiste ventrikulaarsete kehade laienemine 7 mm-ni, ependüümi paksenemine, suurte tsisternide laienemine, alates

07/20/06 - negatiivne dünaamika - ventriculomegalia suurenemine 9 mm-ni (keha kahelt küljelt), ependyma konsolideerumine, adhesioonid L-punktsioon 07.07-st - rõhk suureneb analüüsis - B-0.296, pande +, tsütoos 3kl, tserebrospinaalvedelik PCR-i CMV, Toxoplasma, herpes simplex viiruse 1,2-tüüpi DNA suhtes ei tuvastatud. EKG: date10.07 - sinuse rütm, elektrontelje vertikaalne asend. Ultraheli alates 13.07.06 - maks, neerud, neerupealised, põrn - ilma patoloogiata.

EchoCG: 07.14.06 - parem südame parem tõus, sekundaarne DMPP 4mm, klapiseade ei muutu. LLC - 2,5 mm - järeldus: VPS, väike sekundaarne DMPP, õige osakute ülekoormus, kontroll 3 kuu pärast. Geneetikut - MVPR-d uurides ei välistata CDS-i, verd võeti karyotüübist 24.07 - 46, XY. Aju MRI alates

07.28.06 - keskmisi struktuure ei nihutata, uss- ja väikeaju poolkera hüpoplaasiat suure okulaarse paagi ja nelinurkse maja laienemisega, laienenud subarahnoidaalsete ruumide esi- ja ajapiirkonnas, normaalse kujuga vatsakesi, külgmiste vatsakeste keha kuni 13 mm, tagumised sarved kuni 13 mm 16 mm, kolmas kamber 3 mm, neljas 7 * 10 mm.

Järeldus: SDU versioon. Mõõdukalt segatud vesipea. Neurokirurg - kirurgilise ravi näitajaid pole. Okulaatori uurimine alates 07.25.06 - sarvkesta opalestseerumine, nõgusad veresooned langesid, kaasasündinud glaukoomide vaatlused alates 1.08.06 - sarvkesta opalestseerumine vähenes.

Ravi: 10% glütserool, pantogam, konjunktiviidi lokaalne ravi. Kaal 4225 (+825), peaümbermõõt 38 (+ 1 cm).. Soovitatult koju lastud - neuroloogi vaatlus, heitgaaside seire 1 kord 7 päeva jooksul - 1 kuu, seejärel kui, NSG 1 kuu pärast, ülevaatus Okulist 7 päeva pärast (kaasasündinud glaukoomi?), Kardioloogi vaatlus. ZRT + 11,07, 13,07, 17,07.

2,5 kuu jooksul kontrollisüsteem NSG viidi läbi alates 02.09.06. - säilivad sise-vesipea sümptomid ilma dünaamika suurenemiseta. Siseorganite ultraheli alates 09/20/2006 - maksa ja põrna parenhüümis - mitu väikest hüpoechoilist kandmist 0,2-0,3 cm ilma akustiliste radadeta. Echokardiogramm alates 09/25/06 - sekundaarse DMPP isepõletamine.

4,5 kuu vanuselt kiirabi abil siseneb laps CSTO HEADi väga tõsises seisundis, kus esineb intrakraniaalse hemorraagia märke, nihutades aju keskjoonelisi struktuure kiiresti areneva aju kooma.

Uurimise ajal - NSG alates 11/13/06 - paremal poolkeral heterogeensete ehhogeensuste moodustumine (kõhu-, tsüstilised muutused hüperhheoloogiliste tahkete aladega), fuzzy kontuurid, ebaregulaarne kuju; lokaliseerimine - fronto-parietaalsete tsoonide alumine osa, õige ajaline piirkond, diencephalic piirkond - vähemalt 1/3 selle mahust ja keskmise struktuuri nihkumisega vasakule kuni 5 mm, aju jalad deformeeruvad - parema poolkera ruumala moodustumine, mis mahutab vähemalt 1/3 selle piirkonnast dislokatsiooniga mediaanstruktuurid, pagasiruumi rostraalse osa kokkusurumine (aju jalad) ja likorodünaamika (oklusioonhüdrofaatia) rikkumine.

KLA alates 12.11.-er 2.1, HB 53, retikulotsüüdid 25%, trombotsüüdid 147t, leukotsüüdid 16,2 tuhat, b-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48mm / h. Koagulogramm alates 12.11.2006-fibrinogeen 0,75, RFMK-6, APTT-176,6, PTI-29%, TV-16,5 s. antitrombiin 3-88%, APTB-2,82, 8-tegur-108%, 9-tegur-1,5%, Willebrandi tegur -192%.

Konsulteerimine toimus 13. novembril 2006 - aju moodustub mahult (hemostaasi häire, veresoonte väärarengu taustal hematoomikasvaja), kuid lokaliseerimist ja suurust arvesse võttes ei saa lapse seisundit ravida. Vastuvõetud ravi: mehaaniline ventilatsioon, infusiooniravi, hemostaatiline ravi (värske külmutatud plasma nr 3, Novo-Seven nr 1, ditsinon, vikasool), zinatsef, punaliblede ülekanne. Seisund halvenes järk-järgult, kooma 3st, atooniat. 19. novembri 2006. aasta 008 tundi registreeriti lapse surm.

Patoloogiline ja anatoomiline diagnoos: MVPR - CNS - SDU (sisemine vesipea, tserebellaarne uss hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstiline laienemine), angiomatoosne väärareng (segatud vaskulaarne väärareng), kaasasündinud südamehaigus Valsalva sinus aneurüsm, kopsuvähi kopsud, kopsud, kopsud - bluetal kopsu kopsudega; -3fingers peatub. Tüsistused - massiivne intrakraniaalne verejooks parempoolses piirkonnas.

