Amüotroofne lateraalskleroos (ALS): milline on see haigus?

Kasvaja

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Kommentaarid

Amüotroofne lateraalne skleroos (ka ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi ja Lou Gehrigi tõbi) on kesknärvisüsteemi haigus, mille käigus mõjutatakse seljaaju ja aju motoorseid närvirakke. Arenguprotsessis mõjutavad trigeminaalset, linguaalset, farüngeaalset ja näomootori närvi ka haiguse kahjulikud mõjud, mille tagajärjel ilmneb amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendil lisaks motoorsetele piirangutele pöördumatuid neelamisfunktsiooni häireid ja kõnekeelset kõnet. ICD-10 kohaselt on UAS klassifitseeritud kui atroofia süsteem, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi. Klassifikaatorile on määratud kood G12.2 “Motor neuron disease”.

Klassifikatsioon (haiguse vormid)

Amüotroofne lateraalne skleroos liigitatakse mitmete kriteeriumide järgi. Sõltuvalt kesknärvisüsteemi kahjustatud piirkonnast on amüotroofne lateraalskleroos:

  • Nimmepiirkonna mõjuga jalad, mille järel haiguse teke võib häirida hingamist, käe liikumist, neelamist ja kõnet.
  • Thoracic - varases staadiumis, mida iseloomustab raskus seista seisvas asendis ja kere kallutamine. Haiguse areng mõjutab ühelt poolt jalga ja kätt, teisest küljest. Mõnel juhul antakse piirang hingamise, kõne ja neelamise funktsioonidele.
  • Emakakael - mõlemad käed kannatavad vaheldumisi, seejärel hingavad, kõneseadmed, neelamis refleks ja mõlemad jalad.
  • Bulbaar - haiguse alguses häiritakse kõnet ja neelamist. Järgmisel etapil on esmalt jala ja käsi esmalt piiratud, seejärel teiselt poolt.
  • Difuusne - haigust iseloomustab kiire kaalulangus, hingamispuudulikkus, samuti jäsemete ühepoolse nõrkuse tunne.

Perekonna tüübi järgi eristage ALS:

  • Autosoomne retsessiivne - ilmneb "defektse" geeni olemasolu korral mõlemas vanemas.
  • Autosomaalne domineeriv - areneb geenipatoloogia juuresolekul ühes vanematest.

ALSi eristab ka voolukiirus ja fookuste lokaliseerimine:

  • Classic ALS - mõjutab seljaaju ja aju neuroneid, mille tulemuseks on atroofia ja lihaste spastilisus. Haigus esineb 85% juhtudest, millest 60% on mehed. Oma arenguga, peamiselt pärast 55 aastat, esineb jäsemete nõrkus, kõndides kohmakas, jalgade lohistamine.
  • Progressive bulbar paralysis - diagnoositud umbes 25% juhtudest, neuronite kahjustus ajus ja seljaajus põhjustab neelamis- ja kõnehäireid. Seda tüüpi haigus esineb sagedamini naistel, peamiselt vanemas eas.
  • Progressiivne lihaste atroofia on haruldasem, mis esineb peamiselt noortel meestel. Selle arengu ajal mõjutab motoorsete neuronite alumist osa, mistõttu patsiendil on jäsemete ja krampide lihaste atroofia ning kehakaal väheneb.
  • Primaarne lateraalne skleroos - see mõjutab ülemisi motoorseid neuroneid, mille tulemuseks on nõrgad jalad ja kõndimishäired. Mõnikord võivad esineda kõnehäired. Haigus areneb peamiselt meestel vanuses 50 aastat.

Mis põhjustab ALS-i: põhjused

Närvisüsteemi liikurrakkude hävitamise mehhanismi algus aitab neis lahustumatu valgu (glutamiini) kogunemist. Selle protsessi ülemaailmse meditsiini arendamise põhjused ei ole tänapäeval teada, kuid on olemas teooriad, et haiguse provokaatorid võivad olla:

  • Pärilikkus - kuni 10% kõigist diagnoositud amüotroofilise lateraalskleroosi juhtudest on päritud ühelt või mõlemalt vanemalt.
  • Autoimmuunsed protsessid - sellised tõsised patoloogiad, nagu kopsudes ja verevähi pahaloomuline kasvaja, võivad aidata kaasa antikehade hävimisele, mis hävitavad motoorse närvirakke.
  • Geneetika - geneetilise ahela uurimisel avastatakse 20% juhtudest geneetiline häire, mis vastutab superoksiidi Dismutase-1 tootmise eest, ensüüm, mis muundab neuronite hävitava superoksiidi hapnikuks.
  • Närvisüsteemi ainevahetusprotsesside rikkumine - neuronite elutähtsat toimet pakuvad gliiarakud ja mitmesugused ensüümid. Ühe teooria kohaselt suureneb ALS-i haigestumise risk kümneid kordi koos astrotsüütide funktsiooni vähenemisega, mis vastutavad glutamiini lagunemise eest närvikoes.
  • Viirused - teooria eksisteerib, kuid praktikas on vähe tõestatud. Ameerika teadlaste sõnul võib amüotroofse lateraalskleroosi teke põhjustada poliomügi viiruse.

Arstile viivitamatu külaskäigu põhjuseks on vähemalt ühe teguri tuvastamine, mis võib põhjustada ALS-i arengut ja haigusele iseloomulikke sümptomeid.

Amüotroofne lateraalne skleroos: sümptomid

Haiguse algstaadiumile on iseloomulik selliste sümptomite ilmnemine nagu krambid, jäsemete nõrkus ja lühiajaline tuimus. Nad võivad ilmneda kogu kehas, kuid kõige sagedamini tekib ebamugavustunne alajäsemetes. Muud ALSi varasemad tunnused on järgmised:

  • nõrkus käes ja nende kehakaalu langus, harvem haigus mõjutab küünarvarre ja õlarihma lihaseid;
  • sõrmede düsmotiilsus, lihaste tõmblemine;
  • jalgade lihasnõrkus, millega kaasnevad valusad krambid;
  • bulbaarsete häirete ilming - neelamisfunktsiooni rikkumine ja vokaalseadme töö;
  • Krump - tugeva valuga lihaste spasmid.

Spetsiifiliste sümptomite olemus sõltub ALSi kujunemisest ja edenemisest:

Kirjeldage meile probleemi või jagage oma elukogemust haiguse ravis või küsige nõu! Räägi meile enda kohta siin kohapeal. Teie probleemi ei ignoreerita ja teie kogemus aitab keegi kirjutada >>

  1. Kaela ja rindkere vorm:
  • käte nõrkus, mille tõttu muutub teatud toimingute tegemine raskeks - kirjutada, füüsiliselt töötada, mängida sporti, mängida instrumente;
  • käe lihaspinge, kõõluste tihedus;
  • nõrkuse levik küünarvarre ja õla piirkonnas lihaste atroofia tõttu;
  • käe riputamine
  1. Nimmepoolne kuju:
  • raskused kõndimisel - pikkade vahemaade juures, trepist ülespoole;
  • väsimus ja valu alumises otsas, pikenenud seistes seisvas asendis;
  • jalgade pikenemine, mille tagajärjel - võimetus jalgsi kalduda;
  • refleksi paindumise ja varvaste laienemise puudumine;
  • tahtmatu urineerimine, roojamine.
  1. Sibula vorm:
  • kõnehäire - lihtsus ja ebakindlus lihtsate sõnade ja lausete hääldamisel, keele liigutamise raskus;
  • neelamisraskused - karmide toiduainete takistamine, patsiendi õhuklapid ja drosselid;
  • keeleliste lihaste kokkutõmbumine, mis väljendub keele järsku tõmblemises;
  • emakakaela ja näolihaste täielik atroofia, mis avaldub hilises staadiumis näoilmete kontrollimise puudumise, suu avamise võimetuse ja ennast ära sundides.

