Selgitamata juhtumid ALS-i inimeste seisundi parandamiseks

Ravi

Teadlased loodavad, et „pöörduva ALS-dünaamika” juhtumite uurimine, kui selle diagnoosiga inimene hakkab tundma paremini, mõned funktsioonid taastatakse ja see jätkub märgatavalt kaua aega, aitab vaadata ALS-i uuel viisil ja leida isegi viis selle ravimiseks.

KIM CHERRY,
ALS-iga patsient, kelle füüsiline seisund on alates 2012. aastast märkimisväärselt paranenud, kui tal oli tõsiseid terviseprobleeme

Richard Badlak täheldas enam kui 2000 ALSiga patsienti. Peaaegu kõik tema patsiendid halvenesid kiiresti ja surid. Nüüd õpib dr. Badlak, kes on juba ammu juhtinud Duke'i ülikooli (USA) BAS kliinikut, eritüüpi patsienti: neid, kelle seisund on paranenud.

ALS või amüotroofne lateraalne skleroos jätab inimestelt järk-järgult võime liikuda, ja kõige sagedamini pärast diagnoosi on inimesel olnud kaks kuni viis aastat. Siiski on väga vähe juhtumeid - dr Badlak ütleb, et oma praktikas on neist 23 - kui patsiendid teatavad ootamatust kaotatud motoorse funktsiooni taastamisest ja need parandused kestavad vähemalt aasta. Mõned omistavad selle asjaolule, et nad kasutavad ebatavalisi ravimeetodeid või eksperimentaalravi, kuid tunnistavad, et nad ei ole kindlad, miks paranemine on alanud.

Dr Badlak usub, et nende patsientide uuringud, mida teadlased nimetavad ALS-ks ja püüavad täpselt välja selgitada, mida nad kõikidest teistest ALS-i inimestest eristavad, võivad viia selle haiguse uue arusaamiseni ja võimaluse korral leida võti ravi.

Püüded uurida inimesi, kes vaidlustavad ravimeid, ei piirdu ainult haigetega.

Seega uuritakse 2014. aastal käivitatud algatuse Resilience Project raames inimestele, kes haigestuvad, hoolimata nende geenide mutatsioonidest, mis viivad haiguse kujunemiseni.

Umbes kümme aastat on eri piirkondadest pärit teadlaste konsortsium õppinud eliitkontrolli rühma - HIV-infektsiooniga inimesi, kes kontrollivad viirust kuidagi iseseisvalt, ilma narkootikume ja samal ajal ei arene AIDS-i. Rahvusvaheliste HIV-konsortsiumi ja teiste teadlaste rühmade uuring nende patsientide kohta võimaldas tuvastada geneetilise tunnuse, mida sellise „eliitkontrollirühma” esindajad omavad ja nüüd töötatakse välja eksperimentaalne ravi.

„Alguses oli HIV absoluutne must kast,“ ütles HIV-uuringuid teostav Ragon Instituudi (MIT ja Harvard) juht Bruce Walker. - Peamine raskus seisneb selles, kuidas mõista, millised mehhanismid võimaldavad inimestel HIVi eest AIDSi eest kaitsta ilma narkootikume kasutamata.

Richadr Badlak,
BAS kliiniku juht
Duke'i ülikoolis (USA)

Aasta alguses avaldas grupp teadlasi, sealhulgas dr. Badlak, ajakirjas Neurology (umbes - "Neuroloogia") artikkel, mis on kirjutatud enam kui 10 000 ALS-i patsiendi andmete analüüsil, mis osales mitmesugustes kliinilistes uuringutes.

Nende seas leiti väga väike osa, vähem kui 1% patsientidest, kelle füüsiline seisund on paranenud ja kadunud funktsioonide taastamine ning see püsib aasta või kauem.

„Isegi kui selliste patsientide arv on tühine, olen kindel, et peame neid hoolikalt uurima, see võib olla ravi leidmise võti,” avaldab Bostonis Massachusettsi keskhaigla BAS-kliiniku juht Merit Kudkovich ja üks uuringu autoritest. ajakirjas Neurology.

Dr Badlak usub, et on mitmeid teooriaid, mis võivad seletada ALS-i peatamist ja inimeste seisundi parandamist. Võib-olla ei ole neil ALS-i, kuid tundmatu sündroom, mis jäljendab ALS-i. Või on neil geneetilisi omadusi, mis aitavad selle haigusega toime tulla. Te ei tohiks eirata keskkonnategureid, mis võivad aidata haigust „pöörduda” või mõni muu mittespetsiifiline ravi, mida patsient püüab teha.

Selle nähtuse uurimiseks käivitas dr Badlak kaks programmi. Nüüd otsib ta uuringu alustamiseks parendustega patsiente. Kui ta keegi sellisest inimesest õpib (kõige sagedamini toimub see teave sotsiaalsete võrgustike vestlustes), siis võtke ühendust temaga. Ta palub saata juhtumi ajalugu ja rääkida arstiga uuringus osalevate isikute hulgast. Sel suvel hakkab ta koguma vereanalüüse nendelt patsientidelt, kes on aja jooksul tõeliselt paranenud, genoomist täieliku transkripti tegemiseks ning samuti spetsiifiliste antikehade vere uurimiseks.

Üks osalejaid on Kim Cherri (Boise, Idaho). ALSi diagnoosi diagnoositi temas 2011. aastal. 2012. aastal näitasid testid oma neuroloogilise seisundi madalaimat taset, kuid nüüd on tema seisund oluliselt paranenud. 68-aastane Kim ütleb, et ta proovis erinevaid lähenemisviise, sealhulgas hüperbaarilist hapnikutamist ja gluteenivaba dieeti, samuti sügavat meditatsiooni. Ta arvab, et paranemine oli tingitud nende tegurite kombinatsioonist. "ALS on puzzle," ütleb tema naine. Kay Cherry.

MICHAEL MCCAF,
64-aastane endine mehaanik, kes oli haigestunud ALSiga, hakkas ennast paremini tundma ja paar aastat tagasi naasisid mõned kadunud funktsioonid talle, kuigi varem ei saanud ta ennast enam riietada ega süüa

Nendel juhtudel, kui patsient kasutas ebatüüpilist ravi, korraldas dr. Badlak teise programmi - „Kordus”: inimesed, kellel on ALS, üritavad reprodutseerida paranemist, kasutades sama režiimi, mida isik kasutas kasutatavate parendustega. Esimene selline katse, milles nad võtsid aluseks 64-aastase Westport'i, Massachusettsi 64-aastase mehaaniku, Michael McDafi kogemuse. Eeldatakse, et registreeritakse veel 34 inimest.

McDuff ütleb, et esimest korda tundis ta oma käes nõrkust 2010. aastal ja samal ajal diagnoositi tema ALS. 2013. aasta kevadeks ei saanud ta ise riietuda ega süüa. Tal oli probleeme kõnega ja ta pandi gastrostoomile, et ta saaks süüa. „Minu seisund halvenes väga kiiresti,” ütleb Michael. Viis tema täiskasvanud last tulid erinevatest kohtadest koju, et temaga hüvasti jätta.

Sõprade soovitusel hakkas ta kasutama ravimit nimega "Lunazin" - soja ja teravilja sisaldavat valku, mis arvatakse olevat väga hea tervisele. Kolme kuu möödudes lunasine, McDough ja tema abikaasa märkasid parendusi. Täna võib McDuff uuesti alla neelata ja tema kaal on suurenenud. Tema käed on ikka veel nõrgad, kuid ta võib vähe kõndida. Ja nüüd ta ütleb: "Minu elu kvaliteet on oluliselt paranenud."

Lunasin-uuringus osalejad kirjutavad regulaarselt aruandeid ja nende seisundit mõõdetakse igakuiselt skaalal patsientide projektis PatientsLikeMe, mis kogub ja analüüsib tõsiselt haigete inimeste seisundi andmeid.

„Kui keegi ütleb, et ALSis võib olla parandusi, siis tajutakse seda jalgrattana, kuid tegelikult vajame ravi parandamiseks kvaliteetseid ja võimsaid andmeid,” ütleb Jamie Haywood, PatientsLikeMe projekti kaasasutaja.

ALS patsiendi naise tunnustus: õnne minu jaoks - kui ta saab naeratada

Amüotroofne lateraalne skleroos ületab äkki oma ohvrid. Täna oled sa terve inimene ja homme ei saa sa ise süüa ega hingata. Sputnik Irina Moroz ütles, kuidas elada koos oma armastatud inimesega ja samm-sammult loobuda oma haigusest.

Irina ja Juri Moroz on olnud kokku 34 aastat. Kui nad abiellusid, oli ta 18-aastane ja ta oli 20-aastane. Tõstetud kaks last. 45-aastaselt diagnoositi Juri külg-amüotroofse skleroosiga (ALS). See on kesknärvisüsteemi ravitav haigus. Selle põhjused pole teadusele veel teada. See haigus kandis kuulsat füüsikut Stephen Hawkingit.

Arstid ei andnud Jurile ja paarile eluaastale, kuid vastupidiselt prognoosidele elab ta selle diagnoosiga kaheksandat aastat. Suur tänu tema abikaasale Irinale. Ta ei hooli ainult temast - ta õppis oma nägemusi oma ühe vaatega mõistma. Naine suhtleb abikaasaga "tähestiku" abil ja nimetab teda õrnalt "lapseks".