Aju kooma 3st. Postanoksiline entsefalopaatia - aju täielik nekroos. Aju ja seljaaju turse. Kahepoolne bronhopneumoonia. Generaliseerunud emakasisene tsütomegaloviirusinfektsiooni samaaegne jääktoime.

Seega tuvastas aju defektiga (CDS) laps sünnituse järel ja kinnitatud pärast südamehaigust, sündaktikat ja praeguse emakasisene infektsiooni märke, et kliinikus oleks vaja igakuist jälgimist multidistsiplinaarselt kahjustatud elundite ja süsteemide kahjustatud funktsiooni õigeaegseks avastamiseks ja korrigeerimiseks.

Uudised arstidele

Sellel lehel olevad materjalid on mõeldud ainult informatiivsetel eesmärkidel, on mõeldud ainult haridusotstarbeks ja neid ei saa kasutada saidi kasutajad diagnoosimiseks ja ravi valimiseks. Diagnoosi ja ravi peab läbi viima ainult arst. Saidi haldamine ei vastuta võimalike negatiivsete tagajärgede eest, mis tulenevad Medafarm Holdingi veebilehel avaldatud teabe kasutamisest. Materjalide kordustrükk on võimalik ainult kirjaliku loaga.

Materjalide kopeerimine ilma aktiivse hüperlinkita www.medafarm.ru-le on keelatud.

Allikas: Dandy - Walker

Dandy-Walkeri sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab aju- ja tserebrospinaalvedeliku radade areng.

Üldine teave

Dandy-Walkeri sündroomi on kirjeldanud Ameerika neurokirurgid Walter Dandy ja Earl Walker. Haigus esineb ühel inimesel 25 000-st. Naised on selle suhtes tundlikumad kui mehed.

Dandy-Walkeri sündroomiga kaasneb kolme kaasasündinud anomaalia kombinatsioon: väikeaju deformatsioon, tserebrospinaalse trakti hüpoplaasia ja selja kraniaalse kasvaja kasvajad.

Aju on aju osa, mis asub poolkerade okcipitaalsete tsoonide all. Ta vastutab lihaspinge reguleerimise, tasakaalu säilitamise ja liikumise koordineerimise eest. Dandy-Walkeri sündroomi korral esineb poolkera ja ussi alatoitumine, kes on poolkera vahel paiknev keskosa. Mõnel juhul ei ole uss täielikult olemas.

Alkoholitraktid (augud Magendie ja Lushka) - aiad, mille kaudu aju vatsakestest voolab tserebrospinaalvedelik (tserebrospinaalvedelik). Hole Magendie ühendab kolmanda ja neljanda vatsakese suure tsisterniga. Avamine Luska pakub sidet neljanda vatsakese ja membraanide subarahnoidaalse ruumi vahel.

Tavaliselt tserebrospinaalvedelik ringleb pidevalt ja tagab ajukoe metabolismi. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasneb ülekasv või vedelate teede puudumine. Selle tulemusena koguneb vatsakestesse tserebrospinaalvedelik, põhjustades:

  • erineva raskusega vesipea (aju turse);
  • neljanda vatsakese tsüstiline dilatatsioon (pidev suurenemine);
  • intrakraniaalne hüpertensioon;
  • kolju tagumise fossa kasv ja selles sisalduva vedeliku tsüst.

Laps koos Dandy-Walkeri sündroomiga

Dandy-Walkeri sündroomi põhjuseid ei ole kindlaks tehtud. Peamine haiguse arengut soodustav tegur on pärilikkus. Kui ühel vanematest diagnoositi patoloogia, siis pärsib see suure tõenäosusega laps. Siiski näitab statistika, et sageli esineb lastel Dandy-Walkeri sündroomi juhuslikult (juhuslikult).

Teised tegurid, mis põhjustavad aju ebanormaalset arengut:

  • infektsioonid, mida naised raseduse ajal kannatavad, eriti punetiste ja tsütomegaloviiruse korral;
  • diabeet tulevases emas;
  • alkoholi kuritarvitamine, narkomaania.

Need eeldused avaldavad raseduse esimesel trimestril suurimat negatiivset mõju loote aju moodustumisel.

Teadlased ei anna täpset kirjeldust Dandy-Walkeri sündroomi arengu mehhanismi kohta. Mõned neist usuvad, et peamine põhjus on ajuelementide vähene areng. Teised viitavad sellele, et tserebrospinaalvedeliku suurenenud produktsioon loote arengu ajal põhjustab struktuurseid deformatsioone.

Dandy-Walkeri sündroomi võib raseduse ajal tuvastada loote ultraheliga 20 nädala pärast. Tema märgid on:

  • väikeaju hüpotroofia;
  • aju neljanda vatsakese suurenemine;
  • tsüst kraniaalfossa.

Imikutel kaasneb Dandy-Walkeri sündroomiga sellised sümptomid nagu:

  • suurenenud pea suurus;
  • luu hõrenemine ja väljaulatumine kolju tagaosas;
  • vesipea (mitte alati);
  • kraniaalsete luude pehmus ja liiga suur fontanels;
  • rahutu käitumine;
  • lihaskrambid ja krambid;
  • nutma nõrkus;
  • nüstagm - võnkesõltumatud silmade liigutused;
  • käte ja jalgade spontaansed liikumised;
  • spastiline tetraparees - jäsemete suurenenud lihastoonus, mis toob kaasa nende jäikuse (nad on pooleldi painutatud);
  • mootori arengu aeglustumine.