Amüotroofne lateraalne skleroos kipub progresseeruma ja katab kiiresti kõik keha lihased. Hingamisteede neuronite lüüasaamisega ei saa patsient ise hingata, mistõttu on ta ühendatud kunstliku hingamisaparaadiga.

Diagnostika

Amüotroofset lateraalset skleroosi ei ole esialgse uuringu käigus peaaegu võimatu diagnoosida, kuna haigus on haruldane ja selle varased kerged nähud võivad olla paljude teiste patoloogiate sümptomid. Kui kahtlustatakse BAS-i, määrab neuroloog põhjaliku uuringu, mis aitab tuvastada muutusi motoorsetes neuronites ja kõrvaldada teiste haiguste olemasolu:

  • Elektroneuromüograafia - võimaldab teil uurida närviimpulsside läbilaskvust jäsemete ja neelu igas lihases, et tuvastada nende liikumise aktiivsuse ja kiiruse vähenemine patoloogia korral.
  • Transkraniaalne magnetiline stimulatsioon - meetod, mis täiendab elektroneuromüograafia tulemusi. Uuringu käigus hinnatakse mootori neuronite üldist seisundit.
  • Vere biokeemiline analüüs - amüotroofilise lateraalskleroosiga - ületab 5-10 korda ensüümi indikaatorit, mis moodustub lihaskoe hävitamisel (kreatiinfosfokinaas), väike kogus maksa- ja uureaensüüme.
  • Geneetiline analüüs viiakse läbi Superoxide Dismutase-1 eest vastutava koodi seisundi hindamiseks.
  • MRI - võimaldab teil tuvastada motoorsete neuronite kahjustusi ning välistada seljaaju ja aju haigused, mis on sarnased sümptomite korral amüotroofse lateraalskleroosiga.
  • Nimmepunktid - kasutatakse sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks.

Terviklik lähenemine diagnostilisele uurimistööle võimaldab teil selgelt määratleda motoorsete neuronite surma patoloogilised keskpunktid ning välistada teiste sama ohtlike haiguste arengu.

Amüotroofilise lateraalskleroosi ravi

Täielikult haigust ei ravita. ALS-i ravi keskmes on elutähtsate funktsioonide säilitamine ravimite ja nõuetekohase hoolduse abil.

Sümptomite leevendamiseks ja närvisüsteemi säilitamiseks määratakse patsient:

  • ravimid glutamaadi tootmise blokeerimiseks ja Super Oxide Dismutase-1 stimuleerimiseks;
  • lihasrelaksandid - lihaskrambid leevendavad;
  • A-, B-, E- ja C-vitamiinide kompleks - annavad närvirakkudele toitumist, parandavad nende kaudu impulsijuhtivust;
  • anaboolika - taastada nõrgestatud lihasmass.

Alternatiivseid meetodeid kasutatakse ka haiguse mõju vastu võitlemiseks:

  • tüvirakkude teraapia - peatab neuronite surma ja aitab samuti taastada nende vahelised seosed;
  • RNA interferents - kasutades nanobiotehnoloogiat, blokeeritakse patoloogilise valgu paljunemine, mis takistab motoorsete neuronite hilisemat surma.

Täiendavate ravimeetmetena viiakse patsient läbi:

  • söötmine sondi kaudu neelamiskeelu rikkumise korral;
  • Massaažid lihaste lõõgastamiseks ja rõhu tekke vältimiseks;
  • füüsilise ravi läbiviimine;
  • konsulteerimine psühholoogiga;
  • kopsude ventilatsioon hingamisteede närvirakkude kahjustamisega.

Väga oluline on ümbritseda ALS-i patsienti lähedaste soojuse ja hoolitsemisega, jättes ta haiguse üksi.

Prognoos UAS: kui palju sellega elada

Amüotroofne lateraalne skleroos areneb kiiresti, mistõttu prognoos on isegi õigeaegse avastamise ja sümptomaatilise ravi korral halb. Selle haiguse eluiga on iga konkreetse juhtumi puhul individuaalne. Patoloogia vormist sõltuv keskmine näitaja on:

  • Klassikalise ALS-iga - 2 kuni 5 aastat haiguse algusest. Harvadel juhtudel võib patsient selle diagnoosiga elada rohkem kui 10 aastat.
  • Progressiivse bulbaalkarjääri korral on oodatav eluiga kuus kuud kuni kolm aastat alates esmaste sümptomite ilmnemisest.
  • Progressiivse lihaste atroofia korral võib ravi kestus olla kuni 10 aastat.
  • Primaarse lateraalskleroosi korral on prognoos rohkem lohutav, sest patsiendil on kõik võimalused elada keskmist eluiga. Eluiga võib väheneda, kui haigus läheb klassikalise ALS-i vormi.

Võite küsida oma küsimusi siin saidil. Vastame teile! Küsi küsimus >>

Elulemuse prognoosi raskendab asjaolu, et motoorsete neuronite massilist surma saab avastada hilisemas staadiumis, kui isegi toetav ja sümptomaatiline ravi on ebaefektiivne. Ülejäänud elu jooksul kogeb patsient mootori-, neelamis- ja kõnetoimingute piiranguid. Enamikul juhtudel on ta voodipesu, ei suuda toitu süüa, ise hoida ja hingata.

Amüotroofne lateraalne skleroos - sümptomid

Selle ühendi nimetusega haigusel on lühike lühend UAS ja see on neurodegeneratiivne. See on üks motoorse funktsiooni eest vastutavate neuronite deformatsiooni vorme. Kui see haigus on kahjustatud, paiknevad motoorsed neuronid nii seljaaju kui ka peakoores. Kahjustuste kulg on pöördumatu, kuid nende ilminguid võib aeglustada ja osaliselt peatada. Selleks, et alustada haiguse vastu võitlemist õigeaegselt, kui ta ei ole veel patsiendi puude staadiumisse sisenenud, on vaja teada selle sümptomeid ja otsida spetsialiseeritud abi võimalikult varakult.

Amüotroofilise skleroosi sümptomid

Enne selle haiguse sümptomite üksikasjalikku kirjeldamist ja üksikasjaliku kirjelduse andmist peaksite tegema hoiatuse. Ühelgi ALS-i diagnoosiga patsiendil ei ole samaaegselt kõiki võimalikke sümptomeid. Samuti ei täheldata nende esinemise järjekorda, need tekivad ilma loogilise järgimiseta. Samuti ei ole üldse vajalik, et üks amüotroofse lateraalskleroosi sümptomitest osutab sellele konkreetsele haigusele. See võib olla teise haiguse märk. Samal ajal võib patsiendil esineda ALSi sümptomeid, mis ei ole loetletud sümptomite loetelus, erineva iseloomuga individuaalsed kõrvalekalded.

Kui soovite üksikasjalikumalt teada saada, milline on ALSi diagnoos, ning kaaluda haiguse põhjuseid, sümptomeid, diagnoosimist ja ravi, saate lugeda selle kohta artiklit meie portaalis.

See on oluline! Haigus on isikupärastatud, üks kliiniline juhtum ei sarnane teisele, kursuse arengul on alati erinev dünaamika ja see sõltub paljudest erinevatest asjaoludest.

Lihaste tõmblemine

Esimene (mitte alati esinemise järjekorras) ja üks kõige sagedasemaid on sümptom lihaste tõmblemisel. Nimi on fastsikulyatsiya ja see on järgmine.

Naha all hakkab lihaskoe kokku leppima. Närimistunne, värisemine ärritavad patsiente, kuid tegelikult ei saa nendega midagi teha. Lihaskude pulsatsioon võib esineda nii nagu alati samas punktis või keha kaudu "tiir", levides suurtes piirkondades.

