Downi sündroomi põhjused

Ravi

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis õõnestab inimese tulevikku. Paljud emad, kes on õppinud loote patoloogiast raseduse ajal, otsustavad aborti teha, kuid mitte kõik. Ja mõned isegi ei arva, et nende laps on sündinud haige. Seetõttu peavad vanemad mõnikord probleemiga silmitsi seisma, olles õppinud hiljuti sündinud ja kauaoodatud lapse kohutavatest diagnoosidest. Iga inimene, kes kavatseb tulevikus lapse kasvatada, on oluline teada, millised on haiguse põhjused ja kirjeldus ning samuti diagnoosi ja ravi tunnused.

Selle nähtuse tunnused

Haigus loetakse üheks kõige ebatavalisemaks, seda pole veel täielikult uuritud, sest Kõikide selle päritolu tunnuste kindlakstegemine kaasaegse meditsiini jaoks ei ole võimalik. See tõi kaasa suure hulga spekulatsioonide ja müütide tekkimise, mis segavad ja moodustavad meeleheitlikes vanemates väärarusaamu sündroomi kohta.

Põhiline muutus kehas, kui selline haigus muutub ebatavaliseks kromosoomide arvuks. See muudab täielikult lapse elu. Patsiendil ei ole 46, vaid 47 kromosoomi, samas kui liig on 21 paari osa, mis sobib kolmanda üksusega. On ka haiguste tüüpe, kus kromosoomide arv ei muutu, kuid toimub nende deformatsioon või liikumine. Kõigepealt sai see teada 1886. aastal, kui teadlane DL Down tutvustas oma patoloogia uuringute tulemusi. Seetõttu sai sündroom nimena oma perekonnanime.

Päikesepatsed - see on selle sündroomiga patsientidele antud nimi. See on tingitud asjaolust, et kõik selle haigusega inimesed eristuvad ülejäänud arenenud sõbralikkusest ja õrnusest. Nad ei näita kunagi negatiivseid emotsioone, ei vihastu teistele, samal ajal kui näed oma näol peaaegu alati magusat naeratust. Kahjuks, hoolimata sellisest sõbralikkusest, ei saa Downi sündroomiga inimesed täielikult elada, neil puuduvad vajalikud oskused ning nende jaoks on praktiliselt võimatu luua normaalseid suhteid teiste inimestega.

Meditsiiniline statistika näitab, et tänapäeva maailmas on sündinud umbes 0,1% sellist diagnoosi omavatest inimestest. Tundub, et see arv on väga väike, kuid selle taga on miljoneid lapsi, kelle elu ei ole kunagi sama nagu kõik teisedki. Kõige sagedamini ilmneb sündroom lastel, kelle ema rasestus hilisemas eas, ja igal aastal tõuseb haigestumise tõenäosus märkimisväärselt. Kui 25 aasta jooksul ei ole riskid nii suured ja sellise sündroomiga vastsündinutel on ainult 0,05%, siis 40-aastased emad sünnitavad selle patoloogiaga lapsi 0,5% juhtudest. Ja kui isa on vanem kui 40 aastat, suureneb haiguse oht veelgi.

Selle diagnoosiga laps ei saa ilma abita elada. Vanemad, kes on lapsest lahkunud, peaksid olema valmis kõikidele tulevikus tekkivatele raskustele. Selleks korraldavad arstid spetsiaalseid konsultatsioone ja määravad kursusi, kus nad õpetavad, kuidas hoolitseda haige lapse eest ja õige lähenemise eest oma kasvatusele.

Suurim arv Down sündroomiga sündinud lapsi registreeriti 1987. aasta alguses. Selle patoloogia tõusu põhjused pole tänaseni teada.

Klassifikatsioon

Arstid on loonud Down'i sündroomi klassifikatsiooni, mille kohaselt on selle haiguse olemasolu kolm tüüpi. Kõiki neid iseloomustavad haiguse arengu iseärasused ja muutused inimese ajus. Nende sümptomid on identsed, kuid raviviisid võivad teatavatel tingimustel veidi erineda.

Kokku on sündroomi kolm vormi:

  1. Trisoomia Kõige tavalisem sündroomi tüüp. Seda iseloomustab täiendava kromosoomi olemasolu 21 paaris, mis häirib aju toimimist. Selline anomaalia on seotud ebanormaalse rakkude jagunemisega muna- või sperma raku arengu ajal. See on sageli tingitud kromosoomide mittesobivusest muna moodustumise ajal. Tulemuseks on negatiivne mõju kõigile ajurakkudele.
  2. Tõlkimine. Haiguse translokatsioonivorm on üsna haruldane. Kui see ilmneb, nihutatakse ühe kromosoomi fragment teisele või väike alguspunkt. Sellise mutatsiooni kandja on mees, mille tõttu võib sündroomi ülekandumine toimuda ainult isalt.
  3. Mosaicism. Seda tüüpi sündroomi leitakse ainult 1% juhtudest, mis muudab selle haruldasemaks. See erineb 47 kromosoomi juures ainult mõnes rakus, samas kui ülejäänud neist on 46. Selline anomaalia on tingitud rakkude jagunemisvigast pärast loote sündi ema munarakkudes. See on sageli seotud meioosi halvenemisega. Seda tüüpi sündroomiga lastel on veidi rohkem arenenud aju.

Sündroomi jagamine vormideks ei ole ainus meetod selle haiguse klassifitseerimiseks. Lisaks on meditsiinis Down-sündroomi kraadi, mis kirjeldab lapse vaimse alaarengu tõsidust. Neist on neli:

Nõrk kraad ei ole nii kohutav, sest lapsed, kes sellega kokku puutuvad, on peaaegu neid, kes neid ümbritsevad, ja suudavad oma eesmärke saavutada. Mõõdukas muudab lapse elu raskemaks. Rasked ja sügavad jätavad inimeselt võimaluse mõista täielikult, mis toimub ja teha tulevikuplaane. Seetõttu on väga oluline õigeaegselt tuvastada kromosomaalsed kõrvalekalded ja alustada ravi, oodamata, et patoloogia suureneks.

Downi sündroomiga naise rasestumise tõenäosus ei ületa 50%. Selles suhtes on mehed palju hullemad - isaks muutumine ilmneb ainult üksikjuhtudel. Selle põhjuseks on genitaalide toimimise osaline katkestamine.

Põhjused

Vastused paljudele Down'i sündroomi käsitlevatele küsimustele jäävad teadmata ja selle esinemise põhjused ei ole erand. Sellele vaatamata jätkavad arstid aktiivselt selle haiguse uurimist, õppides regulaarselt midagi olulist ja uut. Võib-olla peagi temast rohkem teada.

Sündroomi arengu peamine põhjus on pärilikkus. Vanemate otsustada, kas nende laps kannatab sellise kohutava haiguse all. Samal ajal on teadlased kindlad, et vanemate keskkonnategur või elustiil enne viljastamist ja lapse kandmist ei mõjuta haiguse tõenäosust. Seetõttu ei ole ema või isa otsest süütunnet ja kõik eneseväljavõtt on täiesti mõttetu.

Kui me räägime üksikasjalikumalt pärilikest põhjustest, on need seotud vanemate vanusega ja ei ole ainsad selle probleemi põhjustavad tegurid. Kokku on 5 punkti, mis võivad põhjustada teadlastele teadaolevaid haigusi:

  1. Vanemate vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on oht, et tal on Down'i sündroomiga laps. Igal aastal suureneb tõenäosus, mis põhjustab paljude naiste raseduse edasilükkamist ja lapse varasemat sünnitust. Seda on soovitatav teha kuni 35 aastat. Mitte vähem oluline on isa vanus - kui ta on üle 40 aasta, siis suurenevad ka riskid.
  2. Õnnetus raseduse tekkimisel. Kehas toimub suur hulk erinevaid protsesse, mis tahes juhul võib tekkida ettenägematu rike, mis põhjustab ebameeldivaid kõrvalekaldeid. Üks neist on Down'i sündroom. See võib esineda juhuslike kokkusattumiste tagajärjel meeste ja naiste idurakkude koostoimel, samuti raseduse tekkimise esimestel etappidel.
  3. Foolhappe puudumine. Selle komponendi ebapiisav kogus võib põhjustada kehas häireid, mis on eriti ohtlik lapse kandmisel või rasestumisel. Teadlased pole seda asjaolu veel tõendanud ja viitab väidetavale. Siiski võib see siiski põhjustada haigusi.
  4. Haiguse esinemine varasematel lastel. Kui vanematel on juba sündroomiga laps, siis on sellise probleemi taaskehtestamise tõenäosus teise lapse sünnitamisel mõnevõrra suurem. See on tingitud asjaolust, et selle tulemuse põhjused on täpselt nii, nagu tõestas varem sündinud laps.

Kõik need tegurid väärivad erilist tähelepanu. Kui nad on kohal paaril, kes otsustas lapse saada, peaksite kindlasti külastama geneetikut, et viia läbi kõik vajalikud testid ja rääkida tervise imiku tõenäosusest. Kuid tuleb mõista, et isegi kui elus ei ole mingit põhjuslikku daunist põhjust, ei ole võimalik tagada sündimata lapse head tervist.

DL Down, identifitseerides Daunismi, nimetati seda esimeseks "Mongolismiks". Põhjuseks oli haigete inimeste epikantus, mis meenutas mongoliidi rassist pärit inimeste ilmumist.

Sümptomaatika

Sündroomi meditsiiniline kirjeldus on üsna selge ja sisaldab spetsiifilisi ilminguid, mis võimaldavad avastada selle esinemist lastel vahetult pärast sündi. Kuid kaasaegne tehnoloogia on oluliselt lihtsustanud sellist haigust põdevate laste arstide ja vanemate elu. Nad võimaldavad määrata Down'i sündroomi arengut lapses, kes on veel emakas. Sümptomid on erinevad, kuid see ei mõjuta negatiivselt haiguse tuvastamise tõhusust.

Sümptomid raseduse ajal

Mõned esimesed raseduse trimestril esinevad ultraheliuuringu nähud võivad täheldada haiguse arengut, kuid kõik vajavad eraldi diagnoosi, mis kinnitab nende esinemist. Et kohe ja absoluutselt rääkida sümptomite esinemisest, näidates võimalikku daunismi, ei saa arst.

Emakal võib selle sündroomiga lapsel olla järgmised sümptomid:

  • Nina luude täielik puudumine;
  • Päris lühikesed luude pikkus õlgades ja puusades;
  • Vähenenud väikeaju, aju ebapiisavalt suur rind;
  • Paksendatud krae ruumi;
  • Südamehäired;
  • Hüperhootilised punktid südamel;
  • Vaskulaarse plexuse kasvajad;
  • Suurenenud neeru pelvis;
  • Soole hüpertohogeensus;
  • Kaksteistsõrmiksoole põletik.

Ükski neist sümptomitest ei pruugi olla täpne näitaja Down'i sündroomi arengust lootele. Isegi nende kohaloleku korral võib laps sündida üsna terve. Siiski on mõttekas mõelda ja teostada kõiki vajalikke diagnostikaid koos raviga, et vältida probleeme lapse tervisega tulevikus.