Täiskasvanutel esineb Dandy-Walkeri sündroom:

  • iiveldus, oksendamine;
  • ärrituvus;
  • krambid;
  • nägemishäired;
  • liikumiste koordineerimise puudumine, sealhulgas pühkimine, ähmane ja ebakindel kõndimine (kuni võimetus iseseisvalt liikuda);
  • oluline intellektuaalne lag - inimene ei tunne oma sugulasi, on raskusi kirjutamise ja lugemisega.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomite raskus sõltub selle tüübist. Ajujõu vermise vähearenemise astme põhjal on haiguse täielik ja mittetäielik vorm isoleeritud. Peale selle võib patoloogiaga kaasneda hüdrokefaal või jätkata ilma selleta.

Reeglina täiendavad Dandy-Walkeri sündroomi patoloogiad nagu:

  • südame- ja neerupuudulikkus;
  • syndactyly - varvaste ja / või käte splaissimine;
  • näo luude struktuuri anomaaliad - ülemise huule ja suulae dissektsioon.

Diagnostika

Dandy-Walkeri sündroom diagnoositakse ultraheliuuringuga. Pärast sünnitust tehakse diagnoos järgmistel alustel:

  • ajalooline võtmine - sümptomid langevad ja haigusjuhtumid perekonnas tuvastatakse;
  • neuroloogiline uurimine - kindlaksmääratud nüstagm, lihaste pea ja hüpertonuse patoloogiline laienemine;
  • neurosonograafia - aju ultraheli, mida saab teha enne fontaneli sulgemist;
  • tomograafia - võimaldab teil pärast fontanellide sulgemist tuvastada aju struktuuri ja vesipea

Lisaks teostatakse südame ja urogenitaalsüsteemi ultraheli, et avastada sünnidefekte.

Aju tomogramm on normaalne (vasakul) ja Dandy-Walkeri sündroomil (paremal)

Ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi on ainult sümptomaatiline. Haiguse põhjust ei ole võimalik mõjutada.

Neljanda peaaju vatsakese operatiivne manööverdamine viiakse läbi koljusisene rõhu vähendamiseks tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tõttu. Tavaliselt viiakse see läbi ventrikulaar-peritoneaalsel meetodil - luuakse sõnum vatsakese ja kõhuõõne vahel. Operatsioon vähendab hüdrokefaali esinemissagedust.

Lihaste ja liikumishäirete hüpertoonsuse korrigeerimiseks kasutatakse preparaate ja füsioterapeutilisi meetodeid (võimlemine, massaaž). Vaimne pidurdamine ei ole ravile praktiliselt vastuvõetav. Lisaks sellele on seotud haiguste ravi.

Prognoos ja ennetamine

Dandy-Walkeri sündroomi prognoos sõltub ajukahjustuse astmest ja lapse keha üldseisundist. Peaaegu 50% imikutest sureb esimestel kuudel. Ülejäänud on väljendunud neuroloogiliste ja intellektuaalsete häiretega.

Dandy-Walkeri sündroomi ei saa selle geneetilise olemuse tõttu vältida.

Loe ka

Märkused 1

Mul on 12-aastane laps, sündisin Dandy Walkeri sündroomiga, seisundiga pärast CSC-d, mis on tagant kraniaalse fossa, hüperephaluse, autismi, vaimse ja kõne pidurduse, sümptomaatilise epilepsia, me oleme juba läbinud 7 operatsiooni - shunt-düsfunktsioon, terve süda, silmad niidavad veidi, kõndides mähkmed sest Me ei küsi WC-d, ärge hoidke lusikat iseseisvalt, ei räägi, nad panevad raseduse ajal diagnoosi, kutsusid nõu ja ei selgitanud midagi, ütles midagi kõndimist ja kõike. Rasedus on säilinud, sünnitanud selle, mida ta sünnitas, noor oli loll, kui sel ajal oli Internet käepärast, või arstid selgitasid kõike selgelt ja nüüd, mida ma võin öelda, see on elav laps, see on minu laps, ma ei saa sellega koos elada kui palju on meile määratud, ainult Jumal teab.

Dandy-Walkeri sündroom on väikese ja neljanda vatsakese haruldane ja üsna raske väärareng. Seda peetakse lastel kaasasündinud anomaaliaks ja seda jagatakse sagedusega 1: 25000. Seda defekti iseloomustab väikeaju uss hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstiline laienemine ja tagumise kraniaalse fossa laienemine. Selle sündroomiga võivad kaasneda teiste elundite mitmed anomaaliad, kuid peamisi võib pidada eespool loetletud 3-ks. Ligikaudu 70-90% patsientidest on hüdroksefia, mis sageli tekib vahetult pärast sündi. Õnneks võib patoloogiat näha isegi raseduse staadiumis.

ICD-10 kood

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Kahjuks ei saa isegi kaasaegne meditsiin veel kindlalt vastata küsimusele, mis põhjustab Dandy-Walkeri sündroomi arengut. Muidugi on mõned riskitegurid, mis ühel või teisel juhul võivad põhjustada emakasiseseid defekte. Selle anomaalia moodustamiseks mängib olulist rolli:

  1. Viirushaigused, mida ema raseduse ajal kannatab (eriti tuleb esimesel kolmel kuul hoolitseda infektsioonide eest).
  2. Tsütomegaloviiruse infektsioon.
  3. Punetised.
  4. Diabeet või muud metaboolsete häiretega seotud haigused rasedatel emadel.