Nõukogu Sündmuste arendamisel on kaks varianti: kas fasciculatsioonid mööduvad mõne aja pärast (kuid siis võivad nad taas tekkida) või intensiivistuvad nii palju, et nad peavad arsti poole pöörduma, et saada ravi.

Lihaste nõrkus

Niipea, kui signaalide liikumine aju neuronitest ajudest lihastesse hakkab kuivama (kvantitatiivselt väheneb), ei kasutata neid täielikult ja seetõttu muutuvad nad nõrgaks, kaotades kaalu. Lihaste nõrkus võib destabiliseerida tasakaalu ja suurendada jalgsi langemise ohtu.

Nõukogu Lihased, kui nende mass hakkab vähenema, ei tööta harjutuste abil uuesti. Kuid on vaja tegeleda võimlemisega, sealhulgas tasakaalustatud harjutustega, samuti kohandada dieeti, et aeglustada lihaste koe.

Liigendi jäikus

See tuleneb ka lihaste kasutamise vähenemisest, mis muutub vähem paindlikuks, nagu oleks „puitunud”. See raskendab kõndimist ja seismist, põhjustab sagedast kukkumist.

Nõukogu Võimlemisprogrammi valimiseks on vaja külastada füsioterapeudi, et suurendada liigeste paindlikkust ja nende mootori amplituudi. Toitumisspetsialistiga tasub kohandada oma dieeti, et säilitada keha ja lihasmassi.

Lihaskrambid

Lihaskoe spasmid ja krambid algavad kõige sagedamini öösel, kuid võivad hiljem moodustada päeva jooksul, muutuda sagedasemaks ja halvemaks. Need tulenevad neuronist väljuva signaali liikumise peatumisest lihaste sõlme. Lihas ei tunne signaali ja tüvesid, mis põhjustavad spasmi.

Krambid on ohtlikud koos üllatuse, tugevate ebameeldivate ja valulike sümptomitega ning lõpuks mootorsõiduki liikuvuse rikkumisega.

Nõukogu Sümptomi neutraliseerimiseks või leevendamiseks on sageli vajalik, et istet / lamamist asendit muutes. Probleemi saab osaliselt lahendada, teostades regulaarselt spetsiaalseid lihaseid lõõgastavaid harjutusi. Tugeva ja pikaajalise spasmi korral võib arst määrata krambivastaseid ravimeid.

Väsimus

See ei tähenda väsimust, mis tekib pärast riigis töötamise päeva. Väsimus, mis tekib ootamatult ilma mõjuva põhjuseta, on seotud lihaskoe füüsilise funktsionaalsuse vähenemisega. Aktiivses olekus (toon) hoidmiseks on vaja rohkem energiat. See võib olla ka hingamisraskused, õhupuudus, dehüdratsioon või kehale tarnitava toidu koguse vähenemine (alatoitumus või alatoitumus).

Nõukogu Jõudude ühtlaseks jagamiseks on vaja koostada päeva tööplaan. Igasuguse füüsilise aktiivsuse segamine puhata. Konsulteerige toitumisspetsialisti ja füsioterapeutiga. On võimalik suurendada tarbitava toidu kogust või suurendada selle kalorisisaldust.

Valu sündroom

Valu amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosimisel ei järgne. Puuduvad valu, mitte isegi ebamugavustunne, haigus ei toimi. Kuid valu sündroomi võib väljendada ja üsna tugevalt mitmel põhjusel:

  • lihaskrambid;
  • naha pigistamine;
  • lihaspinge;
  • liigeste liigutamine.

Nende kõrvaldamiseks on oluline kindlaks teha valu põhjus.

Nõukogu Arst võib anda soovitusi parimate kehapositsioonide kohta, mida patsient peab võtma, ja harjutusi kohaliku pigistamise kõrvaldamiseks. Samuti on võimalik ravimiravi, mis sisaldab nii spasmolüütikume kui ka anaboolseid steroide.

Raske neelamine

Kui keha lihased hakkavad mõjutama, jõuab järjekord kiiresti näolihastesse. Kui kõri kõhulahtisus põhjustab neelamisraskusi. Sellel meditsiinilisel nähtusel on nimi - düsfaagia. Loomulikult muudab protsess toidu ja vedelate toitude söömise keeruliseks, nii et patsient hakkab vähem sööma ja saab palju vähem toitaineid, mis omakorda viib lihasmassi vähenemiseni ja veelgi raskemini neelamisel.

Nõukogu On vaja kohaldada kahte spetsialisti: logopeedi ja toitumisspetsialisti. Esimene, mis hindab häirete astet, soovitab probleemi leevendamiseks harjutusi, teine ​​moodustab dieedi nii, et minimaalse toidu kogusega patsiendi kehas oleks maksimaalne energia. Hilisemas etapis võib tekkida vajadus asendada traditsiooniline toitumisviis alternatiiviga.

Süljeeritus

Kui algab neelamisfunktsiooni rikkumine, koguneb sülg suus, mida ei saa alla neelata. Sama juhtub röga puhul. See toob kaasa tahtmatu kontrollimatu süljeerituse, mis ei saa aga põhjustada ebamugavust. Kui patsient on dehüdreeritud, võib sülg olla viskoosne. Süljeerituse häired põhjustavad suu ja kuivuse limaskesta kandidoosi.

Nõukogu Probleem lahendatakse erinevate võimalustega, eraldi ja koos. Seega võib kasutada spetsiaalset toitumisalase kohandamise programmi või määrata ravimiravi. Suu puhastamiseks sülje massidest kasutatakse spetsiaalset imemist.

Lämbumine köha

Need kaks sümptomit võivad üksteisega kaasas käia ja neid saab jälgida eraldi. Tavaliselt tuleneb hingamisteede toidu või sülje masside kattumisest.

Nõukogu Pädev arst võib leevendada patsiendi seisundit ning ennetada või minimeerida astmahooge eriarstiabi abil.

Raskus ja hingamise peatamine

Haiguse arenenud staadiumis tekivad tõsised hingamisraskused, kui hingamisteed on peaaegu täielikult mõjutatud. Kui spontaanne hingamine muutub võimatuks, vajab patsient spetsiaalset hingamisaparaati.

Nõukogu Kui hingamisprobleemid algavad, ilmnevad need kui õhupuudus, nõrkus, vilistav hingamine, unehäired, peavalud, osaline lämbumine ja uimasus, suunatakse patsient pulmonoloogile. Arst määrab korrigeerimise, mis hõlmab nii füüsilisi kui ka hingamisõppusi protsessi aeglustamiseks. On ka köha tehnikat, ravimiravi ja abivahendeid, sealhulgas ventileeruvaid kopse.

Raske öelda

See sümptom on iseloomulik ka haiguse hilisemale perioodile - kõnega on probleeme kahel põhjusel: kõri pisarate atroofia ja kopsude ventilatsiooni vähenemise tõttu. Rääkimine on muutumas raskemaks. Sümptomi meditsiiniline nimi on düsartria. Arst-füsioterapeudid peaksid hindama kraadi ja valima probleemi lahendused.

Nõukogu Arvutit kasutavad mõlemad tööriistad (kommunikatiivne - viipekeel, märkmed) ja tehniliselt keerukad. Igal juhul tuleb patsiendi suhtlust teistega reguleerida enne selle täielikku lõpetamist.

Hyperemotional

ALS-iga patsiente mõjutab peamiselt ALS-i patsientide emotsionaalne labilisus. Patsiendid võivad näidata emotsioone hüpertrofeeritud vormis, siis nuttides kibedalt, siis naerdes hikka. Need ilmingud on kontrollimatud, nii et patsient ei saa ennast piirata, mõistes siiski, et see, mis toimub. Kõigil patsientidel ei ole sümptomit.

Nõukogu Ravimiteraapia aitab. Teised peaksid toime tulema ise ja mitte kogema (vähemalt mitte näitama) ärevust patsientide hüper-emotsionaalse olemuse suhtes.