Sümptomid pärast sündi

Vastsündinute märgid on ilmsemad, kuid nende kohalolek ei tähenda ka seda, et lapsel on närvilisus. Kui neid leitakse, tuleb tungivalt laps arsti juurde tuua ja rääkida nende kahtlustest. Pärast seda saadetakse ta erinevatesse geneetilistesse testidesse, mis aitavad täpselt vastata, kas tal on selline sündroom.

Sellised sümptomid hõlmavad järgmisi nähtusi ja häireid:

  • Näo, kaela või nina tasapind;
  • Rinna, kõrvade deformatsioon;
  • Kolju, nina, jäsemete ebapiisav pikkus;
  • Kaela naha voldid, mille pikkus on suhteliselt väike;
  • Lühike sõrme pikkus, mis on seotud madala phalangeaali arenguga;
  • Pöördepalm;
  • Väikese sõrme kerge kumerus;
  • Suur vahemaa esimese ja teise varba vahel;
  • Taeva ebatavaline struktuur kaare kujul, sageli avatud suu;
  • Vööde esinemine keele pinnal;
  • Pigmendi laigud iiris;
  • Strabismus, mongoloidne silmade pilu;
  • Hüpermootilised liigesed;
  • Lihaskoe hüpotoon;
  • Südamehaigus;
  • Kaasasündinud aneemia;
  • Vaimsed häired;
  • Kaksteistsõrmiksoole kitsenemine või kasv.

Kui lapsel on daunism, siis on tõenäoliselt sünnist alates peaaegu kõik loetletud sümptomid. Haiguse olemus on selline, et see hakkab avalduma loote moodustumise staadiumis, mis teeb selle avastamise palju lihtsamaks. Väärib märkimist, et algkoolieas kasvades võivad lapsed kogeda: katarakt, hambaprobleemid, vaimne alaareng, peksmine, immuunsuse vähenemine ja rasvumine.

Downi nimi on kooskõlas ingliskeelse sõnaga alla ("down"), mistõttu paljud usuvad ekslikult, et seda haigust luure vähendamiseks nimetati.

Prognoos

Sellise haigusega silmitsi seisvad lapsed võivad elada täiesti erinevalt. Kõik sõltub negatiivse mõju astmest nende vaimsele arengule ja ravi tõhususele, sealhulgas regulaarsed istungid lapsega. Enamikul juhtudel saavad lapsed elada üsna hästi. Nad on võimelised õppima, isegi teatud aja jooksul oma eakaaslastest ei muutu nii tõsiseks probleemiks. Paljud kõndivad, loevad, kirjutavad ja täidavad teisi majapidamistöid. Kõne võib põhjustada raskusi, kuid enamik lapsi saab õppida oma mõtteid väljendama ja teistega rääkima. Seetõttu ei saadeta mõnikord sellise probleemiga lapsi spetsiaalsesse kooli, eelistades tavalist haridusasutust. Kasvav osa neist võib alustada perekonda, luues tugeva suhte vastassugupoolega. Loomulikult ei räägi see tavapärasest igapäevaelu mõttest, kuid see võib olla peaaegu täielik.

Kahjuks ei ole prognoos nii positiivne, nagu paljud vanemad sooviksid. Sageli seisavad lapsed silmitsi palju tõsisemate probleemidega kui arenguhäired ja suhtlemisraskused. Nende hulgas on:

  1. Dementsus - dementsuse tekkimise tõenäosus Down'i sündroomi korral on üsna kõrge, paljudel küpsed patsiendid kogevad seda, kõige sagedamini esineb see enne 40 aasta vanust.
  2. Infektsioonid - haigete laste puutumatus on väga nõrk, mistõttu nad on vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, mis võivad tervist kahjustada.
  3. Seedetrakti häired - Daunismi mõju soolele võib olla üsna tõsine, mis muudab patsiendi elu väga raskeks.
  4. Südamehäired - rohkem kui 50% selle haigusega lastest on kaasasündinud südamepuudulikkus, mis mõnikord viib kurbade tagajärgedeni ja võib vajada operatsiooni.
  5. Leukeemia - mõnel patsiendil ilmneb leukeemia, mis on pahaloomuline haigus ja võib olla äärmiselt ohtlik.
  6. Luude nõrkus - vähearenenud luud muutuvad tõsiseks probleemiks, mis nõuab erilist lähenemist elustiilile ja lapse maksimaalsele ohutusele.
  7. Probleemid meeltega - mõnedel selle sündroomiga inimestel on terav kuulmislangus või nägemise halvenemine.
  8. Apnoe - enamik sellist haigust põdevatel inimestel esineb une ajal apnoe, mis on lühiajaline hingamise lõpetamine ja on seotud rindkere deformatsiooniga.
  9. Rasvumine - kalduvus saada liigset kehakaalu on olemas kõigil Down'i sündroomiga inimestel, mistõttu paljud neist ei saa vältida rasvumist.
  10. Oodatav eluiga - enamikul juhtudel elavad Down'i sündroomiga lapsed küpsesse vanusesse, sageli ulatub see näitaja 50 aastani, mille järel surma saab, kuid see pole nii palju.

Teisi haiguse ilminguid ei välistata. Näiteks epileptilised krambid. Kõik võib olla väga individuaalne ja sõltuv peamistest sümptomitest, millest tulevikus tekivad mitmesugused komplikatsioonid.

Mõned Down'i sündroomiga inimesed on saanud lõpetada. Silmatorkav näide on hispaanlane P. Pineda.

Diagnostika

Õigeaegne diagnoosimine aitab avastada haiguse esinemist lastel varajases staadiumis. Mida kiiremini seda tehakse, seda tõenäolisemalt saavad vanemad oma lapse tulevikku mõjutada. Selleks kasutage erinevaid meditsiinilisi tehnikaid. Kui laps on juba sündinud ja vanematel on kahtlus, et tal on Down'i sündroom, siis peate lihtsalt pöörduma arsti poole. Enamikul juhtudel piisab põhjalikust läbivaatusest ja geneetilisest kontrollist, mille järel tehakse lõplik diagnoos. Vahel võivad arstid kohe pärast vestlust öelda, kas patsiendil on selline haigus.

Raseduse uuringute puhul on diagnoosimine raskem. Haiguse kindlakstegemiseks võib määrata:

  • Ultraheli - mõningaid sündroomi märke võib sellega tuvastada juba raseduse teisel trimestril;
  • Amniocentesis - on amnioni vedeliku analüüs, mida uuritakse kõhu läbistamisega spetsiaalse nõelaga;
  • Koori biopsia - loote väliskesta koetükkide uurimine meetodi rakendamiseks kasutab ka spetsiaalset nõela koos kõhupunktiga;
  • Cordocentesis - loote nabavere uurimine võimaldab teil kontrollida loote daunismi märke veres.

Kõige sagedamini kasutatakse rasedate naiste loote uurimiseks sõeluuringuid. Nende hulka kuulub suur hulk teste standardsest ultrahelist spetsiifilisemate veeniparameetrite uuringutele. Need viiakse läbi rangelt määratletud rasedusperioodidel 1, 2 ja 3 trimestril. Tulemuste põhjal saavad arstid täpselt kindlaks teha, kas laps on selle sündroomiga haige nad on teadlikud kõigist kromosoomide defektidest.

Rahvusvaheline inimpäev ja sündroom sündis 21. märtsil. Esimest korda toimus see sündmus 2006. aastal, muutudes aastaseks.

Ravi

Oluline on mõista, et ükski ravi ei tee last terveks. Sündroomi ei ole võimalik meditsiiniliste meetmetega ületada. Seetõttu on kogu ravi suunatud haigestunud isiku elu ja tema koolituse maksimaalsele normaliseerimisele. Selleks ühendage erinevate kategooriate spetsialistid. Kuid sellise lapse jaoks on kõige olulisem vanemate abi, ilma milleta nad ei suuda toime tulla.

Kui me räägime ravimite võtmisest, suudavad nad toetada kesknärvisüsteemi arengut. Selleks määrake ravimid, mis aitavad parandada aju vereringet. Kõige tõhusamad on:

Samuti soovitatakse lastel regulaarselt võtta B-vitamiine, mida on võimalik saada apteekides või tavapärastes toiduainetes ostetud spetsiaalsetest kompleksidest. Seetõttu peaksid vanemad mõtlema toitumise kohandamisele.

Väga oluline on anda lapsele vajalik hooldus. Vanemad peaksid olema talle tähelepanelikud, aitama tal kohaneda ümbritseva maailmaga ja nõustuda ka tema kohalolekuga. Mingil juhul ei saa teda talle karistada ega negatiivseid tundeid näidata. Sellise lapse igasugust soovi iseseisvusele tuleks julgustada, sest See on kasulik element, mis võimaldab teil oma seisundit parandada.

Vanemate ülesanne on ka jälgida tema tegevust ja riiki nii tõsiselt kui võimalik. Haiguse ilmingud ja võimalikud tüsistused on üsna ohtlikud. Seetõttu peate olema ettevaatlik ja väikseimatel kõrvalekalletel arsti külastamiseks. Kuid isegi juhul, kui kõik on “nagu tavaliselt”, on vaja regulaarsete ajavahemike järel haiglasse minna erinevate katsete tegemiseks.

Soovitatav on võtta ühendust spetsialistidega kõne, motoorsete oskuste, suhtlemisoskuste ja igapäevaste võimete arendamiseks. Selliseid funktsioone võivad teha vanemad ise, kuid spetsialistid saavad seda teha palju kiiremini ja kvalitatiivsemalt, sest tean õiget lähenemist ja ei sõltu nii isiklikest tundetest ega emotsioonidest.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamada tütre Boris Jeltsini lapsed - kõik need kuulsad inimesed kasvatavad iseseisvalt Down'i sündroomiga lapsi.

Kas on olemas tõhus ennetamine?

Teades Down'i haiguse põhjuseid, võib mõista, et ennetamine ei ole piisavalt tõhus. Siiski on see ja võib olla kasulik. Piisab, kui lapsed on kuni 35-aastased, võtavad vitamiine foolhappega ja konsulteerivad enne lapse sünnitust ka geneetikuga. Teil ei ole muid võimalusi oma tulevase lapse kaitsmiseks.

Downi sündroom: arengu põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Downi sündroom on geneetiline kõrvalekalle, mis tuleneb ühe 21 kromosoomi bifuratsioonist, mille tulemusena ei sisalda inimese kromosoomide komplekt 46, vaid 47 kromosoomi, mis põhjustab täiendavaid kliinilisi tunnuseid.

Seda nähtust kirjeldas esmakordselt inglise keele arst John Down (tänu millele sai selle sündroomi nimi) 1866. aastal kui vaimset pidurdust iseloomulike välismärkidega, kuid alles 1959. aastal määras prantsuse geneetik Jerome Lejeune kindlaks kromosoomi liigse koguse ja sündroomi sümptomite vahelise seose.

