Aju arengu defektid (anomaaliad): mõiste, tüübid

Kasvaja

E.I. Domanin, D.K. Volosnikov, N.V. Maslennikova, L.V. Bogdanova

Tšeljabinski piirkondlik lastekliiniline haigla, Tšeljabinski riiklik meditsiiniakadeemia

Ajutiste väärarengute esinemissagedust vastsündinutel uuriti Tšeljabinski piirkondliku lastekliiniku haigla osakonna alusel. Uuriti 1300 last, viidi läbi 1723 neurosonograafilist uuringut. Aju väärarenguid diagnoositi 17 (1,3%) lapsel. Aju väärarengutega surnud laste patoloogilis-anatoomiliste uuringute alusel, aju arvutitomograafia, ilmnes vastsündinute ja väikelaste aju väärarengute diagnoosimisel kõrge ultraheli efektiivsus. 17st juhtumist 10-s kombineeriti aju väärarenguid teiste haiguste sümptomitega. Täheldatakse neuroloogiliste sümptomite polümorfismi ja mittespetsiifilisust aju arenguvigadega lastel. Näidatakse aju väärarengu võimalust (vasakpoolse poolkera hüpoplaasia) neuroloogiliste sümptomite puudumisel.

lapsed, defektid, aju, neurosonograafia.

Viimastel aastatel on kesknärvisüsteemi patoloogia diagnoosimise uued meetodid (kompuutertomograafia, tuumamagnetresonants, ultraheliuuringud) parandanud aju arenguvigade tuvastatavust vastsündinutel. Vastsündinute ja väikelaste aju väärarengute neurosonograafiliseks diagnoosimiseks on aga vähe töid. Kirjanduses ei ole piisavalt uuritud aju struktuuriliste muutuste visualiseerimist nii normaalsetes kui patoloogilistes lastes.

Uuringu eesmärk oli uurida laste aju defektide esinemissagedust, tuginedes Tšeljabinski oblasti laste kliinilise haigla vastsündinute patoloogia osakonna materjalidele, väikeste laste ajukahjustuste diagnostiliste kriteeriumide hindamisele ja süstematiseerimisele, mis põhineb kliinilistel, neurosonograafilistel ja arvuti võrdlustel ning anato-matoloogiliste uuringute tulemustel.

Meetodid

Aju väärarengute neurosonograafilises diagnoosides hinnati vagude ja konvoluutide mustrit, aju struktuuri moodustumise õigsust, täiendavate struktuuride olemasolu, vatsakese süsteemi laienemist ja subarahnoidaalset ruumi. Teostatud dünaamiline neurosonograafia.

Kompuutertomograafia viidi läbi Phillips Tomoscan CX / Q masinaga.

Teadusuuringute tulemused ja arutelu

Aju väärarenguid diagnoositi 17 (1,3%) vastsündinute patoloogia osakonnas ravitud 1300-st lapsest.

17 ajukahjustusega lapsest on 5 surnud, 12 on neuroloogi ja lastearsti meditsiinilise järelevalve all.

Tuvastatud defektide hulgas olid järgmised: Dandy-Walkeri sündroom (6), Arnold-Chiari sündroom (3), corpus callosum agegeny (1), hüdranencephalia (3), pencephalic cyst (1), schizencephaly (1), vasakpoolkera (1) hüpoplaasia, holoproencephalia seitsme-barbaarne vorm (1).

Patoanatoomilisi ja neurosonograafilisi võrdlusi tehti 5 surnud lapsel. Nende hulgas oli corpus callosumi teke 1 lapsel, Arnold-Chiari sündroomil - 2 lapsel, Dandy-Walkeri sündroom - 1-s, hüdranencephalia - 1 lapsel.

Tuleb märkida, et kõik surnud lapsed kinnitasid lahkamise ajal neurosonograafilisi leide.

Kompuutertomograafia (lisaks neurosonograafiale) viidi läbi 9 aju väärarenguga lapsel.

Aju väärarengutega laste vanus haiglasse sisenemisel varieerus mõnest elunädalast kuni üheaastasesse 9 kuuni. Peamised põhjused, miks lapsi haiglasse suunati, olid visuaalselt kindlaks määratud sünnidefektid, mitmesugused neuroloogilised häired, raske psühhomotoorne aeglustumine, hemorraagilise sündroomi ilmingud, hingamispuudulikkus, kriitiline seisund, mis vajas mehaanilist ventilatsiooni esimestel elupäevadel.

10 juhul 17-st olid aju arengu defektid kaasasündinud sündroomide ilmingud. Seega loodi geneetilised sündroomid kahel aju väärarenguga lapsel: mittetäielik CHARGE seos, COFS sündroom. Mitmed väärarengud, mis ei sobi teadaolevatesse geneetilistesse sündroomidesse, diagnoositi ühel lapsel.

7 ajukahjustusega lapsel diagnoositi emakasisene infektsioon: toksoplasmoos - neljas, klamüüdiainfektsioon - 2-s, täpsustamata etioloogia emakasisene infektsioon - in 1.

Arvestades CHARGE assotsiatsiooni ja COFS sündroomi laste harva esinemist, esitame need tähelepanekud.

Assotsiatsiooni (sündroom) CHARGE - koloboomide, südamepuudulikkuse, valiku atresia, füüsilise ja psühhomotoorse arengu viivituste, suguelundite anomaaliate, kõrvade anomaaliate ja / või kurtuse kombinatsioon. Pärandi etioloogia ja olemus ei ole selge [1].

Laps B. sisenes haiglasse 3 kuu vanuselt. Anamneesist on teada, et laps on alates esimesest rasedusest, mis toimus esimesel poolel toksilisusega. Raseduse perioodil kandis ema grippi. Raseduse ajal oli naisel püsiv klamüüdiaetoloogia, aneemia ja 34-nädalane krooniline loote puudulikkus.