Suurenenud emotsioon

Koos kontrollimatu emotsionaalsusega suureneb amüotroofse skleroosiga patsientide kogetud emotsioonide hulk. Nad võivad liiga palju muretseda, hirmu, viha, keeldumist ja depressiooni. Tuleb meeles pidada, et kõik need reaktsioonid on normaalsed.

Nõukogu Patsient peaks teadma oma emotsionaalsetest seisunditest. See aitab seda psühhoteraapiat teha, millega võib kaasneda ka ravimiravi.

Vaimne düsfunktsioon

Selle haiguse esinemise võimalikud etapid:

  • probleeme mäletamisega;
  • õppimisraskused;
  • raskused sõnade valimisel;
  • tähelepanu hajutamine.

Jällegi ei ole probleemid kaasas kõikidele lateraalse skleroosiga patsientidele, kuid statistika kohaselt on ainult 35%. Neid väljendatakse kõige sagedamini mitte äärmuslikul määral ja ainult üksustes toimuvad heledalt, koos kognitiivse düsfunktsiooniga.

Nõukogu Olukorra parandamiseks ei ole vaja üht spetsialisti, vaid kogu psühholoogide, logopeedide ja psühhiaatrite meeskonda.

Mis jääb muutumatuks

Seoses kogu eelnimetatud küsimusega tekib tõsine küsimus - see, et patsiendi kehas amüotroofse skleroosiga ei kaasne hävitavaid muutusi. Reeglina ei koge mõned organid ja süsteemid globaalseid muutusi, vaid kõik individuaalselt.

Tabel Mis ei kannata ALS-i.

Enamasti ei kaota need tunded kvaliteeti, sest elundid ei ole kahjustatud.

Erandina võib olla naha liiga tundlik, maitse tundlikkuse muutused ja keha termoregulatsiooni probleemid.

Nende süsteemide rikkumisi ei esine otseselt haiguse tõttu. Kuid motoorse aktiivsuse vähenemine aitab kaasa tualettruumi sattumisele ning toitumise muutumine viib dehüdratsiooni ja kõhukinnisuseni, mida võib asendada kõhulahtisusega.

Samas on sümptomid haigusele nii ebatüüpilised, et kui neid esineb, on soovitatav veenduda, et need ei ole teiste haiguste tunnused.

Kuidas elada amüotroofse lateraalskleroosi sümptomitega

Lihaste lagunemise protsessid on pöördumatud, sest kahjustatud neuronid ei taastu. Sellega seoses peavad patsiendid õppima haiguse sümptomitega elama.

See on oluline. Kuigi tänapäeval ei ole selle haiguse raviks, on palju võimalusi patsientide seisundi leevendamiseks ja sümptomite heleduse vähendamiseks. See on vajalik patsiendi maksimaalse sõltumatuse säilitamiseks ja paljude emotsionaalsete probleemide lahendamiseks, säilitades samal ajal tema jaoks võimalikult kõrge elukvaliteedi.

Pikendage patsiendi elu ja tehke see võimalikult kõrgeks - see on kõigi spetsialistide peamine ülesanne, kes ravivad amüotroofse skleroosi diagnoosiga patsiente, kes on kindlaks tehtud ja kinnitatud. Sõltuvalt haiguse kulgemisest ja progresseerumisest võivad sümptomite aeglustamise ja minimeerimise meetodid olla järgmised.

  1. Hingamisteede häirete ravi. Seda võib kasutada ravimitena ja mitteinvasiivsetena, näiteks kopsuventilatsioonina. Raskete keeruliste juhtumite korral kasutatakse invasiivset kopsuventilatsiooni - trahheostoomia, õhuvoolu paigaldamine.
  2. Täiendav ravi - aitab vähendada stressi ja leevendada selle sümptomeid. See ei ole ravi, kuid tehnikad hõlmavad paljusid meetodeid, mis aitavad leevendada haiguse kulgu: refleksoloogia, manuaalteraapia, aroomiteraapia jne. Täiendava ravi kasutamisel peate konsulteerima oma arstiga, et veenduda, et see ei kahjusta põhiravi.
  3. Ravimi "Riluzol" kasutamine. See ei ole ravim ja toidulisandid. Lisaks sellele ei müüda seda Venemaal, sest seda ei ole siin registreeritud, kuid patsiendid on välja kirjutatud Ameerika Ühendriikidest või Euroopa riikidest ja võtavad seda, sest see võib (kui ainult mõne kuu pärast) suurendada nende eeldatavat eluiga.

Kui soovite üksikasjalikumalt teada saada, mis on ALS-i diagnoos, ja teada saada ka haiguse, sümptomite, diagnoosimise, ravi ja hoolduse kohta teavet, saate lugeda selle kohta artiklit meie portaalis.

Kokkuvõtteks võib öelda, et haigust peetakse haruldaseks - tänapäeval on maailmas umbes 350 000 amüotroofse lateraalskleroosiga patsienti. Seetõttu ei ole kõik arstid, nii terapeudid kui ka kitsad spetsialistid, oma praktikas kokku puutunud ning võivad olla täielikult teadlikud ALSi kõikidest sümptomitest ja ilmingutest. Seetõttu on vaja hoolikalt valida spetsialist, jälgida sümptomite teket ja arengut, registreerida kõik muutused patsiendi seisundis ja hinnata piisavalt tema vajadusi ühe või teise tugiseadme õigeaegseks omandamiseks ja paigaldamiseks.

Amüotroofne lateraalne skleroos: sümptomid, diagnoosimise ja ravi põhimõtted

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcot'i tõbi) on harva esinev närvisüsteemi patoloogia, kus inimene arendab lihaste nõrkust ja atroofiat, mis paratamatult edeneb ja viib surmani. Te olete juba eelmisest artiklist õppinud haiguse arengu põhjuste ja mehhanismi kohta, räägime nüüd ALSi sümptomitest, diagnoosimeetoditest ja ravist.

ALS-i sümptomid

Et teada saada, millised kliinilised ilmingud võivad olla Charcoti tõbi, tuleb mõista, mis on tsentraalsed ja perifeersed neuronid.

Keskne motoneuron asub ajukoores. Kui see on mõjutatud, siis areneb lihasnõrkus (parees) koos lihastoonuse suurenemisega, suurenevad refleksid, mida neuroloogiline haamer vaatab vaadates, ilmnevad patoloogilised sümptomid (jäsemete spetsiifiline reaktsioon teatud stiimulitele, näiteks 1. varba pikendamine insuldi ärrituse korral) jala väliskülg jne).

Perifeerne motorneuron paikneb aju varras ja seljaaju erinevatel tasanditel (emakakaela, rindkere, lumbosakraalne), s.t. keskosa all. Selle motoorse neuroni degeneratsiooniga areneb ka lihasnõrkus, kuid sellega kaasneb reflekside vähenemine, lihastoonuse vähenemine, patoloogiliste sümptomite puudumine ja selle neuroniga innerveerunud lihaste atroofia areng.

Tsentraalne motoneuron edastab impulsse perifeersele ja see lihasele ning sellele reageerimisel väheneb lihas. UASi puhul blokeeritakse impulssi edastamine mõnes etapis.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral võib mõjutada nii tsentraalset kui ka perifeerset motoneurooni, erinevates kombinatsioonides ja erinevatel tasemetel (näiteks on tsentraalse motoneurooni ja perifeerse degeneratsioon emakakaela tasandil või ainult perifeersed haiguse alguses lumbosakraalsel tasandil). See sõltub sellest, millised sümptomid patsiendil on.

Eristatakse järgmisi ALSi vorme:

  • lumbosakraalne;
  • emakakaelavähk;
  • bulbaar: perifeerse motoorse neuroniga ajurünnakus;
  • kõrge: keskmootori neuroni lüüasaamisega.

