Kuidas on Huntingtoni koreahaigus - kõige sagedamini Huntingtoni korea, foto ja video patoloogia

Rõhk

Umbes 7000 ameeriklast kannatavad selle haiguse all. Euroopas on haiguse esinemissagedus 10: 100 000. See mõjutab nii meeste kui ka naiste haigust, jättes neile võimet ise teenida ning lühendada oluliselt nende elu. Mõnikord ei varasta ta lapsi.

Mis saab selle tekkimise põhjuseks ja kas see on ravitav - igaüks peaks sellest teadma.

Haiguse määratlus

Huntingtoni korea on närvisüsteemi krooniline haigus, mis aeglaselt areneb ja pärineb.

Haigust iseloomustavad vaimsed häired, progressiivne koreetiline hüperkinees (reguleerimata tahtmatud liikumised, mis piiravad patsiendi füüsilist aktiivsust), samuti dementsus (dementsus).

Chorea - motoorse funktsiooni rikkumine, mis avaldub ebakindlate, hoogsate liikumiste kujul, mida patsient ei suuda kontrollida. See võib olla nii käe žestid kui ka matkid, groteskne nende avaldumises.

Esimest korda kirjeldas seda haigust 1872. aastal Ameerika psühhiaater George Huntington, kelle nime ta nimetas.

Põhjused ja riskirühmad

Huntingtoni koreahaigus areneb geneetilise häire tõttu ja tal on järgmised omadused:

  • pärandi liik Huntingtoni koreas on autosoomne domineeriv: paaris, kus on vähemalt üks patsient, on enamikul juhtudel laps sündinud koreaga;
  • kui haigust täheldatakse isas, on lapse korea progresseerumine palju kiirem;
  • Haiguse tagajärjel surevad aju neuronid, mis vastutavad vabatahtlike liikumiste kontrollimise ja koordineerimise eest ning reguleerivad lihastoonide teket.

Samuti märgiti, et mehed on sageli haigeid Huntingtoni koreaga.

Patogenees

Gentingtoni koorea patogeneesi imbumine on haiguse ilming molekulaarsel tasandil - seda teemat ei ole piisavalt uuritud.

On teada, et Huntingtoni tõbi areneb trinukleotiidide korduste - tsütosiin-adeniin-guaniini - suurenemise tulemusena geeni esimeses eksonis.

Laiendamisel seondub huntingtiini valgu polüglutamiiniosa oma informatsiooni muutes teiste valkudega. Kui see juhtub, jäävad nad kokku, mille tagajärjel rikutakse valgu-valgu interaktsioone. Kõik see viib apoptoosi (rakusurma).

Aju atroofia esineb, nende funktsioonide eest vastutava musta aine liikumise kontroll ja lihastoonus on kadunud. See mõjutab ka liikumist ja käitumist kontrollivaid basaalganglione.

Patoloogia sümptomid

Huntingtoni kooriat väljendavad järgmised sümptomid:

  • alguses võib täheldada rahutust ja rahulikku liikumist patsiendi poolt, mida tema sugulased ei ole haiguse tunnuseks;
  • seal on grimasse ja tahtmatuid näoilmeid;
  • lihaste toon nõrgeneb;
  • ilmuvad kontrollimatud liikumised, mida väljendatakse käte ja jalgade teravate löögidena, kaela tõmblemisel (kõik see sarnaneb tantsuliikumistele);
  • järk-järgult arenevad need ilmingud, mis viib patsiendi puue;
  • unenäos kaob hüperkinees, kuid pingelise olukorra või emotsionaalse stressi korral intensiivistuvad;
  • lapsepõlves on sageli täheldatud haigushooge;
  • kõndimine muutub tantsuks ja imendub koos pea tipuga;
  • mälu rikkumine, nägude ja objektide äratundmine, dementsus areneb;
  • lihaste hüperkineesist tulenev kõne muutub aeglaseks, kaasates tarbetuid helisid ja liikumisi (laksumine, ohkamine);
  • kadunud võime riietuda või süüa;
  • seal on kuum tujus, hull ideed, paanika, suitsidaalsed kalduvused, mõnikord täheldatakse apaatiat;
  • halvad harjumused võivad suureneda - alkoholism, hasartmängud ja teised;
  • sageli täheldatakse hüperseksuaalsust;
  • hilinenud staadiumid võivad tekitada psühhoosi, millega kaasnevad visuaalsed ja kuuldavad hallutsinatsioonid;
  • haiguse tüsistused on kopsupõletik, südamepuudulikkus, mis sageli põhjustab surma;
  • kõigepealt võib patsient tahtluse abil pärssida haiguse sümptomeid ja liikuda iseseisvalt, kuid siis kontrollifunktsioon nõrgeneb.

Haiguse liigid

Huntingtoni korea on kahte tüüpi:

  1. Klassikaline korea - sümptomid hakkavad ilmuma 35 aasta pärast, haigust on võimalik edastada ükskõik kummast vanemast ja jätkub üsna aeglaselt. Samuti juhtub, et haiguse hilinenud ilmnemise ja selle kiireneva progresseerumise tõttu ei pruugi sugulased isegi märganud, et inimene on haige, sest ta võib mõnel muul põhjusel surra.
  2. Westphali variant on vähem levinud haigus (umbes 7–10% kõigist juhtudest). Optimaalne tingimus selle esinemiseks on kõrge sisaldus geeni kehas, mis provotseerib Huntingtoni tõbe. Reeglina edastatakse see isalt, avaldub enne 20-aastaseks saamist (nn alaealiste vorm). Erinevus kiirest progresseerumisest.

Haiguse peamised vormid

Vormide järgi liigitatakse Huntingtoni korea järgmiselt:

  • klassikaline hüperkineetiline - kliinilist pilti väljendavad peamiselt hüperkineesi (kontrollimatud liikumised);
  • akinetiko-jäik (Westfal variant) - lihaste toon on peamiselt täheldatud, samas kui hüperkinees on väike;
  • psüühiline - ilmneb vaimsetes häiretes (mälu nõrgeneb, mõtlemine aeglustub, sageli on see kuuma tuju).

Neurokeemilised muutused

Aju neurokeemilise uuringu käigus Huntingtoni koreast põdevatel patsientidel leiti, et GABA (aminovõihape, mis vastutab aju neurotransmitteri ja ainevahetusprotsesside eest) kontsentratsioon striatumis on oluliselt vähenenud.

Patsientidel tuvastati koliin-atsetüültransferaasi aktiivsuse vähenemine striatumis, mis võib viidata kolinergiliste neuronite kadumisele. Kuigi nad on enamasti salvestatud. Sama kehtib aine P kohta, mis paikneb striatumi keskmistes stüloidsetes neuronites.

Samal ajal suureneb glutamaadi sisaldus koreaga, nagu ka koliinhappe süntees.

Ravimi aktsepteerimine Karbamasepiin on võimalik ainult siis, kui ravimi kasutamise juhiseid ja kommentaare uuritakse üksikasjalikult.

