Miks lapsed on sündinud patoloogiatega?

Sclerosis

Ükski tulevane naine ei ole immuunne loote kõrvalekallete esinemise suhtes. Iga naine, kes on lammutamisel, muretseb oma sündimata lapse pärast. Naiste nõustamiskliinikutes arstid jälgivad pidevalt loote normaalset arengut. Iga nädal mõõdeti lapse kõrgust, kaalu. Kuid ikka on aegu, mil probleemid tekivad isegi kõige vastutustundlikumate emade seas. Miks lapsed on sündinud patoloogiatega?

Günekoloogid hakkavad loote kaalu jälgima alles alates raseduse teisest kuust. Kuni selle ajani on lootele doktoriõppeks veel liiga väike. Igal embrüol on individuaalsed arenguvõimalused. Samal ajal on eriline kaal lootele. Kaal - õige arengu peamine näitaja raseduse varases staadiumis.

15 nädala pärast pööravad arstid tähelepanu mitte ainult kehakaalule, vaid ka loote aktiivsusele. Selle aja jooksul sünnib ja moodustub lapse aju. Laps liigutab oma jäsemeid, pigistab sõrmi, vilgub. 30 nädala möödudes kaalub loote kiiresti.

Lisaks lapse kaalule on kasvul oluline roll loote diagnoosimisel. Arstid on kohustatud viivitamatult teatama, millal loote arengule kaasnevad patoloogilised arengud. Ultraheliuuring aitab tuvastada rikkumisi või veenduda, et kõik on korras. Liiga väike kaal või kõrgus võib viidata sellele, et lootel ei esine õigesti.

Väikese loote kaalu põhjused

Loote väikese kaalu põhjused on kaks. Pärilikkusel on otsene mõju embrüo arengule. Kui lapse ema ja isa sünni ajal ei olnud suured, siis laps ilmub väike. Teine oluline tegur on lapse ema ebaõige eluviis.

Tulevase ema rakkude mutatsioon võib põhjustada loote ebanormaalset arengut. Suitsetamine, joomine, narkootikumide võtmine - mõjutab last. Mõned naised ei saa isegi raseduse ajal loobuda kahjulikest harjumustest.

Miks tekivad patoloogiad?

  1. Külmetus. Raseduse ajal võib naine haigestuda nohu korral. Alguses ei pruugi ta teada, mida laps kannab. Kui sellisel juhul võtab tööjõudu naine tugevaid antibiootikume, võib ta sünnitada patoloogiliste kõrvalekalletega last. Antibiootikumid on lapse närvisüsteemi tekkimise ajal äärmiselt ohtlikud. Lapsed võivad olla pimedad, neil on kuulmisorganite rikkumised. Naine peab mõistma, et laps tunneb tundlikult kõike, mis tema kehas toimub. Iga tulevane ema on kohustatud oma immuunsust, tervist jälgima isegi enne lapse kontseptsiooni.
  2. Ema emotsionaalne seisund. Embrüo arengut mõjutavad otseselt tulevase naise närvikahjustused, tantrumid ja emotsionaalne stress. Arstid soovitavad tulevastele emadele vähem muretseda, mitte ärritada. Pidev rahutus ja sisemine stress võivad põhjustada nurisünnitust.
  3. Vale eluviis. Kõik, mida oodatav ema võtab, sööb ja joob, läheb lapsele edasi. Suitsetamine raseduse ajal, lootele kandes, mõjutab embrüo kehakaalu ja kasvu. Raskete suitsetajate lastel võib olla vaimse arengu probleeme, mis on sageli enneaegsed. Narkootikumide või alkoholi tarvitamine raseduse ajal tapab peagi tulevase lapse. Sellistel lastel on südame-veresoonkonna haiguste tekke patoloogiad, psühhomotoorsed aeglustused, Down'i sündroom, pimedus.

Tulevase ema jaoks on oluline mõista, alates hetkest, mil ta esimest korda mõtles järeltulija ilmumise kohta või õppis rasedusest, muutub tema elu dramaatiliselt. Nüüd on ta vastutav mitte ainult enda eest. Elustiilist, toitumisest sõltub emotsionaalne seisund väikese inimese elust.

Patoloogiatega laste sündi põhjused

  • Sordid
  • Põhjused
  • Diagnostika ja ajastus
  • Riskirühmad
  • Prognoosid

Rasedus on rõõmsameelne ja samal ajal murettekitav looduse saladus, mis on juhtumas. Kuni lapse sünnieelsele arengule kuulab ema tähelepanelikult oma iga liikumist, oodates aukartusega kõikide katsete tulemusi ja lõpetatud uuringu tulemusi. Igaüks tahab arstilt kuulda sama fraasi: "Teie laps on terve." Kuid see ei ole alati nii.

On mitmesuguseid loote patoloogiaid, mida diagnoositakse raseduse erinevatel etappidel ja sunnitakse vanemaid tõsiselt otsustama, kas laps on sündinud või mitte. Valulikud kõrvalekalded normaalsest arenguprotsessist võivad olla kaasasündinud ja omandatud.

Sordid

Kuna loote patoloogiate põhjused võivad olla tingitud geneetikast või välistest teguritest, erinevad kaasasündinud ja omandatud kõrvalekalded. Esimesed esinevad juba kontseptsiooni tekkimise hetkest ja neid diagnoositakse kõige sagedamini varajases staadiumis, samas kui viimane võib esineda lapsel ja arstid võivad seda avastada raseduse mis tahes staadiumis.

Kaasasündinud

Meditsiinil on lootele kaasasündinud, geneetiline patoloogia nimega trisoomia. See on kõrvalekalle lapse kromosoomi normist, mis ilmneb tema sünnieelse sünnituse alguses.

Patoloogiad ebanormaalse kromosoomide arvu tõttu:

  • Downi sündroom - probleemid kromosoomiga 21 sümptomid - dementsus, spetsiifiline välimus, kasvupeetus;
  • Patau sündroom - haigused 13. kromosoomiga; ilmingud - mitmed väärarengud, idiootika, mitmekordsed silmad, probleemid suguelunditega, kurtus; haigeid lapsi harva elab 1 aasta;
  • Edwards'i sündroom - 18. kromosoomi patoloogiad; sümptomid - väike mandible ja suu, kitsad ja lühikesed pihustatud lõhed, deformeerunud aurikud; 60% lastest ei ela kuni 3 kuud, vaid 10% jääb alla 1 aasta.

Haigused, mis on tingitud seksuaalsete kromosoomide valest arvust:

  • Shereshevsky-Turneri sündroom - tüdruku X-kromosoomi puudumine; märgid - lühike kasv, steriilsus, seksuaalne infantilism, somaatilised häired;
  • X-kromosoomide polüsoomia väljendub intelligentsuse, psühhoosi ja skisofreenia väheses vähenemises;
  • Y-kromosoomi polüsoomia sümptomid on sarnased eelmise patoloogiaga;
  • Klinefelteri sündroom mõjutab poiste, nõrkade juuste kasvu märke, viljatust, seksuaalset infantilismi kehal; enamikul juhtudel - vaimne alaareng.

Polüploidia põhjustatud patoloogiad (sama arv kromosoome tuumas):

  • triploidia;
  • tetraploide;
  • põhjuseks on loote geeni mutatsioonid;
  • on enne sündi surmav.

Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on geneetilised, ei saa neid enam parandada, sellised haigused on ravitavad. Laps peab elama nendega koos kogu oma elu ja vanemad peavad selle kasvatamiseks palju ohverdama. Loomulikult on näiteks Down'i sündroomiga patsientide seas andekaid, isegi andekaid inimesi, kes on saanud kuulsaks kogu maailmas, kuid peate aru saama, et tegemist on üksustega, õnnelike eranditega reeglitest.

Omandatud

Samuti juhtub, et embrüo võib olla geneetiliselt täiesti terve, kuid omab emaka arengu käigus kõrvalekaldeid kõige ebasoodsamate tegurite mõjul. Need võivad olla ema haigused, mida ta raseduse, halbade keskkonnatingimuste, kehva elustiili jms tõttu kannatas.

