Pierre-Marie pärilik ajujälg

Kasvaja

Pierre-Marie pärilik aju-ataksia on geneetiline ja perekondlik haigus, mida põhjustab progresseeruv ajukahjustus, mida süvendab püramiidi trakti kahjustamine. Sellele on iseloomulik suurenenud kõõluste refleksi, laulva kõne, motoorsete koordinatsioonide tasakaalustamatus, nägemishäired ja okulomotoorne motoorne aktiivsus. Pärandi olemus on autosomaalne. Mutantgeeni populatsioon on kõrge: põlvkondade vahelejätmine on haruldane.

Pärilike haiguste hulgas on neuro-lihaslike patoloogiate esinemissageduse poolest teine ​​spinokerebellarne ataksia. Pierre-Marie'i väikeaju ataksia statistiliste andmete kohaselt kannatab 1 inimene 200 tuhande inimese kohta.

Geneetiline häire lapsepõlves ja noorukieas on asümptomaatiline ja ilmneb kolmandast tosinast elust.

Pierre-Marie ataksia põhjused ja kulg

Aju funktsioonide kahjustamine on tingitud geneetilisest patoloogiast autosoomse domineeriva pärimisviisi korral. Ataksia arenguks piisab ühelt vanemalt päritud geneetilisest häirest.

Aju on peamine koordineeriv keskus, mis täidab mootorsõidukite ülesandeid. Tema poolkerad vastutavad liikumise koordineerimise eest ja väikeaju uss vastutab stabiilsuse ja tasakaalu eest.

Haiguse patoanatoomilisi tunnuseid väljendavad väikeaju hüpoplaasia, madalamate oliivide vähenemine ja ponside ammendumine. Selle taustal esineb reeglina spinotserebraalsete radade degenereerumist, ajukoorete rakkude ja tuumade hävitamist, medulla oblongata degeneratiivseid häireid ja aju silla tuumasid.

Sõltuvalt ajukahjustuste kontsentratsioonist on ataksia jagatud dünaamiliseks ja staatiliseks liikuvaks. Esimesel juhul leidub poolkerades patoloogilisi kõrvalekaldeid, mis põhjustavad lihasrütmide desünkroonimist (düsmetria, skaneeritud kõne, keha, pea, jäsemete tahtmatu värisemine jne). Staatilise-liikumisvormi korral mõjutab uss, mis põhjustab kõndimise, stabiilsuse ja tasakaalu häireid.

Vaatamata Pierre-Marie ataksia kaasasündinud olemusele ilmneb ta alates 20. eluaastast. Provotseerivad tegurid on nakkushaigused (salmonelloos, zoonootiline infektsioon, bakteriaalne kopsupõletik, kõhutüüf või tüüfus, püelonefriit, meningiit jne). Eksogeenseteks põhjusteks võivad olla kraniocerebraalne vigastus, vaagna luude või rindkere luumurd, sügavad põletused ja erinevat laadi mürgistus.

Pärilik aju patoloogia erineb pidevalt progressiivsetest ilmingutest. Sümptomaatiline ravi ei anna remissiooniperioode. Välised patogeensed faktorid erinevate haiguste vormis halvendavad patsiendi seisundit. Seejärel möödub tõsine seisund ja tüüpiline aju patoloogia sümptom keerukaks.

Pierre-Marie ataksia sümptomid

Päriliku haiguse peamiseks sümptomiks on neuromuskulaarsed liikumishäired, mis ei piirdu ainult ühe lihasgrupi või spetsiifiliste liigutustega.

Aju-ateriat iseloomustab iseloomulikud sümptomid:

  • kõndimishäired;
  • staatiline häire;
  • jäsemete ja keha värisemine;
  • lihaste tõmblemine;
  • tahtmatu sagedased võnkesilmade liikumised;
  • aeglane kõne;
  • muutke käekiri tähtede olulise suurenemise suunas;
  • vähenenud lihaste toon.

Aksaksia hakkab arenema jalutuskäiguga: patsient liigub ujumas. Mõnikord on esimesed sümptomid nimmepiirkonnas. Siis mõjutab patoloogia käsi, täheldatakse nende värisemist.

Pierre-Marie haiguse korral võib täheldada jäsemete pareessiooni, mille taustaks on kõõluste reflekside tõus. Sageli on patsiendil jalgade pingutus- ja ekstensiivne püramiidne refleks. Aju sümptomid on üsna tavalised: ülemise silmalau prolapse (ptoos), raskused silmade lähenedes, nägemisnärvi atroofia.

Vaimseid ja vaimseid häireid täheldatakse 50% patsientidest: dementsus, vaimne alaareng, depressioon.

Ataksia Pierre-Marie diferentsiaalne diagnoos

Diagnoosimisel on väga oluline põhjalik teabekogum sugulaste geneetilise haigestumise ja kliinilise pildi kohta.

Diagnostika hõlmab laboratoorseid ja instrumentaalseid uuringuid:

  • Elektroenkefalograafia (EEG). Tuvastab hajutatud delta / teeta aktiivsuse ja alfa rütmi nõrgenemise;
  • Elektromüograafia. Tuvastab perifeersete närvide kiudude aksonaalse demüeliniseeriva häire;
  • Magnetresonantstomograafia. Määrab selgroo ja aju struktuuride morfoloogilised muutused;
  • DNA test. Määrab ataksia geneetilise olemuse;
  • Laboratoorsed analüüsid. Laske ära tunda aminohapete ainevahetuse häireid.

Üksik juhtum väikeaju ataksia perekonnas nõuab põhjalikumat uurimist ja diferentsiaaldiagnoosi. Lisaks ülalmainitud haigustele ataksia sümptomikompleksiga uuritakse, et need välistaksid aju, aju ja hüpofüüsi ajujääkid, abstsessid või hematoomid.

Kui oftalmoloogilised häired nõuavad asjakohase spetsialisti kontrolli.

Perekonna ataksia esialgse diagnoosi kinnitamiseks on vajalik geneetiline nõustamine.

Ataksia diagnoos Pierre-Marie

Aju ataksia sümptomite kompleks on identne Friedreichi päriliku ataksia kliinilise pildiga. Seetõttu on raske diagnoosida.

Peamine erinevus on pärandi tüüp. Domineeriv pärand on iseloomulik Pierre-Marie väikeajuhaigusele. Friedreichi ataksiale iseloomulik retsessiivne välimus. Vanus, mille jooksul ilmnevad haiguse sümptomid, võetakse arvesse. Varasem ilming on iseloomulik haiguse autosomaalsele retsessiivsele iseloomule.

Neuroloog uurib muutusi kõõluste refleksides, mis on suurenenud ataksia väikeaju vormis ja vähenenud Friedreichi haiguses. Lisaks ei ole Pierre-Marie ataksiat iseloomustanud luu deformatsioonid ja sensatsiooni kadumine.

Väga raske on eristada sclerosis multiplex'i ja väikeaju ataksiat. Mõlema haigusega kaasnevad jalgade püramiidsed defektid, okulomotoorsed häired ja neuromuskulaarsed liikumishäired. Siiski on multiplaneeruva skleroosi puhul ataksia asemel võimalik remissiooniperioode. Lisaks on skleroosi tunnuseks sügavad parapareesid ja silmapaistvamad vaagna häired.

