Downi sündroomi põhjused ja tunnused - loote diagnoosimine raseduse ajal, lapse areng ja ennetusmeetmed

Sclerosis

Geneetilist haigust, mis põhjustab lapse arenguomadusi, nimetatakse Down'i sündroomiks ja selle põhjuseks on täiendav 47. kromosoom. Selle haiguse esinemise kohta on võimalik teada raseduse ajal - selleks on palju uuringuid. Kui vanemad otsustavad patoloogiaga lapse üle, tuleb mõista, et selliste laste hooldamine peaks olema eriline. Ainult perekonna kõrgendatud tähelepanu aitab probleemi osaliselt lahendada hariduse ja intellektuaalse arengu puudumisega.

Mis on Downi sündroom

Trisomy 21 kromosoomi või Down'i sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus, mis esineb munarakkude ja spermatosoidide moodustumise ajal kromosoomide segregatsiooni tõttu. See põhjustab kolmanda 21 kromosoomi vastuvõtmise tavapäraste kahe asemel 95% juhtudest ja selle fragmentidest 5%. Maailma Tervishoiuorganisatsiooni uuringute tulemusel leiti, et haige lapse saamise tõenäosus on 1 kuni 600-800 last.

Mitu kromosoomi Down'i sündroomiga inimesel

Terve inimese karyotüüp (kromosoomide komplekt) koosneb 23-st paarist ja daunismiga patsiendil ei kahekordistata 21. kromosoomi, vaid kolmekordistunud, nii et 46-st 46-st on 47 iga keharakku. Seal on 3 tüüpi:

  • Lihtne täielik trisoomia - igas rakus on kromosoomi 21 täiendav koopia. Sündroomi tüüp on 95%.
  • Mosaiikvorm - kromosoom 21 ei asu kõigis rakkudes, vaid ainult 10%. Selline närvilisus on kerge, kuid see mõjutab lapse arengut. Enamikul juhtudel võivad sündroomi mosaiikvormiga patsiendid saavutada sama edu kui terved. See juhtub 1-2% juhtudest.
  • Robertsoni translokatsioon - 21 paaril on üks terve kromosoom ja üks, mis koosneb kahest kinni. See sündroomi vorm areneb 4% juhtudest.

Põhjused

Haiguse ilmnemine ei ole seotud rahvuse, tervise, elustiili ja vanemate halbade harjumuste esinemisega daunismiga lapsel. Sündroomiga patsiendi arengut mõjutab ema ja isa vanus, sugulaste suhted sugulaste ja pärilikkusega. Kõige olulisem on ema vanus, sünnitusriski sõltuvus daunismiga patsiendist on järgmine:

  • kuni 25 aastat - 1 kuni 1400;
  • kuni 30 - 1 kuni 1000;
  • 35 - 1 kuni 350;
  • 42 - 1 kuni 60;
  • 49 - 1 kuni 12.

Põhjustab raseduse ajal

Ainult ekstra kromosoom inimestel põhjustab daunismi, ei ole muud põhjust. See ilmneb idurakkude küpsemise katkemise tulemusena, kui 23. paar ei suuda õigesti hajuda. Mõnel juhul võib psühhotroopsete ainete ja alkoholi kasutamine raseduse ajal suitsetada geneetilist materjali, põhjustades kõrvalekaldeid, mis põhjustavad patsiendi haiguse.

Märgid

Sündroomi all kannatavatele lastele on iseloomulik vaimne ja füüsiline areng. Lisaks aitab Down'i tõbi kaasa elundite häirimisele, mis pakub palju seotud haigusi. Nende hulka kuuluvad:

  • kardiovaskulaarsüsteemi probleemid - kaasasündinud südamehaigus;
  • pahaloomulised kasvajad - leukeemia, maksavähk;
  • kilpnäärme haigused - hüpotüreoidism;
  • seedetrakti haigused (seedetrakt) - Hirschprungi haigus;
  • meeste viljatus;
  • närvisüsteemi haigused - epilepsia, Alzheimeri tõbi;
  • luu- ja lihaskonna vaevused - puusaliigese düsplaasia, sõrmede kõverus;
  • katarraalsed haigused.

Välised märgid eristavad ülejäänud patsientide hulgas ka daunismi. Seega on haigustegurid järgmised:

  • lühike, paks kael;
  • väike kasv;
  • laienenud silmad;
  • kaldus silmad;
  • lühikesed jäsemed;
  • väike pea;
  • tasane nägu;
  • kõverad sõrmed;
  • näo lihaste nõrkuse tõttu lai avatud suu.

Kui me räägime Downi sündroomiga inimeste vaimsest arengust, on võimalik tuvastada järgmisi närvilisuse märke:

  • madala tähelepanu kontsentratsioon;
  • halb sõnavara;
  • abstraktse mõtlemise puudumine;
  • seitsmeaastase lapse tasandil.

Lase vastsündinu

Alates sünnist võivad kogenud sünnitusarstid patsiendi uurimisel uurida haiguse esinemist. Enamikul daunismiga lastel on järgmised sümptomid:

  • lamedad, lamedad näod;
  • lühike kael;
  • naha voldik kaelal;
  • kaldus silmad kõrgendatud nurkadega;
  • lamestatud pea;
  • väike avatud suu;
  • suur suu kinni jäänud keel;
  • ebapiisav lihastoon;
  • tasane, lai palm;
  • lühike kasv;
  • väike kaal;
  • hüpermootilised liigesed.

Fetus

Juba 14. rasedusnädalal ultraheliuuringu ajal on võimalik tuvastada haige lapse struktuursed häired. Loote patoloogia tunnused on järgmised:

  • laiendatud krae ala;
  • südamehaigus;
  • laienenud neeru pelvis;
  • aju koroidi plexuse tsüst;
  • nina luude puudumine;
  • kaela kortsud;
  • ümmargune pea;
  • lühike kael

5 raseduskuul näitab ultraheli kõige hirmuäratavamaid märke:

  • lai huuled;
  • tasane keel;
  • tasane nägu;
  • kaldus silmad;
  • kaldus otsmik

Täiskasvanud

Aastate jooksul on enamus kaasasündinud haiguse välistest tunnustest muutunud selgemaks. Lisaks ilmnevad uued sümptomid daunismiga täiskasvanutel. Seega on sündroomiga patsiendi keskmine kõrgus 20 cm madalam kui normaalsetel inimestel - madal haige hääl, ebamugav kõndimine, langetatud õlad, lõtv seljaosa, ebamugav liikumine ja lapselik näoilme näitavad ka haigust. Pärast 35-aastaseks saamist ilmuvad varased kortsud ja muud vananemistegurid, sest enamik daunismiga patsiente ei ela 55-le.

Raskusastmed

Vaimupeetusel Daunismil on 3 raskusastet, mis sõltuvad kaasasündinud teguritest ja haridusest:

  • Haigus. Seda iseloomustab psüühika vähene areng, laiapõhjalise mõtlemise ja primitiivse mõtlemise puudumine. Sündroomi tüüp esineb 5% juhtudest.
  • Imbecile. Seda väljendatakse abstraktse ja üldise mõtlemise võimetuses, keskmises vähearengumahus. 75% juhtudest täheldatakse daunismi vormi.
  • Idiocy Sündroomi vorm, mille puhul daunismiga patsient ei saa iseseisvalt ise teenida. Vaimse alaarengu tase ei võimalda seda patsienti daunismiga õpetada. See toimub 20% juhtudest.

Kas pärilik sündroom on päritud

Kui üks vanematest kannatab sündroomi all, suureneb daunismiga lapse tõenäosus 35-50 korda. Põhimõtteliselt on nad naised, sest peaaegu kõik mehed on viljad. Juhul kui daunism on kaugete sugulastega, on kaasasündinud defektiga patsiendi sünnitamise oht sama kui tervete vanemate puhul. Perekondades, kus on sündroomiga lapsi, on haigusega teise lapse tõenäosus väga suur.

Kuidas areneb Down'i sündroomiga laps

Sünnil tehakse kaasasündinud haiguste kindlakstegemiseks mitmeid uuringuid, mille järel arst määrab ravimite kompleksi ja raviprogrammi, et vähendada sündroomi mõju sündroomiga patsiendi tervisele. Daunismiga patsiendi üldise arengu protsess on palju aeglasem kui tervetel lastel. Korrigeerimise eriprogrammid aitavad seda kiirendada: motoorika võimlemine, tervise edendamise massaaž, iseseisvusoskuste installeerimine, klassid täieliku suhtlemise jaoks eakaaslastega.

Füüsilise arengu kõrvalekalded daunismi ajal on väga levinud. Südameklapi ebaõige toimimine tekitab auk, mille kaudu veri läbib, mis viib südamehaigusteni. Kopsuhaigusi täheldatakse ainult harvadel juhtudel. Sama kehtib maksa, neerude, põrna kohta. Kõhu lihased on nõrgenenud, mistõttu areneb nabanähe, tekib kõht välja. Vanusega tõmbub see iseenesest. Mõned sündroomiga loetletud haigustega lapsed ei pruugi olla.

Vaimne areng on üldiselt mõõdukas või kerge. Niisiis, võrreldes terve kolme kuu vanuse lapsega, kes naeratab vanemate häälele, pöörab ta pea tuttavatele helidele, kus daunismiga laps ei tunne mingeid emotsioone. Eksperdid ütlevad, et arengut mõjutab rohkem üksikisiku harimine, käitumise korrigeerimine kui vaimsed võimed. Nõuetekohase hoolitsuse ja vanemate armastusega saavad isegi sündroomiga patsiendid elus edu saavutada.

Diagnostika

47 kromosoomi inimestel diagnoositakse kõigil etappidel, alustades rasedusest. Juba esimesel ja teisel trimestril on võimalik tuvastada kõrvalekaldumise märke - selleks on palju teste, mida soovitatakse kombineerida, et täpsus oleks parem. Lisaks on geneetilise materjali välise uurimise või uurimise põhjal võimalik tuvastada sündimata lapse daunismi diagnoos.

Kuidas identifitseerida vastsündinuid

Diagnoosi saab teha iseloomulike välismärkide uurimise teel ilma geneetiliste uuringuteta. Lisaks kontrollitakse patsiendi sündroomi kaasnevate haiguste esinemise suhtes, mis võivad olla daunismiga lastele tüüpilised. Täpsema tulemuse saamiseks viiakse läbi kromosoomikomplekti üksikasjalik uuring, mis seisneb kromosoomide värvimises ja mittevajalike fragmentide tuvastamises.

Kuidas määrata Down'i sündroom raseduse ajal

Lapse võimaliku daunismi diagnoosimiseks raseduse ajal tehakse palju uuringuid, mis näitavad patsiendi sünnituse ohtu. Teil on vaja teha ainult otsus, teha katkestus või olla haigusega laps. Sellised uuringud hõlmavad järgmist:

  • Geneetiliste kõrvalekallete sõelumine - vere ja ultraheli biokeemilise analüüsi kombinatsioon.
  • Ultraheli. See toimub 11-13 nädala jooksul, paljastab kaelaruumi paksuse ja näo kontuurid, mis lastel alla tervislikust.
  • Vere biokeemiline analüüs aitab tuvastada konkreetse aine sisaldust lapse kehas.
  • Amniotsentees - amniotmembraanide läbitorkumine, et saada proovi amnioni vedelikust.
  • Cordocentesis - juustpuuviljade vastuvõtmine edasiseks uurimiseks.
  • Chorionic villus biopsia - ebanormaalse loote arengu test.

