Mis on ALS-i haigus, millised on selle sümptomid ja kuidas ravida?

Diagnostika

Neuroloogiliste haiguste hulgas on neid, mida saab edukalt ravida. Kuid on ka neid, keda on võimalik peatada - nad kuuluvad degeneratiivse-düstroofse rühma. Üks nendest haigustest on ALS - amüotroofne lateraalskleroos. Loe teiste neuroloogiliste häirete kohta siin.

Mis on patoloogia olemus?

Amüotroofse lateraalskleroosi korral on närvirakkude järkjärguline surm seljaaju külgnurkades ja vastutab motoorse funktsiooni eest.

Samal ajal tekivad mitmesugused liikumishäired. Haigus progresseerub järk-järgult ja viib lõpuks hingamisteede lihaste kahjustuste tõttu surmani.

Kes on haige?

Amüotroofne lateraalne skleroos võib esineda igas vanuses - alates noorukitest kuni eakateni. Kümme protsenti juhtudest on see haiguse perekondlik vorm. Ülejäänud juhtumid on juhuslikud.

Klassifikatsioon

ALS-i vorme on mitu, sõltuvalt seljaaju esimesest kahjustatud lõigust:

Küsige arstilt oma olukorda

Põhjused

Amüotroofilise lateraalskleroosi tekkeks pole ühtegi põhjust - see tuleneb mitmete tegurite kombinatsioonist.

Põhjustavad tegurid võivad tuleneda organismist ja väliskeskkonnast:

  • Geneetilised häired - leiti 18 geeni, mis vastutavad ALSi arengu eest;
  • Neurotroopsed viirused ja prioonid;
  • Halb ökoloogia;
  • Liigne stress.

Kliiniline pilt

Amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustuse tasemest:

  1. Emakakaela ja rindkere seljaaju patoloogia puhul on esimesed sümptomid ülemiste jäsemete lõtvuse halvatus. Sel juhul suureneb kõik refleksid. Siis on märke alajäsemete intensiivsest halvatusest ja kõik refleksid suurenevad.
  2. Püramiidi trakti kahjustumise tunnused on patoloogilised. Järk-järgult areneb lihaste atroofia. Haiguse progresseerumine toob kaasa diafragma ja interstosaalsete lihaste liikuvuse vähenemise - selle tulemusena tekib äge hingamispuudulikkus.
  3. Kui haigus algab nimmepiirkonna ja ristlõike kahjustusega, tekib kõigepealt alamjoonte lõtv paralüüs ja suurenenud refleksid. Patoloogilised püramiidsed sümptomid ühinevad.
  4. Seejärel tekkis ülakehade intensiivne halvatamine hüperrefleksiaga. Ülajäsemete halvatus jõuab maksimaalse hilisemini kui alumise paralüüs. Mõlemal juhul on viimane etapp südamepuudulikkuse märke.

Eraldatakse bulbaari vorm - kus haigus algab järgmiste sümptomitega:

  • Kõne kahjustus;
  • Hääl muutub nina;
  • Tekib keele lihaste atroofia, mille tagajärjel on neelamisprotsess häiritud;
  • Seejärel ilmub pehme suulae parees, suureneb refleks, ilmneb suulise automaatika märke;
  • Järk-järgult haarab paralüüs ülemise ja alumise jäseme;
  • Samal ajal on olemas suuremad refleksid, püramiidsed märgid;
  • Sellise haiguse vormiga kaasneb kehakaalu järsk vähenemine söömisraskuste tõttu;
  • Viimases etapis tekib hingamispuudulikkus.

Kõige ebasoodsam variant amüotroofilise lateraalskleroosi tekkeks on esmane üldine vorm:

  • Koostage viivitamatult kõigi jäsemete halvatus;
  • Hõõglampe on nõrgenenud;
  • Bulbaari sündroom, mille kõne ja neelamine on halvenenud, liitub peaaegu kohe;
  • Patsient kaotab kiiresti kehakaalu;
  • Hingamispuudulikkus areneb kiiresti.

Diagnostika

Mis on diagnoosi tegemisel arvesse võetud:

  • Perifeerse motoorse neuroni olemasolu, mida kinnitavad kliinilised andmed ja uurimismeetodid;
  • Kahjustatud tsentraalse motoneurooni olemasolu, mida kinnitavad kliinilised andmed;
  • Nende kahjustuste progresseeruv levik selgroo kõigis osades;
  • Kõigi teiste haiguste, mis võivad selliseid sümptomeid põhjustada, väljajätmine.

Kuidas määrata perifeerse motoneurooni lüüasaamist kliiniliselt?

Samal ajal arenevad nende kehaosade parees ja lihaste atroofia, mida kahjustatud neuronid innerveerivad:

  • Võita ajurünnaku tasandil - kogu näo lihaste, pehme suulae, keele, kõri ja kõri põeb;
  • Emakakaela piirkonnas esinevate kahjustuste korral mõjutavad kaela, ülemise jäseme ja diafragma lihaseid;
  • Rinnanäärme piirkonnas esinevad kahjustused - see mõjutab selja ja eesmise kõhuseina lihaseid;
  • Sakraalse piirkonna kahjustusega kannatavad selja ja jalgade lihased.

Kuidas on keskne motoneuron kliiniliselt määratud?

Tugevamad refleksid, püramiidsed märgid, spastilisus ilmuvad:

  • Aju varre kahjustamisega - närimiskummide spasm, suukaudse automaatika tunnused, kõri krambid, tahtmatu nutt ja naer;
  • Mis on kahjustus emakakaela, rindkere ja nimmepiirkonnas - spasm ja hüperrefleksid vastavas jäsemikus, väiksemad lihaskrambid, püramiidsed märgid.

Kui perifeersed ja tsentraalsed neuronid mõjutavad seljaaju kolme osa, tehakse amüotroofse lateraalskleroosi usaldusväärne diagnoos.

Instrumentaalsed meetodid

Milliseid instrumentaalseid meetodeid kasutatakse UASi diagnoosimiseks:

  • Elektromüograafia - nõel ja stimulatsioon määrab perifeersete neuronite kahjustuse;
  • Diferentsiaaldiagnoosimiseks ja teiste haiguste välistamiseks viiakse läbi arvutatud või magnetresonantsuuring.

Laboratoorsetest meetoditest on ainus spetsiifiline geneetiline kaardistamine - amüotroofilise lateraalskleroosi tekke eest vastutavate geenide tuvastamine.

Diferentsiaalne diagnoos

Kõigi selliste haiguste välistamiseks tuleks teha diferentseeritud diagnoos:

  • Erinevad seljaaju amüotroofiad, sealhulgas vanus;
  • Paraneoplastiline sündroom pahaloomulistes kasvajates;
  • Hormonaalne tasakaalustamatus;
  • Mõned nakkused, mis on seljaaju ainele tropilised;
  • Seljaaju veresoonte kahjustused;
  • Krooniline raskmetallide mürgistus;
  • Seljaaju füüsiline kahjustus.

Ravi

Sellegipoolest kasutatakse ravi veel kaks eesmärki:

  • Patoloogilise protsessi progresseerumise aeglustamine, eneseteenistuse võime maksimaalne laiendamine;
  • Parema elukvaliteedi saavutamine patsientidele.

Enamikul juhtudel kasutatakse ainult sümptomaatilist ravi:

  • Krampide korral on ette nähtud üks järgmistest ravimitest - karbamasepiin, baklofeen, Tizanil;
  • Valu sündroomi saab eemaldada ainult narkootiliste valuvaigistitega - Tramal, Morphine;
  • Depressiooni, amitriptüliini, fluoksetiini määramiseks;
  • Metaboolsete häirete korrigeerimiseks - Cortexin, Glutoxim, Tiogamma;
  • B-grupi vitamiinid - Kombilipen, Milgamma.

