Downi sündroomi põhjused ja tunnused

12.26.2017 ravi 4,272 Vaatamisi

Mida tähendab Downi sündroom

Mõned inimesed ei tea, kui palju kromosoome on Down'i sündroomiga inimesel. Selles haiguses on genotüübi struktuur häiritud - 21. paaris ei ole 2, vaid 3 kromosoomi. Selle tulemusena on kariotüübil 47 kromosoomi (normaalsel inimesel, kromosoomid 46). Tüüpiliste sümptomite kombinatsioon ja Down'i sündroom.

Haigusel oli varem nimi "mongolism". Nii määrati see, sest patsientidel oli spetsiifiline silmade osa, mis oli iseloomulik mongoliidi rassile. Kuid enam kui pool sajandit pole sellist terminit rakendatud.

Selle sündroomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "päikesepaistvateks lasteks". Seda võib seletada asjaoluga, et nad on lahked, kaastundlikud. Vanemad, kes selliseid lapsi kasvatavad, ütlevad, et nad üldse haigust ei kannata: nad ei valeta, nad ei tunne negatiivseid emotsioone.

Haiguse esinemissagedus on üks juhtum umbes 600–700 lapsele. See juhtub meestel ja naistel. Täiskasvanutel ei kao sümptomid. Mida vanem on ema, seda suurem on sellise patoloogia tõenäosus. Teatavates piirkondades võib selliste laste arv suureneda ja arstid ei suuda selle nähtuse kohta veel selgitust leida.

Pöörake tähelepanu! Igas perekonnas võib sündida kolmikkolmose mosaiikvormiga laps - ekstra paar kromosoomi. Sotsiaalne või rassiline roll ei mõjuta patoloogia leviku sagedust.

Downi sündroomi ravi on võimatu: ükski meetod ei saa inimestel täiendavat kromosoomi ravida. Nii et inimesed peavad ravima kaasnevaid haigusi. Sellest haigusest vabanemiseks pole populaarseid viise ja retsepte. Internetis olevas fotos näete, kuidas selle sündroomiga lapsed näevad.

Põhjused

Daunism on geneetiline patoloogia. See ilmneb juba munarakkude viljastamise hetkel spermatosoidiga. Selline kromosomaalne häire esineb juhtudel, kui munarakk kannab 24 kromosoomi ja mitte 23. Paljudel harvadel juhtudel on liigne kromosoom päritud isalt.

Kromosoomide kogumi patoloogiatega lastel on palju põhjuseid. Rakkude jagunemise mehhanismi muutva erilise valgu mutatsiooni tagajärjel võib rakkudes ilmuda ekstra kromosoom. Seega on poole komplekti asemel 24 kromosoomi.

Täiendava kromosoomi põhjused on.

1. Abielud seotud isikute vahel. Nad võivad olla sama patoloogilise kromosoomi kandjad.
2. Varane rasedus.
3. Rasedus vanus üle 35 aasta. Mitmed kahjulikud tegurid võivad geene mõjutada negatiivselt ja provotseerida igasuguseid geneetilisi ja kromosomaalseid mutatsioone.
4. Isa vanus üle 45 aasta. Mida vanem mees, seda suurem on mutatsioonide risk spermatogeneesi ajal.
5. Vanema vanaema, kus ta rasestus sai: mida kõrgem ta on, seda suurem on tõenäosus, et Down'i sündroom areneb imikutel.
6. Mitme 14. kromosoomi paari kandmine. Väljaspool seda ei ilmne, kuid nendes inimestes suureneb märkimisväärselt “päikesepeegli” tekkimise oht.

Down-sündroomiga laste erinevused

Ekstrakromosoomiga lastel on sellised omadused.

1. Lastel võivad olla intellektuaalsed viivitused. Sellest hoolimata saab neid koolitada. On olemas spetsiaalselt välja töötatud meetodid selliste laste intelligentsuse tõstmiseks selliselt, et nad saavad kõrgharidust.
2. Kui selliseid lapsi ümbritsevad terved lapsed, on nende areng kiirem.
3. Daunismiga lapsed erinevad teistest positiivsete iseloomujoonte poolest: nad on väga sõbralikud, siiras suhtlemises.
4. Sama sündroomiga lapse tõenäosus on 50%.
5. Meditsiiniteaduse saavutused võivad selliste inimeste eluiga pikendada. Nüüd Down'i sündroomiga lapsed elavad nii palju kui teised inimesed.
6. Kui perekonnal on trisoomiaga laps, siis on sama tõenäosus väiksem kui 1%.

Pikka aega arvati, et selle sündroomiga lapsed on koormaks vanematele ja ühiskonnale. Riik aga toetab praegu lapsi. Kõik kitsad spetsialistid jälgivad nende arengut ja nad on valmis kaasasolevate patoloogiate tekkimise korral päästma.

Montessori haridus- ja haridussüsteem pakub suurepäraseid tulemusi lapse kasvatamiseks ja kasvatamiseks. Seda iseloomustab individuaalne lähenemine õppimisele, nii et Down'i sündroomiga lapsed saavutavad suurepärase edu. Sellised lapsed võivad olla suurepärased õpilased:

• hea visuaalne taju, mälu;
• võime lugeda kiiresti;
• kunstilised anded;
• spordiandmed;
• arvutioskused.

Down-sündroomiga inimestel on mõnikord:

• vähendatud iseregulatsioon;
• motivatsiooni vähenemine;
• erinevat tüüpi autistlikud häired.

Märgid raseduse ajal

Selle geneetilise haiguse avastamine on sõelumise ajal võimalik. Kõik naised, kes on registreeritud günekoloogilises konsultatsioonis, kuuluvad selle alla. Sõeluuringuid teostavad täiskasvanud, et määrata kindlaks embrüo arengus esinevad suured geneetilised vead.

Esimene ultraheli tehakse raseduse ajal 11-13 nädalat. 23-24. Ja 33-34. Nädalal. läbi korduvaid eksameid. Down-sündroomi diagnoosi kõige informatiivsem on just esimene ultraheliuuring.

Järgmised esimesed sümptomid näitavad loote tõenäolist Down'i sündroomi:

• nina luu vähene areng;
• krae ruumi suurendamine rohkem kui 3 millimeetrit;
• õlavarre ja reieluu luude lühendamine;
• tsüstide olemasolu aju veresoonte plexuses;
• vere liikumise vähenemine veenides;
• luude luude lühendamine;
• koktigeuurse parietaalse suuruse vähendamine;
• südamepuudulikkuse tekkimine;
• tahhükardia;
• põie laienemine;
• nabavälja patoloogia.

Rasedad peavad annetama verd biokeemia jaoks. Järgmised sümptomid näitavad Down'i sündroomi teket lapsel:

• märkimisväärne kogus verd inimese kooriongonadotropiinis;
• vähenemine võrreldes rasedusega seotud valgu normiga;
• AFP arvu vähendamine;
• vaba estriooli koguse vähendamine.

Sümptomid vastsündinutel

Peaaegu kõik Down'i diagnoosiga lapsed omavad konkreetseid märke. Tüüpiliselt ei ole neil vanemaid. Märgiste klassifikatsioon vastsündinutel on järgmine:

1. Muutke lapse kõrgust ja kaalu. Need näitajad on veidi väiksemad kui tervetel lastel.
2. Brachycephaly või lühendatud pea. See sündroom on enamiku imikute jaoks tüüpiline.
3. Kraniaalsete luude kombinatsiooni asemel on täiendav kevad.
4. Kõige enam libistasid lapsed.
5. Kitsas pilu.
6. Nägemuse muutus (see püsib ühe punkti poole).
7. Väike lõug
8. Naha kortsumine kaela ümber.
9. Eriti väljendunud epicanthus või kolmas sajand.
10. Iiriplaatide olemasolu iirise serval.
11. Lühendatud kael.
12. Lõualuude vähendamine ja nn kaarjas suulae olemasolu.
13. Mõnedel lastel on veidi avatud suu.
14. Vähenenud aurikud.
15. Jäsemete lühendamine.
16. Sõrme vähendamine.

Pöörake tähelepanu! Mõnedel lastel võivad need sümptomid olla kerged ja neil on diagnoositud daunism. Mõned neist sümptomitest võivad esineda tervetel imikutel, kuid see ei tähenda, et neil tekiks kromosomaalne patoloogia.

Downi sündroomi sümptomid täiskasvanutel

Vanusega võib isikul esineda sündroomi muid patoloogilisi tunnuseid.

1. Lühike kasv Samal ajal on kalduvus rasvumisele.
2. Kolju lühendamine.
3. Kolju ümmargus ja "tasapind".
4. Muuda kaela.
5. Nina lühenemine, nina lai sild.
6. Hammaste arengu häirimine erinevates etappides: need võivad olla kergelt kumerad, laiad interdentaalsed ruumid.
7. Suur keel, millel on vagud.
8. Lühike jäsemete olemasolu "ahvi" voltide juuresolekul.
9. Liigeste liigne liikuvus.
10. Suguelundite kasvu aeglustumine lapsepõlves (kuigi noorukieas stabiliseerub nende suurus). Kuid pooltel meestel on endiselt suur viljatusrisk ja muud reproduktiivsed probleemid.
11. Kuiv nahk, millel on tugev kalduvus ekseemi tekkeks.
12. Kõnepuudused, kõhkluste kaebused.
13. Sagedus külmetuseni.

See on oluline! Downi sündroom ei põhjusta valu. Kui nad ilmuvad, on see tromboomi taustal areneva patoloogia märk.

Diagnostilised uuringud

Rasedate põhjalikuks uurimiseks on diagnostilised protseduurid ette nähtud lapse haiguse avastamiseks. Naistele võidakse ette näha sellised testid.

1. Amniocentesis. See on protseduur, et võtta amnioni vedelikku. On võimalik tuvastada loote rakud. Kui geneetilise analüüsi käigus määratakse kindlaks 3 kromosoomi esinemine 21 paarist, kinnitab see haigust 99 protsenti.
2. Cordocentesis on nabaväädi uuring. Nõel sisestatakse anumasse ainult ultraheli kontrolli all. Kui veres on rakke 21 paari kolme kromosoomiga, kinnitavad 99% Down'i sündroomi diagnoosi.
3. Villi biopsia. See katse tehakse enne 12. rasedusnädalat. Kui nende rakkudes on täiendavaid kromosoome, tähendab see peaaegu 100 protsenti, et lapsel on Down'i sündroom.

Tagajärjed

Selle sündroomi all kannataval inimesel võib tekkida järgmised patoloogiad:

• nakkushaigused;
• visuaalne patoloogia;
• kaksteistsõrmiksoole atresia;
• gastroösofageaalne refluks;
• epilepsiahoogude ilmnemine;
• hüpotüreoidism;
• apnoe;
• kaasasündinud vere vähk.