Diagnostilised meetodid

Huntingtoni korea diagnoosimiseks uuritakse patsienti esialgu ja hinnatakse tema neuroloogilist seisundit. Uuringu tulemuste kohaselt määratakse instrumentaalne ja laboratoorsed uuringud, mis hõlmavad:

  1. Kompuutertomograafia - hindab aju seisundit, andes võimaluse tuvastada rikkumisi selles.
  2. Magnetresonantstomograafia - annab samad tulemused kui eelmisel meetodil, samuti aitab see näha müeliini närviümbrise seisundit ja kõrvaldab demüeliniseerivad (autoimmuunsed) haigused.
  3. Positiivronemissiooni tomograafia - võimaldab teha järeldusi kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi) vahetusprotsesside kohta. Sellise uuringu abil saab patoloogiat tuvastada isegi enne ilmse ilmingu ilmnemist.
  4. Geneetilised uuringud. Teostatakse vereanalüüs, uuritakse patsiendi DNA-d, mis võimaldab haigust avastada.
  5. Diagnoos enne sündi. Geneetiliste kõrvalekallete puhul viiakse läbi loote rakkude uuring emas.

Haiguse ravi

Huntingtoni korea ravimise viise tänapäeva meditsiin ei tuvasta. Kõik, mida arstid saavad teha, on haiguse ilmingute astme vähendamine ja patsiendi töövõime suurendamine, mis takistab tal haigestuda.

Kuidas Huntingtoni haigus fotos lastel esineb

Seetõttu peate haiguse esimeste ilmingute korral nõu saamiseks viivitamatult ühendust võtma neuroloogiga.

Sellisel juhul kasutatavate ravimite puhul kasutatakse hüperkineesi tõsiduse vähendamiseks dopamiinivastaseid ravimeid, mis on seotud neuroleptikumidega.

Neil on ka antipsühhootiline toime.

Dementsus Huntingtoni tõve korral

Koori taustal areneb dementsus tavaliselt - haigus, mis avaldub intellekti rikkumises. Selle dementsuse vormi tunnused on:

  1. Haiguse aeglane progresseerumine, mis on 10-15 aastat. Sel juhul saab patsient ise teenida, kuid kaotab oma intellektuaalsed võimed.
  2. Patsiendi tähelepanu on rikutud ja tema mõtlemine toimib “hüpped”.
  3. Dementsuse ja psüühikahäirete raskusastme (deliiriumi, tagakiusamise maania) arengu vahel on vastupidine suhe.

Kerge kuni mõõduka dementsuse avastamiseks kasutatakse tavaliselt rehabilitatsiooni ja töötamise teraapiat. Oluline on ka nende inimeste toetus, kes haigete eest hoolitsevad.

Prognoos

Keskmiselt elavad Huntingtoni koreaga inimesed 45-55 aastat. Sellisel juhul toimub surm 10-15 aasta möödumisel haiguse ilmnemisest.

Tavaliselt ei ole selle põhjuseks haigus ise, vaid selle mitmesugused komplikatsioonid, nagu kopsupõletik, südamehaigus. Sageli on patsiendi surma põhjus ka enesetapp.

Haiguste ennetamine

Kui pereliikmel on koreaga patsiente, siis on vaja teha geneetiline analüüs defektse geeni olemasolu kohta. Kui see leitakse, siis on vedaja vastunäidustatud laste haiguse vältimiseks.

Sest isegi kui haige vanema pärija ei kannataks selle haiguse ilmingute tõttu, on selle tulevase lapse arengu risk 25%.

Haiguse ärahoidmiseks ei ole võimalik, sest see pannakse geneetilisele tasemele.

Ja ainus viis, kuidas vältida teie pere korea arengut, on loobuda mõttest, et teil on oma lapsed, kui teil on perekonnas sugulasi, kes selle haiguse all kannatavad.

Video: Chorea Huntingtoni tõbi

Huntingtoni korea üksikasjalik tutvustus - krooniline haigus, mis viib dementsuse ja dementsuse tekkeni.

Huntingtoni korea: sümptomid ja ravi, diagnoosimeetodid

Huntingtoni koor on kesknärvisüsteemi progresseeruv pärilik haigus. Kirjanduses leidub nime all Huntingtoni tõbi, degeneratiivne korea, pärilik korea, progresseeruv krooniline korea, korea dementsus. Kõik see on sama haigus. Näidatud spontaansete vägivaldsete liikumiste, vaimse ja vaimse häirega. Ja kuigi haigust kirjeldas juba Ameerika Ühendriikide arst Huntington juba 1872. aastal, ilmus tavalisem huvi tema vastu pärast seda, kui oli välja antud telesarjas Doctor House, kelle peamine tegelane oli selle tõsise haiguse tekkimise kõrge riskiga.

Haiguse põhjused

Chorea on kreeka termin, mis on sõna otseses mõttes tõlgitud kui "tants". Arstid nimetavad seda sõna ebakorrapäraselt, tahtmatult, kiiresti asendades üksteise arütmilisi liigutusi inimkeha erinevates lihastes. See sümptom ilmneb sageli üheks esimeseks Huntingtoni haiguses, mis oli nimi. Esinemissagedus on 3-10 juhtu 100 000 elaniku kohta. Haiguse aluseks on geneetiline patoloogia.

Inimese 4. kromosoomi lühike käsi vastutab huntingtiini valgu sünteesi eest, mis hõlmab aminohappe glutamiini. Tavaliselt sisaldab see sait teatud arvu tsütosiin-adeniin-guaniini (CAG) trinukleotiidjärjestuse kordusi - geeni rekord, mis vastutab aminohappe glutamiini eest. Kui geen muteerub, toimub CAG-korduste arvu suurenemine, mis viib aminohapete ahela pikenemisele ja häirib huntingtiini valgu struktuuri. "Vale" valk, mis on ainevahetuses, põhjustab ajus paiknevate närvirakkude surma. Ja seal on Huntingtoni tõve tunnuseid.

Järjestust peetakse 36 CAG pikkuse järjestuseks, kusjuures trochee nende arv suureneb 37-lt 121-le. Tänapäeval on tõestatud, et mida suurem on CAG-i arv mutatsiooniga geenis, ilmneb see haigusest varasemas eas (tõestatud CAG-i korduste puhul üle 60-aastase). Huntingtoni korea teine ​​tunnusjoon on võimalus suurendada CAG kordusi (korduva pikkuse suurendamine) ülekande ajal isaliinil, s.t. meeste seas. Emalt pärineva geeni edastamisel on võimalik nii CAG korduste kasv kui ka vähenemine. Patoloogilise geeni esinemissagedus on äärmiselt kõrge - haigus ilmneb 70-aastaselt 100% juhtudest. See tähendab, et mutatsiooni kandjad haigestuvad kindlasti. Neid omadusi võetakse arvesse geneetilise nõustamise läbiviimisel Huntingtoni koreaga peredes.

Närvirakkude surm on hajutatud, on muutusi nii aju sügavates struktuurides kui ka ajukoores. Aju atroofia tõttu väheneb aju maht ja mass järk-järgult. Närvirakkude asemel kasvab sidekude. Kõik see toob kaasa koreetiliste liikumiste, vaimse alaarengu ja vaimse häire tekkimise.