Ravi

Peamine ravi on suunatud mitte sündroomile, vaid kaasnevatele haigustele. Patsientidele, kellel on daunism, töötatakse välja tervise arendamise ja edendamise programmid. Raviravi protsessis kasutatakse aju integreeriva funktsiooni parandamiseks ravimeid. Nende hulka kuuluvad neurostimulaatorid, vitamiinid, hormoonid. Alltoodud fondide kohta saate teavet:

  • Piratsetaami kasutatakse motoorsete häirete raviks, mälu parandamiseks, daunismiga laste vaimseteks funktsioonideks. Ravim kuulub nootroopsetele ravimitele ja on näidustatud kasutamiseks psühhogeense pearingluse, psühhoorganilise sündroomi, düsleksia korral. Kõigepealt kasutatakse intravenoosselt 10 mg ainet, kuid ainult arst võib määrata vajaliku annuse. Peamised eelised on väike vastunäidustuste loetelu.
  • Aminalon aitab kaasa närvilise lapse arendamisele ja kasvatamisele, stimuleerides närvisüsteemi. Lastel on soovitatav kasutada ravimit 1 kuni 3 g päevas, täiskasvanuid kuni 4 g. See on näidustatud mälu, kõne, tähelepanu, vaimse alaarengu ja traumaatiliste ajukahjustuste puhul. Ravimi eeliseks on aju tootlikkuse efektiivne kasv.
  • Tserebrolüsiin tagab aju metaboolse reguleerimise, parandab kontsentratsiooni, mälu ja kognitiivseid funktsioone. Näidatud kasutamiseks Alzheimeri tõve, vaimse alaarengu, tähelepanu puudumise korral. Annuse võib määrata ainult arst, võttes aluseks haiguse laadi ja tõsiduse. Peamine eelis ravim - kiire mõju aju.

Mitu Down-sündroomiga last elab

Haigusega inimeste eeldatav eluiga sõltub keskkonnast, tervislikust seisundist, arstiabi tasemest, haigete nõuetekohasest hooldamisest. Lisaks on haiguse all kannatavate inimeste jaoks väga oluline mõju ühiskonnale ühiskonnas, armastus perekonnas, hea toitumine ja tervislik eluviis. Positiivsete teguritega võib daunismiga patsientidel elada kuni 50-60 aastat.

Kas Downsil on lapsed?

Daunismiga patsientidel võib olla täieõiguslik perekond, kuid haruldaste eranditega mehed on spermide vähese liikuvuse tõttu viljatud. Samal ajal võivad sündroomiga naised rasestuda, kuid nende lastel on kas suur hulk haigusi või daunismi. Sellises olukorras peaks haigete vanemate ettevalmistamine olema kooskõlas tervislike inimestega, et lapse korralikult kasvatada, andes talle kõik, mida ta vajab.

Ennetamine

Et vältida daunismiga patsiendi sündi, peaks raseduse planeerimisel pöörduma spetsialisti poole, olles läbinud kõik vajalikud uuringud. Raseduse ajal tehakse ka diagnostilisi protseduure. Ennetava meetmena vältida riskitegureid:

  • suitsetamine;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • sugulaste vaheline abielu;
  • nakkushaigused;
  • hilinenud sünnitus.

Mis on Downi sündroom?

Iga rasedad naised, kes osalevad regulaarselt oma sünnitusarstide-günekoloogide konsultatsioonides, kuulavad hirmu pärast iga tema esitatud analüüsi tulemusi. Ja see ei ole juhuslik. Kõik teavad Down'i sündroomist kõige tavalisemaks geneetiliseks patoloogiaks, mis muudab lapse keelatud.

Downi sündroom (või haigus) on kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu halvenemist ja millega kaasnevad iseloomulikud välimuse muutused. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi (23 emalt ja 23 isalt). Downi sündroomi korral edastatakse teisest kromosoomist kumbki vanem. Kromosoomid on DNA rakke sisaldavad struktuurid. Täiendav kromosoom on lapse häiritud kasvu ja arengu põhjuseks. Down'i haigus on kõige sagedasem trisoomia (1959. aastal leidsid teadlased "ekstra" kolmanda kromosoomi) - trisoomia väga väikesel 21. kromosoomil. See on kõige levinum kromosomaalsete kõrvalekallete vorm Venemaa Euroopa osas: selle sagedus on üks 600-800 vastsündinutest (Venemaa Föderatsioonis sünnib igal aastal umbes 8000 Down'i sündroomiga last).

Down-sündroom esineb võrdselt nii poiste kui tüdrukute seas. Ema vanuse ja selle anomaalia sageduse vahel on selge seos: mida vanem on ema, seda suurem on oht, et laps nakatab Down'i haigust, kuna vanuse puhul koguneb munarakk üha rohkem geneetilisi vigu. Kuni 35 aastat on see risk suhteliselt madal, kuid suureneb veelgi. See risk on raseduse ajal 40-46 aasta jooksul 16 korda kõrgem kui 20-24 aasta jooksul. Isa vanusel on palju väiksem roll.

Haigus diagnoositakse selgelt esimestel elupäevadel, kuid selle kinnitamiseks tehakse täiendav kromosoom. Sümptomid rindkeres ja järgnevatel vanustel avalduvad mitmete arenguhäirete kombinatsioonis. Lapsed on tõenäolisemalt lühikesed, neil on aju alarahastamise tõttu dementsus (90% on immuunsed) (seetõttu ei ole abikoolides koolitus alati võimalik).

Sellistel lastel on iseloomulik välimus: väike ümmargune pea, kaldus lõuaga, kaldu lõhenenud lõhed, epikant (poolkuu naha vertikaalne klapp, mis katab südamekujulise lõhenemise sisemise nurga (muide, seda sündroomi nimetati algselt mongolismiks), see on normaalne mongoliidi rasside esindajate puhul), lühike nina, millel on lai lameda nina, väikesed deformeerunud kõrvad, pool-avatud suu koos väljaulatuva põikisuunalise keele ja väljaulatuva alumise lõualuu, omapärane kõnnak koos ebamugavate liigutustega, keelega seotud. Nende lihased on järsult hüpotroofilised, mistõttu liigeste liikumisala suureneb. 19% -l Down'i tõvega juhtudest on iseloomulikud Blushfieldi laigud (valged või pearly fookused silma iirisele). Skeletil on anomaaliaid: rinnaku deformatsioon, käte ja jalgade lühenemine ja laienemine, väike sõrm painutatakse sissepoole, selle keskmine falanks on hüpoplastiline. Nende laste esimesel aastal on psühhomotoorne areng märgatavalt maha jäänud. Hiljem hakkasid nad istuma ja kõndima. Näiteks ei saa nad ilma toetuseta istuda kuni 2,5 aastat vana, ei käi enne 4 aastat vana, hakkavad rääkima kolme aasta pärast, ei kontrolli kuni 7-aastaseid füsioloogilisi väljaheiteid.

Eriti sageli on neil lastel südame-veresoonkonna süsteemi väärareng, seedetrakt (väärarengute tõttu 1/3 lastest sureb lapsekingades), kaasasündinud katarakt, kilpnäärme haigus, kõrvade ja hingamisteede infektsioonid, Alzheimeri tõve varane algus, harva epilepsia. Samuti tuleb lisada, et lapsed on vastuvõtlikud infektsioonidele ja pahaloomulistele haigustele, eriti hematopoeetilisele süsteemile (sageli tekivad leukeemiad).

Eeldatakse, et Down'i sündroomi saab määrata isegi raseduse ajal vastavalt ultraheli ja vereanalüüside tulemustele. Paljudel juhtudel, isegi kui sõeluuringu tulemuseks oli kõrge Downi tõve risk, sünnitasid naised täiesti normaalsed lapsed. Naisel, kes ootab last, on õigus kirjutada Down'i sündroomi avastamiseks sõeluuringust loobumine.

Tuleb märkida, et umbes 75% juhtudest lõpeb Down'i sündroomiga loote rasedus spontaanses abordis (raseduse katkemisega) või surnult sündimisega.

Selle haiguse ravi on ebaefektiivne. Põhimõtteliselt on see sümptomaatiline. Laialdaselt kasutatakse stimuleerivat ravi (vitamiinid, aloeekstrakt), hormoonravi. Meditsiinipedagoogilised ja meditsiinilised meetmed võimaldavad kohandada osa patsientidest teostatavale tööle. Downi sündroomiga lapsed võivad elada kuni 30 aastat ja 25% inimestest elab 50 aastani.

Downi sündroomiga laste puue

Sellise lapse vanemad vajavad eriti hädasti lastearstide, õendusabi õdede ja sotsiaaltöötajate abi. Kui laps kasvab, võib vaja minna täiendavaid ravimeetmeid, sealhulgas füsioteraapiat, tööteraapiat ja kõneteraapiat. Loomulikult peaksite alati meeles pidama haigusi, mis on kõige sagedasemad Down'i sündroomiga lastel.

Sotsiaaltöötajad on seos mõne sotsiaalteenusega, seega on nende roll perekonnas, kus on Down-sündroomiga laps, väga oluline ja oluline. Intelligentsuse vähesel määral vähenemise korral saab last kodus koolitada. Need lapsed vajavad sageli erilist õppimisviisi. Väga sageli õpivad nad erikoolides, kuna neil on vähenenud õpivõime ja mahajäänud oma eakaaslastest. Sellised lapsed saavad mõningaid õppeaineid omandada, kuid teha seda palju hiljem. Samas võimaldavad tavapärased klassid spetsiaalselt välja töötatud meetoditel saavutada häid tulemusi. Paljud Down'i sündroomiga täiskasvanud võivad leida ja saada tööd, mõned neist isegi abielluvad. Tuleb meeles pidada, et kuigi enamik selliste laste arengust on aeglane, võib neil siiski olla oma individuaalsed omadused. Füüsilise ja vaimse arengu kiirendamiseks on väga tõhusaid meetodeid. Paljud lapsed saavad teatud määral noorukid sõltumatuks, nad saavad ise pesta, riietuda ja üsna selgelt rääkida.

Ärge tapke päikesepaistelisi lapsi

Abikaasad õpivad, et nad ootavad Down'i sündroomiga last. Kahtlemata on see kogu perele stressirohke. Olukorda süvendab teabe puudumine selle kohta, kuidas reageerida ja elada, samuti paljud levinud müüdid. Mida? Miks meid? Kuidas sellist last kasvatada? Mida ütlevad inimesed? Kas me saame seda teha? - need küsimused on vanemate jaoks üliolulised.

Awful, kuid umbes 90% vanematest arenenud riikides, kõhklemata, tapavad oma lapsed, olles saanud kinnituse Down'i sündroomi olemasolu kohta. Meie riigis on lisaks abortidele ka suur osa eriliste laste hülgamisest. On haruldane kohtuda Down-sündroomiga isikuga Vene tänavatel, välismaal viibides on Downyat õppinud pikka aega tavaliste lastega koolieelsetes lasteasutustes ja koolides. Seal peetakse täiesti normaalseks, kui genoomilise patoloogiaga isik töötab teenindussektoris. Meie puhul on tegemist erakorralise juhtumiga eriline institutsioonid sõna otseses mõttes isoleerivad sellised inimesed ühiskonnast. Down-sündroomiga lastele keeldumine, tagasilükkamine ja kasutu, ei ela sageli koolides 1 aasta.