Pierre-Marie ataksia ravi ja prognoos

Juhtiv arst on antud juhul neuroloog. Ta töötab välja konservatiivse ravi skeemi, mille eesmärk on sümptomite tasandamine ja sisaldab:

  • Taastav ravimikompleks. Ettenähtud ravimid, mis pärsivad ensüümi koliinesteraasi (disaggregandid), takistades aju neuronite (neuroprotektorid), vitamiinide PP, B ja C kahjustamist;
  • Terapeutiline füüsiline treening, kinesioteraapia - peamised rehabilitatsioonimeetmed. Koolituse ülesanne on liikumisravi, lihaste tugevdamine ja diskrimineerimise sümptomite nõrgenemine. Statistiliste väikeaju ataksiaga valitakse harjutused, et koolitada tasakaalu. Dünaamilise ataksia jaoks töötatakse välja koolituskompleks, mis parandab liikumiste järjepidevust ja täpsust.
  • Füsioteraapia Teostatud jäsemete kontraktsiooni ennetamiseks, lihaste atroofia, kõndimise parandamiseks, koordineerimise parandamiseks, üldise füüsilise vormi toetamiseks;
  • Massaaž, manuaal ja refleksoloogia. Viidi läbi metaboolsete protsesside parandamiseks.

Prognoos, et pärilik ataksia Pierre-Marie töötab ebasoodsalt. Sümptomid elavad kogu elu jooksul, töövõime väheneb ja vaimsed häired süvenevad. Patsient on keelatud.

Sellegipoolest on sümptomaatilise ravi pidev rakendamine ja healoomulise raviskeemi järgimine eeldatav eluiga hea.

Pärilik pärilik aju Pierre-Marie

Tehke kohtumine telefoni teel +7 (495) 604-10-10 või täitke veebivorm

Administraator võtab sisestuse kinnitamiseks teiega ühendust. Kliinik "Capital" tagab teie ravi täieliku konfidentsiaalsuse.

PEDIRE-MARI HERZEGECHA PEDIENT-MARIALIA ATXIUM on krooniline progresseeruv haigus, mille peamine ilming on väikeaju ataksia. Haigus on pärilik, edastatakse autosoomse domineeriva tüübi poolt. Patoloogilisel geenil on kõrge penetrance; Põlvkondade vahelejätmine on haruldane.

Haiguse peamiseks patoloogiliseks tunnuseks on aju hüpoplaasia, mõnel juhul madalamate oliivide atroofia, ponsid. Sellega kaasneb reeglina seljaaju süsteemide kombineeritud degeneratsioon, mis sarnaneb Friedreichi spinokerebellaarse ataksia kujutisele.

Kliiniline pilt. Haiguse peamiseks sümptomiks on ataksia, mis on sama laadi kui Friedreichi ataksias. Haigus algab tavaliselt kõndimishäiretega, mida seejärel ühendavad ataksia käes, kõnehäired, näoilmed. On raske staatiline ataksia, düsmetria, adiadokokinees. Patsiendid võivad kogeda jalgade ja nimmepiirkonna löögivalusid, tahtmatuid lihaste vintse. Tugevuse vähenemine jäsemete lihastes, lihastoonuse spastiline suurenemine, peamiselt jalgades, on märgatav. Jänes refleksid on kõrgenenud, võivad tekkida patoloogilised refleksid. Sageli esineb okulomotoorseid häireid - ptoosi, abstraktse närvi pareessiooni, lähenemise puudulikkust; mõnel juhul täheldati nägemisnärvide atroofiat, Argyll Robertsoni sümptomit, visuaalsete põldude kitsenemist ja nägemisteravuse vähenemist. Tundlikke häireid tavaliselt ei avastata.

Üks väikeaju ataksia iseloomulikest tunnustest on vaimsed muutused, mis väljenduvad vähendatud intelligentsuses, mõnikord depressiivsetes oludes. Haigust iseloomustab kliinilise pildi suur varieeruvus erinevate perede ja sama perekonna vahel. Paljudes peredes on haiguse algelised vormid; Mõnikord täheldatakse ekstrapüramidaalseid sümptomeid. Kirjeldatud on ka arvukalt üleminekuvorme väikeaju ataksia ja Friedreichi ataksia vahel.

Keskmine algusaeg on 34 aastat, mõnes perekonnas on varasem algus järgnevatel põlvkondadel. Haiguse kulg on pidevalt progresseeruv. Nagu Friedreichi ataksia puhul, on mitmesugustel nakkustel ja muudel eksogeensetel ohtudel kahjulik mõju haiguse ilmnemisele ja kulgemisele.

Ajutise ataksia ja Friedreichi ataksia diferentsiaaldiagnoos on väga raske. Nende haiguste peamised eristavad tunnused on pärilikkuse olemus (domineeriv aju ja retsessiivne - Friedreichi ataksias) ja kõõluste reflekside seisund, mis on Friedreichi ataksias puuduvad või vähenenud ja suurenenud väikeaju ataksias. Lisaks täheldatakse väikeaju ataksiaga haiguse hilisemat ilmnemist, Friedreichi ataksiale iseloomulikud luu deformatsioonid ja tundlikkuse häired on harva esinevad ning dementsuse ja okulomotoorsed häired on palju tavalisemad.

Märkimisväärseid raskusi võib tekkida ka ajukahjustuse eristamisel hulgiskleroosist, mida iseloomustab ka väikeaju, püramiidi ja okulomotoorsete häirete kombinatsioon. Skleroosi korduv eristab ka remitatsioonikursus, madalama spastilise parapareesi suurem raskus, vaagna häired ja nägemisnärvide nippeliste aegade poolitus.

Kui teile meeldib materjal, jaga seda oma sõpradega!

Pärilik aju ataksia

(Pierre Marie haigus, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Pierre Marie kirjeldas 1893. Aastal nime "pärilik aju ataksia", vormi, mis erines Friedreichi perekonna ataksia kliinilistest ilmingutest. Pierre Marie viitas sellele haiguse vormile, mida on kirjeldanud Nonne, Menzel, Frazerom, Brown, J. Botkin ja teised autorid. Pierre Marie pidas kaasasündinud väikeaju hüpoplaasia haiguse anatoomiliseks aluseks. Friedreichi perekonna ataksia sektsioon annab üksikasjalikke andmeid anatoomiliste muutuste kohta Friedreichi perekonna ataksia ja Pierre Marie päriliku aju ataksia osas, mis näitavad, et nende vahel ei ole absoluutselt patoloogilisi histoloogilisi erinevusi. Seega tähistas Friedreich perekonnas ataksia korduvalt märkimisväärset väikeaju hüpoplasiat

pärilik aju-ataksia P. Marie seljaaju tagumiste sammaste, aju- ja püramiidteede degeneratsioon. Kuid Friedreichi tõve puhul on esirinnas muutused teatud seljaaju süsteemides ja peaaju muutused domineerivad Pierre Marie vormis. Nende vormide äärmuslike variantide vahel on suur hulk erinevaid üleminekuvariante, kus patoloogiline protsess valitseb seljaajus või väikeajus.

Nonne'i tähelepanekut nimetatakse tavaliselt puhta väikeaju hüpoplaasia näideteks. Sel juhul vähenes tagumik kraniaalne koonus järsult, aju oli väike ja koos ajujooksuga kaalus vaid 120 g, kuid ajujooksu histoloogilisi muutusi ei tuvastatud. Samuti ei muutunud oliivid ja seljaaju. Siiski tuleb märkida, et histoloogiliste muutuste uurimine toimus mitte praegu kasutatavate meetodite abil ja võimaldab meil tuvastada patoloogilist protsessi sellises ulatuses ja iseloomuga, mida vana meetoditega ei suudetud tuvastada. Frazieri kirjeldatud juhtumiga kaasnes väikeaju hüpoplaasia Purkinje rakkude arvu järsk langus ja nende degeneratsioon.