Omandatud loote patoloogia raseduse ajal võib mõjutada erinevaid elundeid ja süsteeme. Kõige levinumad on järgmised:

  • siseorganite (kõige sagedamini aju kannatab) või kehaosade (näiteks jäsemete) deformatsioon või puudumine (täielik, osaline);
  • näo skeleti anatoomilised defektid;
  • südamepuudulikkus;
  • seljaaju kanali mittesulamine;
  • aju hüpo-ergastatavus (perinataalne) avaldub pärast lapse sündi madala lihastoonuse, letargia, unisuse, rinna imemise tahtmise, nuttamise kujul, kuid see patoloogia on ravitav;
  • samuti õnnestub edukalt ravida tserebraalset ülitundlikkust (perinataalset), sümptomeid - tugevat pinget, lõugavärina, pika nutt, nutma;
  • hüpertensiivset-hüdroftaalset sündroomi iseloomustab pea suurenenud maht, kevadel paisumine, kolju näo ja aju lõhede ebaproportsionaalsus, arenguhäired.

Erirühmas võib eristada ka kõrvalekaldeid normaalsest loote arengust, mille põhjuseid on väga raske kindlaks määrata. Nii et loodus on tellinud ja midagi selle kohta ei saa teha. Nende hulka kuuluvad:

Kõik need kõrvalekalded nõuavad, et arstidel ja vanematel oleks eriline suhe sündiva lapsega, et nad oleksid äärmiselt tähelepanelik ja mis kõige tähtsam - rahu säilitamiseks. Et mitte kuulda arstilt pettumust tekitavat diagnoosi, tuleks püüda oma elust välja jätta kõik tegurid, mis võivad omandatud loote kõrvalekaldeid põhjustada. See on iga lapse ootava naise võimus.

Tähed, millel on alla sündroom. Downi sündroomiga inimesed võivad olla andekad. Sellise kaasasündinud patoloogiaga kuulsused on kunstnik Raymond Hu, ujumismeister Maria Langovaya, advokaat Paula Sage, näitlejad Pascal Dukenn ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

Põhjused

Loote kõrvalekallete ennetamine hõlmab noorte emade elust kõrvalejäämist nendest teguritest, mis võivad käivitada emakasisene kõrvalekaldeid. Selliste haiguste kõige sagedasemad põhjused on järgmised.

Pärilikkus

Kui te teate oma perekonnas esinevate geneetiliste kõrvalekallete esinemise kohta, on vaja enne uuringuid läbi viia mitmeid uuringuid ja analüüse.

Ebasoodsad keskkonnatingimused

Ema töö keemiatehases, toksiliste ainetega laboris, kus elavad suured tööstusettevõtted või kiirgusala, võib põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Vale eluviis

Vastsündinute väliseid väärarenguid põhjustab sageli suitsetamine, alkoholism, narkomaania, ema puudulikkus või vähene toitumine raseduse ajal.

Haigused

Viiruse- ja bakteriaalsed haigused võivad muutuda lapse kõige ohtlikumaks patoloogiaks:

  • gripp enne 12 nädala möödumist lõpeb kas raseduse katkemisega või laps on täiesti terve;
  • 12 nädala pärast võib gripp põhjustada platseeni hüdrofaatiat ja patoloogiat;
  • punetised on täis kurtust, pimedust, glaukoomi ja loote luusüsteemi kahjustusi;
  • Kasside kaudu levinud toksoplasmoos kutsub esile mikrokefaalia, meningoentsefaliidi, aju dropsia, silmade ja kesknärvisüsteemi kahjustuse;
  • B-hepatiit: selle viirusega loote ohtlik emakasisene infektsioon, mille tagajärjel võib 40% lastest ravida, kuid 40% sureb enne 2 aasta vanust;
  • Tsütomegaalia võib imikule üle kanda, ning võib tekkida pime, kurt, maksa tsirroos, soolte ja neerude kahjustus ning entsefalopaatia.

Veneriaalsed haigused ei ole loote arengule vähem ohtlikud:

  • herpes võib edasi kanduda lapsele ja põhjustada selliseid patoloogiaid nagu mikrokefaalia, alatoitumus, pimedus;
  • süüfilisse nakatunud lootel on spetsiifiline lööve, skeletisüsteemi kahjustus, maks, neerud, kesknärvisüsteem;
  • gonorröa põhjustab silmahaigusi, konjunktiviit, generaliseerunud infektsioon (sepsis), amnioniit või chorioamnionitis.

Et vältida selliseid ohtlikke tagajärgi sündimata lapse elule ja tervisele, peaksid vanemad tegema kõik endast oleneva, et eespool nimetatud põhjused kõrvaldada. Eemaldage kahjulik töö, liikuge tööstuspiirkonnast eemale, lõpetage suitsetamine ja joomine, sööge tervislikult, vältige haigusi ja ravige neid esimeste sümptomite korral. Loote patoloogia kohta saate teada juba 12 nädalat, kui esmakordne uuring selle esinemise kohta on läbi viidud.

Mitmekeelne statistika. Ema alkoholismi korral avastatakse toksilised toimed 26%, lapse loote surm - 12%, nurisünnitus - 22%, rasked sünnid - 10%, enneaegsed beebid - 34%, sünnivigastused - 8%, asfüücia 12%, nõrgenenud vastsündinud - 19%.

Diagnostika ja ajastus

Loote arengu ebanormaalsete diagnooside diagnoosimine on keeruline ja mahukas protsess. Üks tähtsamaid etappe on loote patoloogia sõelumine, mis on rasedatele ette nähtud uuringute kompleks 12, 20 ja 30 nädalal. Reeglina on tegemist vereanalüüsiga kromosomaalsete kõrvalekallete biokeemiliste seerumimarkerite olemasolu kohta. Tavaliselt hõlmab loote patoloogia sõeluuring järgmisi meetmeid.

Vereanalüüsid

I trimester (kahekordne test):

  • hCG vaba β-subühik (selle kontsentratsioon);
  • PAPP-A: Plasma proteiin A.

II trimester (loote patoloogia kolmekordne test):

  • tuvastatakse kas hCG koguarv või hCG vaba β-subühik, nagu esimese trimestri jooksul;
  • a-fetoproteiin (AFP valk);
  • vaba estriool (konjugeerimata).

Vereanalüüside kohustuslik lisamine on ultraheli. Tulemuste hindamine on alati keeruline. Samas ei saa loote kõrvalekallete vereanalüüs koos isegi ultraheliuuringuga anda 100% tagatist, mistõttu, kui kahtlustate kõrvalekaldeid, viiakse läbi invasiivsed diagnostikameetodid: koorioni biopsia ja cordocentesis.

Koori biopsia

See on koorionkoe vastuvõtmine kromosoomhaiguste avastamiseks ja ärahoidmiseks, kromosomaalsete kõrvalekallete ja monogeensete haiguste transportimiseks. Seda toodetakse emaka punktsioonina, mida saab läbi viia kõhu seina, tupe või emakakaela kaudu spetsiaalsete tangide või aspiratsioonkateetriga.

Neid vanemaid, kes tahavad teada, kuidas ennustada loote patoloogiat varases staadiumis, saavad selle analüüsi ära kasutada, kuna selle peamiseks eeliseks on diagnostika teostamine juba 9-12 nädalat, samuti tulemuste kiire (2-3 päeva) saamiseks. Näidustused:

  • vanus üle 35 aasta;
  • lapse olemasolu CDF-iga (kaasasündinud väärareng), monogeenne, kromosomaalne haigus;
  • kromosomaalsete kõrvalekallete pärilikkus, geenimutatsioon;
  • 10-14 rasedusnädalal, vastavalt ehhograafiale, on krae paksus üle 3 mm.

See loote patoloogia analüüs on üsna valus ja võib põhjustada verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajatega läheb kõik ilma komplikatsioonita.