Kas meil on õigus tappa oma eriline laps? Kes me oleme pärast seda, kui me oma lapsed viskame, võtame neile soojuse, armastuse ja toetuse, kui nad seda vajavad, nagu õhk.

Evelina Bledani poeg

Kevadel, 1. aprillil 2012 ilmus kauaoodatud poeg näitlejanna ja TV esineja Evelina Bledansile. Isegi 14. rasedusnädalal sai kurikuulus kloun ja tema abikaasa teada, et nende laps erineb teistest. Arstid pakkusid murenemist vabaneda, kuid Evelina ja Alexander ei tahtnud sellest isegi kuulda.

Alexander: "Nad lihtsalt piinasid meid fraasiga" Noh, sa mõistad... "Aga ma ütlesin neile: isegi kui sa hirmutad meid nüüd, kui lapse tiivad, küünised, nokk hakkasid kasvama ja et ta oli üldse lohe, tähendab see, et on lohe. Eemale meilt, me sünnime lohe ja olla õnnelikud. Nii et kirjutage kõikidesse oma dokumentidesse: „Nad on draakonile õnnelikud ja rõõmustavad“ - ja unusta meid.

Meie, ütleme, oleme täielikult Issanda Jumala kätes - see on tema otsustada, milline on meie laps. Muide, draakoni kohta, olime peaaegu õiged, sest vasakul jalal Semyonil olid kaks silmkoelised sõrmed, nagu piits. Mis siis Evelina ja mina arendasime endale valemit: armastus ilma tingimusteta. Ja siis kõik räägivad armastusest, kuid vaikselt tähendavad mõningaid "kui". Kui terve, kui ilus, kui rikas, kui nutikas... "

Pärast kuuid ootusi, poiss Semyon tundus väga nõrk, esimese 7 elupäeva jooksul oli tal südameprobleemide tõttu raske aeg. Tervishoiutöötajad soovitasid taas, et abikaasad loobuvad ja loobuvad lapsest, kellele süüdistatavad vanemad vastasid eitavalt. Nad otsustasid võidelda iga hinna eest ja... rõõmustada! Pärast vabastamist anti lapsele kõige olulisem asi - ema piim, värske õhk ja vanemate armastus. Evelina ütleb, et abikaasad veetsid ainult 3 päeva šokis ja stuporis ning seejärel alustati tõsist tööd. Muidugi, kõik ei läinud sujuvalt ja närvid andsid sisse ja pisarad heitsid... Organisatsioon “Downside Up” andis suureks abiks, kus nad tegid teavet ja jõudu tegutsemiseks. Arstid hoiatasid: selleks, et Ceni tervis ei õnnestu, on vaja elada ilma haigusteta esimesel aastal. Vanemate armastus ja hoolitsus aitasid poisi arstide juhiste täitmisel.

Alexander: “Semyoni sündimise õhtul sündis tema kõrval tüdruk, täiesti terve, nii lahe. Meie Semyon on selline riie, mis juba asub intensiivravi all... Ja tüdruk on sündinud. Me ei ole midagi, mida me ei keeldu, võtame seemned meile, kuid me keeldume tüdrukust sel ööl! Pärast selliseid asju tahan proovida midagi teha selle ühiskonnaga... "

Nüüd on Semyon 2,5 aastat vana, ta ei erine teistest lastest, ta läheb lasteaiasse, arendab ja toob oma armastatud emale ja isale palju rõõmu. Vanemad loovad väikeste lehekülgede sotsiaalsetesse võrgustikesse, mida värskete fotodega regulaarselt värskendatakse poisi eduga. Sellega soovivad Evelina ja Alexander kõiki vanemaid, kes ootavad “päikeselisi lapsi”, surmavate vigade vastu. Alexander plaanib avada heategevusliku sihtasutuse, mis valmistab vanemad ette Down'i sündroomiga väikelaste ilmumisele.

Paljud ütlevad, et vanematel, kellel on vahendid, on võimalus selliseid lapsi kasvatada. Ja mis on ülejäänud? Ajakirja AiF järgmine "mitte tähe" näide ütleb meile.

Nastya ja Lesha.

Ta oli 19-aastane, ta on 23. Ilus noorpaar. Õnnelik rasedus. Kõikide katsete ja uuringute suurepärased tulemused. Tütre kauaoodatud sünd. Ja - vaikus.

„Kõik arstid vaatasid äkki. Ma nägin, et nad painutasid teda ja ei mõistnud, mis toimub, “meenutab Nastya. Hiljem rääkis lastearst Nastyale, et vastsündinud tüdrukul oli kahtlus Down'i sündroomi suhtes. Kinnitamiseks on vaja vereanalüüsi.

„Aga sa ei ole julgenud,“ lisas arst rõõmsalt. „Lõppude lõpuks on olemas defektsed mänguasjad - neid saab poodi tagasi viia.” Maailm vajus ja langes mikroskoopilise osakese suuruseks, mida nimetatakse "kromosoomiks". 46 või 47 kromosoomi? Kogu elu sõltus sellest nüüd.

Testitulemused Nastya ootas nädalat. Kõik need päevad jäävad oma mällu igaveseks. Teised emad tõid lapsi sööma ja ta ei teinud: „Miks sa tahad? Harjuta sellega veel. ". Kuhu ta läks: protseduuridesse, koridoris, kuulis ta: „Kiiresti keelduda, see on friik. Kas olete teda diagnoosinud? Noored - te sünnib teisi. Ja siis lahkub abikaasa, ja sõbrad pöörduvad tagasi, jäävad üksi ja sellise koormusega. " Vana sünnist taastumine, kellel ei olnud võimalust oma sugulastega kohtuda, läks ta lasteaiasse, vaadates väikest nägu. Arstid ütlesid talle: "Vaata, kõik on kirjutatud tema näole!". Ja Nastya nägi väikest last - roosade põskede, suurte siniste silmade ja „Mohawki” kroonil seisvaid blondi karvu.

Ta teadis juba, et see oli Dasha. Lõppude lõpuks, nad andsid talle nime, kui ta oli maos. Dasha tütar on kõige armsam, õnnelikum...

Akna all oli heakskiidu osakond Nastya koda. Ja iga päev nägi ta läbi akna, kuidas õnnelikud emad lastega oma käes välja tulevad, kuidas nende sugulased kohtuvad... Nastya suhtles oma perekonnaga ainult videotelefoniga. Sama šokeeritud ja segaduses nagu nad ise ei teadnud, mida öelda. Igaüks ootas analüüsi tulemusi. Vahepeal kohtusid arstid igaühe puhul omakorda isiklikult: koos abikaasaga, emaga ja emaga. Ja nagu Nastya, teatasid kohutavad prognoosid neile: „See ei ole laps, vaid aedvilja aias: see ei lähe kunagi, ei räägi, keegi teist ei tunne. Ja üldiselt sureb ta sinu käes. Tooge koju ja surge. " Nädal hiljem kinnitati, et Dashal on Downi sündroom. Samal päeval eemaldasid sugulased Nastjaga konsulteerimata kõik lapse asjad majast - jalutuskäru, võrevoodi, esimesed väikesed riided... Ja veidi hiljem, arstide pideva surve all ja advokaadi juuresolekul kirjutas Nastya ja Lyosha lapse tagasilükkamise. Igaüks eraldi, sest neil ei olnud kunagi võimalust kohtuda ja rääkida kogu perega. Naine advokaat oli väga vilgas ja rõõmsameelne: „Noh, nad leidsid midagi, mida kurvastada! Noored, terved, kümmekond vanemat ja unustasid kõik, nagu halb unistus. Dasha vanemad kohtusid ainult siis, kui Nastya lahkus selle heakskiiduosakonna uksest. Üks

Nad rääkisid sõpradele ja tuttavatele, et laps suri. Ja nad püüdsid elada nagu varem. „Meil õnnestus teeskelda teistele, isegi üksteisele. Aga enne ennast... Siis olin valmis tööle minema, midagi tegema, lihtsalt mitte mõtlema... ”. Nastya mäletab oma esimest külastust lapse koju. Nad läksid koos Lesaga - ja isegi tänavalt kuulsid nad lapse nutt. Mingil põhjusel selgus kohe, et see on Dasha. Ta pani nakkusekarpi ja hüüdis - tema jalg oli kinni võrevoodi liistude vahele. Ta ei saanud teda välja tõmmata, kuid keegi ei saanud abi - seal ei olnud piisavalt töötajaid... Siis oli juba lihtsam tulla, me harjunud sellega. See oli raskem lahkuda. „Ta pani ja vaatas meid. Ja me pidime selle väljanägemise ja lahkumise tagant... ".

Armastus sündroom

Kui Nastya mõistis, et järgmine kord ta lihtsalt ei saanud sellist lahkuda - ilma Dasha. Arstid ütlesid, et saate lapse nädalavahetusel koju viia. Siis võttis Nastya puhkuse ja võttis tütre terve kuu. „Kui me teda riietasime, otsustas õde, et me nagu tavaliselt, saame jalutada. Ja kui ta äkki mõistis, et me võtame tema koju, tungis ta äkki pisaradesse: „Issand, isegi kui sa, Dasha, ei tule kunagi siia tagasi!”. Õde ei teadnud, et tema sõnad oleksid prohvetlikud. Kuid keegi ei teadnud. Ja Lyosha oli kategooriliselt vastu lapse võtmisele ajutiselt. Külastus, kuidagi aidates, jah, kuid mitte sellist vastutust. Nad leppisid isegi kokku, et nad elavad sel kuul eraldi: Nastya koos Dasaga koos emaga ja Lesaga temaga.

Nastya oli oodanud terve kuu, kui tehti muid arstide prognoose: kui sõbrad ja sugulased pöörduvad, kui nad näeksid oma tütre sõrmedega. Aga see oli teistsugune: kogu pere armus kohe Dasha ja tema abikaasa tuli igal nädalavahetusel ja töötas temaga koos. Väljaspool ei vaadanud Nastya enam teiste inimeste vagusid vaevaga, vaid vaatas tema veoks sõnu: „Oh, mis ime! Nii kuulsusrikas! " Selle kuu jooksul on ühe aasta vanune Dasha, kes saabus koju, ainult lamada, õppis ise istuma ja käima jalutama, on palju muutunud... Vahepeal lõppes kuu. "Kas sa saad ta tagasi?" Küsis ema Nastjal kuidagi. Muidugi ei saanud Nastya seda teha. Aga Lyosha ei saanud oma otsust muuta. Ta veenis teda pikka aega, viidates erinevatele põhjustele: „Ma lihtsalt ei saa seda nüüd ära anda. See peaks olema vähemalt toetatud, lubatud kasvada... ". Aga siis sain aru, et isikult on võimatu nõuda, mida ta ei saa anda. „Minus rääkis sünnipärane ema instinkt, mida Lesha ei saanud. Mul ei olnud aega argumentide ja süütegude jaoks: ma vajasin lapse kasvatamist. " Lesha ja Nastya lahutasid ametlikult. Hiljem mäletab Lesha seda - Dasha tagasilükkamist ja lahutust - kui tema elu suurimat viga. Kuid ta jätkas ikka Nastja ja tema tütre külastamist ning abi.