Täna, hoolimata meditsiinitehnoloogia kõrgest arengust, on Down'i sündroom väga levinud ja mitte täielikult uuritud nähtus, mis tekitab palju erinevaid müüte, mis mõnikord on üksteisega vastuolus. Siiski on teada, et:

  1. See anomaalia on võrdselt levinud mõlema soo, erinevate etniliste rühmade ja rahvuste seas.
  2. Sündroomi kujunemine ei sõltu vanemate elustiilist ja on geneetiline "päritolu", kui anomaaliaid esineb muna või spermatosiini moodustumise staadiumis (see ei ole välistatud, kuid on peaaegu ebatõenäoline, et kahjulikke keskkonnategureid võib neid mõjutada). pärast viljastamist.
  3. Sündroom esineb siis, kui geenides on patoloogilised protsessid, kui veel üks kromosoom ühineb 21 paariga (seetõttu on nad 46 asemel 46). Enamasti on see tingitud asjaolust, et rakkude jagunemisel ei erine kromosoomid. Lisaks võib üheks peamiseks põhjuseks olla 21. kromosoomi mutatsioonide pärilikkus - kui see kromosoom teise ühendub. Seda mutatsiooni nimetatakse trisoomiks ja see esineb umbes ühel 800-st vastsündinutest ja 88% juhtudest on tingitud naissoost sugurakkude (paljunemisrakkudest) „mitte-lahknevusest”.
  4. Downi sündroom on üldine patoloogia, millel on 3 vormi (pärilik haigus, 21. kromosoomi mutatsioon, mosaiikhaigus) ja 4 haiguse astet:
  • nõrgad - patsiendid praktiliselt ei erine tavalistest lastest, kohanevad üsna sageli ühiskonnaga ja saavad ühiskonnas väga prestiižse koha;
  • keskmine;
  • raske
  • sügav - lapsed ei saa juhtida ühiskonna üldtunnustatud elustiili ja see raskendab oluliselt vanemate elu. Tänapäeval on olemas spetsiaalne sünnieelne diagnoos, mis võimaldab teil õigeaegselt teada patoloogia tekkimise tõenäosusest. Kui Downi sündroomi kahtlustatakse, seisavad vanemad silmitsi küsimusega: lahkuge lapsest või vabanege rasedusest? Lapse sünnil tekivad teised: kuidas lapsi kasvatada, kuidas tagada talle normaalne elu ja samal ajal täielikult elada?

5. Downi sündroomi ei soovitata nimetada haiguseks, kuna selle sündroomiga inimesed elavad, kuigi neil on patoloogilisi muutusi, mis takistavad neil oma täielikku potentsiaali realiseerida, kuid õigel lähenemisel saavad varakult spetsialistid piisavalt hästi kohaneda ühiskonnas.

Downi sündroomi põhjused

Nagu oleme öelnud, esineb Downi sündroom rakkude jagunemise anomaaliate tõttu, kui teine ​​kromosoom on liidetud 21. kromosoomipaariga. Teisisõnu, see on kaasasündinud patoloogia, mida ei saa elu protsessis saada. Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjuseid on väga raske kindlaks teha.

See juhtub kolme patoloogilise vormi tulemusena, millel on selle sündroomi peaaegu identne kliiniline pilt:

  1. Trisoom on sündroomi alamliik, mida iseloomustab kolme kromosoomi moodustumine 21 paaris. Seda nähtust on vähe uuritud, kuid on olemas versioon, et ema vanus mängib olulist rolli: mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus, et lapsel on Down'i sündroom. Selle põhjuseks on muna vanus, kui gamete tekkimine on võimalik mitte 23, vaid 24 kromosoomiga. Sel juhul, kui rakk on viljastatud 23-kromosoomiga isase gameta poolt, jääb see liigseks ja tekib mutatsioon: kromosoom liimitakse (ühendatakse) 21 paariga. Selle tulemusena sisaldavad kõik loote rakud 47 kromosoomi.
  2. Mosaicism on haruldane nähtus (moodustab kõigest 1-2% kõigist juhtudest), milles mitte kõik loote rakud ei sisalda ebanormaalset arvu kromosoome, mistõttu sündroomi nähtus mõjutab ainult teatud elundeid ja kudesid (kui kopeerimine langeb vaimse ja motoorse arengu eest vastutavatele geenidele) siis ei saa vältida sündroomi teket lootele). Selle põhjuseks on kromosoomirea „mittesobivus” mitte emasloomade rakkude moodustumise staadiumis, vaid embrüo arengu algstaadiumis. See sündroomi vorm - silutud kliinilise pildiga - on kerge, kuid perinataalsete uuringute ajal on väga raske diagnoosida.
  3. Translokatsioon - toimub rakkude liitumise ajal ja samal ajal toimub 21-nda paari ühe kromosoomi osa nihkumine teise kromosoomi küljele.

Kuid Downi sündroomi tekkeks on ka teisi põhjuseid:

  1. Vanemate vanus on liiga noor või vastupidi, naine on vanem kui 40 aastat ja meestel üle 45 aasta vanad (sündroomiga lapse risk on 1:30). Vanuse tõttu on kromosoomide küpsemine ja jagunemine “aeglustunud” ja saadakse defektne rakk. Olles osalenud väetamises, põhjustab see hiljem Down'i sündroomi arengut.
  2. Tihedalt seotud abielu (võlakiri).
  3. Foolhappe puudus raseduse ajal.
  4. Downi sündroomiga lapse tõenäosus suureneb, kui haigus esineb vanemate perekonnas.

Downi sündroomi sümptomid

Seda haigust nimetatakse tavaliselt sündroomiks, kuna seda iseloomustavad mitmed sümptomid ja tunnused, samuti iseloomulikud ilmingud:

  • kitsad ja kaldus (mongoliidsed) silmad (patoloogiat nimetati "mongolismiks");
  • epitsandi olemasolu (eriline klapp silma sisemisse nurka, mis katab pisaravoolu ja ei lähe ülemise silmalau poole);
  • rabismus ja iirise märgatav pigmentatsioon (Brushfieldi laigud), katarakt on võimalik;
  • tasapinnaline profiil - lame ja lai nina sild ja lühike nina;
  • lühendatud (väike) kolju;
  • lühendatud kael - vastsündinul on selles piirkonnas nahavolt;
  • vähearenenud kõrvad;
  • lihaste hüpotensioon (nõrk toon);
  • kaarjas suulae, ebanormaalselt suur keel (macroglossia) ja avatud suu vähenenud lihastoonuse tõttu;
  • laiad käed lühikeste sõrmedega, mis on tingitud keskmiste phangangide vähestest arengutest - väike sõrm on kumerus,
  • peopesadel on üks ristlõige;
  • lühikesed jäsemed;
  • deformatsioon (keeled või lehtrikujulised) rind;
  • sageli (umbes 40%) sündroomiga lapsed on sündinud kaasasündinud südamehaigusega (ventrikulaarse vaheseina defektsed protsessid), mis on nende suremuse üks peamisi põhjuseid;
  • seedetrakti patoloogilised protsessid (näiteks arterite arterite 12 kaksteistsõrmiksoole haavand);
  • laps võib sündida leukeemiaga;
  • laps on kasvades ja vaimses arengus kummardunud;
  • hääl on kurb;
  • kõige sagedamini on patsiendid steriilsed, kuid järglaste ilmnemisel on lastel sama patoloogia.

Siiski väärib märkimist, et Down'i sündroomiga inimestel on harva pahaloomulisi kasvajaid, mis on tingitud ekstra geeni kaitsest.

Sündimisel täheldatakse mõlema lapse puhul kaksikute sündroomi.

Ülaltoodud sümptomite tõsidus kõigil patsientidel on erinev.

Downi sündroomi diagnoos

Praegusel tasemel meditsiin ja tehnoloogia kahtlustatava Down'i sündroomi puhul on võimalik õigeaegselt diagnoosida ja DNA kõrvalekallete avastamisel vabaneda praegusest rasedusest.

Diagnostika kasutamiseks kasutage mitmeid meetodeid:

1. Ultraheli - viiakse läbi raseduse 2. või 3. trimestril, kui lootele skaneeritakse lootele. See meetod võimaldab „näha” Down'i sündroomi märke mõne „mõõtmise” abil:

  • krae ruumi paksenemine (areneva sündroomiga on see üle 3 mm);
  • nina luude puudumine;
  • väikese suurusega eesmise lõhe ja väikeaju (hüpoplaasia);
  • lühendatud reieluu- ja küünaruu luud jne.

Kuid ultraheli puhul ilmneb ainult üks sündroomi - trisoomia. Ülejäänud diagnoosimeetodit kasutavaid patoloogia tüüpe ei ole võimalik tuvastada.

2. Rasedate veresuhkru biokeemiline analüüs esimesel trimestril (kariotüübi määramiseks - ema vere geenisisaldus), mille käigus võetakse arvesse loote sünteesitud hormooni (hCG) ja PAPP-A taset. Teisel trimestril tehakse analüüs uuesti.

3. Biokeemiline test (vabade koorionhormooni taseme osas) võimaldab Down'i sündroomi diagnoosida 12. rasedusnädalal ja 16. nädalal testivad nad östritooli ja α-fetoproteiini, Down'i sündroomi esinemise näitajaid. Andmete kinnitamisel peate kohe pöörduma geneetika poole, kes määrab:

  • choriobiopia - loote membraani koe uurimine;
  • amniocetez (amnionivedeliku analüüs) - amnioni vedeliku, samuti beebikoe rakulise koostise uurimine, mis annab teavet lapse kromosoomide rakulise komplekti kohta;
  • cordocentesis - loote nabanööri vere analüüs.

Need meetodid on väga täpsed, kuid kahjuks naistele ohtlikud - need võivad põhjustada komplikatsioone, kuni raseduse katkemiseni ja seetõttu viiakse neid läbi ainult äärmuslikel juhtudel (kui rasedate naiste vanus on üle 35 aasta, kui ultraheliuuringutes esineb sündroomi kahtlus või haigus on olemas) perekond).

Kuid teadus ei seisa, ja Londoni kliinikus on juba välja töötatud spetsiaalne test, mis võimaldab teil täpselt teada kõikidest geneetilistest haigustest.

Pärast lapse sündi on kõik Down'i sündroomi nähud selgelt nähtavad ja ilmsed, kuid kinnitatakse geneetilisi proove (see on vajalik teise haiguse tekkimise tõenäosuse välistamiseks). Tuleb märkida, et mitte kõik ülalkirjeldatud sümptomid ei tohi esineda igal haige lapsel - individuaalsel lapsel võib olla oma komplekt.

Vanuse tõttu süvenevad sümptomid ja võivad tekkida muud haigused - rasvumine, nõrgenenud immuunsus (ja need on sagedased nohu ja nakkushaigused), katarakt, närvisüsteemi areng, vaimsed võimed ja kõne.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom on ravimatu haigus, sest keegi ei saa DNA-d korrigeerida, kuid on võimalik parandada patsiendi üldist seisundit ja parandada elukvaliteeti.

Kaasasündinud patoloogiate ravi viivad läbi spetsialistid - lastearst, kardioloog, gastroenteroloog, okulaar ja teised. Nende jõupingutuste eesmärgiks on patsiendi tervise parandamine ja hoolimata asjaolust, et sündroomi raviks puudub spetsiifiline ravi, on siiski vaja vältida ravimite võtmist. Nende hulgas on:

  • Piratsetaam, aminoloon, tserebrolüsiin - aju vereringe normaliseerimiseks;
  • neurostimulaatorid;
  • vitamiinikompleksid - üldise tervise tugevdamiseks.