Kohaletoimetamine õigeaegselt, pea esitluses, ühe tiheda nööriga takerdub kaela ümber. Laps sündis kerge asfüüsis (Apgari skooriga 6-7 punkti). Sünnitamisel on kehakaal 3500 g, pikkus - 52 cm, pea ümbermõõt 36 cm, pärast sündi täheldatakse peaümbrise kiiret kasvu. 2 kuu vanuselt 26 päeva pärast oli peaümbermõõt 41 cm (+5 cm). Alates 3. elukuudest ilmnesid kehatemperatuuri muutumatud tõusud palavikuni. Laps lubati piirkondliku laste kliinilise haigla juures 3 kuu vanuselt.

Uurimisel lapse näitas madala määrata vigase kõrvad, sissevajunud nina, mikroftalmia, coloboma vikerkesta nii silmad, kitsas silma lõikab agenees on mõhnkeha, sisemine sümmeetriline vesipea, lühike kael, paindumine deformatsioon sõrmed, cryptorchidism, hüpoplastilise välissuguelundite, clinodactyly, puusaliigese düsplaasia, kaasasündinud südamehaigus, vaikset tüüpi - interatriaalse vaheseina defekt, psühhomotoorne aeglustumine. Laps suri 4 kuu vanuselt.

COFS sündroomi (tserebro-okulo-facio-skeleti sündroom) või aju-okso-facio-skeleti sündroomi kirjeldas 1974. aastal S. Pena et al. Sündroomi minimaalsed diagnostilised tunnused: raske sünnieelne hüpoplaasia, mikrokefaalia, mikroftalmia, kaldus otsmik, õhukesed huuled, kyphoscoliosis, liigeste elastsed kontraktsioonid. Selle sündroomi aju defektidest on kõige levinumad mikrokefaalia, mõnikord sisemine vesipea, optiliste närvide atroofia, corpus callosumi agressioon, ülemise parietaalse gyri hüpoplaasia, hipokampuse, optiliste närvide, basiilse mikrogriariaga. Mikroftalmia, katarakt, silma eesmise kambri lamedus, kitsas pihustatud lõhenemine, blefarofimoos. Näo anomaaliad: kaldus otsmik, sadulasild, suured madalad kõrvad, õhukesed huuled, retro- ja mikrognatia. Luustiku kõrvalekalletest on olemas küüfoos, skolioos, liigeste painduv kontraktsioonid, kamptodaktika, kiikupeatus, puusa dislokatsioon või atsetabulaarne düsplaasia, coxa valga, kitsas vaagna. Sisemiste organite puhul mõjutavad neerud sagedamini (agensis ja hüpoplaasia, hobuseraua neerud), harvadel juhtudel kaasasündinud südamepuudulikkus, diafragma lõdvestumine, liikuv cecum, põrna hüpoplaasia. Patsientidel on lühike kael, laialt paiknevad nibud, põiksuunaline palmik, lihaste hüpotoonia, füüsilise ja psühhomotoorse arengu lagunemine. Populatsiooni sagedus ei ole teada. Sooline suhe on 1: 1. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne [2].

Laps K. sisenes osakonda 15 päeva vanuselt. Sündinud teisest rasedusest. (Esimene rasedus lõppes mitme arenguhäirega lapse sünniga, kes suri 7 kuu vanuselt). Rasedus emal läks püelonefriidi, kerge aneemia, veepuuduse taustal. Sünnitus 38 nädala jooksul. Veevaba ajavahemik 3 h 15 min. Amniidivedelikud. Esimene tööperiood on 7 tundi, teine ​​- 10 minutit. Lapse seisundi hindamine Apgari skaalal 7-8 punkti. Kaal sünnil 2500 g, kõrgus 49 cm, peaümbermõõt 30 cm, rindkere ümbermõõt 29 cm, haiglasse mineku põhjuseks on krambid varases neonataalsel perioodil. Uuringus osakonna näitas mikroftalmia, kitsas silma lõikab, kaasasündinud kae, mikrotsefaalia kaldus laup, sadul nina, micrognathia, madala asetusega kõrvad, kahepoolse kaasasündinud nihestus puusad, paindumine kontraktuurideni küünarnuki, puusa-, põlve-, pahkluuliigese, subluxation pahkluu liigeseid, küfoskolioosi, rindkere deformatsioon, kaasasündinud väliselt sümmeetriline - sisemine vesipea, retrocerebellar tsüst, väikeaju uss hüpoplaasia, suurte tsisterna oluline laienemine zga, mitu väikest tsüsti kooroidse plexuse, õige neeru püeloektasia. Vastavalt lahkamise tulemustele diagnoositi COFS-sündroom.

Märgiti, et Dandy-Walkeri sündroomi viiest 6-st lapsest, keda me täheldasime, kombineeriti teise patoloogiaga: 3-s emakasisene infektsiooniga (2-s toksoplasmoosiga, 1-s klamüüdiainfektsiooniga); 1-s, kus esines COFS-sündroom, 1-s mitme kaasasündinud anomaaliaga.

Dandy-Walkeri sündroomiga laste neurosonograafilises pildis on tserebellaarsete vermide retroserebellarne tsüst (kõik), hüpoplaasia või aplaasia oma poolkera (kokku) hüpoplaasiaga, sisemine vesipea (2), sise- ja välise vesipea kombinatsioon (1). Ühes lapses kombineeriti vastsündinute perioodi väikeaju ja tema poolkera uss hüpoplaasia aju ödeemi tunnustega.

Arnold Chiari sündroomi diagnoositi 3-l 17-st aju defektiga lapsest. Kõigil juhtudel tegutses ta peamise nnoloogilise üksusena. Kahel lapsel kombineeriti seda sündroomi Spina-Bifida'ga (II tüüpi Arnoldi-Chiari sündroom): esimesel juhul nimmepiirkonnas myelomeningostisotsele kujul, millega kaasnes vaagnaelundite talitlushäire; teisel juhul, müelomeningostelaadi kujul rindkere selgroo tasandil, ilma neuroloogiliste häireteta.