Cordocentesis

See on meetod lapse nabanööri vere saamiseks uurimiseks. Tavaliselt tehakse see paralleelselt amniotsentoosiga (amnioni vedeliku analüüs). Võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

Infiltratsiooni anesteesia all torkitakse nõel läbi kõhu eesmise seina ja vajaliku koguse verd pumbatakse nabanööri anumast välja. Selline loote uurimine patoloogias võib paljastada kromosomaalseid ja pärilikke haigusi, reesus konflikti, hemolüütilist haigust.

Lisateavet meetodi kohta leiate siit.

Üks kõige usaldusväärsemaid ja usaldusväärsemaid diagnostika on ultraheli. Paljud vanemad tunnevad muret selle üle, milliseid loote patoloogiaid saab ultraheliuuringu ajal raseduse ajal avastada ja millised võivad jääda, nagu nad ütlevad, „kulisside taga”.

Ultraheli 12. nädalal ilmneb:

  • Kesknärvisüsteemi defektid (anencephalia);
  • peritoneaalse eesmise seina puudumine (gastroschisis);
  • loote selgroo patoloogia;
  • nabaväädi (omphalocele);
  • jäsemete puudumine;
  • Downi sündroom

20. nädalal saab diagnoosida peaaegu kõiki nähtavaid loote patoloogiaid ultrahelil. Seda seletab asjaolu, et enamik lapse siseorganeid ja süsteeme on juba hästi kujunenud.

30. nädalal võib ultraheliuuring kinnitada või ümber lükata andmeid, mis on saadud muudel meetoditel (kasutades vereanalüüse, cordocentesis, korioniopsiat).

Nüüd - sellest, millised loote patoloogiad ei avalda ultraheli:

  • pimedus;
  • vaimne alaareng;
  • kurtus;
  • loote elundite väikesed defektid - maksa kanalite obstruktsioon, südame seinte defektid;
  • geneetilised haigused: Duchenne'i müopaatia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria;
  • loote kromosomaalsed kõrvalekalded - Edwards'i sündroom, Patau, Turner.

Kuid viimane rühm neist kõrvalekalletest ei pääse arstidest, sest see aitab tuvastada rasedate naiste vereanalüüsi loote patoloogia ja teiste diagnostiliste meetodite jaoks.

Noor ema ise ei saa oma lapsega tunda midagi, mis on midagi korras. Ainult rida diagnostilisi meetmeid raseduse erinevatel etappidel võib ilmneda kõrvalekaldeid. Seega peaksid ultraheliga avastatud loote patoloogia varased märgid olema visuaalselt märgatavad. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruste suhe, nahavoltide omadused jne.

Kahjuks esineb juhtumeid, kui laps on sündinud patoloogiatega, mida ei ole eelnevalt kindlaks tehtud. See toimub kas meditsiinitöötajate kogenematuse ja professionaalsuse puudumise tõttu või ultraheliseadmete rikke või lagunemise tõttu.

Faktid. Tänu ultrahelile avastatakse õigeaegselt kuni 80% lootele kaasasündinud kõrvalekalletest, neist 40% lõpetab raseduse raske, puude või elu mittesobivate puuduste tõttu.

Riskirühmad

On rühma naisi, kes kuuluvad geneetikute lähima tähelepanu alla, sest kõrvalekallete tekkimise oht on väga suur. Nad peavad võtma vere lootele patoloogiat ja ülejäänud diagnostilised meetmed viiakse läbi raseduse erinevatel etappidel. Need on järgmised juhtumid:

  • vanus üle 35 aasta;
  • kui perekonnal on juba patoloogiaga laps;
  • varasemad nurisünnitused, surnult sündinud rasedused;
  • pärilikkus (kui ühel vanematest on Down'i sündroom);
  • tugevate ravimite pikaajaline kasutamine raseduse ajal;
  • kiirguse mõju ema kehale.

Kui naine satub riskirühma, antakse talle üksikasjalik konsulteerimine selle kohta, kuidas lootele mingit patoloogiat esile kutsuda, ning selleks on määratud kõik vajalikud meetmed. Selliste sõelumiste peamine eesmärk on välja selgitada, kas last on võimalik aidata ja kas rasedus tuleb jätta kuni sünnituseni.

Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema kiiritati kiirgusega, peab ta sellest arstile teatama, sest just sel põhjusel sündivad pöördumatu ja taastumatu välise deformatsiooniga lapsed.

Prognoosid

Edasised arengud sõltuvad suures osas perioodist, mil loote kõrvalekalded ilmnevad (seda kiiremini, seda parem) ja millist kõrvalekaldeid diagnoositi. Arst saab ainult nõustada, kuid otsuse teevad vanemad ise.

Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja sellega kaasneb lapse vältimatu surm (emakasisene või esimesel eluaastal), tehakse abort. Kui välised deformatsioonid on väikesed, töötab kaasaegne plastiline kirurgia imet ja laps võib tulevikus sarnaselt ülejäänud lastega tunduda. Iga juhtum on liiga individuaalne ja ainulaadne ning nõuab seetõttu erilist lähenemist.

Kui tuvastati loote arengu patoloogiad, peaksid vanemad kõigepealt kuulama arstide arvamust. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja muudavad lapse elu tulevikus talumatuks ja samal ajal on noortel paaril kõik võimalused terveks lapseks ette kujutada, näitavad arstid aborti. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemist.

Õige otsus saab teha, kaaludes kõiki plusse ja miinuseid. Sa ei saa paanikat ega meeleheidet: see ainult süvendab olukorda. Kaasaegne meditsiin teeb imet ja peate sel juhul täielikult toetuma kogenud, asjatundliku arsti professionaalsele arvamusele.

Me oleme sotsiaalsetes võrgustikes

Statistika on järeleandmatu: igal aastal kasvab vaid kõige erinevama skaala patoloogiatega sündinud laste arv. Samal ajal vähenevad imikute suremus. Selline suundumus ei ole väga suur, sest haige laps on vanematele ja riigile tohutu koormus. See investeerib tohutult jõudu, tööjõudu ja rahalisi vahendeid. Ja kui haigus on tõsine, võib ta kõigist jõupingutustest hoolimata kunagi saada ühiskonna täisliikmeks. Sotsioloogid, arstid ja kõik hoolivad inimesed on huvitatud küsimusest: miks on laps sündinud haige, eriti kui selleks ei ole eeltingimusi? Proovime lahendada see küsimus sinuga.

Lastearstide arvamus

Oh, keegi, kes peaks ja viimased sündmused olema teadlikud. Laste kirurgid ise kaebavad, et lapsed sünnivad nüüd patoloogiatega, mida nad pole varem näinud. Mitmed soolestiku ja kopsu väärarengud, süda ja magu, söögitoru ja kesknärvisüsteem, vähearenenud siseorganid... Neid töödeldakse, kuid ei ole mingit garantiid, et edasine areng toimuks normaalselt. Miks on laps sündinud? Arstid on kindlad, et mitte ainult asi on nende vanematel. Nüüd sünnib põlvkond, mis kasvas 90ndatel. Kõiki vajalikke puudusi on mõjutanud nende keha kujunemine. Ja tänapäeval eelistavad paljud raseduse, uuringute ja ravi ettevalmistamise asemel klubisid. Tulemus, mida me iga päev näeme.

Halb pärilikkus

Sa võid pikka aega rääkida kaasaegse põlvkonna kriisist, kuid te ei tohiks süüdistada kõike noorte kerguse pärast. Meie vanaema ajal oli tervislik toitumine, piisav füüsiline koormus, normaalne ökoloogiline olukord, kuid lapsed surid sageli suurel hulgal. Põhjused olid teised: laste haigused, halvad sanitaar- ja hügieenitingimused, ennetava vaktsineerimise puudumine. Kuid fakt jääb: inimesed ei teadnud, miks laps on haigeks sündinud, aga kui see juhtus, siis nad tajusid rahulikult oma surma fakti. Ta ei kannata ennast ega anna järeltulijaid, isegi nõrgemaid. Seda nimetatakse looduslikuks valikuks. Peredel ei olnud enamasti kümme last ja ainult kolm või neli elasid.