Samas on vanuse korral sageli Down'i sündroomiga lapsed kehalise tervisega seotud tüsistuste arvuga: südamehaigused ja seedeelundid, endokriinsüsteemi ja immuunsüsteemi häired, kuulmis-, unehäired, nägemine ja sagedased hingamispuudulikkuse juhtumid. Lisaks on ligi veerandil patsientidest 40 aasta pärast (ja mõnikord varem) ka rasvumine, epilepsia, Alzheimeri tõbi ja leukeemia. Raske on oletada, kuidas haigus areneb, sest kõik sõltub organismi omadustest, haiguse ulatusest ja tegevusest lapsega. Vähesed Down'i sündroomiga inimesed elavad 50-aastaselt.

Samal ajal tegelevad logopeedi, neuropatoloogi ja teiste spetsialistidega verbaalse ja motoorse funktsiooni oluliste häirete, vaimse alaarengu kõrvaldamine; enesehoolduskoolitus. Selle põhjal soovitatakse Down-sündroomiga lapsi saata spetsiaalsetesse haridusasutustesse.

Vaimse alaarengu korrigeerimiseks kasutatakse spetsiaalselt välja töötatud koolitusprogramme ning väärib märkimist, et vaimse ja kognitiivse sümptomid on igal üksikjuhul erinevad.

Sõltuvalt kahjustuse suurusest ja läbiviidud ravist (koolitus lastega) on võimalik saavutada märkimisväärne arenguhäire vähenemine. Regulaarsete tegevustega lapsega saab ta õppida, kuidas kõndida, rääkida, kirjutada ja teenida ennast. Downi sündroomiga lapsed võivad osaleda üldhariduskoolides, õppida institutsioonides, abielluda ja isegi mõnel juhul oma lapsi.

Down-sündroomiga inimeste seas on palju kunstnikke, kirjanikke ja kunstnikke. On isegi arvamust, et „päikese lapsed” ei ole ainult geneetiline haigus, vaid ka eraldi inimeste tüüp, kes mitte ainult ei erine “ekstra” kromosoomi juures, vaid elavad oma moraalsete seaduste järgi ja omavad oma põhimõtteid.

Downi sündroomiga inimesi nimetatakse sageli "päikese lasteks" või "päikseliseks", sest nad on pidevalt naeratavad, õrnad, lahked ja kiirgavad soojust. Aastal 2006 loodi Rahvusvaheline Inimene Päeva Sind sündroom, mis tähistatakse kogu maailmas 21. märtsil.

Downi sündroom. Põhjused, sümptomid ja tunnused, patoloogia diagnoos, patsiendihooldus.

Sait annab taustteavet. Nõuetekohase diagnoosi ja haiguse ravi on võimalik kohusetundliku arsti järelevalve all. Kõikidel ravimitel on vastunäidustused. Nõutav nõustamine

Downi sündroom on kõige levinum kromosoomide patoloogia. See juhtub siis, kui 21. paari juhusliku mutatsiooni tulemusena ilmub teine ​​kromosoom. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka 21. kromosoomis trisoomiaks.

Mida see tähendab? Igal inimkeha rakul on tuum. See sisaldab geneetilist materjali, mis määrab üksiku raku ja kogu organismi tüübi ja funktsiooni. Inimestel on kokku pandud 25 tuhat geeni 23 paari kromosoomi, mis näivad välja nagu pulgad. Iga paar koosneb kahest kromosoomist. Down'i sündroomi puhul koosneb 21. paar kolmest kromosoomist.

Täiendav kromosoom põhjustab inimestele iseloomulikke sümptomeid: nina lame sild, silmade mongoloidi sisselõige, lamedam nägu ja pea taga, samuti arenguhäire ja vähenenud resistentsus nakkuste suhtes. Nende sümptomite kombinatsiooni nimetatakse sündroomiks. Ta nimetati arsti John Downi auks, kes alustas oma uuringut.

Selle patoloogia vananenud nimi on “mongolism”. Haigust nimetati nii silmade mongoliidi lõikamise ja pisut tuberkulli katva naha erilise voldi tõttu. Kuid 1965. aastal pärast seda, kui Mongoolia asetäitjad olid pöördunud Maailma Tervishoiuorganisatsiooni, ei kasutata seda ametlikult.

See haigus on üsna vana. Arheoloogid on leidnud matuse, mis on viisteist sada aastat vana. Keha struktuuri omadused viitavad sellele, et Down'i sündroomi all kannatav inimene. Ja asjaolu, et ta maeti linna kalmistule samade tavadega nagu teised inimesed, näitab, et patsiendid ei kogenud diskrimineerimist.

47 kromosoomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "Päikese lasteks". Nad on väga lahked, armastavad ja kannatlikud. Paljud vanemaid, kes selliseid lapsi kasvatavad, väidavad, et lapsed ei kannata nende seisundit. Nad kasvavad õnnelikeks ja õnnelikeks, ei valeta kunagi, ei vihka, ei oska andestada. Nende laste vanemad usuvad, et ekstra kromosoom ei ole haigus, vaid funktsioon. Nad on vastu sellele, et lapsi kutsutakse vaimuhaigusteks või vaimselt haigeks. Euroopas langevad Down-sündroomiga inimesed tavakoolides, elavad kutsealal, elavad iseseisvalt või alustavad perekonda. Nende areng sõltub individuaalsetest võimetest, sellest, kas nad on lapsega seotud ja milliseid meetodeid kasutati.

Downi sündroomi levimus. Üks selline laps ilmub iga 600-800 vastsündinu või 1: 700 korral. Kuid üle 40-aastaste emade puhul on see näitaja 1:19. On teatavaid ajavahemikke, kus teatud piirkondades langeb alla Downi sündroomiga laste arv. Näiteks Ühendkuningriigis viimase kümne aasta jooksul on see näitaja kasvanud 15%. Teadlased ei ole selle nähtuse kohta veel selgitanud.

Venemaal sünnib igal aastal 2500 downi sündroomiga last. 85% peredest keelduvad sellistest lastest. Kuigi Skandinaavia riikides ei anna lapsevanemad seda patoloogiat. Statistika järgi on 2/3 naistest aborti, olles õppinud, et lootel on kromosomaalsed kõrvalekalded. See suundumus on iseloomulik Ida- ja Lääne-Euroopa riikidele.
Trikoomia 21. kromosoomiga laps võib sündida igas perekonnas. Haigus on võrdselt levinud kõigil mandritel ja kõigis sotsiaalsetes kihtides. Down'i sündroomiga lapsed sündisid presidentide John Kennedy ja Charles de Gaulle'i perekondades.

Mida on vaja teada Down-sündroomiga laste vanematega.

  1. Hoolimata arengu hilinemisest on lapsed õppitavad. Eriprogrammide abil suudavad nad IQ tõsta 75-ni. Pärast kooli saavad nad elukutse. Nad on kättesaadavad isegi kõrgharidusega.
  2. Selliste väikelaste areng on kiirem, kui neid ümbritsevad terved eakaaslased ja nad on kasvatatud perekonnas, mitte aga spetsiaalses internatuuri.
  3. "Päikese lapsed" erineb oma eakaaslastest lahkelt, avatuse ja sõbralikkuse poolest. Nad suudavad siiralt armastada ja perekondi luua. Tõsi, haige lapse risk on 50%.
  4. Kaasaegne meditsiin võib suurendada eluiga kuni 50 aastat.
  5. Vanemad ei ole lapse haiguse eest süüdi. Kuigi on olemas vanusega seotud riskitegureid, on 80% alla sündinud sündroomiga lastest sündinud täiesti terved 18–35-aastased naised.
  6. Kui teie perel on Down'i sündroomiga laps, siis on oht, et järgmine laps on sama patoloogiaga, vaid 1%.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis tekib lootele sündimise ajal, kui munarakk ja spermatosoid ühenduvad. 90% juhtudest on see tingitud asjaolust, et naissoost rakul on komplekti 23 asemel 24 kromosoomi. 10% juhtudest saadetakse isale täiendav kromosoom lapsele.

Seega ei saa raseduse ajal esinev emade haigus, stress, vanemate halvad harjumused, ebatervislik toitumine ja rasked sünnid mõjutada Down'i sündroomi ilmumist lapsele.

Kromosomaalse patoloogia välimuse mehhanism. Asjaolu, et üks idurakkudest sisaldab ekstra kromosoomi, on süüdi erilise valgu puhul. Selle funktsioon on kromosoomide venitamine raku poolakadesse jagamise ajal, nii et iga tütarrakk saab ühe paari kromosoomi. Kui ühel küljel on valgu mikrotuubul õhuke ja nõrk, tõmmatakse paari mõlemad kromosoomid vastupidi. Pärast seda, kui kromosoomid on ema raku poolakadesse hajutatud, moodustub nende ümber ümbris ja nad muutuvad täieõiguslikeks suguelunditeks. Valgu defekti korral kannab üks rakk 24 kromosoomi. Kui selline suguelund (mees või naine) osaleb viljastamises, siis järglaste areng arendab Down'i sündroomi.

Närvisüsteemi arengu Down-sündroomi rikkumise mehhanism. Ekstra kromosoom 21 põhjustab närvisüsteemi arengut. Need kõrvalekalded on vaimse ja vaimse pidurduse aluseks.