Arnold-Chiari sündroomiga laste neurosonograafilises pildis, meningomüelotsüstokel (2-s), sisemine vesipea (kokku), okulaarse sarvede kontuuri ümardamine (1-s), suur interlaminarne adhesioon (1-s), ventriculitis (1-s), aju vatsakese (1) suur peajooksu foramen ja suure ajuosa (kõik) visualiseerimise puudumine, basaalsete tuumade halb diferentseerumine (1), aju ebaküpsuse tunnused (1), kolmanda vatsakese laienemise puudumine (1).

Hydranencephaly avastati 3 lapsel ja seda kombineeriti emakasisese infektsiooniga (ühel lapsel, kes suri 4 kuu vanuses, toksoplasmoosiga, 1 koos klamüüdiaga, 1 laps, kellel oli määratlemata etioloogiaga emakasisene infektsioon). Kui hüdranentsiaal määratakse kindlaks ventrikulaarse süsteemi ja subarahnoidaalse ruumi (2) või ainult vatsakese süsteemi (1) oluline laienemine. Viimasel juhul täheldati koroidplexuse vähest arengut, kolmas vatsakese oli koronaartasandil peaaegu lõhenenud, avastati talamuse hüpoplaasia. Kõigi laste külgmised vatsakesed olid tsüstitaolised vormid ja aju parenhüümi peaaegu ei määratud, mis subarahnoidaalse ruumi laienemise juures tuli eristada leukomalaatsiast ja aju atroofia tunnustest. Märgiti, et kõigil kolmel lapsel oli aju erinev ehhogeensus. Diagnoosi selgitamiseks oli vaja arvutitomograafiat.

Parencephalic ja arachnoid tsüstide kombinatsioon täheldati ühel lapsel. Pensephaliline tsüst, erinevalt pinna lähedal asuvast arahnoidist, ei põhjustanud diagnoosimisel raskusi ja nägi välja nagu ümar kuju, millel oli selge piir. Tsüst, mille läbimõõt oli 30 mm, oli parema külgmise vatsakese okcipitaalse sarve tasemel piki seljapinda ja deformeeris selle kontuuri. Neurosonograafiaga paikneva arahnoidse tsüsti perifeerias paiknenud ei olnud nähtav ja see määrati ainult arvutitomograafia abil. Elektrooniliselt kumer anduriga skaneerides on pinna lähedal asuvad objektid nähtavad palju moonutatud ja mitte tõlgendatavas vormis või neid ei visualiseerita üldse.

Üks sünnieelse toksoplasmoosiga laps näitas eraldatud servadega skisenkefaalia (defekti servad eraldati üksteisest maksimaalselt 34 mm). Lõhustumist täheldati poolkerakujulises soones.

Seitsme-barbaarse holoprozenefaalia avastati 1 lapsel. Täheldati peaaegu poolkerakujulise korpuse peaaegu täielikku puudumist (välja arvatud väike osa sellest tagumise kraniaalse fossa tasandil). Ventrikulaarsüsteemi esindas liblikas kujutatud tsüstiline õõnsus, mida ümbritseti parenhüüm, mille paksus oli kuni 10 mm. Näo kolju väärarenguid ei ole tähistatud.

Corpus callosumi sünteesi täheldatakse surnud lapsel koos mittetäieliku CHARGE assotsiatsiooniga. Corpus callosumi agressiooni ajal määrati hiire pea [3, 4] sümptom (skaneerimise koronaartasandil) kolmanda vatsakese katuselt (sagitaalses tasapinnas) olevate vagude ventilaatorne tühjenemine, sümmeetriline välimine-sisemine hüdrokefal. Corpus callosumi struktuuri ei määratud.

Vasaku poolkera hüpoplasia avastati 1 lapsel. Neurosonograafilises pildis moodustatakse parempoolne poolkera tavapäraselt vagude ja konvoluutide tavapärase repertuaariga, parempoolset lateraalset kambrit ei suurendata, koroidi plexust ei muudeta, Monroe ava ei laiene, aju parenhüümi kaja on normaalne, basaalganglionid on hästi diferentseeritud. Vasakpoolkeral oli isohepoehhik, ei olnud vagude ja gyri mustrit, tuumade diferentseerumist ei täheldatud. Vasakpoolne vatsakese on kõikidel tasanditel ühtlaselt mõõdukalt laienenud, külgsuunalist kõverust ei täheldata, kõik sarved on ümardatud. Diagnoosi selgitamiseks viidi läbi kompuutertomograafia, mis võimaldas diagnoosi kinnitada ja täiendavalt tuvastada kollaasi luude hüpoplaasia huvitatud isikuga.

Neonoloogilise seisundi hindamisel neonataalsel perioodil haiglasse sisenenud 9 ajukahjustusega lapsel, rõhumise sümptomid (4), hüper-ergastuvus (4), liikumishäired (3-s), episündroom (3-s), psühhomotoorse arengu aeglustumine (in 2), mikrokefaalia (4), hüpertensiivne-hüdrokefaalne sündroom (1), madalam parenteraalne paraparees (1), spastiline tetraparees (2).

1-3 kuud vanuses uuriti 8 last. Samal ajal, hüper-ärritatavuse sündroom (2-s), liikumishäired (3-s), episündroom (4-s), hilinenud psühhomotoorne areng (6-s), mikrokefaalia (3-s), hüpertensioon-hüdroftaalne sündroom (5), spastiline tetraparees ( 2) parempoolne spastiline hemiparees (1).

Kolme kuu vanuselt uuriti 9 last. Samal ajal täheldati neuroloogilises seisundis liikumishäireid (3-s), episündroomi (4-s), hilinenud psühhomotoorse arengu (8-s), mikrokefaalia (4-s), hüpertensiooni-hüdroftaalset sündroomi (4) ja spastilist tetrapareesi (4). Neuroloogiliste sümptomite puudumist täheldati 1 lapsel, kellel oli vasaku poolkera hüpoplaasia.