S.N. Davidenkov sõnastab Pierre Marie haiguse anatoomiliste muutuste küsimuse järgmiselt: "anatoomiliselt iseloomustavad neid juhtumeid asjaolu, et nad on väikeaju tugevamad hüpoplaasia, kuid on ka seljaaju muutused." See määratlus hõlmab üsna laialdaselt kõiki kirjanduses kirjeldatud anatoomilisi ja histoloogilisi andmeid.

Pierre Marie vormides kirjeldatud valiku aluseks on selle kliinilised erinevused ja pärandi omadused. Ataktilise sündroomi erinevaid vorme ühendavad unitaristlikud kalduvused on kirjanduses laialdaselt esindatud ning põhinevad peamiselt paljudel erinevatel mööduvatel juhtudel. Oppenheimi, Bumke ja Foersteri neuroloogia käsiraamatutes puuduvad spetsiaalselt Pierre Marie ataksiale pühendatud sektsioonid; seda haigust nimetatakse ainult päriliku ataksia ja mitmesuguste väikeaju degeneratsioonide peatükis. Neuroloogilises praktikas on aga Friedreichi perekonna ataksia ja Pierre Marie päriliku aju ataksia isoleerimine kindel. S. N. Davidenkov õigustab nende vormide eraldamist, tuginedes peamiselt pärandi olemuse erinevusele. Pierre Marie juhtis tähelepanu järgmistele vormidele, mis iseloomustavad seda vormi ja eristavad seda Friedreichi perekonna ataksiast. Haigus algab vanuses 20–45 aastat, st palju hiljem kui Friedreichi vorm. Otsene pärimine märgitakse maksimaalselt ühe põlvkonna vahele. Pierre Marie rõhutas seda bioloogilist erinevust tema kirjeldatud vormi ja Friedreichi perekonna ataksia vahel. Kui ataksia Pierre Marie mõnel juhul on võimalik haigust jälgida patsiendi esivanematel; Friedreichi haigusel on kõige sagedamini perekondlik iseloom, see tähendab, et see esineb sama põlvkonna liikmetel ja seda on väga harva täheldatud mitmes põlvkonnas. Siiski, ja seda tuleks rõhutada, ei ole need omadused absoluutsed: otsene pärimine Friedreichi haigusega paljudes põlvkondades (vastavalt kliinilistele ja anatoomilistele andmetele) ja haiguse puudumine paljudes põlvkondades Pierre Marie vormis.

Pierre Marie esialgset arvamust, et haigus mõjutab naisi sagedamini ja mida nad sagedamini edastavad, ei kinnitanud edasised tähelepanekud ning nagu S. N. Davidenkov soovitab, põhines see veal.

Vastupidiselt Friedreichi ataksiale on Pierre Marie vormiga kõõluse refleksid kõrgenenud, spastiline lihastoonuse suurenemine, nägemispuudulikkus nägemisvälja piiranguga, nägemisnärvi atroofia ja okulomotoorsed häired. Sageli väheneb luure. Luude muutused - jalgade deformatsioon, kyphoscoliosis - puuduvad või neid täheldatakse väga harva ja kui need on mõnikord olemas, on need vähem väljendunud kui Friedreichi tõbi. S.N. Davidenkov määratleb Pierre Marie vormi kliinilised tunnused järgmiselt: “Võrreldes Friedreichiga on need juhtumid eristatavad hilisema algusega, palju vähem väljendunud kalduvusega arendada luu deformatsioone, tundlikkuse häireid ja isflexiat ning vastupidi, palju suuremat tendentsi aju (dementsuse) ja eriti okulaarse (ptoosi, abdutse närvi paralüüsi, Ardzill-Robertsoni sümptomi, nägemisnärvi atroofia) sümptomite tekkele. "

Pärilik aju ataksia algab tavaliselt kõndimise ebakindlusega, mõnikord jalgade ja alaseljaga. Käigu muutus on sama, mis Friedreichi haiguses. Aksaksia käes ühendab kõndimishäireid, sageli värisemas neid. Sageli ilmnevad näo, jäsemete ja torso puhul märgatavad tahtmatud lihased.

Kõnehäired on sama laadi kui Friedreichi haiguses. Jalgade toon on sageli spastiline, lihasjõud on märgatavalt vähenenud. Tendoni refleksid suurenesid. Paljudel juhtudel esineb okulomotoorseid häireid, kõige sagedamini mittetäielikku ptoosi (mis põhjustab kulmude tõstmist ja tekitab mulje "üllatunud näost"), samuti ebanormaalset närvi parees, lähenemise puudumist, sageli nägemisnärvi atroofiat, nägemisteravuse vähenemist ja visuaalsete põldude vähenemist. Kirjeldatakse Argille-Robertsoni sündroomi. Nagu Friedreichi haiguse puhul, täheldatakse nüstagmoidset tõmblemist. Mõnikord tuvastatakse neelamis- ja suurenenud süljeerituse häireid. Sensoorseid häireid täheldatakse harva.

Sageli on täheldatud psüühika muutusi intelligentsuse ja mõtlemise vähenemisega, mäluhäiretega, depressiivsete seisunditega. Haigus on krooniliselt progresseeruv. Haigus võib alata erinevatel aegadel.

Eksogeensed tegurid, eriti mitmesugused nakkushaigused, vigastused, mürgistused võivad põhjustada patsientide seisundi halvenemist. Mitmetes tähelepanekutes leiti haiguse esimesed ilmingud pärast ja nagu see oli otseselt seotud erinevate välismomentidega. S. N. Davidenkovi tähelepanekutes täheldati raseduse, sünnituse ja vaimse trauma tõttu halvenemist. Kaks haige õde, mida Peiner kirjeldas, haigestusid pärast sünnitust ja korduv toimetamine ühele neist põhjustas uue halvenemise. Kuid eriti haiguse esimesed ilmingud või selle halvenemine on sageli seotud ühe või teise nakkusega. Meie poolt kirjeldatud perekonnas algas haigus pärast tüüfust.

Haiguse pidev progresseeruv kulg võib infektsiooni või muude eksogeensete ohtude tõttu omandada mõningaid muid omadusi ja põhjustada olulisi diagnostilisi raskusi. Arvestades asjaolu, et eksogeensed tegurid võivad tingida seisundi olulise halvenemise uute sümptomite ilmnemise ja eelnevalt olemasolevate sümptomite intensiivistumise tõttu ning et sellise protsessi ägenemine on tulevikus silutud, võime siiski eeldada, et haiguse kulg on aeglaselt progresseeruv. See ei ole enamasti täielikult kõrvaldatud, siis halvenemine, mille areng on seotud eksogeensete kahjustustega, ja paranemine on seega ainult episood degeneratiivse protsessi pidevalt progresseeruvas protsessis.

Päriliku aju ataksia diagnoosimine ei tekita erilisi raskusi haiguse tüüpilise pildi esinemisel mitme põlvkonna liikmete hulgas. Erakorralised juhud võivad põhjustada olulisi diferentsiaalseid diagnostilisi raskusi, eriti seoses Friedreichi haigusega. Need kliinilised sümptomid, mis eristavad mõlemat vormi oma laiendatud vormis, võivad, nagu Flatau õigesti märkis, tuleneda haiguse arengufaasist. See viitab ennekõike põlveliigutustele, mis on endiselt haiguse varases perioodis säilinud ja seejärel kaovad.