  • Tserebrospinaalse vedeliku ringluse häired. Aju vatsakeste koroidi plexuses tekitab see liigse koguse ja imendumine väheneb. See toob kaasa koljusisene rõhu suurenemise.
  • Aju ja perifeersete närvide fokaalne kahjustus. Need muutused põhjustavad koordineerimise ja liikumise nõrgenemist, pärsivad suurte ja peenmootori oskuste arengut.
  • Aju on väike ja ei täida oma funktsiooni piisavalt. Selle tulemusena ilmnevad iseloomulikud sümptomid: nõrgestatud lihastoonus, inimesel on raske kontrollida oma keha ruumis ja kontrollida jäsemete liikumist.
  • Aju vereringe häired. Sidemete nõrkuse ja emakakaela selgroo ebastabiilsuse tõttu kinnitatakse veresooned aju toimimise tagamiseks.
  • Aju mahu vähenemine ja ventrikulaarse mahu suurenemine.
  • Aju-koore vähenenud aktiivsus - on vähem närviimpulsse, mis avaldub letargias, aegluses, mõtlemisprotsesside kiiruses.
Faktorid ja patoloogiad, mis võivad põhjustada Down'i sündroomi
  • Abielud lähisugulaste vahel. Lähisugulased on sama geneetilise patoloogia kandjad. Seega, kui kahel inimesel oli kromosoomide leviku eest vastutav 21. kromosoomi või valgu defekte, siis on nende lapsel Down'i sündroomi suur tõenäosus. Mida lähemal on sugulusaste, seda suurem on geneetilise patoloogia tekkimise oht.
  • Alla 18-aastased varased rasedused.
    Noorte tüdrukute puhul pole keha veel täielikult moodustunud. Gonadid ei pruugi stabiilselt töötada. Munade küpsemise protsessid ebaõnnestuvad sageli, mis võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.
  • Ema vanus üle 35 aasta.
    Kogu elu jooksul mõjutavad mune mitmesugused kahjulikud tegurid. Nad kahjustavad geneetilist materjali ja võivad häirida kromosoomide jagunemise protsessi. Seetõttu peab 35-aastase sünnijärgse ema läbima meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, et määrata lapse geneetiline patoloogia enne sündi. Mida vanem naine, seda suurem on oht tema järglaste tervisele. Seega, pärast 45 aastat, lõpeb 3% rasedustest Downi sündroomiga lapse sünnist.
  • Isa vanus on üle 45 aasta vana.
    Vanuse tõttu lagunevad mehed sperma moodustumise protsessi ja suurendavad geneetilise materjali rikkumiste tõenäosust. Kui sellel ajastul mees otsustas saada isaks, siis on soovitav teha analüüs sperma kvaliteedi määramiseks ja võtta vitamiinravi: 30 päeva E-vitamiini ja mineraalide võtmisest.
  • Ema vanaema vanus, kui ta sünnitas lapse.
    Vanem vanaema oli siis, kui ta oli rase, seda suurem on oht tema lapselapsele. Fakt on see, et ema munad moodustusid loote arengu ajal. Juba enne naise sündi on tal juba elusolend. Seega, kui vanaema vanus oli üle 35 aasta vana, on suur oht, et haige lapse emal on vale kromosoomidega muna.
  • Vanemad on 21. kromosoomi translokatsiooni kandjad.
    See mõiste tähendab, et ühel vanematest on 21. kromosoomi pindala ühendatud teise kromosoomiga, kõige sagedamini kuni 14. aastani. See funktsioon ei avaldu väliselt ja inimene sellest ei tea. Kuid sellised vanemad suurendavad märkimisväärselt Down'i sündroomiga lapse riski. Seda nähtust nimetatakse "perekonna Down sündroomiks". Selle osa kõigist haiguse juhtudest ei ületa 2%. Kuid kõik noored paarid, kellel oli sündroomiga laps, uuriti translokatsioonide olemasolu. See aitab kindlaks määrata geneetiliste kõrvalekallete tekkimise riski järgmistes rasedustes.
Downi sündroomi peetakse juhuslikuks geneetiliseks mutatsiooniks. Seetõttu ei suurenda riskitegurid, näiteks nakkushaigused, kus elab kõrgendatud kiirguse tase või geneetiliselt muundatud toodete tarbimine, selle esinemise riski. Ei saa põhjustada raske raseduse sündroomi ja rasket sünnitust. Seetõttu ei tohiks vanemad süüdistada Down'i sündroomi tekitamist. Ainus asi, mida selles olukorras saate teha, on lapse vastuvõtmine ja armastamine.

Downi sündroomi tunnused ja sümptomid raseduse ajal

Geneetilise kõrvalekalde sõelumine raseduse ajal

Sünnieelne sõeluuring on uuringute kompleks, mille eesmärk on tuvastada loote raskeid rikkumisi ja geneetilisi patoloogiaid. Seda teevad rasedad naised, kes on registreeritud sünnitusjärgses kliinikus. Uuringud näitavad kõige tavalisemaid geneetilisi patoloogiaid: Downi sündroom, Edwards'i sündroom, närvitoru defektid.

Kõigepealt kaaluge mitteinvasiivseid uuringumeetodeid. Nad ei nõua, et lapse raseduse ajal puutuks kokku amnioni kihi terviklikkusega.

Kuupäevad: esimesel trimestril, optimaalselt alates 11. kuni 13. rasedusnädalast. Korduv ultraheli tehakse 24. ja 34. rasedusnädalal. Kuid neid uuringuid peetakse Downi sündroomi diagnoosimisel vähem informatiivseks.

Näidustused: kõik rasedad naised.

Vastunäidustused: püoderma (mädane nahakahjustus).

Tulemuste tõlgendamine. Võimalikku Down'i sündroomi tähistab:

  • Nina vähearenenud luud. Need on lühemad kui tervetel lastel või täielikult puuduvad.
  • Lootele krae laius ületab 3 mm (tavaliselt kuni 2 mm). Downi sündroomi korral suureneb emakakaela luu ja loote kaelal oleva naha pind, kus vedelik koguneb, suureneb.
  • Õla- ja puusaliidud on lühendatud;
  • Tsüstid aju koroidi plexuses; vere liikumine veenikanalites.
  • Vaagna luud on lühenenud ja nende vaheline nurk suureneb.
  • Coccyx-parietaalne suurus (kaugus loote ülemisest osast coccyx'iga) esimese ultraheliga on väiksem kui 45,85 mm.
  • Südamepuudused - südamelihase anomaaliad.
On kõrvalekaldeid, mis ei ole Down'i haiguse sümptomid, kuid kinnitavad selle olemasolu:
  • suurenenud põis;
  • loote südamepekslemine (tahhükardia);
  • ühe nabaarteri puudumine.
Ultraheli peetakse usaldusväärseks meetodiks, kuid diagnoosimisel sõltub palju arsti professionaalsusest. Seega, kui selliseid märke leitakse ultrahelil, siis see ütleb ainult haiguse tõenäosuse kohta. Kui üks sümptomitest avastatakse, on patoloogia tõenäosus umbes 2-3%, kui leitakse kõik loetletud sümptomid, siis on Down'i sündroomiga lapse risk 92%.

Biokeemiline vereanalüüs

Tingimused:

  • Esimesel trimestril alates 10. kuni 13. rasedusnädalani. Uurige hCG ja PAPP-A seerumit. See on nn topelt test. Seda peetakse täpsemaks kui teise trimestri vereanalüüsi. Selle usaldusväärsus on 85%.
  • Teisel trimestril alates 16. kuni 18. rasedusnädalani. Määratakse hCG, AFP ja vaba estriooli tasemed. Seda uuringut nimetati kolmekordseks testiks. 65% täpsus.
Näidustused. See eksam ei ole kohustuslik, kuid sellistel juhtudel on soovitatav:
  • ema vanus üle 30 aasta;
  • perekonnal on Down'i sündroomiga lapsed;
  • neil on geneetiliste haigustega lähedased sugulased;
  • raske raseduse ajal ülekantud haigus;
  • varasemad rasedused (2 või enam) lõppesid nurisünnitustega.
Vastunäidustused: puudub.

Tulemuste tõlgendamine.

Esimese trimestri kahekordse testi tulemused:

  • HCG, mis on normi märkimisväärne ületamine (üle 288 000 IU / ml), räägib geneetilisest patoloogiast, mitmikrasedustest, ebaõigesti seatud gestatsiooniajast.
  • PAPPA-A vähenemine alla 0,6 MM näitab Down'i sündroomi, raseduse katkemise ohtu või raseduse mittearenemist.
Kolmekordse testi tulemused teisel trimestril:
  • HCG, mis on suurem kui 2MM, näitab Down'i sündroomi ja Klinefelteri sündroomi riski;
  • AFP vähem kui 0,5MM võib näidata Down'i sündroomi või Edwards'i sündroomi esinemist lapsel.
  • Vaba östriool, mis on väiksem kui 0,5 MM, näitab, et loote neerupealised ei tööta piisavalt, mis juhtub Down'i sündroomiga.
Olukorra nõuetekohaseks hindamiseks peab arstil olema mõlema sõeluuringu tulemused. Sel juhul saate hinnata hormoonide taseme kasvu dünaamikat. Testitulemused kinnitavad geneetilise kõrvalekallega lapse olemasolu tõenäosust. Kuid nende põhjal on võimalik „Down'i sündroomi” diagnoosida, sest erinevad raseduse ajal naise poolt kasutatavad ravimid võivad tulemusi mõjutada.

Ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside tulemuste põhjal moodustavad nad riskirühma. See hõlmab naisi, kellel võib olla Down'i sündroomiga laps. Sellised patsiendid saadetakse täpsematesse invasiivsetesse uuringutesse, mis on seotud amnioni põie punktsiooniga. Nende hulka kuuluvad amniotsentees, cordocentesis, koorion-villuse biopsia. Naistele, kelle rasedus on jõudnud 35 aastani, maksab uuringu eest tervishoiuministeerium, tingimusel, et selle suuna andis geneetik.

Amniocentesis

See on protseduur, mille abil uuritakse uuringuteks amnioni vedelikku (amnionivedelikku). Ultraheliuuringu korral tekib spetsiaalne nõel läbi kõhu või vaginaali ja kogub 10-15 ml vedelikku. Seda protseduuri peetakse kõige invasiivsematest uuringutest kõige ohutumaks.

Tingimused:

  • 8. – 14. nädal;
  • pärast 15. rasedusnädalat.
Näidustused:
  • ultraheli tulemused näitavad Down'i sündroomi tõenäosust;
  • biokeemilised skriiningutulemused viitavad kromosomaalsele patoloogiale;
  • kromosomaalse haiguse esinemine ühes vanematest;
  • vere sugulaste vaheline abielu;
  • ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 40-aastane.
Vastunäidustused:
  • raseduse katkestamise oht;
  • äge või krooniline emade haigus;
  • platsenta asub kõhupiirkonna eesmise seinaga;
  • naisel on emaka väärarenguid.
Amniotsentesi tulemuste tõlgendamine

Amnioni vedelikus avastatakse loote rakke. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetilise analüüsi tulemusena avastatakse kolm 21 kromosoomi, siis on tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom, 99%. Testitulemused on valmis 3-4 päeva jooksul. Aga kui rakud vajavad kasvamiseks rohkem aega, peavad nad ootama 2-3 nädalat.

Amniotsentseesi võimalikud tüsistused

  • Abordi risk on 1%.
  • Infektsiooni oht 1% mikroorganismide amnionivedelikust.
  • 36 nädala pärast on töö algus võimalik. Hilisemates etappides võib emaka või stressi igasugune stimulatsioon põhjustada enneaegset sünnitust.

Cordocentesis

Cordocentesis - nabaväädi vere uuringu kord. Õhuke nõel tekitab kõhupiirkonnas või emakakaelas torke. Ultraheli kontrolli all sisestatakse nabanööri anumasse nõel ja uurimiseks võetakse 5 ml verd.

Tingimused: protseduur viiakse läbi alates 18. rasedusnädalast. Enne seda on nabanööri anumad vereproovide võtmiseks liiga õhukesed. Optimaalne periood on 22-24 nädalat.

Näidustused:

  • vanemate või nende sugulaste geneetilised haigused;
  • perekonnas on laps, kellel on kromosoomipatoloogia;
  • Ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste põhjal ilmnes geneetiline patoloogia;
  • ema vanus üle 35 aasta.

Vastunäidustused:

  • ema nakkushaigused;
  • raseduse katkestamise oht;
  • emaka seina sulged emakas;
  • ema koagulatsioonihäire;
  • verejooks tupest.
Cordocentesis tulemuste tõlgendamine

Juhtme veres on rakke, mis kannavad loote kromosoomi komplekti. Kolme kromosoomi 21 olemasolu näitab Down'i sündroomi. Uuringu usaldusväärsus 98-99%.

Võimalikud tüsistused komplikatsioonide riskis on alla 5%.

  • loote südame löögisageduse aeglustumine
  • verejooks torkekohta;
  • nabanööri hematoomid;
  • enneaegne kolmanda trimestri sünnitus;
  • põletikulised protsessid, mis võivad viia aborti.