Sümptomid

Praeguseks on uuritud kahte Huntingtoni tõve vormi:

  • tüüpiline Huntingtoni korea (klassikaline): areneb tavaliselt 40 aasta pärast. Kliinilist pilti domineerivad liigne liikumine, mis vähendab lihastoonust;
  • juveniilne vorm (Westfal variant) - ilmneb patsiendi elu esimesel ja teisel kümnendil varakult (varasem juhtum, mida kirjeldatakse meditsiinis, on 3 aastat).

Alaealiste vorm on umbes 10% kõigist Huntingtoni tõve juhtudest. Selles vormis on lihaste toon kõrgenenud ja tahtmatud liigutused on vähem väljendunud. Sellest hoolimata on sellel väga ebasoodne kursus varajase surmaga.

Haiguse tüüpilisel kujul on järgmised omadused. Haigus kerkib patsiendile järk-järgult. Näoilmetes on "väikseid" oddities:

  • grimacing rääkides;
  • huulte löömine;
  • nuusutama;
  • kulmud;
  • sagedased motiveerimata ohkavad;
  • erinevate helide tegemine, mis ei vasta kohale ja ajale (näiteks gruntimine);
  • keelekiht jms.

Järk-järgult areneb korea, liigsed liigutused kogu kehas liiguvad näo liikumisega: libisevad oma pea, priplyasyvanie, lehvitades oma käsi, sirutades külgedele, ületades käsi või jalgu. Neelamise rikkumise arendamine muutub arusaamatuks. Liikumishäired ilmnevad ka teatud aja jooksul võimetuse kujul, et säilitada kindlat asendit: inimene ei saa oma pilku objektile enam kui 20 sekundit kinnitada, ei saa kinni haaratud rusikat. Haiguse alguses on võimalik tarbetute liigutuste ja näoilmete meelevaldne allasurumine, järk-järgult kaotatakse testide kontroll.
Allaneelamise rikkumine võib viia toidu sissetungi bronhopulmonaarsesse süsteemi ja kaasa aidata kopsupõletiku tekkele.

Haiguse algstaadiumis võib „ekstra” liikumist põhjustada järgmised testid:

  • pange asendisse Romberg: jalad koos, tõstetud horisontaalsed, peopesad allapoole, silmad avanevad ja suletud;
  • lamavas asendis väljatõmmatud käed;
  • rääkige patsiendiga nende liikumiste kohta.

Aja jooksul võivad patoloogilised liikumised kaduda, liikumiste üldine aeglus, lihaste toon tõuseb, võime ise hooldada on kadunud ja isegi kõige primitiivsemad oskused on kadunud: nuppude kinnitamine, lusika ja kahvli kasutamine jne.

Lihaste tugevus Huntingtoni korea ajal ei ole häiritud, tundlikkus ei kahjusta. Haiguse tekkimisel ilmneb enamikul patsientidel nüstagm: rütmilise iseloomuga tahtmatud silmaliigutused. Kuseteede häired võivad ilmneda juba haiguse hilisemates etappides.

Teine Huntingtoni korea iseloomulik märk on vaimne häire. Tavaliselt esinevad need sümptomid "mittevajalike" liikumiste taustal. Esialgu on see vaid suurenenud emotsionaalsus, tujusus, unehäired, tähelepanu kadumine, mälu kahjustus. Võimalik sõltuvus halbadest harjumustest: alkoholism, narkomaania, hasartmängud, hüperseksuaalsuse ilmumine. Järk-järgult progresseeruvad vaimsed häired: ilmuvad motiveerimata agressioon, pettused, enesetapumõtted ja hallutsinatsioonid. Kriitika tema seisundile on vähenenud, patsiendid muutuvad täiesti ebapiisavaks.

Intellektuaalsed näitajad langevad, patsiendid ei ole keskkonda orienteeritud, ei tunne nende sugulasi. Selline patsient on perekonna jaoks suur kurbus. Kõik see viib lõpuks dementsuse (dementsuse), täieliku luure puudumise arenguni. Loomulikult vajavad selles etapis Huntingtoni koreaga patsiendid pidevat hooldust.

Tavaliselt kulub 10–20 aastat haiguse algusest surmani. Sellised patsiendid surevad nakkuse lisamise, kopsupõletiku tõttu. Mõnikord põhjustavad enesetapukatsed surma.

Vestfal variandil on rohkem pahaloomulisi kursusi. Liigsed liigutused on vähem väljendunud, kuid võivad esineda ka epileptilised krambid. Ilmuvad varajase kõne häired. Surm toimub 8-10 aasta jooksul.

Huntingtoni tõbi on alati pärilik, autosoomne domineeriv. See tähendab, et perekonnas, kus haigus avastatakse, on tulevaste põlvkondade risk väga suur.

Diagnostika

Praeguseks on ainult üks meetod, mis võimaldab teil diagnoosida haigust, mille tõenäosus on 99% (meditsiinis pole midagi, mis lubab teil midagi 100% -st rääkida) - see on molekulaarne geneetika. Pärast verd veenist kogumist viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsioon. Selle reaktsiooni käigus vaadeldakse geene läbi, loendatakse CAG-i korduste arv. Üle 36 korduste arv näitab Huntingtoni kooriat. Mõned uurijad leiavad, et CAG-de 37-39 korduste tulemused on kaheldavad.

Huntingtoni korea on pärilik haigus, mis on geneetilise puu kaudu tavaliselt nähtav. Haiguse pärimise tõenäosus lastel on 50%. Molekulaarse geneetilise diagnoosi meetodit võib kasutada in vitro viljastamiseks (IVF) eesmärgiga sünnitada terved lapsed embrüo valiku staadiumis implanteerimiseks. Loodusliku raseduse hilisemates etappides on võimalik läbi viia uuringuid, kuid loote biomaterjali kogumine on väga riskantne ettevõte.

Täiendavatest uurimismeetoditest, mis võimaldavad avastada Gentingtoni korea ajal aju muutusi, kasutatakse kompuutertomograafiat (CT), magnetresonantstomograafiat (MRI). Leitakse aju atroofia, samuti tserebrospinaalse vedeliku ruumide (välise ja sisemise vesipea) laienemine, kuid need muutused ei ole spetsiifilised. Positronemissiooni tomograafia (PET), funktsionaalne MRI võib aidata leida patoloogiat enne kliinilisi ilminguid.

Ravi

Kahjuks on Huntingtoni korea tänapäeval ravimatu. Terve rida ravimeid, mida kasutatakse haiguse üksikute sümptomite vähendamiseks, kuid ei suuda protsessi progresseerumist peatada. Tavaliselt nõuab pidev ravim. Võib kasutada:

  • tetrabenasiin (tetmodis) - sünteesitakse spetsiaalselt Huntingtoni koorias liikumishäirete vähendamiseks. Seda kasutatakse annuses 12,5 mg 1-3 p / d. Maksimaalne lubatud annus 25 mg 3 p / d;
  • neuroleptikumid (haloperidool, ridasiin, moditiin, pimosiid, eglonil, sonapaks, asaleptiin) - tahtmatute liikumiste ja vaimsete häirete vähendamiseks. Haloperidooli kasutatakse 1,5 mg 3 r / d juures, suurendades järk-järgult annust selle saavutamiseks, tavaliselt on see 10-15 mg / päevas;
  • antidepressandid - tritsüklilised antidepressandid (amitriptilliin) või selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (näiteks fluoksetiin). Amitriptüülliini annustatakse öösel 25-50 mg, millele järgneb annuse suurendamine, et saavutada toime, maksimaalne võimalik annus 300 mg päevas mitme annusena, fluoksetiin 20 mg ööpäevas (10 mg 2 p / d või 20 mg hommikul), maksimaalne annus 80 mg päevas;
  • krampidega - valproehappe preparaadid (naatriumvalproaat). Alustage 300 mg 2 p / d-ga, suurendage annust järk-järgult kuni konvulsiivse sündroomi lõppemiseni;
  • suurenenud lihastoonuse ja haiguse hilisemas staadiumis võib kasutada parkinsonismivastaseid ravimeid (levodopa).