Mõned tagajärjed võivad olla eluohtlikud. Puuetega inimesed on määratletud juhul, kui nad piiravad inimese töövõimet.

Kuidas vältida Downi sündroomi

Arstid ei saa sellist patoloogiat järglasi täielikult kindlustada.

Haiguse ennetamine, selle tüsistused ja ägenemised seisnevad järgmiste riskitegurite vältimises:

• vanus: emad on üle 35-aastased ja isad on 45-aastased;
• abikaasade vahelised peresidemed;
• kiirgusega kokkupuutumine;
• süüa suurema nitraadisisaldusega toiduaineid;
• alkohol ja sigaretid;
• ravimid;
• kahjulike tootmistegurite mõju;
• viiruse patoloogiad;
• reproduktiivorganite kroonilised patoloogiad.

Soodsad tingimused reproduktiivtervise säilitamiseks ja terve lapse sünniks vähendavad oodatavat trisomia ohtu.

• õigeaegne ja perioodiline arstlik kontroll;
• tervislik eluviis;
• õige toitumine;
• kaalukorrektsioon;
• sünnieelne sõeluuring;
• Kontseptsiooni planeerimine suvel;
• vitamiinipreparaatide, immunomoduleerivate ravimite võtmine umbes mitu kuud enne ravi alustamist. See on esimene abi geneetiliste häirete ennetamisel.

Downi sündroomi ei loeta surmavaks seisundiks ega looduse veaks. Sellise seisundiga laps võib elada kaua ja täiskasvanud saavad neid aidata. Kromosoomi kõrvalekalletega lapsed võivad elada ühiskonnas sarnaselt teistega.

8 Downi sündroomiga sündinud vastsündinud füüsilised tunnused

Vaadates väärtuslikku last, ei pruugi vastsündinu märganud alla sündroomi märke. Lastearst on sageli esimene, kes kahtlustab probleemi. Diagnoosi kaalutakse tavaliselt siis, kui lapsel on teatud füüsilisi märke, näoomadusi ja võimalikke sünnidefekte.

Patoloogiat diagnoositakse järjestikuste märkide, füüsiliste omaduste leidmise teel.

Selles juhendis selgitatakse, mida on vaja Down'i sündroomi diagnoosimiseks vastsündinutel.

Miks on sündinud Down'i sündroomiga lapsed?

Seda esineb kõigi rasside ja majanduslike tasemete inimestel, kuigi vanematel naistel on Down sündroomiga laps. Üle 35-aastase ema vanus suurendab lapse langemise ohtu. See võimalus suureneb järk-järgult kuni 40-aastase vanuseni 100-ni. 45-aastaselt on selle esinemissagedus ligikaudu 1 30-st. Ema vanus ei ole seotud translokatsiooniga.

Kõik 3 Downi sündroomi tüüpi on geneetiline kokkusattumus, kuid ainult 1% kõigist juhtudest on pärilik komponent (ülekantud vanematelt lastele geenide kaudu).

Pärilikkus ei ole teguriks trisoomia 21 (mitteeraldumine) ja mosaiikluse puhul. Siiski on kolmandik translokatsiooni põhjustatud juhtudest pärilik komponent umbes 1%.

Enamikul juhtudel on Down'i sündroomiga lapse sündi näide varieeruvuse ilmingust. Umbes kolmandikus juhtudest on üks vanem transokeeritud kromosoomi kandja, mis selgitab, miks sündinud sündroomiga lapsed on sündinud tervetel vanematel. Geneetilised testid võivad määrata translokatsiooni olemasolu.

Diagnostika

Allpool loetletud sümptomid, kui need on olemas, ei näita vastsündinutel alla sündroomi, kuid kui nad leitakse koos, näitavad nad seda diagnoosi.

Downi sündroomiga lapsi hinnatakse kaheksal põhjusel:

1. lühike kael
2. suu nurgad on langenud
3. üldine hüpotensioon
4. klapp palmile
5. düsplastiline kõrv
6. Epicantical silmade meik
7. vahe esimese ja teise sõrme vahel,
8. kõneldav keel.

Manifesteerib sündroomi vastsündinutel esimese elunädalaga. Punktid loendatakse. Laps, kelle skoor on 6, 7 või 8 (6, 7 või 8 sümptomit), loetakse kliiniliselt tõestatud Down'i sündroomiks. Punkt 0, 1 või 2, diagnoosi ümberlükkamine. Klassid 3-5 näitavad tsütogeneetilist vereanalüüsi diagnostilisel eesmärgil.

Kui on tegemist pediaatriga, siis on uus võimalus sündroomi kindlaksmääramiseks vastsündinutel analüüsida kromosoome kariotüübi kõrvalekallete suhtes.

Kariotüüp on vereanalüüs, mis uurib nii inimese kromosoome kui ka nende struktuuri. Kariotüübi testi tulemuste saamiseks kulub kaks kuni viis päeva.

Mõnikord rühmitatakse kromosoomid, mida nimetatakse translokatsiooniks. Kui lapsel on seisundi translokatsioon, tuleks ka tema vanematele teha kariotüübi test, et teha kindlaks, kas need on translokatiivsed.

Vastsündinu sündroomi tunnused ja sümptomid

Vastsündinutel ei ole sündroomi näo sümptomid ebanormaalsed, nad ei põhjusta lapsele mingeid meditsiinilisi probleeme. Aga kui arst näeb mitmeid neid funktsioone koos ühes lapses, siis kahtlustab ta normist kõrvalekaldeid.

Need füüsikalised omadused on põhjuseks, et Down'i sündroomiga inimesed on üksteisega sarnased, kuid neil on ka perekondlikud tunnused.

Silma välimine nurk pööratakse üles, mitte alla. Seda nimetatakse mõnikord mandlikujulisteks silmadeks. Väga sarnane Aasia päritolu inimese silmade kujuga. See on tõenäoliselt kõige levinum füüsiline seisund, kui laps kasvab.

Teine ilus täiendus silmadele on Brushfieldi laigud, mis näevad välja nagu valged täpid, on näha iirise perifeeria lähedal (värviline osa), mida sageli nimetatakse tähedeks.

Vaadates lapse küljelt, ei tule palju painutusi. Põsed näivad näo peal olevat. See on tingitud näo vähestest lihastoonidest ja see on hüpotensiooni tunnus, mitte tõeline marker.

Downi sündroomiga sündinud laste vanemaid küsitakse sageli: „Miks laps lapse välja tõmbas?” Keel ei eemaldu väikese suu, suure keele või lihtsalt halva tooni tõttu.

• Käed, koo palm

Inimesed ütlevad, et Down-sündroomiga vastsündinu eristav tunnus on ainult palmikpõletik.

Hoolimata teooriast on seda vaid 45% lastest. Selle füüsilise omaduse puudumine ei tähenda, et lapsel seda pole. 55%, kellel ei ole ahvi klapp, on hüpotensiooni tagajärg, sest kätt ei hoitud kitsas rusikas, kui laps oli emakas kasvamas.

Klapi olemasolu ei põhjusta probleeme - käed töötavad normaalselt. Teised erinevused, mida mõnikord täheldatakse Downi sündroomiga väikelastel, on lühikesed sõrmed ja viies sõrm või sissepoole painutatud väike sõrm on klinodaktüül.

Üks levinumaid tunnuseid on hüpotensioon või madal lihaste toon. Peaaegu kõigil 21 trümiomiga lastel on hüpotensioon, mis on sünnil "paindlik". Kui hoiate seda, tundub, et see libiseb läbi teie käte. Kui paned lapse käe läbi, näeb see välja nagu niisked nuudlid, ilma et võime kuju hoida.

Hüpotensioon mõjutab kõiki lihaseid näost pahkluudeni. Tavaliselt paraneb see aja jooksul, on suurim probleem esimestel aastatel ja põhjustab teie sagedased raviseansid.

Eripäraks on laia ruum esimese (suure) ja teise varba vahel, mida sageli nimetatakse sandlipuu varvasteks.

Samaaegsed haigused

Oluline on meeles pidada, et mitte ühelgi Down-sündroomiga imikul ei ole kõiki siin kirjeldatud haigusi. Lisaks ei korreleeri füüsiliste probleemide arv intellektuaalse potentsiaaliga. Nagu kõigil teistel lastel, on igal päikesepaistelisel lapsel oma unikaalne isiksus ja tugevad küljed.

Südamepuudused

Umbes 50 protsenti päikesepaistelisest lapsest on sündinud südamehäiretega. Kõige tavalisem südame defekt on atrioventrikulaarne vaheseina defekt või AV kanal. Teised probleemid on vatsakeste vaheseinad (VSD), kodade vaheseina defektid (ASD), patendi arteriaalne kanal (PDA).

Südameprobleemide avastamisel suunatakse teid lapse kardioloogile, et arutada ravivõimalusi, mis hõlmavad sageli korrigeerivat kirurgiat ja ravimeid.

Soole defektid

Umbes 10 protsendil lastest on seedetraktiga probleeme, nagu soole kitsenemine või ummistumine (kaksteistsõrmiksool), päraku puudumine (anal atresia), mao väljapääsu takistamine (pyloric stenoos) või närvide puudumine käärsooles, mida nimetatakse Hirschsprungi haiguseks. Enamikku neist väärarengutest saab kõrvaldada operatsiooni teel.

Hüpotüreoidism

Downi sündroomiga inimestel võivad olla kilpnäärme probleemid. Nad ei pruugi toota piisavalt hormooni, mida nimetatakse hüpotüreoidismiks. Hüpotüreoidismi ravitakse kõige sagedamini ravimitega.

Arendamise funktsioonid

Alla 1-aastastel lastel, kellel on märke Downi sündroomist, toimub motoorne areng aeglaselt; Nad jäävad oma eakaaslastest maha. 12-14 kuu pikkuse asemel, nagu teised lapsed teevad, õpivad päikesepaistelised lapsed tavaliselt 15 - 36 kuu jooksul kõndima. Keelearendus on samuti märgatavalt hilinenud.

Oluline on märkida, et hooliv ja rikastav koduskeskkond, varane sekkumine ja kõikehõlmavad haridusalased jõupingutused avaldavad positiivset mõju lapse arengule.

Teades, et lapsel on probleeme, võib olla väga raske. Te võite tunda uimastatud, hirmuäratavat ja üksildast. On mitmeid asju, mida saate teha, et aidata ennast lapse elu esimestel päevadel, sealhulgas lubada ennast hirmutada ja küsida abi.

Pea meeles, et on inimesi, kes võivad teid aidata. Perekond ja sõbrad toetavad teid, seega rääkige kindlasti neile, mida nad saavad aidata. Kõige tähtsam on olla kindel ja veeta aega lapsega.