Chorionic villus biopsia

Menetlus koe proovide võtmiseks väikestest sõrmega sarnastest kasvajatest platsentas edasiseks uurimiseks. Kõhu seinas tehakse punktsioon ja uurimiseks võetakse proov biopsia nõelaga. Kui arst on otsustanud teha emakakaela kaudu biopsia, siis kasutage õhukest painduvat sondi. Uuringu tulemused on valmis 7-10 päeva jooksul. Põhjalikuks analüüsiks vajate 2-4 nädalat.

Kuupäevad: 9,5-12 nädalat raseduse algusest.

Näidustused:

  • raseduse vanus on üle 35 aasta;
  • ühes või mõlemas vanemas on tuvastatud geeni- või kromosomaalsed patoloogiad;
  • varasemate raseduste ajal diagnoositi lootele kromosomaalsed haigused;
  • Sõeluuringu tulemuste kohaselt on Down'i sündroomi tekkimise risk suur.
Vastunäidustused:
  • ägedas staadiumis ägedad nakkushaigused või kroonilised haigused;
  • verejooks tupest;
  • emakakaela nõrkus;
  • raseduse katkestamise oht;
  • nakkused vaagna.
Koori biopsia tulemuste tõlgendamine

Koorist võetud rakud sisaldavad samu kromosoome kui lootel. Laboratooriumi assistent uurib kromosoome: nende arvu ja struktuuri. Kui avastatakse 21-nda paari kolm kromosoomi, läheneb loote sündroomi tõenäosus lootele 99%.

Võimalikud koriobiopsia üksikasjad

  • spontaanne abort kõhupiirkonna riski ajal on 2%, emakakaela kaudu kuni 14%;
  • valu valimi võtmise kohas;
  • loote membraanide põletik - chorioamnionitis;
  • verejooks;
  • hematoom proovivõtukohas.
Kuigi invasiivsed meetodid on üsna täpsed, ei saa nad anda 100% usaldusväärset vastust, kas laps on haige. Seetõttu peavad vanemad koos geneetikaga tegema otsuse: kas teha täiendavaid uuringuid, lõpetada rasedus meditsiinilistel põhjustel või päästa lapse elu.

Down sündroomi tunnused ja sümptomid vastsündinutel

Down-sündroomi tunnused ja sümptomid lapsel ja täiskasvanutel

Kuidas areneb Down'i sündroomiga laps

Paar aastakümmet tagasi arvati, et Down'i sündroomiga lapsed on vanematele koormaks ja ühiskonnale koormaks. Nad olid isoleeritud spetsiaalsetesse koolikeskustesse, kus laste areng praktiliselt peatus. Täna hakkab olukord muutuma. Kui esimestel kuudel vanemad tegelevad lapse arendamisega eriväljaõppeprogrammide abil, siis võimaldab see väikesel inimesel saada täieõiguslikuks isikuks: elada iseseisvalt, saada elukutse, alustada perekonda.

Riik ja avalik-õiguslikud organisatsioonid pakuvad sellistele peredele igakülgset abi:

  • Piirkondlik lastearst. See isik vastutab teie lapse tervise eest pärast haiglast väljaviimist. Arst ütleb teile, kuidas hoolitseda oma lapse eest ja anda juhiseid uurimiseks. Pidage kindlasti nõu arstiga ja andke vajalikud testid üle. See aitab õigeaegselt tuvastada kaasnevaid haigusi ja alustada ravi õigeaegselt. Lõppude lõpuks võivad mitmesugused haigused süvendada vaimset ja füüsilist arengut.
  • Neuroloog. See spetsialist jälgib närvisüsteemi arengut ja ütleb teile, kuidas lapsi aidata. Õiglase arengu stimuleerimiseks määrab ta ravimeid, massaaže, füsioteraapiat ja füsioteraapiat.
  • Optometrist aitab tuvastada nägemishäireid, mis esinevad 60% -l Down'i sündroomiga lastest. Varases eas on võimatu neid ise kindlaks teha, seega ärge jätke külastust selle spetsialisti juurde.
  • ENT testib lapse kuulmist. Need häired võivad suurendada kõne- ja hääldusprobleeme. Kuulmisprobleemi esimene märk on see, et laps ei hõõru karmist valjusti. Arst viib läbi audiomeetrilise kontrolli ja teeb kindlaks, kas kuulmine ei vähene. Võib tekkida vajadus eemaldada adenoidid. See operatsioon lihtsustab nina hingamist ja hoiab suu suletud.
  • Endokrinoloog selgitab endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme rikkumisi. Vaadake teda, kui laps hakkas taastuma, suurenenud unisus, uimasus ja palmid, temperatuur alla 36,5, kõhukinnisus muutus sagedasemaks.
  • Logopeed Kõneterapeutiga klassid vähendavad häälduse ja kõne probleeme.
  • Psühholoog. Aitab vanematel olukorda vastu võtta ja oma last armastada. Tulevikus aitavad psühholoogiga iganädalased klassid oma lapsi oma oskuste arendamisel ja täiustamisel. Spetsialist ütleb teile, millised meetodid ja programmid on teie lapsele tõhusamad ja sobivad.
  • Downi sündroomiga inimeste rehabilitatsioonikeskus, Down'i sündroomi assotsiatsioon. Avalikud organisatsioonid pakuvad peredele igakülgset abi: pedagoogilised, psühholoogilised, meditsiinilised ja aitavad lahendada sotsiaalseid ja õiguslikke küsimusi. Alla ühe aasta vanustele lastele pakuvad koduvisiidid spetsialistid. Siis saate teie ja teie laps osaleda grupiklassides ja individuaalses nõustamises. Tulevikus aitavad ühendused Down'i sündroomiga täiskasvanutele ühiskonnaga kohaneda.
Kuid geneetilise patoloogiaga lapse sünni korral langeb peamine koormus vanemate õlgadele. Et Down'i sündroomiga laps saaks ühiskonna liikmeks, peate tegema suuri jõupingutusi. Pidevalt mängu jooksul peate arendama lapse füüsilisi ja vaimseid võimeid. Vajalikud teadmised, mida saate kirjandusest õppida.
  1. Vene haridusministeeriumi soovitatud varajase pedagoogilise abi programm "Väikesed sammud". Austraalia autorid Pitersy M ja Trilor R kujundasid seda spetsiaalselt arenguhäiretega lastele. Programm on samm-sammult ja kirjeldab üksikasjalikult harjutusi, mis on seotud arengu kõigi aspektidega.
  2. Montessori süsteem Suurepärased tulemused hilinenud arenguga väikelaste arenguks on Maria Montessori väljatöötatud varajase lapsepõlve arengu süsteem. Tänu individuaalsele lähenemisviisile võimaldab see mõnel juhul lastel isegi tavapärase arenguga ületada oma eakaaslasi.
Vanemad peavad olema kannatlikud. Teie laps vajab rohkem koolitust kui teised lapsed. Tal on oma tempo. Ole rahulik, püsiv ja sõbralik. Edukaks arenguks on veel üks eeldus teada oma lapse tugevusi ja keskenduda neile arengus. See aitab lapsel uskuda nende edusse ja tunneb end õnnelikuna.

Downi sündroomi laste tugevused

  • Hea visuaalne taju ja tähelepanu detailidele. Esimesest päevast alates näidake lastekaarte esemete ja numbritega ning helistage neile. Nii et õppige päevas 2-3 uut mõistet. Tulevikus põhinevad uuringud ka visuaalsetele abivahenditele, märkidele ja žestidele.
  • Päris kiiresti õppida lugema. Saab teksti õppida ja kasutada.
  • Võimalus õppida täiskasvanute ja eakaaslaste eeskujust, mis põhineb vaatlusel;
  • Kunstilised anded. Lapsed armastavad tantsida, laulda, kirjutada luule, esineda laval. Seetõttu on laialdaselt kasutatava kunstiravi arendamiseks: joonistamine, maalimine puidule, modelleerimine.
  • Spordi saavutused. Sündroomiga sportlased näitavad erilistel olümpiamängudel suurepäraseid tulemusi. Nad on sellises spordis edukad: ujumine, võimlemine, jooksmine.
  • Empaatia on teiste inimeste tundete mõistmine, soov emotsionaalselt toetada. Lapsed haaravad nende ümber ümbritsevate inimeste meeleolu ja emotsioone, tunnete delikaatselt valet.
  • Hästi meisterdage arvuti. Arvutioskused võivad olla tulevase elukutse aluseks.

Down-sündroomiga lapse füüsilise arengu tunnused

Esimene aasta on Down'i sündroomiga lapse elu kõige olulisem periood. Kui vanemad söövad ja riietavad lapsi ja lükkavad edasi arengu ja kommunikatsiooni hiljem, siis hetk kadub. Sel juhul on kõne, emotsioonide ja füüsiliste võimete arendamine palju raskem.

Esimesel eluaastal on viivitus palju väiksem kui hilisemates eluetappides. Areng viibib ainult 2-5 kuu võrra. Lisaks sõltuvad kõik funktsioonid üksteisest. Näiteks: sa õpetasid last istuma. See tõmbab sellega kaasas ka muid oskusi - lapsehoidja manipuleerib mänguasjadega, mis arendab liikumist (kehalist aktiivsust) ja mõtlemist.

Massaaž ja võimlemine on parim viis lihaste tugevdamiseks ja nende tooni suurendamiseks. Massaaž on üle 2 nädala vanustel lastel, kes kaaluvad üle 2 kg. Igal kuul ja poolel on vaja teha massaažikursusi. Ei ole vaja pidevalt ühendust võtta massööridega. Sul on võimalik ise massaažida. Sel juhul on emamassaaž sama tõhus kui professionaalne.

Massaažitehnika

  • Liikumine peaks olema kerge, silmatorkav. Liiga suur surve võib nõrgestada lapse õhukesi lihaseid.
  • Teie käsi peaks libisema üle lapse keha. Tema nahk ei tohi venitada ega nihkuda.
  • Pöörake erilist tähelepanu kätele ja käsivarrele. Siin on kõne eest vastutavad refleksi tsoonid.
  • Näo massaaž aitab muuta näoilmeid rikkamaks ja parandada häälte hääldust. Löö oma käeulatuses nina tagaosast kõrvadeni, lõugast templiteni. Masseerige suu ümber lihaseid ringliikumisega.
  • Lõplik etapp on sõrmede otsaga kergesti puudutada otsaesist ja põske. Kui teete seda massaaži 15 minutit enne söötmist, on lapsel imemiseks lihtsam.
Eksperdid soovitavad täiendada massaaži aktiivse võimlemisega vastavalt Peter Lauteslageri meetodile või refleksi võimlemisele vastavalt Vojti meetodile. Kuid dünaamiline võimlemine ja kõvenemine on Down-sündroomiga lastele vastunäidustatud.

Pea meeles, et massaaž ja võimlemine kiirendavad vere liikumist ja suurendavad südame koormust. Seega, kui lapsel diagnoositi südamepuudulikkus, peate esmalt saama kardioloogilt loa.

Esimene naeratus, mis on ikka veel nõrk ja ebatäpne, ilmub 1,5-4 kuud. Helistamiseks vaadake lapse silmi ja naeratage teda. Kui laps naeratab tagasi, kiida teda ja teda lemmiklooma. Selline tasu tugevdab sellest tulenevat oskust.