Varem üritati Huntingtoni korea kirurgilist ravi. Viidi läbi nn stereotaktilised operatsioonid. Kuid neil ei olnud mingit mõju, seetõttu ei kasutata praegu kirurgilist ravi.

Tänapäeval tehakse uuringuid molekulaarse geneetika valdkonnas, mille eesmärk on luua ravimeid, mis peatavad huntingtiini valgu pikkade ahelate sünteesi. Ja siis saavad Huntingtoni koreaga patsiendid paranemise lootust.

Haridusprogramm neuroloogias, loeng "Huntingtoni tõve" kohta. Loeb Kotovi Aleksei Sergeevitšit.

Chorea Huntingtoni sümptomid ja ravimeetodid

Närvisüsteemi haigused, eriti hüperkineesiga kaasnevad haigused (tahtmatud patoloogilised liigutused), on väga valusalt talutav nii patsientide endi kui ka nende sugulaste poolt.

Rasketel juhtudel võivad sellised haigused põhjustada patsiendi puude ja isegi surma. Ka kaasnevad vaimsed häired võivad patsiendi suhteid sugulastega raskeks ja valusaks muuta ning suruda enesetapu poole. Chorea on üks selline haigus.

Huntingtoni tõbi chorea - mis see on?

Mõiste „korea”, eriti laste puhul, tähendab sageli igasugust hüperkineesi, mis tuleneb aju traumast või infektsioonist, samuti kaasasündinud haigustest, nagu näiteks tserebraalsest halvatusest.

Huntingtoni tõbi on teatud tüüpi korea, mis esineb iseseisva haiguse ja mitte teiste kahjustuste sümptomina.

Huntingtoni korea viitab pärilikule hüperkineesile.

See avaldub:

  • sissetungivate liikumiste kujul, mida patsient ei kontrolli;
  • lihaste toonuse vähenemine ja pareseesi areng;
  • meeleolumuutused, depressioon ja muud rasked sümptomid.

Huntingtoni korea nimetati Ameerika psühhiaatri järgi, kes kirjeldas tema sümptomeid. Haigus pärineb vastavalt statistikale, sagedamini ilmneb haigusest lastel, kui nende isad kannatasid koreast ja harvemini nende emad.

Korea patogeneesi alus, nagu on öelnud kaasaegne meditsiin, on DNA sünteesi rikkumine neuronites - kolme nukleiinhappe ekstra järjestuste ilmumine. Selle tulemusena ilmnevad ühes närvikoes sünteesitud valkudes aminohappejärjestuses täiendavad glutamiinimolekulid.

Defektne valk ei täida oma funktsiooni ja viib neuroni surmani. Neuronite massilise surma tagajärjel tekivad motoorsed ja vaimsed häired.

Huntingtoni korea mõjutab striatum-aju struktuure, mis vastutavad skeletilihaste tooni ja tahtmatute liikumiste koordineerimise eest. Samad struktuurid on kaasatud motoorsete stereotüüpide rakendamisse, näiteks kõndimine või muud tegevused, mida inimene ei mõtle. Ebaühtlaste valkude kontsentratsioon tundub järsult olevat triibulistes kehades.

Haigus on kroonilise progressiivse iseloomuga, see tähendab, et patsiendi seisund halveneb aja jooksul, üha enam ei teki kahjustatud funktsioonide taastumist, vaid vastupidi, ilmnevad uued sümptomid.

Huntingtoni tõbi lastel

Hoolimata sellest, et korea on pärilik haigus, on selle ilmingud lastel üsna haruldased. Lastel on muud tüüpi koreaid tavalisemad, mis on põhjustatud aju kaasasündinud või omandatud häiretest.

Lastel võib põhjustada kooriat:

  • Tserebraalne halvatus, ülekantav entsefaliit, sh puukoorne;
  • ajukahjustus;
  • reumaatilised haigused;
  • üsna haruldane kaasasündinud defekt - Wilsoni-Konovalovi tõbi;
  • vase ainevahetust, millega kaasnevad muud sümptomid peale korea.

Kui laps areneb Huntingtoni koreale, siis kipub see olema raskem ja sümptomid kiiresti süvenevad. Lisaks ei suuda laps, erinevalt täiskasvanuist, tahte ilmingutega kontrollida haiguse ilminguid, mistõttu need ilmingud on palju märgatavamad.

Mõningaid täiskasvanutel kasutatavaid ravimeid ei tohi anda Huntingtoni koreaga lapsele, seetõttu on lastel tähtsam järgida raviskeemi ja dieeti, mis ei võimalda haiguse süvenemist. Samuti on oluline võtta ravimeid ajakava järgi.

Koreaga laps võib koolis käia ainult oma arsti loal. Rasketel juhtudel tähendab see koduõpet.

Huntingtoni tõbi on väike korea

Hüperkineesi nimetatakse väiksemaks koreaks, mis on üks reuma ilmingutest. Vaatamata sümptomite sarnasusele on see väga kaudne seos Huntingtoni tõvega.

Väike korea, erinevalt Huntingtoni tõvest, areneb lastel ja noorukitel, harvemini reumatismi all kannatavatel noorukitel.

Haiguse aluseks ei ole geneetilised mehhanismid, kuid autoimmuunne reuma tekib siis, kui organismi immuunsüsteem kahjustab organismi enda kudesid pärast stafülokokkide nakatumist. Väike korea pole alati olemas, kuid ainult reuma ägenemise ajal.

Tavaliselt ei ole kaasatud väikeste korea sümptomid - jäsemete tahtmatud liigutused, torso, pea, oluline omadus - matkivad lihased.

Küsige arstilt oma olukorda

Huntingtoni tõvega kaasnevad vaimsed häired

Koori peamine oht on vaimsed häired.