Jalgade kehahoiakute ja deformatsioonide rikkumiseks on ette nähtud korsetid ja ortopeedilised jalatsid. Tromboosi ärahoidmiseks - elastsed sidemed ja sidemed. Allaneelamisprotsessi rikkumise korral - toidetud toiduaine, toit läbi nasogastrilise toru.

Amüotroofne lateraalne skleroos: sümptomid, diagnoosimise ja ravi põhimõtted

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcot'i tõbi) on harva esinev närvisüsteemi patoloogia, kus inimene arendab lihaste nõrkust ja atroofiat, mis paratamatult edeneb ja viib surmani. Te olete juba eelmisest artiklist õppinud haiguse arengu põhjuste ja mehhanismi kohta, räägime nüüd ALSi sümptomitest, diagnoosimeetoditest ja ravist.

ALS-i sümptomid

Et teada saada, millised kliinilised ilmingud võivad olla Charcoti tõbi, tuleb mõista, mis on tsentraalsed ja perifeersed neuronid.

Keskne motoneuron asub ajukoores. Kui see on mõjutatud, siis areneb lihasnõrkus (parees) koos lihastoonuse suurenemisega, suurenevad refleksid, mida neuroloogiline haamer vaatab vaadates, ilmnevad patoloogilised sümptomid (jäsemete spetsiifiline reaktsioon teatud stiimulitele, näiteks 1. varba pikendamine insuldi ärrituse korral) jala väliskülg jne).

Perifeerne motorneuron paikneb aju varras ja seljaaju erinevatel tasanditel (emakakaela, rindkere, lumbosakraalne), s.t. keskosa all. Selle motoorse neuroni degeneratsiooniga areneb ka lihasnõrkus, kuid sellega kaasneb reflekside vähenemine, lihastoonuse vähenemine, patoloogiliste sümptomite puudumine ja selle neuroniga innerveerunud lihaste atroofia areng.

Tsentraalne motoneuron edastab impulsse perifeersele ja see lihasele ning sellele reageerimisel väheneb lihas. UASi puhul blokeeritakse impulssi edastamine mõnes etapis.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral võib mõjutada nii tsentraalset kui ka perifeerset motoneurooni, erinevates kombinatsioonides ja erinevatel tasemetel (näiteks on tsentraalse motoneurooni ja perifeerse degeneratsioon emakakaela tasandil või ainult perifeersed haiguse alguses lumbosakraalsel tasandil). See sõltub sellest, millised sümptomid patsiendil on.

Eristatakse järgmisi ALSi vorme:

  • lumbosakraalne;
  • emakakaelavähk;
  • bulbaar: perifeerse motoorse neuroniga ajurünnakus;
  • kõrge: keskmootori neuroni lüüasaamisega.

See klassifikatsioon põhineb iga neuroni haigusseisundi eelistatavate tunnuste määramisel haiguse alguses. Kuna haigus on endiselt olemas, kaotab see oma tähtsuse, sest patoloogilises protsessis osalevad üha rohkem uued tasemed erinevatel tasemetel. Kuid selline jagunemine mängib rolli diagnoosi loomisel (kas see on üldse ALSi jaoks?) Ja määrates elu prognoosi (kui palju on arvatavasti patsiendile elada).

Amüotroofse lateraalskleroosi mis tahes vormile iseloomulikud üldised sümptomid on:

  • eriti mootorihäired;
  • sensoorsete häirete puudumine;
  • urineerimise ja roojamise häirete puudumine;
  • haiguse pidev progresseerumine uute lihaste massiividega kuni täieliku liikumatuseni;
  • perioodiliste valusate krampide esinemine keha kahjustatud osades, neid nimetatakse kramplaks.

Lumbosakraalne vorm

Sellise haiguse vormis on kaks võimalust:

  • haigus algab ainult perifeerse motoneuroni lüüasaamisega, mis asub lumbosakraalse seljaaju eesmises sarves. Sellisel juhul areneb patsient lihasnõrkus ühes jalas, siis ilmneb teises, kõõluste refleksid (põlved, achillid), lihaste toonus jalgades, atrofiad järk-järgult (tundub, et jalg saleneb, nagu "kuivamine"). Samal ajal on jalgades täheldatud fascikulatsioone - tahtmatut lihaste tõmblemist väikese amplituudiga (lihaste “lained”, lihased “liiguvad”). Seejärel kaasatakse protsessi käte lihaseid, samuti vähenevad refleksid ja moodustuvad atrofiad. Protsess läheb kõrgemaks - kaasatud on motoorse neuronite pirnirühm. See toob kaasa selliste sümptomite ilmnemise nagu neelamise, hägustumise ja ähmane kõne, nina ninavärv ja keele hõrenemine. Söömise ajal on kägistamine, alumine lõualuu hakkab langema, ilmuvad probleemid närimisega. Keelel on ka võõrkeeled;
  • haiguse alguses avastatakse sümptomid kesk- ja perifeersete motoneuronite samaaegseks kahjustamiseks, mis tagab jalgade liikumise. Samal ajal kombineeritakse jalgade nõrkus reflekside suurenemisega, lihaste toonuse suurenemisega ja lihaste atroofiaga. Näidatakse Babinski, Gordoni, Schefferi, Zhukovski ja teiste patoloogiliste peatumissümptomite ilmnemist. Siis on kaasatud ka aju mootori neuronid. Esitage kõnet, neelamist, närimist, keeletõmbamist. Sunnitud naer ja nutt.

Kaela ja rindkere vorm

Samuti saab debüteerida kahel viisil:

  • kahjustus ainult perifeersele motoneuronile - ilmneb parees, atroofia ja fascikulatsioon, vähendades ühe käe tooni. Paari kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teises käes. Käed on "ahvi käpa" kujul. Samal ajal avastatakse alumises otsas reflekside, patoloogiliste peatumismärkide suurenemist ilma atroofiata. Järk-järgult väheneb jalgade tugevus lihasjõus, protsessis osaleb aju bulbaarne osa. Ja siis ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele liitumine. Kaela lihaste nõrkus avaldub pea riputamisel;
  • samaaegne kahju kesk- ja perifeersetele motoneuronidele. Samal ajal on käes, jalgades olemas atroofiad ja kõrgenenud refleksid, millel on patoloogilised käemärgid - reflekside suurenemine, tugevuse vähenemine ja patoloogiliselt peatuvad sümptomid atroofiate puudumisel. Hiljem mõjutab sibulaosa.

Bulbaari vorm

Selles haiguse vormis on ajupiirkonnas perifeerse motoorsete neuronite kahjustuse esimesed sümptomid liigendehäired, söömishoo gagimine, ninahääled, atroofia ja keele võnkumised. Keeleliikumine on keeruline. Kui mõjutatakse ka tsentraalset motoneurooni, siis need sümptomid hõlmavad ka neelu ja mandibulaarse refleksi suurenemist, vägivaldset naeru ja nutt. Gag-refleks tõuseb.

Käes, kui haigus areneb, moodustub pareessioon atroofiliste muutustega, refleksi suurenemisega, tooni ja patoloogiliste jalajälgede suurenemisega. Sarnased muutused toimuvad jalgades, kuid veidi hiljem.

Kõrge kuju

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus kulgeb keskmootori neuroni esmase kahjustusega. Samal ajal moodustuvad lihasedetooni ja patoloogiliste sümptomitega suurenenud parees koos keha ja jäsemete kõigis lihastes.