V. A. Muratovi tähelepanekutes algas haigus Pierre Marie poolt päriliku cerebellaarse ataksia puhta vormina, kuid seal oli ka kyphoscoliosis ja edasises suunas kaotasid põlveliiged ja seetõttu võis mõelda rohkem Friedreichi ataksiast.

Uuringus kahe Friedreichi Ataxia Flatau sümptomiga vennaga, ühes neist, kellel oli pikem kestev haigus, leidis ta põlveflexia ja teises põlve refleksid olid ikka veel salvestatud. Babinski sümptom, mis on perekondliku ataksia iseloomulik sümptom, võib haiguse kulgemisel kaduda.

Alati tuleb meeles pidada, et Friedreichi perekonna ataksia ja Pierre Marie päriliku aju ataksia diferentsiaaldiagnostika tugipunktid ei ole ainult üks sümptom, vaid Friedreichi tõve teatud vendade ja vendade haiguse või Pierre Marie ataksiaga mitme põlvkonna haiguse kombinatsioon. Erakordsed juhtumid ei ole sageli kindlale vormile omistatud kindlusega sageli võimalik. Paljude üleminekuvormide olemasolu, protsessi degeneratiivne iseloom ja haiguse progresseeruv kulg vähendavad oluliselt praktilist tähtsust Friedreichi seljaaju ataksia ja Pierre Marie väikeaju ataksia eristamisel neuropatoloogi igapäevatöös.

Mitmekordse skleroosiga päriliku ajujälje ataksia sporadiliste juhtude diferentsiaaldiagnoos võib tekitada märkimisväärseid raskusi. Haiguse pidev progresseeruv kulg sclerosis multiplexile iseloomulike remissioonide puudumisel on oluline eristusvõime, kuigi nende haiguste kliiniline sümptomoloogia võib igal juhul olla protsessi teatavates etappides väga sarnane. On võimalik kindlaks teha teatud erinevused. Seega on hulgiskleroosi korral püramiidsed sümptomid enamasti väljendunud, eriti madalam spastiline paraparees, millel on järsk tõus kõõluste reflekside, kloonide ja patoloogiliste reflekside tõttu (ekstensor ja flexor). Sphincters'i häired, eriti imperatiivne urineerimise kiirus, on samuti hulgiskleroosi üldised sümptomid. Kõhuvalude ataksia tüüpilised tunnused ei ole abdominaalsete reflekside puudumine ja optiliste närvide nipelite ajaliste poolte blanšeerumine, mis on väga tavalised sclerosis multiplex'is.

Tuntud raskused võivad põhjustada erinevust aju süüfilisest, millel on täheldatud ajukahjustusega sümptomid. Ajutiste sümptomite aeglane ja järkjärguline kujunemine võimaldab eristada Pierre Marie pärilikku ataksiat Leiden-Westphali ägeda ataksiast. Kuid juhtudel, kui päriliku aju-ataksia sümptomid ilmnevad vahetult pärast ägeda nakkushaiguse tekkimist, võib erinevus ägeda ataksiaga tekitada selliseid suuri raskusi, et diagnoosi otsustab ainult protsessi pikk jälgimine.

Pierre Marie pärilik aju-ataksia

Pierre Marie-i aju-ataksia - pärilik degeneratiivne haigus, millel on peaaju ja selle radade esmane kahjustus. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv. Haigus esineb vanuses 20 aastat ja vanemad.

0,5 inimese kohta 100 000 elaniku kohta, mehed ja naised kannatavad sama sagedusega.

Avastatakse kortikaalsete rakkude ja aju tuumade degeneratiivsed kahjustused, seljaaju külgmiste nööride spinotserebellaarsed radad, aju silla tuumad ja medulla oblongata.

Koordineeritud testide, kõndimishäirete, skaneeritud kõne, tahtliku värisemise, nüstagmi läbiviimisel täheldatakse ataksiat. Ajujõu sümptomid on kombineeritud mõõduka või raske püramiidi puudulikkuse (suurenenud sügavate reflekside, jalgade kloonide) ja mõnikord visuaalsete ja okulomotoorsete häiretega (nägemiste teravuse ja kitsenemise vähenemine, strabismus, ptoos, lähenemise puudumine). Tüüpiline märk on intelligentsuse vähenemine, väljendatuna erineval määral.

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnoos

Suurimad raskused tekivad Pierre Marie ja Friedreichi ataksia päriliku aju ataksia eristamisel. On vaja arvestada haiguse pärilikkust, vanust, mil esimesed sümptomid arenevad, sügavate reflekside muutuste iseloomu (neid vähendatakse Friedreichi ataksias), visuaalsete ja okulomotoorsete häirete esinemist Pierre Marie ataksias, jalgade ja skeleti deformatsioone. Erinevalt Pierre Marie perekonna ataksiast on hulgiskleroosile iseloomulik remitatsioonikursus, madalam spastiline paraparesiis ja vaagnaelundite funktsioonide häire.

Pierre Marie pärilik aju ataksia: põhjused ja sümptomid

Aju takso Pierre-Marie on tõsine pärilik haigus. Kuid erinevalt paljudest teistest geneetilistest patoloogiatest ilmneb haigus kõigepealt mitte lapsepõlves, vaid täiskasvanutel. Aja jooksul sümptomid suurenevad ja haigus areneb.

Patoloogia pärimise teed

Pärilik aju-ataksia Pierre-Marie edastatakse lastele haige vanema poolt. Patoloogiaga lapse tõenäosus on 50%. Nii tüdrukud kui ka poisid on võrdselt mõjutatud.

Kui perel on sellise haigusega sündinud laps, siis saab ta tulevikus haiguse edasi anda oma lastele. Patoloogia oht seisneb selles, et sünnituse ajal ei pruugi inimene isegi kahtlustada, et ta on haige. Esimesed märkid Pierre-Marie'i väikeaju ataksiast ilmuvad üsna küpses eas. Terved lapsed ei ole defektse geeni kandjad ega levita haigust järglastele. Seda tüüpi geneetilist pärandit nimetatakse autosoomiks.

Haiguse põhjused

Pierre-Marie väikeaju ataksia otsesed põhjused on patoloogilised muutused ajukoores ja aju tuumas. See inimkeha organ vastutab keha tasakaalu eest ja tagab liikumise koordineerimise.

Haige inimesel läbivad väikeaju rakud degeneratsiooni. Selle tulemusena väheneb keha ruumala. Teised kesknärvisüsteemi osakonnad läbivad sarnased muutused, näiteks pungad, mis vastutavad seljaaju impulsside edastamise eest. Degeneratiivsed protsessid esinevad mullaväljas ja seljaaju radades. Haigus mõjutab peaaegu kõiki keha süsteeme, mis vastutavad tasakaalu ja keha liikumise eest.

Haiguse hilisemates etappides mõjutavad nägemisnärvid, mis põhjustab nägemise halvenemist.

Kuidas see haigus avaldub?