Meditsiini kaasaegsed saavutused

Ja kuidas on asjad täna? Küsimus, miks laps on sündinud, on väga mitmekülgne. On palju erinevaid tegureid, seotud küsimusi ja väheseid vastuseid. Neid uurib geneetika, füsioloogid, arstid, kuid nad ei saa ühemõtteliselt vastata. Täna on meditsiin tõsiselt edasi liikunud. Arstid aitavad rasestuda nendele paaridele, kes ei saa kunagi järglasi saada. Varasematel kuupäevadel sündinud inimesed on päästetud ja “valmis” spetsiaalsetes inkubaatorites. See kõik on hea, aga mis on tagajärgedega? Kas sellepärast, et neil meestel ja naistel ei olnud lapsi, et nende geene ei tohiks edasi anda järgmisele põlvkonnale? Kas loodus oli vale, kui ta üritas peatada arsti poolt päästetud lapse arengu? Neile küsimustele kindlasti kindlasti vastata.

Rasked tagajärjed

Rääkides sellest, miks haiged lapsed on sündinud, mõtlevad nad sageli alkoholismi ja suitsetamise kahjule. Pole saladus, et täna hakkasid noored tüdrukud ja poisid sellistesse asjadesse spordiga sagedamini osalema. Tundub, hästi, kõndis oma nooruses, ja siis kasvas üles, asus maha ja unustas nagu halb unenägu... Ja kõik oleks hea, kuid mitte ainult kahjulikud ained, mis võetakse raseduse ajal, mõjutavad lapse arengut. Tüdrukute munarakud moodustavad elus kord ja kogu aeg, järk-järgult küpsedes. Seetõttu peaks tulevane ema oma rollist eelnevalt teadma.

Mehed on veidi lihtsamad. Spermaid uuendatakse aeg-ajalt täielikult, nii et kui te plaanite isaks saada, piisab sellest, kui sööte viimast kuud või kahte, loobuda alkoholist ja suitsetamisest. See ei garanteeri, et teil on tervislik laps, kuid vähendab tõenäosust, et lapsel on patoloogiad.

Siin tahaksin öelda kaasaegse ökoloogia kohta. Te küsite, miks haiged lapsed on mittesuitsetajatele sündinud. Ja kes tühistas sigaretisuitsu passiivse sissehingamise bussipeatustes ja avalikes kohtades? Kuid mitte ainult suitsetajad tekitavad probleeme. Autod, tehased - mürgiste ainete emissioon õhus nii palju, et on üllatav, kui terved lapsed on sündinud. Ja mis on naise väljapääs? Enamasti looduses, veeta aega pargis.

Õige toitumine

Jätkuvalt kaaludes, miks haiged lapsed on sündinud tervetelt vanematelt, tahaksin märkida, et tulevaste vanemate toitumine on oluline roll. Nüüd ei tähenda me iseenesest raseduse perioodi, kui ema sööb seda otseselt last.

Mida lapsed ja teismelised meeldib? Kiibid ja kreekerid, cola ja hamburgerid. Ja putru ja kefiir - neile vastik. Kui noor keha saab regulaarselt vähem vajalikke aineid ja samal ajal küllastub transgeensete rasvadega, ei too see tulevikus midagi head. Kasvades saavad nad alustada arusaamisest oma tervisest ja muuta oma toitumisharjumusi. Kuid sel hetkel on organismi areng täielikult lõppenud ja vigu ei ole võimalik parandada. Nad ei pruugi olla kriitilised, kuid järgmise põlvkonna vahelise omavahelise liitumise tulemuseks on tõsised kõrvalekalded. Nii et aeg-ajalt saame üha vähem elujõulise põlvkonna.

Geneetilised haigused

Kõik ülaltoodud näivad olevat loogilised, kuid ei vasta sellele, miks haiged lapsed on sündinud tervetelt vanematelt. Isegi kui me eeldame, et ema ja isa kasvasid ideaalsetes tingimustes, kavandasid hoolikalt tulevast rasedust ja järgisid arstide kõiki soovitusi, ei ole võimalik välistada loote olemasolu võimalust.

Pärilike haiguste põhjus on mutatsioonid. Tänapäeval on geneetika juba jõudnud järeldusele, et iga inimene on 2-4 retsessiivse mutatsiooni kandja, mis vastutab tõsiste pärilike haiguste eest. Nende sort on väga suur. Kujutage ette kaleidoskoopi, kus tohutu hulk osakesi, mis ei lisa üldpilti. Need on inimesed, kes kannavad erinevaid geene. Aga kui abikaasadel on ühe geeni rikkumisi, siis suureneb tõenäosus loote defektide tekkeks lapsel. Seepärast on tihedalt seotud abielud keelatud, sest nad suurendavad suuresti võimalusi haigestuda last.

Geneetiliselt muundatud tooted

See on veel üks suur teema, mille ümber pole vastuolusid. Mõned inimesed vastavad küsimusele, miks paljud haiged lapsed on sündinud: kas sa mäletad, kui palju GMO tooteid täna kauplustes müüakse? Veelgi enam, isegi teadlaste hulgas ei lõpe vaidlused selle üle, kas geneetiliselt muundatud köögiviljad võivad mõjutada inimkonna geenivaru. On tehtud katseid jälgida geneetiliselt muundatud teraviljaga toidetud hiirte põlvkondade arengut, kuid tulemused olid erinevad. Jah, ja organismid, me oleme väga erinevad.

Täna leiad kaks arvamust, mis on omavahel põhimõtteliselt erinevad. Esiteks: GMO toidud on kurjad, mis mõne põlvkonna jooksul toovad kaasa inimkonna täieliku väljasuremise. Teiseks: nendes pole midagi ohtlikku, nad on tavalised toiduained. Tegelikult on teises avalduses rohkem kinnitusi kui esimene. Geneetika ütleb, et iga päev siseneb meie kehasse suur hulk taime- ja loomgeene, sest iga rakk kannab DNA-d. Kuid ükskõik kui palju te geene sööte, ei muutu meie enda DNA. Keha ei kasuta otseselt toidust saadud nukleotiidi (DNA link). Selle asemel võtab ta selle materjali, mille põhjal ta juba oma nukleotiidid sünteesib. Muidugi on aineid, mida me nimetame mutageenideks. Nad on erinevad, sest nad on võimelised DNA kahjustusi tekitama. Kuid GMO tooted ei kuulu sellesse.

Geneetilised uuringud

On veel üks küsimus, mis põhjustab piinlikkust. On selge, et on raske vastata, miks haiged emad sünnivad tervetele emadele. Neid ühendab suur hulk tegureid, mis võivad mõjutada väikese organismi moodustumist. Aga miks arstid ei saa eelnevalt öelda, et laps on halvem? Tundub, et nüüd on kõik selle võimalused olemas. Naine regulaarselt läbib ultraheliuuringu, annetab verd hormoonide ja geneetiliste testide tegemiseks ning nendega konsulteerib kümneid spetsialiste.

Tegelikult ei anna ükski kaasaegne meetod emakasisese arengu diagnoosimiseks 100% tagatist selle kohta, et järeldus on tõene. Ja vead toimuvad nii ühes kui ka teises pooles. Näiteks võiks olla analüüs, kuidas analüüsida last. Mõned emad otsustavad vastupidiselt prognoosidele lapse lahkuda, kellel on suur oht haigestuda lapsel ja sünnitada terve laps, samas kui teised - vastupidi. Loomulikult võib arengupatoloogia varane avastamine tõsiselt leevendada arstide ülesannet ja ema saatust, kuid seni on arstid võimelised tuvastama vaid murdosa tõenäolistest haigustest ja väärarengutest.

IVF on lahendus kõigile probleemidele?