Sageli ilmnevad alkoholismi või narkomaania all kannatavatel naistel loote arengu ajal mitmesugused patoloogiad. Enamikul juhtudel on need emad sündinud Dandy-Walkeri sündroomiga lastel. Kui arst näeb ultraheli ajal, et loote areng on ebanormaalne, soovitab ta lõpetada raseduse. Väga harvadel juhtudel areneb Dandy-Walkeri sündroom pärilike põhjuste tõttu.

Dandy-Walkeri sündroomi kirjeldasid esimest korda Dandy ja Blackfen 1914. aastal. Pärast esialgset kirjeldust viidi läbi täiendavad uuringud, milles kirjeldati selle defekti erinevaid morfoloogilisi tunnuseid.

Aastal 1963 tuvastas D'Agostino uuring ja Harti uuring 1972. aastal Dandy-Walkeri sündroomi iseloomuliku kolmiku, nimelt:

  1. Täielik või osaline uss agressioon
  2. Neljanda vatsakese tsüstiline dilatatsioon
  3. Suurenenud tagumine kraniaalne fossa, millel on ülespoole suunatud külgmised paranasaalsed siinused ja väikeaju.

See triaad on tavaliselt kombineeritud supratentoorse hüdrokefaaliga, mis on komplikatsioonid, mitte osa ebakompleksist.

Klassikaliselt jagunevad tagumise kraniaalfossa tsüstilised defektid Dandy-Walkeri sündroomiks, Dandy-Walkeri variandiks, mega-tsisterniks Magna, tagumise kraniaalfossa arahnoidse membraani tsüstiks - need on defektid, mis moodustavad Dandy-Walkeri kompleks.

Dandy-Walkeri valik Ühendab neljanda vatsakese uss-hüpoplaasia ja tsüstilise laienemise, suurendamata tagumise kraniaalse fossa.

See sündroom on kaasasündinud patoloogia, mida väljendab asjaolu, et vedelikku juhtivad radad ja väikeaju ei arenenud täielikult. Kõige enam puudutab anomaalia avasid, mis ühendavad kaks vatsakest (kolmas ja neljas) suurte süvenditega ja need, mis ühendavad samu vatsakesi aju membraanide subarahnoidaalse ruumiga. Vedeliku äravoolu rikkumise tõttu esineb neljanda vatsakese sekundaarse tsüstilise dilatatsiooni tagajärjel vedeliku tsüstilise moodustumise teke tagumise kraniaalse fossa ja obstruktiivse hüdrokefaalis (70-90% juhtudest).

Dandy-Walkeri anomaaliaga seotud kesknärvisüsteemi areng (70% juhtudest):

  • Corpus callosumi düsgenees (20-25%).
  • Corpus callosumi lipoom.
  • Goloprozentsefaliya (25%).
  • Parencephalia.
  • Düsplaasia cingulate gyrus (25%).
  • Schizencephaly.
  • Halli aine polümüüria / heterotoopia (5-10%).
  • Ajutised heterotopiad.
  • Occipital encephalocele (7%).
  • Mikrokefaalia.
  • Dermoidne tsüst.
  • Ajuabulaaride väärarengud (25%).
  • Madalama olivari tuuma väärarengud.
  • Hamartoma on hall mägi.
  • Syringomyelia.
  • Klippel-Feili deformatsioon.
  • Spina bifida.

Muud harva esinevad kesknärvisüsteemi väärarengud (20–33% juhtudest):

  • Orofatsiaalsed deformatsioonid ja suulae (6%).
  • Polydactyly ja syndactyly.
  • Südame arengu anomaaliad.
  • Kuseteede anomaaliad (polütsüstiline neeruhaigus).
  • Võrkkesta katarakt, koroidide düsgenees, koloboom.
  • Hemangioom näol.
  • Hüpertelorism.
  • Meckel-Gruberi sündroom.
  • Neurodermaalne melanoos.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid

Seda lapse arengu anomaalia võib näha ultraheliga raseduse esimestel kuudel. Eelkõige on kõik selle haiguse sümptomid juba 20 nädalat nähtavad. Patoloogia arengu peamised tõendid on mitmesugused ajukahjustuse tunnused: selgesti nähtavad tsüstid kraniaalfossa, halvasti arenenud väikeaju, neljas vatsakese on liiga suur. Samal ajal muutuvad ultraheli märgid selgemaks, kui loode areneb.

Aja jooksul ilmuvad kõvadele suulae ja huule lõhed, neerude ebanormaalne areng ja sündaktika. Kui mingil põhjusel ei tehtud raseduse ajal ultraheliuuringut, muutuvad haiguse sümptomid kohe pärast lapse sündi nähtavaks. Kõrge rõhu tõttu kolju sees on need lapsed väga rahutud. Neil tekib lihaskrambid, nüstagmmis tekkinud vesipea. Mõningatel juhtudel ei pruugi hüdrofüüsi märgid olla.

Esimesed märgid

  1. Magendie ja Lusky avade avastus (ummikud või kaasasündinud puudumine).
  2. Kraniaalse fossa tagaosa suureneb.
  3. Tserebellaarsete poolkerakeste atroofia.
  4. Ilmuvad tsüstilised vormid, sealhulgas fistulid.
  5. Erineva astme hüdrokefaal.

Kõik need esimesed märgid on loote ultraheli ajal täiesti märgatavad. Seetõttu on nii oluline, et kõik katsed ja uuringud viiakse rasedatele õigeaegselt läbi.