Down sündroomi põhjused, sümptomid ja tunnused vastsündinutel

Down'i sündroomi areng lastel on seotud kaasasündinud kromosoomide kõrvalekalletega. Selle patoloogia prognoos on enamikul juhtudel ebasoodne.

Haigus on üks raskemaid ja raskemaid seisundeid, mis oluliselt muudavad patsiendi elukvaliteeti.

Meditsiinipraktikas on sündroom eraldi pediaatrias. On märke Down sündroom sündinud vastsündinud ütleb artiklis.

Kuidas pärineb lapse brachydactyly? Lugege sellest meie artiklist.

Mõiste ja omadused

Downi sündroom on kromosomaalne anomaalia, milles on koopia 21. paari kromosoomist.

Kariotüüpi esindavad 47 kromosoomi. Haigus on meditsiinilises praktikas haruldane.

Sugu ei mõjuta patoloogia tekkimise riski. Sündroom sai oma nime pediaatri auks, kes pööras esmalt tähelepanu sellistele kaasasündinud kõrvalekalletele - L. Down.

Haigusel on väljendunud sümptomid ja see eeldab spetsiifilist ravi.

Haiguse omadused:

1. 46 kromosoomi olemasolu vastsündinutel (23 paari), mis pärinevad võrdsetes kogustes isalt ja emalt, peetakse normaalseks, kromosoomi 47 olemasolu näitab alati Down'i sündroomi arengut.
2. Täiendava geneetilise materjali tõttu moodustub 21. paari kromosoomi koopia (sellisel protsessil on alati teatud arengu põhjused).

sisu ↑

Miks on sellised lapsed sündinud?

Down'i sündroomiga lapse sündi peamine põhjus on tema vanemate tervislik seisund. Erilist rolli mängivad nende vanus, rahvus, elamine ebasoodsates keskkonnatingimustes ja mitmed teised tegurid.

Haigus on päritud. Kui esinesid Down'i sündroomiga lapsed, siis raseduse ajal peab naine läbima eritüüpe.

Down'i sündroomiga lapse sündi põhjused võivad olla järgmised:

• alla 18-aastaste või vanemate emade vanus;
• isa vanus üle 40;
• geneetiline tegur;
• foolhappe puudus vanematel;
• vanemate konservatiivsus.

Kunagi ei saa provotseerida alla sündroomi kõrvaltoimeid, mis kaasnevad rasedusega. Näiteks halbade harjumuste, stressi, viirus- või nakkushaiguste kuritarvitamine jne.

Haigus on eranditult kromosomaalne ja kaasasündinud. Selle arengu risk suureneb, kui vähemalt üks vanematest on 21. kromosoomi translokatsiooni kandja.

Välised ilmingud

Millised on Down'i sündroomiga lapsed? Down'i sündroom muudab alati lapse välimust. Visuaalsed erinevused ilmnevad tema elu esimestel päevadel. Järk-järgult muutuvad mõned funktsioonid selgemaks.

Selle patoloogiaga lapsed ei ole agressiivsed. Nad on rahumeelsed, heasüdamlikud ja saavad rõõmustada igal toimuval üritusel.

Sellised tegurid põhjustavad liigseid naeratuse lapsi.

Down-sündroomiga laps - foto:

Downi sündroomi välised ilmingud:

• Mongoloidse silma kuju;
• lame nina sild;
• rebige lakrna tuberkleele;
• erinevad kõnetõrked;
• laiad käed;
• pea tagaosa suurenenud suurus;
• ebaproportsionaalselt suured näoomadused.

sisu ↑

Sümptomid ja märgid

Kuidas määrata Down'i sündroom vastsündinutel?

Downi sündroomiga lapsed on enamikul juhtudel sündinud täiskohaga, kuid 6-8 rasedusnädalal on naistel raseduse katkemise oht.

Vastsündinute patoloogia visuaalne diagnoosimine ei ole raske. Selle diagnoosiga lapsed erinevad tervetest imikutest keha struktuuris, käitumises ja keskkonnateguritele reageerimises.

Down sündroomi sümptomid vastsündinutel on järgmised tingimused:

• lapse kehakaal on tavalisest 8-10% väiksem;
• craniofacial dysformias;
• vähenenud lihastoonus;
• suurenenud huulte ja keele suurus;
• kolmanda kirjatüübi olemasolu;
• kõrvade deformatsioon;
• rindkere deformatsioon;
• lühendatud jäsemed;
• väikese sõrme kumerus;
• kaarjas taevas;
• vale hammustus

Sünnieelne diagnoos

Downi sündroomi tuvastamine toimub sünnieelse diagnoosimise meetodil. Eksamid viiakse läbi raseduse erinevatel etappidel.

Patoloogia tunnuste kindlakstegemisel võivad spetsialistid soovitada naisel rasedusprotsessi katkestada. Lõpliku otsuse teevad vanemad.

Mõnel juhul võib küsitlusel olla valepositiivseid tulemusi, kuid sellised meditsiinipraktika olukorrad on juhuslikud.

Diagnoosimine toimub järgmiste meetodite abil:

1. Raseduse esimese trimestri sõeluuringut (loote moodustumist kontrollitakse ultraheli diagnostika abil, uuritakse täiendavalt naise veri biokeemilist koostist).
2. Koorioni biopsia (uuringu eesmärk on uurida loote membraani koe).
3. Aine sünteetiline ultraheli (naiste suguelundite süsteemi põhjalik uurimine).
4. Amniotsentees (amnioni vedeliku üksikasjalik analüüs).
5. Üldised vereanalüüsid rasedatele (üldised, biokeemilised, hormoonid jne).
6. Cordocentesis koos loote kariotüüpimisega (protseduur on nabanööri poolt võetud loote vere erianalüüs).

Lugege siin autismi sümptomite ja sümptomite kohta siin.

Füüsiline ja vaimne areng

Downi sündroom muutub lapse keha kõikide süsteemide rikke põhjuseks.

Sellise diagnoosiga lapsed jäävad vaimsest, motoorilisest ja füüsilisest arengust maha, kuid ainult teatud etapis.

Keha üldine nõrkus võib põhjustada surma esimese 5 eluaasta jooksul. Samas, kui on olemas soodsad tegurid ja täieõiguslik ravi, võib laps areneda väljendunud andeid.

Down'i sündroomiga lapse tugevused on järgmised tegurid:

• kiire lugemine;
• hea õppimine;
• andekad loomingulised erialad;
• mõned sportlikud saavutused.

Downi sündroomiga lapsed on väga üksikasjalikud. Neil on hea visuaalne mälu. Vaatlus aitab neil kiiresti meelde jätta ja teiste inimeste tegevust korrata.

Koolituse ajal on soovitatav kasutada maksimaalset proovide arvu või näidata oma näiteid.

Lisaks iseloomustab selliseid lapsi empaatiat. Nad tunnevad tundeid, näitavad soovi toetada vaeseid rasketel aegadel ja tunnevad pettust hästi.

Down-sündroomiga lapse nõrk pool:

• raskused matemaatiliste arvutustega;
• madala tähelepanu kontsentratsioon;
• halb sõnavara;
• võimetus teatud materjali analüüsida.

sisu ↑

Samaaegsed haigused

Downi sündroomiga lapsed on kalduvad esinema mitmesuguste etioloogiliste haiguste korral.

Patoloogiate areng vähendab oluliselt nende immuunsust.

Sellised lapsed kannatavad sageli nohu, kopsupõletikku, bronhiiti.

Keha nakkuslikud ja viiruslikud kahjustused kaasnevad tüsistustega ja võivad muutuda krooniliseks.

Järgnevad patoloogiad võivad olla seotud haigustega:

• strabismus;
• epilepsia;
• follikuliit;
• viljatus;
• kuulmiskaotus;
• ülekaalulisus;
• episindrom;
• katarakt;
• ekseem;
• glaukoomi;
• Alzheimeri tõbi;
• leukeemia.

sisu ↑

Kas geneetilisi häireid on võimalik ravida?

Downi sündroomi ei ole võimalik täielikult ravida, kuid lapse õigeaegne ja terviklik ravi aitab parandada mõningaid tema oskusi ja parandada tema tervist.

Mõnedel patsientidel õnnestub täiskasvanueas saavutada muljetavaldav töö- või sotsiaalne kohanemine. Ravi positiivse tulemuse seisund on pidev ravi kogu elu jooksul.

Downi sündroomi ravi hõlmab järgmisi meetodeid:

• spetsialistide pidev järelevalve;
• kaasnevate haiguste sümptomaatiline ravi;
• füsioteraapia ja treeningteraapia;
• kõneteraapia klassid;
• kilpnäärme hormoonasendusravi.

Kas on võimalik parandada lapse asümmeetriat? Lugege vastus kohe.

Hariduse omadused

Eksperdid soovitavad mitte paigutada Down'i sündroomiga lapsi spetsiaalsesse internetti. Lähedaste ja tervislike inimestega ümbritsetud haigustega on neil kergem arendada ja võidelda haigusega.

Vanemad peavad eelnevalt ette valmistama, et muuta oma elustiili, enamasti võtab ta lapse.

Isegi ajutine tähelepanu puudumine lapsele võib halvendada tema seisundit ja vähendada ravi tõhusust.

Vanemad peaksid:

1. Korraldada regulaarseid kursusi, mille eesmärk on vaimse võime ja motoorse oskuse arendamine.
2. Tagada õige hooldus.
3. Terapeutiliste protseduuride läbiviimine.
4. Suhtle rohkem lapsega.
5. Suurendada laste enesehinnangut.
6. Pakkuda moraalset tuge.
7. Ravige lapse tõrkeid kannatlikult.
8. Püüdke õpetada last teatud päevarutiinile.
9. Looge lapsele motivatsiooni.

Soodsa õhkkonna puudumisel võib Down'i sündroomiga lapse empaatiat asendada agressiooniga.

Sama tüüpi ülesanded ärritavad.

Enesehinnang väheneb ja ilmuvad kompleksid. Laps sulgeb ja lõpetab teiste inimestega kontakti. Selliste tagajärgede kõrvaldamiseks on äärmiselt raske.

Prognoos peredele

Down'i sündroomi esinemise prognoosid lapses sõltuvad otseselt tema keha individuaalsetest omadustest ja vanemate käitumismeetmetest.

Õige lähenemise korral teevad need lapsed põhilist suhtlemist ja igapäevaseid oskusi hästi.

On juhtumeid, kus Down'i sündroom ei takista lapsel saavutamast märkimisväärset edu loomingulistes saavutustes (näiteks muusika, visuaalne kunst, käsitööoskused). Täiskasvanueas ei häiri haigus perekondade loomist ega kõrghariduse saamist.

Positiivsed prognoosid on võimalikud ainult siis, kui on olemas järgmised tegurid:

• tähelepanu lapsele;
• ettenähtud ravi pidev läbiviimine;
• haridusalane tegevus lapsega;
• klassi spetsialistidega.