Kõrge vormiga ilmnevad lisaks motoorilistele häiretele ka vaimse sfääri häired: mälu, mõtlemine on häiritud ja intellekti indikaatorid vähenevad. Mõnikord saavutavad need häired dementsuse taseme (dementsus), kuid see juhtub 5% kõikidest amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest.

Bulbaarid ja ALS-i kõrged vormid on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on pikem eluiga võrreldes emakakaelalihaste ja lumbosakraalsete vormidega.

Olenemata haiguse esimestest ilmingutest edeneb see pidevalt. Erinevates jäsemetes esinev paresis viib iseseisva liikumise võime rikkumiseni, iseenda säilitamiseks. Hingamisteede lihasesse kaasamine viib esmalt esile hingamisraskuse füüsilise koormuse ajal, siis düspnoe häirib juba puhkuse ajal ja ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Terminaalsetes etappides on spontaanne hingamine lihtsalt võimatu, patsiendid vajavad pidevat kunstlikku ventilatsiooni kopsudes.

Harvadel juhtudel võivad haiguse lõppu ühineda uriinihäired hilinemise või kusepidamatuse vormis. Kui ALS arendab impotentsust piisavalt vara.

Seoses närimise ja neelamise, lihaste atroofia rikkumisega kaotavad patsiendid suurt kaalu. Lihaste atroofia avastatakse jäsemete ümbermõõdu mõõtmisel sümmeetrilistes kohtades. Kui parempoolse ja vasaku külje vahe on üle 1,5 cm, näitab see atroofia esinemist. Valu sündroom ALS-is on seotud liigeste jäikusega, mis on tingitud pareesist, kahjustatud kehaosade pikemast liikumatusest, krampidest.

Kuna ALS kahjustab suuõõne tihedust, siis alumine lõualuu ja pea peatuvad, millega kaasneb pidev droolimine, mis on patsiendile väga ebameeldiv (eriti arvestades, et enamikul juhtudel püsivad tervet mõistust ja nende seisundi piisavat tajumist kuni haiguse lõppetappi). ), see tekitab vaimuhaigele inimesele mulje. See asjaolu aitab kaasa depressiooni tekkimisele.

ALSiga kaasnevad vegetatiivsed häired: liigne higistamine, näo rasvumine, naha värvimuutus, jäsemed muutuvad külmaks.

ALSiga patsiendi eluiga on erinevate allikate järgi 2 kuni 12 aastat, kuid enam kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimisest. Haiguse terminaalses staadiumis on patsiendid täielikult magama, hingamine toetub kunstlikule kopsu ventilatsiooniseadmele. Selliste patsientide surma põhjuseks võib olla hingamisteede seiskumine, tüsistuste lisamine, näiteks kopsupõletik, trombemboolia, rõhuhaavandite infektsioon infektsiooni üldistamisega.

Diagnoosi põhimõtted

UASi diagnoosimiseks on kogu maailmas vaja funktsioone:

  • tsentraalse motoneurooni kahjustuse kliinilised sümptomid (patoloogilised käe ja jala sümptomid, laktatsiooni reflekside suurenemine, lihastoonide suurenemine);
  • perifeerse neuroni kahjustuse kliinilised tunnused, mida kinnitavad elektrofüsioloogilised uurimismeetodid (elektromüograafia), t
    patoloogilised andmed (biopsia);
  • haiguse pidev progresseerumine uute lihasmassi kaasamisega.

Eriline roll on teiste haiguste välistamisel, mis võivad ilmneda sarnaselt ALS-ile.

Kui kahtlustate amülotroofset lateraalskleroosi pärast kaebuste hoolikat kogumist, näidatakse patsiendi anamneesi ja neuroloogilist uurimist:

  • elektromüograafia (EMG);
  • magnetresonantstomograafia (MRI);
  • laborikatsed (CPK, AlAT, AsAT kontsentratsiooni määramine, kreatiniinisisaldus);
  • tserebrospinaalvedeliku uurimine (tserebrospinaalvedelik);
  • molekulaarne geneetiline analüüs.

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosimiseks kasutatakse nõelakujulist EMG-d. ALSi puhul ilmnevad lihas denerveerumise tunnused, see tähendab, et kahjustatud lihasel ei ole funktsionaalset seost neuronite ja nende protsessidega. Sellest saab kinnitus keskse motoneuroni lüüasaamiseks. Teine sümptom on EMG poolt salvestatud fascikulatsioonipotentsiaal. Tuleb teada, et võnkumisvõimalusi võib leida ka tervetel inimestel, kuid need erinevad patoloogilistest märkidest (mida saab määrata EMG poolt).

Aju ja seljaaju MRI kasutatakse diagnoosimisel, et tuvastada haigused, mis võivad "simuleerida" ALSi sümptomeid, kuid mis on vastupidavad ALSile. ALS-i esinemist MRI-s kinnitavad märgid on aju motoorse ajukoore atroofia, püramiidi traktaatide degeneratsioon (teed, mis ühendavad keskmootori neuroni perifeerse).

ALS-i sisaldusega veres suureneb CK (kreatiinfosfokinaasi) sisaldus normiga võrreldes 2–9 korda. See on ensüüm, mis vabaneb lihaskiudude lagunemise ajal. Samal põhjusel suurenevad ALT, AsAt ja kreatiniini näitajad veidi.

ALS-i vedeliku ajal ALSi ajal veidi suurenes valgusisaldus (kuni 1 g / l).

Molekulaarne geneetiline analüüs võib paljastada geenimutatsiooni kromosoomis 21, mis vastutab superoksiidi dismutase-1 eest. See on kõikide laboratoorsete testide kõige informatiivsem meetod.

Ravi

Kahjuks on amüotroofne lateraalne skleroos ravitav haigus. See tähendab, et tänapäeval ei ole mingit võimalust aeglustada (või peatada) haiguse progresseerumist.

Seni on sünteesitud ainus ravim, mis pikendab ALSiga patsientide eluiga usaldusväärselt. See aine, mis takistab glutamaadi vabanemist, on Riluzole. Seda tuleb võtta 100 mg päevas pidevalt. Siiski suurendab Riluzole keskmine eluiga keskmiselt vaid 3 kuud. See on peamiselt näidustatud patsientidele, kelle haigus esineb vähem kui 5 aastat ja millel on sõltumatu hingamine (kopsude sunnitud elujõulisuse maht on vähemalt 60%). Selle väljakirjutamisel tuleb kaaluda kõrvaltoimeid ravimi hepatiidi kujul. Seetõttu peaksid Riluzole saavatel patsientidel maksafunktsiooni kontrollima 1 kord 3 kuu jooksul.

Sümptomaatiline ravi on näidustatud kõigile ALS-i põdevatele patsientidele. Selle eesmärk on leevendada kannatusi, parandada elukvaliteeti, minimeerida vajadust välise hoolduse järele.

Sümptomaatiline ravi on vajalik järgmiste häirete korral:

  • fascikulatsioonide ajal, kramp - karbamasepiin (Finlepsin), baklofeen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
  • lihaste ainevahetuse parandamiseks - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitiin (Elkar), Levokarnitiin;
  • depressioonid - Fluoksetiin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyliin;
  • parandada metabolismi neuronites - B-vitamiini komplekskompleksid (Milgamma, Kombilipen jne);
  • koos droolingiga - Atropiin on sisestatud suhu, Amitriptyliini tabletid neelatakse, suuõõne mehaaniline puhastamine, kaasaskantava imemise kasutamine, botuliintoksiini süstimine süljenäärmetesse, süljenäärmete kiiritamine.

Paljud amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomid nõuavad ravimeetodeid, mis ei ole ravimid.