Pierre-Marie'i väikeaju ataksia sümptomid esinevad tavaliselt 30 aasta pärast. On võimalik eristada järgmisi patoloogia tunnuseid:

  1. Haigus algab alati kõndimishäiretega. Inimene on sunnitud keha tasakaalu säilitamiseks oma jalgu laialt levitama. Jalutades on märgatav tugev hämmastav, eriti raske on patsiendil pöörduda. Patsient läheb ebakindlalt, mõnikord langeb. See on tingitud mitte ainult tasakaaluhäiretest, vaid ka halbast liikumise sidususest. Tulevikus täheldatakse kooskõlastamise rikkumisi mitte ainult kõndides, vaid ka seisvas asendis.
  2. Siis on käte liigutused häiritud. Patsiendil on raskusi selle teema saavutamisega. Patsient jääb sageli sihtmärgist mööda. Peenmotoorika on raske. Sel põhjusel hakkab käekiri halvenema, see muutub laialivalguvaks ja fuzziks. Kui liikumisi täheldati ülemise jäseme värisemist.
  3. Patsiendi kõne muutub. Patsient räägib aeglaselt, jagades sõnad silbiks ja rõhutades neid stressi või erilise intonatsiooniga. Neuroteadlased nimetavad seda kõnet skaneeritud.
  4. Näo väljendus halveneb. Näoilme - külmutatud, maskeeritud.
  5. Väga sageli on silmamunade värisemine - nüstagm. On ka teisi nägemisorgani häireid - ülemise silmalaugu (ptoosi) väljajätmist, silma lihaste paralüüsi, strabismust ja binokulaarseid häireid. Sellepärast tunneb inimene kahekordset nägemist. Löögil on näha nägemisnärvide ahenemine. Patsient ei suuda näha kõiki tema ees olevaid objekte. Sageli tekib katarakt.
  6. Lihaste toon langeb, jäsemed muutuvad nõrgaks. Aja jooksul on jalgade valu ja alaselja. Lihaste tõmblemine toimub perioodiliselt.
  7. Kui Pierre-Marie on haige, kannatab sageli inimeste psüühika. Esiteks on teabe talletamisel raskusi. Sageli on depressiivne seisund. Tulevikus põhjustab see luure vähenemist. Selliseid sümptomeid ei ole kõigil patsientidel täheldatud. Kuid umbes pooltel juhtudel esineb vaimset langust.

Pierre-Marie'i väikeaju ataksia omadus ütleb, et see on väga tõsine ja tõsine haigus. See edeneb pidevalt. Patoloogia kulgu süvendavad nakkushaigused, vaimne või füüsiline stress.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad ataksia sümptomid, peate võtma ühendust neuroloogiga. Välise uuringu käigus ilmnes patsiendi nüstagm ja muud okulomotoorsed kõrvalekalded. Märkimisväärsed kõnehäired. Arst korraldab sõrme nina testi: patsiendil palutakse puudutada nina otsa silmadega kinni. Ataksiaga patsient ei suuda tavaliselt märgini jõuda. Neuroloogilise haamriga koputades kõõlusel määratakse kindlaks suurenenud refleksid.

Arst võib määrata ataksia päritolu kindlakstegemiseks täiendavaid uuringutüüpe:

  • Aju MRI ja CT;
  • Aju ultraheli.

Uuringute tulemused näitasid väikeaju atroofiat. Lisaks kogub arst anamneesi. On vaja selgitada, kas sellised haigused on esinenud pereliikmetes. See aitab järeldada ataksia pärilikku olemust.

Kindlaks liikumise koordineerimise puudumine on lihtne. Pierre-Marie väikeaju ataksiat on raskem eraldada teistest sarnastest haigustest.

Diferentsiaalne diagnoos

Seal on palju väikeaju ataksiat ja teisi haigusi, millega kaasneb liikumiste, kõne ja nägemuse koordineerimise häire. Arst peab läbi viima nende seisundite diferentsiaaldiagnoosi.

Sarnased ilmingud ilmnevad teise päriliku haiguse puhul - Friedreichi ataksia. Kuid see patoloogia ilmneb nooremas eas. Pierre-Marie haiguse korral on kõõluste refleksid tõusnud ja Friedreichi ataksiaga vähenevad. Samuti on haiguse pärimise tüüp erinev. Friedreichi haigust saab edasi anda täiesti tervete vanemate järeltulijatele, kes on vigaste geenide kandjad.

Teine sarnane haigus on hulgiskleroos. Kuid see patoloogia avaldub ka nooremas eas. MRI skaneerimine võib aidata neid kahte haigust eristada. Mitmekordse skleroosi korral on nähtavad aju neuronite demüeliniseerumise fookused. Seda ei täheldata ataksias Pierre-Marie's.

Kas haigus on ravitav?

Täna on haigus ravitav. On võimatu valida teraapiat, mis peataks aju raku degeneratsiooni. Arst võib pakkuda ainult sümptomaatilist ravi. Kasutatakse järgmisi ravimitüüpe:

  1. Nootroopsed ravimid (Piracetam, Cinnarizine, Cavinton). Nad parandavad mälu ja vähendavad pearinglust.
  2. Antidepressandid on ette nähtud psüühikahäirete raviks.
  3. B-vitamiinid normaliseerivad aju funktsiooni.

Need ravimid ei suuda Pierre-Marie'i aju ataksiat täielikult ravida. Need aitavad leevendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist.

Terapeutiline võimlemine

Patsiendid määrasid lihaste tugevdamiseks ja liikumiste koordineerimiseks meditsiinilist võimlemist.

Tasakaalustavad harjutused on kasulikud Pierre-Marie ataksiaga patsientidele. Esmalt täidetakse ülesandeid istumisasendis. See võib olla täpsete liikumiste väljaõpe, keha pööramine, tõstmine ja liikuvad objektid. Harjutused raskendavad järk-järgult, vähendades seljatoe tasapinda.

Siis teeb inimene jalgade liikumisi, hoides käsi baaride eest. Kui patsient suudab selles asendis tasakaalu hoida, saate edasi liikuda. Patsient püüab kõndida, liikudes käed, liigutades selja või külgsuunas.

Nägemisorgani võimlemine on kasulik okulomotoorse häirega patsientidele. Patsient püüab oma pilku fikseerida konkreetsele objektile või punktile, muutes pea ja keha asendit.

Ajutise ataksia puue

Ataxia Pierre-Marie'ga kaotab isik osaliselt või täielikult töövõime. Seetõttu on tal õigus saada puude rühma.

Patsient ei saa mitut tüüpi tööd teha. Ataksia tõttu ei saa inimene pikka aega jalgadele jääda. Kahjustatud käte koordineerimine häirib liikumise täpsust vajavat tööd. Kõneprobleemid häirivad kommunikatsioonitegevust (näiteks klientidega). Kui haigus on intellektuaalse puudega keeruline, ei saa inimene vaimse tööga tegeleda. Haiguse sümptomaatika seab patsiendi tööle suuri piiranguid.

Puude määr määratakse individuaalselt, sõltuvalt patsiendi seisundist.

Haiguse prognoos

Pierre-Marie ataksia on progresseeruv haigus. Aja jooksul sümptomid suurenevad. Võime öelda, et selle haiguse prognoos on halb.

Haigus ei mõjuta eeldatavat eluiga ega too kaasa surma. Kuid muutused väikeajus on pöördumatud ja aja jooksul kaotab patsient töövõime.

Tänapäeval ei saa ravim seda haigust ravida, nagu paljud teised geneetilised patoloogiad. Kuid arstiabi aitab haiguse arengut mõnevõrra aeglustada.

Pierre Marie pärilik aju-ataksia

Pierre Marie-i aju-ataksia - pärilik degeneratiivne haigus, millel on peaaju ja selle radade esmane kahjustus. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv. Haigus esineb vanuses 20 aastat ja vanemad.