Downi sündroomiga lapsed vajavad erilisi elutingimusi.

Eduka ravi võtmeks on regulaarsed õpetajad ja vanemad.

Lapsed, kellele rakendatakse keerulist patoloogilist ravi, on ühiskonnas paremini kohanenud ja oma andeid realiseerinud.

Kui haiguse arengule ei pöörata tähelepanu, on prognoosid äärmiselt ebasoodsad ja sisaldavad surmaohtu juba varases eas.

Down-sündroomi kohta selles videos:

Palume teil mitte ise ravida. Registreeru arstiga!

Downi sündroom. Põhjused, sümptomid ja tunnused, patoloogia diagnoos, patsiendihooldus.

Sait annab taustteavet. Nõuetekohase diagnoosi ja haiguse ravi on võimalik kohusetundliku arsti järelevalve all. Kõikidel ravimitel on vastunäidustused. Nõutav nõustamine

Downi sündroom on kõige levinum kromosoomide patoloogia. See juhtub siis, kui 21. paari juhusliku mutatsiooni tulemusena ilmub teine ​​kromosoom. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka 21. kromosoomis trisoomiaks.

Mida see tähendab? Igal inimkeha rakul on tuum. See sisaldab geneetilist materjali, mis määrab üksiku raku ja kogu organismi tüübi ja funktsiooni. Inimestel on kokku pandud 25 tuhat geeni 23 paari kromosoomi, mis näivad välja nagu pulgad. Iga paar koosneb kahest kromosoomist. Down'i sündroomi puhul koosneb 21. paar kolmest kromosoomist.

Täiendav kromosoom põhjustab inimestele iseloomulikke sümptomeid: nina lame sild, silmade mongoloidi sisselõige, lamedam nägu ja pea taga, samuti arenguhäire ja vähenenud resistentsus nakkuste suhtes. Nende sümptomite kombinatsiooni nimetatakse sündroomiks. Ta nimetati arsti John Downi auks, kes alustas oma uuringut.

Selle patoloogia vananenud nimi on “mongolism”. Haigust nimetati nii silmade mongoliidi lõikamise ja pisut tuberkulli katva naha erilise voldi tõttu. Kuid 1965. aastal pärast seda, kui Mongoolia asetäitjad olid pöördunud Maailma Tervishoiuorganisatsiooni, ei kasutata seda ametlikult.

See haigus on üsna vana. Arheoloogid on leidnud matuse, mis on viisteist sada aastat vana. Keha struktuuri omadused viitavad sellele, et Down'i sündroomi all kannatav inimene. Ja asjaolu, et ta maeti linna kalmistule samade tavadega nagu teised inimesed, näitab, et patsiendid ei kogenud diskrimineerimist.

47 kromosoomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "Päikese lasteks". Nad on väga lahked, armastavad ja kannatlikud. Paljud vanemaid, kes selliseid lapsi kasvatavad, väidavad, et lapsed ei kannata nende seisundit. Nad kasvavad õnnelikeks ja õnnelikeks, ei valeta kunagi, ei vihka, ei oska andestada. Nende laste vanemad usuvad, et ekstra kromosoom ei ole haigus, vaid funktsioon. Nad on vastu sellele, et lapsi kutsutakse vaimuhaigusteks või vaimselt haigeks. Euroopas langevad Down-sündroomiga inimesed tavakoolides, elavad kutsealal, elavad iseseisvalt või alustavad perekonda. Nende areng sõltub individuaalsetest võimetest, sellest, kas nad on lapsega seotud ja milliseid meetodeid kasutati.

Downi sündroomi levimus. Üks selline laps ilmub iga 600-800 vastsündinu või 1: 700 korral. Kuid üle 40-aastaste emade puhul on see näitaja 1:19. On teatavaid ajavahemikke, kus teatud piirkondades langeb alla Downi sündroomiga laste arv. Näiteks Ühendkuningriigis viimase kümne aasta jooksul on see näitaja kasvanud 15%. Teadlased ei ole selle nähtuse kohta veel selgitanud.

Venemaal sünnib igal aastal 2500 downi sündroomiga last. 85% peredest keelduvad sellistest lastest. Kuigi Skandinaavia riikides ei anna lapsevanemad seda patoloogiat. Statistika järgi on 2/3 naistest aborti, olles õppinud, et lootel on kromosomaalsed kõrvalekalded. See suundumus on iseloomulik Ida- ja Lääne-Euroopa riikidele.
Trikoomia 21. kromosoomiga laps võib sündida igas perekonnas. Haigus on võrdselt levinud kõigil mandritel ja kõigis sotsiaalsetes kihtides. Down'i sündroomiga lapsed sündisid presidentide John Kennedy ja Charles de Gaulle'i perekondades.

Mida on vaja teada Down-sündroomiga laste vanematega.

1. Hoolimata arengu hilinemisest on lapsed õppitavad. Eriprogrammide abil suudavad nad IQ tõsta 75-ni. Pärast kooli saavad nad elukutse. Nad on kättesaadavad isegi kõrgharidusega.
2. Selliste väikelaste areng on kiirem, kui neid ümbritsevad terved eakaaslased ja nad on kasvatatud perekonnas, mitte aga spetsiaalses internatuuri.
3. "Päikese lapsed" erineb oma eakaaslastest lahkelt, avatuse ja sõbralikkuse poolest. Nad suudavad siiralt armastada ja perekondi luua. Tõsi, haige lapse risk on 50%.
4. Kaasaegne meditsiin võib suurendada eluiga kuni 50 aastat.
5. Vanemad ei ole lapse haiguse eest süüdi. Kuigi on olemas vanusega seotud riskitegureid, on 80% alla sündinud sündroomiga lastest sündinud täiesti terved 18–35-aastased naised.
6. Kui teie perel on Down'i sündroomiga laps, siis on oht, et järgmine laps on sama patoloogiaga, vaid 1%.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis tekib lootele sündimise ajal, kui munarakk ja spermatosoid ühenduvad. 90% juhtudest on see tingitud asjaolust, et naissoost rakul on komplekti 23 asemel 24 kromosoomi. 10% juhtudest saadetakse isale täiendav kromosoom lapsele.

Seega ei saa raseduse ajal esinev emade haigus, stress, vanemate halvad harjumused, ebatervislik toitumine ja rasked sünnid mõjutada Down'i sündroomi ilmumist lapsele.

Kromosomaalse patoloogia välimuse mehhanism. Asjaolu, et üks idurakkudest sisaldab ekstra kromosoomi, on süüdi erilise valgu puhul. Selle funktsioon on kromosoomide venitamine raku poolakadesse jagamise ajal, nii et iga tütarrakk saab ühe paari kromosoomi. Kui ühel küljel on valgu mikrotuubul õhuke ja nõrk, tõmmatakse paari mõlemad kromosoomid vastupidi. Pärast seda, kui kromosoomid on ema raku poolakadesse hajutatud, moodustub nende ümber ümbris ja nad muutuvad täieõiguslikeks suguelunditeks. Valgu defekti korral kannab üks rakk 24 kromosoomi. Kui selline suguelund (mees või naine) osaleb viljastamises, siis järglaste areng arendab Down'i sündroomi.

Närvisüsteemi arengu Down-sündroomi rikkumise mehhanism. Ekstra kromosoom 21 põhjustab närvisüsteemi arengut. Need kõrvalekalded on vaimse ja vaimse pidurduse aluseks.

• Tserebrospinaalse vedeliku ringluse häired. Aju vatsakeste koroidi plexuses tekitab see liigse koguse ja imendumine väheneb. See toob kaasa koljusisene rõhu suurenemise.
• Aju ja perifeersete närvide fokaalne kahjustus. Need muutused põhjustavad koordineerimise ja liikumise nõrgenemist, pärsivad suurte ja peenmootori oskuste arengut.
• Aju on väike ja ei täida oma funktsiooni piisavalt. Selle tulemusena ilmnevad iseloomulikud sümptomid: nõrgestatud lihastoonus, inimesel on raske kontrollida oma keha ruumis ja kontrollida jäsemete liikumist.
• Aju vereringe häired. Sidemete nõrkuse ja emakakaela selgroo ebastabiilsuse tõttu kinnitatakse veresooned aju toimimise tagamiseks.
• Aju mahu vähenemine ja ventrikulaarse mahu suurenemine.
• Aju-koore vähenenud aktiivsus - on vähem närviimpulsse, mis avaldub letargias, aegluses, mõtlemisprotsesside kiiruses.

Faktorid ja patoloogiad, mis võivad põhjustada Down'i sündroomi

• Abielud lähisugulaste vahel. Lähisugulased on sama geneetilise patoloogia kandjad. Seega, kui kahel inimesel oli kromosoomide leviku eest vastutav 21. kromosoomi või valgu defekte, siis on nende lapsel Down'i sündroomi suur tõenäosus. Mida lähemal on sugulusaste, seda suurem on geneetilise patoloogia tekkimise oht.

• Alla 18-aastased varased rasedused.
  Noorte tüdrukute puhul pole keha veel täielikult moodustunud. Gonadid ei pruugi stabiilselt töötada. Munade küpsemise protsessid ebaõnnestuvad sageli, mis võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.

• Ema vanus üle 35 aasta.
  Kogu elu jooksul mõjutavad mune mitmesugused kahjulikud tegurid. Nad kahjustavad geneetilist materjali ja võivad häirida kromosoomide jagunemise protsessi. Seetõttu peab 35-aastase sünnijärgse ema läbima meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, et määrata lapse geneetiline patoloogia enne sündi. Mida vanem naine, seda suurem on oht tema järglaste tervisele. Seega, pärast 45 aastat, lõpeb 3% rasedustest Downi sündroomiga lapse sünnist.
  
• Isa vanus on üle 45 aasta vana.
  Vanuse tõttu lagunevad mehed sperma moodustumise protsessi ja suurendavad geneetilise materjali rikkumiste tõenäosust. Kui sellel ajastul mees otsustas saada isaks, siis on soovitav teha analüüs sperma kvaliteedi määramiseks ja võtta vitamiinravi: 30 päeva E-vitamiini ja mineraalide võtmisest.
  
• Ema vanaema vanus, kui ta sünnitas lapse.
  Vanem vanaema oli siis, kui ta oli rase, seda suurem on oht tema lapselapsele. Fakt on see, et ema munad moodustusid loote arengu ajal. Juba enne naise sündi on tal juba elusolend. Seega, kui vanaema vanus oli üle 35 aasta vana, on suur oht, et haige lapse emal on vale kromosoomidega muna.
  