Järeldused

2. Enamiku selle patoloogiaga laste psühhomotoorse arengu viivitus avastati sagedamini 3 kuu vanuselt.

3. Aju väärarengute korral iseloomustasid polümorfismi ja mittespetsiifilisi neuroloogilisi sümptomeid.

4. Neurosonograafia on efektiivne meetod aju väärarengute tuvastamiseks vastsündinutel ja väikelastel.

Vene bülletään Perinatoloogia ja pediaatria, N2-2000, lk 28-31

Kirjandus

1. Shabalov N.P. Neonatoloogia. Peterburi 1997; 1: 77.

2. Kozlova S.I., Semanova E., Demikova N.S., Blinnikova O.E. Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. L 1987; 126-127.

3. Vatolin K.V. Laste ajuhaiguste ultraheliuuring. M 1995; 85-95.

4. Job, A.S., Garmashov, Yu.A., Andrushchenko, N.V., Pautnitskaya, TS Ultrasonograafia pediaatrias. Peterburi 1997; 66-67.

Aju defekt vastsündinutel

Exencephaly on kraniaalse võlviku (acrania) luude ja pea pehmete katete puudumine, mille tulemusena paiknevad suured poolkerad avatud kolju põhjas üksikute sõlmede kujul, mis on kaetud pia mater.

Hydroanencephaly on suurte poolkerakeste täielik või peaaegu täielik puudumine, säilitades kraniaalse võlviku luud ja selle epiteelkoed. Pea on samal ajal normaalne või veidi suurenenud. Kraniaalõõs on täidetud peamiselt CSF-iga. Medulla oblongata ja väikeaju on piisavalt arenenud. Keskjoon ja teised aju osad võivad olla puuduvad või esindatud rudimentaalselt. Esimest korda kirjeldas J. Cruveilier seda vice vormi 1835. aastal nime all „vesipea anenephalia”.

Tõeline parencephalia on ependyma poolt vooderdatud erineva suurusega õõnsuste õõnsuste lõppkudede olemasolu koes ja suhtlemine ventrikulaarse süsteemi ja subarahnoidaalse ruumiga.

Vale parencephaly - suletud õõnsused suures ajus, millel ei ole ependüümne vooder ja mis on erineva päritoluga entsefalomaleerimise järgsed tsüstid.

Aju tsüstiline düsplaasia või polüfenentsephalia on peaaju poolkera kaasasündinud düsplaasia, mida iseloomustab mitmete õõnsuste teke, mis tavaliselt suhtlevad aju vatsakeste süsteemiga.

Procephalus on väärareng, kus aju poolkerad on üksteisest eraldatud ainult väikese pikisuunalise soonega, nii et terminaalse aju parempoolse ja vasaku poole vaheline piir on lahutamatu (esineb sagedusega 1:16 000).

Holoprocephalus on aju väärareng, milles tema suuri poolkera ei ole eraldatud ja millel on ühe poolkera välimus ning külgmised vatsakesed on esindatud ühe õõnsusega. Sageli kombineeritakse teiste kaasasündinud väärarengutega. Tavaliselt toimub surm varsti pärast sündi. Võib ilmneda 13-15 kromosoomide trisoomia. Lõpliku aju defektidega kaasnevad mitmesugused, mõnikord suured, näo ja selle luude struktuuri rikkumised, eelkõige cebocephaly, ethmocephaly ja tsüklopia. Tsüklopiaga lapsed on tavaliselt surnud.

Agiriya (lissencephaly) on suurte poolkerakeste konvoluutide vähene areng, samas kui nende pind on silutud (siledad aju). Mikroskoopia toob esile ajukoorme arhitektonika muutuse, tavaliste rakukihi puudumise. See avaldub psühhomotoorse arengu, polümorfsete krampide, pareseesi või paralüüsi väljendunud rikkumisena. Lapsed surevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul.

Mikro- ja polügyria on defekt, milles suurte poolkerakeste pinnal on palju juhuslikult paigutatud väikseid konvoluute. Tavaliselt ilmub mikrogria sümmeetriliselt ja sellega kaasneb kooriku kihilise struktuuri rikkumine, millel on kuni 4 kihti.

Pakhigiriya (makrogyria) on peamiste konvoluutide laienemine, samas kui sekundaarsed ja tertsiaarsed konvulsioonid puuduvad, sooned on sirgendatud, need on lühikesed ja madalad. Sellistel juhtudel on ajukoore tsütoarhitektuur halvenenud. Närvirakkude heterotoope leitakse aju valkjas.

Corpus callosumi hüpoplaasia või aplaasia (agenees) on korpuskutsose osaline või täielik puudumine. Aplaasia korral jääb aju kolmas vatsakese avatuks. Kui puuduvad ainult tagumine commissure ja korpuskallos ise on ainult lühendatud, nimetatakse seda hüpoplasiaks.

Aikardi sündroom on corpus callosumi hüpoplaasia kombinatsioonis teiste väärarengutega, eriti krooniliste ebanormaalsete kõrvalekalletega, fleksorihaste või müoklooniliste krampide spasmidega, silmade vaskulaarsetes ja võrkkesta membraanides paljude lakooniliste fookustega, mis on avastatud silmaümbruses. Atrofiliste koloretiinsete fookuste suurused varieeruvad väikestest, väiksematest kui nägemisnärvi ketta läbimõõdust kuni selle mitme laiuse läbimõõduni. Sageli esineb selgroo dünaamilisi muutusi. Võimalikud on vaimne aeglustumine, pendelnüstagm, silmade arengu anomaaliad (mikroftaalmos, nägemisnärvi koloroomid ja koroidmembraan, sklera ectasia jne). Sündroomi kirjeldatakse ainult tüdrukutel, mis viitab sellele, et haigus võib olla tingitud X-kromosoomi mutatsioonist, mis on surmav meessoost keha arengus. Kirjeldatud 1956. aastal, prantsuse lastearst J. Aicardi.