Irina Moroz ütles Sputnikile korrespondent Irina Petrovitšile, milline on see, kuidas näha, kuidas kohutav haigus iga päev areneb, kuid usuvad jätkuvalt parimatesse ja elavatesse.

Hirmutaja läheneb

- Aastal 2010. Kõik on lihtsalt suurepärane. Meil on kaks tütart, meil mõlemal on huvitav töö, me armastame üksteist. Me oleme täiesti õnnelikud. Yura töötab palju. Selleks, et teda puhata, veenda ma teda linnast puhkusel lahkuma. Me kaks, ilma lasteta, esimest korda oma elus läksid puhkama Krimmis.

Yura tegi oma parima: ülejäänud tingimused olid lihtsalt suured. Aga puhkuse ajal kaebas Jura oma parema käe sõrmede liikuvuse rikkumise eest. Mul oli mikro-insultide fantaasia.

Mõni päev hiljem näidati TV-s programmi Vladimir Migulya kohta (Nõukogude muusik, kes kannatas ALS-i eest). Ma näen ja mõistan, et see on meie kohta. Ja ma mõistan, et Vladimir Miguley puhul lõppes kõik väga halvasti. Ja nii et Yura ei läinud ruumi ega kuulnud seda teavet, lülitan teleri lihtsalt välja.

Pärast koju naasmist on kümme päeva pärast Yura juba uurimise jaoks neuroloogia piirkondlikus haiglas. Mõni päev hiljem saadetakse ta "amüotroofse lateraalskleroosi" translatiivse diagnoosimisega vabariiklaste Neuroloogia ja Neurokirurgia Uurimiskeskusesse. Internetis, me mõlemad, üksteisest eraldi, tutvusime sellega, mida me ootame. Hirmutaja läheneb.

Kuidas elada?

- Me oleme RSPP-lt vabastatud soovitustega teha operatsioon, et eemaldada patsiendi nõusolekul põik-nõelte hernia. Amüotroofne lateraalne skleroos kõrvale, kuid mitte kadunud.

Detsember 2010 - jalgade rikkumised, veebruar 2011 - kõne. Me läheme uuesti uuringusse. 23. veebruaril 2011 puutume kokku amüotroofse lateraalskleroosiga. Prognoosid olid pettumust valmistavad. Meile ei antud elu ja paar aastat. Võtsin Yura instituudilt vastu kviitungi vastu ja võtsin ta koju. Töötas 3 päeva puhkust. Me ei tea, kuidas me elame. On võimatu sõnadega edasi anda.

Ühest küljest näete te täiesti normaalset inimest, kes läheb tööle, juhib autot, teeb kõike ise. Teiselt poolt mõistate, et see kõik läheb aeglaselt ära. 2011. aasta mais lõpetas Yura töötamise. Ma hakkasin otsima Internetist seda, mis võiks närvisüsteemi sellist kahju tekitada. Oleme läbinud erinevaid teste, läbinud MRI. Ta näitas Yurale erinevaid arste. Järk-järgult lõppes meditsiiniliste vigade otsimine.

Amüotroofilise lateraalskleroosiga patsiendid vajavad diagnoosimise ajal meditsiinilist abi. Patsiendid ja nende pered peaksid mõistma, kuidas sellega koos elada ja mida selleks teha tuleb.

Arstid võiksid anda inimestele mõned juhised: milliseid vitamiine tuleks juua millisel sagedusel, millised kaadrid torkavad - üldised soovitused. Mõned minimaalsed tegevused, nagu see on õige, nii et patsientide sugulased seda teavad. Esimest korda lihtsalt kadunud.

Ma pole oma elus kunagi ette kujutanud, et see juhtub maailmas, et see ravim on jõuetu. Elu lihtsalt peatus. Ei olnud selge, kuidas see tuleb päeval ja öösel, miks inimesed tänavatel kõndivad. Mul oli tunne, et olin pidevalt pimedas ruumis ilma akende ja usteta. Igal päeval ma magasin koos mõttega, et see oli unenägu. Ma ärkan homme hommikul ja selgub, et see on unistus.

Vähktõbi, ALS - nr

- Haigus progresseerus väga kiiresti. 2011. aasta augustis võtsin juba žürii õde. Me ei ole Internetti enam uurinud. Me teame juba kõike. Oli vaja lihtsalt sellega koos elada.

Yura oli masenduses. Ma olin hirmunud. Lapsed... Tõenäoliselt ei mõistnud veel, mis see on. Kõige noorem sel ajal oli 11 aastat vana, vanim oli 24. Yurina ema ütles, et ma räägin jama: ei ole ravimatuid haigusi, hoovis on 21. sajand ja isegi vähki ravitakse.

Me lihtsalt ei teinud seda. Me olime ja samal ajal me ei olnud. See ei ole hirm, see on õudus. Ma arvan, et midagi sellist on metsaline kogenud lõksus. Siin sa oled, sa oled normaalne inimene, teil on kõik, kõik saate teha. Ja samal ajal ei ole te enam seal. Mitte ainult ei, sa pead lahkuma aeglaselt ja valusalt. Sul on täiesti kaitsetu.

Terve maakera meditsiin ei paku ravimeetodeid. Nad lihtsalt ei tee seda. Te olete oma haigusega üksi. Tavapärastest meetoditest proovisime ja katsetasime ebaseaduslikku ravi ning priborchiki tervete lainete ja mesilaste nõelamise ning paljude paljude asjadega, mida ma ei mäleta. Mäletate, et see on raha eest lahutamine, kuid kusagil seal, hinge sügavusel, on lootust - ja mis siis, kui?

Ma ei saa raha küsida

- Ravi ei ole, kuid ideaalis on patsiendi säilitamiseks vaja palju asju. Ja see võtab raha. Vajadus multifunktsionaalse voodi, seadme NPLP ja seejärel IVL. Ventilaator vajab filtreid, ahelaid. Ma ei osta filtreid, sest see ei ole särav. Ma ei osta ka kontuure. Need, mis on laos, pesta pesumasinas seebiga ja steriliseeritakse desinfektsioonivahendisse. Vajad lifti. Me koos lastega tõmbasime Yura viimase. Proovis hoida jalgade mootori funktsioone. Ta enam ei seisnud, ei liigutanud jalgu ja me tõmmati teda.

Nina Petrovna, meie õde, on absoluutne õnne. Ta on olnud meiega viis ja pool aastat. Tema teenus maksis meile 80 rubla nädalas. Ma jätan Yuraga absoluutselt rahulikult, sest ta teab kõike loobumist.

Elektri eest maksan kuus 70 rubla, elekter "sööb" ventilaatorit, niisutajat ja bespereboyniki.

Meil on heategevuskonto. Aga ma ei saa kõndida ja raha küsida. Sest keegi, keda saan, aga mina ise - ei. Seetõttu minimeerime kulusid, meil ei ole globaalseid kulutusi. Kui ma vajasin ventilaatorit, mis maksis tuhandeid dollareid, teadsin, et mul polnud neid kuskil. Siis andis meile esimene seade Ameerikast peaaegu tasuta. Ja teine, hea IVL, ostis filantroopid õigeusu kiriku abiga.

Miski pole seadusega ette nähtud

- 2014. aasta veebruaris sai Jura intensiivravi kahepoolse aspiratsioonipneumooniaga. Ta ei saanud hingata, juua ja süüa. Noh, ilma toiduta võite olla mõneks ajaks, kuid pöördumatud protsessid kehas ilma veeta. Siis soovitas Julia Nikolayevna Rushkevich vabariiklikust teadus- ja praktikakeskusest neuroloogiasse ja neurokirurgiasse sondi panna. Ja ma ei mäleta, kuidas, aga me tegime seda. Kui see ei oleks sondi jaoks, sureb Yura nälga.

Haiglast koju viimine oli võimalik ainult seadmel. Ma võtsin. Mitteinvasiivsel, mitte hermeetiliselt ühendatud trahheostoomiaga. Me oleme elanud niimoodi peaaegu 2 aastat.

Riik saab patsienti aidata ainult kehtivate õigusaktide raames. Ja õigusaktid näevad peaaegu midagi ette. Oma töös käsitleme oma olukorda mõistmisega.

Alguses oli arstidele mingi solvamine, kuid see läks järk-järgult edasi. Ma sain aru: see ei ole ravim. Meditsiin ei ole süüdi. Inimesed lihtsalt ei tea seda haigust. Aga ma olen väga tänulik elustamisarstidele, kes päästsid mu Yura surmast lugematuid kordi. Kõik see on riik.

Me panustame elule. Ei ole ravi, kuid elu on vajalik. Nii et me elame kaheksandat aastat. Ma lihtsalt tahan, et Yura elaks. Ja ta tahab ka elada. Siin me elame. Üldiselt pöörleb kogu mu elu tema ümber.

Inimesed kardavad tulla meile

- Ma olen selline inimene, keda ma kindlasti vajain rääkima. Minimaalne arv inimesi, kes meiega lahkusid, aga nendega, kes jäid, võin rääkida. See on minu jaoks lihtsam. Esimest korda pärast haiguse algust oli Jura kohutav depressioon. Aga ma võtsin teda psühhoterapeutile, talle määrati antidepressandid. Ja ta oli veidi lihtsam.