Koos hüperkineesiga on need haiguse kõige iseloomulikum sümptom:

  1. Emotsionaalne lability, ebastabiilne meeleolu, madal meeleolu - need on sümptomid, mis on tingitud stimuleerivate neurotransmitterite arvu vähenemisest.
  2. Mälu vähenemine anterograde amneesia vormis - patsient ei mäleta uut teavet vaevalt, näguid vaevalt eristab.
  3. Näolihaste hüperkinees muudab kõne nõrgaks, täis kõrvalisi helisid. Sageli on võimatu mõista, mida patsient räägib. Muutused võivad mõjutada ka patsiendi mõtlemist - tema mõtte selgelt sõnastamise võimatus muudab temaga suhtlemise väga raskeks, mõnikord peaaegu võimatuks.
  4. Depressiooniga, millel on väljendunud progresseeruv iseloom, on kaasas enesetapumõtted ja nii tugevad katsed, et enesetapp põhjustab sageli patsiendi surma. Samuti võib tekkida apaatia, eksitavaid enesevigastamise ideid, motiveerimata agressioon.
  5. Dementsus areneb hilisemates etappides, kui esineb juba väljendunud hüperkineesiaid ja vaimseid häireid. Mälu on rikutud, patsient lõpetab inimeste nägude meelde jätmise, kaotab võime teenida ennast, süüa, riietuda ja säilitada isiklikku hügieeni.
  6. Halb harjumus, nagu alkoholism, koos koreaga intensiivistub ja viib veelgi suurema patsiendi isiksuse hävitamiseni.

Huntingtoni Chorea tõve põhjused

Chorea on geneetiline haigus, see pärineb autosomaalse domineeriva põhimõtte järgi, st patoloogiline geen, mis määrab koreahaiguse, ei ole suguhaigus ja alati ilmub, kui patsient seda pärsib.

Kui ühel vanematest on korea, siis umbes pooltel juhtudel on ka lapsed haiged. Risk on palju suurem, kui mõlemad vanemad on haiged. Arvatakse, et haigete isade lapsed haigestuvad tõenäolisemalt kui emad, kuid selle kohta ei ole selgitust.

Mõjutatud geen kodeerib patoloogilise valgu arengut, mis põhjustab aju striaadi neuronite surma ja selle tulemusena hakkavad need subkortikaalsed struktuurid vastutama.

Sümptomid

Koori esimesed sümptomid on hüperkineesia:

  1. Alguses ilmuvad tahtmatud liikumised ainult ühes jäsemetest, nad tekivad paroksüsmaalselt ja patsient suudab neid tahte jõuga maha suruda.
  2. Aja jooksul muutuvad vägivaldsed liikumised sagedasemaks, seejärel - püsivaks - hõlmavad kõik uued lihasgrupid - jäsemed, torso, kael, matkivad lihased.
  3. Aja jooksul katab hüperkinees enamiku skeletilihaseid, patsiendi kõndimine tantsib, kaasneb tarbetu liikumine, tahtmatud žestid ja grimassid.
  4. Käsi hüperkinees ei võimalda patsiendil täpseid manipuleeringuid teha, seejärel jätab talle võimaluse riietuda, süüa ja täita hügieenilisi põhimenetlusi.
  5. Pidev grimaces muudab kõne väga loetamatuks. Kõri võib olla kaasatud ka hüperkineesiasse ja sel juhul mitte ainult kõne on häiritud, vaid ka hingamine.
  6. Lisaks hüperkineesile on veel üks oluline motoorne sümptom - lihastoonus väheneb pidevalt, mis koos tahtmatute liikumistega viib patsiendi puude.
  7. Hilisemates etappides ei saa patsient iseseisvalt liikuda ja on sunnitud kasutama ratastooli või jääma voodisse.

Haiguse liigid

Haigusi on kahte tüüpi:

Nende vahe ei ole mitte ainult alguses, vaid ka sümptomites:

  • klassikalises koreas esineb hüperkinees;
  • alaealiste hüpotaluslihases.

Vaimsed kõrvalekalded esinevad mõlemat tüüpi ja alati edenevad pidevalt.

Haiguse peamised vormid

Vastavalt sellele, milline neist kolmest sümptomite rühmast (hüperkinees, hüpotoonia, vaimsed häired) on kõige rohkem väljendunud, on mitmeid korea vorme:

  • Klassikaline või hüperkeneetiline vorm. Haigus areneb täiskasvanutel 35 aasta pärast, hüperkinees on sümptomitest ülimuslik.
  • Akinetiline jäik, Westphalian või alaealine. See areneb noortel 20 või enama aasta pärast, hüperkinees on nõrgalt väljendunud, domineerivad lihaste toonuse vähenemise sümptomid. Kui analüsaatorid leiavad kõrgema patoloogiliste valkude kontsentratsiooni kui klassikalises vormis.
  • Vaimne. See areneb samas klassis nagu klassikaline, sümptomite, mälu ja mõtlemise häired, meeleolumuutused on ülekaalus. Mootori sümptomid võivad olla kerged või peaaegu puuduvad.

Huntingtoni Chorea pärand

Nagu juba mainitud, tekib korea pärand autosomaalsel domineerival põhimõttel ja haigeid lapsi sünnib pooltel juhtudel, kui üks vanematest on haige, ja 75%, kui mõlemad on haiged.

Kuna korea geen on domineeriv, ilmneb varem või hiljem iga kandja. Koori klassikalises versioonis on võimalik, et patsient sureb teistest põhjustest varem, kui ta hakkab kooriat arendama, kuid tema lapsed võivad olla haiged.

Diagnostika

Huntingtoni tõve esialgse diagnoosi teeb iseloomulikud välised tunnused - hüperkineesi, hüpotoonia ja vaimsete häirete kombinatsioon.

Laboratoorsed ja instrumentaalsed meetodid, mis võimaldavad teil diagnoosi kinnitada ja selgitada:

  • MRI võimaldab visualiseerida ajukahjustusi, määrata nende paiknemise (koreaga, nad on alati triibulised);
  • CT-skaneerimine paljastab müeliinist aju kahjustused. Seda tehakse demüeliniseerivate haiguste kõrvaldamiseks;
  • Positiivronemissiooni tomograafia. Selline tomograafia võimaldab teil kindlaks teha, kuidas aju ainevahetusprotsessid toimuvad ja kuidas nende rikkumist näha;
  • Geneetiline testimine tuvastab patsiendil defektse geeni;

Huntingtoni korearavi

Chorea on krooniline haigus, mida iseloomustab pidev progresseerumine, mistõttu on võimatu seda täielikult ravida. Ravimite kasutamine võib aeglustada haiguse arengut ja hoida patsiendi töövõimet kauem.

Neuroleptikume peetakse kõige efektiivsemateks ravimiteks trochee jaoks - nad takistavad hüperkineesi teket ja neil on antipsühhootiline toime. Samuti on soovitatav kasutada sanatooriumi ravi, mis võimaldab patsiendil hüperkineesi paremini kontrollida.

Ennetamine

Kui geen on tuvastatud, võib arst soovitada patsiendil lapsi mitte. Samamoodi, kui emakasisene uuringu käigus tuvastatakse loote ajal koreageen, on soovitatav abort. Kõigil neil juhtudel jääb viimane sõna patsiendile.

Chorea

Chorea tõbi ja selle vormid

Chorea kuulub närvisüsteemi haiguste rühma. Seda võib vallandada erinevate tegurite, näiteks aju vereringe protsessi, viirushaiguste, reumatismi rikkumine. Sageli areneb korea pärast tugevate ravimite pikaajalist kasutamist ja pärast kemikaalide ja süsinikmonooksiidi mürgistamist. Rasedatel ilmneb see haigus sageli esinevate viirushaiguste tagajärjel, eriti pärast tonsilliidi kordumist.