Mikrokefaal (Giacomini sündroom) on aju vähearenenud areng, mis avaldub sünnil selle massi ja suuruse vähenemise tõttu (joonis 24.7). Mikrokefaalia kombineeritakse tavaliselt vähendatud peaümbermõõduga (mitte vähem kui 5 cm keskmisest) ja kraniaalse kolju (mikrokraniumi) kasvu edasisest lagunemisest, samas kui selle õmblused võivad jääda pikaks ajaks avatuks. Kolju luud on tihti paksenenud, nende alguses moodustuvad diploidsed kanalid, intrakraniaalne rõhk ei ole kõrgenenud. Mikrokrania näitab tavaliselt aju suuruse ja massi vähenemist - mikrokefaalia. Selle morfoloogiline tunnus on suurte poolkera puuduliku arengu ja ebakorrapärase struktuuriga, millel on suhteliselt tavaline aju- ja ajurünnaku arhitektonika. Mikrokefaaliaga laps jääb tavaliselt vaimses ja sageli füüsilises arengus maha.

Mikrokefaalia võib olla primaarne (tõeline, geneetiliselt määratud) ja sekundaarne. Primaarne mikrokefaal on geneetilise defekti tagajärg, mis pärineb autosomaalsest retsessiivsest või tekib seoses kromosomaalsete kõrvalekalletega. Sekundaarne mikrokefaal võib olla põhjustatud emakasisest infektsioonist (punetiste, tsütomegaloviiruse entsefaliit, toksoplasmoos), joobeseisundist või asfiksiest, ajukahjustusest. Kui sekundaarsed mikrotüüpi aju võivad tsüstilised õõnsused, hemorraagia ja kaltsifikatsiooni fookused. Mikrokefaalsete laste ilmumine on omapärane ja seda iseloomustab kraniaalse kolju suuruse ja näo vaheline ebaproportsionaalsus. Vastsündinutel on mikrokefaalia sagedus 1: 5000. Kõigi oligofreenia juhtude puhul täheldati mikrokahjustusega patsientidel 11%.

Macrocephaly - aju massi ja mahu suurenemine ning sellega koos aju ja kolju sünnihetkel on mikrokefaalias palju harvem. Enamikul juhtudel on kaasnenud aju konvektsioonide korralduse rikkumine, ajukoore tsütarhitektuuri muutused ja heterotoopide fookused valguses ning tavaliselt täheldatakse oligofreenia ilminguid ja võimalik on konvulsiivne sündroom. Makrokefaalia põhjuseks võib olla aju parenhüümi (lipoidoos) kahjustamine. Kraniogrammil ei laiene luuõmblused, aju vatsakesed on normaalsed või peaaegu normaalsed. Macrocephaly tuleks eristada hüdrokefaalist.

Võimalik on osaline makrocephalia (suurenemine ühe suure poolkeraga), mis on tavaliselt kombineeritud kraniaalse kolju asümmeetriaga. Kolju hemihüpertrofiat, mis on tingitud ajaliste luumassade ja ühest küljest kõrvutiste ja parietaalsete luude külgnevate piirkondade väljaulatumise tõttu, võib seostada kraniograafia käigus ilmnenud peamise luu tiibade süvendamisega ja laienemisega. Sellistel juhtudel näitab kolju hemihüpertroofia tõenäosust, et keskmist kraniaalset fossa esinevad mittekasvajaline mahuprotsess (hematoom, hügroom, ksantoom, tsüstiline arahnoidiit jne) ja seda tuntakse Dyke sündroomina.

Lapse aju areng: anomaaliad ja defektid

Aju arengus esinevad kõrvalekalded moodustavad rohkem kui 30% kõikidest kaasasündinud lapsepõlve patoloogiatest. Enamikul juhtudel on see loote surma põhjus emakasisene staadiumis. Selle haiguse juures elab ainult veerand lastest sünnil, millest veel 40% imikutest sureb pärast sündi. Sageli ei ole seda parki rasedus- ja sünnitushaiglas läbi viidud meditsiinilise läbivaatuse käigus täheldatud ning selle sümptomid algavad veidi hiljem.

Aju arengu etapid

Aju väärarengud - on struktuuri ajuelementide ebanormaalne moodustumine. Need võivad põhjustada neuroloogilisi märke. Need aju arengu kõrvalekallete tunnused on kahte tüüpi:

Viimane on peamine põhjus, miks lapsed emakas surevad. Aju aju muutused põhjustavad lapse surma esimese kahe kuni kolme kuu jooksul.

Oluline teada! Anomaaliate avastamine või aju arengu raskused võivad olla peamiselt pärast esimest eluaastat. Lapse moodustamine tema aju vaatepunktist kestab kuni kaheksa aastat.

Arenguhäirete korral ei tööta pea peamiotoomide arenguga seotud närvid õigesti, mis on kogu inimese närvisüsteemi ebaõnnestumise põhjuseks. Pooltel juhtudel juhtub aju väärareng samaaegselt teiste patoloogiatega, näiteks:

  • Südame aur;
  • Söögitoru patoloogia (näiteks selle atresia);
  • Neerude splaissimine;
  • Neerude polütsüstilised;
  • Muu

Tavaliselt püüavad arstid selliseid haigusi raseduse varajases staadiumis avastada. Tavaliselt saab seda teha sellise uuringu abil nagu loote ultraheli või laboratoorsed testid. Närvisüsteem alustab oma arengut alates esimesest rasedusnädalast. 23. päevaks on tulevase lapse närvitoru.

Oluline teada! Kui üks närvitoru otstest ei ole täielikult sulatatud, on see kesknärvisüsteemi arengu rikkumiste põhjus.

28. päeval on lootel aju põis, mis jaguneb edasi kaheks aju poolkeraks. Ja alles pärast seda hakkavad ilmuma gyrus, cortex ja corpus callosum.

Tuginedes närvirakkudele, moodustuvad neuronid, mis saavad aluseks valge ja halli aine ilmumisele. Esimene korraldab kanalid, mille kaudu ajuelementide aktiivsus möödub. Teine koordineerib närviprotsesse.

Aju kõige aktiivsem areng toimub kuni kolmekuulise lapse perioodi jooksul. See arenguprotsess jätkub, kuni laps on kaheksa-aastane.

Huvitav fakt! Vastsündinud lapsel (sünnihetkel) on nii palju neuroneid kui täiskasvanud.