Kui patsiendil on raskusi toidu neelamisega, on vaja vahetada sööki koos praetud ja jahvatatud roogadega, kasutada sussid, kartulipuderit, poolvedelat teravilja. Pärast iga sööki tuleks teha suuõõne taastamine. Kui toidu tarbimine muutub nii raskeks, et patsient on sunnitud võtma toiduaineid rohkem kui 20 minutit, kui ta ei saa juua rohkem kui 1 l vedelikku päevas ja ka kaalukaotusega üle 2% kuus, siis peaksite mõtlema läbi perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia. See on operatsioon, mille järel toit siseneb kehasse läbi toru, mis on kasvatatud kõhu piirkonnas. Kui patsient ei nõustu sellise operatsiooni läbiviimisega ja toidu tarbimine üldse võimatuks muutub, siis on vaja vahetada sondi söötmist (sondi sisestatakse suu kaudu maosse, mille kaudu toidu valatakse). Võite kasutada parenteraalset (intravenoosset) või rektaalset (läbi pärasoole) võimsust. Need meetodid võimaldavad patsientidel nälga surra.

Kõne häirimine raskendab patsiendi sotsiaalset kohanemist. Aja jooksul võib kõne muutuda nii arusaamatuks, et suuline kontakt on lihtsalt võimatu. Sel juhul aita elektroonilisi kirjutusmasinaid. Väljaspool kasutage silmamunadel asuvaid arvutisüsteeme iseloomustavaid anduriid.

Alumise jäseme sügava veenitromboosi vältimiseks peab patsient kasutama elastseid sidemeid. Kui ilmnevad nakkuslikud tüsistused, on näidatud antibiootikumid.

Mootori sümptomeid saab osaliselt korrigeerida spetsiaalsete ortopeediliste seadmetega. Jalgsi hoidmiseks kasutage ortopeedilisi kingi, kepid, käijaid ja hiljem ratastoole. Ripppea kasutamisel kasutage pooljäikat või jäikat peahoidjat. Haiguse hilises staadiumis vajab patsient funktsionaalset voodit.

Üks kõige tõsisemaid ALSi sümptomeid on hingamispuudulikkus. Kui hapnikusisaldus veres langeb kriitilisele ja tõsisele hingamispuudulikkusele, ilmneb perioodiliste mitteinvasiivsete ventilatsiooniseadmete kasutamine. Patsiendid saavad neid kasutada kodus, kuid nende kõrge hinna tõttu ei ole need ligipääsetavad. Kui hingamisprotsessi sekkumise vajadus ületab 20 tundi päevas, on patsiendil tracheostoomia ja kunstlik kopsu ventilatsioon (ALV). Hetk, mil patsient vajab ventilaatorit, on kriitiline, sest see näitab lähenevat surma. Meditsiinieetika seisukohast on väga raske patsiendi mehaanilisse ventilatsiooni ülekandmine. See manipuleerimine säästab elu mõnda aega, kuid samal ajal pikendab kannatusi, sest ALS-i patsiendid jäävad väga pikka aega ratsionaalseks.

Amüotroofne lateraalne skleroos on tõsine neuroloogiline haigus, mis jätab patsiendile praktiliselt mingit võimalust. On väga oluline mitte eksitada diagnoosi. Selle haiguse tõhusat ravi ei ole veel olemas. ALSi puhul rakendatud tervet hulka meditsiinilisi ja sotsiaalseid meetmeid peaks olema suunatud patsiendi kõige täielikuma elu tagamiseks.

Esimene meditsiiniline kanal, loeng „amüotroofse lateraalskleroosi” kohta. Loeb Levitsky Gleb Nikolaevitš

Mis on ALS-i haigus? Kas on olemas imerohi kohutav patoloogia?

Aastal 2018 suri maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018). Inimene, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis, surmaga lõppeva diagnoosiga - amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosiga.

Paljud, kuulates teavet kuulsa teadlase kohta, küsivad endalt: „Mis on BAS?”. Lõppude lõpuks ei ole see kõige levinum neuroloogiline haigus, mis pidevalt kuulab, kuid see patoloogia ei muutu vähem ohtlikuks.

Mis on ALS?

Esimene, kes kirjeldas ja eraldab külgmist (lateraalset) amüotroofset skleroosi eraldi nosoloogiaks, oli Prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal.

ALS-i haigus, nagu ükski teine ​​närvisüsteemi patoloogia, omab oma nime jaoks palju sünonüüme. Tegemist on motoorse neuroni haiguse või motoorse neuroni haigusega ning Charcoti tõvega ja Lou Gehrigi tõvega (seda mõistet kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata sellest, kuidas seda haigust nimetatakse, viib see pidevalt tõsise puude ja vältimatu surmani.

Mis on ALS?

Amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofne lateraalskleroos, ALS) on närvisüsteemi krooniline neurodegeneratiivne, progresseeruvalt progresseeruv patoloogia, mida iseloomustab kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustus, millele järgneb plegia (paralüüs), lihaste atroofia, bulbaar- ja pseudobulbaarhaiguste teke.

Amüotroofne lateraalne skleroos 95% juhtudest on juhuslik haigus, see tähendab, et see ei ole otseselt seotud lähisugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-st moodustab päriliku patoloogia. Perekonna ALS tuvastati esmakordselt ja see kinnitati Guami saarel (Mariami saared).

Motor neuronite haigus on üsna haruldane - 1,5–5 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Kõrgeim esinemissagedus esineb umbes 50-aastases vanuses haiguse perekondliku vormiga ja 60–65-aastastel, kellel on juhuslik. Kuid see ei tähenda, et Charcot'i tõbi ei esine juba noores eas. Mehed kannatavad ALSi all peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Kuigi 60-aastaseks saamisel kaob see erinevus - mõlema soo esindajad haigestuvad võrdselt sageli.

ALS-i haigus peab olema selgelt eristatav sellisest haigusest nagu amüotroofne lateraalne sündroom (ALS), kuna viimane on teiste närvisüsteemi haiguste ilming (näiteks puukoorne entsefaliit, insult jne), mitte eraldi nosoloogia. Ja kõige sagedamini on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja raviga ei vii surma.

Surm amüotroofses lateraalskleroosis tekib selliste tüsistuste tõttu nagu kongestiivne kopsupõletik, septiline nähtus, hingamisteede lihaste rike jne.

Väike terminoloogia

Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks on vaja mõista nii keerulises neuroloogilises terminoloogias kui kesk- ja perifeerses motoneuronis, bulbaarses ja pseudobulbaalses sündroomis. Meditsiinist kaugel asuvatena ei ütle need sõnad midagi.

Tsentraalne motorneuron paikneb ajukoorme, nn. Motoorse piirkonna eel-keskel. Kui kahjustus tekib selles aju piirkonnas, siis tekib tsentraalne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

  • nõrkus erineva raskusega lihastes (liikumise täielikust puudumisest kuni kerge liikumatuseni);
  • suurenenud lihastoonus, spastilisuse areng;
  • suurenenud kõõluste ja periosteaalseid reflekse;
  • patoloogiliste peatumismärkide ilmnemine (Babinski, Rossolimo, Openheimi jms sümptom).

Perifeersed motoneuronid paiknevad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksendamisel emakakaela, rindkere ja lumbosakraalse taseme ees oma eesmise sarves. See on igal juhul kortikaalse motoorse neuroni all. Nende närvirakkude lüüasaamisega esineb perifeerse (flakidaalse) paralüüsi sümptomeid:

  • selle rakurühma innerveerunud lihaste nõrkus;
  • kõõluste ja periosteaalsete reflekside vähenemine;
  • lihaste hüpotoonia ilmnemine;
  • atrofiliste muutuste teke lihastes nende denerveerumise tõttu;
  • patoloogilisi sümptomeid ei ole.