Dasha kasvas ja arenes. Nastja oli juba harjunud sellega, et isegi arstid, kes teda näevad, on üllatunud: „Ja see on Down'i sündroomiga laps! Ja me ei teadnud, et see oli võimalik, meile õpetati täiesti erinevat asja... ”. Esimene koht, kus ta kuulis sõnu: „Milline imeline laps sul on!” Kas Downside Up Foundationi varajase arendamise keskus. Nastya leidis kogemata temalt teistelt vanematelt teada, tuli koos kaheaastase Dasaga klassidesse - ja mõistis, et uus elu on alanud. „Siis sain ma lõpuks„ lasta lahti ”. Ja mitte ainult mina, vaid Lesha, sest ka ta tuli meiega. Seal nägime teisi vanemaid, teisi lapsi - nii väikeseid kui ka täiskasvanuid - ja lõpuks tegime kindlaks, et see ei olnud hirmutav. Me nägime, kui palju tööd tehakse, et meid aidata - ja nad mõistsid, et me ei ole üksi.

Hiljuti pöördus Dasha 15-aastaselt. Pärast seitsmeaastase lõpetamise lõpetamist õpib ta tavakoolis, mille alusel loodi terviseomadustega lastele spetsiaalne klass: mõned teemad, mida nad koos teiste inimestega läbivad, ning vene ja matemaatika - kergema programmi raames. Tal on suur armastav perekond: ema, isa, vanaema, vanaema, armastatud väike õde Anya.

Suurbritannia esimese leedi kutsel läks Dasha Londonisse, et sisse lülitada jõulupuu tuled, osales fotograafias ajakirja „Armastuse sündroom” ajakirjanike ja kuulsustega suhtlemiseks. Ta on väga viisakas ja hooliv, tema lihtne ja meeldiv. Dasha leiab kõigi inimestega ühise keele, kuid erilise kiindumuse korral kehtib see lastele ja eakatele, kes sellele samamoodi reageerivad. Nastya arvab, et Dasha tulevane elukutse on seotud inimeste hooldamisega. Ja mitte midagi, et samas kui meie riigis on Down-sündroomiga inimestel praktiliselt mingit võimalust töötamiseks. See on järgmine samm ja ühel päeval teeme seda kindlasti.

Lõppude lõpuks oli alles hiljuti ainus ametlikult töötav isik, kellel oli Down'i sündroom, oli Maria Nefedova, Downside Up'i assistent, nüüd on igaüks õppinud lugu Nikita Panichevist, kes töötab Moskva kohvikus assistentkokana. Ja viimasel ajal sündis Omskis Down-sündroomiga isiku töölevõtmine - noor mees, 20-aastane Alexander Belov, alustas puhtamana, et tõestada, et erilised inimesed võivad olla ühiskonnale kasulikud. Noh, samal ajal säästa raha delfiiniravi ja uute teksade jaoks.

Ja Nastya koos Lesaga, nagu enne, koos. Nad hakkasid perena elama kohe pärast seda, kui Dasha läks klassidesse Downside Up. Mõne aja pärast abiellusid nad uuesti. Seekord - abiellus kirikus. Vanemad, kes tulevad maja juurde, tulevad ja helistavad samas olukorras ja ei tea, mida teha. Nastya ja Lyosha tegid kindlalt reegli mitte veenda kedagi ega veenda kedagi. Nad ütlevad ainult oma lugu: ainult faktid, ilma midagi peita. Muidugi küsiti Nastjal rohkem kui üks kord küsimus: „Kas olete kunagi kahetsenud oma otsust lapse ära võtta?”. Te võite ilmselt küsida temalt ainult ilma neid kõiki koos nägemata: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Aga Nastya lihtsalt vastab: „Ei, mitte üks kord. Ainus asi, mida ma nüüd kahetsen, on see, et ma ei võtnud seda kohe, et esimene aasta, mil me koos ei elanud. Ja siis, niipea kui ma Dasha koju jõudsin, kuigi see oli raske ja hirmutav, selgus see kuidagi kohe: see oli halb enne, kuid nüüd on kõik juba hea. ”

Downi sündroom. Põhjused, sümptomid ja tunnused, patoloogia diagnoos, patsiendihooldus.

Sait annab taustteavet. Nõuetekohase diagnoosi ja haiguse ravi on võimalik kohusetundliku arsti järelevalve all. Kõikidel ravimitel on vastunäidustused. Nõutav nõustamine

Downi sündroom on kõige levinum kromosoomide patoloogia. See juhtub siis, kui 21. paari juhusliku mutatsiooni tulemusena ilmub teine ​​kromosoom. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka 21. kromosoomis trisoomiaks.

Mida see tähendab? Igal inimkeha rakul on tuum. See sisaldab geneetilist materjali, mis määrab üksiku raku ja kogu organismi tüübi ja funktsiooni. Inimestel on kokku pandud 25 tuhat geeni 23 paari kromosoomi, mis näivad välja nagu pulgad. Iga paar koosneb kahest kromosoomist. Down'i sündroomi puhul koosneb 21. paar kolmest kromosoomist.

Täiendav kromosoom põhjustab inimestele iseloomulikke sümptomeid: nina lame sild, silmade mongoloidi sisselõige, lamedam nägu ja pea taga, samuti arenguhäire ja vähenenud resistentsus nakkuste suhtes. Nende sümptomite kombinatsiooni nimetatakse sündroomiks. Ta nimetati arsti John Downi auks, kes alustas oma uuringut.

Selle patoloogia vananenud nimi on “mongolism”. Haigust nimetati nii silmade mongoliidi lõikamise ja pisut tuberkulli katva naha erilise voldi tõttu. Kuid 1965. aastal pärast seda, kui Mongoolia asetäitjad olid pöördunud Maailma Tervishoiuorganisatsiooni, ei kasutata seda ametlikult.

See haigus on üsna vana. Arheoloogid on leidnud matuse, mis on viisteist sada aastat vana. Keha struktuuri omadused viitavad sellele, et Down'i sündroomi all kannatav inimene. Ja asjaolu, et ta maeti linna kalmistule samade tavadega nagu teised inimesed, näitab, et patsiendid ei kogenud diskrimineerimist.

47 kromosoomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "Päikese lasteks". Nad on väga lahked, armastavad ja kannatlikud. Paljud vanemaid, kes selliseid lapsi kasvatavad, väidavad, et lapsed ei kannata nende seisundit. Nad kasvavad õnnelikeks ja õnnelikeks, ei valeta kunagi, ei vihka, ei oska andestada. Nende laste vanemad usuvad, et ekstra kromosoom ei ole haigus, vaid funktsioon. Nad on vastu sellele, et lapsi kutsutakse vaimuhaigusteks või vaimselt haigeks. Euroopas langevad Down-sündroomiga inimesed tavakoolides, elavad kutsealal, elavad iseseisvalt või alustavad perekonda. Nende areng sõltub individuaalsetest võimetest, sellest, kas nad on lapsega seotud ja milliseid meetodeid kasutati.

Downi sündroomi levimus. Üks selline laps ilmub iga 600-800 vastsündinu või 1: 700 korral. Kuid üle 40-aastaste emade puhul on see näitaja 1:19. On teatavaid ajavahemikke, kus teatud piirkondades langeb alla Downi sündroomiga laste arv. Näiteks Ühendkuningriigis viimase kümne aasta jooksul on see näitaja kasvanud 15%. Teadlased ei ole selle nähtuse kohta veel selgitanud.

Venemaal sünnib igal aastal 2500 downi sündroomiga last. 85% peredest keelduvad sellistest lastest. Kuigi Skandinaavia riikides ei anna lapsevanemad seda patoloogiat. Statistika järgi on 2/3 naistest aborti, olles õppinud, et lootel on kromosomaalsed kõrvalekalded. See suundumus on iseloomulik Ida- ja Lääne-Euroopa riikidele.
Trikoomia 21. kromosoomiga laps võib sündida igas perekonnas. Haigus on võrdselt levinud kõigil mandritel ja kõigis sotsiaalsetes kihtides. Down'i sündroomiga lapsed sündisid presidentide John Kennedy ja Charles de Gaulle'i perekondades.

Mida on vaja teada Down-sündroomiga laste vanematega.

  1. Hoolimata arengu hilinemisest on lapsed õppitavad. Eriprogrammide abil suudavad nad IQ tõsta 75-ni. Pärast kooli saavad nad elukutse. Nad on kättesaadavad isegi kõrgharidusega.
  2. Selliste väikelaste areng on kiirem, kui neid ümbritsevad terved eakaaslased ja nad on kasvatatud perekonnas, mitte aga spetsiaalses internatuuri.
  3. "Päikese lapsed" erineb oma eakaaslastest lahkelt, avatuse ja sõbralikkuse poolest. Nad suudavad siiralt armastada ja perekondi luua. Tõsi, haige lapse risk on 50%.
  4. Kaasaegne meditsiin võib suurendada eluiga kuni 50 aastat.
  5. Vanemad ei ole lapse haiguse eest süüdi. Kuigi on olemas vanusega seotud riskitegureid, on 80% alla sündinud sündroomiga lastest sündinud täiesti terved 18–35-aastased naised.
  6. Kui teie perel on Down'i sündroomiga laps, siis on oht, et järgmine laps on sama patoloogiaga, vaid 1%.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis tekib lootele sündimise ajal, kui munarakk ja spermatosoid ühenduvad. 90% juhtudest on see tingitud asjaolust, et naissoost rakul on komplekti 23 asemel 24 kromosoomi. 10% juhtudest saadetakse isale täiendav kromosoom lapsele.

Seega ei saa raseduse ajal esinev emade haigus, stress, vanemate halvad harjumused, ebatervislik toitumine ja rasked sünnid mõjutada Down'i sündroomi ilmumist lapsele.

Kromosomaalse patoloogia välimuse mehhanism. Asjaolu, et üks idurakkudest sisaldab ekstra kromosoomi, on süüdi erilise valgu puhul. Selle funktsioon on kromosoomide venitamine raku poolakadesse jagamise ajal, nii et iga tütarrakk saab ühe paari kromosoomi. Kui ühel küljel on valgu mikrotuubul õhuke ja nõrk, tõmmatakse paari mõlemad kromosoomid vastupidi. Pärast seda, kui kromosoomid on ema raku poolakadesse hajutatud, moodustub nende ümber ümbris ja nad muutuvad täieõiguslikeks suguelunditeks. Valgu defekti korral kannab üks rakk 24 kromosoomi. Kui selline suguelund (mees või naine) osaleb viljastamises, siis järglaste areng arendab Down'i sündroomi.

Närvisüsteemi arengu Down-sündroomi rikkumise mehhanism. Ekstra kromosoom 21 põhjustab närvisüsteemi arengut. Need kõrvalekalded on vaimse ja vaimse pidurduse aluseks.