Kompleksne taaselustamine. Tõmmake käepide sinu juurde ja müra, kui laps hakkab kuue kuu pärast. Siiani arvavad paljud emad, et laps ei tunne neid või ei armasta neid. See ei ole. Vahetult enne pool aastat ei suuda laps avaldada lihasnõrkusest tingitud kiindumust. Pea meeles, et teie laps armastab sind rohkem kui keegi teine, ta vajab palju rohkem oma perekonna armastust ja hoolt kui tema eakaaslased.

Võime istuda. On oluline, et laps õpiks istuma võimalikult varakult. Te mõistate, et ta on selleks valmis, kui laps iseseisvalt taandub selja taha kõhule ja tagasi ning hoiab oma pead kindlalt. Pole vaja oodata, kuni laps ise istub. Anatoomiliste omaduste tõttu on tal seda raske teha. Lõppude lõpuks on tema eakaaslaste käed veidi pikemad ja tugevamad ning nad kasutavad neid lahja ja istuda.

Down-sündroomiga laps hakkab istuma 9-10 kuud. Kuid igal lapsel on oma arengu tempo ja mõned lapsed istuvad ainult 24-28 kuud. Võime istuda annab võimaluse manipuleerida mänguasjadega, mis on väga oluline algse mõtlemisviisi arendamiseks. Kui laps hakkas istuma, siis oli aeg iseseisvalt hoida rusk või pudeli, võtta lusikast toitu. Selle aja jooksul saate lapsele potile õpetada.

Enese liikumine. Laps hakkab poolteist aastat vana indekseerima ja kõndides kahel. Esialgsetel etappidel peate aitama oma lapsel jalgu liigutada, et ta mõistaks, mida temalt nõutakse. Kui ta paneb jalad liiga lai, proovige kanda elastset juuste sidet oma puusade peale.

Down'i sündroomiga laps saab õppida peaaegu kõike, mida teised lapsed saavad teha: võimlemine, pallimängud, jalgrattasõit. Kuid see juhtub paar kuud hiljem. Näita, kuidas liikuda ja milliseid liikumisi teha. Tähistage lapse vähimatki edu. Kindlasti olge ülistav.

Isiksuse areng Down'i sündroomis

Madal isereguleerimine. Nii lastel kui ka kolmekümnendiku kromosoomidega täiskasvanutel on raske oma psühhofüüsilisi protsesse reguleerida. Neil on raske toime tulla emotsioonidega, mis on neid ära haaranud, sundides ennast tegema, mida nad ei taha. Seda seetõttu, et iseregulatsioon põhineb ennast mõjutades sõnade ja piltide abil. Ja Down'i sündroomiga inimestel on sellega probleeme. Olukord aitab olukorda parandada. Töötage koos oma lapsega ühel ja samal päeval. See annab lapsele turvatunnet ja õpetab distsipliini.

Motivatsiooni puudumine. Selliste laste jaoks on raske ette kujutada nende tegevuse lõppeesmärki. Just see pilt peaks julgustama tegevust. Seetõttu hakkavad lapsed edukamalt toime tulema lihtsa üheastmelise ülesande lahendusega ja saavad sellest suureks rõõmuks. Seega, kui lapsega harjutate, murdke ülesanne lihtsateks sammudeks. Näiteks võib laps panna ühe kuubi teisele, kuid ta ei saa hakkama, kui palute tal kohe maja ehitada.

Autistlikke häireid leitakse 20% -l Down'i sündroomiga lastest. Need avalduvad sama tüüpi kommunikatsiooni- ja korduvate tegevuste tagasilükkamisel, monotoonsuse, agressioonirünnakute vastu. Näiteks võib laps korduvalt mänguasju teatud järjekorras panna, oma käed sihitult lahti lasta või peaga raputada. Autismi sümptom kahjustab ennast, hammustades ennast. Kui märkate neid märke lapsest, konsulteerige psühhiaateriga.

Down-sündroomiga lapse kognitiivne sfäär

Tähelepanu detailidele. Lapsed pööravad väiksematele detailidele rohkem tähelepanu kui terviklikule pildile. Neid on peamist omadust raske tuvastada. Lapsed on hästi eristatud kujundid ja värvid. Mõne tunni pärast saavad nad sorteerida teatud atribuudi järgi.

Teleri vaatamine ei tohiks võtta rohkem kui 15 minutit päevas. Down-sündroomiga lapsed armastavad vaadata. Kiire pildimuutus kahjustab vaimset tervist ja võib põhjustada omandatud autismi.

Laste lugemine on üsna lihtne. See laiendab sõnavara ja parandab mõtlemist. Sama kehtib kirjutamise kohta. Mõned lapsed eelistavad anda kirjaliku vastuse kui suuliselt vastata küsimusele.

Lühiajaline kuulmismälu on vähearenenud. Inimestel on vaja kõnet tajuda, sellele vastu võtta ja sellele vastata. Mälu on otseselt proportsionaalne kõne kiirusega. Sündroomiga inimesed räägivad aeglaselt ja seetõttu on selle mälu maht väga väike. Sellepärast on nende jaoks raskem kõnelda ja sõnavara on vaesem. Samal põhjusel on neil raske järgida juhiseid, mõista, mida nad loevad, lugeda neid oma mõtetes. Võite koolitada lühiajalist kuulmismälu. Selleks peate paluma lapsel korrata kuuldud lauseid, viies järk-järgult sõnade arvu 5-ni.

Downi sündroomiga laste visuaalset ja ruumilist mälu ei kahjustata. Seetõttu peab koolitus neile tuginema. Uute sõnade õppimisel näidake pildil objekti või kaarti. Kui olete hõivatud, siis kõne, mida te teete: “Ma lõin leiva”, „ma pean oma nägu pesema”.

Matemaatika probleemid. Laste jaoks on tõsiseks takistuseks ebapiisav lühiajaline mälu, tähelepanu vähene kontsentratsioon ja materjali analüüsimise võimetus teoreetiliste teadmiste rakendamiseks. Eriti kannatab suukaudne tulemus. Te saate oma last aidata, kui soovid kasutada lugemismaterjali või lugeda tuttavaid esemeid: pliiatsid, kuubikud.

Õppeprotsessis tuginevad tugevad küljed: imitatsioon ja hoolsus. Näita lapsele näidist. Selgitage, mida tuleb teha, ja ta püüab ülesande võimalikult täpselt täita.

Sündroomiga lastel on oma tempo. Impulsid ajukoores esinevad harvemini kui teised. Seetõttu ärge kiirustage last. Uskuge teda ja andke talle ülesande täitmiseks vajalik aeg.

Kõne arendamine

Räägi palju ja emotsionaalselt. Mida rohkem suhtlete oma lapsega, seda parem ta räägib ja mida rohkem ta sõnavara on. Esimesest päevast rääkige oma lapsega väga emotsionaalselt, kuid ärge lisp. Tõstke ja laske oma hääl, rääkige valjemini, nüüd valjem. Sel viisil arendate kõnet, emotsioone ja kuulmist.

Suu massaaž. Puhastage sõrmele puhta sidemeosa ja pühkige õrnalt, igemete, huulte suulae, esi- ja tagapindu. Korrake seda protseduuri 2-3 korda päevas. See massaaž stimuleerib närvide lõppu suus, muutes need tundlikumaks. Tulevikus on laps kergem hallata huule ja keelt.
Sulge ja ava lapse huuled pöidla ja nimetissõrmega mängides. Püüdke seda teha, kui ta kõndib. Sel viisil saab ta hääldada “ba”, “wa”.

Helista esemetele ja kõnele oma tegevust. „Nüüd joome pudelisse! Ema kannab jope. Korduv kordamine aitab lapsel õppida sõnu ja seostab neid objektidega.

Kõik tegevused peavad kaasnema positiivsete emotsioonidega. Pane oma lapsele käsi, käepidemed, jalad ja kõht. See segab teda, põhjustab füüsilist aktiivsust, millega kaasneb häälte hääldus. Korda neid helisid lapsele. Ta rõõmustab, et sa teda mõistad. Nii et sisendate armastust vestlusele.

Sõna õppimisel kasutage pilte, sümboleid ja žeste. Näiteks uurite sõna masinat. Näita lapsele tõelist ja mänguasjaautot. Jälgige mootori heli, kujutage, kuidas te rooliratta pöörate. Järgmine kord, kui te ütlete "auto", tuletage lapsele meelde kogu kett. See aitab lapsel terminit mälus parandada.

Lugege laps. Valige raamatud, millel on erksad pildid ja teksti, mis vastab selle arengule. Joonistage tähemärgid, esitage lugu uuesti.

Emotsionaalne sfäär

Emotsionaalne tundlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga tundlikud neile suunatud emotsioonide suhtes. Seega, kui olete otsustanud lapse lahkuda, proovige teda siiralt armastada. Selleks, et ema instinkt avalduks täielikult, on vaja lastega rohkem aega veeta ja imetada.

Vanemate kõige raskem periood on paar esimest nädalat pärast diagnoosimist. Konsulteerige psühholoogiga erivajadustega laste piirkondliku keskuse juures. Liitu vanematega, kes kasvatavad samu lapsi. See aitab teil olukorda toime tulla ja sellega nõustuda. Tulevikus muutub laps teie toetuseks. Kahe aasta pärast loevad lapsed vestluspartneri emotsioone, tõstavad oma stressi ja üritavad teda sageli lohutada.

Emotsioonide aeglane väljendus. Esimesed eluaastad, mis ei ole ilmselgelt jäljendavad, ei luba uurida lapse sisemist maailma ja kõneprobleemid takistavad tal oma emotsioone väljendada. Lapsed ei reageeri väga aktiivselt sellele, mis toimub, ja pooled magama jäävad. Seetõttu tundub, et lapsel on vähe emotsionaalset vastust. Kuid see ei ole nii. Nende sisemine maailm on väga õhuke, sügav ja mitmekesine.

Seltskondlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga vanemad ja inimesed, kes neid hoolivad. Nad on väga avatud, sõbralikud ja valmis suhtlema eakaaslaste ja täiskasvanutega. On oluline, et sõprade ring ei piirduks rehabilitatsioonikeskusega. Mängud koos sündroomiga eakaaslastega aitavad lapsel areneda kiiremini ja tunnevad end ühiskonna liikmena.

Suurenenud stressitundlik. Downi sündroomiga inimesi iseloomustavad suurenenud ärevus ja unehäired. Poisid on need kõrvalekalded tavalisemad. Püüdke kaitsta last traumaatiliste olukordade eest. Kui see ei ole võimalik, siis tõmmake laps. Pakkuge talle mängima, tehke lõõgastav massaaž.

Kalduvus depressioonile. Noorukuses, kui lapsed mõistavad, et nad erinevad oma eakaaslastest, võib tekkida depressioon. Pealegi, mida suurem on inimese intellektuaalne areng, seda tugevam see on. Downi sündroomiga inimesed ei räägi oma rõhumisest ega kavatsusest enesetapu teha, kuigi nad võivad seda teha. Nendes esinev depressioon avaldub depressioonis, hilinenud reaktsioonis, unehäired, söögiisu kaotus ja kaalulangus. Kui märkate ärevustunnet, konsulteerige psühhiaatriga. Ta määrab lapse vaimse seisundi ja vajadusel määrab antidepressandid.