See klassifikatsioon põhineb iga neuroni haigusseisundi eelistatavate tunnuste määramisel haiguse alguses. Kuna haigus on endiselt olemas, kaotab see oma tähtsuse, sest patoloogilises protsessis osalevad üha rohkem uued tasemed erinevatel tasemetel. Kuid selline jagunemine mängib rolli diagnoosi loomisel (kas see on üldse ALSi jaoks?) Ja määrates elu prognoosi (kui palju on arvatavasti patsiendile elada).

Amüotroofse lateraalskleroosi mis tahes vormile iseloomulikud üldised sümptomid on:

  • eriti mootorihäired;
  • sensoorsete häirete puudumine;
  • urineerimise ja roojamise häirete puudumine;
  • haiguse pidev progresseerumine uute lihaste massiividega kuni täieliku liikumatuseni;
  • perioodiliste valusate krampide esinemine keha kahjustatud osades, neid nimetatakse kramplaks.

Lumbosakraalne vorm

Sellise haiguse vormis on kaks võimalust:

  • haigus algab ainult perifeerse motoneuroni lüüasaamisega, mis asub lumbosakraalse seljaaju eesmises sarves. Sellisel juhul areneb patsient lihasnõrkus ühes jalas, siis ilmneb teises, kõõluste refleksid (põlved, achillid), lihaste toonus jalgades, atrofiad järk-järgult (tundub, et jalg saleneb, nagu "kuivamine"). Samal ajal on jalgades täheldatud fascikulatsioone - tahtmatut lihaste tõmblemist väikese amplituudiga (lihaste “lained”, lihased “liiguvad”). Seejärel kaasatakse protsessi käte lihaseid, samuti vähenevad refleksid ja moodustuvad atrofiad. Protsess läheb kõrgemaks - kaasatud on motoorse neuronite pirnirühm. See toob kaasa selliste sümptomite ilmnemise nagu neelamise, hägustumise ja ähmane kõne, nina ninavärv ja keele hõrenemine. Söömise ajal on kägistamine, alumine lõualuu hakkab langema, ilmuvad probleemid närimisega. Keelel on ka võõrkeeled;
  • haiguse alguses avastatakse sümptomid kesk- ja perifeersete motoneuronite samaaegseks kahjustamiseks, mis tagab jalgade liikumise. Samal ajal kombineeritakse jalgade nõrkus reflekside suurenemisega, lihaste toonuse suurenemisega ja lihaste atroofiaga. Näidatakse Babinski, Gordoni, Schefferi, Zhukovski ja teiste patoloogiliste peatumissümptomite ilmnemist. Siis on kaasatud ka aju mootori neuronid. Esitage kõnet, neelamist, närimist, keeletõmbamist. Sunnitud naer ja nutt.

Kaela ja rindkere vorm

Samuti saab debüteerida kahel viisil:

  • kahjustus ainult perifeersele motoneuronile - ilmneb parees, atroofia ja fascikulatsioon, vähendades ühe käe tooni. Paari kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teises käes. Käed on "ahvi käpa" kujul. Samal ajal avastatakse alumises otsas reflekside, patoloogiliste peatumismärkide suurenemist ilma atroofiata. Järk-järgult väheneb jalgade tugevus lihasjõus, protsessis osaleb aju bulbaarne osa. Ja siis ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele liitumine. Kaela lihaste nõrkus avaldub pea riputamisel;
  • samaaegne kahju kesk- ja perifeersetele motoneuronidele. Samal ajal on käes, jalgades olemas atroofiad ja kõrgenenud refleksid, millel on patoloogilised käemärgid - reflekside suurenemine, tugevuse vähenemine ja patoloogiliselt peatuvad sümptomid atroofiate puudumisel. Hiljem mõjutab sibulaosa.

Bulbaari vorm

Selles haiguse vormis on ajupiirkonnas perifeerse motoorsete neuronite kahjustuse esimesed sümptomid liigendehäired, söömishoo gagimine, ninahääled, atroofia ja keele võnkumised. Keeleliikumine on keeruline. Kui mõjutatakse ka tsentraalset motoneurooni, siis need sümptomid hõlmavad ka neelu ja mandibulaarse refleksi suurenemist, vägivaldset naeru ja nutt. Gag-refleks tõuseb.

Käes, kui haigus areneb, moodustub pareessioon atroofiliste muutustega, refleksi suurenemisega, tooni ja patoloogiliste jalajälgede suurenemisega. Sarnased muutused toimuvad jalgades, kuid veidi hiljem.

Kõrge kuju

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus kulgeb keskmootori neuroni esmase kahjustusega. Samal ajal moodustuvad lihasedetooni ja patoloogiliste sümptomitega suurenenud parees koos keha ja jäsemete kõigis lihastes.

Kõrge vormiga ilmnevad lisaks motoorilistele häiretele ka vaimse sfääri häired: mälu, mõtlemine on häiritud ja intellekti indikaatorid vähenevad. Mõnikord saavutavad need häired dementsuse taseme (dementsus), kuid see juhtub 5% kõikidest amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest.

Bulbaarid ja ALS-i kõrged vormid on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on pikem eluiga võrreldes emakakaelalihaste ja lumbosakraalsete vormidega.

Olenemata haiguse esimestest ilmingutest edeneb see pidevalt. Erinevates jäsemetes esinev paresis viib iseseisva liikumise võime rikkumiseni, iseenda säilitamiseks. Hingamisteede lihasesse kaasamine viib esmalt esile hingamisraskuse füüsilise koormuse ajal, siis düspnoe häirib juba puhkuse ajal ja ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Terminaalsetes etappides on spontaanne hingamine lihtsalt võimatu, patsiendid vajavad pidevat kunstlikku ventilatsiooni kopsudes.

Harvadel juhtudel võivad haiguse lõppu ühineda uriinihäired hilinemise või kusepidamatuse vormis. Kui ALS arendab impotentsust piisavalt vara.

Seoses närimise ja neelamise, lihaste atroofia rikkumisega kaotavad patsiendid suurt kaalu. Lihaste atroofia avastatakse jäsemete ümbermõõdu mõõtmisel sümmeetrilistes kohtades. Kui parempoolse ja vasaku külje vahe on üle 1,5 cm, näitab see atroofia esinemist. Valu sündroom ALS-is on seotud liigeste jäikusega, mis on tingitud pareesist, kahjustatud kehaosade pikemast liikumatusest, krampidest.

Kuna ALS kahjustab suuõõne tihedust, siis alumine lõualuu ja pea peatuvad, millega kaasneb pidev droolimine, mis on patsiendile väga ebameeldiv (eriti arvestades, et enamikul juhtudel püsivad tervet mõistust ja nende seisundi piisavat tajumist kuni haiguse lõppetappi). ), see tekitab vaimuhaigele inimesele mulje. See asjaolu aitab kaasa depressiooni tekkimisele.

ALSiga kaasnevad vegetatiivsed häired: liigne higistamine, näo rasvumine, naha värvimuutus, jäsemed muutuvad külmaks.

ALSiga patsiendi eluiga on erinevate allikate järgi 2 kuni 12 aastat, kuid enam kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimisest. Haiguse terminaalses staadiumis on patsiendid täielikult magama, hingamine toetub kunstlikule kopsu ventilatsiooniseadmele. Selliste patsientide surma põhjuseks võib olla hingamisteede seiskumine, tüsistuste lisamine, näiteks kopsupõletik, trombemboolia, rõhuhaavandite infektsioon infektsiooni üldistamisega.

Diagnoosi põhimõtted

UASi diagnoosimiseks on kogu maailmas vaja funktsioone:

  • tsentraalse motoneurooni kahjustuse kliinilised sümptomid (patoloogilised käe ja jala sümptomid, laktatsiooni reflekside suurenemine, lihastoonide suurenemine);
  • perifeerse neuroni kahjustuse kliinilised tunnused, mida kinnitavad elektrofüsioloogilised uurimismeetodid (elektromüograafia), t
    patoloogilised andmed (biopsia);
  • haiguse pidev progresseerumine uute lihasmassi kaasamisega.