  • Tserebrospinaalse vedeliku ringluse häired. Aju vatsakeste koroidi plexuses tekitab see liigse koguse ja imendumine väheneb. See toob kaasa koljusisene rõhu suurenemise.
  • Aju ja perifeersete närvide fokaalne kahjustus. Need muutused põhjustavad koordineerimise ja liikumise nõrgenemist, pärsivad suurte ja peenmootori oskuste arengut.
  • Aju on väike ja ei täida oma funktsiooni piisavalt. Selle tulemusena ilmnevad iseloomulikud sümptomid: nõrgestatud lihastoonus, inimesel on raske kontrollida oma keha ruumis ja kontrollida jäsemete liikumist.
  • Aju vereringe häired. Sidemete nõrkuse ja emakakaela selgroo ebastabiilsuse tõttu kinnitatakse veresooned aju toimimise tagamiseks.
  • Aju mahu vähenemine ja ventrikulaarse mahu suurenemine.
  • Aju-koore vähenenud aktiivsus - on vähem närviimpulsse, mis avaldub letargias, aegluses, mõtlemisprotsesside kiiruses.
Faktorid ja patoloogiad, mis võivad põhjustada Down'i sündroomi
  • Abielud lähisugulaste vahel. Lähisugulased on sama geneetilise patoloogia kandjad. Seega, kui kahel inimesel oli kromosoomide leviku eest vastutav 21. kromosoomi või valgu defekte, siis on nende lapsel Down'i sündroomi suur tõenäosus. Mida lähemal on sugulusaste, seda suurem on geneetilise patoloogia tekkimise oht.
  • Alla 18-aastased varased rasedused.
    Noorte tüdrukute puhul pole keha veel täielikult moodustunud. Gonadid ei pruugi stabiilselt töötada. Munade küpsemise protsessid ebaõnnestuvad sageli, mis võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.
  • Ema vanus üle 35 aasta.
    Kogu elu jooksul mõjutavad mune mitmesugused kahjulikud tegurid. Nad kahjustavad geneetilist materjali ja võivad häirida kromosoomide jagunemise protsessi. Seetõttu peab 35-aastase sünnijärgse ema läbima meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, et määrata lapse geneetiline patoloogia enne sündi. Mida vanem naine, seda suurem on oht tema järglaste tervisele. Seega, pärast 45 aastat, lõpeb 3% rasedustest Downi sündroomiga lapse sünnist.
  • Isa vanus on üle 45 aasta vana.
    Vanuse tõttu lagunevad mehed sperma moodustumise protsessi ja suurendavad geneetilise materjali rikkumiste tõenäosust. Kui sellel ajastul mees otsustas saada isaks, siis on soovitav teha analüüs sperma kvaliteedi määramiseks ja võtta vitamiinravi: 30 päeva E-vitamiini ja mineraalide võtmisest.
  • Ema vanaema vanus, kui ta sünnitas lapse.
    Vanem vanaema oli siis, kui ta oli rase, seda suurem on oht tema lapselapsele. Fakt on see, et ema munad moodustusid loote arengu ajal. Juba enne naise sündi on tal juba elusolend. Seega, kui vanaema vanus oli üle 35 aasta vana, on suur oht, et haige lapse emal on vale kromosoomidega muna.
  • Vanemad on 21. kromosoomi translokatsiooni kandjad.
    See mõiste tähendab, et ühel vanematest on 21. kromosoomi pindala ühendatud teise kromosoomiga, kõige sagedamini kuni 14. aastani. See funktsioon ei avaldu väliselt ja inimene sellest ei tea. Kuid sellised vanemad suurendavad märkimisväärselt Down'i sündroomiga lapse riski. Seda nähtust nimetatakse "perekonna Down sündroomiks". Selle osa kõigist haiguse juhtudest ei ületa 2%. Kuid kõik noored paarid, kellel oli sündroomiga laps, uuriti translokatsioonide olemasolu. See aitab kindlaks määrata geneetiliste kõrvalekallete tekkimise riski järgmistes rasedustes.
Downi sündroomi peetakse juhuslikuks geneetiliseks mutatsiooniks. Seetõttu ei suurenda riskitegurid, näiteks nakkushaigused, kus elab kõrgendatud kiirguse tase või geneetiliselt muundatud toodete tarbimine, selle esinemise riski. Ei saa põhjustada raske raseduse sündroomi ja rasket sünnitust. Seetõttu ei tohiks vanemad süüdistada Down'i sündroomi tekitamist. Ainus asi, mida selles olukorras saate teha, on lapse vastuvõtmine ja armastamine.

Downi sündroomi tunnused ja sümptomid raseduse ajal

Geneetilise kõrvalekalde sõelumine raseduse ajal

Sünnieelne sõeluuring on uuringute kompleks, mille eesmärk on tuvastada loote raskeid rikkumisi ja geneetilisi patoloogiaid. Seda teevad rasedad naised, kes on registreeritud sünnitusjärgses kliinikus. Uuringud näitavad kõige tavalisemaid geneetilisi patoloogiaid: Downi sündroom, Edwards'i sündroom, närvitoru defektid.

Kõigepealt kaaluge mitteinvasiivseid uuringumeetodeid. Nad ei nõua, et lapse raseduse ajal puutuks kokku amnioni kihi terviklikkusega.

Kuupäevad: esimesel trimestril, optimaalselt alates 11. kuni 13. rasedusnädalast. Korduv ultraheli tehakse 24. ja 34. rasedusnädalal. Kuid neid uuringuid peetakse Downi sündroomi diagnoosimisel vähem informatiivseks.

Näidustused: kõik rasedad naised.

Vastunäidustused: püoderma (mädane nahakahjustus).

Tulemuste tõlgendamine. Võimalikku Down'i sündroomi tähistab:

  • Nina vähearenenud luud. Need on lühemad kui tervetel lastel või täielikult puuduvad.
  • Lootele krae laius ületab 3 mm (tavaliselt kuni 2 mm). Downi sündroomi korral suureneb emakakaela luu ja loote kaelal oleva naha pind, kus vedelik koguneb, suureneb.
  • Õla- ja puusaliidud on lühendatud;
  • Tsüstid aju koroidi plexuses; vere liikumine veenikanalites.
  • Vaagna luud on lühenenud ja nende vaheline nurk suureneb.
  • Coccyx-parietaalne suurus (kaugus loote ülemisest osast coccyx'iga) esimese ultraheliga on väiksem kui 45,85 mm.
  • Südamepuudused - südamelihase anomaaliad.
On kõrvalekaldeid, mis ei ole Down'i haiguse sümptomid, kuid kinnitavad selle olemasolu:
  • suurenenud põis;
  • loote südamepekslemine (tahhükardia);
  • ühe nabaarteri puudumine.
Ultraheli peetakse usaldusväärseks meetodiks, kuid diagnoosimisel sõltub palju arsti professionaalsusest. Seega, kui selliseid märke leitakse ultrahelil, siis see ütleb ainult haiguse tõenäosuse kohta. Kui üks sümptomitest avastatakse, on patoloogia tõenäosus umbes 2-3%, kui leitakse kõik loetletud sümptomid, siis on Down'i sündroomiga lapse risk 92%.

Biokeemiline vereanalüüs

Tingimused:

  • Esimesel trimestril alates 10. kuni 13. rasedusnädalani. Uurige hCG ja PAPP-A seerumit. See on nn topelt test. Seda peetakse täpsemaks kui teise trimestri vereanalüüsi. Selle usaldusväärsus on 85%.
  • Teisel trimestril alates 16. kuni 18. rasedusnädalani. Määratakse hCG, AFP ja vaba estriooli tasemed. Seda uuringut nimetati kolmekordseks testiks. 65% täpsus.
Näidustused. See eksam ei ole kohustuslik, kuid sellistel juhtudel on soovitatav:
  • ema vanus üle 30 aasta;
  • perekonnal on Down'i sündroomiga lapsed;
  • neil on geneetiliste haigustega lähedased sugulased;
  • raske raseduse ajal ülekantud haigus;
  • varasemad rasedused (2 või enam) lõppesid nurisünnitustega.
Vastunäidustused: puudub.

Tulemuste tõlgendamine.

Esimese trimestri kahekordse testi tulemused:

  • HCG, mis on normi märkimisväärne ületamine (üle 288 000 IU / ml), räägib geneetilisest patoloogiast, mitmikrasedustest, ebaõigesti seatud gestatsiooniajast.
  • PAPPA-A vähenemine alla 0,6 MM näitab Down'i sündroomi, raseduse katkemise ohtu või raseduse mittearenemist.
Kolmekordse testi tulemused teisel trimestril:
  • HCG, mis on suurem kui 2MM, näitab Down'i sündroomi ja Klinefelteri sündroomi riski;
  • AFP vähem kui 0,5MM võib näidata Down'i sündroomi või Edwards'i sündroomi esinemist lapsel.
  • Vaba östriool, mis on väiksem kui 0,5 MM, näitab, et loote neerupealised ei tööta piisavalt, mis juhtub Down'i sündroomiga.
Olukorra nõuetekohaseks hindamiseks peab arstil olema mõlema sõeluuringu tulemused. Sel juhul saate hinnata hormoonide taseme kasvu dünaamikat. Testitulemused kinnitavad geneetilise kõrvalekallega lapse olemasolu tõenäosust. Kuid nende põhjal on võimalik „Down'i sündroomi” diagnoosida, sest erinevad raseduse ajal naise poolt kasutatavad ravimid võivad tulemusi mõjutada.

Ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside tulemuste põhjal moodustavad nad riskirühma. See hõlmab naisi, kellel võib olla Down'i sündroomiga laps. Sellised patsiendid saadetakse täpsematesse invasiivsetesse uuringutesse, mis on seotud amnioni põie punktsiooniga. Nende hulka kuuluvad amniotsentees, cordocentesis, koorion-villuse biopsia. Naistele, kelle rasedus on jõudnud 35 aastani, maksab uuringu eest tervishoiuministeerium, tingimusel, et selle suuna andis geneetik.

Amniocentesis

See on protseduur, mille abil uuritakse uuringuteks amnioni vedelikku (amnionivedelikku). Ultraheliuuringu korral tekib spetsiaalne nõel läbi kõhu või vaginaali ja kogub 10-15 ml vedelikku. Seda protseduuri peetakse kõige invasiivsematest uuringutest kõige ohutumaks.

Tingimused:

  • 8. – 14. nädal;
  • pärast 15. rasedusnädalat.
Näidustused:
  • ultraheli tulemused näitavad Down'i sündroomi tõenäosust;
  • biokeemilised skriiningutulemused viitavad kromosomaalsele patoloogiale;
  • kromosomaalse haiguse esinemine ühes vanematest;
  • vere sugulaste vaheline abielu;
  • ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 40-aastane.
Vastunäidustused:
  • raseduse katkestamise oht;
  • äge või krooniline emade haigus;
  • platsenta asub kõhupiirkonna eesmise seinaga;
  • naisel on emaka väärarenguid.
Amniotsentesi tulemuste tõlgendamine

Amnioni vedelikus avastatakse loote rakke. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetilise analüüsi tulemusena avastatakse kolm 21 kromosoomi, siis on tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom, 99%. Testitulemused on valmis 3-4 päeva jooksul. Aga kui rakud vajavad kasvamiseks rohkem aega, peavad nad ootama 2-3 nädalat.

Amniotsentseesi võimalikud tüsistused

  • Abordi risk on 1%.
  • Infektsiooni oht 1% mikroorganismide amnionivedelikust.
  • 36 nädala pärast on töö algus võimalik. Hilisemates etappides võib emaka või stressi igasugune stimulatsioon põhjustada enneaegset sünnitust.

Cordocentesis

Cordocentesis - nabaväädi vere uuringu kord. Õhuke nõel tekitab kõhupiirkonnas või emakakaelas torke. Ultraheli kontrolli all sisestatakse nabanööri anumasse nõel ja uurimiseks võetakse 5 ml verd.

Tingimused: protseduur viiakse läbi alates 18. rasedusnädalast. Enne seda on nabanööri anumad vereproovide võtmiseks liiga õhukesed. Optimaalne periood on 22-24 nädalat.

Näidustused:

  • vanemate või nende sugulaste geneetilised haigused;
  • perekonnas on laps, kellel on kromosoomipatoloogia;
  • Ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste põhjal ilmnes geneetiline patoloogia;
  • ema vanus üle 35 aasta.