Kui normaalset rasedust ei saa sellisel sügaval tasemel diagnoosida, siis võib-olla on IVF parim alternatiiv. Nad maksid selle eest, läbisid geneetilise uurimise, arstid viljastasid munarakku, istutasid selle emaka ja võtsid analüüsiks amniotõli proovi. Selle tulemusena teate juba raseduse esimestel päevadel, kas teil on poiss või tüdruk ja kas neil on geneetilisi kõrvalekaldeid. Ühelt poolt on see väljapääs. Kuid jälle seisame silmitsi asjaoluga, et kaasaegne varustus ei võimalda 100% kindlusega kõiki võimalikke patoloogiaid määrata. Jällegi, enne 9 raseduskuud, mille jooksul võib loote areng muuta oma vektorit erinevate väliste tegurite mõjul. Me ei suutnud leida ühemõttelist vastust selle kohta, miks paljud haiged lapsed on sündinud, kuid selles ülesandes on liiga palju muutujaid, millele saab vastata kahes sõnas.

Kokkuvõtte asemel

Loomulikult võib kõike, millest me täna rääkisime, mängida lapse arengus. See on vanemate tervis, halbade harjumuste olemasolu või puudumine, kroonilised haigused ja mitte ravitud infektsioonid ajas. Aga see pole veel kõik. Kõik need tegurid annavad embrüole võimaluse sündida ilma patoloogiateta. Aga ta peab veel kasvama. Selleks peaks rase naine sööma õigesti, hoidma tööd ja puhkama, mitte füüsiliselt ja psühholoogiliselt üle pingutama, võtma vajalikke vitamiine ja mineraalaineid ning hoolitsema enda eest.

Inimesed, kellel on kõige šokeerivamad füüsilised kõrvalekalded

See nimekiri ütleb umbes kümnest kahetsusväärsest inimesest, kes kannatavad tõsiste deformatsioonide all.

Mõned neist kaasaegse meditsiini abil suutsid elada rohkem või vähem normaalset elu.

Mõned lood on traagilised, teised annavad lootust. Siin on kümme šokeerivat lugu:

Inimese deformatsioon

10. Rudy Santos

Filipino Rudi Santos, 69, kannatab väga harva esineva haiguse all, mida nimetatakse craniopag parasiticus (Craniopagus parasiticus) või parasiitide kaksikuks. Ta on vanim inimene, kes elab sellise haigusega.

Teine paar kätt ja jalgu, mis on tema venna külge kinnitatud, kes Santos söödas, on seotud Rudi vaagna ja maoga. Ka tema kehal on ekstra paar nibusid ja arenematu pea kõrva ja juustega.

1970. ja 1980. aastatel oli fänninäitusena Rudy saanud rahvuslik kuulsus. Siis teenis ta päevas umbes 20 000 pesot, olles peamine "atraktsioon".

Siis sai ta oma lavastuse nime - "kaheksajalg". Rudy oli sarnane Jumalaga, ja naised rivistasid teda lihtsalt seisma või pildistada.

Kummalisel kombel kadus Rudy 1980. aastate lõpus ekraanilt ja lõppkokkuvõttes elas vaesuses rohkem kui kümme aastat. 2008. aastal uurisid kaks arsti, et ta saaks pärast operatsiooni ellu jääda, et eemaldada soovimatud kehaosad.

Nad jõudsid järeldusele, et nad võiksid parasiitide kaksiku eemaldada, kuid Santos keeldus, selgitades, et ta armus oma ebatäiuslikkusse. Rudy on abielus, lapse kasvatamine.

Parasiitide kaksik

9. Manar Maged

Manar, sündinud Kairos 2004. aastal, kannatas ka parasiitide kaksik. Manar ja tema kaksikõde ühinesid nende peadega. Tema kaksikul polnud jäsemeid ja täis keha, ta sai ainult naerata, vilgutada ja nutma.

9 kuu pärast oli Manar Kairos haiglasse haigestunud. Arstid otsustasid, et kui parasiitide kaksik ei ole tüdrukust eraldatud, siis nad mõlemad surevad. Kahjuks suri pärast eraldamist kaksik, sest ta elas Manari verevarustuse arvelt.

Vähem kui aasta hiljem suri Manar ise ajuinfektsiooni tõttu, mille tekke põhjuseks oli pärast operatsiooni tekkinud tüsistused.

Ebatavalised inimesed maailmas

Minh Anh on Vietnami orb, kes on sündinud tundmatu nahahaigusega, mille tõttu nahk higistab massiliselt ja moodustab kaalud. Tema seisund, nagu oodatud, vallandas spetsiaalne kemikaal (Agent Orange), mida USA sõjavägi Vietnami sõja ajal kasutas.

See seisund on seotud keha pideva ülekuumenemisega, mistõttu on inimesel äärmiselt ebamugav "kanda" nahka korrapärase duši all. Samad orbud lastekodust hüüdnime talle "kala".

Varem oli töötajaid ja teisi lastekodus elavaid lapsi kuritarvitanud Ming. Nad sidusid teda voodiga ja ei lubanud poiss minna dušile, et oma vana nahka ära võtta.

Kui Min oli laps, kohtus ta Brendaga, 79-aastase Suurbritannia elanikuga. Nüüd läheb ta Vietnamisse igal aastal, et teda näha. Aastate jooksul tuli naine poisi juurde ja temast sai tema hea sõber.

Brenda aitas suures osas parandada poisi elu lastekodus. Ta veenis personali mitte siduma teda, kui järgmine rünnak algas, samuti leidis ta talle sõbra, kes igal nädalal lapsega ujuma, mis on nüüd Mingi lemmik okupatsioon.

7. Joseph Merrick

Tõenäoliselt on selle nimekirja kuulsaim inimene Joseph Merrick, mees on elevant. 1836. aastal sündinud inglane sai Londoni kuulsuseks ja sai hiljem kuulsaks kogu maailmas.

Ta sündis Proteuse sündroomiga, seisundiga, mis põhjustab naha ebatavalist kasvu kudedes, sest nende tõttu on luud deformeerunud ja paksenenud.

Joosepi ema suri, kui poiss oli 11-aastane, ja tema isa keeldus teda. Seega jättis ta teismelise koju, töötas Leicesteris ja sai hiljem näitlejaks. Ta oli väga populaarne ja populaarsuse tipus sai oma lavastuse nime: "mees - elevant".

Oma pea suuruse tõttu pidi Joseph istudes magama. Tema pea oli nii raske, et mees ei saanud magada. Ühel õhtul 1890. aastal püüdis ta Morpheusesse sattuda "nagu kõik tavalised inimesed", ja nihutas protsessi kaela.

Järgmisel hommikul leiti ta surnuna.

Kõige ebatavalisemad inimesed

6. Didier Montalvo (Didier Montalvo)

Didier sündis Colombia maapiirkonnas koos kaasasündinud melanotsüütilise viirusega, mille tagajärjel kasvab sünnimärk kogu kehas uskumatult kiires tempos.

Selle haiguse tagajärjel sai sünnimärk nii suureks, et see hõlmas Didieri kogu selja. Peers hüüdnimega Didier "poiss - kilpkonn", sest "mooli" uskumatu suurus oli väga sarnane kilpkonnaga.

Ilmselt, Didier sai alguse varjutamise ajal, sest kohalikud pidasid teda "kuradi tööks". Sel põhjusel ei lubatud tal suhelda teiste lastega ja keelati kohalikus koolis osaleda.

Kui Briti kirurg Neil Bulstrode sai teada Didieri probleemist, läks ta Bogotasse, kus ta tegutses lapsega ja eemaldas täielikult pahatahtliku sünnimärgi.

Kui operatsioon toimus, oli poiss vaevalt kuus aastat vana. See oli tõeline edu, sest eksperdid said täielikult eemaldada sünnimärgi. Pärast operatsiooni astuti Didier kooli, ta hakkas elama normaalset ja õnnelikku elu.

Ebatavalise välimusega inimesed

5. Mandy Sellars

Mandy Cellars Ühendkuningriigist Lancashirest diagnoositi samamoodi nagu Joseph Merik, Proteuse sündroom. See tõi kaasa asjaolu, et Mandy jalad muutusid uskumatult suureks, kogumassiga 95 kg ja läbimõõduga 1 meeter.