Eriline roll on teiste haiguste välistamisel, mis võivad ilmneda sarnaselt ALS-ile.

Kui kahtlustate amülotroofset lateraalskleroosi pärast kaebuste hoolikat kogumist, näidatakse patsiendi anamneesi ja neuroloogilist uurimist:

  • elektromüograafia (EMG);
  • magnetresonantstomograafia (MRI);
  • laborikatsed (CPK, AlAT, AsAT kontsentratsiooni määramine, kreatiniinisisaldus);
  • tserebrospinaalvedeliku uurimine (tserebrospinaalvedelik);
  • molekulaarne geneetiline analüüs.

Amüotroofilise lateraalskleroosi diagnoosimiseks kasutatakse nõelakujulist EMG-d. ALSi puhul ilmnevad lihas denerveerumise tunnused, see tähendab, et kahjustatud lihasel ei ole funktsionaalset seost neuronite ja nende protsessidega. Sellest saab kinnitus keskse motoneuroni lüüasaamiseks. Teine sümptom on EMG poolt salvestatud fascikulatsioonipotentsiaal. Tuleb teada, et võnkumisvõimalusi võib leida ka tervetel inimestel, kuid need erinevad patoloogilistest märkidest (mida saab määrata EMG poolt).

Aju ja seljaaju MRI kasutatakse diagnoosimisel, et tuvastada haigused, mis võivad "simuleerida" ALSi sümptomeid, kuid mis on vastupidavad ALSile. ALS-i esinemist MRI-s kinnitavad märgid on aju motoorse ajukoore atroofia, püramiidi traktaatide degeneratsioon (teed, mis ühendavad keskmootori neuroni perifeerse).

ALS-i sisaldusega veres suureneb CK (kreatiinfosfokinaasi) sisaldus normiga võrreldes 2–9 korda. See on ensüüm, mis vabaneb lihaskiudude lagunemise ajal. Samal põhjusel suurenevad ALT, AsAt ja kreatiniini näitajad veidi.

ALS-i vedeliku ajal ALSi ajal veidi suurenes valgusisaldus (kuni 1 g / l).

Molekulaarne geneetiline analüüs võib paljastada geenimutatsiooni kromosoomis 21, mis vastutab superoksiidi dismutase-1 eest. See on kõikide laboratoorsete testide kõige informatiivsem meetod.

Ravi

Kahjuks on amüotroofne lateraalne skleroos ravitav haigus. See tähendab, et tänapäeval ei ole mingit võimalust aeglustada (või peatada) haiguse progresseerumist.

Seni on sünteesitud ainus ravim, mis pikendab ALSiga patsientide eluiga usaldusväärselt. See aine, mis takistab glutamaadi vabanemist, on Riluzole. Seda tuleb võtta 100 mg päevas pidevalt. Siiski suurendab Riluzole keskmine eluiga keskmiselt vaid 3 kuud. See on peamiselt näidustatud patsientidele, kelle haigus esineb vähem kui 5 aastat ja millel on sõltumatu hingamine (kopsude sunnitud elujõulisuse maht on vähemalt 60%). Selle väljakirjutamisel tuleb kaaluda kõrvaltoimeid ravimi hepatiidi kujul. Seetõttu peaksid Riluzole saavatel patsientidel maksafunktsiooni kontrollima 1 kord 3 kuu jooksul.

Sümptomaatiline ravi on näidustatud kõigile ALS-i põdevatele patsientidele. Selle eesmärk on leevendada kannatusi, parandada elukvaliteeti, minimeerida vajadust välise hoolduse järele.

Sümptomaatiline ravi on vajalik järgmiste häirete korral:

  • fascikulatsioonide ajal, kramp - karbamasepiin (Finlepsin), baklofeen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
  • lihaste ainevahetuse parandamiseks - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitiin (Elkar), Levokarnitiin;
  • depressioonid - Fluoksetiin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyliin;
  • parandada metabolismi neuronites - B-vitamiini komplekskompleksid (Milgamma, Kombilipen jne);
  • koos droolingiga - Atropiin on sisestatud suhu, Amitriptyliini tabletid neelatakse, suuõõne mehaaniline puhastamine, kaasaskantava imemise kasutamine, botuliintoksiini süstimine süljenäärmetesse, süljenäärmete kiiritamine.

Paljud amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomid nõuavad ravimeetodeid, mis ei ole ravimid.

Kui patsiendil on raskusi toidu neelamisega, on vaja vahetada sööki koos praetud ja jahvatatud roogadega, kasutada sussid, kartulipuderit, poolvedelat teravilja. Pärast iga sööki tuleks teha suuõõne taastamine. Kui toidu tarbimine muutub nii raskeks, et patsient on sunnitud võtma toiduaineid rohkem kui 20 minutit, kui ta ei saa juua rohkem kui 1 l vedelikku päevas ja ka kaalukaotusega üle 2% kuus, siis peaksite mõtlema läbi perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia. See on operatsioon, mille järel toit siseneb kehasse läbi toru, mis on kasvatatud kõhu piirkonnas. Kui patsient ei nõustu sellise operatsiooni läbiviimisega ja toidu tarbimine üldse võimatuks muutub, siis on vaja vahetada sondi söötmist (sondi sisestatakse suu kaudu maosse, mille kaudu toidu valatakse). Võite kasutada parenteraalset (intravenoosset) või rektaalset (läbi pärasoole) võimsust. Need meetodid võimaldavad patsientidel nälga surra.

Kõne häirimine raskendab patsiendi sotsiaalset kohanemist. Aja jooksul võib kõne muutuda nii arusaamatuks, et suuline kontakt on lihtsalt võimatu. Sel juhul aita elektroonilisi kirjutusmasinaid. Väljaspool kasutage silmamunadel asuvaid arvutisüsteeme iseloomustavaid anduriid.

Alumise jäseme sügava veenitromboosi vältimiseks peab patsient kasutama elastseid sidemeid. Kui ilmnevad nakkuslikud tüsistused, on näidatud antibiootikumid.

Mootori sümptomeid saab osaliselt korrigeerida spetsiaalsete ortopeediliste seadmetega. Jalgsi hoidmiseks kasutage ortopeedilisi kingi, kepid, käijaid ja hiljem ratastoole. Ripppea kasutamisel kasutage pooljäikat või jäikat peahoidjat. Haiguse hilises staadiumis vajab patsient funktsionaalset voodit.

Üks kõige tõsisemaid ALSi sümptomeid on hingamispuudulikkus. Kui hapnikusisaldus veres langeb kriitilisele ja tõsisele hingamispuudulikkusele, ilmneb perioodiliste mitteinvasiivsete ventilatsiooniseadmete kasutamine. Patsiendid saavad neid kasutada kodus, kuid nende kõrge hinna tõttu ei ole need ligipääsetavad. Kui hingamisprotsessi sekkumise vajadus ületab 20 tundi päevas, on patsiendil tracheostoomia ja kunstlik kopsu ventilatsioon (ALV). Hetk, mil patsient vajab ventilaatorit, on kriitiline, sest see näitab lähenevat surma. Meditsiinieetika seisukohast on väga raske patsiendi mehaanilisse ventilatsiooni ülekandmine. See manipuleerimine säästab elu mõnda aega, kuid samal ajal pikendab kannatusi, sest ALS-i patsiendid jäävad väga pikka aega ratsionaalseks.

Amüotroofne lateraalne skleroos on tõsine neuroloogiline haigus, mis jätab patsiendile praktiliselt mingit võimalust. On väga oluline mitte eksitada diagnoosi. Selle haiguse tõhusat ravi ei ole veel olemas. ALSi puhul rakendatud tervet hulka meditsiinilisi ja sotsiaalseid meetmeid peaks olema suunatud patsiendi kõige täielikuma elu tagamiseks.