Vastunäidustused:

  • ema nakkushaigused;
  • raseduse katkestamise oht;
  • emaka seina sulged emakas;
  • ema koagulatsioonihäire;
  • verejooks tupest.
Cordocentesis tulemuste tõlgendamine

Juhtme veres on rakke, mis kannavad loote kromosoomi komplekti. Kolme kromosoomi 21 olemasolu näitab Down'i sündroomi. Uuringu usaldusväärsus 98-99%.

Võimalikud tüsistused komplikatsioonide riskis on alla 5%.

  • loote südame löögisageduse aeglustumine
  • verejooks torkekohta;
  • nabanööri hematoomid;
  • enneaegne kolmanda trimestri sünnitus;
  • põletikulised protsessid, mis võivad viia aborti.

Chorionic villus biopsia

Menetlus koe proovide võtmiseks väikestest sõrmega sarnastest kasvajatest platsentas edasiseks uurimiseks. Kõhu seinas tehakse punktsioon ja uurimiseks võetakse proov biopsia nõelaga. Kui arst on otsustanud teha emakakaela kaudu biopsia, siis kasutage õhukest painduvat sondi. Uuringu tulemused on valmis 7-10 päeva jooksul. Põhjalikuks analüüsiks vajate 2-4 nädalat.

Kuupäevad: 9,5-12 nädalat raseduse algusest.

Näidustused:

  • raseduse vanus on üle 35 aasta;
  • ühes või mõlemas vanemas on tuvastatud geeni- või kromosomaalsed patoloogiad;
  • varasemate raseduste ajal diagnoositi lootele kromosomaalsed haigused;
  • Sõeluuringu tulemuste kohaselt on Down'i sündroomi tekkimise risk suur.
Vastunäidustused:
  • ägedas staadiumis ägedad nakkushaigused või kroonilised haigused;
  • verejooks tupest;
  • emakakaela nõrkus;
  • raseduse katkestamise oht;
  • nakkused vaagna.
Koori biopsia tulemuste tõlgendamine

Koorist võetud rakud sisaldavad samu kromosoome kui lootel. Laboratooriumi assistent uurib kromosoome: nende arvu ja struktuuri. Kui avastatakse 21-nda paari kolm kromosoomi, läheneb loote sündroomi tõenäosus lootele 99%.

Võimalikud koriobiopsia üksikasjad

  • spontaanne abort kõhupiirkonna riski ajal on 2%, emakakaela kaudu kuni 14%;
  • valu valimi võtmise kohas;
  • loote membraanide põletik - chorioamnionitis;
  • verejooks;
  • hematoom proovivõtukohas.
Kuigi invasiivsed meetodid on üsna täpsed, ei saa nad anda 100% usaldusväärset vastust, kas laps on haige. Seetõttu peavad vanemad koos geneetikaga tegema otsuse: kas teha täiendavaid uuringuid, lõpetada rasedus meditsiinilistel põhjustel või päästa lapse elu.

Down sündroomi tunnused ja sümptomid vastsündinutel

Down-sündroomi tunnused ja sümptomid lapsel ja täiskasvanutel

Kuidas areneb Down'i sündroomiga laps

Paar aastakümmet tagasi arvati, et Down'i sündroomiga lapsed on vanematele koormaks ja ühiskonnale koormaks. Nad olid isoleeritud spetsiaalsetesse koolikeskustesse, kus laste areng praktiliselt peatus. Täna hakkab olukord muutuma. Kui esimestel kuudel vanemad tegelevad lapse arendamisega eriväljaõppeprogrammide abil, siis võimaldab see väikesel inimesel saada täieõiguslikuks isikuks: elada iseseisvalt, saada elukutse, alustada perekonda.

Riik ja avalik-õiguslikud organisatsioonid pakuvad sellistele peredele igakülgset abi:

  • Piirkondlik lastearst. See isik vastutab teie lapse tervise eest pärast haiglast väljaviimist. Arst ütleb teile, kuidas hoolitseda oma lapse eest ja anda juhiseid uurimiseks. Pidage kindlasti nõu arstiga ja andke vajalikud testid üle. See aitab õigeaegselt tuvastada kaasnevaid haigusi ja alustada ravi õigeaegselt. Lõppude lõpuks võivad mitmesugused haigused süvendada vaimset ja füüsilist arengut.
  • Neuroloog. See spetsialist jälgib närvisüsteemi arengut ja ütleb teile, kuidas lapsi aidata. Õiglase arengu stimuleerimiseks määrab ta ravimeid, massaaže, füsioteraapiat ja füsioteraapiat.
  • Optometrist aitab tuvastada nägemishäireid, mis esinevad 60% -l Down'i sündroomiga lastest. Varases eas on võimatu neid ise kindlaks teha, seega ärge jätke külastust selle spetsialisti juurde.
  • ENT testib lapse kuulmist. Need häired võivad suurendada kõne- ja hääldusprobleeme. Kuulmisprobleemi esimene märk on see, et laps ei hõõru karmist valjusti. Arst viib läbi audiomeetrilise kontrolli ja teeb kindlaks, kas kuulmine ei vähene. Võib tekkida vajadus eemaldada adenoidid. See operatsioon lihtsustab nina hingamist ja hoiab suu suletud.
  • Endokrinoloog selgitab endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme rikkumisi. Vaadake teda, kui laps hakkas taastuma, suurenenud unisus, uimasus ja palmid, temperatuur alla 36,5, kõhukinnisus muutus sagedasemaks.
  • Logopeed Kõneterapeutiga klassid vähendavad häälduse ja kõne probleeme.
  • Psühholoog. Aitab vanematel olukorda vastu võtta ja oma last armastada. Tulevikus aitavad psühholoogiga iganädalased klassid oma lapsi oma oskuste arendamisel ja täiustamisel. Spetsialist ütleb teile, millised meetodid ja programmid on teie lapsele tõhusamad ja sobivad.
  • Downi sündroomiga inimeste rehabilitatsioonikeskus, Down'i sündroomi assotsiatsioon. Avalikud organisatsioonid pakuvad peredele igakülgset abi: pedagoogilised, psühholoogilised, meditsiinilised ja aitavad lahendada sotsiaalseid ja õiguslikke küsimusi. Alla ühe aasta vanustele lastele pakuvad koduvisiidid spetsialistid. Siis saate teie ja teie laps osaleda grupiklassides ja individuaalses nõustamises. Tulevikus aitavad ühendused Down'i sündroomiga täiskasvanutele ühiskonnaga kohaneda.
Kuid geneetilise patoloogiaga lapse sünni korral langeb peamine koormus vanemate õlgadele. Et Down'i sündroomiga laps saaks ühiskonna liikmeks, peate tegema suuri jõupingutusi. Pidevalt mängu jooksul peate arendama lapse füüsilisi ja vaimseid võimeid. Vajalikud teadmised, mida saate kirjandusest õppida.
  1. Vene haridusministeeriumi soovitatud varajase pedagoogilise abi programm "Väikesed sammud". Austraalia autorid Pitersy M ja Trilor R kujundasid seda spetsiaalselt arenguhäiretega lastele. Programm on samm-sammult ja kirjeldab üksikasjalikult harjutusi, mis on seotud arengu kõigi aspektidega.
  2. Montessori süsteem Suurepärased tulemused hilinenud arenguga väikelaste arenguks on Maria Montessori väljatöötatud varajase lapsepõlve arengu süsteem. Tänu individuaalsele lähenemisviisile võimaldab see mõnel juhul lastel isegi tavapärase arenguga ületada oma eakaaslasi.
Vanemad peavad olema kannatlikud. Teie laps vajab rohkem koolitust kui teised lapsed. Tal on oma tempo. Ole rahulik, püsiv ja sõbralik. Edukaks arenguks on veel üks eeldus teada oma lapse tugevusi ja keskenduda neile arengus. See aitab lapsel uskuda nende edusse ja tunneb end õnnelikuna.

Downi sündroomi laste tugevused

  • Hea visuaalne taju ja tähelepanu detailidele. Esimesest päevast alates näidake lastekaarte esemete ja numbritega ning helistage neile. Nii et õppige päevas 2-3 uut mõistet. Tulevikus põhinevad uuringud ka visuaalsetele abivahenditele, märkidele ja žestidele.
  • Päris kiiresti õppida lugema. Saab teksti õppida ja kasutada.
  • Võimalus õppida täiskasvanute ja eakaaslaste eeskujust, mis põhineb vaatlusel;
  • Kunstilised anded. Lapsed armastavad tantsida, laulda, kirjutada luule, esineda laval. Seetõttu on laialdaselt kasutatava kunstiravi arendamiseks: joonistamine, maalimine puidule, modelleerimine.
  • Spordi saavutused. Sündroomiga sportlased näitavad erilistel olümpiamängudel suurepäraseid tulemusi. Nad on sellises spordis edukad: ujumine, võimlemine, jooksmine.
  • Empaatia on teiste inimeste tundete mõistmine, soov emotsionaalselt toetada. Lapsed haaravad nende ümber ümbritsevate inimeste meeleolu ja emotsioone, tunnete delikaatselt valet.
  • Hästi meisterdage arvuti. Arvutioskused võivad olla tulevase elukutse aluseks.

Down-sündroomiga lapse füüsilise arengu tunnused

Esimene aasta on Down'i sündroomiga lapse elu kõige olulisem periood. Kui vanemad söövad ja riietavad lapsi ja lükkavad edasi arengu ja kommunikatsiooni hiljem, siis hetk kadub. Sel juhul on kõne, emotsioonide ja füüsiliste võimete arendamine palju raskem.

Esimesel eluaastal on viivitus palju väiksem kui hilisemates eluetappides. Areng viibib ainult 2-5 kuu võrra. Lisaks sõltuvad kõik funktsioonid üksteisest. Näiteks: sa õpetasid last istuma. See tõmbab sellega kaasas ka muid oskusi - lapsehoidja manipuleerib mänguasjadega, mis arendab liikumist (kehalist aktiivsust) ja mõtlemist.

Massaaž ja võimlemine on parim viis lihaste tugevdamiseks ja nende tooni suurendamiseks. Massaaž on üle 2 nädala vanustel lastel, kes kaaluvad üle 2 kg. Igal kuul ja poolel on vaja teha massaažikursusi. Ei ole vaja pidevalt ühendust võtta massööridega. Sul on võimalik ise massaažida. Sel juhul on emamassaaž sama tõhus kui professionaalne.

Massaažitehnika

  • Liikumine peaks olema kerge, silmatorkav. Liiga suur surve võib nõrgestada lapse õhukesi lihaseid.
  • Teie käsi peaks libisema üle lapse keha. Tema nahk ei tohi venitada ega nihkuda.
  • Pöörake erilist tähelepanu kätele ja käsivarrele. Siin on kõne eest vastutavad refleksi tsoonid.
  • Näo massaaž aitab muuta näoilmeid rikkamaks ja parandada häälte hääldust. Löö oma käeulatuses nina tagaosast kõrvadeni, lõugast templiteni. Masseerige suu ümber lihaseid ringliikumisega.
  • Lõplik etapp on sõrmede otsaga kergesti puudutada otsaesist ja põske. Kui teete seda massaaži 15 minutit enne söötmist, on lapsel imemiseks lihtsam.
Eksperdid soovitavad täiendada massaaži aktiivse võimlemisega vastavalt Peter Lauteslageri meetodile või refleksi võimlemisele vastavalt Vojti meetodile. Kuid dünaamiline võimlemine ja kõvenemine on Down-sündroomiga lastele vastunäidustatud.