Ärrituvus ja hüperaktiivsus. Emotsioonide plahvatused ei ole seotud Down'i sündroomiga. Sellised purunemised on ühiskondliku isolatsiooni, vanemate seisundi ja lapse seisundi kadumise tagajärjel tekkinud kaasnevate haiguste ja stressi tagajärg. See aitab korrigeerida olukorra vastavust igapäevasele raviskeemile Laps peaks piisavalt magama ja sööma. Soovitav on täiendada B-grupi vitamiine, mis normaliseerivad närvisüsteemi tööd.

Imetamise eelised. Imikud, kes imevad, suudavad paremini rääkida, areneda kiiremini ja tunnevad end õnnelikumana. Aga suu lihaste nõrkuse tõttu võivad nad imeda keelduda. Imendava refleksi stimuleerimiseks lööb lapse põse või pöidla aluse. Siin on refleksivööndid, mis põhjustavad lapse imemiseks.

Õpetage mänguasja kasutamist. See kehtib ka keerulisemate kõristuste ja mänguasjade kohta: kuubikud, püramiidid. Asetage objekt lapse kätte, näidake, kuidas seda õigesti hoida, milliseid meetmeid saate sellega kaasa võtta.

Kohustuslikud elemendid: rag mängud, sõrmemängud (tuntud nelikümmend), pestovalnaya võimlemine. Mängides proovige lapsi naerda. Naer on hingamisõppused, tahte ja emotsioonide arendamise meetod ja viis lapse õnnelikuks muutmiseks.

Looduslikud mänguasjad. Mänguasjad on eelistatavalt valmistatud looduslikest materjalidest: metallist, puidust, kangast, villast, nahast, kastanidest. See aitab arendada puutetundlikkust. Näiteks, ostes kõristi, mähkige oma käepide paksu villase lõngaga. Tehke pehme kangaga padjapüür plastikust kottile, ühendage nurkades mitu värvilist monokromaatilist siidist suurrätikut. Liikuvad mänguasjad teevad järgmist: voodil olevad moodulid, sepad. Kauplused müüvad Montessori mänguasju, mis on suurepärased harivaid mänge.

Muusikalised mänguasjad. Ärge ostke lastemänguasju elektroonilise muusikaga. Selle asemel andke talle mänguasja klaver, kitarr, toru, ksülofon ja kõristamine. Nende muusikainstrumentidega saate oma lapsele arendada rütmi. Selleks veeta mäng muusikalisel saatel. Kiire muusika all rullige palli kokku või lükake jalad kiiresti, aeglase muusikaga, liigutage sujuvalt.

Nukud kindad või bi-ba-bo. Sa paned sellise mänguasi kätte ja selgub, et midagi on väike nukuteater. Bb-bo abil saate lapse huvitada, meelitada teda tegevustesse, veenda. On täheldatud, et mõnel juhul kuulavad lapsed neid nukke paremini kui nende vanemad.

Patoloogiad, mis võivad ilmneda Down'i sündroomiga lapsel

  • Sagedased nakkushaigused. Kõigil sündroomiga lastel on vähenenud rakkude immuunsus. Eriti mõjutatud on mandlid, neelu, hingetoru ja bronhid. Et laps saaks vähem haiget teha, proovige kaotada kontakt haigetega. Veenduge, et ta ei liiguks.
  • Kaasasündinud südamepuudulikkus 40%. Täiendava kromosoomi geenid põhjustavad südamelihase ebanormaalset arengut. Asepresident ei pruugi kohe avalduda. Ta on diagnoositud mõne kuu pärast. Interatriaalse või interventricularis vaheseina kõige levinum mitteinfusioon. Harva avastage nekrootilise kanali liigend ja Falloti tetrad. Kui defekt põhjustab tõsiseid vereringehäireid, on vajalik kirurgiline ravi.
  • Visuaalne halvenemine 66%. Sarvkesta läbipaistmatus, silmasisese rõhu suurenemine, lühinägelikkus, katarakt, sarvkesta väljaulatumine koonuse, nüstagmi kujul (silmamunade tahtmatu rütmiline liikumine). Selline nägemispuudulikkus on silma ja ümbritsevate lihaste kaasasündinud kõrvalekallete tagajärg, samuti sagedased põletikulised haigused. Patoloogiliste haiguste tekkimise riski vähendamiseks tuleb silmaarstil üks kord aastas uurida ja vähendada teleri ja arvutimonitori ees veedetud aega miinimumini.
  • Stenoos või kaksteistsõrmiksoole atresia 8%. Soole kitsenemine või täielik obstruktsioon ilmneb esimestel elupäevadel: paar minutit pärast söömist tekib oksendamine. Sel juhul on operatsioon vajalik.
  • Toidu refluks - mao mahla segatud toidu osa viskamine kõhust söögitorusse. Haigusseisundi leevendamiseks toita last sageli, kuid väikestes portsjonites.
  • Episindrom 8%. Pärast stressi ja nakkushaigusi võivad tekkida epilepsia-sarnased krambid. Need on seotud Down'i sündroomi põhjustatud fokaalsete ajukahjustustega. Krambid ilmnevad jäsemete pingete ja tõmblemisega, pea paisumise ja silmade rullumisega, hallutsinatsioonid, palavik, südameatakk ja kõhuvalu.
  • Puudulik kilpnäärme aktiivsus (hüpotüreoidism) 15%. Raud toodab ebapiisavat hormoonide kogust, mis reguleerivad metaboolseid protsesse. Keha toodab ebapiisava koguse energiat, mis võib viia suurenenud aegluseni, kalduvus olla ülekaaluline.
  • Apnoe - lõpetage une hingamine. Hingamisteed kukuvad unes ja blokeerivad õhu juurdepääsu kopsudele. Selle põhjuseks on nõrk neelu ja suur keel. Apnoe ilmingute vähendamiseks pange laps selle küljel magama. Pange padi lapilt rinnale nii, et see ei satuks selja peale.
  • Kuulmispuudulikkust võivad põhjustada kõrva ääres paiknevad kuulmisosakeste (malleus ja incus) arengu kõrvalekalded. Kuulmislangust esineb sageli kõrva põletiku tagajärjel. Ennetamiseks on vaja aegsasti ravida külmetust.
  • Kaasasündinud leukeemia - vere vähk. Haigus avaldub limaskestade, naha ja siseorganite massilistes verejooksudes. See võib põhjustada verise oksendamist või verd väljaheites. Kemoteraapia võimaldab saavutada haiguse ilmingute kadumist, kuigi ajutiselt.
Kuigi need patoloogiad on sageli kaasas Downi sündroomiga, ei ole nende diagnoosimine teie lapsel üldse vajalik. Igal juhul suudab kaasaegne meditsiin neid probleeme lahendada.

Downi sündroomi ennetamine

    Ohtlikud tegurid.

Downi sündroom on kromosoomide ebanormaalsus, kromosoomide juhuslik mitteaktiivsus suguelundi jagunemise ajal. Täielikult kindlustada laps sellisest patoloogiast on võimatu. Kuid võite proovida riski vähendada, vältides ebasoodsate teguritega kokkupuudet.

Raseduse planeerimise etapis on vaja pöörduda arsti geneetilise konsultatsiooni poole. Sellistel juhtudel on soovitav teha paarid:
Isa ja ema võtavad vereanalüüsi ja uurivad geneetilise materjali omadusi. Kui üks abikaasadest on „valede” geenide kandja, siis on oht ebatervislikele järglastele kõrge.

Kui ema oli enne rasedust kokkupuutel kahjulike keskkonnateguritega, võib tema munade geneetiline materjal kahjustuda ja kromosoomide eraldamise protsess katkeb. Selline Down-sündroomi arengu mehhanism ei ole saanud piisavalt tõendeid. Näiteks Tšernobõli õnnetusest mõjutatud piirkondades ei ole Down'i sündroomiga laste osakaal riigi keskmisest kõrgem. Kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate ja pahaloomuliste kasvajate ennetamiseks proovige vältida ohtlikke tegureid:

  • kui tulevase ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 45-aastane;
  • üks abikaasadest on lähedaste sugulastega, kellel on rasked geneetilised või kromosoomhaigused;
  • esimene laps sündis kromosomaalse patoloogiaga;
  • abikaasad on vere sugulased;
  • Kaks esimest rasedust lõppesid loote surmaga.
  • kiirgusega kokkupuutumine;
  • kõrge nitraadisisaldusega toiduained;
  • kahjulikud tootmistegurid (elektromagnetväljad, ultraheli, vibratsioon, mürgised ained);
  • alkohol, nikotiin;
  • ravimid;
  • viirushaigused: leetrid, punetised, mumps, toksoplasmoos, herpes, tsütomegaloviirusinfektsioonid;
  • allergikute, hüpertensiooni, antibiootikumide ravimite kontrollimatu kasutamine;
  • kasvajad vaagnapiirkonnas;
  • kroonilised suguelundite infektsioonid.
  • Soodsad tegurid.

    Lapse Down'i sündroomi arengust ei ole kindlustatud ühtegi naist. See juhuslik geneetiline anomaalia ei sõltu oodatava ema vaimsest ja füüsilisest tervisest. Kuid 18–35-aastased naised toodavad tõenäoliselt tervet last. Mida tuleb teha reproduktiivtervise säilitamiseks.

    • Erinevate patoloogiate raviks konsulteerige koheselt arstiga.
    • Vii tervislik eluviis. Aktiivne liikumine parandab vereringet ja munad on kaitstud hapniku nälgimise eest.
    • Sööge õigesti. Toitained, vitamiinid ja mikroelemendid on olulised hormonaalse tasakaalu säilitamiseks ja immuunsüsteemi tugevdamiseks.
    • Vaata oma kaalu. Liigne õhuke või rasvumine häirib hormoonide tasakaalu kehas. Hormonaalsed häired võivad põhjustada sugurakkude küpsemise protsessi.
    • Sünnieelne diagnoosimine (sõeluuring) võimaldab teil diagnoosida õigel ajal loote tõsiseid kõrvalekaldeid ja otsustada, kas rasedus lõpetada.
    • Kavatsege suveks või sügise alguseni, kui keha on täielikult kasvatatud ja vitamiinidega küllastunud. Kontseptsioonile ebasoodne on ajavahemik veebruarist aprillini.
    • Vitamiini- ja mineraalide komplekside vastuvõtt 2-3 kuud enne rasestumist. Need peavad sisaldama foolhapet, B- ja E-vitamiine. See võimaldab teil normaliseerida suguelundite tööd, parandada metaboolseid protsesse idurakkudes ja geneetilise aparatuuri tööd.
    Downi sündroom on geneetiline kokkusattumus, kuid mitte looduslik viga. Teie laps saab elada õnnelikult. Oma võimuses, et teda selles aidata. Ja kuigi meie riik ei ole päris valmis selliseid lapsi vastu võtma, on olukord juba muutumas. Ja on lootust, et lähitulevikus saavad selle sündroomiga inimesed elada ühiskonnas koos kõigi inimestega.