Koori esimeste sümptomite ilmnemine peaks hoiatama ja muutuma arsti poolt uuritavaks põhjuseks. Esiteks välistab arst reuma, sest reumaatiline korea mõjutab kõige enam inimkeha. Teine korea vorm, mitte-reumaatiline haigus, on haruldane haigus, mis esineb entsefaliidi tüsistusena ja on täis halvatust ja isegi surma. Lapsed vanuses kaks kuni kuus aastat, samuti rasedad naised võivad kannatada reumaatilise korea all. Haiguse mitte-reumaatiline vorm avaldub 25–30-aastaselt inimestel, kes on minevikus kogenud ägedaid nakkushaigusi.

Eraldi vormi peetakse vana mehe koreaks. Erinevalt reumaatilisest koreast, mis mõjutab lapsi, mõjutab see üle 60-aastaste inimeste närvisüsteemi, millele eelneb ateroskleroos. Sellise vormi iseloomulike sümptomite korral ei esine psüühikat praktiliselt.

Suur riskirühm on vanemate lapsed, kellel on esinenud reumaatilise korea või mõne muu haiguse diagnoosi. See on üks kõige sagedasemaid pärilikke haigusi ja geenide patoloogilised muutused on põlvest põlve kergesti edasi kantud, haiguse pärilikku vormi nimetatakse Huntingtoni koreaks.

Koori sümptomid

Haigus ei pruugi kohe ilmneda. Kuid korea sümptomid on tavaliselt väljendunud ja nõrgalt sarnased teiste närvisüsteemi häirete ilmingutega. Rünnaku algust iseloomustab nõrkus, patsient ei saa seista, liikuda, lihased nõrgenevad ja kaotavad oma tooni. Korea iseloomulikud sümptomid meenutavad näo ja jäsemete üsna loomulikke liikumisi, naeratusi, grimasse ja muid näoilmeid. Kuid kõik see saavutatakse inimeste poolt tahtmatult ja kontrollimatult. Rasketel juhtudel põhjustab laste koorea kõnehäired, väikeajus tekivad pöördumatud tagajärjed, mis põhjustavad liikumiste koordineerimist.

Patsiendi vaimse seisundi osas muutub see ka Geningtoni kooriga. Mälu nõrgeneb, vaimne tegevus on häiritud, tähelepanu on hajutatud, meeleolu muutub dramaatiliselt. On hallutsinatsioone, pettusi. Abi tekib patsiendi une ajal, kuid reeglina on korea sümptomite tõttu raske magada.

Koori diagnoosimise meetodid

Geningtoni korea või reumaatilise korea diagnoosimiseks on vaja läbi viia mitmeid uuringuid. Korrea õige ravi määramiseks on vaja patsiendi vereanalüüsi. Selle tulemuste põhjal on võimalik kindlaks teha, kas leukotsüütide tase on suurenenud või vähenenud ja kas on olemas streptokokkide infektsioon. Veri võib avastada korea reumatoidseid põhjuseid. Geningtoni korea diagnoosimisel uurib arst tingimata haige lapse vanemate haiguste ajalugu, et teha kindlaks, kas pärilikkus on selle ägenemise põhjus.

Uuringu käigus kasutatakse elektroentsefalogrammi ja magnetresonantstomograafiat. Kooriat lastel ja täiskasvanutel diagnoositakse ka arvutitomograafia abil.

Korea ravi ravis kasutatavad omadused

Arsti poolt määratud korea raviks tuleb teha täpselt. Haiguse teatud vormide, eriti Geningtoni korea oht on sagedased ägenemised. Seetõttu ei ole võimalik arstide nõuandeid eirata. Enne korea tekkimist on reumatismi all kannatavatel lastel väga oluline, et nad registreeriksid need raviasutuses. See võimaldab mõnel juhul minimeerida lastel ja täiskasvanutel raskete korea vormide tekkimise võimalust.

Koori raviks mõeldud ravi hõlmab mitmeid ravimeid. Need on antipsühhootilised ja rahustid, põletikuvastased ja viirusevastased ained, antihistamiinid ja vitamiinid, veresoonte laiendamise ained ja aju funktsiooni parandamine. Geningtoni kololi raskes vormis kasutatakse antibiootikume. Lisaks määratakse korea ravi ajal füsioterapeutilised protseduurid, terapeutilised radoonvannid ning nõelaga vannid.

Korea ravi tõhusus sõltub sellest, kui hästi ja kiiresti tuvastati selle haiguse arengu peamine põhjus. Arstid ei soovita laste sündi planeerimist inimestele, kellel on perekonna ajalugu. Kui korea sümptomid ilmnevad naise raseduse ajal, siis väheneb tõenäosus tervet last. Teine rasedus ei ole väärt planeerimist.

Lapse vanemad, kellel on selle haiguse ilmingud, peaksid vestlustes ja käitumises olema väga ettevaatlikud ja ettevaatlikud. Sa ei saa provotseerida närvisüsteemi ärritust hüüete ja negatiivsete emotsioonidega.

Huntingtoni koor (Huntingtoni tõbi) - sündroomi, diagnoosi ja ravi võimaluse kirjeldus

1. Mis see on? 2. Epidemioloogia ja levimus 3. Haiguse põhjused 4. Vähe patogeneesi kohta 5. Kliiniline pilt ja sümptomid 6. Diagnoos 7. Koori ravi

Neuroloogias on palju pärilikke haigusi, mis avalduvad mootorsfääri häirena. Sellise häire silmapaistev esindaja on Huntingtoni tõbi või, nagu seda mõnikord nimetatakse tõlkekirjanduses, Huntingtoni tõbi.

See haigus on „suur”, lähtudes sellest, et ta juhib kogu ekstrapüramidaalse hüperkineesi perekonda, mis esineb korea, korea märkidega. Mis on Huntingtoni korea? Leiad mitmeid määratlusi. Proovime "ehitada" neist kõige täielikum vastus.

Mis see on?

Göngtingtoni tõbi (Huntingtoni korea) on aeglaselt voolav, krooniline, degeneratiivne, pidevalt progresseeruv kesknärvisüsteemi ekstrapüramidaalse jagunemise haigus, mis avaldub hüperkineesina korea kujul, samuti progresseeruv dementsus ja vaimsed häired.

Tuleb kohe öelda, et Huntingtoni tõbi on tänapäeval ravitav ja erinevalt hulgiskleroosist ei ole arstidel võimalust tähtaega märkimisväärselt edasi lükata. Ainus asi, mida kaasaegne meditsiin võib teha, on haiguse sümptomite silumine ja ülejäänud eluea võimalikult mugav ja ohutu võimaldamine patsiendile ja teistele.

Epidemioloogia ja levimus

Selle haiguse esinemissagedus on väike, kuid püsiv. See on vahemikus 2 kuni 7 juhtu 100 000 elaniku kohta. Huntingtoni tõbi esineb kõikjal ja on enam-vähem ühtlaselt jaotunud üle maailma.

Kuna Huntingtoni tõbi esineb harva, tegi esimese kirjelduse kuulus Ameerika arst Huntington (Huntington) alles 1872. aastal ja ta sai oma nime. Mis puudutab terminit "chorea", siis tähendab see tantsu. Muide, seega nimi “koreograafia”. Esimene asi, mis teie silma paistab, on täiesti ebakorrektsed, kaootilised ja häiritud liikumised kõige erinevamates lihaste rühmades patsiendil, kes ei soovi stereotüüpi. Need sümptomid määravad haiguse nime.