Pea meeles, et massaaž ja võimlemine kiirendavad vere liikumist ja suurendavad südame koormust. Seega, kui lapsel diagnoositi südamepuudulikkus, peate esmalt saama kardioloogilt loa.

Esimene naeratus, mis on ikka veel nõrk ja ebatäpne, ilmub 1,5-4 kuud. Helistamiseks vaadake lapse silmi ja naeratage teda. Kui laps naeratab tagasi, kiida teda ja teda lemmiklooma. Selline tasu tugevdab sellest tulenevat oskust.

Kompleksne taaselustamine. Tõmmake käepide sinu juurde ja müra, kui laps hakkab kuue kuu pärast. Siiani arvavad paljud emad, et laps ei tunne neid või ei armasta neid. See ei ole. Vahetult enne pool aastat ei suuda laps avaldada lihasnõrkusest tingitud kiindumust. Pea meeles, et teie laps armastab sind rohkem kui keegi teine, ta vajab palju rohkem oma perekonna armastust ja hoolt kui tema eakaaslased.

Võime istuda. On oluline, et laps õpiks istuma võimalikult varakult. Te mõistate, et ta on selleks valmis, kui laps iseseisvalt taandub selja taha kõhule ja tagasi ning hoiab oma pead kindlalt. Pole vaja oodata, kuni laps ise istub. Anatoomiliste omaduste tõttu on tal seda raske teha. Lõppude lõpuks on tema eakaaslaste käed veidi pikemad ja tugevamad ning nad kasutavad neid lahja ja istuda.

Down-sündroomiga laps hakkab istuma 9-10 kuud. Kuid igal lapsel on oma arengu tempo ja mõned lapsed istuvad ainult 24-28 kuud. Võime istuda annab võimaluse manipuleerida mänguasjadega, mis on väga oluline algse mõtlemisviisi arendamiseks. Kui laps hakkas istuma, siis oli aeg iseseisvalt hoida rusk või pudeli, võtta lusikast toitu. Selle aja jooksul saate lapsele potile õpetada.

Enese liikumine. Laps hakkab poolteist aastat vana indekseerima ja kõndides kahel. Esialgsetel etappidel peate aitama oma lapsel jalgu liigutada, et ta mõistaks, mida temalt nõutakse. Kui ta paneb jalad liiga lai, proovige kanda elastset juuste sidet oma puusade peale.

Down'i sündroomiga laps saab õppida peaaegu kõike, mida teised lapsed saavad teha: võimlemine, pallimängud, jalgrattasõit. Kuid see juhtub paar kuud hiljem. Näita, kuidas liikuda ja milliseid liikumisi teha. Tähistage lapse vähimatki edu. Kindlasti olge ülistav.

Isiksuse areng Down'i sündroomis

Madal isereguleerimine. Nii lastel kui ka kolmekümnendiku kromosoomidega täiskasvanutel on raske oma psühhofüüsilisi protsesse reguleerida. Neil on raske toime tulla emotsioonidega, mis on neid ära haaranud, sundides ennast tegema, mida nad ei taha. Seda seetõttu, et iseregulatsioon põhineb ennast mõjutades sõnade ja piltide abil. Ja Down'i sündroomiga inimestel on sellega probleeme. Olukord aitab olukorda parandada. Töötage koos oma lapsega ühel ja samal päeval. See annab lapsele turvatunnet ja õpetab distsipliini.

Motivatsiooni puudumine. Selliste laste jaoks on raske ette kujutada nende tegevuse lõppeesmärki. Just see pilt peaks julgustama tegevust. Seetõttu hakkavad lapsed edukamalt toime tulema lihtsa üheastmelise ülesande lahendusega ja saavad sellest suureks rõõmuks. Seega, kui lapsega harjutate, murdke ülesanne lihtsateks sammudeks. Näiteks võib laps panna ühe kuubi teisele, kuid ta ei saa hakkama, kui palute tal kohe maja ehitada.

Autistlikke häireid leitakse 20% -l Down'i sündroomiga lastest. Need avalduvad sama tüüpi kommunikatsiooni- ja korduvate tegevuste tagasilükkamisel, monotoonsuse, agressioonirünnakute vastu. Näiteks võib laps korduvalt mänguasju teatud järjekorras panna, oma käed sihitult lahti lasta või peaga raputada. Autismi sümptom kahjustab ennast, hammustades ennast. Kui märkate neid märke lapsest, konsulteerige psühhiaateriga.

Down-sündroomiga lapse kognitiivne sfäär

Tähelepanu detailidele. Lapsed pööravad väiksematele detailidele rohkem tähelepanu kui terviklikule pildile. Neid on peamist omadust raske tuvastada. Lapsed on hästi eristatud kujundid ja värvid. Mõne tunni pärast saavad nad sorteerida teatud atribuudi järgi.

Teleri vaatamine ei tohiks võtta rohkem kui 15 minutit päevas. Down-sündroomiga lapsed armastavad vaadata. Kiire pildimuutus kahjustab vaimset tervist ja võib põhjustada omandatud autismi.

Laste lugemine on üsna lihtne. See laiendab sõnavara ja parandab mõtlemist. Sama kehtib kirjutamise kohta. Mõned lapsed eelistavad anda kirjaliku vastuse kui suuliselt vastata küsimusele.

Lühiajaline kuulmismälu on vähearenenud. Inimestel on vaja kõnet tajuda, sellele vastu võtta ja sellele vastata. Mälu on otseselt proportsionaalne kõne kiirusega. Sündroomiga inimesed räägivad aeglaselt ja seetõttu on selle mälu maht väga väike. Sellepärast on nende jaoks raskem kõnelda ja sõnavara on vaesem. Samal põhjusel on neil raske järgida juhiseid, mõista, mida nad loevad, lugeda neid oma mõtetes. Võite koolitada lühiajalist kuulmismälu. Selleks peate paluma lapsel korrata kuuldud lauseid, viies järk-järgult sõnade arvu 5-ni.

Downi sündroomiga laste visuaalset ja ruumilist mälu ei kahjustata. Seetõttu peab koolitus neile tuginema. Uute sõnade õppimisel näidake pildil objekti või kaarti. Kui olete hõivatud, siis kõne, mida te teete: “Ma lõin leiva”, „ma pean oma nägu pesema”.

Matemaatika probleemid. Laste jaoks on tõsiseks takistuseks ebapiisav lühiajaline mälu, tähelepanu vähene kontsentratsioon ja materjali analüüsimise võimetus teoreetiliste teadmiste rakendamiseks. Eriti kannatab suukaudne tulemus. Te saate oma last aidata, kui soovid kasutada lugemismaterjali või lugeda tuttavaid esemeid: pliiatsid, kuubikud.

Õppeprotsessis tuginevad tugevad küljed: imitatsioon ja hoolsus. Näita lapsele näidist. Selgitage, mida tuleb teha, ja ta püüab ülesande võimalikult täpselt täita.

Sündroomiga lastel on oma tempo. Impulsid ajukoores esinevad harvemini kui teised. Seetõttu ärge kiirustage last. Uskuge teda ja andke talle ülesande täitmiseks vajalik aeg.

Kõne arendamine

Räägi palju ja emotsionaalselt. Mida rohkem suhtlete oma lapsega, seda parem ta räägib ja mida rohkem ta sõnavara on. Esimesest päevast rääkige oma lapsega väga emotsionaalselt, kuid ärge lisp. Tõstke ja laske oma hääl, rääkige valjemini, nüüd valjem. Sel viisil arendate kõnet, emotsioone ja kuulmist.

Suu massaaž. Puhastage sõrmele puhta sidemeosa ja pühkige õrnalt, igemete, huulte suulae, esi- ja tagapindu. Korrake seda protseduuri 2-3 korda päevas. See massaaž stimuleerib närvide lõppu suus, muutes need tundlikumaks. Tulevikus on laps kergem hallata huule ja keelt.
Sulge ja ava lapse huuled pöidla ja nimetissõrmega mängides. Püüdke seda teha, kui ta kõndib. Sel viisil saab ta hääldada “ba”, “wa”.

Helista esemetele ja kõnele oma tegevust. „Nüüd joome pudelisse! Ema kannab jope. Korduv kordamine aitab lapsel õppida sõnu ja seostab neid objektidega.

Kõik tegevused peavad kaasnema positiivsete emotsioonidega. Pane oma lapsele käsi, käepidemed, jalad ja kõht. See segab teda, põhjustab füüsilist aktiivsust, millega kaasneb häälte hääldus. Korda neid helisid lapsele. Ta rõõmustab, et sa teda mõistad. Nii et sisendate armastust vestlusele.

Sõna õppimisel kasutage pilte, sümboleid ja žeste. Näiteks uurite sõna masinat. Näita lapsele tõelist ja mänguasjaautot. Jälgige mootori heli, kujutage, kuidas te rooliratta pöörate. Järgmine kord, kui te ütlete "auto", tuletage lapsele meelde kogu kett. See aitab lapsel terminit mälus parandada.

Lugege laps. Valige raamatud, millel on erksad pildid ja teksti, mis vastab selle arengule. Joonistage tähemärgid, esitage lugu uuesti.

Emotsionaalne sfäär

Emotsionaalne tundlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga tundlikud neile suunatud emotsioonide suhtes. Seega, kui olete otsustanud lapse lahkuda, proovige teda siiralt armastada. Selleks, et ema instinkt avalduks täielikult, on vaja lastega rohkem aega veeta ja imetada.

Vanemate kõige raskem periood on paar esimest nädalat pärast diagnoosimist. Konsulteerige psühholoogiga erivajadustega laste piirkondliku keskuse juures. Liitu vanematega, kes kasvatavad samu lapsi. See aitab teil olukorda toime tulla ja sellega nõustuda. Tulevikus muutub laps teie toetuseks. Kahe aasta pärast loevad lapsed vestluspartneri emotsioone, tõstavad oma stressi ja üritavad teda sageli lohutada.

Emotsioonide aeglane väljendus. Esimesed eluaastad, mis ei ole ilmselgelt jäljendavad, ei luba uurida lapse sisemist maailma ja kõneprobleemid takistavad tal oma emotsioone väljendada. Lapsed ei reageeri väga aktiivselt sellele, mis toimub, ja pooled magama jäävad. Seetõttu tundub, et lapsel on vähe emotsionaalset vastust. Kuid see ei ole nii. Nende sisemine maailm on väga õhuke, sügav ja mitmekesine.

Seltskondlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga vanemad ja inimesed, kes neid hoolivad. Nad on väga avatud, sõbralikud ja valmis suhtlema eakaaslaste ja täiskasvanutega. On oluline, et sõprade ring ei piirduks rehabilitatsioonikeskusega. Mängud koos sündroomiga eakaaslastega aitavad lapsel areneda kiiremini ja tunnevad end ühiskonna liikmena.

Suurenenud stressitundlik. Downi sündroomiga inimesi iseloomustavad suurenenud ärevus ja unehäired. Poisid on need kõrvalekalded tavalisemad. Püüdke kaitsta last traumaatiliste olukordade eest. Kui see ei ole võimalik, siis tõmmake laps. Pakkuge talle mängima, tehke lõõgastav massaaž.