Patomorfoloogia. Avastatakse kortikaalsete rakkude ja väikeaju tuumade degeneratiivne kahjustus, seljaaju külgmiste nööride spinotserebellaarsed radad, silla tuumades ja mullaväljades.

Kliinilised ilmingud. Haigus avaldub väikeaju ja selle ühenduste häiritud funktsioonides. Koordineeritud testide, kõndimishäirete, skaneeritud kõne, tahtliku värisemise, nüstagmi läbiviimisel täheldatakse ataksiat. Ajujõu sümptomid on kombineeritud kerge või raske püramiidi puudulikkuse (suurenenud kõõluste ja periosteaalsete reflekside, jalgade kloonide) ja mõnikord okulomotoorsete häiretega (strabismus, ptoos, lähenemise puudumine). Tüüpiline märk on erinevas astmes intelligentsuse märgatav vähenemine.

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnoos. Suurimad raskused tekivad Pierre Marie ja Friedreichi ataksia päriliku aju ataksia eristamisel. Tuleb arvestada haiguse pärilikkuse tüüpi, esimeste sümptomite tekkimise vanust, kõõluste reflekside muutumise iseloomu (koos Friedreichi ataksiaga, nende vähenemist), visuaalsete ja okulomotoorsete häirete esinemist Pierre Marie ataksias, jalgade ja skeleti deformatsioonid. Erinevalt Pierre Marie perekonna ataksiast on hulgiskleroosile iseloomulik remitatsioonikursus, madalam spastiline paraparesiis ja vaagnaelundite funktsioonide häire.

Olivopontotserebellaarne degeneratsioon

Rühm pärilikke närvisüsteemi haigusi, mida iseloomustab aju närvirakkude degeneratiivsed muutused, madalamate oliivide tuumad ja aju sild, mõnel juhul kaudse rühma kraniaalnärvide tuumad, vähemal määral seljaaju, basaalganglionide eesmise sarvede radade ja rakkude kahjustused. Haigused erinevad pärilikkuse ja kliiniliste sümptomite erinevate kombinatsioonide poolest. Koenigsmarki ja Weineri klassifikatsiooni kohaselt on 5 olivopontotserebellaarse degeneratsiooni tüüpi.

I tüüp - Mendel Olivopontocerebellar degeneratsioon. Autosoomi domineeriv tüüp. Vool on aeglaselt progresseeruv. Võib esineda vanuses 11 kuni 60 aastat. Kliiniline pilt koosneb ajukahjustuse sümptomitest (ataksia, lihas hüpotoonia, skaneeritud kõne düsartriaelementidega, tahtlik värisemine), kaudse kraniaalnärvi (düsartria, düsfaagia), subkortikaalsete ganglionide (hüperkineesi) tuumad; harvemini avastatakse püramiidi ja okulomotoorseid sümptomeid.

II tüüp - Fickleri - Winkleri olivopontotserebellaarne degeneratsioon. Pärilik autosomaalse retsessiivse tüübiga. Ilmutatud 20-80-aastaselt väikeaju kahjustuse sümptomitega, peamiselt jäsemete ataksiaga. Tundlikkuse ja kõõluste refleksid ei muutu. Paresis ei ole täheldatud.

III liik - Olivopontotserebellaarne degeneratsioon koos võrkkesta degeneratsiooniga. Autosoomi domineeriv tüüp. See toimub noores eas. Koos tserebellaarsete ja ekstrapüramidaalsete sümptomitega määratakse retinaalsete ganglionrakkude pigmentaarse degeneratsiooni tõttu nägemisteravuse progresseeruv vähenemine.

IV tüüp - Jester - Haykmani olivopontotserebellaarne degeneratsioon. Autosoomi domineeriv tüüp. Ilmutatud lapsepõlves ja nooruses. Lisaks tserebellaarsetele sümptomitele tuvastatakse VII, IX, X ja XII tuuma närvirakkude (näo närvi halvatus, bulbaarsed sümptomid) ja seljaaju seljaaju kanali naha (lihas-liigese tunne ja vibratsioonitundlikkus) paaride lüüasaamine.

V tüüp - olivopontotserebellaarne degeneratsioon dementsuse, oftalmoplaatia ja ekstrapüramidaalsete häiretega. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv. Areneb keskeas. Seda iseloomustab dementsus, progressiivne oftalmoplaatia, ekstrapüramidaalsed ja väikeaju sümptomid.

Erinev olivopontotserebellaarne degeneratsioon tuleneb Friedreichi ja Pierre Marie päriliku ataksiast, hulgiskleroosi progresseeruvatest vormidest, tserebellaarsetest kasvajatest, parkinsonismi alaealistest vormidest.

Ravi. Sümptomaatiline. Korraldage mittespetsiifilise taastava ravi, massaaži, füsioteraapia kursusi.

Peatükk 25

Myasthenia

Myasthenia gravis'e, asteenilise boulevardi palsy (myasthenia gravis pseudoparalitica) iseloomustab tugev nõrkus ja lihasväsimus. Selles haiguses mõjutavad postsünaptiliste membraanide kolinergilised retseptorid. Protsessi võib kaasata kõik keha lihased, kuid on kalduvus kahjustada peamiselt näo, huulte, silmade, keele, kõri ja kaela lihaseid.

Etioloogia. Lõpuks ei selgitatud. Perejuhtumid on võimalikud, kuid haiguse pärilikku olemust ei ole tõestatud. Sageli esineb müasteenia gravise kombinatsioon hüperplaasia või tüümuse närvisüsteemi kasvajaga. Müasteenilisi sündroome täheldatakse mõnikord närvisüsteemi orgaanilistes haigustes (amüotroofne lateraalskleroos jne), dermatomüosiidi valdkonnas, samuti kopsude, piimanäärme, munasarja-, eesnäärme vähki. Naised haigestuvad sagedamini kui mehed. Kõige sagedamini algab haigus 20-30-aastaselt.

Patogenees. On kindlaks tehtud, et myasthenia gravis on autoimmuunhaigus, kuna selliste patsientide seerumis on neuromuskulaarse sünapsi postsünaptilise membraani retseptorite vastased antikehad. Myasthenia on tingitud postünaptilise membraani retseptorite antikehade moodustumisest koos selle hävimisega ja neuromuskulaarse ülekande plokiga.

Patomorfoloogia. Puuduvad püsivad spetsiifilised muutused kesknärvisüsteemis, perifeersetes närvides või lihastes. Mõnikord leitakse luuümbruse suurenemine või turse. Lihvitud lihastes leitakse üksikute kiudude atroofilised ja düstroofilised muutused ning interstitsiaalkoe lümfohistiotsüütide elementide infiltreerumine.

Kliinilised ilmingud. Tavaliselt väljendub see lihaste väsimuses koos nõrga nõrkusega, eriti silmade ja lihasedega, mis on süütud närvide poolt. Silmade lihaste nõrkus toob kaasa diplopia ja strabismuse, ühe- või kahepoolse ptoosi, mis on kõige selgem päeva lõpus. Sageli on näo ja närimiskihi nõrkus. Kõne- ja neelamisraskused võivad ilmneda pärast enam-vähem pikka vestlust ja söömist. Võimalik nõrkus ja väsimus keele ja nina toon. Samuti võib mõjutada jäsemete ja kaela teist stressi lihast, mis viib üldise nõrkuseni. Määrab kõõluste reflekside ammendumine. Kui korduv elektriline stimulatsioon näitas patoloogilist lihaste väsimust, ilmneb võime taastuda pärast lühikest puhkeaega. Iseloomulik on sümptomite labilisus, dünaamilisus koos nende intensiivistumisega lugemise ajal, pilgu fikseerimine ja mõnikord üldine füüsiline pingutus. Myasthenia võib olla üldistatud ja kohalik (silmade lihaste, neelu, kõri, näolihaste või keha lihaste kahjustamine). Üldine vorm võib kaasneda hingamisteede häiretega.