Tema jalad on nii suured, et tellib oma spetsiaalselt varustatud kingad, mis maksavad umbes 4000 dollarit. Tal on ka isikupärastatud auto, mida ta suudab sõita ilma jaladeta.

Kasvaja mass eemaldati pärast esimest operatsiooni täielikult, ülejäänud kolm saadeti näo rekonstrueerimiseks. Toimingud olid edukad ja mõne nädala pärast oli Jose juba Lissabonis.

Inimesed, kellel on kõige ebatavalisemad kõrvalekalded

2. Dede Koswara

Dede Kosvara on indoneesia mees, kes kannatab suurema osa oma elust "epidermodüsplaasia tüügast". See kutsub esile suurte, kõvade seente kasvu, mis on väga sarnased puu koorele.

Aja jooksul sai Dede oma jäsemete kasutamisest äärmiselt ebamugavaks, sest nad muutusid suureks ja raskeks. Seen kasvab kogu kehas, kuid avaldub peamiselt käes ja jalgades.

2008. aastal läbis Dede Ameerika Ühendriikides ravikuuri, mille tulemusena eemaldati tema kehast 8 kg tüükad. Pärast seda tehti näole ja käedele naharakud. Kahjuks ei olnud operatsiooni tulemusena võimalik seene kasvu peatada, mistõttu tehti 2011. aastal veel üks operatsioon.

Dede'i haiguse raviks ei ole.

1. Alamyan Nematilaev (Alamjan Nematilaev)

Loote viljad on äärmiselt haruldased arenguhäired, mis ilmnevad üks kord 500 000 vastsündinutel. Selle anomaalia põhjused on teadmata, kuid paljud teadlased usuvad, et see juhtub raseduse algstaadiumis, kui üks lootele on sõna otseses mõttes “ümbritsetud” teise poolt.

Paljud parasiitide kaksikud on väikesed ja arenenud, teised aga üsna suured.

Kasahstani Alamyan Nematilayevil oli parasiitide kaksik, kes kasvas juuksed, oli jäsemed, hambad, küüned, suguelundid, pea ja mõned näo osad. Uskumatu, et poisi kaksik elas selles seitse aastat, enne kui ta avastati...

2003. aastal märkas kooliarst, et lapsel oli väga kõht ja saatis ta haiglasse. Arstid uurisid teda ja jõudsid järeldusele, et patsiendil on tsüst. Järgmisel nädalal tegutses poiss ja igaühe üllatuseks leiti Alamyani kõhus kaks kilogrammi ja 20 cm pikkune laps.

Operatsiooni läbiviinud arst märkis, et poiss nägi välja nagu ta oleks kuus kuud rase. Poisi vanemad usuvad, et sellise anomaalia areng tekitati pärast Tšernobõli katastroofi toimunud kiirgust, kuid eksperdid lükkasid selle idee tagasi.

Alamyan taastus pärast operatsiooni täielikult, kuid tänaseni ei tea ta, et tema kaksik kasvas tema sees.

Mis on kaasasündinud patoloogia. Vene Föderatsiooni laste sagedased geneetilised haigused. Deformatsioonid ja nende põhjused

On võimatu öelda, milline on ema valu, kes mõistab, et tema laps, kauaoodatud ja armastatud, ei sündinud nagu kõik teisedki. Deformatsioonide ja teiste geneetiliste haiguste esinemine lapses viib paljude vanemate šokk ja sunnib neid sellisest lapsest loobuma. Kuid mõned deformatsioonid - see ei ole nende laste elu rist. Paljud neist lastest ei kujuta endast halvemaid kui terved ja saavad kergesti muutuda täisväärtuslikeks ühiskonnaliikmeteks, töötada, toetada ja isegi luua perekondi. Millised geneetilised haigused on meie riigis kõige levinumad, millised on nende põhjused ja kuidas vältida deformatsioonide teket?

Pärilikud ja mitte-pärilikud haigused

Haigused on jagatud kahte liiki: pärilikud ja mitte-pärilikud. Esimest saab edasi anda põlvest põlve, näiteks tuntud hemofiilia - vere võimetus hüübida. Selle põhjuseks on konkreetse geeni olemasolu. Geenid on osakesed, mis vastutavad inimese kõigi sümptomite tekkimise eest: silma värvist kuni südame suuruse poole. Geenide seas on neid, kes põhjustavad nende haigustega teatud haigusi, ja neid saab edasi anda lastele nende vanematelt, sest nad on "fikseeritud".

Pärilikke haigusi põhjustab spontaansete mutatsioonide olemasolu - muutused geeni struktuuris. Need mutatsioonid võivad olla tingitud erinevatest teguritest: kiirgusest, keemilistest ühenditest. Sellised geneetilised muutused toimuvad individuaalselt - ainult konkreetse isiku puhul ei ole nad stabiilsed ja ei lähe edasi järgmisele põlvkonnale.

Kaasasündinud väärarendid

Kõige tavalisem on deformatsioon, mida nimetatakse rahva huulte ja lohkade maitseks. See on lõualuu ülemise lõua suulajas ja ülemisest huultest, nii et need võivad esineda nii samaaegselt kui ka eraldi. Tänapäeval kõrvaldatakse see defekt kirurgiliselt: lõhik suletakse ja sooned pingutatakse soonele. Selle deformatsiooni kõrvaldamine on vajalik, sest selle esinemine häirib normaalset rinnaga toitmist, hammaste arengut ja kõnet. Kuid selle patoloogiaga laste intelligentsus ei kannata üldse.

Teine levinud deformatsioon on ülemise või alumise jäseme erineva astme vähene areng, mis jällegi ei mõjuta vaimseid võimeid. Ei tohi olla käsi, jäsemeid täielikult, üks käsi või mitu sõrme ja sel juhul jäävad alumine jäsemed ainult "algelises" olekus ja neid on võimatu edasi liikuda. Sellised inimesed kohanevad ja suudavad ennast isegi ilma hambaproteesideta säilitada.

Lisaks on rohkem tõsiseid väärarenguid, mis häirivad keha normaalset funktsiooni, nende hulgas on lahutamatud kaksikud, akrania - kolju, hüdrofaatia tõsine puudulikkus - vedeliku olemasolu koljuõõnes ja teised, aga need on mõnevõrra vähem levinud. Tänapäeval on kõik need tuulikud ultraheliga nähtavad, siis vanemad seisavad silmitsi sellise raseduse säilitamise küsimusega. Siiski tekivad pärast sündi mõned deformatsioonid.

Geneetilised haigused, mida iseloomustavad arenguhäired

On ka mitmeid kaasasündinud geneetilisi haigusi, millele on lisatud luure ja iseloomulik välimus. Kõige tavalisem ja tuntud on Downi sündroom. Sellised lapsed on vaimses arengus maha jäänud, kuid üldiselt saavad nad maailma areneda ja õppida, õiges lähenemises ja nendega koos töötades, ehkki aeglasemalt kui teised. Tavaliselt on sellised inimesed võimelised iseseisvalt teenima, tegema lihtsat tööd ja elama tavaliselt sugulaste järelevalve all.

Patau sündroom on kõige raskem kaasasündinud haigus, 95% seda põdevatest lastest sureb esimestel eluaastatel ja need, kellel õnnestus ellu jääda, kannatavad sügava idiootsuse all. Patau sündroom hõlmab mitmeid väärarenguid - füüsilist ja vaimset alaarengut, südame väärarenguid, nägemishäireid, kilpnäärme tsüste ja neerusid, häirides nende tööd ja reproduktiivsüsteemi vähest arengut.

Kaasasündinud väärarengute põhjused

Teadlaste poolt peaaegu poolte ja deformatsioonide esinemise põhjused ja mehhanismid on veel teadmata. Siiski on mitmeid ühiseid tegureid, mis absoluutselt võivad tekitada mutatsioonide ilmumist - muutusi geenides.