• Vanemad on 21. kromosoomi translokatsiooni kandjad.
  See mõiste tähendab, et ühel vanematest on 21. kromosoomi pindala ühendatud teise kromosoomiga, kõige sagedamini kuni 14. aastani. See funktsioon ei avaldu väliselt ja inimene sellest ei tea. Kuid sellised vanemad suurendavad märkimisväärselt Down'i sündroomiga lapse riski. Seda nähtust nimetatakse "perekonna Down sündroomiks". Selle osa kõigist haiguse juhtudest ei ületa 2%. Kuid kõik noored paarid, kellel oli sündroomiga laps, uuriti translokatsioonide olemasolu. See aitab kindlaks määrata geneetiliste kõrvalekallete tekkimise riski järgmistes rasedustes.

Downi sündroomi peetakse juhuslikuks geneetiliseks mutatsiooniks. Seetõttu ei suurenda riskitegurid, näiteks nakkushaigused, kus elab kõrgendatud kiirguse tase või geneetiliselt muundatud toodete tarbimine, selle esinemise riski. Ei saa põhjustada raske raseduse sündroomi ja rasket sünnitust. Seetõttu ei tohiks vanemad süüdistada Down'i sündroomi tekitamist. Ainus asi, mida selles olukorras saate teha, on lapse vastuvõtmine ja armastamine.

Downi sündroomi tunnused ja sümptomid raseduse ajal

Geneetilise kõrvalekalde sõelumine raseduse ajal

Sünnieelne sõeluuring on uuringute kompleks, mille eesmärk on tuvastada loote raskeid rikkumisi ja geneetilisi patoloogiaid. Seda teevad rasedad naised, kes on registreeritud sünnitusjärgses kliinikus. Uuringud näitavad kõige tavalisemaid geneetilisi patoloogiaid: Downi sündroom, Edwards'i sündroom, närvitoru defektid.

Kõigepealt kaaluge mitteinvasiivseid uuringumeetodeid. Nad ei nõua, et lapse raseduse ajal puutuks kokku amnioni kihi terviklikkusega.

Kuupäevad: esimesel trimestril, optimaalselt alates 11. kuni 13. rasedusnädalast. Korduv ultraheli tehakse 24. ja 34. rasedusnädalal. Kuid neid uuringuid peetakse Downi sündroomi diagnoosimisel vähem informatiivseks.

Näidustused: kõik rasedad naised.

Vastunäidustused: püoderma (mädane nahakahjustus).

Tulemuste tõlgendamine. Võimalikku Down'i sündroomi tähistab:

• Nina vähearenenud luud. Need on lühemad kui tervetel lastel või täielikult puuduvad.
• Lootele krae laius ületab 3 mm (tavaliselt kuni 2 mm). Downi sündroomi korral suureneb emakakaela luu ja loote kaelal oleva naha pind, kus vedelik koguneb, suureneb.
• Õla- ja puusaliidud on lühendatud;
• Tsüstid aju koroidi plexuses; vere liikumine veenikanalites.
• Vaagna luud on lühenenud ja nende vaheline nurk suureneb.
• Coccyx-parietaalne suurus (kaugus loote ülemisest osast coccyx'iga) esimese ultraheliga on väiksem kui 45,85 mm.
• Südamepuudused - südamelihase anomaaliad.

On kõrvalekaldeid, mis ei ole Down'i haiguse sümptomid, kuid kinnitavad selle olemasolu:

• suurenenud põis;
• loote südamepekslemine (tahhükardia);
• ühe nabaarteri puudumine.

Ultraheli peetakse usaldusväärseks meetodiks, kuid diagnoosimisel sõltub palju arsti professionaalsusest. Seega, kui selliseid märke leitakse ultrahelil, siis see ütleb ainult haiguse tõenäosuse kohta. Kui üks sümptomitest avastatakse, on patoloogia tõenäosus umbes 2-3%, kui leitakse kõik loetletud sümptomid, siis on Down'i sündroomiga lapse risk 92%.

Biokeemiline vereanalüüs

Tingimused:

• Esimesel trimestril alates 10. kuni 13. rasedusnädalani. Uurige hCG ja PAPP-A seerumit. See on nn topelt test. Seda peetakse täpsemaks kui teise trimestri vereanalüüsi. Selle usaldusväärsus on 85%.
• Teisel trimestril alates 16. kuni 18. rasedusnädalani. Määratakse hCG, AFP ja vaba estriooli tasemed. Seda uuringut nimetati kolmekordseks testiks. 65% täpsus.

Näidustused. See eksam ei ole kohustuslik, kuid sellistel juhtudel on soovitatav:

• ema vanus üle 30 aasta;
• perekonnal on Down'i sündroomiga lapsed;
• neil on geneetiliste haigustega lähedased sugulased;
• raske raseduse ajal ülekantud haigus;
• varasemad rasedused (2 või enam) lõppesid nurisünnitustega.

Vastunäidustused: puudub.

Tulemuste tõlgendamine.

Esimese trimestri kahekordse testi tulemused:

• HCG, mis on normi märkimisväärne ületamine (üle 288 000 IU / ml), räägib geneetilisest patoloogiast, mitmikrasedustest, ebaõigesti seatud gestatsiooniajast.
• PAPPA-A vähenemine alla 0,6 MM näitab Down'i sündroomi, raseduse katkemise ohtu või raseduse mittearenemist.

Kolmekordse testi tulemused teisel trimestril:

• HCG, mis on suurem kui 2MM, näitab Down'i sündroomi ja Klinefelteri sündroomi riski;
• AFP vähem kui 0,5MM võib näidata Down'i sündroomi või Edwards'i sündroomi esinemist lapsel.
• Vaba östriool, mis on väiksem kui 0,5 MM, näitab, et loote neerupealised ei tööta piisavalt, mis juhtub Down'i sündroomiga.

Olukorra nõuetekohaseks hindamiseks peab arstil olema mõlema sõeluuringu tulemused. Sel juhul saate hinnata hormoonide taseme kasvu dünaamikat. Testitulemused kinnitavad geneetilise kõrvalekallega lapse olemasolu tõenäosust. Kuid nende põhjal on võimalik „Down'i sündroomi” diagnoosida, sest erinevad raseduse ajal naise poolt kasutatavad ravimid võivad tulemusi mõjutada.

Ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside tulemuste põhjal moodustavad nad riskirühma. See hõlmab naisi, kellel võib olla Down'i sündroomiga laps. Sellised patsiendid saadetakse täpsematesse invasiivsetesse uuringutesse, mis on seotud amnioni põie punktsiooniga. Nende hulka kuuluvad amniotsentees, cordocentesis, koorion-villuse biopsia. Naistele, kelle rasedus on jõudnud 35 aastani, maksab uuringu eest tervishoiuministeerium, tingimusel, et selle suuna andis geneetik.

Amniocentesis

See on protseduur, mille abil uuritakse uuringuteks amnioni vedelikku (amnionivedelikku). Ultraheliuuringu korral tekib spetsiaalne nõel läbi kõhu või vaginaali ja kogub 10-15 ml vedelikku. Seda protseduuri peetakse kõige invasiivsematest uuringutest kõige ohutumaks.

Tingimused:

• 8. – 14. nädal;
• pärast 15. rasedusnädalat.

Näidustused:

• ultraheli tulemused näitavad Down'i sündroomi tõenäosust;
• biokeemilised skriiningutulemused viitavad kromosomaalsele patoloogiale;
• kromosomaalse haiguse esinemine ühes vanematest;
• vere sugulaste vaheline abielu;
• ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 40-aastane.

Vastunäidustused:

• raseduse katkestamise oht;
• äge või krooniline emade haigus;
• platsenta asub kõhupiirkonna eesmise seinaga;
• naisel on emaka väärarenguid.

Amniotsentesi tulemuste tõlgendamine

Amnioni vedelikus avastatakse loote rakke. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetilise analüüsi tulemusena avastatakse kolm 21 kromosoomi, siis on tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom, 99%. Testitulemused on valmis 3-4 päeva jooksul. Aga kui rakud vajavad kasvamiseks rohkem aega, peavad nad ootama 2-3 nädalat.

Amniotsentseesi võimalikud tüsistused

• Abordi risk on 1%.
• Infektsiooni oht 1% mikroorganismide amnionivedelikust.
• 36 nädala pärast on töö algus võimalik. Hilisemates etappides võib emaka või stressi igasugune stimulatsioon põhjustada enneaegset sünnitust.

Cordocentesis

Cordocentesis - nabaväädi vere uuringu kord. Õhuke nõel tekitab kõhupiirkonnas või emakakaelas torke. Ultraheli kontrolli all sisestatakse nabanööri anumasse nõel ja uurimiseks võetakse 5 ml verd.

Tingimused: protseduur viiakse läbi alates 18. rasedusnädalast. Enne seda on nabanööri anumad vereproovide võtmiseks liiga õhukesed. Optimaalne periood on 22-24 nädalat.

Näidustused:

• vanemate või nende sugulaste geneetilised haigused;
• perekonnas on laps, kellel on kromosoomipatoloogia;
• Ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste põhjal ilmnes geneetiline patoloogia;
• ema vanus üle 35 aasta.

Vastunäidustused:

• ema nakkushaigused;
• raseduse katkestamise oht;
• emaka seina sulged emakas;
• ema koagulatsioonihäire;
• verejooks tupest.

Cordocentesis tulemuste tõlgendamine

Juhtme veres on rakke, mis kannavad loote kromosoomi komplekti. Kolme kromosoomi 21 olemasolu näitab Down'i sündroomi. Uuringu usaldusväärsus 98-99%.

Võimalikud tüsistused komplikatsioonide riskis on alla 5%.

• loote südame löögisageduse aeglustumine
• verejooks torkekohta;
• nabanööri hematoomid;
• enneaegne kolmanda trimestri sünnitus;
• põletikulised protsessid, mis võivad viia aborti.

Chorionic villus biopsia

Menetlus koe proovide võtmiseks väikestest sõrmega sarnastest kasvajatest platsentas edasiseks uurimiseks. Kõhu seinas tehakse punktsioon ja uurimiseks võetakse proov biopsia nõelaga. Kui arst on otsustanud teha emakakaela kaudu biopsia, siis kasutage õhukest painduvat sondi. Uuringu tulemused on valmis 7-10 päeva jooksul. Põhjalikuks analüüsiks vajate 2-4 nädalat.

Kuupäevad: 9,5-12 nädalat raseduse algusest.

Näidustused:

• raseduse vanus on üle 35 aasta;
• ühes või mõlemas vanemas on tuvastatud geeni- või kromosomaalsed patoloogiad;
• varasemate raseduste ajal diagnoositi lootele kromosomaalsed haigused;
• Sõeluuringu tulemuste kohaselt on Down'i sündroomi tekkimise risk suur.

Vastunäidustused:

• ägedas staadiumis ägedad nakkushaigused või kroonilised haigused;
• verejooks tupest;
• emakakaela nõrkus;
• raseduse katkestamise oht;
• nakkused vaagna.