Vool Haigus areneb. Müasteenilised episoodid on võimalikud (lühiajalised müasteenilised häired ja pikaajaline spontaanne remissioon) ja myasthenic seisundid (stabiilsed ilmingud märkimisväärse aja jooksul). Müasteeniaga patsientidel võib esineda järsk halvenemine üldise lihasnõrkuse, okulomotoorse ja bulbaarsete sümptomite (afoonia, düsartria, düsfaagia), hingamishäirete, psühhomotoorse agitatsiooni, vahelduva letargia ja vegetatiivsete häirete vormis. Samal ajal areneb aju äge hüpoksia, kellel on teadvushäire. Võimalik surm.

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnoos. Myasthenia gravis diagnoositakse väsimuse, olemasolevate häirete süvenemise ja õhtuse ajal ning treeningu ajal. Prozeriini test on oluline: sümptomite järsk langus 30–60 minutit pärast 1-2 ml 0,05% -se proseriini subkutaanset manustamist. Tüüpiline muutus lihaste elektrilises ergastatavuses: nende vähenemise kiire vähenemine korduvate stimuleerimiste korral koos vooluga, mis taastab erutusvõime pärast puhkust. Väga väärtuslik meetod myasthenia diagnoosimisel on elektromüograafiline uuring. Stimulatsiooni elektromüograafia käigus registreeritakse lihase normaalne kogu tekitatud aktsioonipotentsiaal, mille amplituud väheneb rütmilise stimulatsiooniga sagedusega 3-5 ja 50 impulsi sekundis.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi tüvirakke, aju tüve kasvaja, basaalsete meningiitide, müopaatia okulaarse vormi, polümüosiidi, vertebrobasilaris tserebraalse vereringe rikkumise korral.

Ravi. Selle eesmärk on atsetüülkoliini suhtelise puudujäägi korrigeerimine ja autoimmuunprotsessi pärssimine. Neuromuskulaarse transmissiooni häirete kompenseerimiseks kasutatakse antikoliinesteraasi toimeaineid: prozeriin, oksasüül, püridostigmiinbromiid (mestaniin, kalimin, amüridiin). Oluline on valida optimaalselt individuaalselt kompenseeriv annus sõltuvalt kliinilisest vormist, sümptomite raskusest, kaasnevatest haigustest, reaktsioonist ravimile. Müasteenia närvi-näo ja silma vormides on püridostigmiinbromiid, prozeriin ja oksasiil efektiivsemad. Annused ja raviajad on individuaalsed. Määratakse kaaliumkloriid või orotat, veroshiron, efedriin. Rasketel juhtudel manustatakse prozeriini parenteraalselt (1,5–2 ml 0,05% -list lahust intramuskulaarselt) 20–30 minutit enne sööki. Antikoliinesteraasi ravimite suurte annuste võtmine võib põhjustada kolinergilist kriisi. Selle kriisi peamised ravimeetodid on antikolinergiliste ainete eemaldamine ja atropiini taaskehtestamine (0,5 ml 0,1% lahus intravenoosselt või subkutaanselt).

Antikoliinesteraasi ravimite ebapiisavast annusest tingitud müasteenilise kriisi korral manustatakse prozeriini kohe intravenoosselt (0,5–1 ml 0,05% lahust) ja intramuskulaarselt (2-3 ml 2… 3 tunni jooksul). Oksazili saab küünlavalgusesse sisestada. Rakenda ka 5% efedriini lahus subkutaanselt, kaaliumravimid intravenoosselt. Vaatamata suurele hulgale prozeriini sissetoomisele võib täheldada hingamisteede progresseeruvat ja eluohtlikku nõrkust. Patsiendid toodavad intubatsiooni või trahheostoomiat, mis viiakse üle ventilaatorisse. Patsiente toidetakse nasogastrilise tuubi kaudu. On vaja säilitada vedeliku ja elektrolüütide, vitamiinide tasakaal; Näidustuste kohaselt (metaboolne atsidoos) süstitakse intravenoosselt 1% naatriumvesinikkarbonaadi lahust.

Müasteeniaga patsientide patogeneetilise ravi peamised meetodid on tümektoomia, radioteraapia ja hormoonravi. Kirurgiline meetod (thymectomy) on näidustatud kõigile alla 60-aastastele patsientidele, kes kannatavad müasteeniast, kuid rahuldavas seisukorras. See on absoluutselt näidustatud tüümuse närvisüsteemi kasvaja jaoks. Kiiritusravi selle näärme piirkonnas on ette nähtud pärast mittetäielikku aja leidmist, müasteenia okulaarset vormi ja ka vastunäidustusi operatsiooniks vanematel patsientidel, kellel on üldine müasteenia vorm. Raskeid juhtumeid, kus on generaliseerunud müasteenia, on näidustatud immunosupressiivsete ravimitega ravi. Kirjeldatakse kortikosteroide, eelistatavalt metüülprednisolooni (100 mg igal teisel päeval). Kortikosteroidide maksimaalse annuse kestus piirdub märkimisväärse paranemise algusega, mis võimaldab teil hiljem annust hoolduseks vähendada.

Prognoos. Spontaansed remissioonid on võimalikud, kuid reeglina esineb ägenemist. Rasedus põhjustab tavaliselt paranemist, kuigi olemasolevad häired on suurenenud. Võimalikud on hingamispuudulikkusest tingitud surmaga lõppenud myasteenilised kriisid. Pärast kriisi võib olla remissioon. Antikoliinesteraasi ravimite üleannustamine võib põhjustada lihasnõrkust, mis meenutab myasthenic kriisi. Intubatsiooni või trahheostoomia varajane kasutamine koos mehaanilise ventilatsiooniga võimaldab vähendada müasteenia kriisi suremust ägeda hingamispuudulikkusega.

Pierre-Marie pärilik ajujälg

Pierre-Marie'i pärilik aju-ataksia on väikeaju geneetiliselt määratud progresseeruv progresseeruv kahjustus, mis on seotud selle degeneratiivsete muutustega. Areneb pärast 20 aastat. Kliinilises pildis on väikeaju ataksia kombineeritud hüperrefleksia, oftalmoloogiliste häirete ja vähendatud intelligentsusega. Diagnostiline algoritm näeb ette aju veresoonte neuroloogilise ja oftalmoloogilise uurimise, aju MRI, USDG või MRA, geneetilise nõustamise. Radikaalset ravi ei ole välja töötatud, sümptomaatilist ravi teostatakse antidepressantide, lihasrelaksantide, rahustite ja nootroopiliste ravimitega. Soovitatav on treeningravi, vitamiiniteraapia ja vesiravi.

Pierre-Marie pärilik ajujälg

Pärilikku aju-ataksiat kirjeldas üksikasjalikult Pierre Marie 1893. kui ninaoloogiline vorm, mis erines sel ajal Friedreichi ataksiast. Tõepoolest, Pierre-Marie ataksia omab erinevat tüüpi pärandit, vanemat ilmingut ja oma kliinilisi erinevusi. Sellega seoses, vaatamata nende haiguste morfoloogilise substraadi ühisele sarnasusele väikeaju kudede degenereerumise ja selle radade vormis, kehtestati nende isoleerimine iseseisvateks noodoloogilisteks üksusteks lõpuks kaasaegses neuroloogias.