Esimene neist teguritest on keemilised ühendid. Alkohol, nikotiin ja narkootilised ained kahjustavad embrüot, eriti raseduse esimesel trimestril.

Sama võib öelda ka narkootikumide kohta, paljude nende mõju loote kujunemisele ei ole täielikult uuritud. Elav näide sellest on "talidomiidi katastroof", mis toimus aastatel 1956-1962. Selle põhjustas ravim "talidomiid", mida soovitati rasedatele kui rahustavale ja hüpnootilisele naisele. Tulemuseks oli 12 000 "talidomiidi lapse" sünnitamine üle maailma, kes kannatavad ülemiste jäsemete, silmade ja näolihaste vähest arengut.

Samuti on vaja ravida vitamiine kõige rangemal viisil, kuna liigne teratogeenne toime - see põhjustab arenguhäireid, samuti tõsiseid vitamiine ja mikroelemente.
Paljud nakkushaigused, nagu punetised, tsütomegaloviirus ja mõned teised, võivad emalt lootele edasi kanduda ja põhjustada selle deformatsioone, mis viib surmani.

Radioaktiivne kiirgus mõjutab negatiivselt ema ja lapse geneetilist aparaati, põhjustades kaasasündinud anomaaliaid.
Kõik naise munad on munasarjadesse paigutatud ja moodustunud isegi embrüonaalse arengu ajal, nad ei ole enam elu jooksul moodustunud ja neid ei uuendata meessoost spermatosoididena. See tähendab, et kõik munad puutuvad kokku negatiivsete keskkonnamõjudega, halva elustiili valikuga, alkoholiga, nikotiiniga, halva toitumisega. Kõik see võib viia muna geneetilise aparatuuri rikkumiseni ja tema ebatervisliku lapse arengusse. Pidage seda meeles ja kaitske ennast ja oma tulevasi lapsi tarbetute negatiivsete mõjude eest - parem on vältida kui ravida.

Inimestel, nagu ka muudel loomadel, esineb arengus sageli kõrvalekaldeid, mis põhjustavad elundite struktuuris või töös rohkem või vähem tõsiseid kõrvalekaldeid. Paljud neist kõrvalekalletest on surmavad (surmavad) juba arengu algstaadiumis.

Kui tundus, et tundlikud meetodid avastavad raseduse varajases staadiumis (veres hormoonhormoon-gonadotropiini tuvastamiseks), selgus, et üle poole inimese embrüotest sureb väga varajases staadiumis. Samuti on üsna kõrge spontaansete (spontaansete) abortide osakaal hilisemates etappides, mis on seotud loote elujõulisusega. Umbes 5% edukalt sündinud lastest on sündinud märgatavate kõrvalekalletega. Nad võivad olla üsna kahjutud (näiteks suur sünnimärk) ja neil võib olla tugev mõju füüsilisele ja vaimsele arengule. Nende kõrvalekallete põhjused on erinevad. Nende oluline osa on tingitud pärilikest haigustest. Need võivad olla pärilikud mutatsioonid (näiteks hemofiilia geen või kuue õõnsusega geen) või kõrvalekalded, mis esinevad osa munadest või spermatosoididest (näiteks Down'i sündroom). Sarnasus on selles, et kõrvalekallete põhjuseks on muna DNA muutus.

Paljud tegurid võivad põhjustada deformatsioone ja kui nad puutuvad kokku embrüoga. Selliseid tegureid nimetatakse teratogeenseteks. On olemas kriitilised arenguperioodid, kui teratogeensete tegurite toime avaldub eriti tugevalt embrüole või konkreetsetele organitele ja nende süsteemidele. Need perioodid on erinevate elundite puhul erinevad, kuid enamiku neist on raseduse 15. ja 60. päeva vahel oluline periood. Deformatsioonid võivad põhjustada mutageenseid tegureid, mis mõjutavad embrüo DNA-d - näiteks radioaktiivset kiirgust. Teised ained võivad tekitada loote arengus kõrvalekaldeid ilma mutageenideta. Nende hulka kuuluvad näiteks teatud tüüpi viirused ja bakterid. Mõned neist suudavad ema kehast embrüosse tungida. Seega on raseduse esimeses kolmandikus punetist kannatanud naistel suur tõenäosus näha nägemispuudega lapsi ja südamehaigusi. Süüfilise põhjustaja (bakter Pale spirochete) põhjustab loote surma varajastes etappides ja kurtide laste sündi hilisemates etappides. Tõsised häired loote närvisüsteemi arengus võivad põhjustada Toxoplasma - protistid, mida kassid taluvad (kassid ise ei kannata toksoplasmoosi tõttu palju, kuid ka nende rasedus on häiritud).

Kuid võib-olla kõige erinevamad deformatsioonid ja muud häired võivad põhjustada nii looduslikke kui ka kunstlikke kemikaale. Nende hulgas on mõned ravimid, mis on täiskasvanutele täiesti ohutud. Seega põhjustas retinoiinhape (A-vitamiini derivaat, mida kasutati meditsiinilises praktikas) teatud raseduse periooni võtmisel põhjustatud kõrvata laste sünnist, vähendatud lõualuude, lohu ja teiste anomaaliate tekkega. Ilmselt pärsib see aine rakkude migreerumist neuraalsest harjast. Tema teratogeensed toimed olid teada hiirte katsetest ja etikett hoiatas, et neid ei tohi raseduse ajal kasutada. Kuid mõned naised tegid seda hooletult. Veelgi traagilisem lugu toimus talidomiidiga, mis on USAs rahustitena laialdaselt kasutatav ravim. Kui testiti hiirtel ja rottidel, ei olnud see teratogeenne toime. Aga kui naised võtsid selle teatud raseduse ajal, sündisid nad järsult lühenenud või puudunud jäsemete pikkadest luudest (kõige tõsisemad kätehaigused kasvasid otse õlgadest). Enne seost talidomiidi ja nende anomaaliate vahel tekkis rohkem kui 7000 inetu last. Hiljem selgus, et talidomiid põhjustab ahvidel embrüote puhul sama deformatsiooni kui inimestel. Need näited selgitavad, miks iga uue ravimi testimine on nii pikk ja kallis protsess.

Raseduse ajal tuleb ravimit kasutada äärmiselt ettevaatlikult, konsulteerides alati oma arstiga.

Lisaks uimastitele on muudel igapäevaelus laialdaselt levinud ainetel ka teratogeenne toime. Näiteks alkoholi (kui naine tarbib raseduse ajal 100 grammi päevas või rohkem) peaaegu 100% juhtudest põhjustab lapse vaimse ja füüsilise arengu märgatava hilinemise. Nikotiinil ei ole teratogeenset toimet, kuid paljudel suitsetavatel naistel on vastsündinutel tavaliselt väiksem kaal kui tavaliselt. Lisaks võivad suitsetavate emade lapsed surma äkksurma tõttu. (Vastsündinute järsk surm on üks peamisi surmapõhjusid alla ühe aasta vanustel lastel arenenud riikides. Terve laps magab ja sureb unistus. Arvatakse, et sel juhul tekib surm aju hingamiskeskuse peatamise tõttu ja nikotiin võib häirida selle toimimist, kui see on lootele mõjutatud).

Arengupuuduse tagajärjel võib lootele surra isegi embrüonaalsel perioodil või vahetult pärast sündi, kuna see ei sobi iseseisvale eksisteerimisele peale emaorganismi. Mõningate elundite väärarengute puhul, mis ei ole elutähtsad (huulte, emaka väärarengud), on lapse nõuetekohane areng üks või teine ​​aste.
Mitte alati loote deformatsioonid raskendavad sünnitust. See on kõige sagedamini täheldatav hüdrofüüsi ja kahekordse deformatsiooni korral.