Dandy-Walkeri sündroom lastel

A priori peetakse Dandy-Walkeri sündroomi lapsepõlveks. Õnneks on see üsna haruldane (ainult üks vastsündinute juhtum). Selle sümptomeid võib endiselt näha emakas, kuid kui seda mingil põhjusel ei ole tehtud, tekivad selle haigusega lapsed üsna tugevad ja tõsised komplikatsioonid vanusega.

Aja jooksul ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel hakkab liikumiste koordineerimine häirima, seetõttu on neil üsna raske liikuda ja kõndida (mõnikord on see isegi võimatu). Peamine sümptom on tõsine vaimne pidurdamine, mida on praktiliselt võimatu ravida. Samuti ilmnevad seotud probleemid: neerude haigused, süda, sõrmede ebanormaalne areng, nägu, käed, halb nägemine.

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel

Dandy-Walkeri sündroom on perversse vesipea anatoomiline ja kliiniline variant. Seda haigust iseloomustab aju aukude atresia, samuti vatsakese suurenemine (kolmas ja neljas).

Hoolimata asjaolust, et seda patoloogiat peetakse kaasasündinudeks, hakkavad väga harvadel juhtudel selle esimesed nähud ilmnema varases lapsepõlves (neli aastat) või isegi hiljem. Pikka aega puuduvad selle kaasasündinud puuduse sümptomid. Mõnikord tekib dekompenseerimine ainult kooliealistel lastel või noorukitel. Erandjuhtudel on täiskasvanutel esimesed Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid.

Täiskasvanute haiguse peamiste sümptomite hulgas võib kindlaks teha:

  1. Pea suurus suureneb järk-järgult.
  2. Päikese luud hakkavad eenduma: nad paistavad välja.
  3. Liikumiste koordineerimine on tugevalt häiritud, ilmuvad fuzzy ja pühkimisliigutused.
  4. Nüstagmus areneb, mis väljendub silmade võnkes liikumises küljelt küljele.
  5. Sageli esinevad krambid.
  6. Lihaste toon on oluliselt suurenenud (mõnikord spastilisuseni). Lihased on pidevas pinges.
  7. Vaimse alaväärsuse areng, mis väljendub selles, et inimene ei tunnista sugulasi, loeb tugevalt ja eristab tähti, ei saa kirjutada.

Dandy-Walkeri sündroom raseduse ajal

Reeglina võib ultraheli abil näha Dandy-Walkeri sündroomi juba raseduse nädalal. Selle perioodi jooksul võib olla märgatav täielik või osaline aju-ussgenees. Väga harvadel juhtudel on selle haiguse sünnieelne diagnoos võimalik varem.

Dandy-Walkeri sündroomi on kahte tüüpi, mis erinevad anatoomilise häire astme poolest:

  1. Täielik vorm - väikeaju ussi vähene areng on lõppenud.
  2. Mittetäielik vorm - ainult väike aju areneb valesti.

Tüsistused ja tagajärjed

Muidugi on paljud kaasasündinud kõrvalekalded väga tõsised, kuid Dandy-Walkeri sündroomi peetakse üheks kõige raskemaks kõrvalekalleks lastel. See haigus põhjustab üsna keerulisi tagajärgi:

  1. Vaimne defekt jääb eluks.
  2. Sageli säilib neuroloogiline defekt - lihaste toon on tõusnud, liigutuste koordineerimine on vale.
  3. Surmaga lõppevat tulemust võib oodata enamikul juhtudel.

Dandy-Walkeri sündroomi diagnoos

Esiteks diagnoosib arst kaebuse ja haiguse ajaloo (kui Dandy-Walkeri sündroom esineb pärast sündi). See etapp sisaldab vastuseid mõnele küsimusele:

  1. Kas see juhtus teie perekonnaga enne?
  2. Millisel vanusel olid haiguse esimesed märgid ilmunud?
  3. Kui liikumiste koordineerimine hakkas häirima, suurendati pea, lihaste toon muutus?

Seejärel peab spetsialist läbi viima neuroloogilise uuringu. Selles staadiumis näete nüstagmuse arengut (silmade tahtmatud ostsillatiivsed liikumised erinevates suundades), fontaneli väljaulatumist, vähendatud lihastoonust, suurenenud pea suurust.

Ultraheliuuring raseduse ajal aitab näha esimesi sündroomi märke lootel. Lisaks võib sama meetodit kasutada haiguse edasistes arengufaasides, et kontrollida südame defektide olemasolu.

Tänu aju MRI-le (magnetresonantstomograafia) näete pea suuruse suurenemise taset, tsüstide välimust kraniaalse tagaosas, vatsakese laienemist, väikeaju ebanormaalset arengut, vesipea.

Mõnel juhul on vaja konsulteerida neurokirurgi või meditsiinigeneetikuga.

Instrumentaalne diagnostika

Dandy-Walkeri sündroomi esimeste sümptomite avastamiseks on instrumentaaldiagnostika kõige tavalisemad meetodid ultraheli (loote ultraheli) ja MRI (magnetresonantstomograafia). Reeglina on lapse ebanormaalne areng märgatav esimesel ultrahelil, mis toimub rasedusnädalal. Kui spetsialist ei saa teha täpset diagnoosi või vajab kinnitust, võib ta tellida MRI. MRI diagnoos on 99% täpne.

Kuidas uurida?

Millised testid on vajalikud?

Diferentsiaalne diagnostika

Dandy-Walkeri sündroomi diferentsiaalne diagnoosimine toimub reeglina suure aju tsisterniga, mis areneb koos väikeaju põletikulise või toksilise hüpoplaasiaga, samuti retroserebraalse tsüstiga. Kuid siin on vaja arvestada, et Dandy-Walkeri sündroomil on ajukahjustusel patognomoonne defekt, mida ei täheldata teistes hüpoplaasia puhul. Selle patoloogia diferentsiaaldiagnoosimiseks arahnoidsete tsüstidega on vaja teha MRI.