ALS-is on kahjustatud nii perifeersed kui ka tsentraalsed moto-neuronid, mis põhjustavad selles patoloogias kesk- ja perifeerse paralüüsi märke.

Lou Gehrigi tõve ajal tekkiv halb paralüüs on põhjustatud kraniaalnärvide IX, X, XII tuumades paiknevate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid asuvad aju varras, nimelt mullakinnas (lat. Bulbus). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkuses. Siit järgige selle peamisi sümptomeid:

  • düsartria (liigenduse rikkumine keele lihaste nõrkuse ja atroofia tõttu);
  • düsfoonia (häälekahjustuse halvenemine) ja nasoolia (nina-toon);
  • düsfaagia (neelamishäire);
  • suulae hajumine ja uvula nihkumine tervele küljele;
  • neelu refleksi kadu (puudumine);
  • süljevool (allaneelamise tagajärjel);
  • fibrillaarne tõmblemine keeltes (tuvastatud väikese lihaste kontraktsioonina, flutterina).

Pseudobulbaalne palsy, mis sisaldab peaaegu kõiki neid sümptomeid, tekib kortikulaarse muna trakti struktuuri kahepoolse katkemise tõttu (see tähendab, närvikiud, mis ühendavad ajukooret karpkala närvide rühmaga). Selle sündroomi eripäraks on:

  • neelu refleksi säilitamine;
  • atroofia ja fibrillatsiooni puudumine keeltes;
  • suurenenud mandibulaarne refleks;
  • suulise automaatika patoloogiliste reflekside ilmnemine (neid peetakse lastele normaalseks - sügelus, imemine jne);
  • vägivaldne (tahtmatu) nutt ja naer.

Arvestades, et amüotroofilise lateraalskleroosi korral esineb nii ülemise (keskse) kui ka madalama (perifeerse) motoneurooni degeneratsioon, siis on sibula paralüüs väga sageli kombineeritud pseudobulbariga. Mõnes ALS-i vormis võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, teised lihtsalt ei vaja aega areneda, sest hingamispuudulikkuse mõju suureneb väga kiiresti.

Millised on haiguse põhjused ja mehhanismid?

Charcot'i haiguse juhusliku kujunemise arengu olulisi põhjuseid ei ole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et nad kutsuvad esile ALSi aeglase infektsiooni tekke: enteroviirused, ESNO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, kutsudes esile nende surma kiirenemise (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse kujunemine - glutamaadi liig põhjustab motoneuronide üleekskursiooni ja surma. Ellujäävad rakud võivad spontaanselt depolariseerida, mis ilmneb kliiniliselt fibrillatsioonide ja fascikulatsioonide poolt.

On ka patoloogiline toime autoimmuunreaktsioonide neuronitele (IgG katkestab L-tüüpi kaltsiumikanalid), nende normaalse aeroobse ainevahetuse muutuse, naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemise rakkudesse, rakuseina ensüümide aktiivsuse lagunemist ja selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamist.

Baltimore Johns Hopkinsi ülikoolis avastati ALS patsientide neuronites nelja-heeliksi DNA ja RNA. See viis ubikvitiini valgu ilmumiseni neuronite tsütoplasmas, täpsemalt selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. Selline muutus kiirendab ka neurodegeneratsiooni amüotroofses lateraalskleroosis.

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud geenimutatsiooniga, mis asub kromosoomil 21 ja kodeerib superoksiidi mutaasi-1. Haigus edastatakse valdavalt autosoomile.

Patoloogiline uuring näitas suurte poolkera motoorse koore (precentral gyri) atroofiat, seljaaju eesmiseid sarvesid ja koljuagrite rühma gruppi kuuluvaid motooreeme. Sellisel juhul asendatakse surnud motoorsed neuronid neurogliaga. See ei mõjuta mitte ainult neuronite kehasid, vaid ka nende protsessid - demüelinisatsioon (st normaalse müeliini membraani muna hävitamine) püramiidi radadel aju tüvi ja seljaaju külgsuunades.

Amüotroofne lateraalne skleroos: sümptomid

Lou Gehrigi haiguse varased sümptomid on enamasti aeglaselt kasvav nõrkus käes või jalgades. Samal ajal mõjutavad tugevamini jäsemete distaalseid osi - jalgu ja käsi. Patsient ei saa nuppu üles lüüa, siduda oma kingapaelad, hakkab komistama, lööma jalgu. Selline ebamugavus kaasneb jäsemete välise ammendumisega (kaalulangus).

Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Hoolikalt jälgides patsienti kahjustatud jäsemetes, on võimalik tuvastada fascikulatsioone - lihaste tõmblemine, mis sarnaneb laine, kerge libisemine.

Paljudel patsientidel esineb haiguse algperioodil probleeme, mis on seotud kaelalihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstises asendis. Seetõttu on pea pidevalt rippumas ja patsiendid vajavad selle hoidmiseks spetsiaalseid seadmeid.

Haigus areneb pidevalt ja järk-järgult hõlmab patoloogiline protsess üha rohkem lihasmasse. Perifeerse paralüüsi arengu taustal liituvad kesksed sümptomid:

  • hüpertoonia ja lihaste spastilisus, t
  • kõõluste ja periosteaalsete reflekside tugevnemine,
  • esinevad patoloogilised suu ja käte refleksid.

Väga aeglaselt kaotavad amüotroofilise lateraalskleroosiga patsiendid oma võime täielikult liikuda ja säilitada.

Koos sellega täheldab patsient neelamise, kõnehäire, häälemuutuse ja teiste bulbaalõpetusnähtude rikkumist, mida tavaliselt kombineeritakse pseudobulbariga.

Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamiselundeid - diafragma lüüasaamine on kõige olulisem. Sellega seoses tekib paradoksaalse hingamise nähtus: sissehingamise ajal langeb ALS-i all kannatavate patsientide kõht ja hingamises, pigem paisub see.

Okulomotoorsed häired (silma pareessioon, silmamunade liikumise vähenemine jne), kui need esinevad, on see ainult motoorsete neuronite haiguse lõppetapis. Tundlikkuse muutused ei ole sellele haigusele iseloomulikud, kuigi mõned patsiendid kaebavad arusaamatu ebamugavuse ja valu pärast.

Samuti ei iseloomusta lateraalset amüotroofset skleroosi vaagna elundite talitlushäireid. Aga haiguse lõpus on võimalik uriinipidamatus või uriini ja väljaheite säilitamine.

Patsiendid jäävad tavaliselt oma paremale meelele ja selged mälestused kuni nende päevade lõpuni, mis veelgi halvendab nende seisundit. Seetõttu esineb sageli tõsiseid depressiivseid häireid. Ainult 10–11% perekondliku ALS-i juhtudest on dementsus, mis on seotud eesmise koore difuusse atroofiaga.

Milliseid vorme motoorne neuronhaigus võtab?

Amüotroofilise lateraalskleroosi kaasaegne klassifikatsioon eristab nelja peamist vormi:

  • kõrge (aju);
  • bulbaar;
  • emakakaelavähk;
  • lumbosacral.

See eraldamine on üsna meelevaldne, sest aja jooksul esineb kõikidel tasanditel mootori neuronite lüüasaamine. Selle haiguse prognoos on pigem vajalik.

Kõrge (aju) vorm

ALS-i kõrge (aju) vorm areneb 2–3% juhtudest ja sellega kaasneb kahjustus eesmise lõhe motoorse koore neuronitele (precentral gyrus). Selle patoloogiaga kaasneb spastiline tetraparees (see mõjutab nii käsi kui ka jalgu), mis on kombineeritud pseudobulbaalse sündroomiga. Perifeersete motoneuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomid praktiliselt ei ilmu.