Esimene meditsiiniline kanal, loeng „amüotroofse lateraalskleroosi” kohta. Loeb Levitsky Gleb Nikolaevitš

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

Mis on amüotroofne lateraalne skleroos?

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. Ta on tuntud juba üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas.

Selle esinemise põhjus on teadmata, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil ei ole midagi pistmist sclerosis multiplexiga, need on kaks täiesti erinevat haigust.

UAS avastatakse igal aastal 100 000 inimese sekundis. Haigus algab tavaliselt vanuses 50 kuni 70 aastat, kuid see mõjutab harva noori. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALSi sagedus maailmas suureneb igal aastal. Erinevate patsientide esinemissagedus varieerub suuresti, eluiga väheneb.

Amüotroofne lateraalne skleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorse närvisüsteemi. Enamikel juhtudel jääb tavapäraseks puudutus, valu, temperatuur, nägemine, kuulmine, lõhn ja maitse, põie ja soole funktsioon. Mõnedel patsientidel võib tekkida nõrk vaimne võimekus, mida tavaliselt tuvastatakse ainult teatud uuringutega, kuid tõsised ilmingud on haruldased.

Mootorisüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii oma keskosas (aju ja püramiidi traktis ülemine motoorne neuron) kui ka selle perifeersetes osades (“madalam motoorne neuron” aju varras ja seljaaju koos närvikiududega kuni lihas).

Seljaaju liikumapanevate närvirakkude ja nende protsesside lihastesse põhjustatud haigused põhjustavad tahtmatuid lihaste tõmblusi (lihastes), lihaste atroofiat (atroofiat) ja lihaste nõrkust (parees) kätel ja jalgadel ning hingamisteedes.

Kui ajurünnaku motoorse närvirakke mõjutatakse, nõrgestatakse kõnet, närimist ja neelamist. Seda ALS-i vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaalseks halvatuseks.

Ajukoores olevate närvirakkude haigus ja selle sidumine seljaajuga põhjustavad nii lihasparalüüsi kui ka suurenenud lihastoonust (spastiline halvatus), suurendades reflekse.

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS) progresseerub kiiresti ja mõnevõrra mitme aasta jooksul. Praeguseks ei ole ravi olemas, põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt 40. ja 70. eluaasta vahel. Regressioon varieerub sõltuvalt progresseerumise kiirusest ja sümptomite järjestusest ning funktsiooni kadumisest. Seetõttu ei saa iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi anda.

Amüotroofne lateraalne skleroos on endiselt üks surmavamaid inimeste haigusi. Eelkõige seab see haigetele patsientidele, samuti nende sugulastele ja hooldavatele arstidele tohutuid nõudmisi: haige inimene kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutut kannatlikkust ja kaastunnet.

Põhjused ja riskitegurid

Närvisüsteemi haigusena on amüotroofne lateraalne skleroos olnud teada juba pikka aega, kuid haiguse põhjuseid ei ole veel suuresti uuritud. Haigus esineb päriliku eelsoodumuse ja spontaanselt. Enamik juhtumeid esineb spontaanselt.

Igal 100 ALS-i põdeval inimesel on pärilik või taastuv mutatsioon konkreetses geenis, mis on oluline raku ainevahetuse jaoks.

See takistab ensüümi moodustumist, mis eemaldab rakus hapniku vabu radikaale. Kustutamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude ülekandumist lihastesse - tulemuseks on lihasnõrkus ja lõpuks ka täielik paralüüs.

ALS vormid

ALSi vorme on kolm:

  • Pere vorm: haigus edastatakse geenide kaudu (C9ORF72 geen).
  • Sporadiline vorm: haiguse põhjus on teadmata.
  • Endeemiline vorm: UAS on palju tavalisem, ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad esineda erinevates kohtades üksikutel patsientidel. Näiteks võib lihaste atroofia ja nõrkus esineda ainult küünarvarre lihastes ja keha ühel küljel olevatel kätel, enne kui nad levivad vastaspoolele ja jalgadele.

Haruldased nähud hakkavad esmalt ilmuma jalgade ja jala lihastes või õlgade ja puusa lihastes.

Mõnel patsiendil esineb esimesi sümptomeid kõnepiirkonnas, lihaste närimiseks ja neelamiseks (bulbaali halvatus). Väga harva on esimesed sümptomid väljendatud spastilise halvatusena. Isegi ALS-i algstaadiumis kaebavad patsiendid sageli tahtmatu lihaste tõmblemisest (fascikulatsioonist) ja valulikust lihaste spasmist.

Üldiselt levib haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib keha teistesse piirkondadesse ja lühendab eluiga. Siiski on teada väga aeglased haiguse arenemise juhtumid 10 aastat ja rohkem.

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud 3 erineva lihasrühma kahjustusest: sissehingamise ja väljahingamise lihastest ning kurgu / kõri lihastest (bulbaarlihased).

Lihaste sissehingamise tagajärjed - diafragma peamine lihas - on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusena suureneb vere süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb.

Eksponeerivate lihaste nõrkus - peamiselt kõhulihased - viib köhaimpulssi nõrgenemisele. Oht on, et hingamisteedesse koguneb eritumine osalise täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarse infektsiooni tõttu, mis on tingitud kopsu halvasti ventileeritud osadest bakterite poolt.

Amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel esineb regulaarselt kerge köha rünnak, kui see mõjutab ühte või mitut eespool kirjeldatud lihasrühma. Selle tagajärjed on eritiste kogunemine hingamisteedesse, infektsioonid, õhupuudus ja lämbumine.

ALSi diagnoosimine

Diagnoosi tegemise eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Patsienti uuritakse esialgu kliiniliselt, eelkõige tuleb lihaseid hinnata lihaste toonuse, tugevuse ja fasciculatsiooni järgi.

Samuti on oluline kõne, neelamis- ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks testida. Lisaks on vaja uurida teisi närvisüsteemi funktsioone, mida tavaliselt ei mõjuta amüotroofne lateraalne skleroos, et avastada sarnaseid, kuid põhjuslikke haigusi ja vältida ekslikku diagnoosi.

Haiguse oluline täiendav uurimine on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustamist. Närvijuhtimise kiiruse ulatuslikud uuringud annavad lisateavet.

Lisaks on vaja teha vereanalüüse, uriinianalüüse ja tserebrospinaalvedeliku esialgset diagnoosi. Diagnostika hulka kuuluvad ka erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgen). Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, nagu põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla väga sarnased ALS-iga, kuid võivad olla paremini ravitavad.

Amüotroofilise lateraalskleroosi ravivõimalused

Kuna ALSi põhjus ei ole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haigust peatada või ravida.

Uuesti ja uuesti uuritakse hoolikalt uute ravimite tõhusust, mis peaks haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab eeldatava eluea mõõdukat tõusu.

See ravim vähendab glutamaadi närvirakkude kahjulikku toimet. Nende ravimite esimest retsepti peaks võimaluse korral vabastama neuroloog, kellel on kogemusi ALS-i ravis. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja neid võib heaks kiita lähiaastatel.

Lisaks on olemas mitmeid sümptomitel põhinevaid ravimeid, mis võivad leevendada amüotroofilise lateraalskleroosi märke ja parandada ohvrite elukvaliteeti. Esialgu on füsioteraapia. Tähelepanu keskmes on toimivate lihaste säilitamine ja aktiveerimine, lihaste kokkutõmbumise ja sellega seotud liigeste liikuvuse ravi.

Ravi eesmärgid

ALS-ravi põhieesmärk on leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi osana olemasolevatest võimalustest, kasutades sobivaid ravikontseptsioone ja säilitada iseseisvust kahjustatud inimeste igapäevaelus nii kaua kui võimalik.