Kas mul on vaja psühholoogi amüotroofse lateraalskleroosiga inimeste sugulastele? Kuigi sa ise ei hajuta kõike riiulitel, on psühholoog ilmselt kasutu. Kuigi muidugi oleks see kasulik, eriti neile, kes on haigusega üksi jäänud. Ma suhtlen inimestega, kellel on ALS. Meil on juba suur kogemus Yuraga, meil on midagi jagada.

Inimesed kardavad tulla meile, nad kardavad seda näha. Ma saan sellest aru. Paljud tahtsid tulla, paljud lubadused, kuid kuidagi, pehmelt öeldes, ei ole mingit tegevust. Ja Yura on väga õnnelikud külalised. Minu kõrval on ainult I, Nina Petrovna ja TV. Kuid me keskendume ainult hooldusele. Ja mingit meelelahutust on väga raske korraldada.

Inimeste suhtumine meie olukorda on väga huvitav küsimus. Inimesi saab jagada kahte kategooriasse. Esimene on sugulased ja sõbrad. Juri vennad aastate jooksul isegi ei helista. Sõpradest oli üks. Aga nende jaoks, kes jäid, võin ma helistada ja küsida abi igal ajal. Ja nad aitavad.

Teine kategooria inimesi - need, kes ei kuulu esimesse. Nende arvamus on, et kui Yura kunagi ei taastu, ei tööta ja ei maksa makse, ei ole selge, miks ma üldse teda vaeva näen. Ma mõtlesin sellest palju. Uskuge mind, mul oli selleks aega. Niisiis, see on fašism. Üks selle ilminguid. Me hakkasime unustama, et oleme inimesed.

Keegi ütleb: ta ei ole üldse - ta ei hingata, ei söö, ei räägi, ei liigu. Aga minu jaoks on ta samasugune. Ta on minu jaoks täpselt sama, mis ta oli. Ja mulle on oluline, nagu enne. Ja ma ei suuda ette kujutada, kuidas ma ilma temata elan.

Ta on haige, aga me vajame teda

- Oleme koos Yuraga kokku 34 aastat. Kui me abiellusime, olin 18-aastane ja ta oli 20-aastane. Ja see pere on meie maailm, mida me koos oleme loonud. Need on meie lapsed, mida me püüdsime - meil oli mõned plaanid. Ja äkki üks kord - ja pole midagi.

Kui haigus tuli, olin 43-aastane ja ta oli 45. Ma olin hirmunud: kui sinust üleöö lootust võetakse, on see väga hirmutav. Aga ma sain aru, et seal peab olema väljapääs, kuid see tuleb leida. Ma ei tea ikka veel, kas me leidsime selle või mitte. Aga Yura on elus.

Kõik see on raske. On vaja loobuda kõigest: elust, puhata, tervisest, rahust ja paljudest muudest asjadest, mis inimestel on normaalses igapäevaelus. Sa pead tõesti tahma - ja siis kõik osutub. Tead, kui mu Yura naeratab, on see täiuslik õnne. Minu jaoks

Me kõik oleme surelikud. Me kõik lahkume sellest elust. Erandeid ei ole. See on aja küsimus. Ja praegu vajame rohkem kui kunagi varem oma lähedaste toetust. Ja kui nad tahavad olla lähedal? Jagage kõik see valu ja õudus?

Iga päeva ja iga tunni eest on vaja võidelda inimese eest. See on seda väärt. Sugulased, kellel on sellised rasked patsiendid, peavad olema inimlikumad, tähelepanelikumad. Sest täna on mees ja homme ei pruugi ta olla. Ja siis kuidas sellega koos elada? Ma ei tea. Niikaua kui saad anda mõnda soojust, võtame selle.

Õnne küsimus on väga suhteline. Jah, Yura on haige, kuid ta on armastatud ja me vajame teda. Ja on inimesi, kes on terved ja isegi rikkad, kuid keegi ei vaja neid. Ütle mulle, kes on õnnelikum?

Jumal on. Ma ei ole fanaatik, aga olen kindel, et ta on. Ma olin varem pragmaatiline inimene ja nüüd usun. Elu annab Issandale Jumala. Ta, ja ainult ta saab seda võtta. Ja me ei pea otsustama, kes elab ja kes seda ei tee. Ja me peame olema lihtsalt südamest inimesed.

Mis on ALSi diagnoos?

Amüotroofne lateraalskleroos (teised ALS-i nimed, Charcoti tõbi, Lou Gehrig) on ​​närvisüsteemi progresseeruv patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas, kus igal aastal diagnoositakse ligikaudu 100 tuhat uut juhtumit. See on üks tavalistest liikumishäiretest, mis põhjustavad tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas on võimalik vältida tüsistuste teket?

ALS-i arengu põhjused

Pikka aega ei olnud haiguse patogenees teada, kuid paljude uuringute abil said teadlased vajaliku teabe. Patoloogilise protsessi mehhanism ALS-is on mutatsioon, mis on vastuolus aju ja seljaaju närvirakkudes olevate komplekssete valguühendite ringlussevõtu süsteemiga, mille tulemusena nad kaotavad regenereerimise ja normaalse toimimise.

ALS-i on kaks liiki - pärilikud ja juhuslikud. Esimesel juhul areneb patoloogia inimestel, kellel on koormatud perekonna ajalugu, külgnäärme munandiskleroosi või lähisugulaste eesmise-ajalise dementsuse korral. Enamikul patsientidest (90-95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi sporaadne vorm, mis esineb seletamatute tegurite tõttu. On loodud seos mehaaniliste vigastuste, armee teenistuse, intensiivsete koormuste ja kahjulike ainete mõju kohta kehale, kuid me ei saa rääkida ALSi täpsetest põhjustest.

Huvitav: kõige kuulsam amüotroofse lateraalskleroosiga patsient on täna füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess, mis tekkis 21-aastaselt. Sel ajal oli ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta suudab kontrollida, on põselihas.

ALS-i sümptomid

Üldjuhul diagnoositakse haigus täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ja haigestumise risk ei sõltu soost, vanusest, etnilisest rühmast ega muudest teguritest. Mõnikord on noortel täheldatud alaealiste patoloogia juhtumeid. Esimesel etapil on ALS asümptomaatiline, pärast mida hakkab patsiendil olema kerged krambid, tuimus, tõmblemine ja lihasnõrkus.

Patoloogia võib mõjutada ükskõik millist kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb pahkluu liigeses nõrkust, mis põhjustab neile jalgsi komistamise. Kui märkide ilmumine algab ülemise jäsemega, kaotab inimene käed ja sõrmed paindlikkuse ja tugevuse. Jäseme muutub õhemaks, lihased hakkavad atrofeeruma ja käsi muutub nagu linnu käpp. ALSi üheks iseloomulikuks tunnuseks on ilmingute asümmeetria, st kõigepealt sümptomid arenevad keha ühel poolel ja mõne aja pärast.

Lisaks võib haigus esineda bulbaari kujul - mõjutada kõneseadet, mille järel on raskusi neelamisfunktsiooniga, on tugev drooling. Närimisfunktsiooni eest vastutavad lihased ja näoilmed mõjutavad hiljem, mille tagajärjel kaotab patsient näoilmeid - ei suuda oma põske paisata, oma huule liigutada, mõnikord peatab oma pea normaalselt. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, lihaste täielik pareessioon ja immobiliseerimine. ALS-i diagnoosiga inimestel on peaaegu mingit valu - mõnel juhul ilmnevad nad öösel ja on seotud liigese liikuvuse ja liigeste suure spastilisusega.

Tabel Patoloogia peamised vormid.

Kuidas ma saan haige bassi. Amüotroofne lateraalne skleroos: märgid, vormid, diagnoos, kuidas sellega elada

Amüotroofne lateraalne skleroos (Charcoti tõbi (Gehrigi tõbi, Gehrigi tõbi) - vastutustundlik diagnoos, mis vastab meditsiinilisele "karistusele".

See diagnoos ei ole alati lihtne, kuna viimastel aastatel on haiguste hulk märkimisväärselt suurenenud, mille kliinilistes ilmingutes ei ole võimalik haigust täheldada, kuid amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi. Seetõttu on kõige olulisem ülesanne eristada Charcot'i haigust amüotroofilise lateraalskleroosi sündroomist ja selgitada viimase etioloogiat.

Amüotroofne lateraalskleroos on tundmatu etioloogiaga tõsine orgaaniline haigus, mida iseloomustavad ülemise ja alumise motoneurooni kahjustused, progresseeruv kulg ja lõpeb paratamatult surmaga.

Amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomid

Selle määratluse kohaselt on amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomid madalama motoorse neuroni kahjustuse sümptomid, kaasa arvatud nõrkus, atroofia, kramplik ja krampide teke ning kortiko-seljaaju kahjustumise sümptomid - spastilisus ja suurenenud kõõluste refleksid koos patoloogiliste refleksidega sensoorsete häirete puudumisel. Võib olla kaasatud ka koorik-bulbaarkaevud, mis tõhustavad juba arenenud haigust ajurünnaku tasandil. Amüotroofne lateraalne skleroos on täiskasvanute haigus ja see ei algata alla 16-aastastel inimestel.