Koori biopsia tulemuste tõlgendamine

Koorist võetud rakud sisaldavad samu kromosoome kui lootel. Laboratooriumi assistent uurib kromosoome: nende arvu ja struktuuri. Kui avastatakse 21-nda paari kolm kromosoomi, läheneb loote sündroomi tõenäosus lootele 99%.

Võimalikud koriobiopsia üksikasjad

• spontaanne abort kõhupiirkonna riski ajal on 2%, emakakaela kaudu kuni 14%;
• valu valimi võtmise kohas;
• loote membraanide põletik - chorioamnionitis;
• verejooks;
• hematoom proovivõtukohas.

Kuigi invasiivsed meetodid on üsna täpsed, ei saa nad anda 100% usaldusväärset vastust, kas laps on haige. Seetõttu peavad vanemad koos geneetikaga tegema otsuse: kas teha täiendavaid uuringuid, lõpetada rasedus meditsiinilistel põhjustel või päästa lapse elu.

Down sündroomi tunnused ja sümptomid vastsündinutel

Down-sündroomi tunnused ja sümptomid lapsel ja täiskasvanutel

Kuidas areneb Down'i sündroomiga laps

Paar aastakümmet tagasi arvati, et Down'i sündroomiga lapsed on vanematele koormaks ja ühiskonnale koormaks. Nad olid isoleeritud spetsiaalsetesse koolikeskustesse, kus laste areng praktiliselt peatus. Täna hakkab olukord muutuma. Kui esimestel kuudel vanemad tegelevad lapse arendamisega eriväljaõppeprogrammide abil, siis võimaldab see väikesel inimesel saada täieõiguslikuks isikuks: elada iseseisvalt, saada elukutse, alustada perekonda.

Riik ja avalik-õiguslikud organisatsioonid pakuvad sellistele peredele igakülgset abi:

• Piirkondlik lastearst. See isik vastutab teie lapse tervise eest pärast haiglast väljaviimist. Arst ütleb teile, kuidas hoolitseda oma lapse eest ja anda juhiseid uurimiseks. Pidage kindlasti nõu arstiga ja andke vajalikud testid üle. See aitab õigeaegselt tuvastada kaasnevaid haigusi ja alustada ravi õigeaegselt. Lõppude lõpuks võivad mitmesugused haigused süvendada vaimset ja füüsilist arengut.
• Neuroloog. See spetsialist jälgib närvisüsteemi arengut ja ütleb teile, kuidas lapsi aidata. Õiglase arengu stimuleerimiseks määrab ta ravimeid, massaaže, füsioteraapiat ja füsioteraapiat.
• Optometrist aitab tuvastada nägemishäireid, mis esinevad 60% -l Down'i sündroomiga lastest. Varases eas on võimatu neid ise kindlaks teha, seega ärge jätke külastust selle spetsialisti juurde.
• ENT testib lapse kuulmist. Need häired võivad suurendada kõne- ja hääldusprobleeme. Kuulmisprobleemi esimene märk on see, et laps ei hõõru karmist valjusti. Arst viib läbi audiomeetrilise kontrolli ja teeb kindlaks, kas kuulmine ei vähene. Võib tekkida vajadus eemaldada adenoidid. See operatsioon lihtsustab nina hingamist ja hoiab suu suletud.
• Endokrinoloog selgitab endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme rikkumisi. Vaadake teda, kui laps hakkas taastuma, suurenenud unisus, uimasus ja palmid, temperatuur alla 36,5, kõhukinnisus muutus sagedasemaks.
• Logopeed Kõneterapeutiga klassid vähendavad häälduse ja kõne probleeme.
• Psühholoog. Aitab vanematel olukorda vastu võtta ja oma last armastada. Tulevikus aitavad psühholoogiga iganädalased klassid oma lapsi oma oskuste arendamisel ja täiustamisel. Spetsialist ütleb teile, millised meetodid ja programmid on teie lapsele tõhusamad ja sobivad.
• Downi sündroomiga inimeste rehabilitatsioonikeskus, Down'i sündroomi assotsiatsioon. Avalikud organisatsioonid pakuvad peredele igakülgset abi: pedagoogilised, psühholoogilised, meditsiinilised ja aitavad lahendada sotsiaalseid ja õiguslikke küsimusi. Alla ühe aasta vanustele lastele pakuvad koduvisiidid spetsialistid. Siis saate teie ja teie laps osaleda grupiklassides ja individuaalses nõustamises. Tulevikus aitavad ühendused Down'i sündroomiga täiskasvanutele ühiskonnaga kohaneda.

Kuid geneetilise patoloogiaga lapse sünni korral langeb peamine koormus vanemate õlgadele. Et Down'i sündroomiga laps saaks ühiskonna liikmeks, peate tegema suuri jõupingutusi. Pidevalt mängu jooksul peate arendama lapse füüsilisi ja vaimseid võimeid. Vajalikud teadmised, mida saate kirjandusest õppida.

1. Vene haridusministeeriumi soovitatud varajase pedagoogilise abi programm "Väikesed sammud". Austraalia autorid Pitersy M ja Trilor R kujundasid seda spetsiaalselt arenguhäiretega lastele. Programm on samm-sammult ja kirjeldab üksikasjalikult harjutusi, mis on seotud arengu kõigi aspektidega.
2. Montessori süsteem Suurepärased tulemused hilinenud arenguga väikelaste arenguks on Maria Montessori väljatöötatud varajase lapsepõlve arengu süsteem. Tänu individuaalsele lähenemisviisile võimaldab see mõnel juhul lastel isegi tavapärase arenguga ületada oma eakaaslasi.
   

Vanemad peavad olema kannatlikud. Teie laps vajab rohkem koolitust kui teised lapsed. Tal on oma tempo. Ole rahulik, püsiv ja sõbralik. Edukaks arenguks on veel üks eeldus teada oma lapse tugevusi ja keskenduda neile arengus. See aitab lapsel uskuda nende edusse ja tunneb end õnnelikuna.

Downi sündroomi laste tugevused

• Hea visuaalne taju ja tähelepanu detailidele. Esimesest päevast alates näidake lastekaarte esemete ja numbritega ning helistage neile. Nii et õppige päevas 2-3 uut mõistet. Tulevikus põhinevad uuringud ka visuaalsetele abivahenditele, märkidele ja žestidele.
• Päris kiiresti õppida lugema. Saab teksti õppida ja kasutada.
• Võimalus õppida täiskasvanute ja eakaaslaste eeskujust, mis põhineb vaatlusel;
• Kunstilised anded. Lapsed armastavad tantsida, laulda, kirjutada luule, esineda laval. Seetõttu on laialdaselt kasutatava kunstiravi arendamiseks: joonistamine, maalimine puidule, modelleerimine.
• Spordi saavutused. Sündroomiga sportlased näitavad erilistel olümpiamängudel suurepäraseid tulemusi. Nad on sellises spordis edukad: ujumine, võimlemine, jooksmine.
• Empaatia on teiste inimeste tundete mõistmine, soov emotsionaalselt toetada. Lapsed haaravad nende ümber ümbritsevate inimeste meeleolu ja emotsioone, tunnete delikaatselt valet.
• Hästi meisterdage arvuti. Arvutioskused võivad olla tulevase elukutse aluseks.

Down-sündroomiga lapse füüsilise arengu tunnused

Esimene aasta on Down'i sündroomiga lapse elu kõige olulisem periood. Kui vanemad söövad ja riietavad lapsi ja lükkavad edasi arengu ja kommunikatsiooni hiljem, siis hetk kadub. Sel juhul on kõne, emotsioonide ja füüsiliste võimete arendamine palju raskem.

Esimesel eluaastal on viivitus palju väiksem kui hilisemates eluetappides. Areng viibib ainult 2-5 kuu võrra. Lisaks sõltuvad kõik funktsioonid üksteisest. Näiteks: sa õpetasid last istuma. See tõmbab sellega kaasas ka muid oskusi - lapsehoidja manipuleerib mänguasjadega, mis arendab liikumist (kehalist aktiivsust) ja mõtlemist.

Massaaž ja võimlemine on parim viis lihaste tugevdamiseks ja nende tooni suurendamiseks. Massaaž on üle 2 nädala vanustel lastel, kes kaaluvad üle 2 kg. Igal kuul ja poolel on vaja teha massaažikursusi. Ei ole vaja pidevalt ühendust võtta massööridega. Sul on võimalik ise massaažida. Sel juhul on emamassaaž sama tõhus kui professionaalne.

Massaažitehnika

• Liikumine peaks olema kerge, silmatorkav. Liiga suur surve võib nõrgestada lapse õhukesi lihaseid.
• Teie käsi peaks libisema üle lapse keha. Tema nahk ei tohi venitada ega nihkuda.
• Pöörake erilist tähelepanu kätele ja käsivarrele. Siin on kõne eest vastutavad refleksi tsoonid.
• Näo massaaž aitab muuta näoilmeid rikkamaks ja parandada häälte hääldust. Löö oma käeulatuses nina tagaosast kõrvadeni, lõugast templiteni. Masseerige suu ümber lihaseid ringliikumisega.
• Lõplik etapp on sõrmede otsaga kergesti puudutada otsaesist ja põske. Kui teete seda massaaži 15 minutit enne söötmist, on lapsel imemiseks lihtsam.
  

Eksperdid soovitavad täiendada massaaži aktiivse võimlemisega vastavalt Peter Lauteslageri meetodile või refleksi võimlemisele vastavalt Vojti meetodile. Kuid dünaamiline võimlemine ja kõvenemine on Down-sündroomiga lastele vastunäidustatud.

Pea meeles, et massaaž ja võimlemine kiirendavad vere liikumist ja suurendavad südame koormust. Seega, kui lapsel diagnoositi südamepuudulikkus, peate esmalt saama kardioloogilt loa.

Esimene naeratus, mis on ikka veel nõrk ja ebatäpne, ilmub 1,5-4 kuud. Helistamiseks vaadake lapse silmi ja naeratage teda. Kui laps naeratab tagasi, kiida teda ja teda lemmiklooma. Selline tasu tugevdab sellest tulenevat oskust.

Kompleksne taaselustamine. Tõmmake käepide sinu juurde ja müra, kui laps hakkab kuue kuu pärast. Siiani arvavad paljud emad, et laps ei tunne neid või ei armasta neid. See ei ole. Vahetult enne pool aastat ei suuda laps avaldada lihasnõrkusest tingitud kiindumust. Pea meeles, et teie laps armastab sind rohkem kui keegi teine, ta vajab palju rohkem oma perekonna armastust ja hoolt kui tema eakaaslased.