Bulbaari vorm

Nurgakujulist vormi, mis leitakse neljandikus kõigist ALS-i juhtudest, väljendatakse ajupiirkonnas asuvate kraniaalnärvide (IX, X, XII paaride) lüüasaamises. See haigusvorm avaldub bulbaalse halvatusena (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis patoloogia progresseerumisel kombineerub nende jäsemete ja fascikulatsioonide atroofiaga, kes on paralüüs. Sageli kaasneb bulbaarsete häiretega pseudobulbaalne sündroom (suurenenud mandibulaarne refleks, spontaansete vägivaldsete naerude või nuttide esinemine, suukaudse automaatika refleksid).

Kaela ja rindkere vorm

Kõige sagedamini (umbes 50% juhtudest) on motoorse neuroni haiguse vorm emakakaelavähk. Kõigepealt tekivad perifeerse paralüüsi sümptomid käes (lihaste atroofia, kõõluste ja periosteaalsete reflekside vähenemine või vähenemine, lihastoonuse vähenemine) ja spastiline halvatus jalgades. Siis, närvikahjustuse taseme suurenemisega, ühinevad käes keskplaadi sümptomid (spastilisuse areng, reflekside taaselustamine, käte patoloogilised nähtused).

Lumbosakraalne vorm

ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20–25% juhtudest ja ilmneb alumiste jäsemete lõtvuse (perifeerse) halvatusega. Edasimineku ajal levib haigus üle lihasmassi (torso, käed) ja lisab spastilise (tsentraalse) paralüüsi märke - hüpertoonilisust lihastes, refleksi suurenemist, patoloogiliste jalajälgede ilmumist.

Kuidas kinnitab „amüotroofilise lateraalskleroosi” diagnoos?

Selle harvaesineva patoloogia diagnoos on väga oluline, kuna on mitmeid haigusi, mis matkivad amüotroofset lateraalset skleroosi, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve heledamad märgid: kesk- ja perifeersete motoneuronite kahjustused esinevad juba haiguse lõppstaadiumis. Seetõttu põhineb ALSi usaldusväärne diagnoos närvisüsteemi teiste patoloogiate väljajätmisel.

Euroopas ja Ameerikas kasutatakse Rahvusvahelise Neuroloogide Föderatsiooni poolt välja töötatud ALSi diagnoosimise El-Escori kriteeriume. Nende hulka kuuluvad:

  • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse usaldusväärsed kliinilised tunnused;
  • perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patoloogilised tunnused;
  • sümptomite pidev progresseerumine ja levik ühes või mitmes inervatsioonipiirkonnas, mis avastati patsiendi dünaamilise vaatluse käigus.

Samuti on oluline välistada teised patoloogiad, mis võivad viia selliste sümptomite tekkeni.

Seega kasutatakse amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosimiseks järgmisi uurimise meetodeid:

  • patsiendi uurimine ja küsitlemine (elu ja haiguse ajalugu). Uurimisel pööratakse tähelepanu perifeerse ja keskse paralüüsi tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte või kolme kehapiirkonda (ülemised ja alumised jäsemed, bulbaarsed lihased); bulbaar- ja pseudobulbaalsete sümptomite samaaegne esinemine; vaagnapõhja ja okulomotoorse häire puudumine, nägemishäired ja tundlikkus, intellektuaalsete funktsioonide säilitamine;
  • vere ja uriini kliiniline analüüs;
  • biokeemiline vereanalüüs (CPK, C-reaktiivne valk, elektrolüütide tase veres, neerutestid, maksa testid jne) - ALK-ga on sageli täheldatud CPK taseme tõusu;
  • teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärme hormoonid);
  • uuring tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) koostise kohta - mõnedel ALS-iga patsientidel (25%) esineb tserebrospinaalvedeliku valgusisalduse suurenemine;
  • nõelelektoneuromüograafia (ENMG) - amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavate patsientide puhul avastatakse pikiradade rütm (rütmilised fibrillatsioonipotentsiaalid), selgroo eesmise sarvedega seotud kahjustuste tunnused närvikiudude juhtivushäirete täieliku puudumise korral;
  • neuroimaging uuring - aju- ja seljaaju MRI näitab selliste patsientide atroofiat, külgmiste nööride hõrenemist ja seljaaju eesmise sarve suuruse vähendamist;
  • lihaste ja närvi biopsia, millele järgneb histoloogiline uurimine - näitab atroofiliste ja denerveerumise muutuste märke;
  • Molekulaarne geneetiline uurimine, mis on põhjendatud ALS-i kahtlustatava perekondliku iseloomuga, määratakse 21-kromosoomi mutatsiooniga.

ALS-ravi

Haigus on amüotroofne lateraalskleroosi sümptomid, mis on üsna rasked, halvasti korrigeeritavad.

Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib aeglustada haiguse progresseerumist ja lükata edasi amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel hingamishäireid. See rilusool (rilutek), mis on välja töötatud 1995. aastal. Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitteri glutamaadi vabanemise pärssimisega närvilõpmetest. Seega väheneb motoorse neuroni degeneratsiooni kiirus. Selline ravi pikendab patsientide eluiga maksimaalselt kolmeks kuuks.

SRÜ riikides ei ole seda ravimit veel registreeritud, kuigi seda on Euroopas ja Ameerikas juba ammu kasutatud.

Kuna haiguse tekkimise etioloogilist tegurit ei ole võimalik mõjutada, vajavad patsiendid hoolt ja sümptomaatilist ravi:

  • haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste teket) tehakse füüsikaline ravi ja massaaž;
  • liikumise jaoks kasutavad patsiendid käepidemeid, spetsiaalseid tooli, mis on varustatud nuppudega kasutusmugavuse tagamiseks;
  • pea pealtulatamisel kasutage Schantzi krae, spetsiaalseid jäikad või pooljäigad hoidjad;
  • allaneelamise esimeste märkide puhul on soovitatav muuta toidu konsistents püree ja vedelikuks. Pärast iga sööki on vajalik suukaudne ümberkorraldamine. Kui vedelat toitu on raske vastu võtta, lähevad nad tuubisse (nasogastrilise toru kaudu) või asetavad gastrostoomipudeli (auku naha sisse maos, mille kaudu toit siseneb seedetrakti);
  • krampide tekkimisel vasika lihastes (krumpi), karbamasepiinil, baklofeenil, magne B6-l, verapamiilil, diatsepaamil;
  • kui ilmneb lihaste spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeeni, tisaludi, sirdaludi, mydokalmi;
  • antidepressantidega (amitriptüliin) koosnev atropiin, hüoskiin, on efektiivne;
  • püsiva valu sündroomi, depressiooni ja unehäirete, tritsükliliste antidepressantide (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitorite (fluoksetiin, sertraliin) puhul. Ka see ravimirühm vähendab mõnevõrra sunnitud naeru või nuttude rünnakute sagedust. Raske unehäire nõuab hüpnootiliste ravimite (zolpideemi) määramist. Antidepressantide ja valuvaigistite valulikkuse leevendamiseks ei kasutata narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
  • hingamispuudulikkuse korral varajases staadiumis on võimalik kasutada kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks lisatarvikuid. Haiguse terminaalses staadiumis vajavad patsiendid intensiivravi osakonnas pidevat statsionaarse ventilatsiooni kasutamist;
  • mõnikord kasutatakse neuroprotektorit (gliatiliini, tserebrolüsiini, ceraxoni), antioksüdante (meksipridooli), E-vitamiini, B rühma vitamiine, L-karnitiini (elkar) jne, et parandada lihaste ja ajurakkude toitumist, kuid paljud eksperdid usuvad, et sellise ravi kasutamine on ebamõistlik ja ei paranda patsientide seisundit;
  • sellised patsiendid vajavad ka spetsiaalseid sidevahendeid - on välja töötatud sülearvutid, mida saab juhtida silma liikumisega;
  • psühholoogi ja ALS-i ja tema sugulastega patsiendi abi on hädavajalik.