Kellega ühendust võtta?

Dandy-Walkeri sündroomi ravi

Dandy-Walkeri sündroomi raskusaste on erinev. Reeglina surevad lapsed, kes on sündinud selle anomaalia raskes vormis, isegi esimesel elukuudel. Kui defekt sobib kokku eluga, peetakse lapse arengut vaimsetel tingimustel väga problemaatiliseks. Vanemad peaksid olema valmis asjaolule, et lapsel on väga madal intelligentsus, mida ei saa korrigeeriva hariduse abil muuta. Dandy-Walkeri sündroomiga lapse arengu prognoos on äärmiselt ebasoodne.

Sellise anomaalia ravimiseks on vähe mõtet. Aga kui vesipea hakkab suurenema, on vajalik operatsioon. Intrakraniaalset rõhku saab vähendada, suunates aju IV vatsakese.

Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Lapse vaimne alaareng ei allu korrigeerimisele, keha motoorseid funktsioone on tõsiselt kahjustatud, nii et tavaliselt ei saa need lapsed ise istuda ega seista.

Ravi ajal on oluline meeles pidada südame, neerude ja maxillofaciaalse patoloogia samaaegseid haigusi. Nad vajavad sageli kvalifitseeritud meditsiinilist sekkumist.

Kui arst avastab selle loote anomaalia, peavad vanemad tegema üsna keerulise valiku: lõpetada rasedus või lapse, kes kannab kogu elu jooksul ravimatut patoloogiat.

Kirurgiline ravi

Ainus viis Dandy-Walkeri sündroomi kiireks raviks on ümbersõidu operatsioon, mis aitab vähendada hüdrofüüsi sümptomite tõsidust ja parandada tserebrospinaalvedeliku väljavoolu.

Kuna Dandy-Walkeri sündroom on päriliku iseloomuga haigus, siis peetakse selle ennetamist mõttetuks. Soovitatav on raseduse ajal regulaarselt külastada sünnitusarst-günekoloogi (üks kord kuus esimese trimestri jooksul, kord kahe-kolme nädala jooksul teisel trimestril ja üks kord seitsme kuni kümne päeva jooksul kolmandal trimestril). Proovige registreeruda naissoost konsultatsioonikeskuses (kuni 12. rasedusnädalani).

Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on katastroofiliselt ebasoodne. 50% juhtudest sureb laps esimesel eluaastal. Need lapsed, kes on säilinud, peavad alati olema arstide hoolika järelevalve all. Neil on äärmiselt madal intelligentsus, mida ei korrigeerita. Sündroom esineb väljendunud funktsionaalse neuroloogilise seisundiga.

Kesknärvisüsteemi kaasasündinud defektid, eriti Dandy-Walkeri sündroom, põhjustavad raskeid puudusi alates esimesest eluaastast.

Meditsiinieksperdi toimetaja

Portnov Aleksei Aleksandrovitš

Haridus: Kiievi riiklik meditsiinikool. A.A. Bogomolets, eriala - "Meditsiin"

Jagage sotsiaalseid võrgustikke

Portaal inimese kohta ja tema tervislik elu iLive.

TÄHELEPANU! SELLE LIIKUMINE VÕIB TEIE TERVISELE TERVIS!

Portaalis avaldatud teave on ainult viitamiseks.

Konsulteerige kindlasti kvalifitseeritud tehnikuga, et mitte kahjustada teie tervist!

Portaali materjalide kasutamisel on vajalik saidi link. Kõik õigused kaitstud.

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub väikeaju ja tserebrospinaalse vedeliku vähearenenud kujul:

  • Augud, mille kaudu aju kolmanda ja neljanda vatsakese on ühendatud suure aju tsisterniga (mediaalne või Magendie ava);
  • Aukud, mis ühendavad aju neljanda vatsakese õõnsust meningide subarahnoidaalse ruumiga (lateraalne või Luschka ava).

Anomaalia iseloomulikud tunnused on järgmised sümptomid:

  • Ajujooksude ja / või selle ussiku hüpotroofia (see tähendab kesk-, filogeneetiliselt vana osa, mis paikneb poolkerakeste vahel);
  • Tsüstiliste vormide (fistula) ilmumine tagumises kraniaalfossa;
  • Hydrocephalus (teisisõnu aju dropsia, millega kaasneb intrakraniaalse rõhu suurenemine) on erineva raskusega.

Ka Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel on täheldatud neljanda aju vatsakese tsüstilist dilatatsiooni (püsiv difuusne laienemine), Lushka ja Magendie avade atresiat (kaasasündinud puudumine või omandatud sulandumine) ja tagumise kraniaalse fossa suurust.

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Praegu on jagatud arvamused Dandy-Walkeri sündroomi põhjuste kohta. Mõned eksperdid kalduvad uskuma, et haigus on aju esmasest struktuurilisest arengust tingitud tagajärg. Teised usuvad, et tserebrospinaalvedeliku suurenenud emakasisene sekretsioon ja selle tagajärjeks on väikeaju väärarengud ja tagumise kraniaalse fossa suuruse suurenemine.