Võime istuda. On oluline, et laps õpiks istuma võimalikult varakult. Te mõistate, et ta on selleks valmis, kui laps iseseisvalt taandub selja taha kõhule ja tagasi ning hoiab oma pead kindlalt. Pole vaja oodata, kuni laps ise istub. Anatoomiliste omaduste tõttu on tal seda raske teha. Lõppude lõpuks on tema eakaaslaste käed veidi pikemad ja tugevamad ning nad kasutavad neid lahja ja istuda.

Down-sündroomiga laps hakkab istuma 9-10 kuud. Kuid igal lapsel on oma arengu tempo ja mõned lapsed istuvad ainult 24-28 kuud. Võime istuda annab võimaluse manipuleerida mänguasjadega, mis on väga oluline algse mõtlemisviisi arendamiseks. Kui laps hakkas istuma, siis oli aeg iseseisvalt hoida rusk või pudeli, võtta lusikast toitu. Selle aja jooksul saate lapsele potile õpetada.

Enese liikumine. Laps hakkab poolteist aastat vana indekseerima ja kõndides kahel. Esialgsetel etappidel peate aitama oma lapsel jalgu liigutada, et ta mõistaks, mida temalt nõutakse. Kui ta paneb jalad liiga lai, proovige kanda elastset juuste sidet oma puusade peale.

Down'i sündroomiga laps saab õppida peaaegu kõike, mida teised lapsed saavad teha: võimlemine, pallimängud, jalgrattasõit. Kuid see juhtub paar kuud hiljem. Näita, kuidas liikuda ja milliseid liikumisi teha. Tähistage lapse vähimatki edu. Kindlasti olge ülistav.

Isiksuse areng Down'i sündroomis

Madal isereguleerimine. Nii lastel kui ka kolmekümnendiku kromosoomidega täiskasvanutel on raske oma psühhofüüsilisi protsesse reguleerida. Neil on raske toime tulla emotsioonidega, mis on neid ära haaranud, sundides ennast tegema, mida nad ei taha. Seda seetõttu, et iseregulatsioon põhineb ennast mõjutades sõnade ja piltide abil. Ja Down'i sündroomiga inimestel on sellega probleeme. Olukord aitab olukorda parandada. Töötage koos oma lapsega ühel ja samal päeval. See annab lapsele turvatunnet ja õpetab distsipliini.

Motivatsiooni puudumine. Selliste laste jaoks on raske ette kujutada nende tegevuse lõppeesmärki. Just see pilt peaks julgustama tegevust. Seetõttu hakkavad lapsed edukamalt toime tulema lihtsa üheastmelise ülesande lahendusega ja saavad sellest suureks rõõmuks. Seega, kui lapsega harjutate, murdke ülesanne lihtsateks sammudeks. Näiteks võib laps panna ühe kuubi teisele, kuid ta ei saa hakkama, kui palute tal kohe maja ehitada.

Autistlikke häireid leitakse 20% -l Down'i sündroomiga lastest. Need avalduvad sama tüüpi kommunikatsiooni- ja korduvate tegevuste tagasilükkamisel, monotoonsuse, agressioonirünnakute vastu. Näiteks võib laps korduvalt mänguasju teatud järjekorras panna, oma käed sihitult lahti lasta või peaga raputada. Autismi sümptom kahjustab ennast, hammustades ennast. Kui märkate neid märke lapsest, konsulteerige psühhiaateriga.

Down-sündroomiga lapse kognitiivne sfäär

Tähelepanu detailidele. Lapsed pööravad väiksematele detailidele rohkem tähelepanu kui terviklikule pildile. Neid on peamist omadust raske tuvastada. Lapsed on hästi eristatud kujundid ja värvid. Mõne tunni pärast saavad nad sorteerida teatud atribuudi järgi.

Teleri vaatamine ei tohiks võtta rohkem kui 15 minutit päevas. Down-sündroomiga lapsed armastavad vaadata. Kiire pildimuutus kahjustab vaimset tervist ja võib põhjustada omandatud autismi.

Laste lugemine on üsna lihtne. See laiendab sõnavara ja parandab mõtlemist. Sama kehtib kirjutamise kohta. Mõned lapsed eelistavad anda kirjaliku vastuse kui suuliselt vastata küsimusele.

Lühiajaline kuulmismälu on vähearenenud. Inimestel on vaja kõnet tajuda, sellele vastu võtta ja sellele vastata. Mälu on otseselt proportsionaalne kõne kiirusega. Sündroomiga inimesed räägivad aeglaselt ja seetõttu on selle mälu maht väga väike. Sellepärast on nende jaoks raskem kõnelda ja sõnavara on vaesem. Samal põhjusel on neil raske järgida juhiseid, mõista, mida nad loevad, lugeda neid oma mõtetes. Võite koolitada lühiajalist kuulmismälu. Selleks peate paluma lapsel korrata kuuldud lauseid, viies järk-järgult sõnade arvu 5-ni.

Downi sündroomiga laste visuaalset ja ruumilist mälu ei kahjustata. Seetõttu peab koolitus neile tuginema. Uute sõnade õppimisel näidake pildil objekti või kaarti. Kui olete hõivatud, siis kõne, mida te teete: “Ma lõin leiva”, „ma pean oma nägu pesema”.

Matemaatika probleemid. Laste jaoks on tõsiseks takistuseks ebapiisav lühiajaline mälu, tähelepanu vähene kontsentratsioon ja materjali analüüsimise võimetus teoreetiliste teadmiste rakendamiseks. Eriti kannatab suukaudne tulemus. Te saate oma last aidata, kui soovid kasutada lugemismaterjali või lugeda tuttavaid esemeid: pliiatsid, kuubikud.

Õppeprotsessis tuginevad tugevad küljed: imitatsioon ja hoolsus. Näita lapsele näidist. Selgitage, mida tuleb teha, ja ta püüab ülesande võimalikult täpselt täita.

Sündroomiga lastel on oma tempo. Impulsid ajukoores esinevad harvemini kui teised. Seetõttu ärge kiirustage last. Uskuge teda ja andke talle ülesande täitmiseks vajalik aeg.

Kõne arendamine

Räägi palju ja emotsionaalselt. Mida rohkem suhtlete oma lapsega, seda parem ta räägib ja mida rohkem ta sõnavara on. Esimesest päevast rääkige oma lapsega väga emotsionaalselt, kuid ärge lisp. Tõstke ja laske oma hääl, rääkige valjemini, nüüd valjem. Sel viisil arendate kõnet, emotsioone ja kuulmist.

Suu massaaž. Puhastage sõrmele puhta sidemeosa ja pühkige õrnalt, igemete, huulte suulae, esi- ja tagapindu. Korrake seda protseduuri 2-3 korda päevas. See massaaž stimuleerib närvide lõppu suus, muutes need tundlikumaks. Tulevikus on laps kergem hallata huule ja keelt.
Sulge ja ava lapse huuled pöidla ja nimetissõrmega mängides. Püüdke seda teha, kui ta kõndib. Sel viisil saab ta hääldada “ba”, “wa”.

Helista esemetele ja kõnele oma tegevust. „Nüüd joome pudelisse! Ema kannab jope. Korduv kordamine aitab lapsel õppida sõnu ja seostab neid objektidega.

Kõik tegevused peavad kaasnema positiivsete emotsioonidega. Pane oma lapsele käsi, käepidemed, jalad ja kõht. See segab teda, põhjustab füüsilist aktiivsust, millega kaasneb häälte hääldus. Korda neid helisid lapsele. Ta rõõmustab, et sa teda mõistad. Nii et sisendate armastust vestlusele.

Sõna õppimisel kasutage pilte, sümboleid ja žeste. Näiteks uurite sõna masinat. Näita lapsele tõelist ja mänguasjaautot. Jälgige mootori heli, kujutage, kuidas te rooliratta pöörate. Järgmine kord, kui te ütlete "auto", tuletage lapsele meelde kogu kett. See aitab lapsel terminit mälus parandada.

Lugege laps. Valige raamatud, millel on erksad pildid ja teksti, mis vastab selle arengule. Joonistage tähemärgid, esitage lugu uuesti.

Emotsionaalne sfäär

Emotsionaalne tundlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga tundlikud neile suunatud emotsioonide suhtes. Seega, kui olete otsustanud lapse lahkuda, proovige teda siiralt armastada. Selleks, et ema instinkt avalduks täielikult, on vaja lastega rohkem aega veeta ja imetada.

Vanemate kõige raskem periood on paar esimest nädalat pärast diagnoosimist. Konsulteerige psühholoogiga erivajadustega laste piirkondliku keskuse juures. Liitu vanematega, kes kasvatavad samu lapsi. See aitab teil olukorda toime tulla ja sellega nõustuda. Tulevikus muutub laps teie toetuseks. Kahe aasta pärast loevad lapsed vestluspartneri emotsioone, tõstavad oma stressi ja üritavad teda sageli lohutada.

Emotsioonide aeglane väljendus. Esimesed eluaastad, mis ei ole ilmselgelt jäljendavad, ei luba uurida lapse sisemist maailma ja kõneprobleemid takistavad tal oma emotsioone väljendada. Lapsed ei reageeri väga aktiivselt sellele, mis toimub, ja pooled magama jäävad. Seetõttu tundub, et lapsel on vähe emotsionaalset vastust. Kuid see ei ole nii. Nende sisemine maailm on väga õhuke, sügav ja mitmekesine.

Seltskondlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga vanemad ja inimesed, kes neid hoolivad. Nad on väga avatud, sõbralikud ja valmis suhtlema eakaaslaste ja täiskasvanutega. On oluline, et sõprade ring ei piirduks rehabilitatsioonikeskusega. Mängud koos sündroomiga eakaaslastega aitavad lapsel areneda kiiremini ja tunnevad end ühiskonna liikmena.

Suurenenud stressitundlik. Downi sündroomiga inimesi iseloomustavad suurenenud ärevus ja unehäired. Poisid on need kõrvalekalded tavalisemad. Püüdke kaitsta last traumaatiliste olukordade eest. Kui see ei ole võimalik, siis tõmmake laps. Pakkuge talle mängima, tehke lõõgastav massaaž.

Kalduvus depressioonile. Noorukuses, kui lapsed mõistavad, et nad erinevad oma eakaaslastest, võib tekkida depressioon. Pealegi, mida suurem on inimese intellektuaalne areng, seda tugevam see on. Downi sündroomiga inimesed ei räägi oma rõhumisest ega kavatsusest enesetapu teha, kuigi nad võivad seda teha. Nendes esinev depressioon avaldub depressioonis, hilinenud reaktsioonis, unehäired, söögiisu kaotus ja kaalulangus. Kui märkate ärevustunnet, konsulteerige psühhiaatriga. Ta määrab lapse vaimse seisundi ja vajadusel määrab antidepressandid.