Amüotroofilise lateraalskleroosi algstaadiumite kõige olulisem kliiniline marker on asümmeetriline progresseeruv lihaste atroofia hüperrefleksiaga (nagu ka fascikulatsioonid ja krambid). Haigus võib alata mistahes pingestatud lihast. Eristatakse kõrget (progresseeruvat pseudobulbaalset palsy), bulbaari ("progresseeruv bulbaali halvatus"), emakakaela ja lumbosakraalset vormi. Surm on tavaliselt seotud hingamisteede lihaste kaasamisega umbes 3-5 aasta jooksul.

Amüotroofilise lateraalskleroosi kõige sagedasem sümptom, mis esineb umbes 40% juhtudest, on ühe ülemise jäseme lihaste progresseeruv nõrkus, mis algab tavaliselt käega (proksimaalselt asuvate lihaste algus peegeldab haiguse soodsamat varianti). Kui haiguse algus on seotud käe lihaste nõrkuse ilmnemisega, siis on harilikud lihased tavaliselt seotud lisandumise (lisamise) nõrkuse ja pöidla vastuseisuga. See raskendab pöidla ja nimetissõrme haaramist ning trahvi mootori juhtimise rikkumist. Patsient tunneb raskusi väikeste esemete pealevõtmisel ja korrastamisel (nupud). Kui see mõjutab juhtivat kätt, siis tekivad nii kirjalikud kui ka igapäevased majapidamistegevused progressiivsed raskused.

Tüüpilise haiguse kulgemise korral kaasneb pidevalt järk-järgult teiste sama jäseme lihaste kaasamine ja seejärel levimine teisele käele enne, kui see mõjutab alumise jäseme või bulbaarsete lihaste mõju. Haigus võib alata ka näo või suu ja keele lihastest, keha lihastest (ekstensorid kannatavad rohkem paindurite all) või alumistest jäsemetest. Samal ajal ei haarata uute lihaste kaasamine kunagi haigust alustanud lihastesse. Seetõttu täheldatakse lühimat eeldatavat eluiga bulbaari kujul: patsiendid surevad bulbaarhaiguste tõttu, jäävad jalgadele (patsientidel ei ole aega elada kuni jalgade halvatuseni). Suhteliselt soodne vorm - lumbosakraalne.

Kui bulbaari vorm on täheldatud, on täheldatud ühe või teise südamiku ja pseudobulbaalse südamepuudulikkuse sümptomite kombinatsiooni, mis ilmneb peamiselt düsartria ja düsfaagia ning seejärel hingamisteede häirete korral. Peaaegu kõigi amüotroofse lateraalskleroosi vormide iseloomulik sümptom on mandibulaarse refleksi varane suurenemine. Düsfaagia vedelate toiduainete allaneelamisel on levinum kui tahke toit, kuigi tahkete toitude allaneelamine muutub haiguse progresseerumisel raskemaks. Masticatory lihaste nõrkus areneb, pehme suulae ripub alla, keele suuõõnes on liikumatu ja atrofiline. Täheldatakse anartria, pidevat sülje väljavoolu, võimetust neelata. Imendumise pneumoonia oht suureneb. Samuti on kasulik meeles pidada, et kõigis ALS patsientidel on täheldatud krampe (sageli üldistatud) ja see on sageli haiguse esimene sümptom.

On iseloomulik, et kogu haiguse atroofiad on selgelt selektiivsed. Mõjutatakse täära, hüpotenarit, interosseous ja deltalihaseid. jalgadel - lihased, mis teostavad jala dorsaalset paindumist; bulbaarilihastes, keele ja pehme suulae lihastes.

Kõige vastupidavamad silma lihaste amüotroofilise lateraalskleroosi kahjustustele. Sfinkteri kõrvalekaldeid peetakse selle haiguse puhul harva. Veel üks huvitav amüotroofse lateraalskleroosi tunnusjoon on survetõbi puudumine, isegi patsientidel, kes on halvatud ja pika aja jooksul immobiliseeritud. Samuti on teada, et dünaamiat esineb harva amüotroofses lateraalskleroosis (välja arvatud mõned alarühmad: perekondlik vorm ja „Parkinsoni-BAS-dementsuse” kompleks Guami saarel).

Kirjeldatud on ülemise ja alumise motoorsete neuronite ühtse osalusega vorme, mille ülemine kahjustus on ülekaalus (püramiidi sündroom "primaarse lateraalskleroosi" korral) või madalam (perenergiline sündroom) motoneuroon.

Parakliinilistes uuringutes on elektroneuromüograafia kõige olulisem diagnostiline tähtsus. Avastatakse eesnäärmete (isegi kliiniliselt puutumata lihastes) rakkude ühine kahjustus fibrillatsioonide, fasciculatsioonide, positiivsete lainete, motoorsete üksuste potentsiaali muutuste (nende amplituudi ja kestuse suurenemise) korral, mille normaalne erutuskiirus on sensoorsete närvide kiudude kaudu. CK sisaldust plasmas võib veidi suurendada.

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoos

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnostilised kriteeriumid (vastavalt Swash M., Leigh P 1992)

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosimiseks on vaja:

  • motoorse neuroni kahjustuse sümptomid (sealhulgas EMG kinnitus kliiniliselt säilinud lihastes)
  • liikuva neuroni progresseeruva haiguse kahjustuste sümptomid.

Amüotroofilise lateraalskleroosi välistamise kriteeriumid (negatiivsed diagnostilised kriteeriumid)

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosimiseks on vaja:

  • sensoorsed häired
  • sulgurlihase häired
  • nägemishäired
  • autonoomsed häired
  • Parkinsoni tõbi
  • alzheimeri tüüpi dementsus
  • ALS-imiteerivad sündroomid.

Amüotroofilise lateraalskleroosi kinnitamise kriteeriumid

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoos on kinnitatud:

Neid neuronopaatia EMG-märkide ühes või enamas piirkonnas normaalse erutuskiirusega piki mootori ja sensoorset kihti (distaalsed mootori latentsused võivad suureneda) juhtiva ploki puudumise tõttu.

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnostilised kategooriad

Usaldusväärne amüotroofne lateraalne skleroos: alumise motoorse neuroni kahjustuse sümptomite olemasolu ja ülemise motoorse neuroni kahjustuste sümptomid keha kolmes piirkonnas.

Tõenäoline amüotroofne lateraalskleroos: alumise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid ja ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid keha kahes piirkonnas, millel on alumise motoorse neuroni ülemise motoorse neuroni rostralnogo sümptomid.

Võimalik amüotroofne lateraalskleroos: madalamad motoorsete neuronite sümptomid ja ülemise motoorse neuroni sümptomid ühe kehapiirkonna või ülemise motoorse neuroni sümptomite korral 2 või 3 kehapiirkonnas, nagu monomeerne amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofilise lateraalskleroosi ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaali halvatus ja primaarne lateraalne skleroos.

Eeldatav amüotroofne lateraalskleroos: madalama motoorse neuroni sümptomid 2 või 3 piirkonnas, nagu progresseeruv lihaste atroofia või muud motoorsed sümptomid.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosi ja diferentsiaaldiagnoosi selgitamiseks soovitame patsiendil järgmist uurimist:

  • Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid);
  • Rindkere röntgen;
  • Kilpnäärme funktsiooni uurimine;
  • B12-vitamiini ja foolhappe sisalduse määramine veres;
  • Seerumi kreatiinkinaas;
  • Aju ja vajaduse korral selgroo MRI;
  • Nimmepunkt.
  1. Seljaaju kahjustused:
    1. Emakakaela müelopaatia.
    2. Muud müelopaatiad (kiirgus, vakuolar AIDSiga, elektriline vigastus).
    3. Ventraalne seljaaju tuumor.
    4. Syringomyelia (perednergovaya vorm).
    5. Seljaaju subakuutne kombineeritud degeneratsioon (vitamiin B12 puudus).
    6. Pere spastiline paraparees.
    7. Progressiivne seljaaju amüotroofia (bulbospinaalne ja muud vormid).
    8. Postpolio sündroom.
  2. Lümfogranulomatoos ja pahaloomulised lümfoomid.
  3. Gangliosidoos GM2.
  4. Raskmetallide mürgistus (plii ja elavhõbe).
  5. ALS sündroom paraproteineemiaga.
  6. Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
  7. Multifokaalne motoorne neuropaatia.
  8. Ajuoni neuropaatia Lyme'i tõve korral.
  9. Endokrinopaatia.
  10. Malabsorptsiooni sündroom.
  11. Healoomulised fikulatsioonid.
  12. Neuroinfektsioon.
  13. Primaarne lateraalne skleroos.

Seljaaju kahjustused

Emakakaela müelopaatia, teiste neuroloogiliste ilmingute hulgas, näitab sageli amüotroofilise lateraalskleroosi tüüpilisi sümptomeid hüpotroofia (tavaliselt relvade), fascikulatsioonide, kõõluste hüperfleksia ja spastilisuse (tavaliselt jalgades) puhul. Spondülogeense emakakaela müelopaatia pildil on külgse amüotroofilise skleroosi sündroomi iseloomulik suhteliselt soodne suund ja prognoos.