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid põhinevad patsiendi tulemustel ja individuaalsel olukorral. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele etapile. Ravi põhineb mõjutatud isiku individuaalsel võimekusel.

Füsioteraapia ALS

Haiguse kulg ALS-is on väga erinev raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest ning kujutab endast erilist probleemi patsientidele ja terapeutidele.

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest hingamisteede abiga mitme kuu jooksul, et aeglustada seda mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorse närviraku rakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka flaksilise paralüüsi ilming.

Kõik need sümptomid võivad keha erinevates osades varieeruda. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õlgade ja küünarvarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (kellegi teise käe sündroom).

Teisi vorme iseloomustab kasvav lihasparalüüs, alumistest jäsemetest kuni pagasiruumi, ülemise jäseme, kaela ja pea poole. Teisest küljest algab ALS-i bulbar-vorm neelamise ja kõne rikkumisega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.

Haiguse individuaalse kulgemise keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut erialaseid teadmisi, samuti ALSi mehhanismide põhjalikku uurimist.

Kuna järgnevaid piiranguid ei ole tõenäoliselt konkreetselt ette nähtud, on alati vajalik valitud ravi pidev kriitiline hindamine. Erinevate terapeutiliste meetodite kasutamine lihaste töötlemiseks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja sobiva toetava hoolduse võimaldamiseks võimaldab patsiendil teha oma igapäevaelu nii kaua kui võimalik.

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka kõneteraapiat ning haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist vaatlust, et vastuolus tekkivate probleemidega. Seega õigustab terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö ise.

Vaja on kõneteraapiat

Trahheotoomia amüotroofilise lateraalskleroosi (ALS) puhul

ALS-i põdevatel patsientidel võib esineda igapäevaseid ja haiguspõhiseid hädaolukordi.

Praktiliselt kõik häired mõjutavad hingamisteid patsientidel. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste juba olemasolev nõrkus, kõri ja kõri (lihasmassi) lihased on hingamisteede täiendava halvenemise tõttu järsult ja oluliselt suurenenud.

Selle näiteks on alumiste hingamisteede nakkus, mis põhjustab lämbumise, bronhide obstruktsiooni ja kunstliku ventilatsiooni vajadust sekreteeriva infiltratsiooni kaudu olemasoleva köha nõrkuse juuresolekul.

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võib põhjustada ägeda hingamispuudulikkuse ja kunstliku hingamise taasalustamist pärast anesteesia lõppu.

Hingamissüsteemiga seotud erakorraline ravi pakub erinevaid ravivõimalusi: hapniku sissetoomine võib vähendada hingamisteid, kopsupõletikku, antibiootikume ja üldisi füsioteraapia meetmeid sekretsiooni nõrgendamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks.

Eriti nõrgestatud köha korral võib olla vajalik imeda hingamisteede patoloogiline sekretsioon - lihtsalt läbi kateetri või bronhoskoopia. Sageli on vaja võtta ravimeid hingamisteede häirete ja ärevuse sümptomite raviks. Selleks sobivad opioidid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Hoolimata kõigist nendest meetmetest on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu.

Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hoida õhuringlust hingamise lõpetanud isiku kopsude kaudu.

Mitteinvasiivne ventilatsioon näomaski abil on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi loomulikud hingamisteed jäävad puutumata. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsioon, millele järgneb kunstlik hingamine, viiakse sageli läbi ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.

Põhihaiguse tagajärjel lõpetatakse tavaliselt ventilatsioonitoru pidev eemaldamine tavaliselt rikke tõttu, mis viib kunstliku ventilatsiooni ja sellele järgneva trahheotoomia taastumiseni.

Kui hingamisteede lihaseid mõjutatakse, võib selline hädaolukord ootamatult tekkida ootamatult. Sageli puuduvad hoiatavad sümptomid, mis viitavad hingamisteede aeglasele halvenemisele.

Arstide jaoks on oluline arutada patsiendi ja tema sugulastega sellise hädaolukorra võimalikku esinemist diagnoosimise ajal eksami ajal ning määrata ühiselt kindlaks protseduur, näiteks patsiendi soovil: kas arstid peaksid selgitama, kas lisaks meditsiinilisele ravile tuleb teha ventilatsiooniteraapiat.

Siiski on ka trahheostoomia võimalikuks võimaluseks ALS-i sümptomaatiliseks raviks. Kanüüli blokeerimine hingetorudes võib oluliselt vähendada seedetraktist materjali ülekande sagedust ja tõsidust (nn aspiratsioon).

Kui ventilatsioon on vajalik hingamispumba nõrkuse tõttu, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks nina sillal, mis esineb eri sagedustel maskiga mitteinvasiivse ventilatsiooni ajal ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud tõhusust.

Võimalikud näidustused trahheotoomia kohta - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma selleta - on vastavalt korduvad tõsised püüdlused, sageli koos nõrgestatud köha või mitteinvasiivse ventilatsioonikatkestusega hingamisteede pumba nähtava nõrkuse korral. Mõlemal juhul on trahheotoomia planeeritud protseduur, mille eelised ja puudused tuleb patsiendiga ja tema sugulastega eelnevalt üksikasjalikult arutada.

Ilmsed eelised on aspiratsiooni vähendamine ja tavaliselt trahvivaba invasiivne ventilatsioon läbi trahheostoomse toru - olemasolevate andmete kohaselt viib see sageli elu pikendamiseni. Seda kompenseerivad puudused, nagu vajadus intensiivse kontrolli järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane püüdmine ja hooldustööde märkimisväärne suurenemine.

Reeglina ei saa amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, mistõttu on vaja konsulteerida hingamisteede hooldamise alal kogenud meditsiiniõedega.

Enam kui 200 ALS-iga patsiendi kogemuse põhjal, kes vajavad ametlikku ravi, valisid nad tahtlikult ainult trahheostoomia.

Eriti problemaatiline on olukord, kui patsienti intubeeritakse hädaolukorras või näiteks pärast operatsiooni ei saa hingamistoru eemaldada ja teostada trahheostoomia.

Sõltuvalt haiguse tõsidusest tuleb lahendus leida individuaalselt intensiivsetes vestlustes patsiendi ja tema sugulastega, võttes arvesse usulisi / eetilisi aspekte: koduhoolduse korraldamine invasiivse ventilatsiooniga, püüdes lülituda mitteinvasiivsesse ventilatsiooni koos sekretsiooni kontrollimise või ventilatsiooni peatamisega.

Võimsus

Eriti bulbaarses vormis, kus esineb esimesi probleeme närimise ja neelamisega, on oluline tagada piisav ja tasakaalustatud toitumine. Seda saab teha toidu valikuid kohandades.

Turul on saadaval erinevad toidulisandid ja täiendavad joogid, mis sisaldavad vajalikku energiat (kaloreid), vitamiine, mineraale. Toitumine on ka teraapia oluline komponent, nii et see ei põhjusta alatoitluse tõttu patsiendile täiendavat tugevuse kadu.

Prognoos

Haiguse prognoos on enamasti ebasoodne.

Amüotroofne lateraalne skleroos (ALS) on närvisüsteemi häire, kus aju ja seljaaju mootorikeskused on häiritud. Kursus on pidevalt progresseeruv ja puudub põhjuslik ravi, mis aitab haigust ravida.

Patsiendid elavad koos temaga pärast 3–5-aastast diagnoosi. Mõnel patsiendil on elulemusaeg olnud pikem, mõnikord üle 10 aasta.

Olen seotud coloproctological haiguste ennetamise ja raviga. Kõrgharidus. Veebilehel tvojajbolit.ru vastutan artiklite kvaliteedi ja kirjaoskuse eest.

Eriala: Fleboloog, kirurg, prokoloog, endoskooper.