Kuidas arendada lapse aju õigesti

Aju arengu kõrvalekallete tekkimine on võimalik igal etapil:

  1. Esimesel kuuel kuul on otsene mõju närvirakkude arvule. Kui neid on liiga vähe, tekib rakkude jagunemine ja selle tulemusena mõne aju osa hüpoplaasia.
  2. Kuue kuu pärast on võimalik aju GM kahjustamine ja surm.

Rikkumiste põhjused võivad olla täiesti erinevad tegurid, mis mõjutavad ema ja last. Patoloogia tekkimine pärilike põhjuste korral toimub ainult 1 protsendil kõigist juhtudest. Palju sagedamini põhjustavad välised tegurid, näiteks:

  1. Aktiivse kemikaali mõju. ühendid. Sageli on põhjuseks mürgistus kahjulike ainetega, kaasa arvatud ravimid ja halva kvaliteediga toit. See võib toimuda ka heitgaaside, kemikaalide sissehingamise kaudu. Reaktiivid ja muud ohtlikud gaasid.
  2. Keskkonnareostus kiirgusega. Taustkiirgus ei tohiks ületada normi ettenähtud piire. Õnnetuste tõttu ei ole mõned planeedi piirkonnad siiski eluks sobivad, kuigi inimesed elavad endiselt nendes.
  3. Õhusaaste toksiinidega. Tavaliselt toimub see mitme miljoni linnaga või linnade tööstuspiirkondades (isegi väikestes).
  4. Ema tervislik elustiil. Eelkõige kehtib see alkoholi, nikotiini sigarettide ja narkootikumide kuritarvitamise kohta.
  5. Probleemid ema tervisega räägivad eriti düsmetaboolse olemuse patoloogiatest. Näiteks diabeet, hüpertüreoidism ja teised. Eriti, kui nad elimineeritakse ravimite mõju all.
  6. Terrigeenseid omadusi omavate ravimite kasutamine. Tavaliselt juhtub see varasemas etapis, samas kui naine ei tea ikka veel, et ta on rase. Seksuaalelu kontrolli puudumise tõttu tegutsevad lapsed sageli ohvritena.
  7. Nakkushaigused, sõltumata raseduse staadiumist. Kõige ohtlikumate hulka kuuluvad punetised, tsütomegaalia, litorioos ja toksoplasmoos.

Kõik need punktid on põhjuseks, miks laste aju ei arene nii nagu peaks, kust on närvisüsteemi ajukahjustus.

Anomaaliad aju arengus

Põhimõtteliselt on aju arengu kõrvalekalded üks allpool kirjeldatud tüüpidest:

  • Anencephaly. Selle haiguse korral ei ole lapsel lihtsalt kolju aju ja luud. See tähendab, et selle patoloogiaga on elu võimatu.
  • Encephalocele Aju membraanid ja kuded idanevad otse läbi luukoe. Moodustatud nii keskel kui ka asümmeetriliselt. Sageli on see haigus segatud tsefalkematoomiga. Täpse diagnoosi saab teha ainult röntgenkiirte abil. Mõnel juhul võib patoloogia kirurgiliselt kõrvaldada.
  • Mikrokefaalia, mis kopsudes ja väikestes ajus on vähearenemise märk. See esineb üks ja viis tuhat last. Lapse pea väheneb, kolju ja näo vahel puudub normaalne proportsioon. Selle sordi all kannatab 12% oligofreenia all kannatavatest lastest.
  • Macrocephaly, kus lapse aju on liiga raske ja suur. See esineb palju harvem kui eelmine versioon. Peaaegu alati põhjustab see patoloogiline kõrvalekalle asjaolu, et inimene ei saa vaimselt täielikult areneda. Kolju võimalik asümmeetria, kuna üks poolkeradest on suurem.
  • Goloprozentsefaliya, millest aju ei ole jagatud eraldi poolkeradeks ja on üks täiesfäär. See patoloogia viib tõsise näo düsplaasia tekkeni. Sellise vice'iga lapsed sünnivad juba surnud või surevad esimese päeva jooksul.
  • Hagiriya, või nagu seda nimetatakse siledaks aju. Selle haigusega on aju arhitektuur tõsiselt häiritud. Lastel täheldatakse liikumis- ja vaimseid häireid ning nad surevad kõige sagedamini esimese eluaasta jooksul.

Need on ainult mõned puudused aju aktiivsuses ja GM arengus. Kõigi teadaolevate haiguste loetellu lisamiseks on vaja väikest võrdlusraamatut.

Kaasasündinud väärarendid, kõrvalekalded, aju arengu puudused

Emakasisene embrüogeneesi rikkumise tõttu esineb lastel mitmeid väärarenguid. Sündinud anomaaliad lootele ja vastsündinule avastatakse kohe kolju ilmumisest või mitu aastat pärast neuroloogiliste häirete algust.

Peaaju kudede migratsioonihäired põhjustavad sõltuvalt asukohast teatud kliinilisi sümptomeid. Äge patoloogia võimaldab neuroloogidel diagnoosida õigeaegselt. Krooniline areng koos ägenemiste ja remissioonide tsüklitega ei ole nosoloogia spetsiifiline sümptom.

Aju düsplaasia - mis see on

Piiratud ajukahjustus piiratud piirkonnas põhjustab erinevaid kliinilisi ilminguid. Epileptilised krambid on kombineeritud teadvuse halvenemisega, kortikaalsete häiretega.

Naatoloogia algsed tunnused, kasutades elektroentsefalograafiat. Väikesed aju muutused kõrvaldatakse krambivastaste ravimitega.

Fokaalse düsplaasia sordid:

  • Esimene tüüp on kohalik koore arhitektonika muutus;
  • Teine tüüp on fokaalsed tsütoarhitektonilised muutused;
  • Kolmas tüüp on arhitektooniline patoloogia sekundaarsetes haigustes (ajutine skleroos, aju väärareng, Rasmusseni entsefaliit, isheemia).

Kiirgeeni kujutamise meetodid aitavad kindlaks määrata nosoloogia astme.