Patoloogia aluseks võib olla aju telgi ebaharilikult kõrge asend ja selle põhjas paiknevate põiksuunaste tõus. Mõnel juhul on sündroom seotud selliste haigustega nagu:

  • Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi ning mida iseloomustab seljaaju õõnsuste teke, peamiselt emakakaela paksenemise tasemel;
  • Corpus callosumi agensioon (kaasasündinud puudumine);
  • Vedelikku juhtivate radade oklusiaalne kahjustus, mille tagajärjel häiritakse trofiliste protsesside kulgu ja ainevahetust vere ja aju vahel;
  • Ajus paiknevate õõnsuste patoloogiline laienemine, mille tulemuseks on suurenenud koljusisene rõhk ja suurenenud pea suurus.

Üldiselt ei ole Dandy-Walkeri sündroomi täpsed põhjused teada. Arvatakse, et selle patoloogia areng võib põhjustada:

  • Viirusinfektsioonid;
  • Alkoholi joomine raseduse ajal;
  • Diabeet rasedal naisel.

Eriti oluline on nende tegurite mõju raseduse esimesel trimestril - umbes 7-10 nädalat loote arengust, kui selle aju intensiivne moodustumine on käimas.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid

Dandy-Walkeri sündroomil on järgmised sümptomid:

  • Pea suurus kasvas võrreldes füsioloogilise normiga;
  • Luude tagaosas punduvad luud;
  • Liikumiste nõrgenenud koordineerimine (neid iseloomustab ebamäärasus ja pühkimine);
  • Tahtmatud ostsillatiivsed silma liigutused (nüstagm), millega kaasneb nägemisteravuse vähenemine;
  • Krampide rünnakud;
  • Jäsemete tahtmatu motoorne aktiivsus;
  • Suurenenud lihastoonus (kuni lihaste spasmide tekkeni). Väliselt väljendub see pideva lihaspinge vormis, kus ülakehad on peaaegu kogu aeg pooleldi painutatud olekus, samal ajal kui madalamad on tugevalt pingutatud ja laiendatud;
  • Vaimne ja vaimne alaväärsus (patsient ei tunne sageli oma sugulasi, on raskusi kirjutamise ja lugemisega - sarnased sümptomid ilmnevad umbes pooltel juhtudel).

Dandy-Walkeri sündroomiga sündinud vastsündinutel on sageli täheldatud jäsemete spontaanseid liikumisi, nõrka nutmist, kolju luude pehmust, suurt fontaneli, spastilist tetrapareesi, vähenenud pehmete kudede turgorit, häiritud südame helisid jne.

Dandy-Walkeri sündroomi sordid

Sõltuvalt anatoomilise struktuuri rikkumistest on tavaline eristada kahte tüüpi Dandy-Walkeri sündroomi: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab aju vermise täielik areng, teisel juhul on see aju osa ainult osaliselt vähearenenud.

Sõltuvalt sellest, kas patoloogiaga kaasneb aju dropsia ja vedeliku kogunemine kolju õõnsusse, on Dandy-Walkeri sündroom isoleeritud ka hüdrokefaaliga ja ilma.

Dandy-Walkeri sündroom: prognoos ja mõju patsiendile

Enamikul juhtudel on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos pettumus. Samal ajal sõltub see täielikult samaaegsete arenguhäirete, kromosomaalsete kõrvalekallete ja patoloogia diagnoosi kestuse olemasolust või puudumisest. Statistika näitab, et laste sünnitusjärgne haigestumus ja postnataalne suremus on suurusjärgus kõrgem juhtudel, kui sündroom diagnoositakse sünnieelsel perioodil ja mitte vastsündinute perioodil.

Patsiendi jaoks võib Dandy-Walkeri sündroom olla täis vaimset ja vaimset puudust elus, viivitatud psühhomotoorne areng, neuroloogilise iseloomuga patoloogiate elukestev säilimine (lihastooni suurenemine, liikumiste koordinatsiooni halvenemine jne).

Lisaks väärib märkimist, et selle haiguse korral on surmaoht väga suur.

Dandy-Walkeri sündroomi ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi toimub ainult operatsiooni teel. Operatsiooni ajal paigaldatakse aju neljandasse kambrisse šunt, et tagada selle suhtlemine kõhuõõnde. Manööverdamismeetod võimaldab eemaldada liigset tserebrospinaalvedelikku ja vähendada intrakraniaalset rõhku.

Dandy-Walkeri sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab aju- ja tserebrospinaalvedeliku radade areng.

Dandy-Walkeri sündroomi on kirjeldanud Ameerika neurokirurgid Walter Dandy ja Earl Walker. Haigus esineb ühel inimesel 25 000-st. Naised on selle suhtes tundlikumad kui mehed.

Dandy-Walkeri sündroomiga kaasneb kolme kaasasündinud anomaalia kombinatsioon: väikeaju deformatsioon, tserebrospinaalse trakti hüpoplaasia ja selja kraniaalse kasvaja kasvajad.

Aju on aju osa, mis asub poolkerade okcipitaalsete tsoonide all. Ta vastutab lihaspinge reguleerimise, tasakaalu säilitamise ja liikumise koordineerimise eest. Dandy-Walkeri sündroomi korral esineb poolkera ja ussi alatoitumine, kes on poolkera vahel paiknev keskosa. Mõnel juhul ei ole uss täielikult olemas.

Alkoholitraktid (augud Magendie ja Lushka) - aiad, mille kaudu aju vatsakestest voolab tserebrospinaalvedelik (tserebrospinaalvedelik). Hole Magendie ühendab kolmanda ja neljanda vatsakese suure tsisterniga. Avamine Luska pakub sidet neljanda vatsakese ja membraanide subarahnoidaalse ruumi vahel.