Diagnoosi kinnitab ka teiste emakakaela müelopaatia neuroloogiliste ilmingute (sealhulgas zadnarstolbovyh tundlike häirete ja mõnikord põie häirete) tuvastamine ning emakakaela ja seljaaju neuroimaging uuring.

Mõned teised müelopaatiad (kiirgus, vacuolar müelopaatia HIV-infektsioonis, elektrilise vigastuse mõju) võivad ilmneda ka sarnase või sarnase amüotroofse lateraalskleroosi sündroomiga.

Ventraalne lülisamba kasvaja võib emakakaela ja rindkere tasandil teatavatel etappidel ilmneda ainult motoorsete sümptomitega, mis meenutavad amüotroofse lateraalskleroosi emakakaelavähi vormi. Seetõttu vajavad spast-pareetilise atroofiaga käed ja spastiline paraparees jalgadel alati hoolikat uurimist, et välistada seljaaju kompressioonkahjustused emakakaela ja emakakaela-rindkere tasandil.

Sel seljaaju sellel tasemel esinev Syringomyelia (eriti selle eesmine vorm) võib avaldada sarnast kliinilist pilti. Sensoorsete häirete tuvastamine ja neuropiltide uurimine on selle tuvastamisel otsustava tähtsusega.

Seljaaju subakuutne kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiiniga või foolhappe puudulikkusega (köiseliigese müeloos) areneb tavaliselt somatogeensete malabsorptsioon sündroomide taustal ja ilmneb tüüpilistel juhtudel seljaaju tagumise ja külgmise kolonni kahjustuste sümptomitega emakakaela ja rindkere tasandil. Madalama spastilise parapareesi olemasolu koos patoloogiliste refleksidega kõõluse reflekside puudumisel muudab mõnikord vajalikuks eristada seda haigust amüotroofilise lateraalskleroosiga. Diagnoosi aitab kaasa sensoorsete häirete (sügava ja pealiskaudse tundlikkuse häired), ataksia ja mõnikord vaagna häired, samuti somaatilise haiguse (aneemia, gastriit, keele seisund jne) avastamine. Diagnostikas on oluline vitamiini B12 ja foolhappe sisalduse uurimine veres.

Strumpeli perekondlik spastiline paraparees (paraplegia) on ülemise motoorse neuroni pärilik haigus. Kuna on olemas amüotroofilise lateraalskleroosi vormid, mis on ülekaalus ülemise motoorse neuroni kahjustusega, muutub nendevaheline diferentsiaaldiagnoos mõnikord väga oluliseks. Lisaks on selle haiguse harvaesinev variant („pärilik spastiline paraparees koos distaalse amüotroofiaga”), kus esmalt on vaja välistada amüotroofne lateraalne skleroos. Strumpeli haiguse perekonna anamnees ja selle soodsam kulg aitab diagnoosida.

Progressiivne seljaaju amüotroofia

  1. Bulbospinaalset, X-aheldatud, Kennedy-Stephanie-Chukagoshi amüotroofiat täheldatakse peaaegu eranditult meestel, kellel esineb haiguse esmakordne esilekutsumine 2-3-aastase eluea jooksul, ning seda väljendavad näo (alumine osa), amüotroofilise ja pareetilise sündroomi võimed jäsemetes (algab käest) ja mitte-töötlemata bulbaari sündroom. Iseloomustab perekonna anamneesis endokriinsete häirete mööduv nõrkuse ja sündroomi episoode (günekomastia esineb 50% juhtudest). Mõnikord on värisev, krobeline. Healoomuliseks (võrreldes amüotroofilise lateraalskleroosiga).
  2. Progressiivse seljaaju amüotroofia bulbaalne vorm (Fazio-Londe tõbi) pärineb autosomaalsest retsessiivsest viisist, algab 1-12-aastaselt ja avaldub progresseeruvas bulbaalses halvatuses düsfaagia, intensiivse süljeerituse, korduvate hingamisteede infektsioonide ja hingamisteede häirete tekkega. Võib tekkida üldine kaalukaotus, vähenenud kõõluste refleksid, näolihaste nõrkus ja oftalmoparees.
  3. Amüotroofse lateraalskleroosiga diferentsiaalne diagnoos võib nõuda teisi progresseeruva seljaaju amüotroofia vorme (proksimaalne, distaalne, scapuloperoneaalne, okulofarüngeaalne jne). Erinevalt lateraalsest amototroofilisest skleroosist mõjutab kahjustus kõiki progressiivse seljaaju amüotroofia vorme (PSA) või PSA on sümptomaatiline, kahjustus kahjustab või tekib kahjustus. Kõik need avalduvad progresseeruva lihaste atroofia ja nõrkuse all. Fasciculations ei ole alati saadaval. Sensoorsed häired puuduvad. Sfinkterfunktsioon on normaalne. Erinevalt amüotroofilisest lateraalskleroosist ilmneb juba PSA debüütil üsna sümmeetriline lihaste atroofia ja on oluliselt parem prognoos. Mootori ülemise neuroni kahjustuse sümptomeid (püramiidi märke) ei täheldata kunagi. Olulise tähtsusega diagnoosimiseks on EMG uuring.

Postpolio sündroom

Ligikaudu veerand patsientidest, kellel esines pärast 20–30 aastat pärast poliomüeliiti allesjäänud parees, tekib varem kahjustatud ja varem kahjustamata lihaste progresseeruv nõrkus ja atroofia (polio-sündroom). Tavaliselt areneb nõrkus väga aeglaselt ja ei jõua märkimisväärselt. Selle sündroomi olemus ei ole täiesti selge. Nendel juhtudel võib osutuda vajalikuks diferentsiaaldiagnoos amüotroofse lateraalskleroosiga. Kasutage ülaltoodud kriteeriume amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimiseks.

Lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom

Neid haigusi võib komplitseerida paraneoplastiline sündroom madalama motoorse neuronopaatia vormis, mida ei ole kerge eristada amüotroofilisest lateraalskleroosist (kuid selle loomulikult on see healoomuline ja mõnel patsiendil paranemine). Alam-motoorse neuroni ülekaalulise kahjustuse sümptomid, mille progresseeruv progresseeruv nõrkus, atroofia ja fascikulatsioonid on valu puudumisel. Nõrkus on tavaliselt asümmeetriline; alumised jäsemed kannatavad peamiselt. Ergastuse uuringus närvide juures täheldatakse demüeliniseerumist juhtivusbloki kujul piki motoorseid närve. Nõrkus eelneb lümfoomile või vastupidi.

GM2 gangliosidoos

A-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkus täiskasvanutel, mis on fenomenoloogiliselt erinev imikutel tuntud Tay-Sachsi haigusest, võib kaasneda sümptomitega, mis meenutavad motoorse neuroni haigust. A-tüüpi heksosaminidaasi puuduse ilmingud täiskasvanutel on väga polümorfsed ja võivad sarnaneda nii amüotroofilise lateraalskleroosiga kui ka progresseeruva seljaaju amüotroofiaga. Teine lähedalt seotud genotüüp, mis põhineb A- ja B-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkusel (Sendhofi haigus), võib kaasneda ka motoorsete neuronite haigusega sarnanevate sümptomitega. Kuigi külgse amüotroofilise skleroosi sündroom on ilmselt heksosaminidaasi-A puuduse peamine ilming täiskasvanutel, viitab selle ilmingute kliiniline spekter siiski sellele, et see põhineb multisüsteemi degeneratsioonil.

Raskmetallide mürgistus (plii ja elavhõbe)

Neid mürgistusi (eriti elavhõbedat) on nüüd harva näha, kuid need võivad põhjustada amüotroofilise lateraalskleroosi sündroomi, millel on ülekaalus madalama motoorse neuroni kahjustus.

Paraproteineemiaga seotud amüotroofilise lateraalskleroosi sündroom

Paraproteineemia - düsproteineemia tüüp, mida iseloomustab patoloogilise valgu (paraproteiini) esinemine immunoglobuliinide rühmast. Paraproteineemia hõlmab hulgimüeloomi, Waldenstromi makroglobulinemiat, osteosklerootilist müeloomi (sagedamini), primaarset amüloidoosi, plasmakütoomi ja ebaselge sünteesi paraproteineemiat. Mõned neuroloogilised tüsistused nende haiguste puhul põhinevad müeliini või aksoni komponentide antikehade moodustumisel. Kõige sagedamini täheldatakse polüneuropaatiat (sh POEMSi sündroomi pildil), väikeaju ataksia ja Raynaud'i nähtus on vähem levinud, kuid alates 1968. aastast mainitakse perioodiliselt amüotroofset lateraalset skleroosi sündroomi (motoorne neuronopaatia) nõrkuse ja fascikulatsiooniga. Paraproteineemiat kirjeldatakse klassikalise ALS-iga ja amüotroofilise lateraalskleroosi variandi sündroomi aeglase progresseerumisega (harvadel juhtudel on immunosupressiivne ravi ja plasma vahetus põhjustanud mõningast paranemist).