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni (ICD 10) kohaselt on Huntingtoni tõbi kodeeritud kui G10 ja see kuulub kesknärvisüsteemi süsteemsete atroofiate rühma. Seega on kliiniliste sümptomite tekkimise peamine patoloogiline mehhanism atroofia. Millised on Huntingtoni tõve põhjused?

Haiguse põhjused

XX sajandil sai geneetika arenguga seoses teada, et see haigus on pärilik ja pärilikkuse tüüp on autosomaalne. See tähendab, et kõige tõenäolisemalt on korea sümptomitega isikul vanem, kes on haige ja ta ise aitab kaasa haige lapse sünnile. Huntingtoni tõve puhul on see võimalus 50%, seega ei ole soovitatav lapsi, eriti haigeid inimesi. Võimalus haiguse ülekandmiseks pärimise teel on suurem kui haigete naiste puhul.

Mehed haigestuvad sagedamini kui naised. Geneetiliselt räägime defektse geeni lokaliseerimisest 4 kromosoomi paari lühikesel käel. Vastavat valku nimetatakse "huntingtin". Huntingtoni tõve molekulaarne alus on mutatsioon, kus suureneb glutamiinisünteesi kodeerimise eelnevate tühjade korduste arv. Tavaliselt on nende korduste arv tavaliselt 36 ja korea puhul suureneb nende arv 37-lt 121-le.

Selle tulemusena algab ebanormaalse valgu süntees, mis põhjustab vanusega neuronite surma ja düstroofia.

On väga oluline viia läbi geneetilisi ja molekulaarseid uuringuid. On tõestatud, et mida rohkem seda "saba", seda varem haigust esineb ja seda kiiremini toimub surmav tulemus.

Teine ärritav asjaolu meestele on defektse geeni tekkimise tõenäosuse püsiv suurenemine ainult poiste puhul. Kui tüdruk on sündinud, võib ta selle „pärandi” tagasi visata ja taas vähendada patsiendi tõenäosust perekonnas.

Juhul, kui inimene ei saa haigeks enne 50-55-aastast, ei tähenda see midagi. Tavaliselt haigestuvad defektse huntingtiini omanikud 70-aastaselt 100% juhtudest. Peidetud kandjariik puudub. Kõik satuvad.

Vähe patogeneesi kohta

See ei ole juhus, et Getria korea rahvusvahelisel liigitusel on see seotud atroofiaga. Kesknärvisüsteemi peamine "inhibeeriv" ​​vahendaja on gamma-aminovõihappe puudulikkus. Seejärel on dopamiini metabolism vähenenud. Selle tulemusena kontrollitakse sõbralike liikumiste, agonistide ja antagonistide lihaste toonimise üle täielikult “mureneb”, mille tagajärjel tekib “motorne kaos”, mida võib nimetada “Huntingtoni sündroomiks” puhtal kujul.

Aju aine atroofia suureneb morfoloogiliselt ja kõige tõsisemad rikkumised ja degeneratsioon esineb basaalsetes ganglionides, mis on närvirakkude kahjuks täielikult liialdatud.

Kliiniline pilt ja märgid

Huntingtoni korea sümptomeid täheldatakse alla 20-aastastel inimestel väga harva ja üle 60-aastastel patsientidel esineb harva. Praktilisest vaatenurgast, seda hiljem tekkis koreoloogiline hüperkinees, seda parem on prognoos, kuid prognoos on suhteline: kuna sümptomite algusest kuni surmani on möödunud 12 aastat, võib surmav tulemus läheneda eeldatavale elueale. See on kogu "optimism".

Mida kiiremini algab haigus, kiirem dementsus, isiksuse lagunemine ja patsiendi surm.

Haiguse vormid on kaks: klassikaline, debüüt 40 aasta pärast ja noorte või Westphali variant. See on rohkem pahaloomuline, esineb teisel ja väga harvadel juhtudel - esimesel eluaastal. Nende vormide suhe on 10: 1 klassikalise vormi kasuks. Klassikalises versioonis on haigust iseloomustavad järgmised omadused:

  • täieliku tervise seas ilmuvad näolihaste peenmotoorikatesse veider. Liikumist iseloomustab grimaces, smacking, frowning, mitmesugused ohkad, helid. Kujutavalt öeldes on olemas "näo agility";
  • progresseeruv koreetiline hüperkinees, haarab kõik uued lihasrühmad. Patsiendi grimatsid, tantsud, jäsemete ületamine, staggers. Grimacing jätkub. Järgmisena siseneb hüperkinees neelamislihasesse. Fonatsiooni ja neelamise rikkumine. Isik ei saa jääda tahtejõuga veel 15-20 sekundiks. Selle tulemusena peab ta süüa abiga, sest ta ei suuda lusikat suhu kätte saada;
  • haiguse edenedes viib korea esile prolapsi sümptomid: kuseteede häired, motoorne aktiivsus väheneb. Aktiivselt hävitas psüühika. Alguses tekivad lihtsad häired: une ja mälu halvenemine;
  • tekib psühhootilise taseme tõsine patoloogia: enesetapukatsed, deliirium, agressiivne käitumine. Dementsus edeneb, kriitika väheneb, intellekt langeb. Patsiendid ei tunne sugulasi, tuttavat kohta, voodit ja on väga rasked katsed lähedastele.

Reeglina lõpeb haigus surmavalu, sekundaarsete infektsioonide, ammendumise, kopsupõletiku, soole pareesi tõttu surmaga marasmuse staadiumis.

Diagnostika

Oluline on meeles pidada, et ükski test, MRI ja tuhandete neuroloogide uuringud ei suuda diagnoosi kinnitada, sest selleks on olemas molekulaarne geneetiline meetod. Ainult rohkem kui 36 "tühjade" järjestuste tuvastamisel ja Huntingtoni korea täpsel diagnoosimisel. See põhineb PCR reaktsioonil, mille jaoks patsiendi veri kogutakse. Kõik muud haiguse diagnoosimise meetodid on ainult "õiglase raha võtmise" meetodid ja tugeva kahtlusega koreast tuleb teil alustada ja lõpetada molekulaarne diagnostika.

Korea ravi

Getrea chorea ravi on sümptomaatiline ja palliatiivne. See tähendab, et haiguse arenemise varases staadiumis on vaja toime tulla hüperkineesiga, mis kaotab patsiendid. Kirurgilise ravi katsed on olnud ebaefektiivsed ja nüüd kasutatakse järgmisi ravimeid:

  • Triftaiin dopamiini antagonistina kombineeritult rahustitega;
  • tetrabenasiin hüperkineesi leevendamiseks;
  • mitmed neuroleptikumid, alates "raskest" - haloperidoolist kuni "kerge" - "Sonapaks" ja "Eglonil". Lisaks korea leevendamisele aitavad nad toime tulla vaimsete häiretega;
  • depressiooni ja suitsidaalse käitumise vastu võitlemiseks on ette nähtud (nii tritsüklilised kui ka SSRI-d) antidepressandid;
  • suurenenud lihastooniga haiguse progresseerumise korral kasutatakse levodopat. Üldjuhul annab see aasta, mil lihastoonus suureneb, haiguse teise, viimase etapi algust, mil algab dementsuse progresseerumine ja isiksuse kadumine.