Tavaliselt tserebrospinaalvedelik ringleb pidevalt ja tagab ajukoe metabolismi. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasneb ülekasv või vedelate teede puudumine. Selle tulemusena koguneb vatsakestesse tserebrospinaalvedelik, põhjustades:

  • erineva raskusega vesipea (aju turse);
  • neljanda vatsakese tsüstiline dilatatsioon (pidev suurenemine);
  • intrakraniaalne hüpertensioon;
  • kolju tagumise fossa kasv ja selles sisalduva vedeliku tsüst.

Dandy sündroomiga laps - Walker põhjused

Dandy-Walkeri sündroomi põhjuseid ei ole kindlaks tehtud. Peamine haiguse arengut soodustav tegur on pärilikkus. Kui ühel vanematest diagnoositi patoloogia, siis pärsib see suure tõenäosusega laps. Siiski näitab statistika, et sageli esineb lastel Dandy-Walkeri sündroomi juhuslikult (juhuslikult).

Teised tegurid, mis põhjustavad aju ebanormaalset arengut:

  • infektsioonid, mida naised raseduse ajal kannatavad, eriti punetiste ja tsütomegaloviiruse korral;
  • diabeet tulevases emas;
  • alkoholi kuritarvitamine, narkomaania.

Need eeldused avaldavad raseduse esimesel trimestril suurimat negatiivset mõju loote aju moodustumisel.

Teadlased ei anna täpset kirjeldust Dandy-Walkeri sündroomi arengu mehhanismi kohta. Mõned neist usuvad, et peamine põhjus on ajuelementide vähene areng. Teised viitavad sellele, et tserebrospinaalvedeliku suurenenud produktsioon loote arengu ajal põhjustab struktuurseid deformatsioone.

Dandy-Walkeri sündroomi võib raseduse ajal tuvastada loote ultraheliga 20 nädala pärast. Tema märgid on:

  • väikeaju hüpotroofia;
  • aju neljanda vatsakese suurenemine;
  • tsüst kraniaalfossa.

Imikutel kaasneb Dandy-Walkeri sündroomiga sellised sümptomid nagu:

  • suurenenud pea suurus;
  • luu hõrenemine ja väljaulatumine kolju tagaosas;
  • vesipea (mitte alati);
  • kraniaalsete luude pehmus ja liiga suur fontanels;
  • rahutu käitumine;
  • lihaskrambid ja krambid;
  • nutma nõrkus;
  • nüstagm - võnkesõltumatud silmade liigutused;
  • käte ja jalgade spontaansed liikumised;
  • spastiline tetraparees - jäsemete suurenenud lihastoonus, mis toob kaasa nende jäikuse (nad on pooleldi painutatud);
  • mootori arengu aeglustumine.

Täiskasvanutel esineb Dandy-Walkeri sündroom:

  • iiveldus, oksendamine;
  • ärrituvus;
  • krambid;
  • nägemishäired;
  • liikumiste koordineerimise puudumine, sealhulgas pühkimine, ähmane ja ebakindel kõndimine (kuni võimetus iseseisvalt liikuda);
  • oluline intellektuaalne lag - inimene ei tunne oma sugulasi, on raskusi kirjutamise ja lugemisega.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomite raskus sõltub selle tüübist. Ajujõu vermise vähearenemise astme põhjal on haiguse täielik ja mittetäielik vorm isoleeritud. Peale selle võib patoloogiaga kaasneda hüdrokefaal või jätkata ilma selleta.

Reeglina täiendavad Dandy-Walkeri sündroomi patoloogiad nagu:

  • südame- ja neerupuudulikkus;
  • syndactyly - varvaste ja / või käte splaissimine;
  • näo luude struktuuri anomaaliad - ülemise huule ja suulae dissektsioon.

Dandy-Walkeri sündroom diagnoositakse ultraheliuuringuga. Pärast sünnitust tehakse diagnoos järgmistel alustel:

  • ajalooline võtmine - sümptomid langevad ja haigusjuhtumid perekonnas tuvastatakse;
  • neuroloogiline uurimine - kindlaksmääratud nüstagm, lihaste pea ja hüpertonuse patoloogiline laienemine;
  • neurosonograafia - aju ultraheli, mida saab teha enne fontaneli sulgemist;
  • tomograafia - võimaldab teil pärast fontanellide sulgemist tuvastada aju struktuuri ja vesipea

Lisaks teostatakse südame ja urogenitaalsüsteemi ultraheli, et avastada sünnidefekte.

Aju tomogramm on normaalne (vasakul) ja Dandy-Walkeri sündroomiga (paremal) Ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi on ainult sümptomaatiline. Haiguse põhjust ei ole võimalik mõjutada.

Neljanda peaaju vatsakese operatiivne manööverdamine viiakse läbi koljusisene rõhu vähendamiseks tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tõttu. Tavaliselt viiakse see läbi ventrikulaar-peritoneaalsel meetodil - luuakse sõnum vatsakese ja kõhuõõne vahel. Operatsioon vähendab hüdrokefaali esinemissagedust.

Lihaste ja liikumishäirete hüpertoonsuse korrigeerimiseks kasutatakse preparaate ja füsioterapeutilisi meetodeid (võimlemine, massaaž). Vaimne pidurdamine ei ole ravile praktiliselt vastuvõetav. Lisaks sellele on seotud haiguste ravi.

Prognoos ja ennetamine

Dandy-Walkeri sündroomi prognoos sõltub ajukahjustuse astmest ja lapse keha üldseisundist. Peaaegu 50% imikutest sureb esimestel kuudel. Ülejäänud on väljendunud neuroloogiliste ja intellektuaalsete häiretega.

Dandy-Walkeri sündroomi ei saa selle geneetilise olemuse tõttu vältida.