Haiguse prognoos

Haiguse kulg on alati ainult progressiivne. Olenemata haiguse vormist mõjutavad varem või hiljem mõlemad motoorse neuroni rühmad (kesk- ja perifeersed). Lisaks bulbaalsele halvatusele, mis oluliselt halvendab prognoosi.

Kahjuks ei ole hetkel teateid amüotroofilise lateraalskleroosi täieliku taastumise kohta. Maailmas on ainult kaks tuntud patsienti, kes on haiguse stabiliseerinud: üks on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker.

Sõltuvalt ALSi vormist kestab see 2 kuni 15 - 20 aastat. ALSi kõrge vormiga on mõnedel patsientidel võimalik elada kuni 20 aastat. Emakakaela ja lumbosakraalsete vormide korral toimub surm vastavalt 4–7 aastat ja 7–10 aastat. Sibula vorm on kõige tõsisem ja ebasoodsam - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta pärast.

Bulbaarsete häirete ja hingamisteede häirete lisamine vähendab ALS-i patsientide eeldatavat eluiga 1–3 aastaga, sõltumata haiguse algsest vormist. Amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavad patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise ammendumise ja kaasnevate haiguste tõttu.

Järeldus

Vaatamata tohutule arengule meditsiinis, jääb amüotroofne lateraalskleroos teadlastele saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimeetodeid ei ole veel välja töötatud. Uurimus on ainult hoogu, mille käigus on võimalik ravida ALS-i, blokeerides seda põhjustavaid geene. Täna on võimalik leevendada selliste patsientide kannatusi ja muuta nende olemasolu võimalikult mugavaks.

Oleme teinud suuri jõupingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda ja ootame teie tagasiside hindamist. Autoril on hea meel näha, et olete sellest materjalist huvitatud. Tänan teid!

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS): milline on see haigus?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Kommentaarid

Amüotroofne lateraalne skleroos (ka ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi ja Lou Gehrigi tõbi) on kesknärvisüsteemi haigus, mille käigus mõjutatakse seljaaju ja aju motoorseid närvirakke. Arenguprotsessis mõjutavad trigeminaalset, linguaalset, farüngeaalset ja näomootori närvi ka haiguse kahjulikud mõjud, mille tagajärjel ilmneb amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendil lisaks motoorsetele piirangutele pöördumatuid neelamisfunktsiooni häireid ja kõnekeelset kõnet. ICD-10 kohaselt on UAS klassifitseeritud kui atroofia süsteem, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi. Klassifikaatorile on määratud kood G12.2 “Motor neuron disease”.

Klassifikatsioon (haiguse vormid)

Amüotroofne lateraalne skleroos liigitatakse mitmete kriteeriumide järgi. Sõltuvalt kesknärvisüsteemi kahjustatud piirkonnast on amüotroofne lateraalskleroos:

  • Nimmepiirkonna mõjuga jalad, mille järel haiguse teke võib häirida hingamist, käe liikumist, neelamist ja kõnet.
  • Thoracic - varases staadiumis, mida iseloomustab raskus seista seisvas asendis ja kere kallutamine. Haiguse areng mõjutab ühelt poolt jalga ja kätt, teisest küljest. Mõnel juhul antakse piirang hingamise, kõne ja neelamise funktsioonidele.
  • Emakakael - mõlemad käed kannatavad vaheldumisi, seejärel hingavad, kõneseadmed, neelamis refleks ja mõlemad jalad.
  • Bulbaar - haiguse alguses häiritakse kõnet ja neelamist. Järgmisel etapil on esmalt jala ja käsi esmalt piiratud, seejärel teiselt poolt.
  • Difuusne - haigust iseloomustab kiire kaalulangus, hingamispuudulikkus, samuti jäsemete ühepoolse nõrkuse tunne.

Perekonna tüübi järgi eristage ALS:

  • Autosoomne retsessiivne - ilmneb "defektse" geeni olemasolu korral mõlemas vanemas.
  • Autosomaalne domineeriv - areneb geenipatoloogia juuresolekul ühes vanematest.

ALSi eristab ka voolukiirus ja fookuste lokaliseerimine:

  • Classic ALS - mõjutab seljaaju ja aju neuroneid, mille tulemuseks on atroofia ja lihaste spastilisus. Haigus esineb 85% juhtudest, millest 60% on mehed. Oma arenguga, peamiselt pärast 55 aastat, esineb jäsemete nõrkus, kõndides kohmakas, jalgade lohistamine.
  • Progressive bulbar paralysis - diagnoositud umbes 25% juhtudest, neuronite kahjustus ajus ja seljaajus põhjustab neelamis- ja kõnehäireid. Seda tüüpi haigus esineb sagedamini naistel, peamiselt vanemas eas.
  • Progressiivne lihaste atroofia on haruldasem, mis esineb peamiselt noortel meestel. Selle arengu ajal mõjutab motoorsete neuronite alumist osa, mistõttu patsiendil on jäsemete ja krampide lihaste atroofia ning kehakaal väheneb.
  • Primaarne lateraalne skleroos - see mõjutab ülemisi motoorseid neuroneid, mille tulemuseks on nõrgad jalad ja kõndimishäired. Mõnikord võivad esineda kõnehäired. Haigus areneb peamiselt meestel vanuses 50 aastat.

Mis põhjustab ALS-i: põhjused

Närvisüsteemi liikurrakkude hävitamise mehhanismi algus aitab neis lahustumatu valgu (glutamiini) kogunemist. Selle protsessi ülemaailmse meditsiini arendamise põhjused ei ole tänapäeval teada, kuid on olemas teooriad, et haiguse provokaatorid võivad olla:

  • Pärilikkus - kuni 10% kõigist diagnoositud amüotroofilise lateraalskleroosi juhtudest on päritud ühelt või mõlemalt vanemalt.
  • Autoimmuunsed protsessid - sellised tõsised patoloogiad, nagu kopsudes ja verevähi pahaloomuline kasvaja, võivad aidata kaasa antikehade hävimisele, mis hävitavad motoorse närvirakke.
  • Geneetika - geneetilise ahela uurimisel avastatakse 20% juhtudest geneetiline häire, mis vastutab superoksiidi Dismutase-1 tootmise eest, ensüüm, mis muundab neuronite hävitava superoksiidi hapnikuks.
  • Närvisüsteemi ainevahetusprotsesside rikkumine - neuronite elutähtsat toimet pakuvad gliiarakud ja mitmesugused ensüümid. Ühe teooria kohaselt suureneb ALS-i haigestumise risk kümneid kordi koos astrotsüütide funktsiooni vähenemisega, mis vastutavad glutamiini lagunemise eest närvikoes.
  • Viirused - teooria eksisteerib, kuid praktikas on vähe tõestatud. Ameerika teadlaste sõnul võib amüotroofse lateraalskleroosi teke põhjustada poliomügi viiruse.

Arstile viivitamatu külaskäigu põhjuseks on vähemalt ühe teguri tuvastamine, mis võib põhjustada ALS-i arengut ja haigusele iseloomulikke sümptomeid.