Creutzfeldt-Jakobi tõbi

Creutzfeldt-Jakobi tõbi kuulub prioonhaiguste rühma ja algab tüüpilistel juhtudel 50-60-aastaselt; sellel on subkrooniline kursus (kõige sagedamini 1-2 aastat), mille lõpptulemus on lõppenud. Creutzfeldt-Jakobi tõbi iseloomustab dementsuse, ekstrapüramidaalsete sündroomide (akinetika-jäik, müokloonus, düstoonia, treemor), samuti väikeaju, perednerogovymi ja püramiidi märkide kombinatsioon. Sageli esineb epilepsiahooge. Diagnoosimiseks seostatakse dementsuse ja müokloonuse kombinatsiooni tüüpiliste EEG muutustega (kolmefaasiline ja polüfaasiline aktiivsus akuutses vormis amplituudiga kuni 200 µV, esinevad sagedusel 1,5-2 sekundis) tavalise CSF taustal.

Multifokaalne motoorne neuropaatia

Multifokaalne motoorne neuropaatia koos juhtivusblokkidega esineb peamiselt meestel ja seda iseloomustab kliiniliselt iseloomulik progresseeruv asümmeetriline nõrkus jäsemetes ilma (või minimaalse) sensoorse puudega. Nõrkus on tavaliselt (90%) väljendatud käes rohkem ja rohkem kui jalgades. Lihaste nõrkus nende jaotumisel on sageli asümmeetriliselt "seotud" individuaalsete närvidega: radiaalne ("rippuv harja"), ulnar ja üks mediaan. Atrofiat avastatakse sageli, kuid varases staadiumis võivad need puududa. Ligikaudu 75% juhtudest on täheldatud krampimist ja peenet. mõnikord - myokimii. Umbes 50% juhtudest väheneb kõõluste refleks. Kuid mõnikord jäävad refleksid normaalseks ja isegi rõhukaks, mis annab põhjust eristada multifokaalset motoorset neuropaatiat ALS-iga. Elektrofüsioloogiline marker on multifokaalsete ergastusrakkude (demüeliniseerimine) olemasolu.

Laiahaiguse Axonaalne neuropaatia

Lyme'i tõbi (Lyme borreliosis) põhjustab spirokeet, mis siseneb inimkehasse puukide hammustuste kaudu ja on multisüsteemne nakkushaigus, mis kõige sagedamini mõjutab nahka (rändvärviline erüteem), närvisüsteemi (aseptiline meningiit; näo närvi neuropaatia, sageli kahepoolne; liigesed (korduv mono- ja polüartriit) ja süda (müokardiit, atrioventrikulaarne blokaat ja teised südame rütmihäired). Aeg-ajalt tuleb Lyme'i tõve subakuutne polüneuropaatia eristada Guillain-Barre sündroomist (eriti diplegia facialis'e juuresolekul). Kuid Lyme'i tõvega polüneuropaatiaga patsientidel esineb pea alati tserebrospinaalvedelikus pleotsütoosi. Mõnedel borrelioosi põdevatel patsientidel tekivad peamiselt motoorsed polüradikuliit, mis võib sarnaneda motoorsele neuronopaatiale, mille sümptomid on sarnased ALS-i sümptomitega. Naatriumi uurimine võib diferentsiaaldiagnoosimisel uuesti aidata.

Endokrinopaatia

Hüperinsulinismiga seotud hüpoglükeemia on üks hästi tuntud endokrinopaatiatest, mida on kirjeldatud võõr- ja koduse kirjanduses, mis võib viia amüotroofilise lateraalskleroosi sündroomi tekkeni. Teine endokrinopaatia vorm, türeotoksikoos, võib sarnaneda amüotroofilise lateraalskleroosiga, millel on märgatav üldine kaalulangus ja sümmeetriliselt kõrge kõõluste reflekside esinemine (mõnikord esinevad ka Babinski sümptomid ja fasculatsioon), mida sageli täheldatakse ravimata türeotoksikoosi korral. Hüperparatüreoidismi põhjustab kõige sagedamini parathormooni adenoom ja see põhjustab kaltsiumi metabolismi (hüperkaltseemia) ja fosfori halvenemist. Närvisüsteemi tüsistused on seotud kas vaimse funktsiooniga (mälukaotus, depressioon, harvem - psühhootilised häired) või (harvem) mootorsõidukite. Viimasel juhul tekivad mõnikord atrofiad ja lihasnõrkus, mis on enamasti nähtavamad proksimaalsetes jalgades ja millega kaasneb sageli valu, hüperrefleksia ja keeleosad; düsbasia areneb, mõnikord meenutades pardi kõndimist. Püsivad või kõrgenenud refleksid lihaste atroofia taustal on mõnikord aluseks amüotroofse lateraalskleroosi kahtlusele. Lõpuks, praktilises töös on mõnikord diabeetilise amüotroofia juhtumeid, mis nõuavad diferentsiaaldiagnoosi ALS-iga. Endokrinopaatia liikumishäirete diagnoosimisel on oluline ära tunda endokriinsed häired ja rakendada amüotroofse lateraalskleroosi diagnostilisi kriteeriume (ja väljaarvamisi).

Malabsorptsiooni sündroom

Brutse neeldumishäiretega kaasnevad vitamiinide, elektrolüütide, aneemia, mitmesuguste endokriinsete ja ainevahetushäirete ainevahetushäired, mis mõnikord põhjustavad märkimisväärseid neuroloogilisi häireid entsefalopaatia kujul (tavaliselt tüvi, väikeaju ja teiste ilmingutega) ja perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Sümptomite kompleks, mis sarnaneb amüotroofilise lateraalskleroosiga, esineb harvaesineva sündroomina raske malabsorptsiooni neuroloogiliste ilmingute hulgas.

Healoomulised fikulatsioonid

Ainuüksi fascikulaatide olemasolu ilma EMG denerveerumistunnusteta ei ole ALSi diagnoosimiseks piisav. Healoomulised fasciculatsioonid jätkuvad aastaid ilma motoorse süsteemi kaasamise tunnustega (puudus nõrkus, atroofia, lõõgastusaeg ei muutu, refleksid ei muutu, ergastuskiirus närvidel, sensoorsed häired puuduvad, lihasensüümid jäävad normaalseks). Kui mingil põhjusel esineb patsiendi üldine kehakaalu langus, siis mõnikord on sellistel juhtudel ALSi kahtlus.

Neuroinfektsioon

Mõned nakkushaigused närvisüsteemis (polio (harvaesinev), brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukoorne entsefaliit, neurosüüfilis, HIV-nakkus, Lyme'i tõbi, mida mainiti eespool, „hiina paralüütiline sündroom”) võivad kaasneda mitmesuguste neuroloogiliste sündroomidega, sealhulgas püramiidi ja perenergiliste sümptomitega, mis võib haiguse teatud etappidel põhjustada ALS-i sündroomi kahtlusi.

Primaarne lateraalne skleroos

Primaarne lateraalne skleroos on küpses ja vanemas eas äärmiselt haruldane haigus, mida iseloomustab progressiivne spastiline tetraparees, mis eelneb või järgneb pseudobulbaarsele düsartriale ja düsfaagiale, mis peegeldab kortikospinaalsete ja kortikobulbaarsete traktide kombineeritud kaasamist. Põletikud, atroofiad ja sensoorsed häired puuduvad. EMG ja lihaste biopsia ei näita denervatsiooni märke. Kuigi primaarse lateraalskleroosiga patsientide seas on kirjeldatud pikaajalist ellujäämist, on patsientidel sama kiire kiirus, mis on iseloomulik ALS-ile. Selle haiguse viimast nosoloogilist seost ei ole kindlaks tehtud. Valdav seisukoht on, et primaarne lateraalne skleroos on ALSi äärmuslik variant, kui haigus piirdub ainult ülemise motoorse neuroniga.

Kirjanduses võib leida amüotroofse lateraalskleroosiga sarnanevate sündroomide ühte kirjeldust, sellistes haigustes nagu närvisüsteemi kiirguskahjustus (motoorne neuronopaatia), müosiit inklusioonikehadega, paraneoplastiline entsefalomüeliit koos eesnäärme rakkude kaasamisega, juveniilne seljaaju lihaste atroofia sarveliste distaalse atroofiaga, noorte seljaaju lihaste atroofia distaalse atroofiaga Machado-Joseph, mitmekordne süsteemne atroofia, Hallervorden-Spatzi tõbi, mõned tunneli neuropaatiad, kraniovertebraalsed anomaaliad.

Meditsiinieksperdi toimetaja

Portnov Aleksei Aleksandrovitš

Haridus: Kiievi riiklik meditsiinikool. A.A. Bogomolets, eriala - "Meditsiin"

Amüotroofne lateraalne skleroos: märgid, vormid, diagnoos, kuidas sellega elada?

Külg- või amüotroofne lateraalskleroos (ALS), mida nimetatakse motoorse neuroni haiguseks või Charcot-Kozhevnikovi haiguseks, motoorse neuroni haiguseks ja mõnes maailma kohas - Lou Gehrigi tõbi, mis viitab peamiselt inglise keelt kõnelevatele piirkondadele. Kallid patsiendid selles osas ei tohiks olla üllatunud või kahtlevad, kui selle artikli tekst vastab selle väga halva patoloogilise protsessi erinevatele nimedele, mis viivad kõigepealt lõpule puude ja seejärel surmani.