Kuna Huntingtoni korea ravi teadaolevate ravimitega ei paranda ravi, viivad teadlased pidevalt läbi uuringuid. Kuna haiguse geneetiline põhjus on juba leitud, on võimalik, et on võimalik luua mingi ravim või tehnoloogia, mis toimib geneetilisel tasandil.

Äärmuslikel juhtudel, isegi kui haigusest inimestele ei ole võimalik ravida, võimaldab teaduse ja tehnoloogia praegune arengutasemel enne viljastamist korrigeerida defektne fragment vastavas kromosoomis. Seetõttu on võimalik, et sellise raske haigusega patsiendid, nagu Huntingtoni korea, saavad varsti sünnitada terveid lapsi.

See on oluline samm haigestumise tõenäosuse vähendamiseks perekondades. Meestel ei teki riski kogunemist ning sel juhul ei erine selle haigusega haigestumise võimalus keskmisest. See on esimene samm inimkonna vabastamiseks veel ühest haigusest, mis jätab meid kõige kallimast vaimust.

Chorea Huntington

Huntington Chorea on pärilik, aeglaselt arenev närvisüsteemi haigus, mida iseloomustavad koreetilised hüperkineesid, vaimsed häired ja progresseeruv dementsus. Huntingtoni korea kontseptsioon vastab ka: Huntingtoni tõbi, pärilik koorea, degeneratiivne korea, progresseeruv krooniline korea. Tavaliselt hakkab Huntingtoni korea ilmnema kliiniliselt vanuses 20 kuni 50 aastat. Huntingtoni koreaga patsientidel teostatakse hüperkineesi pärssimiseks mõeldud sümptomaatiline ravi. Haiguse prognoos on halb, surm on keskmiselt 10–13 aastat pärast haiguse algust.

Chorea Huntington

Huntington Chorea on pärilik, aeglaselt arenev närvisüsteemi haigus, mida iseloomustavad koreetilised hüperkineesid, vaimsed häired ja progresseeruv dementsus. Huntingtoni korea kontseptsioon vastab ka: Huntingtoni tõbi, pärilik koorea, degeneratiivne korea, progresseeruv krooniline korea.

Gentingtoni korea eetoloogia ja patogenees

Huntingtoni koreageen paikneb kromosoomi 4p16.3 lühikesel käel. See kodeerib huntingtiini valku, mille funktsiooni ei mõisteta täielikult. On tõestatud, et Huntingtoni korea areneb geeni esimeses eksonis paiknevate trinukleotiidide korduste, tsütosiin-adeniin-guaniini arvu suurenemise tulemusena. Tripleti tsütosiin-adeniin-guaniin kodeerib aminohappe glutamiini, seega moodustub proteiinis laiendatud polüglutamiinitrakt. Huntingtiini valgu laiendatud polüglutamiiniosa muutes "lukustus- ja kinnitusdetailide" sarnasust muutes oma informatsiooni ja seob kindlalt teiste valkudega. Selle tulemusena tekib valgu agregatsioon, häiritakse valgu-valgu interaktsioone, mis viib raku apoptoosini.

Huntingtoni korea kliiniline pilt

Huntingtoni korea avaldub reeglina vanuses 20 kuni 50. Haiguse juveniilse vormi juhtumid on üsna haruldased (mitte rohkem kui 10%); Selle haiguse varasem debüüt, mida tuntakse täna - 3 aastat. Huntingtoni korea tüüpiline väljendus täiskasvanutel on koreoloogiline sündroom, see on noorukieas harv. Koreetilise hüperkineesi lokaliseerumine toimub näolihastes, mis põhjustab ekspressiivseid grimasse keelega kinni, põskede tõmblemine, vaheldumine ja / või kulmude tõstmine.

Mõnel juhul täheldati käes hüperkineesi kiirete paindumiste ja sõrmede pikendamise vormis, jalgades - asendusliikumise ja jalgade küljele laotamise vormis. Liikumine ei ole tavaliselt nii kiire kui väikekooris, kuid raskem, mõnikord aeglustunud (nagu atetoid). Huntingtoni korea progresseerumisega intensiivistub hüperkinees, omandades athetoosi ja väljendunud düstoonia iseloomu, mis hiljem muutub jäigaks.

Huntingtoni noortel korea vormides 50% juhtudest ilmneb haigus bradükineesia ja jäikuse vormis. Krambid esineb 30-50% juhtudest (erinevalt täiskasvanud patsientidest). Haiguse tekkega kõnepuudulikkusega patsientidel. Esiteks on heli hääldamisega probleeme, kõne semantiline ja süntaktiline struktuur jääb terveks kuni haiguse viimase etapini. Aja jooksul muutub kõne kiirus ja selle rütm.

Oktomotoorseid häireid täheldatakse enamikul juhtudel Huntingtoni korea alguses. Patsientidel on silmamunade tsirkuleerivate liikumiste automaatne vähenemine: silmade ringlevate liikumiste alguse varjatud ajavahemik pikeneb, pilgu ja jälgimise täpsuse vähenemise kiirus väheneb. Haiguse kujunemisega enamikul patsientidest esineb vertikaalne, harva horisontaalne, mõnikord kombineeritud nüstagm.

Huntingtoni korea diagnoosimine ja ravi

CT või MRI puhul määravad aju tuumade atroofia, mis suureneb haiguse progresseerumisega. Huntingtoni korea diagnoosi kontrollimine toimub molekulaar-geneetilisel tasemel. Polümeraasi ahelreaktsiooni abil määratakse HD-geenis tsütosiin-adeniin-guaniini tripleti pöörete arv. Täiskasvanud patsientidel on korduste arv üle 36, kusjuures haigus on juveniilne - 50.

Praeguseks ei ole Huntingtoni korea spetsiifilist ravi välja töötatud. Näidatakse neuroloogi sümptomaatilist ravi, mille peamine eesmärk on võidelda koreetilise hüperkineesi vastu. Määrata ravimid, mis vähendavad aju dopamiinergiliste süsteemide aktiivsust (haloperidool, reserpiin). Ravimi annust suurendatakse iga 2-3 päeva järel. Stereotaktiliste operatsioonide efektiivsust Huntingtoni korea ravimisel ei ole tõestatud.

Huntingtoni korea prognoosimine ja ennetamine

Enamikul Huntingtoni korea juhtudest on elu prognoos ebasoodne. Erinevate tüsistuste (kopsupõletik, kongestiivne südametegevus) tagajärjel tekib surm pärast 10-13-aastast haigust. Patsientide eluiga on vahemikus 45 kuni 55 aastat.

Uurimismeetodite puudumisel, mis võimaldavad tuvastada patogeeni kandjaid enne Huntingtoni kliiniliste tunnuste ilmnemist, on meditsiiniline ja geneetiline nõustamine teatavaid raskusi. Patsientide perekondadel ei soovitata tulevikus lapsi.