Amüotroofne lateraalne skleroos: sümptomid

Haiguse algstaadiumile on iseloomulik selliste sümptomite ilmnemine nagu krambid, jäsemete nõrkus ja lühiajaline tuimus. Nad võivad ilmneda kogu kehas, kuid kõige sagedamini tekib ebamugavustunne alajäsemetes. Muud ALSi varasemad tunnused on järgmised:

  • nõrkus käes ja nende kehakaalu langus, harvem haigus mõjutab küünarvarre ja õlarihma lihaseid;
  • sõrmede düsmotiilsus, lihaste tõmblemine;
  • jalgade lihasnõrkus, millega kaasnevad valusad krambid;
  • bulbaarsete häirete ilming - neelamisfunktsiooni rikkumine ja vokaalseadme töö;
  • Krump - tugeva valuga lihaste spasmid.

Spetsiifiliste sümptomite olemus sõltub ALSi kujunemisest ja edenemisest:

Kirjeldage meile probleemi või jagage oma elukogemust haiguse ravis või küsige nõu! Räägi meile enda kohta siin kohapeal. Teie probleemi ei ignoreerita ja teie kogemus aitab keegi kirjutada >>

  1. Kaela ja rindkere vorm:
  • käte nõrkus, mille tõttu muutub teatud toimingute tegemine raskeks - kirjutada, füüsiliselt töötada, mängida sporti, mängida instrumente;
  • käe lihaspinge, kõõluste tihedus;
  • nõrkuse levik küünarvarre ja õla piirkonnas lihaste atroofia tõttu;
  • käe riputamine
  1. Nimmepoolne kuju:
  • raskused kõndimisel - pikkade vahemaade juures, trepist ülespoole;
  • väsimus ja valu alumises otsas, pikenenud seistes seisvas asendis;
  • jalgade pikenemine, mille tagajärjel - võimetus jalgsi kalduda;
  • refleksi paindumise ja varvaste laienemise puudumine;
  • tahtmatu urineerimine, roojamine.
  1. Sibula vorm:
  • kõnehäire - lihtsus ja ebakindlus lihtsate sõnade ja lausete hääldamisel, keele liigutamise raskus;
  • neelamisraskused - karmide toiduainete takistamine, patsiendi õhuklapid ja drosselid;
  • keeleliste lihaste kokkutõmbumine, mis väljendub keele järsku tõmblemises;
  • emakakaela ja näolihaste täielik atroofia, mis avaldub hilises staadiumis näoilmete kontrollimise puudumise, suu avamise võimetuse ja ennast ära sundides.

Amüotroofne lateraalne skleroos kipub progresseeruma ja katab kiiresti kõik keha lihased. Hingamisteede neuronite lüüasaamisega ei saa patsient ise hingata, mistõttu on ta ühendatud kunstliku hingamisaparaadiga.

Diagnostika

Amüotroofset lateraalset skleroosi ei ole esialgse uuringu käigus peaaegu võimatu diagnoosida, kuna haigus on haruldane ja selle varased kerged nähud võivad olla paljude teiste patoloogiate sümptomid. Kui kahtlustatakse BAS-i, määrab neuroloog põhjaliku uuringu, mis aitab tuvastada muutusi motoorsetes neuronites ja kõrvaldada teiste haiguste olemasolu:

  • Elektroneuromüograafia - võimaldab teil uurida närviimpulsside läbilaskvust jäsemete ja neelu igas lihases, et tuvastada nende liikumise aktiivsuse ja kiiruse vähenemine patoloogia korral.
  • Transkraniaalne magnetiline stimulatsioon - meetod, mis täiendab elektroneuromüograafia tulemusi. Uuringu käigus hinnatakse mootori neuronite üldist seisundit.
  • Vere biokeemiline analüüs - amüotroofilise lateraalskleroosiga - ületab 5-10 korda ensüümi indikaatorit, mis moodustub lihaskoe hävitamisel (kreatiinfosfokinaas), väike kogus maksa- ja uureaensüüme.
  • Geneetiline analüüs viiakse läbi Superoxide Dismutase-1 eest vastutava koodi seisundi hindamiseks.
  • MRI - võimaldab teil tuvastada motoorsete neuronite kahjustusi ning välistada seljaaju ja aju haigused, mis on sarnased sümptomite korral amüotroofse lateraalskleroosiga.
  • Nimmepunktid - kasutatakse sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks.

Terviklik lähenemine diagnostilisele uurimistööle võimaldab teil selgelt määratleda motoorsete neuronite surma patoloogilised keskpunktid ning välistada teiste sama ohtlike haiguste arengu.

Amüotroofilise lateraalskleroosi ravi

Täielikult haigust ei ravita. ALS-i ravi keskmes on elutähtsate funktsioonide säilitamine ravimite ja nõuetekohase hoolduse abil.

Sümptomite leevendamiseks ja närvisüsteemi säilitamiseks määratakse patsient:

  • ravimid glutamaadi tootmise blokeerimiseks ja Super Oxide Dismutase-1 stimuleerimiseks;
  • lihasrelaksandid - lihaskrambid leevendavad;
  • A-, B-, E- ja C-vitamiinide kompleks - annavad närvirakkudele toitumist, parandavad nende kaudu impulsijuhtivust;
  • anaboolika - taastada nõrgestatud lihasmass.

Alternatiivseid meetodeid kasutatakse ka haiguse mõju vastu võitlemiseks:

  • tüvirakkude teraapia - peatab neuronite surma ja aitab samuti taastada nende vahelised seosed;
  • RNA interferents - kasutades nanobiotehnoloogiat, blokeeritakse patoloogilise valgu paljunemine, mis takistab motoorsete neuronite hilisemat surma.

Täiendavate ravimeetmetena viiakse patsient läbi:

  • söötmine sondi kaudu neelamiskeelu rikkumise korral;
  • Massaažid lihaste lõõgastamiseks ja rõhu tekke vältimiseks;
  • füüsilise ravi läbiviimine;
  • konsulteerimine psühholoogiga;
  • kopsude ventilatsioon hingamisteede närvirakkude kahjustamisega.

Väga oluline on ümbritseda ALS-i patsienti lähedaste soojuse ja hoolitsemisega, jättes ta haiguse üksi.

Prognoos UAS: kui palju sellega elada

Amüotroofne lateraalne skleroos areneb kiiresti, mistõttu prognoos on isegi õigeaegse avastamise ja sümptomaatilise ravi korral halb. Selle haiguse eluiga on iga konkreetse juhtumi puhul individuaalne. Patoloogia vormist sõltuv keskmine näitaja on:

  • Klassikalise ALS-iga - 2 kuni 5 aastat haiguse algusest. Harvadel juhtudel võib patsient selle diagnoosiga elada rohkem kui 10 aastat.
  • Progressiivse bulbaalkarjääri korral on oodatav eluiga kuus kuud kuni kolm aastat alates esmaste sümptomite ilmnemisest.
  • Progressiivse lihaste atroofia korral võib ravi kestus olla kuni 10 aastat.
  • Primaarse lateraalskleroosi korral on prognoos rohkem lohutav, sest patsiendil on kõik võimalused elada keskmist eluiga. Eluiga võib väheneda, kui haigus läheb klassikalise ALS-i vormi.

Võite küsida oma küsimusi siin saidil. Vastame teile! Küsi küsimus >>

Elulemuse prognoosi raskendab asjaolu, et motoorsete neuronite massilist surma saab avastada hilisemas staadiumis, kui isegi toetav ja sümptomaatiline ravi on ebaefektiivne. Ülejäänud elu jooksul kogeb patsient mootori-, neelamis- ja kõnetoimingute piiranguid. Enamikul juhtudel on ta voodipesu, ei suuda toitu süüa, ise hoida ja hingata.