Kalduvus depressioonile. Noorukuses, kui lapsed mõistavad, et nad erinevad oma eakaaslastest, võib tekkida depressioon. Pealegi, mida suurem on inimese intellektuaalne areng, seda tugevam see on. Downi sündroomiga inimesed ei räägi oma rõhumisest ega kavatsusest enesetapu teha, kuigi nad võivad seda teha. Nendes esinev depressioon avaldub depressioonis, hilinenud reaktsioonis, unehäired, söögiisu kaotus ja kaalulangus. Kui märkate ärevustunnet, konsulteerige psühhiaatriga. Ta määrab lapse vaimse seisundi ja vajadusel määrab antidepressandid.

Ärrituvus ja hüperaktiivsus. Emotsioonide plahvatused ei ole seotud Down'i sündroomiga. Sellised purunemised on ühiskondliku isolatsiooni, vanemate seisundi ja lapse seisundi kadumise tagajärjel tekkinud kaasnevate haiguste ja stressi tagajärg. See aitab korrigeerida olukorra vastavust igapäevasele raviskeemile Laps peaks piisavalt magama ja sööma. Soovitav on täiendada B-grupi vitamiine, mis normaliseerivad närvisüsteemi tööd.

Imetamise eelised. Imikud, kes imevad, suudavad paremini rääkida, areneda kiiremini ja tunnevad end õnnelikumana. Aga suu lihaste nõrkuse tõttu võivad nad imeda keelduda. Imendava refleksi stimuleerimiseks lööb lapse põse või pöidla aluse. Siin on refleksivööndid, mis põhjustavad lapse imemiseks.

Õpetage mänguasja kasutamist. See kehtib ka keerulisemate kõristuste ja mänguasjade kohta: kuubikud, püramiidid. Asetage objekt lapse kätte, näidake, kuidas seda õigesti hoida, milliseid meetmeid saate sellega kaasa võtta.

Kohustuslikud elemendid: rag mängud, sõrmemängud (tuntud nelikümmend), pestovalnaya võimlemine. Mängides proovige lapsi naerda. Naer on hingamisõppused, tahte ja emotsioonide arendamise meetod ja viis lapse õnnelikuks muutmiseks.

Looduslikud mänguasjad. Mänguasjad on eelistatavalt valmistatud looduslikest materjalidest: metallist, puidust, kangast, villast, nahast, kastanidest. See aitab arendada puutetundlikkust. Näiteks, ostes kõristi, mähkige oma käepide paksu villase lõngaga. Tehke pehme kangaga padjapüür plastikust kottile, ühendage nurkades mitu värvilist monokromaatilist siidist suurrätikut. Liikuvad mänguasjad teevad järgmist: voodil olevad moodulid, sepad. Kauplused müüvad Montessori mänguasju, mis on suurepärased harivaid mänge.

Muusikalised mänguasjad. Ärge ostke lastemänguasju elektroonilise muusikaga. Selle asemel andke talle mänguasja klaver, kitarr, toru, ksülofon ja kõristamine. Nende muusikainstrumentidega saate oma lapsele arendada rütmi. Selleks veeta mäng muusikalisel saatel. Kiire muusika all rullige palli kokku või lükake jalad kiiresti, aeglase muusikaga, liigutage sujuvalt.

Nukud kindad või bi-ba-bo. Sa paned sellise mänguasi kätte ja selgub, et midagi on väike nukuteater. Bb-bo abil saate lapse huvitada, meelitada teda tegevustesse, veenda. On täheldatud, et mõnel juhul kuulavad lapsed neid nukke paremini kui nende vanemad.

Patoloogiad, mis võivad ilmneda Down'i sündroomiga lapsel

  • Sagedased nakkushaigused. Kõigil sündroomiga lastel on vähenenud rakkude immuunsus. Eriti mõjutatud on mandlid, neelu, hingetoru ja bronhid. Et laps saaks vähem haiget teha, proovige kaotada kontakt haigetega. Veenduge, et ta ei liiguks.
  • Kaasasündinud südamepuudulikkus 40%. Täiendava kromosoomi geenid põhjustavad südamelihase ebanormaalset arengut. Asepresident ei pruugi kohe avalduda. Ta on diagnoositud mõne kuu pärast. Interatriaalse või interventricularis vaheseina kõige levinum mitteinfusioon. Harva avastage nekrootilise kanali liigend ja Falloti tetrad. Kui defekt põhjustab tõsiseid vereringehäireid, on vajalik kirurgiline ravi.
  • Visuaalne halvenemine 66%. Sarvkesta läbipaistmatus, silmasisese rõhu suurenemine, lühinägelikkus, katarakt, sarvkesta väljaulatumine koonuse, nüstagmi kujul (silmamunade tahtmatu rütmiline liikumine). Selline nägemispuudulikkus on silma ja ümbritsevate lihaste kaasasündinud kõrvalekallete tagajärg, samuti sagedased põletikulised haigused. Patoloogiliste haiguste tekkimise riski vähendamiseks tuleb silmaarstil üks kord aastas uurida ja vähendada teleri ja arvutimonitori ees veedetud aega miinimumini.
  • Stenoos või kaksteistsõrmiksoole atresia 8%. Soole kitsenemine või täielik obstruktsioon ilmneb esimestel elupäevadel: paar minutit pärast söömist tekib oksendamine. Sel juhul on operatsioon vajalik.
  • Toidu refluks - mao mahla segatud toidu osa viskamine kõhust söögitorusse. Haigusseisundi leevendamiseks toita last sageli, kuid väikestes portsjonites.
  • Episindrom 8%. Pärast stressi ja nakkushaigusi võivad tekkida epilepsia-sarnased krambid. Need on seotud Down'i sündroomi põhjustatud fokaalsete ajukahjustustega. Krambid ilmnevad jäsemete pingete ja tõmblemisega, pea paisumise ja silmade rullumisega, hallutsinatsioonid, palavik, südameatakk ja kõhuvalu.
  • Puudulik kilpnäärme aktiivsus (hüpotüreoidism) 15%. Raud toodab ebapiisavat hormoonide kogust, mis reguleerivad metaboolseid protsesse. Keha toodab ebapiisava koguse energiat, mis võib viia suurenenud aegluseni, kalduvus olla ülekaaluline.
  • Apnoe - lõpetage une hingamine. Hingamisteed kukuvad unes ja blokeerivad õhu juurdepääsu kopsudele. Selle põhjuseks on nõrk neelu ja suur keel. Apnoe ilmingute vähendamiseks pange laps selle küljel magama. Pange padi lapilt rinnale nii, et see ei satuks selja peale.
  • Kuulmispuudulikkust võivad põhjustada kõrva ääres paiknevad kuulmisosakeste (malleus ja incus) arengu kõrvalekalded. Kuulmislangust esineb sageli kõrva põletiku tagajärjel. Ennetamiseks on vaja aegsasti ravida külmetust.
  • Kaasasündinud leukeemia - vere vähk. Haigus avaldub limaskestade, naha ja siseorganite massilistes verejooksudes. See võib põhjustada verise oksendamist või verd väljaheites. Kemoteraapia võimaldab saavutada haiguse ilmingute kadumist, kuigi ajutiselt.
Kuigi need patoloogiad on sageli kaasas Downi sündroomiga, ei ole nende diagnoosimine teie lapsel üldse vajalik. Igal juhul suudab kaasaegne meditsiin neid probleeme lahendada.

Downi sündroomi ennetamine

    Ohtlikud tegurid.

Downi sündroom on kromosoomide ebanormaalsus, kromosoomide juhuslik mitteaktiivsus suguelundi jagunemise ajal. Täielikult kindlustada laps sellisest patoloogiast on võimatu. Kuid võite proovida riski vähendada, vältides ebasoodsate teguritega kokkupuudet.

Raseduse planeerimise etapis on vaja pöörduda arsti geneetilise konsultatsiooni poole. Sellistel juhtudel on soovitav teha paarid:
Isa ja ema võtavad vereanalüüsi ja uurivad geneetilise materjali omadusi. Kui üks abikaasadest on „valede” geenide kandja, siis on oht ebatervislikele järglastele kõrge.

Kui ema oli enne rasedust kokkupuutel kahjulike keskkonnateguritega, võib tema munade geneetiline materjal kahjustuda ja kromosoomide eraldamise protsess katkeb. Selline Down-sündroomi arengu mehhanism ei ole saanud piisavalt tõendeid. Näiteks Tšernobõli õnnetusest mõjutatud piirkondades ei ole Down'i sündroomiga laste osakaal riigi keskmisest kõrgem. Kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate ja pahaloomuliste kasvajate ennetamiseks proovige vältida ohtlikke tegureid:

  • kui tulevase ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 45-aastane;
  • üks abikaasadest on lähedaste sugulastega, kellel on rasked geneetilised või kromosoomhaigused;
  • esimene laps sündis kromosomaalse patoloogiaga;
  • abikaasad on vere sugulased;
  • Kaks esimest rasedust lõppesid loote surmaga.
  • kiirgusega kokkupuutumine;
  • kõrge nitraadisisaldusega toiduained;
  • kahjulikud tootmistegurid (elektromagnetväljad, ultraheli, vibratsioon, mürgised ained);
  • alkohol, nikotiin;
  • ravimid;
  • viirushaigused: leetrid, punetised, mumps, toksoplasmoos, herpes, tsütomegaloviirusinfektsioonid;
  • allergikute, hüpertensiooni, antibiootikumide ravimite kontrollimatu kasutamine;
  • kasvajad vaagnapiirkonnas;
  • kroonilised suguelundite infektsioonid.
  • Soodsad tegurid.

    Lapse Down'i sündroomi arengust ei ole kindlustatud ühtegi naist. See juhuslik geneetiline anomaalia ei sõltu oodatava ema vaimsest ja füüsilisest tervisest. Kuid 18–35-aastased naised toodavad tõenäoliselt tervet last. Mida tuleb teha reproduktiivtervise säilitamiseks.

    • Erinevate patoloogiate raviks konsulteerige koheselt arstiga.
    • Vii tervislik eluviis. Aktiivne liikumine parandab vereringet ja munad on kaitstud hapniku nälgimise eest.
    • Sööge õigesti. Toitained, vitamiinid ja mikroelemendid on olulised hormonaalse tasakaalu säilitamiseks ja immuunsüsteemi tugevdamiseks.
    • Vaata oma kaalu. Liigne õhuke või rasvumine häirib hormoonide tasakaalu kehas. Hormonaalsed häired võivad põhjustada sugurakkude küpsemise protsessi.
    • Sünnieelne diagnoosimine (sõeluuring) võimaldab teil diagnoosida õigel ajal loote tõsiseid kõrvalekaldeid ja otsustada, kas rasedus lõpetada.
    • Kavatsege suveks või sügise alguseni, kui keha on täielikult kasvatatud ja vitamiinidega küllastunud. Kontseptsioonile ebasoodne on ajavahemik veebruarist aprillini.
    • Vitamiini- ja mineraalide komplekside vastuvõtt 2-3 kuud enne rasestumist. Need peavad sisaldama foolhapet, B- ja E-vitamiine. See võimaldab teil normaliseerida suguelundite tööd, parandada metaboolseid protsesse idurakkudes ja geneetilise aparatuuri tööd.
    Downi sündroom on geneetiline kokkusattumus, kuid mitte looduslik viga. Teie laps saab elada õnnelikult. Oma võimuses, et teda selles aidata. Ja kuigi meie riik ei ole päris valmis selliseid lapsi vastu võtma, on olukord juba muutumas. Ja on lootust, et lähitulevikus saavad selle sündroomiga inimesed elada ühiskonnas koos kõigi inimestega.