Hydrocephalus (hüdrofaalia) - pea turse. Raskekujuline vesipea on harvaesinev. See esineb tserebrospinaalvedeliku liigse (kuni 5 l) kogunemise tulemusena koljuõõnde, peaaegu reeglina aju vatsakestes, väga harva subarahnoidaalses ruumis, samuti selle raske väljavoolu tõttu. Kolju luud suurenevad intrakraniaalse rõhu mõju all ja mõnikord õhukesed pärgamentpaberi paksusele, nende kiudsed ühendused (vedrud ja õmblused) venivad ja pea maht kasvab oluliselt. Aju läbib survest tugeva atroofia.

Kui lootele sureb kaua enne sündi, väheneb intrakraniaalne rõhk, pea muutub pehmeks elastseks põiks, mis võib sünni ajal iseseisvalt läbida sünnikanali. Elava loote puhul surutakse vaagnasse suur, elastne, elastne pea, mille tulemusena esineb madalama emaka segmendi liigne venitamine. Kui see ei aita, tekib emaka rebend. Vaagna esitusviisi puhul, mida tavaliselt täheldatakse hüdrofüüsi puhul, tekib vajadus kiire abi järele sünnituse ajal, kui sisestatakse vaagna sissepääsu juurde järgmine pea.
Sünnitust raskendab sageli ka tööjõu nõrkus, verejooks emakast pärast sünnitust ja varajane sünnitusperiood ning nakkus.
Tunnustatud vesipea, mida iseloomustab järgmiste omaduste kombinatsioon: suured liigid. osavus ei ole vaaglisse paigutatud, hoolimata heast üldisest aktiivsusest, kolju luude hõrenemisest (kui vajutate neid sõrmega, saad heli pärgamenti), nende liikuvust, laia vedrude ja õmbluste olemasolu.
Peavalu esitlemisel ja emaka kurgu piisava avaldamisega on kolju lõhkunud ja vedelik vabaneb. Tulevikus annab sünnitus sõltumatu kursuse, kui puudub viide nende kiirendamisele. Viimase juuresolekul ekstraheeritakse lootele kranioklastiga.

Hydrocephalust täheldatakse mõnikord kombineeritult harva esineva lootele - tavalisele lootele (hüdrops fetus universalis congenitalis) haigusele. On loote järsk lööve. Turset esineb mõnikord nii teravalt, et tekib nahale pragud, millest voolab vedelik. Sellised lapsed surevad, kui mitte sünnitusel, siis varsti pärast seda. Praegu peetakse seda haigust erütroplastoosiks.

Anencephaly (lanencephalia) on üks levinumaid loote deformatsioone. Loodusel puudub kraniaalne võlv ja enamik aju; Pea ees on hästi arenenud. Anencephalia puhul on lootele iseloomulik välimus: väike pea asub otse õlarihmale, kõrvad asuvad õlgadel ülestõstetud näo tõttu, pea eesmised ja parietaalsed osad puuduvad, silmad punnuvad välja, keele väljapoole avaneb suu.
Anencefalid on sündinud surnud või surevad esimestel tundidel pärast sündi.
Sellise deformatsiooniga kaasneb sünnitus ilma igasuguste raskusteta. Sellest tulenevad diagnoosimisraskused on olulised: anencephalust peetakse rinnahoidja lootele. Vaginaalne uuring kergesti kõrvaldab selle.
Anencephalyga on sageli kaasas mitu päeva ja spina bifida.

Kahekordsed deformatsioonid. Aglomeeritud kaksikud tulenevad identsete kaksikute liitumisest. See patoloogia võib ilmneda, kui loote muna kaksikute vahel ei ole vaheseina (monoamniootilised kaksikud). Sellistel juhtudel võib munade ebapiisava eraldamise tõttu kaksikute vahel olla ühendus, mille tagajärjel on need ühendatud keha mõnes osas omavahel. Kahekordsed deformatsioonid võivad tekkida ka anlage'i mittetäieliku lõhustamise tulemusena; samal ajal arenevad viljad kogu kehaosade kahekordistumisega - kaks pead koos ühise kehaga, kaks keha ühe peaga, jäsemete arvu kahekordistamine või kolmekordistamine jne.
Kui iga üksik kaksik on arenenud võrdselt (või peaaegu võrdselt), on nad sümmeetrilised. Vastasel juhul, kui üks freaks on oma arengus märkimisväärselt maha jäänud, räägivad nad asümmeetrilisest deformatsioonist.

Südametu friik (acardiacus) on tüüpiline näide asümmeetrilisest deformatsioonist: ühe identsete kaksikidega kaksikute üldine platsenta vereringe tõttu toimib ka teise kaksiku südame, mis põhjustab südame järkjärgulise atroofia, osa veresoonetest, kopsudest ja ülemistest jäsemetest. Sageli on ka pea puudumine; kogu puuviljad muutuvad vormimata, nahaga kaetud massiks.
Südametu friik sünnib tavaliselt raskusteta vahetult pärast tavaliselt arenenud kaksiku sündi.

Sümmeetrilised deformatsioonid, mis sageli põhjustavad raskeid tüsistusi, mis vajavad operatsiooni, on võrreldamatult praktilisemad.
Kõik kahekordsed deformatsioonid (ülestõstetud kaksikud ja mitte täielikult lahti ühendatud kaksikud) võib jagada kahte rühma sõltuvalt sulandumise kohast.
Esimesse rühma kuuluvad kaksikud, sulatatud loote peade (craniopagus) või tuharate keha otstega. Need freakid, kui nad on sünnituse ajal paigutatud ühte ritta, läbivad kergesti sünnikanali ja tavaliselt ei raskenda sünnitust.
Teise rühma kuuluvad kaksikud, ülestõstetud keha-rind (thoracopagus), samuti kahekäigulised freakid (dicephalus), millel on ühine keha ja kaks pead. Ishiopagi ja thorakopagi võivad elada ka pärast sündi, jäädes seotuks. Need freakid olid nn "Siiami kaksikud", kes elasid 63-aastaselt. Kaksikud on mõnel juhul võimalik operatsiooniga eraldada.
Kahesuunalised freaksid, samuti mõned muud tüüpi freaksid, milles sulandumine on liiga intiimne, tekitavad nii diagnostilisi kui ka terapeutilisi raskusi.
Sünnid tekivad enamasti biomehhanismi järsu rikkumise korral. Igal juhul on vaja leida hoolikam ja kindlam viis tarnimiseks.

Suhteliselt sageli esinevad deformatsioonid on ajuid.
Ajusidu (meningokele) täheldatakse tavaliselt nina piirkonnas, kui seal on auke, samuti suurte ja väikeste kevadel. Sellised freakid surevad esimestel tundidel või päevadel pärast sündi. Raskused sünnituses ei põhjusta.
Spina bifida (spina bifida) esineb seljaajuliste lülisamba, sageli nimmepiirkonnas.
Herniaalse ava, mõrvade ja mõnikord seljaaju kaudu, mis on kaetud õhutatud nahaga, koorub see tsüstina.

Spina bifida'ga sündinud lapsed kannatavad sageli jäsemete (peamiselt madalamate), uriinipidamatuse ja muude tõsiste haiguste paralüüsi all.
Ajuid ei riku sünnituse biomehhanismi. Pärast sünnitust tuleks herniaalne väljaulatuv osa katta steriilse vaseliiniga niisutatud pehme steriilse lapiga. Täiendav abi on lülisamba paigaldamisel lülisamba kanalisse ja sulgurava sulgemine. Arvestades operatsiooni õnnestumist, võib see olla vaid nõrkade deformatsiooni juhtumite korral.
Ajuidudega kaasnevad sageli teised loote deformatsioonid.

Loote kõrvalekallete puhul tuleb märkida lõhestav huule, hundi suu, nabanäärmeha hernia (sisenedes omentumi herniase, maksa, soolestiku), jalgade, mitmekordse õlgade, päraku sulandumisega jne. Üks nendest kõrvalekalletest nõuab kohest kirurgilist ravi noodarõnga hernia), teistel juhtudel teostatakse operatsioon hiljem, kui laps tugevneb (huulte lõhk, suulaelus), kolmandatel juhtudel on vaja ortopeedilist ravi (clubfoot).