Aju polütsüstilist düsplaasiat iseloomustab tsüstilise paljunemise esinemine ajukoes.

Vigade diagnoosimiseks võrrelda CT ja MRI tulemusi

Aju varre anomaalia - selle põhjused

Sõltuvalt morfoloogilistest muutustest esineb ajuhäirete rühmi:

  1. Sätted;
  2. Kogused;
  3. Suurus ja kuju;
  4. Struktuurid (struktuurid).

Esimene rühma noodoloogia tekib aju struktuuri anlage'i vähese arengu tõttu või embrüonaalse anlaaži täieliku puudumise tõttu. Kui laps sünnib normaalseks, on prognoos halb, kuna see ei ole osa ajust.

Olukorra kõrvalekallete hulka kuulub keha kahekordistamine, mitme osa ühendamine.

Aju struktuuride defektid

Kõik rühma ninoloogilised vormid on määratud kolme teguriga:

  1. Keha ümberpööramine oma telje suhtes, keskmine asend;
  2. Düstoopia - embrüonaalsete struktuuride ebatavaline lokaliseerimine;
  3. Heterotopia on elundi staadiumi patoloogia.

Eeldatavuse aste sõltub kliiniliste sümptomite raskusest, inimese elueast.

Aju suuruse ja kuju defektid

Selle kategooria nosoloogiate loetelu määrab mitu morfoloogilist muutust:

  • Mitme elundi sünostoosid;
  • Hüperplaasia - kudede arvu suurenemine ja aju kudede suurus;
  • Düsplastiline hüpoplaasia - struktuuri suuruse vähendamine;
  • Hüpoplaasia on lihtne - morfoloogia ei muutu.

Aju struktuuri puudused

Nosoloogiaga kaasnevad loodusliku augu moodustamise anomaaliad, struktuuri morfoloogilised tunnused. Heteroplasia areneb emakasisene arengu staadiumis. Seda iseloomustab ebatüüpiline koe moodustumine.

Düsplaasia on liigeste pindade suhte patoloogia.

Hamarthria on koe struktuuride ebanormaalne areng. Kanali stenootiline ahenemine, kanal - on kaasasündinud ja omandatud.

Düsontogeneetilise tsüstiga kaasneb elundi kompenseerivate võimete oluline vähenemine.

Embrüonaalsete väärarengute liigitus:

Sõltuvalt embrüonaalse arengu puuduste ilmnemisest tekib teatud tüüpi häire.

Kahjustuste ulatuse järgi esineb aju defekte:

  • Mitmekordne - mõjutab korraga mitmeid aju piirkondi;
  • Süsteem - paikneb samas piirkonnas;
  • Isoleeritud - kahjustada üht elundit.

Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliaid võivad tekitada nakkusetekitajad:

  • Toksoplasma;
  • Tsütomegaloviirus;
  • Coxsackie viirus.

Alkoholiprobleeme esineb, kui rase naine tarvitas loote kandmisel alkoholi. Patoloogiat põhjustavad kromosomaalsed aberratsioonid, närvitoru moodustumise ajal esinevad geneetilised mutatsioonid (kolmas kuni neljas rasedusnädal).

Peamised aju defektide liigid

Eraldage anatoomiliste struktuuride kuju, suuruse, asukoha puudused. Vaatleme peamisi aju väärarengute tüüpe.

Mis on entsefalotseen

Tserebraalsete kudede tungimine kolju defektide tõttu põhjustab mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid, sõltuvalt prolapsiala omadustest. Väike anencephalia meenutab tsefalogenoomat, kuid kolju radiograafia näitab keskjoonel asümmeetrilisi piirkondi mitte sisselõiget.

Kirurgilise sekkumise abil on võimalik kõrvaldada patoloogia, kuid suured fookused ei ole välise väljaulatuva osaga välistatud. Enkefalokleele on kontrollitud kiirgeneraatoritega - MRI ja CT.

Anencephaly omadused

Patoloogiat iseloomustab kolju üksikute luude puudumine. Hävitamise kohad on kasvanud sidekudega, mis ei võimalda intrakraniaalse rõhu optimaalset kontrolli.

Enamik nosoloogilisi vorme ei sobi kokku elu. Surm tekib vahetult pärast sündi, kui kopsud avanevad, algab hapnikuvaru aju parenhüümile.

Mikrokefaalia ilmingud

Aju-kudede vähearenemine moodustub ühel lapsel viie tuhande vastsündinu kohta. Noodoloogia määratakse kolju suuruse vähendamisega, aju ja kolju näoosa vahelise suhte rikkumisega.

Mikrokefaalia (Giacomini sündroom) tekib infektsioonide ja parasiithaigustega naistel emakas.

Primaarse mikrokefaali põhjused:

  • Geneetilised anomaaliad autosomaalse retsessiivse ülekandega;
  • Toksoplasmoos, entsefaliit tsütomegaloviirus, punetised.

Sekundaarse mikrokefaali etioloogilised tegurid:

  • Aju tsüstid;
  • Kaltsineerimine ja verejooks aju parenhüümis.

Kolju suuruse vähenemist iseloomustab umbes kümme protsenti oligofreeniast. Varases eas on lapsel arenguhäire, suletud väärarengud. Vaimse pidurdamisega kaasneb konvulsiivne sündroom. Lihaste tõmblused kaasnevad kolju ebanormaalse osa ebanormaalse arenguga.

Milline on makrocephalia omadus?

Diagnoosimise patoloogia võimaldab suurendada kolju. Nosoloogiat iseloomustab ühe poolkera hüpertroofia, ühe poole ebaproportsionaalne areng. Vaimne alaareng on kõige sagedasem ilming. Krampe võib jälgida umbes üheksa kuni kümme protsenti patsientidest.

Natooloogia kliinik ilmub esimestel eluaastatel, mis võimaldab patoloogia õigeaegset kontrollimist. Aju migratsiooni häired on haiguse tõhusaks raviks liiga tõsised.

Holoprocephaluse sümptomid

Goloprozentsefaliya - haigusega kaasneb puudus poolkera arengus. Aju poolte eraldamise puudumine põhjustab muutusi funktsionaalsete keskuste aktiivsuses.