Reeglina avaldub Pierre-Marie ataksia vanuses 20 kuni 45 aastat. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli. Patoloogia levimus on 1 juhtum 200 tuhande inimese kohta. Morfoloogilised muutused päriliku ajukahjustuse ataksias domineerivad tuuma ja ajukooriku kudedes, vähem selgesti kahjustatud seljaaju spinotserebellaarsete radade ja külgmiste nööride korral, silla tuumades ja mullakehas on täheldatud degeneratsiooniprotsesse.

Pierre-Marie ataksia põhjused ja kulg

Pärilikul ajukahjustusel on domineeriv pärimismehhanism, see tähendab, et see areneb, kui ühelt vanemalt on saadud defektne geen. Sageli toimivad eksogeensed põhjused, mis põhjustavad haiguse algust ja süvendavad selle kulgu. Selliste tegurite hulka kuuluvad: mitmesugused infektsioonid (kõhutüüf, tüfus, brutselloos, salmonelloos, düsenteeria, yersiniosis, bakteriaalne kopsupõletik, püelonefriit jne), rasedus, vigastused (TBI, rinna kahjustused, vaagnapõhja murrud, rasked põletused), mürgistus.

Pierre-Marie'le on iseloomulik patoloogiliste sümptomite pidev ja pidev progresseeruv kasv. Haiguse ägenemise ja selle remissiooni perioodide valik ei ole täheldatud. Varasemate nakkushaiguste ja muude eksogeensete mõjude mõjul võib Pierre-Marie ataksia muuta selle kulgu, mis raskendab selle diagnoosi. Seega on pärast nakatumist täheldatud patsiendi seisundi järsku halvenemist, millele järgneb haiguse paranemist simuleeriv osaline paranemine.

Pierre-Marie ataksia sümptomid

Haiguse juhtiv sümptom on väikeaju ataksia. See hõlmab kõndimishäireid keha kõrvalekalletega külgedele, staatilist häiret (Rombergi asendis on küljele või tagasi), liikumiste diskrimineerimist (hüpermetria, düsadiokokinees, sõrme nina testimise ületamine), pühkiva makrograafia, düsartria koos vahelduva ja aeglase kõnega, kavatsus värisema. Sümptomite ilmnemine toimub tavaliselt kerge kõndimishäire korral, mõnikord on esimesed ilmingud alaselja ja jalgade valu, vastavalt patsiendi enda kirjeldusele, millel on "pildistamise" iseloom. Siis on käes ataksia, millega sageli kaasneb värinad. Jäsemetes, näol ja kehas võib täheldada tahtmatut lihaste tõmblemist. Paljudel juhtudel väheneb lihasjõud. Tundlikkus on tavaliselt säilinud.

Tüüpiliste haiguse juhtumitega kaasnevad nägemishäired ja okulomotoorsed häired. Esimesed hõlmavad nägemisväljade kitsenemist ja nägemisteravuse vähenemist nägemisnärvi järk-järgult progresseeruva atroofia tõttu. Teist esindab puudulik ptoos, lähenemise puudumine, abstraktne närvi pareesist tingitud strabismus. Võimalikud on nystagmoidse silma tõmblused. Ptoosi nähtust vähendades tõstavad patsiendid oma kulmud, mis annab nende näole üllatunud väljenduse. Kliinikale on lisatud vaimseid häireid, vaimsete funktsioonide ja mälu vähenemist, depressiivse neuroosi arengut.

Ataksia Pierre-Marie diferentsiaalne diagnoos

Neuroloogiline uurimine võimaldab teil välistada muud tüüpi ataksiat (vestibulaarsed, tundlikud) ja määrata selle väikese iseloomu. Erinevalt Friedreichi ataksiast, mida iseloomustab hüporefleksia ja vähenenud lihastoonus, on Pierre-Marie ataksiaga patsientide neuroloogilises seisundis tõusnud kõõluste refleksid ja lihashüpertensioon. Eriti tüüpiline spastiline toon jalgades, põhjustatud jalgade kloonist. Friedreichi tõve puhul ei ole märgatavaid skeleti deformatsioone.

Päriliku väikeaju ataksia ja hulgiskleroosi sümptomid võivad olla väga sarnased. Esimese tunnusjooneks on järkjärguline progresseerumine ilma remissiooniperioodita, kuid mitmesugused nakkushaigused ja vigastused võivad muuta selle kulgu, põhjustades olulisi raskusi diagnoosimisel. Sellistel juhtudel on oluline põhjalikult uurida anamneesilisi andmeid, tuvastada sclerosis multiplex'ile tüüpilist sümptomite kompleksi: selgemad püramiidsed sümptomid (tavaliselt spastilise tüübi madalam paraparees, millel on märkimisväärne hüperrefleksia ja patoloogilised refleksid). pooled.

Ataksia diagnoos Pierre-Marie

Tüüpilise kliiniku juuresolekul ja selle jälgimisel mitmetes põlvkondades ei põhjusta diagnoos neuroloogile erilisi raskusi. Haiguse sümptomaatilised juhtumid nõuavad patsiendi põhjalikumat uurimist ja hoolikat diagnoosi teist tüüpi aju ataksia, sclerosis multiplex'i ja neurosüüfilisega.

Vajadusel välistage omandatud orgaaniline patoloogia: väikeaju tuumorid (medulloblastoomid, astrotsütoomid, hemangioblastoomid), ajukahjustus, vaskulaarsed häired, väikeaju kompressioon hematoomides või aju abstsessid, oklusioonhüpephalia. Selleks kasutatakse aju, UZDG ja aju veresoonte MRA CT ja MRI.

Oftalmoloogiliste häirete diagnoosimine viib silmaarsti. Eksam hõlmab nägemisteravuse kontrollimist, lähenemise kontrollimist, oftalmoskoopiat, perimeetriaid, strabismuse nurga mõõtmist jne. Diagnoosi täpsemaks kontrollimiseks võib olla vajalik konsulteerida geneetikuga.

Pierre-Marie ataksia ravi ja prognoos

Silmaarstid ja psühhiaatrid osalevad patsientide ravis koos neuroloogidega. Kuna etiotroopset ravi ei ole veel välja töötatud, kasutatakse sümptomaatilist ravi. Need on peamiselt antidepressandid (amitriptüliin, fluoksetiin, tsitalopraam, tetryndool), rahustid (palderjan, pojeng, magneesiumsulfaat), nootroopika (gamma-aminovõihape, piratsetaam, gingo biloba ekstraktid), ravimid, mis vähendavad lihastoonust (melictin, peekoniekstrakt, bakteriekstraktid, gingo-biloba ekstraktid), ravimid, mis vähendavad lihastoonust (melictin, baklofiinhape, bakteriaalne bilobaekstrakt) Condelfin). Soovitatavad vitamiinid c. In, Vit. PP ja Vit. C; balneoteraapia, ravi. Mitte tähtsusetu on õige töörežiimi järgimine, füüsilise ja psühholoogilise ülekoormuse välistamine.

Taastumise prognoos on ebasoodne. Haiguse sümptomid süvenevad pidevalt ja põhjustavad puuet. Sümptomaatilise ravi süstemaatiline kasutamine, spetsiaalse treeningravi kompleksi regulaarne rakendamine ja muud soovitused annavad aga patsiendi elule soodsa prognoosi.