Ärrituvus ja hüperaktiivsus. Emotsioonide plahvatused ei ole seotud Down'i sündroomiga. Sellised purunemised on ühiskondliku isolatsiooni, vanemate seisundi ja lapse seisundi kadumise tagajärjel tekkinud kaasnevate haiguste ja stressi tagajärg. See aitab korrigeerida olukorra vastavust igapäevasele raviskeemile Laps peaks piisavalt magama ja sööma. Soovitav on täiendada B-grupi vitamiine, mis normaliseerivad närvisüsteemi tööd.

Imetamise eelised. Imikud, kes imevad, suudavad paremini rääkida, areneda kiiremini ja tunnevad end õnnelikumana. Aga suu lihaste nõrkuse tõttu võivad nad imeda keelduda. Imendava refleksi stimuleerimiseks lööb lapse põse või pöidla aluse. Siin on refleksivööndid, mis põhjustavad lapse imemiseks.

Õpetage mänguasja kasutamist. See kehtib ka keerulisemate kõristuste ja mänguasjade kohta: kuubikud, püramiidid. Asetage objekt lapse kätte, näidake, kuidas seda õigesti hoida, milliseid meetmeid saate sellega kaasa võtta.

Kohustuslikud elemendid: rag mängud, sõrmemängud (tuntud nelikümmend), pestovalnaya võimlemine. Mängides proovige lapsi naerda. Naer on hingamisõppused, tahte ja emotsioonide arendamise meetod ja viis lapse õnnelikuks muutmiseks.

Looduslikud mänguasjad. Mänguasjad on eelistatavalt valmistatud looduslikest materjalidest: metallist, puidust, kangast, villast, nahast, kastanidest. See aitab arendada puutetundlikkust. Näiteks, ostes kõristi, mähkige oma käepide paksu villase lõngaga. Tehke pehme kangaga padjapüür plastikust kottile, ühendage nurkades mitu värvilist monokromaatilist siidist suurrätikut. Liikuvad mänguasjad teevad järgmist: voodil olevad moodulid, sepad. Kauplused müüvad Montessori mänguasju, mis on suurepärased harivaid mänge.

Muusikalised mänguasjad. Ärge ostke lastemänguasju elektroonilise muusikaga. Selle asemel andke talle mänguasja klaver, kitarr, toru, ksülofon ja kõristamine. Nende muusikainstrumentidega saate oma lapsele arendada rütmi. Selleks veeta mäng muusikalisel saatel. Kiire muusika all rullige palli kokku või lükake jalad kiiresti, aeglase muusikaga, liigutage sujuvalt.

Nukud kindad või bi-ba-bo. Sa paned sellise mänguasi kätte ja selgub, et midagi on väike nukuteater. Bb-bo abil saate lapse huvitada, meelitada teda tegevustesse, veenda. On täheldatud, et mõnel juhul kuulavad lapsed neid nukke paremini kui nende vanemad.

Patoloogiad, mis võivad ilmneda Down'i sündroomiga lapsel

• Sagedased nakkushaigused. Kõigil sündroomiga lastel on vähenenud rakkude immuunsus. Eriti mõjutatud on mandlid, neelu, hingetoru ja bronhid. Et laps saaks vähem haiget teha, proovige kaotada kontakt haigetega. Veenduge, et ta ei liiguks.
  
• Kaasasündinud südamepuudulikkus 40%. Täiendava kromosoomi geenid põhjustavad südamelihase ebanormaalset arengut. Asepresident ei pruugi kohe avalduda. Ta on diagnoositud mõne kuu pärast. Interatriaalse või interventricularis vaheseina kõige levinum mitteinfusioon. Harva avastage nekrootilise kanali liigend ja Falloti tetrad. Kui defekt põhjustab tõsiseid vereringehäireid, on vajalik kirurgiline ravi.
  
• Visuaalne halvenemine 66%. Sarvkesta läbipaistmatus, silmasisese rõhu suurenemine, lühinägelikkus, katarakt, sarvkesta väljaulatumine koonuse, nüstagmi kujul (silmamunade tahtmatu rütmiline liikumine). Selline nägemispuudulikkus on silma ja ümbritsevate lihaste kaasasündinud kõrvalekallete tagajärg, samuti sagedased põletikulised haigused. Patoloogiliste haiguste tekkimise riski vähendamiseks tuleb silmaarstil üks kord aastas uurida ja vähendada teleri ja arvutimonitori ees veedetud aega miinimumini.
  
• Stenoos või kaksteistsõrmiksoole atresia 8%. Soole kitsenemine või täielik obstruktsioon ilmneb esimestel elupäevadel: paar minutit pärast söömist tekib oksendamine. Sel juhul on operatsioon vajalik.
  
• Toidu refluks - mao mahla segatud toidu osa viskamine kõhust söögitorusse. Haigusseisundi leevendamiseks toita last sageli, kuid väikestes portsjonites.
  
• Episindrom 8%. Pärast stressi ja nakkushaigusi võivad tekkida epilepsia-sarnased krambid. Need on seotud Down'i sündroomi põhjustatud fokaalsete ajukahjustustega. Krambid ilmnevad jäsemete pingete ja tõmblemisega, pea paisumise ja silmade rullumisega, hallutsinatsioonid, palavik, südameatakk ja kõhuvalu.
  
• Puudulik kilpnäärme aktiivsus (hüpotüreoidism) 15%. Raud toodab ebapiisavat hormoonide kogust, mis reguleerivad metaboolseid protsesse. Keha toodab ebapiisava koguse energiat, mis võib viia suurenenud aegluseni, kalduvus olla ülekaaluline.
  
• Apnoe - lõpetage une hingamine. Hingamisteed kukuvad unes ja blokeerivad õhu juurdepääsu kopsudele. Selle põhjuseks on nõrk neelu ja suur keel. Apnoe ilmingute vähendamiseks pange laps selle küljel magama. Pange padi lapilt rinnale nii, et see ei satuks selja peale.
  
• Kuulmispuudulikkust võivad põhjustada kõrva ääres paiknevad kuulmisosakeste (malleus ja incus) arengu kõrvalekalded. Kuulmislangust esineb sageli kõrva põletiku tagajärjel. Ennetamiseks on vaja aegsasti ravida külmetust.
  
• Kaasasündinud leukeemia - vere vähk. Haigus avaldub limaskestade, naha ja siseorganite massilistes verejooksudes. See võib põhjustada verise oksendamist või verd väljaheites. Kemoteraapia võimaldab saavutada haiguse ilmingute kadumist, kuigi ajutiselt.

Kuigi need patoloogiad on sageli kaasas Downi sündroomiga, ei ole nende diagnoosimine teie lapsel üldse vajalik. Igal juhul suudab kaasaegne meditsiin neid probleeme lahendada.

Downi sündroomi ennetamine

Ohtlikud tegurid.

Downi sündroom on kromosoomide ebanormaalsus, kromosoomide juhuslik mitteaktiivsus suguelundi jagunemise ajal. Täielikult kindlustada laps sellisest patoloogiast on võimatu. Kuid võite proovida riski vähendada, vältides ebasoodsate teguritega kokkupuudet.

Raseduse planeerimise etapis on vaja pöörduda arsti geneetilise konsultatsiooni poole. Sellistel juhtudel on soovitav teha paarid:
Isa ja ema võtavad vereanalüüsi ja uurivad geneetilise materjali omadusi. Kui üks abikaasadest on „valede” geenide kandja, siis on oht ebatervislikele järglastele kõrge.

Kui ema oli enne rasedust kokkupuutel kahjulike keskkonnateguritega, võib tema munade geneetiline materjal kahjustuda ja kromosoomide eraldamise protsess katkeb. Selline Down-sündroomi arengu mehhanism ei ole saanud piisavalt tõendeid. Näiteks Tšernobõli õnnetusest mõjutatud piirkondades ei ole Down'i sündroomiga laste osakaal riigi keskmisest kõrgem. Kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate ja pahaloomuliste kasvajate ennetamiseks proovige vältida ohtlikke tegureid:

• kui tulevase ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 45-aastane;
• üks abikaasadest on lähedaste sugulastega, kellel on rasked geneetilised või kromosoomhaigused;
• esimene laps sündis kromosomaalse patoloogiaga;
• abikaasad on vere sugulased;
• Kaks esimest rasedust lõppesid loote surmaga.
• kiirgusega kokkupuutumine;
• kõrge nitraadisisaldusega toiduained;
• kahjulikud tootmistegurid (elektromagnetväljad, ultraheli, vibratsioon, mürgised ained);
• alkohol, nikotiin;
• ravimid;
• viirushaigused: leetrid, punetised, mumps, toksoplasmoos, herpes, tsütomegaloviirusinfektsioonid;
• allergikute, hüpertensiooni, antibiootikumide ravimite kontrollimatu kasutamine;
• kasvajad vaagnapiirkonnas;
• kroonilised suguelundite infektsioonid.
  

Soodsad tegurid.

Lapse Down'i sündroomi arengust ei ole kindlustatud ühtegi naist. See juhuslik geneetiline anomaalia ei sõltu oodatava ema vaimsest ja füüsilisest tervisest. Kuid 18–35-aastased naised toodavad tõenäoliselt tervet last. Mida tuleb teha reproduktiivtervise säilitamiseks.

• Erinevate patoloogiate raviks konsulteerige koheselt arstiga.
• Vii tervislik eluviis. Aktiivne liikumine parandab vereringet ja munad on kaitstud hapniku nälgimise eest.
• Sööge õigesti. Toitained, vitamiinid ja mikroelemendid on olulised hormonaalse tasakaalu säilitamiseks ja immuunsüsteemi tugevdamiseks.
• Vaata oma kaalu. Liigne õhuke või rasvumine häirib hormoonide tasakaalu kehas. Hormonaalsed häired võivad põhjustada sugurakkude küpsemise protsessi.
• Sünnieelne diagnoosimine (sõeluuring) võimaldab teil diagnoosida õigel ajal loote tõsiseid kõrvalekaldeid ja otsustada, kas rasedus lõpetada.
• Kavatsege suveks või sügise alguseni, kui keha on täielikult kasvatatud ja vitamiinidega küllastunud. Kontseptsioonile ebasoodne on ajavahemik veebruarist aprillini.
• Vitamiini- ja mineraalide komplekside vastuvõtt 2-3 kuud enne rasestumist. Need peavad sisaldama foolhapet, B- ja E-vitamiine. See võimaldab teil normaliseerida suguelundite tööd, parandada metaboolseid protsesse idurakkudes ja geneetilise aparatuuri tööd.

Downi sündroom on geneetiline kokkusattumus, kuid mitte looduslik viga. Teie laps saab elada õnnelikult. Oma võimuses, et teda selles aidata. Ja kuigi meie riik ei ole päris valmis selliseid lapsi vastu võtma, on olukord juba muutumas. Ja on lootust, et lähitulevikus saavad selle sündroomiga inimesed elada ühiskonnas koos kõigi inimestega.