Raske düsplaasia põhjustab vatsakeste kõrvalekaldeid, näo ja aju osade asümmeetria. Väljendatud defektid põhjustavad peaaju parenhüümi surma suure surma tõenäosusega esimestel päevadel pärast lapse sündi.

Ühe poolkera moodustumine on kaasasündinud defekt, mis tuleneb kolmeteistkümnenda kuni viieteistkümnenda kromosoomi geneetilisest ebanormaalsusest. Nosoloogia on sageli kombineeritud teiste väärarengutega:

Haigusega kaasneb sünnitus. Võime ellu jääda on minimaalne. Prognoos on ebasoodne.

Aju tsüstilise düsplaasia kliinik

Mitmed tsüstilised õõnsused põhjustavad migratsioonihäireid. Arengupuudusega kaasnevad aju seljaaju vedeliku jaotumise anomaaliad. Mitut tsüstit ei saa eemaldada. Sageli provotseerivad lihaskrambid. Krambivastase ravi madal efektiivsus viib sümptomite progresseerumiseni.

Üksikud tsüstid ei pruugi olla ohtlikud. Võib-olla sümptomite subkliiniline kulg suurenenud intrakraniaalse hüpertensiooni taustal.

Mis on agiria ilming?

Lissencephaly on aju cortexi arhitektonika kujunemise defekt. Tõsised krambid põhjustavad aju güüsi vähest arengut. Nosoloogia moodustab motoorseid ja vaimseid ilminguid. Haiguse neuroloogilised tunnused - Lennox-Gastaut'i sündroom, West.

Aju konsistents kutsub esile paralüüsi, pareessi, polümorfseid krampe. Ninoloogia sümptomid arenevad esimesel eluaastal. Umbes selle aja jooksul elab laps.

Pachigiriya kliinilised tunnused

Arengupuudus on tingitud sekundaarsete ja tertsiaarsete konvolutsioonide moodustumise puudumisest. Teist tüüpi vagude sirgendamine rikub ajuarhitektonikat.

Kooriku kihilise struktuuri patoloogiat iseloomustab närvirakkude heterotoopia. Noh näitab pachihüria MRI-d.

Kraniostenoosi kliinilised sümptomid

Haigust iseloomustab kolju kitsenemine ja aju tihendamine luude vahel. Sõltuvalt edenemisest eraldage dekompenseeritud ja kompenseeritud nosoloogia versioon.

Kursuse eripära kohaselt eristatakse haiguse stabiilseid ja progresseeruvaid vorme. Kõige tavalisemad põhjused on koronaar- või sagitaalsete õmbluste varane ülekasv. Patoloogia ilma õigeaegse ravita viib surmani, sest ilmneb aju rikkumine. Kliinilised sümptomid sõltuvad valge aine ja parenhüümi kokkusurumise tsooni valdavast lokaliseerumisest.

Neuroloogilisi sümptomeid iseloomustavad arvukad haigused, mis suurendavad koljusisene rõhk.

Kraniostenoosiga lapsel on tugev peavalu, nii et laps on rahutu, ärritunud ja pisarav. Mälu kaotamine, halvenenud kontsentratsioon tekib riigi pikaajalise säilitamisega. Patoloogia prognoos on ebasoodne.

Corpus callosumi indeksid

Nosoloogiat iseloomustab korpuse kõhulahtisuse hüpoplaasia. Samaaegne patoloogia - aju kolmanda vatsakese vähene areng. Hüpoplasia kutsub esile lihaslihased, parees ja paralüüsi, lihaskrambid.

Aicardi sündroomi ilmingud ilmnevad siis, kui korpuse kõhulahtisuse hüpoplaasia kombinatsioon chorioretinaalsete defektidega. Kliinilist pilti täiendavad müokloonilised krambid, arvukate võrkkesta luude sõlmede moodustamine, nägemisnärvi pea. Nosoloogiat iseloomustab mikropalli, pendli silmade liikumine.

Mõned teadlased on tuvastanud X-kromosoomi defektid meestel, kellel on corpus callosumi agensis.

Micropolygiria kliinikus

Haigus esineb paljude väikeste konvulsioonide tekke tõttu. Normaalsel ajukoorel on kuus kihti. Anomaaliaga jälgitakse nelja kihti. Ebanormaalne struktuur põhjustab kliinilisi sümptomeid:

  1. Neelamishäire;
  2. Masticatory, näolihaste patoloogia;
  3. Oligofreenia;
  4. Näo paraplegia.

Haiguse debüüt on täheldatud esimesel eluaastal.

Heterotopia kliinilised ilmingud

Noodoloogia esineb neuronaalse migratsiooni tõttu. Närvisignaali ülekande puudumine tuleneb heterotoopidest - patoloogilistest kogunemistest lindi või sõlme kujul.

Heterotopia, oligofreenia, epileptilise sündroomi ja erinevate lihaskrampide tõttu ilmuvad.

Kaasasündinud aju defektide diagnoosimine

Enamik nosoloogilisi vorme tuvastatakse kliiniliste ilmingute alguses. Kerged, hüpotoonilised lihaste kontraktsioonid tekitavad imikutel krampe.

Hüpoksiliste ja traumatoloogiliste ilmingute välistamiseks on võimalik kasutada instrumentaalseid diagnostilisi meetodeid - ultraheli, neurosonograafiat, MRI-d ja CT-d. Protseduurid on piisavad arengupõhiste anomaaliate, tsüstide, heterotoopide tuvastamiseks.

Elektroentsefalograafia tuvastab konvulsiivsete lihaste tõmbluste juuresolekul suurenenud ajuaktiivsuse alad. Kaasasündinud liigid vajavad DNA-uuringute jaoks geneetilist diagnostikat, kromosomaalsete mutatsioonide identifitseerimist.

Helistage meile telefonil 8 (812) 241-10-46 kell 7:00 kuni 00:00 või jätke taotlus kohapeal mis tahes sobival ajal.