Lühidalt sellest, mis kujutab endast motoorse neuroni haigust

Selle kohutava haiguse aluseks on aju varre kahjustus, mis ei lõpe selles kohas, vaid levib seljaaju eesmistesse sarvedesse (emakakaela paksenemise tase) ja püramidaalsetesse radadesse, mis põhjustab skeletilihaste degeneratsiooni. Histoloogilistes preparaatides leitakse tsütoplasmaatilisi kandeid, mida nimetatakse Bunina väikesteks kehadeks, ja veresoonte infiltraatide taustal täheldatakse degeneratiivselt muutunud, kortsunud ja surnud närvirakke, mille kohal kasvavad gliaelemendid. On ilmne, et protsess, lisaks aju- ja seljaaju kõikidele osadele (väikeaju, pagasiruum, ajukoor, subortex jne), mõjutab FMN-i tuumad (kraniaalnärvid) meningesi, peaaju veresooni ja aju seljaaju. Autopsia patoloogi hinnangul on emakakaela ja nimmepiirkonna paksenemine patsientidel märgatavalt vähenenud ning pagasiruumi on täielikult kadunud.

Kui 20 aastat tagasi said patsiendid vaevu elada 4 aastat, siis meie aja jooksul on olnud tendents suurendada keskmise eluea pikkust, mis juba ulatub 5-7 aastani. Aju vorm ei ole ikka veel erinev pikaealisusena (3-4 aastat) ja bulbaarne vorm ei anna erilisi võimalusi (5-6 aastat). Tõsi, mõned on elanud 12 aastat, kuid enamasti on nad emakakaelavormidega patsiendid. Kuid mida see mõiste tähendab, kui Charcoti tõbi (juhuslik vorm) ei säästa laste (kõrgkooli) ja noorukit, samal ajal kui meestel on rohkem motoorse neuroni haiguse omandamise võimalusi. Perekondlikud juhtumid teevad täiskasvanueas sagedamini debüüdi. Tõeline oht haigestuda jääb vahemikku 40 kuni 60 aastat, kuid pärast 55 meest ei pea nad enam juhtpositsiooni ja haigeid naisi.

Hingamisfunktsiooni eest vastutavate keskuste ja südame-veresoonkonna süsteemide harilik kõrvalekalle põhjustab tavaliselt surma.

Kirjanduses on selline määratlus nagu “ALS sündroom”. Sellel sündroomil ei ole mingit pistmist motoorsete neuronite haigusega, see on põhjustatud täiesti erinevatest põhjustest ja kaasneb teiste haigustega (mõned proteiinid jne), kuigi ALS sündroomi sümptomid sarnanevad väga palju Lou Gehrigi haiguse algstaadiumile, kui kliinikus pole veel kiiresti arenenud. Samal põhjusel erineb amüotroofilise lateraalskleroosi algstaadium () või.

Video: loeng UASist neuroloogia haridusprogrammist

Kuju määravad valitsevad sümptomid.

ALS-il ei ole haigestunud inimkehas piire, see liigub edasi ja mõjutab seega patsiendi kogu keha, seega on amüotroofilise lateraalskleroosi vormid sõltuvamad patoloogilise protsessi algusest ja elavamatest kahjustuste tunnustest. Amüotroofilise lateraalskleroosi ajal esinevad sümptomid, mitte eraldatud kahjustatud piirkonnad, mis võimaldavad määrata selle vormid, mida võib esitada järgmiselt:

  • Kael ja rindkere, mis kõigepealt hakkavad tundma käsi, õlgade pindala, kogu õlavöö. Isikule on väga raske kontrollida liikumisi, millele isegi tähelepanu ei olnud vaja enne haigust koondada. Füsioloogilised refleksid suurenevad, patoloogilised on paralleelsed. Varsti pärast seda, kui käed on kuuletunud, esineb käe lihaste atroofia („ahvi käpa”) ja patsient selles piirkonnas on immobiliseeritud. Madalamad vaheseinad ei jää ka kõrvale ja haaratakse patoloogilisse protsessi;
  • Lumbosacral. Nagu käed, hakkavad alamjäsed kannatama, alumise jäseme lihaste nõrkus, millega kaasneb tõmblemine, sageli krambid ja seejärel lihasroofia. Patoloogilised refleksid (Babinski jt positiivne sümptom) kuuluvad diagnostilistele kriteeriumidele, kuna neid täheldatakse juba haiguse alguses;
  • Bulbaari vorm - üks raskemaid, mis ainult harvadel juhtudel võimaldab patsiendil pikendada eluiga rohkem kui 4 aastat. Lisaks kõneprobleemidele (nina) ja kontrollimatutele näoilmetele on märke neelamisraskustest, muutudes täielikult võimatuks toitu ise süüa. Patoloogilisel protsessil, mis katab kogu patsiendi keha, on väga negatiivne mõju hingamisteede ja südame-veresoonkonna süsteemide funktsionaalsetele võimetele, mistõttu selle vormiga inimesed surevad enne pareseesi ja paralüüsi tekkimist. Pole mõtet hoida sellist patsienti pikka aega ventilaatoril (kunstlik kopsude ventilatsioon) ja sööta dropperitega ja gastrostoomia abil, sest lootuse osakaal sellest taastumisest on peaaegu vähenenud nullini;
  • Aju, mida nimetatakse kõrgeks. On teada, et kõik tuleb peast, seega ei ole üllatav, et aju vormis on nii käte kui ka jalgade mõju ja atroofia. Lisaks sellele on patsiendil, kellel on see võimalus, väga sageli mingit põhjust nutma ega naerda. Need tegevused reeglina ei ole seotud tema kogemuste ja emotsioonidega. Lõppude lõpuks, kui patsient hüüab oma seisundis, on see mõistetav, kuid on ebatõenäoline, et ta on oma haigusest naeruväärne, nii et võib öelda, et kõik juhtub spontaanselt, sõltumata inimese soovist. Kursuse tõsiduse tõttu ei ole aju vorm praktiliselt halvem kui bulbaarne vorm, mis samuti viib kiiresti patsiendi surmani;
  • Polyneurootiline (polü tähendab palju). Vorm avaldub närvide ja lihaste atroofia, pareessi ja jäsemete paralüüsi mitmetes kahjustustes. Paljud autorid ei erista seda eraldi kujul ning erinevate riikide või erinevate autorite klassifikatsioon võib erineda, sest selles ei ole midagi häbiväärset, nii et te ei tohiks sellele keskenduda, lisaks ei pea aju- ja bulbaarsed vormid kõrvale ühtegi allikat.

Haiguse põhjused...

Selle keerulise patoloogilise protsessi vallandavad tegurid ei ole nii arvukad, kuid inimene võib iga päev kohtuda iga päev, sõltumata vanusest, soost ja geograafilisest asukohast, välja arvatud muidugi pärilik eelsoodumus, mis on iseloomulik ainult teatud elanikkonna osale (5 -10%).

Niisiis, motoneurooni haiguse põhjused:

  1. Mürgistus (mis tahes, kuid eriti - keemiatööstuse ained, kus peamine roll on määratud metallide mõjule: alumiinium, plii, elavhõbe ja mangaan);
  2. Nakkushaigused, mis on põhjustatud erinevate viiruste aktiivsusest inimkehas. Siinkohal kuulub eriline koht aeglasele infektsioonile, mida põhjustab neurotroopne viirus, mida ei ole veel loodud;
  3. Elektriline vigastus;
  4. Vitamiinide puudumine (hüpovitaminoos);
  5. Rasedus võib tekitada motoorse neuroni haigust;
  6. Pahaloomulised kasvajad (eriti kopsuvähk);
  7. Toimingud (mao osa eemaldamine);
  8. Geneetiliselt programmeeritud eelsoodumus (motoorse neuroni haiguse perekondlikud juhtumid). Amüotroofse lateraalskleroosi süüdlane on muteeritud geen, mis paikneb kromosoomil 21, mis on peamiselt ülekantud autosoomse domineeriva pärilikkuse kaudu, kuigi mõnel juhul esineb ka vähem autosomaalset retsessiivset varianti;
  9. Seletamatu põhjus.

... ja selle kliinilised ilmingud

Amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomeid iseloomustab peamiselt käte perifeerne ja keskne parees, nagu on näidatud järgmistes märkides:

  • Periosteaalsed ja kõõluste refleksid hakkavad suurenema;
  • Käte ja küünaralade lihaste atroofia;
  • Patoloogiliste reflekside esinemine (Rossolimo ülemised sümptomid, mis viitavad käe patoloogilistele refleksidele, Babinski positiivsele sümptomile jne);
  • Jalgade kloon, Achilleuse suurenemine ja põlve refleksid;
  • Õlarihma lihaste fibrillaarsed tõmblused ja lisaks huulte ja keele lihased, mida saab kergesti märgata, kui tabate kahjustatud piirkonna lihast neuroloogi haamriga;
  • Sibula paralüüsi teke, mis ilmneb gagging, düsartria, kägitus, lõualuu libisemine (loomulikult madalam), liigne drooling;
  • Liikuva neuroni haiguse korral ei kannata inimese psüühikat praktiliselt, kuid on ebatõenäoline, et selline raske patoloogia ei mõjuta meeleolu mingil moel ega mõjuta emotsionaalset tausta. Reeglina langevad sellistes olukordades patsiendid sügavasse depressiooni, sest nad juba teavad midagi oma haigusest ja riik soovitab palju;

Loomulikult annab kogu keha kaasamise protsessi Charcot'i tõbi rikkad ja erinevad sümptomid, mida võib siiski lühidalt kirjeldada sündroomidena:

  1. Käte ja jalgade aeglane ja spastiline halvatus;
  2. Lihaste atroofia koos:
    a) seljaaju eesmise sarve stimuleerimisest tingitud fibrillar-tõmblused, mis põhjustavad mõnede (individuaalsete) lihaskiudude ergutamist;
    b) kogu lihaste kimpude liikumisest tingitud fiktiivsed tõmblused, mis tulenevad juurte stimuleerimisest;
  3. Bulbaari sündroom.

Peamised diagnostilised kriteeriumid - refleksid ja ENMG

Diagnostika osas tugineb see peamiselt neuroloogilisele seisundile ja peamine instrumentaalne meetod ALSi otsimiseks on ENMG (elektroneuromüograafia), ülejäänud testid tehakse selleks, et välistada sümptomaatikas sarnased haigused või uurida patsiendi keha, eriti hingamisteede seisundit. ja luu- ja lihaskonna süsteem. Seega sisaldab vajalike uuringute loetelu järgmist:

  • Üldised kliinilised (traditsioonilised) testid (üldised vere- ja uriinianalüüsid);
  • BAC (biokeemia);
  • Spinaalne punktsioon (tõenäolisemalt välistab sclerosis multiplex'i, sest Charcot'i tõvega tserebrospinaalvedelikus ei muutu);
  • Lihaskude biopsia;
  • R-graafiline uurimine;
  • MRI orgaaniliste kahjustuste tuvastamiseks või kõrvaldamiseks;
  • Spirogramm (hingamisteede uuring), mis on selliste patsientide jaoks väga oluline, arvestades, et amüotroofilise lateraalskleroosi korral kannatab hingamisteede funktsioon sageli.

Elu säilitamiseks ja pikendamiseks

Liikuva neuroni haiguse ravi on peamiselt suunatud keha üldisele tugevdamisele, säilitamisele ja sümptomite leevendamisele. Patoloogilise protsessi tekkimisel kasvab hingamispuudulikkus, nii et patsient (hingamisteede ajal), et parandada hingamisteid, läheb NIVL-i seadmesse (kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks) ja seejärel, kui ta ka toimetuleku lõpetab, statsionaarsetele ventilaatoritele.

Tõenäoliselt tõhusat vahendit amüotroofilise lateraalskleroosi raviks ei ole veel välja töötatud, kuid seda on vaja veel ravida ja patsient on ette kirjutatud.

  1. Rilutec (rilusool) - ainus ravimi sihtmärk. Veidi (umbes kuu) pikendab eluiga ja võimaldab pikendada aega enne patsiendi ventilaatorisse üleviimist;
  2. Kõne ja neelamise parandamiseks kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid (galantamiin, prozeriin);
  3. Aitab leevendada spasme Elenium, sibazon (diasepaam), lihasrelaksandid;
  4. Depressiooni ja unehäirete, rahustite, antidepressantide ja unerohkude puhul;
  5. Nakkuslike tüsistuste korral viiakse läbi antibiootikumravi (antibiootikumid);
  6. Kui kasutatakse valu, kasutatakse MSPVA-sid (mittesteroidseid põletikuvastaseid) ja analgeetikume ning hiljem patsienti narkootiliste valuvaigistitesse;
  7. Amitripüliin on ette nähtud süljeerituse vähendamiseks;
  8. Reeglina hõlmab ravi ka B rühma vitamiine, anaboolseid steroide, mis suurendavad lihasmassi (retabolil), nootroopseid ravimeid (piratsetaami, tserebrolüsiini, nootropiili).

Hea hooldus parandab elukvaliteeti.

Vaevalt ei saa väita väitega, et Charcot'i haigusega patsient vajab erilist hoolt. Eriti on see, et üks toitmine on midagi väärt. Ja võitlus väsimustega? Aga depressioon? Patsient kritiseerib tema seisundit, ta on väga mures, et tema seisund halveneb iga päev ja lõpuks peatab ta (ei soovi) teenima ennast, ei saa suhelda teistega ega nautida maitsvat lõunasööki.

Selline patsiendi vajadus:

  • Funktsionaalses voodis, mis on varustatud liftiga,
  • Toolis tualettruumiga varustatud seadmetega;
  • Ratastoolis, mida juhivad nupud, mida patsient saab veel käsitseda;
  • Sidevahendites, mille jaoks sülearvuti kõige paremini sobib.

Kõrvalekalde ennetamine on väga oluline. Sellistel juhtudel ei pea nad kaua ootama, nii et voodi peaks olema puhas ja kuiv, samuti patsiendi keha.

Patsient sööb peamiselt vedelaid, hästi neelatud toiduaineid, mis sisaldavad rohkesti valke ja vitamiine (samas on neelamise funktsioon säilinud). Järgnevalt toidetakse patsienti sondi kaudu ja seejärel kasutati sunnitud, kuid vähemalt - gastrostoomia kehtestamist.

On ilmne, et amüotroofse lateraalskleroosiga patsient kannatab väga: moraalselt ja füüsiliselt. Samal ajal kannatavad ka tema eest hoolitsevad inimesed, kellele ta on lähedane. Leppige kokku, et on väga raske otsida pleegivaid silmi, näha valu ja meeleheidet ning ei suuda aidata haigust lüüa, ravida, tuua elusale inimesele tagasi. Selliste patsientide eest hoolitsevad sugulased kaotavad oma jõu ja muutuvad sageli depressiooniks ja depressiooniks ning seetõttu vajavad nad ka retseptiravimite ja antidepressantidega psühhoterapeutide abi.

Tavaliselt otsivad lugejad haiguse ravimise kirjelduses ennetavaid meetmeid ja viise, kuidas vabaneda rahvahäiretega seotud haigusest. Tegelikult ei pruugi soovitatav alternatiivmeditsiin, mis sisaldab suurtes kogustes B-vitamiine, idanenud nisu ja kaera terasid, kreeka pähkleid ja taruvaiku, takistada patsienti, kuid ei ravi teda. Lisaks ei tohiks me unustada, et sellistel inimestel on sageli neelamisprobleeme, nii et Charcot'i haiguse puhul ei tohiks tugineda traditsioonilisele meditsiinile.

Siin on see - amüotroofne lateraalne skleroos (ja palju muud selle nimed). Haigus on kohutavalt salakaval, arusaamatu ja ravimatu. Võibolla ühel päeval suudab inimene seda haigust harjutada, vähemalt loodame parimat, sest teadlased kogu maailmas töötavad selle probleemi kallal.

Video: ALS programmis „Live Healthy!“

Aeglustage haiguse kulgu ja pikendage haiguse perioodi, mille jooksul patsient ei vaja pidevat välishooldust.
Vähendada haiguse üksikute sümptomite tõsidust ja säilitada stabiilne elukvaliteedi tase.

Näidustused hospitaliseerimiseks

Esmane uurimine.
Perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia läbiviimine.

Amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide ravi eetilised-deontoloogilised aspektid

ALSi diagnoosi saab patsiendile teatada alles pärast põhjalikku uurimist, mis ei ole alati ühekordne. Mõnikord on vaja EMG uuesti läbi viia. Helsingi bioeetika konventsiooni (1997) kohaselt peaksid arstid teavitama patsiente ravimatutest haigustest, mis nõuavad eelseisva surmaga seotud otsuseid. ALS-i diagnoosi tuleks teatada õrnalt, rõhutades samas haiguse progresseerumise varieeruvust. On juhtumeid, kus progresseerumine on väga aeglane (koos homosügootse D90A mutatsiooni kandmisega) ja juhuslikel juhtudel. Tuleb meeles pidada, et 7% patsientidest elab kauem kui 60 kuud. Neuroloog peab looma patsiendi ja tema perekonnaga tihedaid kontakte ning edastama diagnoosi sugulaste ja sõprade juuresolekul patsiendi rahulikus ja mugavas keskkonnas ilma kiirustamata. Patsiendi küsimustele tuleb vastata, eeldades tema emotsionaalset reaktsiooni. Te ei saa patsiendile öelda, et ta ei saa aidata. Vastupidi, seda tuleks veenda neuroloog või spetsialiseeritud keskus iga 3–6 kuu järel. Tuleb rõhutada, et individuaalsed sümptomid reageerivad ravile hästi.

Ravimiteraapia

Ainus ravim, mis aeglustab oluliselt ALS-i progresseerumist, on rilusool, presünaptiline glutamaadi vabanemise inhibiitor. Ravimi kasutamine võib pikendada patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Rilusool on näidustatud usaldusväärse või tõenäolise ALSiga patsientidele, kellel on välistatud kõrvaltoimed teiste perifeersete ja tsentraalsete motoneuronite kahjustuste suhtes, mille haigus kestab vähem kui 5 aastat, sundis kopsude elutähtsust (FZHEL) rohkem kui 60% ilma trahheostoomia. Patsiendid, kelle võimalik ALS kestab vähem kui 5 aastat, FVC 50%.

Endoskoopilise gastrostoomia vastunäidustuseks on FVC vähenemine